Holoprosencephaly pada defisiensi asam folat

Pendahuluan
Pengertian
Holoprosencephaly (HPE, yang dulu dikenal sebagai arhinencephaly) adalah gangguan cephalic di
mana prosencephalon (otak depan embrio) gagal untuk berkembang menjadi dua belahan. Biasanya,
otak depan terbentuk dan wajah mulai berkembang di minggu kelima dan keenam kehamilan
manusia.
Kondisi ini dapat ringan atau berat. Menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke
(NINDS), "dalam banyak kasus dari holoprosencephaly, malformasi begitu parah sehingga bayi
meninggal sebelum kelahiran." [1]
Ketika otak depan embrio tidak membagi untuk membentuk belahan otak bilateral (kiri dan kanan
bagian dari otak), hal itu menyebabkan cacat dalam pengembangan wajah dan dalam struktur dan
fungsi otak.
Dalam kasus yang lebih ringan, bayi lahir dengan perkembangan normal atau mendekati normal otak
dan kelainan bentuk wajah yang dapat mempengaruhi mata, hidung, dan bibir atas.
Epidemiologi

Etiologi
Genetika
Faktor non-genetik

Tanda dan gejala

Gejala holoprosencephaly berkisar dari ringan (tidak ada cacat wajah / organ, anosmia,
atau hanya gigi insisivus sentral tunggal) sampai sedang sampai berat (cyclopia).
Ada tiga klasifikasi holoprosencephaly.
1. Holoprosencephaly Alobar, bentuk paling serius, di mana otak gagal untuk
memisahkan, biasanya berhubungan dengan anomali wajah yang parah,
termasuk kurangnya hidung dan mata bergabung untuk struktur median tunggal,
lihat Cyclopia
2. Semilobar holoprosencephaly, di mana belahan otak ini telah agak dibagi,
merupakan bentuk peralihan dari penyakit
3. Lobar holoprosencephaly, di mana ada bukti yang cukup dari belahan otak yang
terpisah, adalah bentuk paling parah. Dalam beberapa kasus lobar
holoprosencephaly, otak pasien mungkin hampir normal.
Syntelencephaly, atau varian interhemispheric tengah holoprosencephaly (MIHV), di
mana lobus posterior frontal dan lobus parietalis tidak dipisahkan dengan benar, tetapi
otak depan rostrobasal benar memisahkan; adalah mungkin bahwa ini bukan varian dari
HPE sama sekali, tapi saat ini diklasifikasikan seperti itu. [2]

Holoprosencephaly terdiri dari spektrum cacat atau malformasi otak dan wajah. Pada
akhir paling parah dari spektrum ini adalah kasus yang melibatkan malformasi serius
otak, malformasi begitu parah sehingga mereka sering menyebabkan keguguran atau
bayi lahir mati. Di ujung lain dari spektrum adalah individu dengan cacat wajah yang
dapat mempengaruhi mata, hidung, dan bibir atas - dan perkembangan otak normal atau
mendekati normal. Kejang dan keterbelakangan mental mungkin terjadi.

Yang paling parah dari cacat wajah (atau anomali) adalah cyclopia, kelainan yang
ditandai dengan perkembangan satu mata, terletak di daerah yang biasanya ditempati
oleh akar hidung, dan hidung hilang atau hidung dalam bentuk belalai (embel-embel
tubular) terletak di atas mata. Kondisi ini juga disebut sebagai cyclocephaly atau
synophthalmia, dan sangat jarang

Pemeriksaan
Tatalaksana
Prognosis
HPE tidak suatu kondisi di mana otak memburuk dari waktu ke waktu. Meskipun
gangguan serius kejang, disfungsi otonom, gangguan endokrin rumit dan kondisi
yang mengancam jiwa lainnya kadang-kadang dikaitkan dengan HPE, kehadiran
belaka HPE tidak berarti bahwa masalah-masalah yang serius akan terjadi atau
mengembangkan dari waktu ke waktu tanpa ada indikasi sebelumnya atau
peringatan. Kelainan ini biasanya diakui segera setelah lahir atau pada awal
kehidupan dan hanya terjadi jika area otak mengendalikan fungsi-fungsi yang
menyatu, cacat atau tidak.

Prognosis tergantung pada tingkat fusi dan malformasi otak, serta komplikasi
kesehatan lainnya yang mungkin ada.

Bentuk yang lebih parah dari ensefalopati biasanya fatal. Gangguan ini terdiri
dari spektrum cacat, malformasi dan kelainan terkait. Kecacatan didasarkan
pada tingkat di mana otak dipengaruhi. Sedang untuk cacat berat dapat
menyebabkan keterbelakangan mental, kejang quadriparesis, gerakan athetoid,
gangguan endokrin, epilepsi dan kondisi serius lainnya; cacat otak ringan
mungkin hanya menyebabkan belajar atau perilaku masalah dengan beberapa
gangguan motorik.

Kejang dapat berkembang dari waktu ke waktu dengan risiko tertinggi sebelum 2
tahun dan masa pubertas. Sebagian besar dikelola dengan satu obat atau
kombinasi obat. Biasanya, kejang yang sulit untuk mengontrol muncul segera
setelah lahir, membutuhkan lebih agresif kombinasi obat / dosis.

Sebagian besar anak-anak dengan HPE beresiko memiliki peningkatan kadar

natrium darah selama penyakit sedang-berat, yang mengubah cairan asupan /
output, bahkan jika mereka tidak memiliki diagnosis sebelumnya dari diabetes
insipidus atau hipernatremia.