Biomolekuler 2a.baru
Biomolekuler 2a.baru
KROMOSO
M
TINGKAT 2A
01 03
PENGERTIAN FAKTOR
MUTASI PENYEBAB
KROMOSOM 04
KELAINAN
02 AKIBAT MUTASI
JENIS – JENIS KROMOSOM
MUTASI
KROMOSOM 05
POLIMORFI
SME
INTRODUCTION
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang
terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi
organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).
Mutasi kromosom adalah perubahan tak terduga yang terjadi pada
kromosom. Perubahan ini paling sering disebabkan oleh masalah yang
terjadi selama meiosis (proses pembelahan sel gamet) atau dengan
mutagen (kimia, radiasi, dll). Mutasi kromosom dapat mengakibatkan
perubahan dalam jumlah kromosom dalam sel atau perubahan
struktur kromosom.
JENIS – JENIS
MUTASI
KROMOSOM
01
Mutasi Kromosom karena
perubahan struktur kromosom
terbagi menjadi 4 , yaitu :
Delesi
Inversi
Duplikasi
Translokasi
001 DELESI
Mutasi ini hasil dari
kerusakan kromosom di
mana bahan genetik
menjadi hilang selama
pembelahan sel.
002
INVERSI
Dalam inversi (pembalikan), segmen
kromosom rusak dibalik dan
dimasukkan kembali ke dalam
kromosom. Jika inversi
meliputikromosom sentromer, itu
disebut inversi perisentrik. Jika
melibatkan kromosom lengan panjang
atau pendek dan tidak termasuk
sentromer, itu disebut inversi
parasentrik.
Duplikasi diproduksi ketika
salinan tambahan dari gen
003 yang dihasilkan pada
kromosom.
DUPLIKAS
I
004 Masuknya kromosom
Transloka terfragmentasi ke kromosom
non-homolog adalah sebuah
si translokasi. Bagian kromosom
melepaskan dari satu kromosom
dan bergerak ke posisi baru
pada kromosom lain.
02
Mutasi Kromosom karena
perubahan jumlah kromosom
terbagi menjadi 2, yaitu :
Aneuploidi
Euploidi
001
ANEUPLOIDI
Yang terjadi pada mutasi ini
yaitu jumlah kromosomnya
terdapat penambahan atau
kehilangan satu atau
beberapa kromosom pada
genomnya.
Aneuploidi dapat
berupa :
Monosomi ( 2n – 1)
Nulisomi ( 2n – 2 )
Trisomi ( 2n + 1 )
Tetrasomi ( 2n + 2 )
002 EUPLOIDI
(eu = benar, ploid = unit).
Euploid merupakan mutasi yang
melibatkan pengurangan atau
penambahan dalam perangkat
kromosom (genom).
Hal ini terjadi akibat adanya suatu Jumlah variasi pengulangan DNA
yang digunakan forensik untuk
nukleotida yang mampu berubah. identifikasi dimana ada pengulangan
Contoh missense mutation yang segmen DNA yang dapat dikenali
membentuk substitusi nukleotida dari orang tua. Minimla pengulangan
DNA disebut VNTR adalah lebih dari
6 pengulangan. VNTR ini di temukan
pada sentrometer dan telomer.
3. SRTP ( Mikro satelit )