Genetika Molekuler

Intan Ria Neliana

UPT. LTSIT-CDAST
Universitas Jember
 Section 2:
DNA dan RNA

Intan Ria Neliana

UPT. LTSIT-CDAST
Universitas Jember
 Content
✓ Mutasi Kromosom
✓ DNA (Menjelaskan syarat materi genetik, bahan penyusun DNA, struktur pilinan
ganda DNA)
✓ Jenis jenis mutasi pada DNA
✓ Analisa molekuler berbasis DNA
 Mutasi Kromosom
o Mutasi kromosom adalah perubahan struktur atau jumlah kromosom
o Struktur kromosom dapat berubah dengan berbagai cara, baik melalui kehilangan,
penambahan, atau penataan ulang bagian atau bagian kromosom
• Deletion : Pemutusan bagaian kromosom sehingga
menyebabkan sebagian bagian kromosom hilang

• Amplification/duplication: Segmen dari kromosom

disalin beberapa kali dalam satu kromosom

• Iversion : Segmen kromosom pecah di dua tempat dan

berputar 180 derajat/dibalik, kemudian dimasukkan
kembali ke tempat yang sama dalam 1 kromosom

• Translocation : Segmen dari satu kromosom putus dan

menempel pada kromosom lain. Tidak ada materi
genetik yang hilang atau diperoleh, tetapi lokasi materi
genetik berubah. Mutasi translokasi dapat bersifat
resiprokal (two-way) atau nonresiprokal (one-way).
 Penyebab Mutasi Kromosom-DNA
Mutasi kromosom dapat terjadi secara spontan atau akibat dari kejadian
seperti :
o kesalahan dalam replikasi DNA,
o kesalahan dalam perbaikan DNA,
o kesalahan selama mitosis atau meiosis.
o paparan mutagen (Mutagen adalah agen kimia atau fisik yang mampu
menginduksi perubahan DNA yang disebut mutasi. Contoh mutagen zat
radioaktif, sinar-x, radiasi ultraviolet dan berbagai bahan kimia. sinar X,
sinar gamma, asam nitrat, sinar UV, dsb) atau
Kecelakaan reaktor nuklir, 26 April 1986
Dampak Mutasi Kromosom
o Aneuploidi (monosomy-trisomy) menyebabkan
dampak lethal/mengalami kelainan terutama pada
manusia
o Perubahan struktur kromosom, berpotensi merubah
sebagian gen, sehingga dapat menganggu proses
pertumbuhan dan perkembangan
o Pada beberapa kasus, poliploidi dikembangkan
untuk meningkatkan kualitas pertumbuhan dan
perkembangan pada tanaman. Seperti poliploidi
pada semangka menyebabkan semangka tumbuh
tanpa biji (lessseed)
 Apa itu DNA?
• DNA adalah senyawa organik yang berfungsi membawa
informasi genetik dan dimiliki oleh semua mahluk hidup (MH)
termasuk manusia
• DNA tidak hanya dimiliki oleh nukleus melainkan juga
mitokondria dan kloroplast
 Apa Saja Syarat Materi Genetik?
Persyaratan suatu molekul sebagai materi genetik :
1. Material genetik harus mengandung informasi biologis
2. Material genetik harus dapat diperbanyak dan dipindahkan ke sel atau dari generasi ke
generasi
3. Material genetik harus dapat mengekspresikan informasi genetik dalam bentuk RNA atau
protein
4. Material genetik harus mampu bervariasi
Bagaimana cara membuktikan DNA sebagai
materi genetik?

Alfred Hershey and Martha Chase in 1952 experiment:

1. Merekayasa Bacteriophage T2 dengan 2 variasi yaitu
• Labelling DNA (dengan radioaktif phosphate 32P
• Labelling protein (dengan radiaktif sulfur 35S

2 Menginfeksikan virus pada E.coli

3 Memisahkan virus dengan bakteri dan juga dengan
media kulutrnya
4 Hasil penelitian menunjukkan 35S protein terdeteksi
di media, dan 32P terdeteksi di dalam sel

Menunjukkan bahwa materi genetic adalah DNA bukan

protein
 Bagaimana struktur molekul DNA?

1
3

2
 Ikatan
phosphodiester
Bagaimana nucleotide membentuk molekul DNA?
• Polimer nucleotide satu dengan nucleotide
1 yang lainnya berikatan membentuk struktur
double helix (mengandung 2 struktur
2 nucleotide)
3 • Atom phosphate berikatan dengan gugus
hidroksil (OH-) pada atom carbon nomor 5
1 nucleotide satu dan atom carbon nomor 3
2 pada nucleotide yang lain melalui ikatan
phosphodiester
• Ikatan hydrogen menggabungkan basa
nukleotida satu dengan basa nukleotida
yang lain. G-C memiliki 3 ikatan hydrogen
dan A-T memiliki 2 ikatan hydrogen
• Ikatan hydrogen antar pasangan basa yang
komplemen menyebabkan orientasi DNA
membentuk struktur antiparalel
Bagaimana struktur 3D DNA?
 Apa saja tipe
struktur 3D DNA?
 Mutasi DNA
1. Mutasi Substitusi : Urutan basa nukleotida
DNA diubah dengan urutan lain sebagai
penggantinya.
1 2 3 4 2. Mutasi Delesi : Penghapusan/hilangnya
urutan basa nukleotida DNA
3. Mutasi Insersi : Penyisipan basa
nukleotida pada DNA secara acak
4. Mutasi Inversi : Perubahan posisi basa
nukleotida dari urutan yang sebenarnya
pada DNA
• Poin Mutasi merupakan suatu kondisi ketika satu basa
nukleotida berubah dari urutan basa DNA.
• Urutan DNA yang mengalami insersi atau penghapusan
basa nukleotida dari urutannya akan berdampak pada
perubahan urutan asam aminonya

Contoh Insersi dan delesi basa nukleotida

 Mengapa Mitokondria dan Kloroplast memiliki
DNA?

Hipotesis Endosymbiotis, menyatakan bahwa bahwa mitokondria dan kloroplas berasal dari prokariota
hidup bebas, yang ditelan oleh leluhur/moyang archaea dan membentuk hubungan endosimbiotik, yang
pada akhirnya berevolusi menjadi sel eukariotik.
DNA Nuleus
1. Fungsi : Meregulasi pertumbuhan dan perkembangan,
serta respon terhadap stress biotik dan abiotic
2. Memiliki ukuran genome yang besar, misalkan ukuran
DNA manusia sebesar 3.2 miliar pasang
basa/nukleotides
3. Bentuknya linier

DNA Kloroplast (cpDNA)

1. Meregulasi sintesis protein related dengan proses
fotosintesis
2. Ditemukan sekitar 3000 protein di kloropast, 95%
diantaranya dikode oleh genome nucleus
3. Ukuran 70.000-200.000 bp, berbentuk sirluler
4. Dapat digunakan untuk DNA-barcoding

DNA Mitokondria (mtDNA)

1. Meregulasi sintesis protein yang berhubungan dengan
proses phosphorilasi oksidatif dan produksi ATP
2. Ukuran sekitar 16.500 bp, dan hanya mengkode protein
sebesar 10% dari protein total
3. Berbentuk sirkuler dan linier
4. Dapat digunakan untuk barcoding DNA, dan menentukan
maternal heredity
 Apa kegunaan mtDNA/cpDNA selain fungsi
Seluler?

Untuk mengidentifikasi :
1. Analisa hubungan keluarga pada manusia
2. Menentukan jenis spesies menggunakan DNA barcoding
berbasis mtDNA atau cpDNA
• Syarat bagian DNA dimanfaatkan sebagai barcoding yaitu
merupakan daerah yang dilestarikan, hipervariabel sehingga
dapat memberikan sekuens spesifik untuk penanda suatu
spesies, dan presisi
• Beberapa urutan DNA yang dijadikan DNA barcoding misalnya
:
1. 16S rRNA banyak digunakan dalam identifikasi bakteri
2. 18S rRNA untuk identifikasi fungi, tanaman
3. ITS untuk identifikasi fungi
4. rbcL & matK (cpDNA) untuk identifikasi tanaman
Prosedur DNA barcoding untuk identifikasi tanaman sampai tingkat spesies
 1. Ekstraksi DNA

2. Amplifikasi DNA dengan mesin PCR

3. Elektroforesis DNA

4. Sequensing

5. Identifikasi urutan DNA di

NCBI