KONSEP DNA DAN

GENETIKA
OLEH
NS WIYADI S.KEP.M.SC
Tujuan Pembelajaran
 Setelah mengikuti pembelajaran
ini diharapkan mahasiswa
mampu menjelaskan :
 Struktur dan lokasi DNA
 DNA dan RNA
 Analisis DNA
 Rekombinasi DNA
 Replikasi DNA
 Rekayasa Genetika
 Kromosom
 Kasus rekayasa genetika
 Replikasi DNA
STRUKTUR DAN LOKASI DNA

Struktur DNA
 Pertama kali diungkapkan oleh James Watson
dan Rancis Crick pada tahun 1953.
 Tersusun atas untai ganda (double helix) terdiri
dari 2 rantai polipeptida yang berpilin.
 Kedua rantai mempunyai orientasi 5’ 3’
 Sedangkan rantai yang lain 3’ 5’
Ada dua materi genetik di dalam nukleus, yaitu:
DNA (Deoxyribosa Nucleic Acid)
Asam Deoksiribosa Nukleat (ADN)
RNA (Ribosa Nucleic Acid)
Asam Ribosa Nukleat (ARN)
ada tiga macam: rRNA, tRNA, dan mRNA

Ada tiga penyusun dasar molekul DNA dan RNA, yaitu:

a. Basa nitrogen→ 1) Purin; 2) Pirimidin
b. Gula pentosa → 1) Ribosa; 2) Deoksiribosa
c. Phosfat (PO4)

5
Basa nitrogen pirimidin terdiri dari sebuah cincin organik (cincin
aromatik) sedangkan purin terdiri dari dua cincin organik

Citosin

6
 Basa nitrogen pada asam nukleat saling berpasangan
antara purin dengan pirimidin dan dihubungkan oleh
ikatan hidrogen

DNA: Adenin Vs Timin

Guanin Vs Citosin

RNA: Adenin Vs Urasil

Guanin Vs Citosin

Disamping adalah contoh

ikatan hidrogen 7
DNA dan RNA adalah suatu polimer, sedangkan monomer
mereka adalah nukleotida

8
Struktur molekul DNA: James D. Watson dan Francis H.C.
Crick menyatakan bahwa gen di dalam sel memiliki model
double helix (ulir rangkap/ tangga berpilin )

9
Monomer molekul DNA adalah 4 macam nukleotida yang saling berikatan sesuai
basa komplementernya

10
Molekul DNA memiliki ujung 5’ dan ujung 3’ yang ditandai
dengan ada tidaknya ikatan dengan molekul PO 4

11
Struktur double heliks molekul DNA dapat berubah
karena pemanasan dan pendinginan

12
Struktur molekul RNA: umumnya tersusun atas molekul
polinukleotida tunggal (tidak rangkap )

13
Struktur RNA (t-RNA)

14
Lokasi DNA
 Pada manusia gen berada pada inti sel dan
mitokondria.
 Manusia mempunyai 50 -100 ribu gen.
 Gen inti sel berada pada 23 pasang kromosom
yaitu 22 pasang autosom dan sepasang
kromosom kelamin (XX pada wanita dan XY pada
pria)
 Genom : keseluruhan gen yang berada dalam
sel.
 Genom haploid pada manusia : 3,3 billium (3,3
x109) pasang basa.
DNA dan RNA
Replicas
Transkripsi
Translasi (sintesa protein)


Replicase DNA dan synt

esa protein
Analisis DNA
 Ada bebera metode untuk menganalsis DNA:
– Radioaktif:
 Autoradiografi : penentuan urutan basa DNA. Hasil
tampak pita-pita yang menggambarkan urutan basa
DNA.
 Geiger-Muller caunter: digunakan untuk mendeteksi
isotop yang memenacakan partikel β berenergi
rendah.
Lanjutan..
 Sentrifungi.
 Sentrifugasi zonal: pemisahan partikel
berdasarkan massa.
 Sentrifungal Keseimbangan gradien Densitas:
partikel berada di dalam suatu cairan yang
densitasnya bergradien dari atas ke
bawah.Digunakan untuk memisahkan molekul
protein, DNA dan RNA.
Lanjutan..analisis
 Elektroforesis
– Suatu teknik pemisahan molekul seluler
berdasarkan atas ukuranya, dengan
menggunakan medan listrik yang dialirkan
pada suatu medium mengandung sampel
yang akan dipisahkan.
– Dapat digunkan untuk analisis DNA, RNA
maupun protein.
 Mikroskop elektron.
 Digunkan untuk menganalisis
struktur fisik DNA mislanya untuk
mengetahui posisi intron.

∙ Blottig : pemindahan molekul DNA,

RNA atau protein dari gel ke suatu
membran.
Rekombinan DNA

 Penyusunan kembali
informasi genetic dalam dan
antara molekul DNA yang
meliputi berbagai macam
proses yang terletak secara
kolektif dibawah rekombinasi
genetic.
Rekombinan DNA

 Rekombinan genetik adalah

proses pertukaran elemen genetik
yang dapat terjadi antara untaian
DNA yang berlainan (interstrand)
atau antara bagian gen yang
terletak dalam satu untaian DNA
(intrastrand).
1. Rekombinasi homolog/umum

 Pertukaran antarmolekul DNA yang mempunyai

homolg urutan nukleotida cukup besar.
 Ciri :
– Proses tersebut dapat terjadi melalui tahap
pemotongan untaian DNA yang diikuti proses
penggabungan kembali.
– Terjadi secara akurat sehingga tidak ada satu pasang
basa pun yang hilang atau tertambahkan ke dalam
kromosom kombinan.
– Terbentuknya kiasma (tempat pemotogan dan
penggabungan kembali untaian DNA).
Macam-macam Rekombinan DNA

1. Rekombinasi homolog: pertukaran

antarmolekul DNA yang mempunyai urutan
nukleotida cukup besar.
 Ciri khusus: dapat terjadi pada setiap titik
di dalam daerah homolog.
 Rekombinasi terjadi secara akurat
sehingga tidak ada satu pasang basa pun
yang hilang/ditambahkan.
 Terbentuknya struktur kiasma pada waktu
miosis.
 Kedua kromatid yang berbeda terotong
dan terbagung satu sama lain.
Lanjutan…rekombinasi
2. Rekombinasi khusus.
Terjadi di tempat khusus di dalam segmen molekul DNA.
Ciri :
a. proses rekombinasi terjadi di tempat khusus pada fragmen
DNA.
b. rekombinasi berlangsung timbal balik (reciprokal)
c. Rekombinasi secara konservatif: pertukaran genetik terjadi
melalui pemotongan dan penyambungan kembali DNA tanpa ada
sintesis nukleotida baru.
d. Bagian yang mengalami rekombinasi mempunyai homolog
dalam urutan nukleotida.
3. Rekombinasi Meiotik
 Proses rekombinasi yang terjadi pada jasad
eukaryot pada saat terjadi proses meiotik.
 Dimulai dari pemotongan dua untai DNA
yang ada pada salah satu kromosom.
 Ujung 5’ terbentuk karena pemotongan
tersebut dipotong oleh eksonuklease dengan
arah 5’ 3’ sehingga terbentuk ujung 3’
yang terbuka.
 Ujung 3’ kemudian menginvasi DNA dupleks
yang lain.
Rekayasa Genetika
 Rekayasa genetika = pencakokan gen atau
DNA rekombinan.
 Memindahkan bagian kecil dari informasi
genetika (DNA) dari satu organisme ke
organisme lain.
 Awal rekayasa genetika sebagai impian ?
 Kini rekayasa genetika memberikan hasil
sangat nyata dan manfaatnya sangat tinggi.
Lanjutan..
 Misalnya ; pembuatan insulin
 Awalnya untuk membuat insulin dibutukan
pankreas hewan sapi/babi dalam jumlah
yang besar Untuk membuat 0,45 kg
dibutuhkan 3.600 kg pankreas dari 23.500
ekor sapi. Untuk 750 orang DM/tahun.
 Dengan teknik rekayasa geneitka
mikoorganisme; bakteri di dipaksa untk
membentuk insulin sintesis yang mirip
dengan insulin manusia.
Pentingnya rekayasa genetika
 Bidanga kedoteran:
 Pembuatan insulin manusia
oleh bakteri
 Pebuatan vaksin terhadap virus
AIDS.
 Penyembuhan penyakit Lesch
Nyhan.
 Pencaokan gen pada penyakit
thalasemia.
Pentingnya rekayasa genetika
 Bidang farmasi
 Hormon.
 Faktor tumbuh dan protein
pengatur.
 Pertanian
 Mengganti pemakain pupuk
nitrogen
Kromosom

 Kromosom berasal dari bahasa latin yang

berarti Krom = warna, soma= tubuh
(Waldeyer, 1888)
 Kromosom suatu benda yang terdapat
dalam nukleus yang berbentuk lurus,
seperti batang atau bengkok dan terdiri
dari zat yang mudah mengikat warna.
39
 Bentuk kromosom di dalam sel ada empat macam, yaitu:
1) metasentrik, 2) akrosentrik, 3) submetasentrik, dan 4)
telosentrik

40
 Setiap
organisma
memiliki
jumlah
Kromosom
yang berbeda

41
 Kariotipe Kromosom Pengaturan kromosom
berasarkan pajang,
jumlah, dan bentuk
kromosom sel somatis

42
 Gene (Gen) ada pada kromosom, gen adalah daerah di
dalam kromosom atau DNA yang membawa sifat keturunan

• a region of DNA that

controls a hereditary
characteristic.
• It usually corresponds
to a sequence used in
the production of a
specific protein

43
 Susunan gene (Gen) pada kromosom dan nukleotida
• 1 kromatin/kromosom  protein histon + DNA
• 1 kromatin  ribuan gen
• 1 gen  1 molekul DNA
• 1 molekul DNA  ribuan nukleosom
• 1 nukleosom  ribuan nukleotida
-------------------------------------------------
Jadi 1 gen  ribuan nukletioda

unit struktural
Unit bahan genetis fugsional

44
Ukuran dan bentuk kromosom

 Ukuran kromosom bervariasi dari

setiap spesies.
 Panjang antara 0,2 – 50 μ pada
manusia 6 μ
 Diameter antara 0,2 – 20 μ

Setiap kromosom mempunyai bagian

yang sempit dan tampak lebih terang :
sentromer
Panjang genom manusia bila
di urai = 3200 km = panjang
benua afrika
 Kasus Rekayas genetika

Pigs farming for organs (xeno-transplant)

Kasus : Kronologi wabah besar di
dunia akibat rekayasa genetik

• 1600-1700 : wabah pes, jutaan mati

• 1950 : wabah polio dan flu, ribuan
mati
• 1985 - : wabah HIV, jutaan mati
• 1998 - : Ebola, meningitis dll
• 2002 - SARS, ratusan mati
 Manfaat rekayasa genetika
• Kloning Manusia: Hampir setiap hari,
ilmuwan membuat terobosan baru di
bidang rekayasa manusia.
• Mamalia telah berhasil dikloning dan
proyek genom manusia telah selesai.
• Pengobatan: terapi gen yang merupakan
pengobatan suatu penyakit dimana gen
yang cacat diperbaiki dan diganti atau gen
terapeutik diperkenalkan untuk melawan
penyakit
• Penyakit tertentu seperti penyakit:
Huntington, ALS dan cystic fibrosis
disebabkan oleh gen yang rusak
• Farmasi: insulin bio-rekayasa yang
sebelumnya diperoleh dari domba atau
sapi dan hormon pertumbuhan manusia
yang sebelumnya diperoleh dari mayat.
• Kasus Kehamilan: Rekayasa genetika
juga merupakan keuntungan bagi wanita
hamil yang dapat memilih untuk memiliki
janin mereka diperiksa untuk cacat genetik
• Janin dengan cacat genetik dapat diobati
dengan terapi genetik bahkan sebelum
lahir
• Pertanian: rekayasa genetika yang telah
meningkatkan kebugaran genetik berbagai
spesies tanaman.
• Manfaat umum adalah peningkatan
efisiensi fotosintesis, meningkatkan
ketahanan tanaman terhadap salinitas,
kekeringan dan virus dan juga mengurangi
kebutuhan tanaman untuk pupuk nitrogen.
DAMPAK POSITIF REKAYASA GENETIKA

1. Peningkatan produksi pangan

2. Peningkatan kesehatan
3. Pengkatan cara pengolahan limbah
4. Penyedia bahan bakar alternatif
 1. Peningkatan produksi
pangan
• Rekayasa genetika telah membantu
dengan produksi vaksin dan obat lainnya
pada tanaman.
• Rekayasa genetika telah membantu
menghasilkan cara yang lebih cepat dan
lebih dapat diprediksi menghasilkan
kultivar baru.
• Rekayasa genetika dapat menghasilkan
pertanian berkelanjutan.
 Lanjutan…
• Bidang pertanian juga sangat manfaat dari
rekayasa genetika yang telah
meningkatkan kebugaran genetik berbagai
spesies tanaman
• Peningkatan efisiensi fotosintesis,
meningkatkan ketahanan tanaman
terhadap salinitas, kekeringan dan virus
dan juga mengurangi kebutuhan tanaman
untuk pupuk nitrogen.
 2. Peningkatan kesehatan

• Pada manusia, rekayasa genetika

digunakan untuk mengobati kelainan
genetik dan kanker. Hal ini juga membantu
dalam memasok bagian tubuh baru.
• Meskipun, hal ini belum dilakukan hari ini,
rekayasa genetika memiliki potensi untuk
menciptakan jenis baru manusia dengan
banyak sifat menguntungkan.
 3. Peningkatan cara
pengolahan limbah
 Rekayasa genetika membantu dalam
proses remediasi bio yang merupakan
proses pembersihan limbah dan polusi
dengan bantuan organisme hidup.
 4. Penyedia bahan bakar
alternatif
 Urutan bakteri tertentu yang dimanipulasi
untuk mengubah sampah menjadi etanol,
sehingga dapat digunakan sebagai bahan
bakar.
DAMPAK NEGATIF REKAYASA GENETIKA
1. Di bidang Etika/ Moral
Ada masyarakat yang
menganggap bahwa menyisipkan
gen dari mahkluk hidup satu ke
mahkluk hidup lain bertentangan
dengan nilai budaya dan
melanggar hukum alam
DAMPAK NEGATIF REKAYASA GENETIKA
2. Di bidang sosial ekonomi
Menimbulkan kesenjangan antara
negara/ perusahaan yang
memanfaatkan bioteknologi
dengan yang belum
memanfaatkan Rekayasa
genetika (negara dunia ke tiga)
3.Dampak di bidang kesehatan
Ada produk hasil rekayasa genetik
yang disinyalir menimbulkan masalah
serius, misalnya kematian akibat
penggunaan insulin, sapi penghasil
susu yang disuntik dengan Hormon
BGH mengandung bahan kimia yang
berbahaya, tomat Flavr Savr diketahui
membawa gen resisten terhadap
antibiotik.
4.Dampak terhadap lingkungan
●Pelepasan organisme transgenik ke
alam dapat merusak keseimbangan
alam dan kelestarian
●Herbisida roundup mematikan katak,
meracuni plasenta manusia dan sel
embrio.
●Kontaminasi transgen tidak dapat
dihindarkan. Ilmuwan menemukan
penyerbukan tanaman rekayasa
genetik pada non-rekayasa genetik
sejauh 21 kilometer
 RESIKO POTENSIAL
1. Gen sintetik dan produk gen baru yang
berevolusi dapat menjadi racun dan atau
imunogenik untuk manusia dan hewan.

2. Rekayasa genetik tidak terkontrol dan tidak

pasti, genom bermutasi dan bergabung, adanya
kelainan bentuk generasi karena racun atau
imunogenik, yang disebabkan tidak stabilnya
DNA rekayasa genetik.
 Lanjutan…
3. Virus di dalam sekumpulan genom
yang menyebabkan penyakit mungkin
diaktifkan oleh rekayasa genetik.
4. Penyebaran gen tahan antibiotik pada
patogen oleh transfer gen horizontal,
membuat tidak menghilangkan infeksi.
 Evaluasi
• Sebutkan struktur DNA dan RNA
• Sebutkan lokasi DNA!
• Jelaskan proses rekombinan !
• Bagaimana analsis genetika !
• Sebutkan contoh kasus rekayasa
genetika!
• Ketika kamu hanya akan melakukan apa
yang kamu bisa dan hanya apa yang
kamu tahu, maka dirimu hanya bisa
melakukan hal – hal yang biasa.
• Namun sebaliknya, jika berani mencoba
maka dirimu akan mendapatkan hal – hal
yang luar biasa.