MUTASI

KROMOSO
M
TINGKAT 2A
01 03
PENGERTIAN FAKTOR
MUTASI PENYEBAB
KROMOSOM 04
KELAINAN
02 AKIBAT MUTASI
JENIS – JENIS KROMOSOM
MUTASI
KROMOSOM 05
POLIMORFI
SME
 INTRODUCTION
 Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang
terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi
organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).
Mutasi kromosom adalah perubahan tak terduga yang terjadi pada
kromosom. Perubahan ini paling sering disebabkan oleh masalah yang
terjadi selama meiosis (proses pembelahan sel gamet) atau dengan
mutagen (kimia, radiasi, dll). Mutasi kromosom dapat mengakibatkan
perubahan dalam jumlah kromosom dalam sel atau perubahan
struktur kromosom.
JENIS – JENIS
MUTASI
KROMOSOM
 01
Mutasi Kromosom karena
perubahan struktur kromosom
terbagi menjadi 4 , yaitu :
 Delesi
Inversi
Duplikasi
Translokasi
 001 DELESI
Mutasi ini hasil dari
kerusakan kromosom di
mana bahan genetik
menjadi hilang selama
pembelahan sel.

002
INVERSI
Dalam inversi (pembalikan), segmen
kromosom rusak dibalik dan
dimasukkan kembali ke dalam
kromosom. Jika inversi
meliputikromosom sentromer, itu
disebut inversi perisentrik. Jika
melibatkan kromosom lengan panjang
atau pendek dan tidak termasuk
sentromer, itu disebut inversi
parasentrik.
 Duplikasi diproduksi ketika
salinan tambahan dari gen
003 yang dihasilkan pada
kromosom.
DUPLIKAS
I
004 Masuknya kromosom
Transloka terfragmentasi ke kromosom
non-homolog adalah sebuah
si translokasi. Bagian kromosom
melepaskan dari satu kromosom
dan bergerak ke posisi baru
pada kromosom lain.
 02
Mutasi Kromosom karena
perubahan jumlah kromosom
terbagi menjadi 2, yaitu :
 Aneuploidi
 Euploidi
 001
ANEUPLOIDI
Yang terjadi pada mutasi ini
yaitu jumlah kromosomnya
terdapat penambahan atau
kehilangan satu atau
beberapa kromosom pada
genomnya.

Aneuploidi dapat
berupa :
 Monosomi ( 2n – 1)
 Nulisomi ( 2n – 2 )
 Trisomi ( 2n + 1 )
 Tetrasomi ( 2n + 2 )
 002 EUPLOIDI
(eu = benar, ploid = unit).
Euploid merupakan mutasi yang
melibatkan pengurangan atau
penambahan dalam perangkat
kromosom (genom).

Euploidi dapat berupa :

 Monoploid/haploid ( n )
 Diploid ( 2n )
 Triploid ( 3n )
 Tetrasomi ( 4n )
 FAKTOR
PENYEBAB
 001 MUTAGEN
KIMIA
Contohnya adalah kolkisin. Kolkisin yaitu zat yang dapat
menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses
anafase sehingga ada kutub yang kelebihan kromosom dan ada
kutub yang kekurangan kromosom. Juga bahan kimia yang
berasal dari limbah industri, obat-obatan, makanan dan
minuman, serta pestisida.

002 MUTAGEN 003 MUTAGEN

FISIKA
Contohnya radiasi atom yang
bersifat radioaktif (sinar alfa,
beta, gamma, dan sinar X).
Radiasi berasal dari radioaktif
alam maupun radioaktif buatan.
Kurang lebihBIOLOGI
ada 20 macam virus yang
dapat menyebabkan mutasi (hepatitis,
campak, demam kuning, dan cacar).
Bagian virus yang dapat menyebabkan
terjadinya mutasi yaitu DNA-nya.
KELAINAN/PENYAKI
T AKIBAT MUTASI
KROMOSOM
 001 TRISOMY 13
Trisomi 13 (sindrom Patau) secara
sitogenetik diklasifikasikan 47,XY,+13
atau 47,XX,+13, disebabkan oleh
kegagalan pemisahan pada meiosis I atau
II, atau pada mitosis (mosaicism) dan
trisomi parsial yang disebabkan oleh
translokasi. Sindrom Patau merupakan
salah satu anomali kromosom yang paling
sering dengan insidensi sekitar 1/10.000
kelahiran, dengan karakteristik fenotipe
seperti celah bibir dan atau celah langit-
langit, postaxial polydactyly, low set ears,
rocker bottom feet, kriptokismus, serta
kelainan jantung kongenital.
 003 DOWN
SINDROME
Sindrom Down disebabkan oleh
kromosom tambahan pada kromosom
ke-21. Sindrom ini ditandai dengan
ciri-ciri fisik seperti dahi yang lebar,
leher yang pendek, dan tangan yang
rata. Selain itu, penderita sindrom
Down juga memiliki slanted eye
(ujung mata sipit), lidah yang
cenderung besar dan terjulur, telinga
yang kecil serta posisinya lebih
rendah, serta wajah cenderung rata
terutama pada bagian jembatan mata
di antara kedua mata (nose bridge).
 003 TURNER
SINDROME
Sindrom Turner diakibatkan oleh
hilangnya satu kromosom X pada
pasangan kromosom ke-23. Artinya,
penderita sindrom Turner memiliki
kariotipe 45 kromosom. Kelainan
genetik ini menyebabkan
penderitanya bertubuh pendek dan
mengalami gangguan kesuburan.
Kondisi ini secara medis dikenal juga
sebagai disgenesis gonad perempuan.
 004 JACOB
SindromSINDROME
ini dikenal juga sebagai
sindrom XYY. Penderitanya memiliki
tambahan kromosom Y, sehingga
menghasilkan kariotipe 47
kromosom. Mereka yang memiliki
sindrom Jacob ini menunjukkan
pertumbuhan abnormal dan rawan
mengalami gangguan autisme.
Sindrom Jacob merupakan kelainan
yang jarang ditemukan. Laki-laki
yang mengalami sindrom Jacob juga
sering mengalami gangguan
POLIMORFIS
ME
 Dari segi bahasa, Polimorfisme (bahasa
inggris: Polymorphism) berasal dari dua kata bahasa latin
yakni poly dan morph. Poly berarti banyak, dan morph berarti
bentuk. Polimorfisme berarti banyak bentuk.
 Dalam biologi, polimorfisme (dari bahasa Yunani: "poli", yang
berarti "banyak" dan "morf", yang berarti "bentuk") dapat
diterapkan pada karakteristik biokimia, morfologi dan perilaku,
tetapi harus berselang. Ini juga merupakan variasi umum dari
urutan DNA untuk kelompok populasi.
Polimorfisme adalah ekspresi keanekaragaman
genetik suatu spesies. Ini memberi setiap spesies
fleksibilitas dan kemampuan beradaptasi di
lingkungan.
jenis – jenis polimorfisme, yaitu :
contoh polimorfisme dalam biologi.yaitu
termasuk berbagai jenis darah manusia (A, B,
AB atau O), dan dimorfisme seksual (pria atau
wanita). Pembagian kerja yang terputus-putus
dalam koloni semut atau lebah, seperti ratu,
pejantan reproduksi, pekerja, dan tentara, juga
merupakan jenis polimorfisme.