MAKALAH

DNA dan RNA (Transkripsi,Translasi) Hereditas Manusia

Diajukan untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Dasar Biomedik I

Nama : Putri Rahmadhani

NIM : 0801192137

Dosen Pembimbing : Delfriana Ayu A,SST,M.Kes

UNIVERSITAS ISLAM NEGERI SUMATERA UTARA

FAKULTAS KESEHATAN MASYARAKAT

ILMU KESEHATAN MASYARAKAT

MEDAN

2019
 GENETIKA MANUSIA

A. DNA
Friederich Miescher menemukan DNA pada tahun 1869. Asam deoksiribonukleat
(deoxyribonucleic acis, disingkat DNA) merupakan persenyawaan yang tersusun atas gula
deoksiribosa, fosfat dan basa basa nitrogen. DNA merupakan komponen penyusun paling
penting dalam tubuh makhluk hidup. Deoxyribonucleic acid (DNA) adalah polimer asam
nukleat yang tersusun secara sistematis dan merupakan pembawa informasi genetik yang
diturunkan kepada keturunannya. Informasi genetik disusun dalam bentuk kodon yang berupa
tiga pasang basa nukelotida.

Gambar 1. Struktur dan komponen untai ganda DNA

DNA terdiri atas dua rantai yang saling terpilin yang dikenal dengan istilah double
helix. Model DNA pertama kali dibuat pada tahun 1953 oleh James D. Watson dari Amerika
Serikat dan Francis Crick dari Inggris.
Rantai DNA sering diibaratkan seperti tangga, sehingga terdapat ibu tangga dan anak
tangga. Ibu tangga adalah tempat tangan kita memegang jika hendak naik tangga sedangkan
anak tangga adalah tempat kaki kita memijak saat naik tangga. Pada model DNA ibu tangga
terdiri atas fosfat dan gula sedangkan bagian yang berperan sebagai anak tangga pada DNA
adalah basa nitrogen. DNA terdiri atas basa nitrogen dan ikatan hidrogen. Basa nitrogen ada
dua golongan yaitu sebagai berikut.
a. Golongan purin, terdiri atas adenin (A) dan guanin (G)
b. Golongan pirimidin, terdiri atas timin (T) dan Sitosin atau cytosine (S atau C)
 Adenin akan membentuk dua ikatan hidrogen dengan timin, sedangkan guanin akan
membentuk tiga ikatan hidrogen dengan sitosin. Kombinasi jumlah dan susunan yang
terbentuk antara ikatan-ikatan basa ini memungkinkan setiap individu memiliki cetak biru
genetik yang spesifik dibandingkan organisme lain.
Secara struktural, DNA merupakan rantai panjang yang merupakan polimer, tersusun
atas monomer monomer yang dikenal sebagai nukleotida. Di mana setiap nukelotida tersusun
atas satu gula deoksiribosa, satu fosfat, dan satu basa nitrogen. Sebuah nukleotida selalu
memiliki ujung 3‟ – OH dan 5‟P, sehingga dalam “double helix” menurut model Watson-
Crick terdapat satu buah pita dengan arah 3‟→ 5‟, sedangkan pita pasangannya 5‟→ 3‟.
Apabila hanya terdiri atas satu molukel gula, satu molekul basa nitrogen dan tanpa gugus
fosfat disebut nukleosida. Polimer tersebut membentuk struktur dua untai heliks ganda yang
disatukan oleh ikatan hidrogen antara basa-basa yang ada.

Gambar 2. Rangkaian kimiawi basa nitrogen dengan deoksiribosa

Molekul DNA dikatakan bersifat heterokalis, yaitu mampu membentuk molekul DNA
baru yang identik melalui proses replikasi dan mampu membentuk molekul lain, yaitu RNA
melalui proses transkripsi.
DNA pada makhluk hidup dapat ditemukan
pada inti sel (nukleus), mitokondria, dan klorofil. Pada
manusia, DNA ditemukan pada inti sel dan
mitokondria. DNA pada nukleus berbentuk linear dan
memiliki jumlah pasang basa sekitar tiga milyar,
sedangkan DNA yang berada di mitokondria (mtDNA)
berbentuk sirkuler dan memiliki jumlah pasang basa Gambar 3. DNA inti dan DNA mitokondria
lebih sedikit yaitu sekitar 160.000. Namun, apabila terjadipada manusiapada DNA mitokondria,
mutasi
dapat terjadi kerusakan pada sistem yang peka terhadap kebutuhan energi seperti sistem saraf
dan otot.

Tabel.1. Perbedaan DNA inti dan DNA mitokondria

DNA inti DNA mitokondria
Ukuran genom 3 juta bp 16.569 bp
Kopi per sel 2 (masing masing atau dari Bisa lebih dari 1000
tiap induk)
Struktur Linier, tersusun membentuk Sirkuler
kromosom
Diturunkan dari Ayah dan Ibu Ibu
Keunikan Unik untuk tiap individu Tidak sepenuhnya
(kecuali kembar identik)
Tingkat mutase Rendah 5-10 kali DNA inti

a. Replikasi DNA
Seperti halnya sel, DNA pun mampu memperbanyak diri membentuk DNA
baru yang identik dengan dirinya melalui proses replikasi.
Replikasi terjadi pada makhluk hidup yang memiliki materi genetik DNA dan
makhluk hidup yang memiliki materi genetik RNA. Makhluk hidup yang memiliki
DNA mereplikasi DNA (genom induk) menjadi DNA (genom turunan). Terdapat
model replikasi DNA, yaitu semi konservatif, konservatif, dan dispersif.
a) Semi konservatif, adalah rantai ganda DNA lama berpisah kemudian
rantai baru disintesis pada masing-masing rantai DNA lama.
b) Konservatif, adalah rantai ganda DNA lama tidak berubah. Berfungsi
sebagai cetakan buat DNA baru.
c) Dispersif, adalah beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan
sebagai cetakan DNA baru. Sehingga DNA lama dan baru tersebar.
Dari ketiga model tersebut model semikonservatif merupakan model yang
paling tepat untuk proses replikasi DNA. Replikasi semikonservatif ini berlaku
bagai organisme prokariotik maupun eukariotik.
 Proses replikasi berlangsung secara semi konservatif sesuai hasil percobaan
yang dilakukan oleh Meselson dan Stahl. Ketika molekul DNA melakukan
replikasi, rantai ganda polinukleotida yang menyusun benang DNA akan membuka
pilinannya. Selanjutnya masing-masing rantai polinukleotida DNA induk menjadi
template yang akan membentuk benang pelengkapnya (komplemen), sehingga
diperoleh dua benang DNA yang utuh dan sama. Pada proses replikasi DNA
dibutuhkan berbagai enzim antara lain enzim helikase, primase, polymerase DNA,
protein pengikat DNA, dan ligase.

Gambar 4. Replikasi DNA. Gambar 5. Model Replikasi DNA.

Replikasi dimulai dengan membukanya lilitan pada salah satu ujung DNA
oleh enzim helikase. Benang DNA yang sudah dibuka lilitannya oleh helikase
diikat oleh protein sehingga stabil tidak bercerai berai. Kemudian enzim
polymerase DNA memulai sintesis benang baru dengan arah 3‟-5‟. Jadi arah
replikasi mengikuti arah 5‟-3‟. Benang DNA bersifat anti paralel. Oleh karena itu,
replikasi pada salah satu benang berjalan kontinyu (leading strand) sementara pada
benang lainnya replikasi berjalan seutas demi seutas (lagging strand). Masing
masing potongan benang DNA baru pada lagging strand disebut dengan fragmen
Okazaki. Fragmen fragmen ini akan disambung oleh enzim ligase dan pada
akhirnya akan terhubung membentuk rantai panjang.
Tahapan Replikasi
a) Pemisahan Untai DNA
Pemisahan kedua untaian DNA induk yang akan direplikasi dilakukan
oleh DNA helikase. Proses ini ditandai oleh memisahnya kedua untai DNA,
yang masing-masing akan berperan sebagai cetakan bagi pembentukan untai
DNA baru. Enzim untuk membuka untaian dobel heliks adalah enzim yang
 disebut helikase dengan dibantu enzim lain gyrase. DNA girase tergolong enim
topoisomerase, yakni enzim yang dapat mengubah topologi molekul DNA
dengan cara memutuskan ikatan hidrogen pada salah satu atau kedua untai
DNA sementara (transient). Untai DNA tunggal hasil pemisahan oleh helikase
selanjutnya diselubungi oleh protein pengikat untai tunggal atau single-strand
binding protein (SSB) untuk melindungi DNA untai tunggal dari kerusakan
fisik dan mencegah renaturasi.
b) Inisiasi Replikasi DNA
Replikasi DNA bermula dari satu titik awal. Sebelum terjadinya
polymerisasi yang bermula dari suatu tempat tertentu di dalam molekul DNA
yang dinamakan titik awal replikasi atau origin of replication (ORI). Pada sel
eukariot terdapat ratusan bahkan ribuan ORI sepanjang molekul DNA raksasa
pada setiap kromosomnya. ORI terentang secara lateral sementara replikasi
DNA bergerak ke dua arah. Pada akhirnya gelembung replikasi (ORI) akan
menyatu (tengah) dan sintesis untai DNA anakpun selesai (bawah). Perhatikan!
Replikasi berlangsung bukan setelah 2 untai DNA terpisah atau saling lepas.
Replikasi berlangsung pada banyak tempat
membentuk gelembung replikasi.
c) Proses Pemanjangan (Polimerisasi) Molekul DNA
Polymerisasi nukleotida pada replikasi DNA (untuk seluruh makhluk
hidup, selalu berlangsung dalam arah 5„---3„ atau artinya penambahan gugus
nukleotida baru, berlangsung pada gugus –OH dari karbon 3 gula deoksiribosa.

Gambar 7. Penambahan Nukleotida baru berlangsung pada gugus OH

dari karbon 3 gula deoksiribosa
Pemanjangan untai DNA dimulai jika tersedia molekul primer. Dalam proses
replikasi DNA in vivo, primer berupa molekul RNA yang berukuran 10-12 nukleotida.
 Fungsi primer adalah menyediakan ujung 3„- OH yang akan digunakan untu
menempelkan molekul DNA pertama dalam proses polimerisasi. Pemanjangan untai
DNA dilakukan dari ujung primer.
d) Ligasi Fragmen fragmen DNA
Pada untaian DNA yang telah mengalami penggantian primer RNA
dengan DNA, masih terdapat celah, yakni celah antara 1 primer pada suatu
fragmen pendek, dengan fragmen pendek berikutnya. Celah-celah antara
fragmen DNA yang terbentuk dari proses penggantian RNA menjadi DNA,
disambungkan oleh DNA ligase.
e) Terminasi Sintesis DNA
Proses replikasi DNA diakhiri dengan terminasi replikasi. Titik tempat
pengakhiran replikasi disebut titik terminasi. Pada E.coli sisi terminal adalah
suatu urutan basa DNA yang berikatan dengan suatu protein spesifik yang
disebut protein Tus. Pada molekul DNA prokariot yang berbentuk lingkar,
terminasi replikasi akan terjadi jika kedua garpu replikasi yang bergerak ke
arah berbeda bertemu pada sisi terminasi. Ketika replikasi selesai, kedua
lingkaran hasil replikasi masih menyatu. Pemisahan dilakukan oleh enzim
topoisomerase IV. Masing-masing lingkaran hasil replikasi kemudian
disegregasikan ke dalam kedua sel hasil pembelahan. Terminasi pada eukariot,
keadaannya berbeda karena molekul DNAnya linear.

B. RNA
RNA merupakan rantai tunggal yang rantainya lebih pendek dibandingkan DNA.
Rantai RNA terdiri atas fisfat, gula ribose, dan basa nitrogen.
Basa nitrogen, pada RNA ada dua golongan yaitu sebagai
berikut.
a. Golongan purin, terdiri atas adenin (A) dan guanin (G).
b. Golongan pirimidin, terdiri atas urasil (U) dan Sitosin
atau cytosine (S atau C).
RNA merupakan hasil dari transkripsi dari suatu
fragmen DNA, sehingga RNA sebagai polimer yang jauh lebih
pendek jika dibandingkan DNA. Berbeda dengan DNA yang
umumnya dijumpai dalam inti sel, Kebanyak dari RNA terdapat

Gambar 8. Struktur RNA

dalam sitoplasma, khususnya di ribosom.
Berbeda dengan DNA, RNA merupakan rantai tunggal polinukleotida. Tiap
ribonukleotida terdiri dari 3 gugus molekul, yaitu gula 5 karbon (ribosa), basa nitrogen, yang
terdiri dari basa purin yang sama dengan DNA sedangkan pirimidin berbeda, yaitu sitosin dan
urasil, dan gugus fosfat. Berbeda dengan DNA yang hanya satu macam, RNA mempunyai
tiga macam yiatu RNA messenger (mRNA), RNA transfer (tRNA), dan RNA ribosom
(rRNA). Setiap RNA memiliki fungsi sendiri yang digunakan dalam proses sintesis protein.
Tipe RNA
RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu :
a. RNA duta (RNAd) atau messenger RNA (mRNA). Terdapat di dalam inti sel
(nukleus). Berfungsi untuk membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari
kromosom yang ada di inti ke sitoplasma.
b. RNA pemindah (RNAp) atau transfer RNA (tRNA). Terdapat di dalam sitoplasma.
RNA p berfungsi untuk mengikat asam amino yang terdapat di dalam sitoplasma,
kemudian membawanya ke ribosom.
c. RNA ribosom (RNAr) atau ribosome RNA (rRNA). Terdapat di dalam ribosom.
Berfungsi untuk mensintesis protein dengan menggunakan basa asam amino, yang
menghasilkan polipeptida.

Gambar 9. Struktur RNA transfer

Proses Terbentuknya RNA

Proses pembentukan RNA terdiri dari dua tahapan dengan bantuan enzim RNA
polymerase (RNAp) yaitu tahap transkripsi dan tahap translasi. Enzim ini mempercepat
proses pembentukan RNA. Tahapan pembentukan RNA meliputi:
 1) Transkripsi
Dalam tahap transkripsi, dengan menggunakan DNA sebagai cetakan disistesis RNA
messenger. Proses ini terdiri atas 3 tahap, yaitu:
a. Inisisasi
Pada tahap ini, enzim RNA polymerase menyalin gen, sehingga terjadi
pengikatan RNAp dengan promoter (tempat pertemuan antara gen/DNA dengan
RNAp) yang akan memberikan inisiasi transkripsi. Selanjutnya, RNAp akan
membuka double heliks DNA yang berfungsi sebagai cetakan yaitu rantai sense.
b. Elongasi
RNAp akan bergerak sepanjang untai ganda DNA, membuka double heliks
dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3′ ribonukleotida yang sedang tumbuh,
sehingga dihasilkan rantai RNA yang di dalamnya mengandung urutan basa nitrogen
pertama sebagai hasil perekaman. Jika hasil perekaman sudah mencapai 30 buah,
suatu senyawa kimia yang berperan sebagai penutup untuk memberikan sinyal inisiasi
tahap translasi dan mencegah terjadinya degradasi RNA akan berikatan dengan ujung
5′ RNA.
c. Terminasi
Proses terminasi adalah terhentinya proses perekaman dan molekul DNA baru
terpisah dari DNA template. Tahap ini ditandai dengan terdiasosiasinya enzim RNAp
dari DNA dan RNA dilepaskan sehingga dihasilkan produk transkripsi yang lengkap
disebut messenger RNA (mRNA).

2) Translasi
Translasi adalah tahapan penerjemahan beberapa triplet atau kodon dari mRNA
menjadi asam amino yang akhirnya membentuk protein. Setiap triplet terdiri dari urutan basa
nitrogen yang berbeda sehingga akan diterjemahkan menjadi asam amino yang berbeda pula.
Asam amino tersebut akan menghasilkan rantai polipeptida spesifik hingga terbentuk protein
spesifik pula. Proses translasi bisa berupa:
a. Iniasiasi
Tahap ini diawali dengan pengenalan kodon AUG yang terdapat pada bagian
akhir mRNA yang disebut juga kodon Start. Kodon AUG akan mengkode
pembentukan metionin. Selanjutnya, metionin dibawa oleh tRNA untuk bergabung
melalui pembentukan ikatan pada subunit besar ribosom sehingga terbentuklah
ribosom yang lengkap. Molekul tRNA pertama yang terikat pada ribosom akan
 menempati tempat khusus, yaitu sisi P (Polipeptida) yang akan terbentuk rantai yang
dikenal dengan istilah polipeptida. Sedangkan tRNA berikutnya akan berikatan
dengan kodon kedua dan akan menempati ribosom pada sisi A (asam amino)
b. Elongasi
Tahap ini ditandai dengan pengaktifan asam amino oleh tRNA pada tiap
kodon ke kodon sehingga akan dihasilkan asam amino baru satu per satu. Proses
engolasi ini membuat rantai polipeptida tumbuh semakin panjang akibat asam amino
yang terus bertambah.
c. Terminasi
Tahap ini ditandai dengan pertemuan antara antikodon yang dibawa oleh
tRNA dengan UAA, UAG, atau UGA sehingga menyebabkan berhentinya proses
translasi. Akibatnya, rantai polipeptida yang dibentuk dari ribosom terlepas dan diolah
membentuk protein fungsional.

Tabel.2. Perbedaan antara DNA dan RNA

Perbedaan DNA RNA

Gula Deoksiribosa Ribosa
Basa Pirimidin Timin Urasil
Bentuk Rantai ganda (“double Rantai tunggal, pendek,tidak
helix”), rantai panjang, terpilin
terpilin
Letak Nukleus, kloroplas, dan Nukelus,
mitokondria sitoplasma,kloroplas,dan
mitokondria
Kadar Tetap Tidak tetap
Fungsi Hereditas, penentu sintesis Pelaksana sintesis protein
protein
Fosfat PO4 3- PO4 3-
Basa Pirimidin = Sitosin (C/S)- Pirimidin = Sitosin (C/S)-
Timin (T) Urasil (U)
Purin = Guanin (G)- Adenin Purin = Guanin (G)- Adenin
(A) (A)
 Pasangan basa C/S dengan G Pasangan basa C/S dengan G
(diikatkan oleh 3 ikatan (C-G)
hidrogen) U berpasangan dengan A
T dengan A diikatkan dengan (U-A)
2 ikatan hidrogen

C. Kode Genetik
Salah satu fungsi DNA adalah menyampaikan informasi genetik yang dimiliki ke
molekul RNA untuk mensintesis protein. Sintesis protein memerlukan 20 macam asam
amino. Jenis protein yang dihasilkan ditentukan oleh jumlah perbandingan dan urutan dan
urutan asam amino. Urutan asam amino ini ditentukan oleh urutan nukleotida A (Adenin), G
(Guanin), S (Sitosin), dan U (Urasil) pada molekul RNAd hasil tranksripsi DNA. Terdapat 20
macam asam amino dan hanya 4 macam nukleotida pada RNAd. Oleh karena itu, diperlukan
suatu kode untuk menentukan atau mengkode asam amino yang diperlukan.
Jika satu nukleotida mengkode satu asam amino (singlet), maka hanya dapat
menghasilkan 4 macam asam amino dari 20 macam asam amino sehingga diperlukan
beberapa nukleotida untuk mengkode ke 20 macam asama mino. Jika dipergunakan 2
nukleotida (duplet) misalnya AA,AG,AU, dan sebagainya, maka akan mengkode 16 asam
amino. Dengan menggunakan urutan 3 basa nukleotida (triplet) seperti GAG,AAA,GUA, dan
sebagainya, akan mengkode 64 asam amino. Hal ini sudah lebih dari cukup untuk mengkode
ke 20 macam asam amino, dengan demikian kode genetica terdiri atas rangkaian tiga basa
nitrogen pada nukleotida (kodon) agar dapat mengkode semua macam asam amino. Adapun
rangkaian basa nitrogen pada nukleotida DNA yang bertugas mentranskripsi kode-kode
disebut kodogen (gen pengkode).
Pada tahun 1960, Nirenberg dan Matthei mengadakan serangkaian percobaan untuk
memecahkan berbagai masalah kode genetika. Sampai saat ini telah dikenal 20 macam asam
amino sebagai bahan dasar protein.
Tabel kodon berikut menunjukkan bahwa mRNA dengan empat nukleotida yang
berbeda yaitu U C A G sebagai alphabet dalam molekul RNA seperti halnya A T C G sebagai
alphabet dalam molekul DNA.
 Tabel.3. Rangkaian Basa yang Mengkode Setiap Jenis Asam Amin
(Tabel Kodon)

Dari ke 64 macam kodon pada RNAd, terdapat 3 acam kodon yaitu UAG,UGA,dan
UAA yang tidak mengkode asam amino. Ketiga macam kodon tersebut merupakan stop
kodon. Sehingga mendapatkan hasil berupa 61 kodon yang mengkode 20 macam asam amino
dapat dikode oleh lebih dari satu kodon.

D. Ekspresi GEN
Ekspresi gen merupakan proses penterjemaahan informasi yang dikode di dalam gen
menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Dogma sentral ekspresi gen adalah
sebagai berikut:
 E. Sintesis Protein
Sintesis protein terjadi di dalam sel yaitu pada ribosom tepatnya di Sitoplasma. Pada
proses sintesis protein DNA berfungsi sebagai perancang menentukan protein apakah yang
akan dibentuk melalui informasi genetika (kodon) yang disampaikan pada RNA. Adapun
RNA berperan sebagai pelaksana sintesis protein. Proses sintesa protein melalui dua tahap
yaitu transkripsi dan translasi.

Gambar 10. Skema Sintesis Protein

Tahap sintesis protein :
a. Replikasi DNA secara semikonservatif (terjadi pada fase S Interfase)
b. Rantai DNA sense/kodogen dibuka oleh enzim RNA polymerase
c. Transkipsi : pencetakan rantai DNA sense menjadi RNAd/RNAm/kodon
d. RNAd keluar dari inti menuju sitoplasma dan menempel pada ribosom
e. Translasi : penterjemah RNAd oleh RNAt/anticodon dengan membawa asam
amino sesuai kodon
f. Terbentuk peptide,polpeptida,dan protein

1. Trankripsi
Transkripsi merupakan pembentukan atau sintesis RNA dari salah satu rantai
DNA sehingga terjadi proses pemindahan informasi genetika dari DNA ke RNA.
Sebuah rantai DNA digunakan untuk mencetak rantai tunggal mRNA dengan bantuan
enzim polymerase. Enzim tersebut menempel pada kodon permulaan. Umumnya
adalah kodon untuk asam amino metionin (AUG).
 Ikatan hydrogen pada DNA yang akan disalin terbuka. Akibatnya, dua utas DNA
berpisah. Salah satu polinukleotida berfungsi sebagai pencetak atau sense, yang lain
sebagai gen atau antisense.
Misalnya pencetak (sense) memiliki urutan basa A-G-A-G-T-S, dan yang
berfungsi sebagai gen memiliki urutan basa komplemen T-S-T-S-A-G. Karena
pencetaknya A-G-A-G-T-S, maka RNA hasil cetakannya U-S-U-S-A-G. Jadi, RNA
U-S-U-S-A-G merupakan hasil kopian dari DNA T-S-T-S-A-G (gen), dan merupakan
komplemen dari pencetak.
Transkripsi DNA akan menghasilkan RNA messenger (mRNA). Pada organisme
eukariotik, mRNA yang dihasilkan tidak dapat langsung berfungsi dalam proses
sintesis polipeptida. Hal tersebut terjadi karena mRNA masih mengandung segmen
segmen yang tidak berfungsi (intron) Adapun segmen segmen yang berfungsi untuk
sintesis protein disebut ekson. Proses transkripsi terjadi nucleus (inti sel) dalam tiga
tahap, yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi

Gambar 11. Proses transkripsi yang berlangsung dalam tiga tahap

Pada tahap inisiasi RNA polymerase menempel pada promoter, yaitu urutan basa
nitrogen khusus pada DNA yang dapat memberikan sinyal inisiasi transkripsi. Rantai
DNA yang digunakan dalam proses perekaman gen hanya satu buah yaitu rantai
sense. Sementara rantai lainnya merupakan antisense yang tidak digunakan dalam
transkripsi.
 Pada tahap elongasiterdapat aktivitas RNA polymerase yang bergerak sepanjang
rantai DNA sehingga dihasilkan rantai RNA yang didalamnya mengandung urutan
basa nitrogen pertama sebagai hasil perekaman (leader sequence). Hasil perekaman
apabila telah mencapai tiga puluh buah, suatu senyawa kimia akan berikatan dengan
ujung 5‟ RNA. Senyawa kimia tersebut berfungsi sebagai penutup yang akan
memberikan sinyal inisiasi tahap translasi dan berfungsi mencegah terjadinya
degradasi RNA.
Pada tahap terminasi proses perekaman (transkripsi) berhenti dan molekul RNA
yang baru akan terpisah dari DNR template. Setelah molekul RNA terpisah, sebanyak
100-200 asam adenilat berikatan pada ujung 3‟ RNA. Penambahan senyawa ini
menghasilkan urutan nukleotida adenin dalam jumlah banyak pada ujung 3‟ RNA
sehingga dihasilkan produk transkripsi yang lengkap dan dinamakan RNA messenger
(mRNA).
2. Translasi
Pada bagian inti terjadi proses sintesis mRNA kemudia akan keluar menuju
sitoplasma dan akan bergabung dengan ribosom. mRNA bertindak selaku cetakan
untuk sintesis rantai polipeptida (protein) sewaktu ribosom bergerak sepanjang
mRNA. RNA transfer atau tRNA yang telah mengikat asam amino akan bergerak
menuju ribosom dan melekat pada pasangan nukleotida(kodon) yang sesuai pada
mRNA. Setiap tRNA memiliki urutan nukelotida (anticodon) dan dapat berpasangan
dengan urutan nukelotida (kodon)dari mRNA, kemudian selanjutnya akan mengkode
asam amino tertentu. Proses penterjemahan kode genetika (kodon) dengan asam
amino yang sesuai, dan kemudian membentuk suatu peptide disebut translasi.
Proses translasi terjadi di dalam sitoplasma dan melibatkan ribosom. Proses
translasi meliputi tiga tahapan, yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. Semua tahapan
ini melibatkan ribosom, dan RNA transfer (tRNA).
Pada tahap inisiasi terjadi dengan adanya RNAd, RNAt
dan dua subunit ribosom. Pertama-tama subunit kecil
ribosom melekat pada tempat tertentu diujung 5‟ dari
RNAd. Pada RNAd terdapat kodon “start” AUG, yang
memberikan tanda dimulainnya proses translasi. RNAt
inisiator membawa asam amino metionin, melekat pada
kodon inisiasi AUG.
Gambar 12. Inisiasi Translasi
 Pada tahap elongasi Elongasi, sejumlah asam amino ditambahkan satu persatu
pada asam amino pertama (metionin). Kodon RNAd pada ribosom membentuk ikatan
hidrogen dengan antikodon molekul RNAt yang komplemen dengannya. RNAr dari
subunit besar berperan sebgai enzim, yang berfungsi mengkatalisis pempentukan
ikatan peptida yang menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino
yang baru tiba. Polipeptida memisahkan diri dari RNAt tempat perlekatan semula, dan
asam amino pada ujung karboksilnya berikatan dengan asam amino yang dibawa oleh
RNAt yang baru masuk. Ketika RNAd berpindah tempat, antikodonnya tetap
berikatan dengan kodon RNAt. RNAd bergerak bersama-sama dengan antikodon ini
dan bergeser ke kodon berikutnya yang akan ditranslasi. Disamping itu, RNAt
sekarang tanpa asam amino karena telah diikat pada polipeptida yang telah
memanjang. Selanjutnya RNAt keluar dari ribosom. Langkah ini membutuhkan
energi yang disediakan oleh hidrolisis GTP.

Gambar 13. Siklus elongasi dan translasi

Pada tahap terminasi, Elongasi berlanjut sampai ribosom mencapai kodon stop.
Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA. Kodon stop tidak mengkode
suatu asam amino melainkan bertindak sebagai tanda untuk menghentikan proses
translasi dan berakhir pula proses sintesis protein.

Gambar 14. Terminasi Translasi

 F. Hereditas Manusia
Pewarisan sifat pada manusia atau yang sering disebut dengan hereditas. Pewarisan
sifat terjadi ketika individu melakukan reproduksi baik secara aseksual maupun seksual. Pada
reproduksi aseksual, satu individu berperan sebagai induk yang memberikan seluruh salinan
gen kepada keturunannya, sehingga individu yang dihasilkan secara genetic akan identik
dengan induknya.
Pada reproduksi seksual terjadi peleburan gamet jantan dan gamet betina sehingga
keturunan yang dihasilkan berbeda dengan kedua induknya dan memiliki variasi yang sangat
banyak. Variasi antar keturunan ini disebabkan adanya pindah silang pada saat meiosis
pembentuka gamet. Hal tersebut menyebabkan kombinasi gen yang diterima keturunan dari
kedua induk berbeda beda. Hal ini menjadi dasar pola hereditas.
Pada tahun 1842, Gregor Johann Mendel mengadakan penelitian untuk mengetahui
penurunan sifat makhluk hidup dengan menyeleksi tanaman ercis yang tinggi dengan
tanaman ercis pendek galur murni (tanaman yang jika diadakan penyerbukan sendiri akan
menghasilkan keturunan yang semuanya mempunyai sifat yang sama dengan induknya). Pada
percobaannya Mendel melakukan persilangan antara dua individu dengan satu sifat
(monohybrid) beda dan dua individu dengan beberapa sifat beda. Mendel melakukan
penelitian dengan mengendalikan dengan cermat pembiakan silang tanaman ercis (Pisum
sativum).
Mendel memilih tanaman kapri yang berbunga merah dan putih untuk mempelajari
penurunan sifat bunga merah dan putih kacang
kapri. Dia berulang kali mengadakan
pembastaran antara tanaman kacang kapri
bunga merah dengan tanaman kapri berbunga
putih dan hasilnya dicatat dengan sangat teliti.
Caranya dengan menyerbukkan tepung sari
bunga putih ke putik bunga merah. Secara
terinci percobaan Mendel dengan tanaman
kacang kapri dapat diterangkan sebagai berikut.
Mula-mula Mendel memilih tanaman kacang
kapri yang bunganya merah. Tanaman kapri
bunga merah diserbuki sendiri, artinya serbuk
sari bunga kapri merah diserbukkan pada putik
Gambar 15. Aneka sifat tanaman kapri dan
penelitian mendel
bunga kapri merah yang sama. Setelah itu, ditunggu sampai kacang kapri menghasilkan buah.
Setelah buah kacang kapri masak, kemudian diambil bijinya dan ditanam lagi. Dari biji
tersebut, akan diperoleh tanaman kapri yang berbunga merah. Kemudian diadakan
penyerbukan sendiri dan setelah buah masak diambil bijinya dan ditanam lagi, dilakukan
begitu berulang kali sehingga yakin bahwa tanaman kacang kapri tersebut akan selalu
menghasilkan tanaman kapri yang berbunga merah saja. Demikian pula hal itu dilakukan
pada tanaman kapri berbunga putih, berulang kali sehingga yakin bahwa tanaman kapri
berbunga putih akan selalu menghasilkan tanaman kapri yang berbunga putih saja. Dikatakan
bahwa telah diperoleh tanaman kacang kapri berbunga merah galur murni, dan tanaman
kacang kapri berbunga putih galur murni.
Mendel menyimpulkan bahwa sifat merah dari bunga disebut sifat dominan terhadap
sifat putih dari bunga tanaman kacang kapri. Artinya, sifat merah akan ”mengalahkan” sifat
putih bunga pada tanaman kacang kapri sehingga sifat putih ”tertutup” oleh sifat merah
sehingga sifat putih tidak tampak.

Gambar 16. Pembastaran antara tanaman kacang kapri bunga merah dan bunga putih menghasilkan turunan F1
yang semuanya berbunga merah, dan turunan F2 yang berbunga merah 3 bagian dan berbunga putih 1 bagian atau 3:1.
 Sifat putih yang seolah-olah tertutup atau kalah oleh sifat merah, disebut sebagai sifat
resesif. Sifat merah atau putih dari bunga, atau sifat bulat atau lonjong dari bentuk biji,
selanjutnya kita sebut sebagai gen. Pada waktu itu Mendel menyebut sifat tanaman seperti
warna bunga, bentuk biji, tinggi rendahnya tanaman sebagai sifat atau faktor saja.

1. Persilangan monohibrid dan Dihibrid

Persilangan monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat beda sedangkan
persilangan dihibrid merupakan persilangan dengan dua sifat beda. Persilangan
dihibrid ini lebih rumit dibandingkan dengan persilangan monohibrid karena pada
persilangan dihibrid melibatkan dua lokus. Okasha (2012) menyatakan bahwa konsep
penting dalam genetika populasi yang melibatkan dua lokus adalah adanya keterkaitan
antar keduanya. Persilangan dapat dilakukan secara acak maupun terkontrol. Menurut
Fulford et al. (1997) penyebaran gen dengan persilangan acak dapat diselesaikan
dengan menggunakan persamaan diferensi atau persamaan beda hingga.
Persilangan monohibrid adalah persilangan dengan satu sifat beda. Maksudnya
adalah pada persilangan ini kita hanya memperhatikan satu sifat saja, seperti warna
bunga (merah, putih, dsb) atau bentuk buah (bulat, lonjong, dsb). Pada persilangan
monohibrid berlaku Hukum Mendel I karena pada saat pembentukan gamet kedua
(G2), gen di dalam alel yang sebelumnya berpasangan akan mengalami pemisahan
secara bebas dalam dua sel anak (gamet). Secara bebas di sini maksudnya adalah
pemisahan kedua gen tersebut tidak dipengaruhi atau mempengaruhi pasangan gen
yang lainnya. Mendel melakukan persilangan monohibrid dengan satu sifat beda yang
menunjukkan sifat dominansi yang muncul secara penuh dan sifat dominansi yang
tidak muncul secara penuh (intermediet).
Pada percobaan monohibrid untuk tujuh sifat yang diamati pada tanaman kapri,
Mendel memperoleh hasil pada seluruh tanaman F1, hanya ciri sifat dari salah satu
tetuanya yang muncul, sedangkan ciri sifat dari tetua yang lain tidak muncul. Sifat
yang muncul pada F1, misalnya biji bundar disebut sifat dominan. Sedangkan, sifat
yang tidak muncul, misalnya biji keriput disebut sifat resesif. Pada generasi F2, ciri-
ciri yang dipunyai kedua tetua muncul kembali, misalnya biji bundar dan biji keriput.
Dari percobaan Mendel untuk seluruh sifat yang diamati pada F2, terdapat
perbandingan yang mendekati 3 : 1, antara ciri dominan dan resesif.
 Dari percobaan tersebut, Mendel menyimpulkan bahwa pada saat pembentukan
gamet, terjadi pemisahan bebas pasangan gen-gen yang dikandung oleh induk
(parental) sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya. Misalnya, induk
Bb (F1) menghasilkan gamet B dan b. Hal ini dikenal sebagai Hukum Segregasi atau
Hukum Mendel I. Kemudian, terjadi perkawinan antara induk jantan dan betina. Hal
ini menyebabkan gamet B dan b bergabung secara acak. Sehingga, dihasilkan F2
dengan perbandingan fenotif 3 : 1.
Pada percobaan dihibrid, melibatkan dua sifat sekaligus disebut percobaan
dihibrid. Dari percobaan ini, dapat disimpulkan bahwa dalam proses pembentukan
gamet, setiap pasang alel dalam satu lokus bersegregasi bebas dengan pasangan alel
lokus lainnya, dan akan berpadu secara bebas dengan alel dari lokus lainnya. Hukum
perpaduan bebas ini dirumuskan dari hasil observasi terhadap penyebaran fenotip F2
persilangan dihibrid. Pada F2, Mendel memperoleh perbandingan fenotip 9 : 3 : 3 : 1.
Misalnya, persilangan dengan dua sifat beda antara biji bundar kuning dengan
keriput hijau. Pada F1 diperoleh biji bundar kuning. Hal ini terjadi, karena setiap gen
dapat berpasangan secara bebas. Artinya, biji bundar dominan terhadap keriput, dan
kuning dominan terhadap hijau. Persilangan antara F1 menghasilkan keturunan F2
dengan perbandingan fenotip antara bulat kuning : keriput kuning : bulat hijau :
keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1.

2. Probabilitas Genetika
Teori Probabilitas
Teori kemungkinan merupakan dasar untuk menetukan nisbah yang
diharapkan dari tipe – tipe persilangan genotip yang berbeda. Penggunaan teori
memungkinkan kita untuk menduga kemungkinan diperolehnya suatu hasil tertentu
dari persilangan tersebut. (Crowder, 1986)
Probabilitas atau istilah lainnya kemungkinan, keboleh jadian, peluang dan
sebagaimya umumnya digunakan untuk menyatakan peristiwa yang belum dapat
dipastikan. Dapat juga digunakan untuk menyatakan suatu pernyataan yang tidak
diketahui akan kebenarannya, diduga berdasarkan prinsip teori peluang yang ada.
Sehubungan dengan itu teori kemungkinan sangat penting dalam mempelajari
genetika. Kemungkinan atas terjadinya sesuatu yang diinginkan ialah sama dengan
perbandingan antara sesuatu yang diinginkan itu terhadap keseluruhannya (Suryo,
2005).
 Beberapa dasar mengenai teori kemungkinan yang perlu diketahui ialah:
a) Besarnya kemungkinan atas terjadinya sesuatu yang diinginkan ialah
sama dengan perbandingan antara sesuatu yang diinginkan itu terhadap
keseluruhannya.
b) Besarnya kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang
masing-masing berdiri sendiri adalah sama dengan hasil perkalian dari
besarnya kemungkinan untuk masing-masing peristiwa itu.
c) Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih yang saling
mempengaruhi ialah sama dengan jumlah dari besarnya kemungkinan
untuk tiap peristiwa itu.
Probabilitas atau kemungkinan ikut mengambil peranan penting dalam ilmu
genetika, misalnya mengenai pemindahan gen-gen dari induk/orang tua ke gamet-
gamet, pembuahan sel telur oleh spermatozoon, berkumpulnya kembali gen-gen di
dalam zigot sehingga dapat terjadi berbagai macam kombinasi.

3. Test Cross dan Back Cross

Test cross dilakukan dengan cara menyilangkan individu yang akan dicek
dengan individu homozigot resesif. Misalnya, pada kasus penyilangan tanaman
berbunga ungu dengan tanaman berbunga putih dihasilkan F2 dengan rasio
berbunga ungu sebanyak tiga buah dan berbunga putih satu buah.
Di antara ketiga tanaman yang berbunga ungu, kita tidak mengetahui manakah
yang tergolong homozigot dan manakah yang tergolong heterozigot. Cara untuk
mengetahuinya adalah dengan cara menyilangkan dengan tanaman yang bersifat
homozigot resesif (tanaman berbungan putih.
Jika tanaman berbunga ungu (F2) tadi disilangkan dengan tanaman berbunga
putih dan menghasilkan keturunan yang semuanya berbunga ungu (100%), maka
dapat dipastikan bahwa tanaman bersifat homozigot dominan. Jika dalam
persilangan menghasilkan tanaman berbunga ungu dan berbunga putih maka dapat
dipastikan tanaman tersebut bersifat heterozigot.

4. Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Hasil-hasil pembastaran seperti yang dilakukan oleh Mendel, ternyata tidak
semuanya berlaku untuk pembastaran makhluk hidup lainnya. Perbandingan
fenotip seperti 3:1 dan 9:3:3:1, pada turunan F2 tidak selalu ditemukan. Misalnya
pada suatu pembastaran diperoleh hasil turunan F2 dengan perbandingan 9:7 atau
9:3:4, bukan 9:3:3:1. Penyimpangan yang terjadi seperti itu disebut sebagai
penyimpangan semu dari temuan Mendel karena sebenarnya perbandingan yang
diperoleh seperti di atas dapat dilihat sebagai perbandingan gabungan dari
perbandingan 9:3:3:1 yang ada. Perbandingan 9:7 merupakan perbandingan
9:(3+3+1), dan perbandingan 9:3:4 merupakan perbandingan 9:3:(3+1). Selain
perbandingan fenotip pada turunan F2 yang tidak sesuai dengan penemuan Mendel,
muncul pula fenotip baru yang tidak sesuai dengan prinsip yang ditemukan oleh
Mendel.
a. Atavisme
Penyimpangan semu Hukum Mendel yang pertama adalah atavisme.
Atavisme adalah interaksi antar gen yang menghasilkan filia atau
keturunan dengan fenotip yang berbeda dari induknya. Contoh atavisme
dapat ditemukan pada kasus jengger ayam.
contoh persilangan kasus atavisme
Terdapat empat jenis jengger ayam, di antaranya walnut (R-P-), rose (R-
pp), pea (rrP-), dan single (rrpp). Sekarang, yuk kita coba lakukan
persilangan antara jengger ayam rose (RRpp) dengan jengger ayam pea
(rrPP). Rasio Fenotip = 9:3:3:1
b. Kriptomeri
Kriptomeri adalah peristiwa tersembunyinya gen dominan jika tidak
berpasangan dengan gen dominan lainnya. Jadi, jika gen dominan tersebut
berdiri sendiri, maka sifatnya akan tersembunyi (kriptos). Contoh kasus
kriptomeri terdapat pada persilangan bunga Linaria maroccana. Bunga
Linaria maroccana memiliki 4 gen, yaitu:
A = terbentuk pigmen antosianin
a = tidak terbentuk pigmen antosianin
B = protoplasma basa
b = protoplasma asam

Misalkan, akan dilakukan persilangan pada bunga Linaria maroccana

berwarna merah dengan bunga Linaria maroccana berwarna putih sebagai
berikut:
 Pada persilangan pertama, diperoleh F1 adalah bunga berwarna ungu.
Sifat A dominan terhadap a dan sifat B dominan terhadap b. Ingat ya
Squad, gen A mengandung pigmen antosianin, gen a tidak mengandung
gen antosianin, gen B lingkungan basa, dan gen b lingkungan asam.
Warna merah dihasilkan dari pigmen antosianin dalam lingkungan asam,
sehingga bunga yang berwarna merah disimbolkan dengan AAbb/Aabb.
Jika di dalam plasma tidak terdapat pigmen antosianin, maka akan
terbentuk warna putih tanpa adanya pengaruh dari lingkungan, sehingga
bunga yang berwarna putih disimbolkan dengan aaBB/aaBb/aabb.
Ketika bunga warna merah (AAbb) dan bunga warna putih (aaBB)
disilangkan, gen dominan A tidak bertemu dengan gen dominan A yang
lain, begitu juga dengan gen dominan B. Akibatnya, sifat gen dominan
tersebut akan tersembunyi dan F1 menghasilkan warna ungu. Nah, kalau
warna ungu ini berasal dari pigmen antosianin yang berada pada
lingkungan yang bersifat basa. Rasio Fenotip = 9:3:4
c. Polimeri
Polimeri adalah interaksi antar gen yang bersifat kumulatif (saling
menambah). Jadi, gen-gen tersebut saling berinteraksi untuk
mempengaruhi dan menghasilkan keturunan yang sama. Contohnya adalah
gandum berbiji merah yang memiliki dua gen yaitu M1 dan M2, sehingga
apabila kedua gen tersebut bertemu maka ekspresi warna akan semakin
kuat. Rasio Fenotip = 15:1
d. Epistasis-Hipostasis
Epistasis-hipostasis merupakan peristiwa ketika gen yang bersifat dominan
akan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang
menutupi disebut epistasis, sedangkan gen yang ditutupi disebut hipostasis.
Contoh kasus epistasis dan hipostasis dapat ditemukan pada persilangan
labu. Rasio Fenotip = 12:3:1
e. Komplementer
Penyimpangan semu Hukum Mendel yang terakhir adalah komplementer.
Komplementer adalah interaksi antar gen dominan dengan sifat yang
berbeda yang saling melengkapi, sehingga memunculkan fenotip tertentu.
Apabila salah satu gen tidak muncul, maka sifat yang dimaksud pun tidak
akan muncul. Contoh komplementer dapat ditemukan pada kasus
persilangan bunga Lathyrus odoratus yang terdiri dari gen:
C = membentuk pigmen warna
c = tidak membentuk pigmen warna
P = membentuk enzim pengaktif
p = tidak membentuk enzim pengaktif
Rasio Fenotip = 9:7
 DAFTAR PUSTAKA

Buku
Maniam, Manickam Bala Subra. 2016. Biologi. Bandung : Grafindo Media Pratama
Internet
- http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031-
KUSNADI/BUKU_SAKU_BIOLOGI_SMA%2CKUSNADI_dkk/Kelas_XII/3._Mat
eri_genetik/SUBSTANSI_GENETIKA.pdf (diakses tgl 06 desember 2019 pukul
14:50)
- http://eprints.undip.ac.id/50857/3/VALENSA_YOSEPHI_22010112140176_Lap.KTI
_BAB_2.pdf (diakses tgl 06 deember pukul 16:31)
- http://file.upi.edu/Direktori/SPS/PRODI.PENDIDIKAN_IPA/196307011988031-
SAEFUDIN/GENETIKA_saefudin-BIOUPI.pdf (diakses 6 desember 2019 pukul
16:40)
- https://www.pelajaran.co.id/2018/12/pengertian-rna-fungsi-struktur-jenis-dan-proses-
terbentuknya-rna-ribonucleic-acid.html (diakses 6 desember 2019 pukul 19:35)
- http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196209211991012-
WIDI_PURWIANINGSIH/bahan_kuliah/hereditas_2_%5BCompatibility_Mode%5D
.pdf
- https://jurnal.unej.ac.id/index.php/JID/article/download/90/452/
- https://blog.ruangguru.com/biologi-kelas-12-persilangan-monohibrid-dan-dihibrid-
pada-hukum-mendel
- https://blog.ruangguru.com/biologi-kelas-12-penyimpangan-semu-hukum-mendel