BAB I PENDAHULUAN

Malformasi anorektal merupakan anomali kongenital yang terdiri dari anus imperforata dan kloaka persisten. Anus imperforata ialah kelainan kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna, sedangkan kloaka persisten diakibatkan karena pemisahan antara traktus urinarius, traktus genitalia dan traktus digestif tidak terjadi. Banyak anak-anak dengan malformasi ini memiliki anus imperforata. Walaupun istilah ini menjelaskan penampilan luar dari anak, istilah ini lebih ditujukan pada kompleksitas sebenarnya dari malformasi. Ketika malformasi terjadi, otot dan saraf yang berhubungan dengan anus juga sering mengalami malformasi dalam derajat yang sama. Tulang belakang dan saluran urogenital juga dapat terlibat. Malformasi anorektal terjadi setiap 1 dari 5.000 kelahiran. Secara umum, malformasi anorektal lebih banyak ditemukan pada laki-laki daripada perempuan. Fistula rektouretra merupakan kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi lakilaki, diikuti oleh fistula perineal. Sedangkan pada bayi perempuan, jenis malformasi anorektal yang paling banyak ditemui adalah anus imperforate diikuti fistula rektovestibular dan fistula perineal.1 Sebanyak 40-70% dari penderita juga mengalami satu atau lebih defek dari sistem organ lainnya. Defek urologi adalah anomali yang paling sering berkaitan

dengan malformasi anorektal, diikuti defek pada vertebra, ekstrimitas dan sistem kardiovaskular. Penatalaksanaan malfomasi anorektal pada periode neonatal sangatlah penting karena akan memberikan prognosis yang baik. Dengan pemahaman yang lebih baik tentang anatominya, diagnosis yang lebih cepat dari malformasi anorektal dan defek yang berkaitan maka akan didapatkan dengan hasil yang lebih baik.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

II.1.

Definisi Malformasi anorektal adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus

tidak terbentuk sempurna, termasuk didalamnya agenesis ani, agenesis rekti dan atresia rekti. Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai sindroma VACTRERL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb).2 II.2. Embriologi Secara embriologis, saluran pencernaan berasal dari Foregut, Midgut dan Hindgut. Foregut akan membentuk faring, sistem pernapasan bagian bawah, esofagus, lambung sebagian duodenum, hati dan sistem bilier serta pankreas. Midgut membentuk usus halus, sebagian duodenum, sekum, appendik, kolon ascenden sampai pertengahan kolon transversum. Hindgut meluas dari midgut hingga ke membran kloaka, membran ini tersusun dari endoderm kloaka, dan ektoderm dari protoderm/analpit. Hindgut membentuk sepertiga distal dan kolon tranversum , kolon desenden, sigmoid, rektum, bagian atas kanalis ani. Endoderm hindgut ini juga membentuk lapisan dalam kandung kemih dan uretra. Bagian akhir hindgut bermuara ke dalam kloaka, suatu rongga yang dilapisi endoderm yang berhubungan langsung dengan ektoderm permukaan. Daerah pertemuan antara endoderm dan ektoderm membentuk membrana kloaka.

Pada perkembangan selanjutnya, timbul suatu rigi melintang, yaitu septum urorektal, pada sudut antara allantois dan usus belakang. Sekat ini tumbuh ke arah kaudal, karena itu membagi kloaka menjadi bagian depan, yaitu sinus urogenitalis primitif, dan bagian posterior, yaitu kanalis anorektalis. Ketika mudigah berumur 7 minggu, septum urorektal mencapai membran kloaka, dan di daerah ini terbentuklah korpus perinealis. Membran kloakalis kemudian terbagi menjadi membrana analis di belakang, dan membran urogenitalis di depan. Sementara itu, membrana analis dikelilingi oleh tonjolan-tonjolan mesenkim, dan pada minggu ke-8 selaput ini terletak di dasar cekungan ektoderm, yang dikenal sebagai celah anus atau proktoderm. Pada minggu ke-9 membran analis koyak, dan terbukalah jalan antara rektum dengan dunia luar. Bagian atas kanalis analis berasal dari endoderm dan diperdarahi oleh pembuluh nadi hindgut, yaitu arteri mesenterika inferior. Akan, tetapi sepertiga bagian bawah kanalis analis berasal dari ektoderm dan diperdarahi oleh aa. Rektales, yang merupakan cabang dari arteri pudenda interna. Tempat persambungan antara bagian endoderm dan ektoderm dibentuk oleh linea pektinata, yang terdapat tepat di bawah kolumna analis. Pada garis ini, epitel berubah dari epitel torak menjadi epitel berlapis gepeng. Usus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitif gut. Kegagalan perkembangan yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi atau supra levator. Sedangkan anomali letak rendah atau infra levator berasal dari defek perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada

anomali letak tinggi, otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot sfingter eksternus dan internus dapat tidak ada atau rudimenter. Tahap-tahap pertumbuhan terjadi pada formasi anatomi normal dari bagian bawah yaitu anus, rektum dan saluran urogenital. Pada minggu ke-4 pertumbuhan terdapat kloaka dan struktur yang disebut membran kloaka. Kloaka adalah struktur normal pada burung dan ada pada manusia untuk waktu yang singkat pada tahap pertumbuhan. Sebelum manusia lahir, kloaka adalah struktur dimana kolon, saluran urin, dan genital bermuara kemudian keluar dari tubuh melalui satu lubang. Manusia melalui suatu tahap pertumbuhan dimana kloaka merupakan struktur yang normal, kemudian tumbuh lubang yang terpisah untuk rektum dan traktus urin dan pada wanita juga terbentuk vagina. Perkembangan normal ini juga terjadi pada perkembangan struktur yang disebut membran kloaka. Jika membran ini tidak berkembang normal, kloaka mungkin masih terdapat setelah kelahiran pada wanita atau pada pria akan berkembang bentuk dari anus imperforata. II.3. Etiologi Malformasi anorektal memiliki etiologi yang multifaktorial. Salah

satunya adalah komponen genetik. Pada tahun 1950an, didapatkan bahwa risiko malformasi meningkat pada bayi yang memiliki saudara dengan kelainan

malformasi anorektal yakni 1 dalam 100 kelahiran, dibandingkan dengan populasi umum sekitar 1 dalam 5000 kelahiran. Penelitian juga menunjukkan adanya

hubungan antara malformasi anorektal dengan pasien dengan trisomi 21 (Down's syndrome). Kedua hal tersebut menunjukkan bahwa mutasi dari 3 bermacam5

macam gen yang berbeda dapat menyebabkan malformasi anorektal atau dengan kata lain etiologi malformasi anorektal bersifat multigenik.3 II.4. Patofisiologi Malformasi anorektal terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada kehidupan embrional. Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah dengan segala akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis hiperchloremia, sebaliknya feses mengalir kearah traktus urinarius menyebabkan infeksi berulang. Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara rektum dengan organ sekitarnya. Pada wanita 90% dengan fistula ke vagina (rektovagina) atau perineum (rektovestibuler). Pada laki2 biasanya letak tinggi, umumnya fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostate (rektovesika). pada letak rendah fistula menuju ke urethra (rektourethralis). Atresia anorektal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan. Secara embriologis hindgut dari apparatus genitourinarius yang terletak di depannya atau mekanisme pemisahan struktur yang melakukan penetrasi sampai perineum. Pada atresia letak tinggi atau supra levator, septum urorektal turun secara tidak sempurna atau berhenti pada suatu tempat jalan penurunannya. Urorektal dan rektovaginal bisa terjadi karena septum urorektal turun ke bagian kaudal tidak cukup jauh, sehingga lubang paling akhir dari hindgut berbelak ke anterior sehingga lubang akhir hindgut menuju ke uretra atau ke vagina. Atresia rektoanal mungkin dapat meninggalkan jaringan fibrous atau hilangnya segmen dari 6

rektum dan anus, defek ini mungkin terjadi karena adanya cedera vaskular pada regio ini sama dengan yang menyebabkan atresi pada bagian lain dari usus. Anus imperforata terjadi ketika membran anal gagal untuk hancur. II.5. Klasifikasi Melbourne membagi berdasarkan garis pubocoxigeus dan garis yang melewati ischii kelainan disebut: Letak tinggi rektum berakir diatas m.levator ani (m.pubo coxigeus) Letak intermediet akhiran rektum terletak di m.levator ani Letak rendah akhiran rektum berakhir bawah m.levator ani

Menurut Ladd dan Gross (1966) anus imperforata dalam 4 golongan, yaitu: 1. Stenosis rektum yang lebih rendah atau pada anus 2. Membran anus yang menetap 3. Anus imperforata dan ujung rektum yang buntu terletak pada bermacam-macam jarak dari peritoneum 4. Lubang anus yang terpisah dengan ujung rectum

Gambar II.5.1 Fistula letak rendah pada laki-laki

Gambar II.5.2 Fistula letak tinggi pada laki-laki

Gambar II.5.3 Tipikal kloaka pada perempuan

Gambar II.5.4 Fistula vestibulo pada perempuan

Modifikasi Klasifikasi (Wingspread 1984) Penggolongan anatomis untuk terapi dan prognosis: Jenis Kelamin Golongan Golongan I 1. Fistel urine 2. Atresia rekti 3. Perineum datar 4. Tanpa fistel dengan Udara dari kulit pada invertogram Tindakan

>

cm

Kolostomi neonatus pada usia 4-6 bulan

Laki-laki

Perempuan

Operasi definitif Golongan II 1. Fistel perineum neonates tanpa 2. Membran anal kolostomi 3. Stenosis ani 4. Bucket handle 5. Tanpa fistel, udara < 1 cm dari kulit pada invertogram Golongan I 1. Kloaka 2. Fistel vagina Kolostomi neonatus 3. Fistel vestibulo ano pada usia 4-6 bulan 4. Atresia rekti 5. Tanpa fistel udara> 1cm dari kulit pada invertogram Golongan II 1. Fistel perineum Operasi definitif 2. Stenosis ani neonates tanpa 3. Tanpa fistel, udara < 1 cm dari kulit pada kolostomi invertogram

Invertogram adalah teknik pengambilan foto untuk menilai jarak puntung distal rektum terhadap marka anus di kulit peritoneum. Pada teknik bayi diletakkan erek terbalik (kepala di bawah) atau tidur telungkup (prone), dengan sinar horisontal diarahkan ke trokhanter mayor. Dinilai ujung udara yang ada di distal rektum ke marka anus.

II.6.

Manifestasi klinis Gejala yang menunjukan terjadinya malformasi anorektal terjadi dalam waktu

24-48 jam. Gejala itu dapat berupa: 4 Perut kembung Muntah Tidak bisa buang air besar

Malformasi anorektal sangat bervariasi, mulai dari anus imperforata letak rendah dimana rectum berada pada lokasi yang normal tapi terlalu sempit sehingga feses bayi tidak dapat melaluinya, malformasi anorektal intermedia dimana ujung dari rektum dekat ke uretra dan malformasi anorektal letak tinggi dimana anus sama sekali tidak ada.5 Sebagian besar bayi dengan anus imperforata memiliki satu atau lebih abnormalitas yang mengenai sistem lain. Insidennya berkisar antara 50% - 60%. Makin tinggi letak abnormalitas berhubungan dengan malformasi yang lebih sering. Kebanyakan dari kelainan itu ditemukan secara kebetulan, akan tetapi beberapa diantaranya dapat mengancam nyawa seperti kelainan kardiovaskuler.6 Beberapa jenis kelainan yang sering ditemukan bersamaan dengan malformasi anorektal adalah:1,6,7 a. Kelainan kardiovaskuler4 Ditemukan pada sepertiga pasien dengan anus imperforata. Jenis

kelainan yang paling banyak ditemui adalah atrial septal defect dan

10

paten ductus arteriosus, diikuti oleh tetralogi of fallot dan ventrikular septal defect. b. Kelainan gastrointestinal Kelainan yang ditemui berupa kelainan trakeoesofageal (10%), obstruksi duodenum (1%-2%) c. Kelainan tulang belakang dan medulla spinalis Kelainan tulang belakang yang sering ditemukan adalah kelainan

lumbosakral

seperti hemivertebrae, skoliosis, butterfly vertebrae, dan

hemisacrum. Sedangkan kelainan spinal yang sering ditemukan adalah myelomeningocele, meningocele, dan teratoma intraspinal. d. Kelainan traktus genitourinarius Kelainan traktus urogenital kongenital paling banyak ditemukan pada malformasi anorektal. Beberapa penelitian menunjukkan insiden kelainan urogeital dengan malformasi anorektal letak tinggi antara 50 % sampai 60%, dengan malformasi anorektal letak rendah 15% sampai 20%. Kelainan tersebut dapat berdiri sendiri ataupun muncul bersamaan sebagai VATER (Vertebrae, Anorectal, Tracheoesophageal and Renal abnormality) dan VACTERL (Vertebrae, Anorectal, Cardiovascular, Tracheoesophageal, Renal and Limb abnormality).1 II.7. Diagnosis Diagnosis ditegakkan dari anamnesis dan pemeriksaan fisik yang teliti. Persisten kloaka dapat didiagnosa secara klinik. Adanya lubang tunggal pada 11

perineum merupakan suatu petunjuk klinik dari kloaka persisten. Genitalia eksternanya sering berukuran kecil. Pada pemeriksaan abdomen terkadang dapat ditemukan massa pada abdomen, yang mungkin merupakan vagina yang mengalami distensi (hidrokolpos) dan ini ada pada 50% pasien dengan kloaka persisten. Leape (1987) menyatakan bila mekonium didadapatkan pada perineum, vestibulum atau fistel perianal berarti letak rendah. Pemeriksaan foto abdomen setelah 18-24 jam setelah lahir agar usus terisi udara, dengan cara Wangenstein Reis (kedua kaki dipegang posisi badan vertical dengan kepala dibawah) atau knee chest position (sujud) bertujuan agar udara berkumpul didaerah paling distal. Bila terdapat fistula lakukan fistulografi. Pada menunjukkan pemeriksan klinis, pasien malformasi saluran cerna. Untuk anorektal itu, tidak selalu harus

gejala obstruksi

diagnosis

ditegakkan pada pemeriksaan klinis segera setelah lahir dengan inspeksi daerah perianal dan dengan memasukkan termometer melalui anus.1,4 Mekonium biasanya tidak terlihat pada perineum pada bayi dengan fistula rektoperineal hingga 16-24 jam. Distensi abdomen tidak ditemukan selama beberapa jam pertama setelah lahir dan mekonium harus dipaksa keluar melalui fistula

rektoperineal atau fistula urinarius. Hal ini dikarenakan bagian distal rektum pada bayi tersebut dikelilingi struktur otot-otot volunter yang menjaga rektum tetap kolaps dan kosong. Tekanan intrabdominal harus cukup tinggi untuk menandingi tonus otot yang mengelilingi rektum. Oleh karena itu, harus ditunggu selama 16-24

12

jam untuk menentukan jenis malformasi anorektal pada bayi untuk menentukan apakah akan dilakukan colostomy atau anoplasty.3 Inspeksi perianal sangat penting. Flat "bottom" atau flat perineum, ditandai dengan tidak adanya garis anus dan anal dimple mengindikasikan bahwa pasien memiliki otot-otot perineum yang sangat sedikit. Tanda ini berhubungan dengan malformasi anorektal letak tinggi dan harus dilakukan colostomy.3 Tanda pada perineum yang ditemukan pada pasien dengan malformasi anorektal letak rendah meliputi adanya mekonium pada perineum, "bucket-handle" (skin tag yang terdapat pada anal dimple), dan adanya membran pada anus (tempat keluarnya mekonium). II.8. Penatalaksanaan Penatalaksanaan malformasi anorektal tergantung klasifikasinya. Pada malformasi anorektal letak tinggi harus dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Pada beberapa waktu lalu penanganan malformasi anorektal menggunakan prosedur abdominoperineal pullthrough, tapi metode ini banyak menimbulkan inkontinen feses dan prolaps mukosa usus yang lebih tinggi. Pena dan Defries pada tahun 1982 memperkenalkan metode operasi dengan pendekatan postero sagital anorektoplasty, yaitu dengan cara membelah muskulus sfingter eksternus dan muskulus levator ani untuk memudahkan mobilisasi kantong rektum dan pemotongan fistel. Bedah tradisional tidak memperbolehkan tindakan pada bagian posterior midline Karena otot pada bagian ini dipercaya menyebabkan inkontinensia pada anak-anak. Sehingga pendekatan dokter bedah untuk malformasi ini menggunakan 13

kombinasi melalui, abdomen, sacral, dan perineum dengan lapang pandang yang terbatas. Abdominoperineal pullthrough dilakukan dengan membuka rongga abdomen agar mendapat visualisasi yang jelas dan identifikasi yang tepat dari otot puborektalis. Pada operasi pullthrough ini bagian usus yang terbawah dimobilisasi, dan saluran baru dibuat melalui dinding pelvis dengan menggunakan satu pasang forsep kurva melaluinya, dipertahankan agar tetap dekat dengan uretra, menuju letak dari anus yang baru dimana rectum dijahit dengan kulit perineum, membentuk hubungan mukokutaneus. Secara umum, ketika terdapat lesi letak rendah, yang diperlukan hanyalah operasi daerah perineal tanpa kolostomi, sedangkan lesi letak tinggi memerlukan kolostomi segera setelah lahir. Ketika terdapat kloaka persisten, saluran urin perlu dievaluasi lebih teliti pada saat membuat kolostomi untuk memastikan bahwa pengosongan yang normal dapat terjadi dan menentukan apakah buli-buli perlu didrainase dengan vesikostomi. Jika ada keraguan terhadap jenis lesi, lebih aman untuk melakukan kolostomi daripada membahayakan kesempatan jangka panjang kontinensia pada bayi dengan melakukan operasi perineal yang tidak tepat. Keberhasilan penatalaksanaan malformasi anorektal dinilai dari fungsinya secara jangka panjang, meliputi anatomisnya, fungsi fisiologisnya, bentuk kosmetik serta antisipasi trauma psikis. Sebagai Goalnya adalah defekasi secara teratur dan konsistensinya baik.

14

Leape (1987) menganjurkan pada : Atresia letak tinggi & intermediet sigmoid kolostomi atau TCD dahulu, setelah 6 12 bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP) Atresia letak rendah perineal anoplasti, dimana sebelumnya dilakukan tes provokasi dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot sfingter ani ekternus, Bila terdapat fistula cut back insision Stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin , berbeda dengan Pena dimana dikerjakan minimal PSARP tanpa kolostomi. Pena secara tegas menjelaskan bahwa Malformasi anorektal letak tinggi dan intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan diversi. Operasi definitif setelah 4 8 minggu. Saat ini tehnik yang paling banyak dipakai adalah posterosagital anorektoplasti, baik minimal, limited atau full postero sagital anorektoplasti. Prinsip pengobatan operatif pada malformasi anorektal dengan eksplorasi postero sagital anorektal plastik, akan banyak menggunakan kolostomi perlindungan atau kolostomi sementara. Ada dua tempat kolostomi yang dianjurkan dipakai pada neonatus dan bayi, yaitu: transversokolostomi (kolostomi di kolon transversum) dan sigmoidostomi (kolostomi di sigmoid). Bentuk kolostomi yang mudah dan aman adalah laras ganda (double barrel).

15

Gambar II.8.1 Algoritma Penatalaksanaan Malformasi Anorektal pada Lakilaki

Kolostomi dilakukan pada saat neonates, manfaat melakukan kolostomi adalah mengatasi obstruksi usus memungkinkan pembedahan rekonstruktif untuk dikerjakan dengan lapangan operasi yang bersih memberi kesempatan pada ahli bedah untuk melakukan pemeriksaan lengkap dalam usaha menentukan letak ujung rektum yang buntu serta menemukan kelainan bawaan yang lain

16

Gambar II.8.1 Algoritma Penatalaksanaan Malformasi Anorektal pada Perempuan

Setelah dilakukan kolostomi, tindakan definitif akan dilakukan 3-4 bulan kemudian. Dengan alasan pasien diharapkan telah memiliki keadaan umum yang baik, fungsi peristaltis dari pasien sudah membaik. Dan komplikasi-komplikasi untuk tindakan bedah sudah teratasi seperti gangguan sirkulasi, gangguan jalan napas, dan keseimbangan cairan elektrolit telah terjaga. Kenapa diambil waktu 3-4 bulan karena menurut Albanese et al, semakin cepat perbaikan dari suatu malformasi keongenital semakin baik hasil yang didapatkan dan juga lebih cepat untuk melatih reflex defekasi dari otak merupakan hal yang sangat penting.

17

II.9.

Prognosis Hasil operasi kelainan anorektal meningkat dengan signifikan sejak

ditemukannya metode PSARP.

18