Genetika Populasi & Evolusi Genetik (s2)
Genetika Populasi & Evolusi Genetik (s2)
EVOLUSI MOLEKULER
Dr. PUJI SARI, MS
DEPARTEMEN BIOLOGI
KEDOKTERAN FKUI
Genetika — mempelajari penurunan karakter (trait)
dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Contoh
Kulit bekicot mempunyai puluhan varian memperlihatkan
perbedaan bentuk dan warna kulit/shell dalam puluhan variasi
yang berbeda.
Varian tsb dideterminasi oleh puluhan alel yang menghasilkan
puluhan bentuk dan warna shell yang bervariasi bekicot
survive atas perubahan waktu & lingkungan ada dimana-
mana sejak dulu.
Cheetah — spesies yang (hampir) tidak punya varian
hampir semua cheetah identik (low variability).
Populasi yang low variability rentan terhadap perubahan
waktu & lingkungan tidak mudah beradaptasi dengan
lingkungan baru jumlah sedikit & mudah punah
karena perubahan lingkungan hidupnya.
Variabilitas dan frekuensi gen (alel)
p q
p p2 pq
q pq q2
Frekuensi gen (alel) akan tetap seimbang (equilibrium)
dari generasi ke generasi.
p2 untuk genotip AA
2 pq untuk genotip Aa
q2 untuk genotip aa
Menentukan frekuensi genotip dan frekuensi alel gol. darah M dan N.
Setiap lokus mempunyai alel M atau N, menghasilkan genotip MM, MN
dan NN
Total 6129
Frekuensi alel M f(M) = (2 x 1787) + 3039 = 0,5395
2 x 6129
p+q=1
f(M) = 0,91
f(N) = 0,09
probabilitas M x M = MM adalah :
0,91 x 0,91 = 0,828
Pada manusia random mating terjadi pada lokus tertentu & tidak terjadi
pada lokus lainnya :
- preferensi perkawinan tidak ada pada golongan darah M & N,
tetapi terjadi pada intelegensia dan penampilan ragawi.
3. Tidak ada “evolutionary forces” yang mengubah
komposisi populasi.
“Evolutionary genetics” :
p = f(AA) + ½ f(Aa)
= p2 + ½ (2 pq)
= p2 + pq
= p (p + q)
= p (p + (1 – p))
p = p tidak berubah
Ketahanan (fitness) potensi mempertahankan
frekuensi alel (dalam populasi), tergantung pada :
- viability kemampuan mempertahankan diri (dari
perubahan lingkungan).
- fertility kemampuan bereproduksi.
Mutasi
dapat menguntungkan (beneficial), merugikan
(harmful), atau tidak berpengaruh (neutral).
mutasi yg menguntungkan akan memperbaiki/mening-
katkan ketahanan (fitness) anggota populasi
frekuensi alel meningkat dari generasi ke generasi.
mutasi yang merugikan berpotensi menurunkan fitness
anggota populasi mengeliminasi alel/gen termutasi
pada beberapa generasi.
mutasi mungkin hanya menyebabkan perubahan alel
mengubah fenotip mengubah proporsi alel.
contoh: mutasi gen yg mengubah dominan resesif.
mutasi dapat menciptakan alel baru
- mutasi dapat merusak & membinasakan.
- apabila lingkungan berubah, alel mutan mungkin
diuntungkan & menjadi survive alel dominan pada
populasi tsb.
- mutasi yg menguntungkan akan menyebabkan
spesies menyebar ke populasi lain melalui migrasi.
Migrasi
Certainty vs Probability
Kepastian vs Kemungkinan
Masalah Genetik
Kp = p .
p+q
= ½
Berapa kemungkinan anak pertama yang akan
lahir adalah anak laki-laki ?
Aa X Aa
AA Aa Aa aa
K (p & q) = Kp x Kq
Jawab : Kp = ½ ; Kq = ½
probabilitasnya = ½ x ½ x ½ x ½ x ½ = 1/32
Kemungkinan terjadi 2 peristiwa saling terkait – dua kejadian
(harus) terjadi dalam satu kondisi, kejadian 1 alternatif
kejadian 2.
K (p + q) = Kp + Kq
Contoh :
IAIo X IBIo
probabilitas AB Kp = ¼ K (p + q + r + s) = 1
A Kq = ¼
B Kr = ¼
O Ks = ¼
Gunakan formula n ! ps qt
s! t !
N = jumlah kejadian
p & q = probabilitas laki-laki & perempuan
s & t = komposisi laki-laki dan perempuan
2 laki-laki & 1 perempuan
n ! ps qt
s! t !
3 x 1/8 = 3/8
Menghitung risiko (kemungkinan) berdasarkan Bayes’s analisis
Kasus
Seorang laki-laki hemofilia (terangkai X resesif) menikah dengan
wanita normal. Anak perempuan mereka menikah dengan pria
normal mempunyai 3 anak laki-laki dan seorang perempuan
normal.
Berapa kemungkinan cucu perempuan laki-laki tsb heterozigot /
carrier hemofilia ?
Analisis :
1. Hemofilia adalah penyakit yang dibawa alel resesif terangkai X Xh
Laki-laki hemofilia XhY
Wanita normal XX atau XXh
Wanita hemofilia Xh Xh
a. Prinsip pengorganisasian
Molekul-organel-sel-jaringan-organisme-individu-
populasi-masyarakat
Karakteristik Evolusi :
• Survival yang berbeda pada setiap generasi
• Mekanisma inheritance
• Reproduksi seksual
• Mekanisme isolasi / barrier
• Lingkungan
Perkembangan ide-ide tentang evolusi organik
Kombinasi Baru
purin
+ ribosa + fosfat nukleotida
pirimidin
CO2
E UNSUR
V K
O I
L M
ANORGANIK
U I
S A ORGANIK SEDERHANA
I
ORGANIK KOMPLEKS
SEL PERTAMA
MONERA
(PRIMITIF)
E B PROTISTA
V I
O O
L L
U O HEWAN TUMBUHAN
S G
I I
Evolusi Genetik