1.

Memahami dan Menjelaskan Pembelahan Sel

SIKLUS SEL

Pada kajian ilmu Biologi, Sel adalah unsur terkecil yang menyusun suatu organisme.
Dalam perjalanan hidupnya, sel tidaklah statis, namun ia senantiasa melakukan kegiatan
memperbanyak diri dalam konteks perkembangbiakan, pembelahan sel bertujuan agar reproduksi
dan embriogenesis dapat berkelanjutan. Sel induk gamet (gametogonium) harus terlebih dahulu
berploriferasi, setelah itu gametosit mengalami pembelahan reduksi. Bila pembuahan terjadi,
maka embryogenesis terjadi yang pada prinsipnya berlangsung dengan cara perbanyakan satu sel
zygote menjadi ribuan sampai milyaran sel.

Siklus sel yang berlangsung kontinu dan barulang (siklik) disebut poliferasi.
Keberhasilan sebuah poliferasi membutuhkan transisi unidireksional dan teratur dari satu fase
siklus sel menuju fase berikutnya. Jenjang reaksi kimia organic yang terjadi seyogyanya
diselesaikan sebelum jenjang berikutnya dimulai. Sebagai contoh, dimulainya fase mitosis
sebelum selesainya tahap replikasi DNA akan menyebabkan sel tereliminasi.

Pada sel prokariot yang tidak memiliki inti sel, siklus sel terjadi melalui suatu proses yang
disebut pembelahan biner, sedang pada sel eukariot yang memiliki inti sel, siklus sel terbagi
menjadi dua fase fungsional, fase S dan M, dan fase persiapan, G1 dan G2:

1. Fasa S (sintesis)

Merupakan tahap terjadinya replikasi DNA. Pada umumnya, sel tubuh manusia membutuhkan
waktu sekitar 8 jam untuk menyelesaikan tahap ini. Hasil replikasi kromosom yang telah utuh,
segera dipilah bersama dengan dua nuklei masing-masing guna proses mitosis pada fase M.

2. Fasa M (mitosis)

Interval waktu fase M kurang lebih 1 jam. Tahap di mana terjadi pembelahan sel (baik
pembelahan biner atau pembentukan tunas). Pada mitosis, sel membelah dirinya membentuk dua
sel anak yang terpisah. Dalam fase M terjadi beberapa jenjang fase, yaitu:

 Profase, fase terjadinya kondensasi kromosom dan pertumbuhan pemintalnya. Pada saat
ini kromosom terlihat di dalam sitoplasma.

 Prometafase, pada fase ini sampul inti sel terlarut dan kromosom yang mengandung 2
kromatid mulai bermigrasi menuju bidang ekuatorial (piringan metafase).
  Metafase. kondensasi kromosom pada bidang ekuatorial mencapai titik puncaknya

 Anafase. Tiap sentromer mulai terpisah dan tiap kromatid dari masing-masing kromosom
tertarik menuju pemintal kutub.

 Telofase. Kromosom pada tiap kutub mulai mengalami dekondensasi, diikuti dengan
terbentuknya kembali membran inti sel dan sitoplasma perlahan mulai membelah

 Sitokinesis. Pembelahan sitoplasma selesai setelah terjadi oleh interaksi antara pemintal
mitotik, sitoskeleton aktomiosin dan fusi sel, dan menghasilkan dua sel anak yang
identik.

3. Fasa G (gap)

Fasa G yang terdiri dari G1 dan G2 adalah fase sintesis zat yang diperlukan pada fase berikutnya.
Pada sel mamalia, interval fase G2 sekitar 2 jam, sedangkan interval fase G1 sangat bervariasi
antara 6 jam hingga beberapa hari. Sel yang berada pada fase G1 terlalu lama, dikatakan berada
pada fase G0 atau “quiescent”. Pada fase ini, sel tetap menjalankan fungsi metabolisnya dengan
aktif, tetapi tidak lagi melakukan proliferasi secara aktif. Sebuah sel yang berada pada fase G0
dapat memasuki siklus sel kembali, atau tetap pada fase tersebut hingga terjadi apoptosis.
Pada umumnya, sel pada orang dewasa berada pada fase G0. Sel tersebut dapat masuk kembali
ke fase G1 oleh stimulasi antara lain berupa: perubahan kepadatan sel, mitogen atau faktor
pertumbuhan, atau asupan nutrisi.

4. Interfase

Merupakan sebuah jedah panjang antara satu mitosis dengan yang lain. Jedah tersebut termasuk
fase G1, S, G2.

PEMBELAHAN SEL

Reproduksi sel dapat

terjadi karena peristiwa pembelahan sel. Pembelahan sel ini diawali dengan
adanya pembelahan kromosom dalam beberapa tahap pembelahan. Pada setiap
tahap pembelahan mempunyai ciri-ciri tertentu yang dapat diamati proses-
prosesnya melalui teknik atau perlakuan tertentu yang diberikan pada kromosom dalam sel
tersebut.
 Adapun pembelahan sel dibedakan menjadi dua macam, yaitu Pembelahan Mitosis
dan Pembelahan Meiosis. Pembelahan
Mitosis adalah peristiwa pembelahan sel yang terjadi pada sel-sel somatis (sangat
aktif pada jaringan meristem) yang mengha silkan dua sel anak yang
memiliki genotip sama dan identik dengan sel induknya. Sedangkan Pembelahan Meiosis,
terjadi pada sel-sel germinal (gamet) dengan hasil akhir empat buah sel anak yang haploid
dengan komposisi genotip yang mungkin berbeda dengan sel induknya.
Sebelum terjadinya peristiwa pembelahan sel, terdapat beberapa peristiwa
penting seperti pembelahan kromosom. Dalam inti sel terdapat kromosom yaitu benda–
benda halus berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau
bengkok. Kromosom merupakan pembawa bahan keturunan. Kromosom dapat
terlihat pada tahap-tahap tertentu pada pembelahan inti. Biasanya kromosom digambarkan
pada tahap metafase.

MITOSIS

MITOSIS adalah cara reproduksi sel dimana sel membelah melalui tahap-tahap yang
teratur, yaitu Profase Metafase-Anafase-Telofase. Antara tahap telofase ke tahap profase
berikutnya terdapat masa istirahat sel yang dinarnakan Interfase (tahap ini tidak termasuk tahap
pembelahan sel). Pada tahap interfase inti sel melakukan sintesis bahan-bahan inti
Secara garis besar ciri dari setiap tahap pembelahan pada mitosis adalah sebagai berikut:

a. Interfase

Ciri-ciri fase interfase sebagai berikut :

  Selaput nukleus membatasi nukleus

 Nukleus mengandung satu atau lebih nukleolus

 Dua sentrosom telah terbentuk memlalaui replikasi sentrosom tunggal

 Pada sel hewan, setiap sentrosom memiliki dua sentrosom

 Kromosom yang diduplikasikan selama fase S, tidak bisa dilihat secara individual karena
belum terkondensasi.

b. Profase

Ciri-ciri fase profase sebagai berikut :

 Serat-serat kromatin menjadi terkumpar lebih rapat,

terkondensasi menjadi kromosom diskret yang dapat diamati dengan mikroskop cahaya.

 Nukleolus lenyap

  Gelendong mitotik mulai terbentuk. Gelendong ini terdiri atas sentrsom dan
mikrotubulus yang menjulur dari sentrosom.

 Sentrosom-sentrosom bergerak saling menjauhi, tampaknya didorong oleh mikrotubulus

yang memanjang di antaranya.

c. Prometafase

Ciri-ciri fase prometafase sebagai berikut :

 Selaput nukleus terfragmentasi

  Mikrotubulus yang menjulur dari masing-masing sentrosom kini dapat memasuki
wilayah nukleus.

 Kromosom menjadi semakin terkondensasi

 Masing-masing dari kedua kromatid pada setiap kromosom kini memiliki kinetokor,
struktur protein terspesialisasi yang terletak pada sentromer.

 Beberapa mikrotubulus melekat pada kinetokor menjadi mikrotubulus kinetokor.

 Mikrotubulus nonkinetokor berinteraksi dengan sejenisnya yang berasal dari kutub

gelendong yang bersebrangan

d. Metafase

Ciri-ciri fase metafase sebagai berikut :

 Merupakan tahap mitosis yang paling lama, seringkali berlangsung sekitar 20 menit.

 Sentrosom kini berada pada kutub-kutub sel yang bersebrangan.

 Kromosom berjejer pada lempeng metafase, bidang khayal yang berada di pertengahan
jarak antara kedua kutub gelendong. Sentromer-sentromer kromosom berada di lempeng
metafase.
  Untuk setiap kromosom, kinetokor kromatid saudara melekat ke mikrotubulus kinetokor
yang berasal dari kutub yang bersebrangan.

e. Anafase

Ciri-ciri fase anafase sebagai berikut :

 Merupakan tahap mitosis yang paling

pendek, seringkali berlangsung hanya beberapa menit.

 Anafase di mulai ketika protein kohesin terbelah. Ini memungkinkan kedua kromatid
saudara dari setiap pasangan memisah secara tiba-tiba. Setiap kromatid pun menjadi satu
kromosom utuh.

 Kedua kromosom anakan yang terbebas mulai bergerak menuju ujung-ujung sel yang
berlawanan saat mikrotubulus kinetokor memendek. Karena mikrotubulus ini melekat ke
wilayah sentromer terlebih dahulu.

 Sel memanjang saat mikrotubulus nonkinetokor memanjang.

 Pada akhir anafase, kedua ujung sel memilki koleksi kromosom yang sama dan lengkap.

f. Telofase

Ciri-ciri fase telofase sebagai berikut :

 Dua nukleus anakan terbentuk dalam sel.

  Selaput nukleus muncul dari fragmen-fragmen selaput
nukleus sel induk dan bagian-bagaian lain dari sistem endomembran.

 Nukleolus muncul kembali.

 Kromosom menjadi kurang terkondensasi

 Mitosis, pembelahan satu nukleus menjadi nukleus yang identik secara genetik, sekarang
sudah selesai.

GAMBARAN UMUM FASE MITOSIS

MEIOSIS

Meiosis yaitu tipe pembelahan sel yang mengurangi jumlah set kromosom dari dua
menjadi satu dalam gamet, mengimbangi penggandaan saat fertilisasi. Pada hewan meiosis
hanya terjadi pada ovarium atau testis. Akibatnya, setiap sperma dan sel telur manusia bersifat
haploid (n=23). Fertilisasi mengembalikan kondisi diploid dengan cara mengombinasikan dua
set haploid kromosom, dan siklus hidup manusia diulangi lagi, generasi demi generasi. Fertilisasi
dan meiosis merupakan ciri khas dari reproduksi seksual pada tumbuhan maupun hewan.
 Fertilisasi dan meiosis silih berganti dalam siklus hidup seksual, mempertahankan jumlah
kromosom yang konstan pada setiap spesies dari satu generasi ke generasi berikutnya. Sel
haploid atau diploid dapat membelah melalui mitosis, bergantung pada tipesiklus hidup. Akan
tetapi, hanya sel-sel diploid yang dapat mengalami meiosis, karena sel-sel haploid memiliki satu
set kromosom yang tidak dapat dikurangi lagi.

Tiga perisiwa yang hanya terjadi pada meiosis selama meiosis l:

1. Sinapsis dan pindah silang. Selama profase l, homolog tereplikasi berpasangan dan
terhubung secara fisik di sepanjang lengan oleh struktur protein serupa ritsleting, kompleks
sinaptonemal. Proses ini disebut sinapsis. Penataan ulang genetik antara-antara kromatid
nonsaudara, dikenal sebagai pindah silang (crossing over), diselesaikan pada tahap ini. Setelah
penguraian kompleks sinaptonemal pada profase akhir, kedua homolog sedikit memisah namun
tetap terhubung, setidaknya pada satu daerah yang berbentuk-X yang disebut kiasmata.
Kiasmata merupakan perwujudan fisik dari pindah silang. Kiasma tampak seperi palang karena
kohesi kromatid saudara masih tetap menyambungkan kedua kromatid saudara awal, bahkan di
daerah-daerah yang salah satu kromatidnya kini menjadi bagian dari homolog lain. Sinapsis dan
pindah silang normalnya tidak terjadi saat mitosis.

2. Homolog di lempeng metafase. Pada metafase l meiosis, kromosom berjejer sebagai

pasangan homolog di lempeng metafase, bukan sebagai kromosom individual, seperti pada
metafase mitosis.

3. Pemisahan homolog. Pada anafase l meiosis, kromosom-kromosom tereplikasi pada setiap

pasangan homolog bergerak kearah kutub yang berlawanan, namun kromatid-kromatid
saudara dari setiap kromosom tereplikasi tetap melekat. Sebaliknya, pada anafase mitosis,
kromatid-kromatid saudara memisah.

GAMBARAN UMUM FASE MEIOSIS:

PERBANDINGAN MITOSIS DAN MEIOSIS

Pembanding Mitosis Meiosis

Replikasi Terjadi saat interfase sebelum Terjadi saat interfase sebelum
mitosis dimulai meiosis l dimulai
Jumlah pembelahan Satu kali mencakup Dua kali, masing-masing
profase,metafase, anafase dan mencakup profase, metafase,
 telofase
Sinapsis dan kromosom Tidak terjadi
homolog
Jumlah sel anakan dan Dua, masing-masing diploid
komposisi genetik (2n) dan identik secara genetik
dengan sel induk
Peran dalam tubuh hewan Memungkinkan dewasa
multiselular bertumbuh-
kembang dari zigot,
menghasilkan sel-sel untuk
pertumbuhan, perbaikan dan
pada beberapa spesies,
reproduksi aseksual
PEMBELAHAN MEIOSIS PADA MANUSIA
Gametogenesis
anafase dan telofase
Terjadi saat profase l bersama
pindah silang antara kromatid
nonsaudara, kiasmata yang
dihasilkan menjaga pasangan
kromosom tetap bersama
akibat kohesi kromatid
saudara
Empat, masing-masing
haploid (n), mengandung
separuh jumlah kromosom
sel induk, berbeda secara
genetik dari sel induk dan dari
satu sama lain
Menghasilkan gamet,
mengurangi jumlah
kromosom menjadi separuh
dan menyebabkan variabilitas
genetik di anatara gamet
 Gametogenesis merupakan proses pembentukan gamet (sel kelamin) yang terjadi melalui
pembelahan meiosis. Gametogenesis berlangsung pada sel kelamin dalam alat
perkembangbiakan.Gametogenesis meliputi spermatogenesis (pembentukan spermatozoa atau
sperma) dan Oogenesis (pembentukan ovum)

Pembentukan Sperma (Spermatogenesis)

Hampir semua spesies hewan tingkat tinggi terutama mamalia mempunyai proses
spermatogenesis yang hampir sama, dalam pembahasan ini akan di jelaskan mengenai proses
spermatogenesis pada nanusia.
Tempat spermatogenesis

Spermatogenesis terjadi di testis. Didalam testis terdapat tublus seminiferus. Dinding

tubulus seminiferus terdiri dari jaringan epitel dan jaringan ikat, pada jaringan epithelium
terdapat sel – sel spermatogonia dan sel sertoli yang berfungsi member nutrisi pada
spermatozoa. Selain itu pada tubulus seminiferus terdapat pula sel leydig yang mengsekresikan
hormone testosterone yang berperan pada proses spermatogenesis.
Proses Spermatogenesis

Pada masa pubertas, spermatogonia

membelah diri secara mitosis sehingga menghasilkan lebih banyak spermatogonia. Pada
manusia, spermatogonia mengandung 23 pasang kromosom atau 46 kromosom (diploid)

Beberapa spermatogonia membelah diri kembali, sedangkan lainnya berkembang menjadi

spermatosit primer yang juga mengandung kromosom sebanyak 46 kromosom. Sel – sel
spermatosit primer tersebut kemudian membelah secara meiosis nebjadi dua spermatosit
sekunder yang jumlah kromosomnya menjadi setengahnya (23kromosom haploid). Selanjutnya
spermatosit sekunder membelah lagi secara meiosis menjadi empat spermatid. Jadi,
spermatid.jadi, spermatosit primer mengalami pembelahan meiosis I yang menghasilkan dua
spermatosit sekunder. Selama pembelahan meiosis II, kedua spermatosit sekunder membelah
lagi menghasilkan empat spermatid. Selanjutnya spermatid berdiferensi menjadi sel kelamin
dewasa(masak) yang disebut spermatozoa atau sperma. Ini juga memiliki23 kromosom
(haploid).

Pada manusia proses spermatogenesis berlangsung setiap hari. Siklus spermatogenesis

berlangsung rata – rata 74 hari. Artinya , perkembangan sel spermatogonia menjadi
spermatozoa matang memerlukan waktu rata – rata 74 hari. Sementara itu pemasakan
spermatosit menjadi sperma memerlukan waktu dua hari.proses pemasakan spermatosit
menjadi sperma dinamakan spermatogenesis dan terjadi didalam epidemis.

Pada pria dewasa normal, proses spermatogenesis terus berlangsung sepanjang hidup,
walaupun kualitas dan kauntitasnya makin menurun dengan bertambahnya usia.
Bagian – Bagian Sperma

Sperma dewasa terdiri dari tiga bagian yaitu kepala, bagian tengah dan ekor (flagelata.
Kepala sperma mengandung nucleus. Bagian ujung kepala ini mengandung akrosom yang
menghasilkan enzim yang berfungsi untuk menembus lapisan – lapisan sel telur pada waktu
fertilisasi. Bagian tengah sperma mengandung mitokondria yang menghasilkan ATP sebagai
sumber energy untuk pergerakan sperma. Ekor sperma berfungsi sebagai alat
gerak.
Oogenesis

Pada masa pubertas, oosit primer mengadakan pembelahan meiosis I menghasilkan satu
sel oosit sekunder yang besar dan satu sel badan kutub pertama (polar body primer) yang lebih
kecil. Perbedaan bentuk ini disebabkan sel oosit sekunder mengandung hampir semua
sitoplasma dan kuning telur, sedangkan sel badan kutub pertama hanya terdiri dari nucleus
saja. Oosit sekunder ini mempunyai kromosom setengah kromosom oosit primer yaitu 23
kromosom (haploid).

Dalam pembelahan meiosis II, oosit sekunder membelah diri menghasilkan satu sel
ootid yang besar dan satu badan kutub kedua (polar body sekunder). Ootid yang besar tersebut
mengandung hamper semua kuning telur dan sitoplasma. Pada saat yang sama, badan kutub
pertama membelah diri menjadi dua kutub. Selanjutnya ootid tumbuh menjadi sel telur (ovum)
yang mempunyai 23 kromosom (haploid). Sedangkan ketiga badan kutub kecil hancur sehingga
setiap oosit primer hanya menghasilkan satu sel telur yang fungsional. Sel telur (ovum) yang
besar itu mengandung sumber persediaan makanan, ribosom, RNA, dan komponen –
komponen sitoplasma lain yang berperan dalam perkembangan embrio. Sel telur yang matang
diselubungi oleh membrane corona radiate dan zona pellusida.

Oogenesis hanya berlangsung hingga seseorang usia 40 sampai 50 tahun. Setelah wanita
tidak mengalami menstruasi lagi (menopause) sel telur tidak diproduksi lagi.

Reece, Campbell. 20002. BIOLOGI. Jakarta; Erlangga

2. Memahami dan Menjelaskan Kromosom

Setiap sel organisme mempunyai substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu pada
kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan subtansi hereditas yang
nantinya di turunkan kepada keturunannya. Fungsi gen adalah membawa informasi genetik
yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan.
Perubahan genetik pada invidu karena perubahan gen disebut mutasi, sedangkan perubahan
susunan kromosom disebut aberrasi. Terjadinya aberrasi yang mengakibatkan abnormalitas
pada individu. Biasanya, variasi kromosom berhubungan dengan jumlah kromosom manusia
yang tidak sesuai. Adanya variasi kromosom khususnya pada manusia mengakibatkan
abnormalitas dapat dilihat dari penampakan fisik maupun prilaku. Abnormalitas yang muncul
mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tanda-tanda khas bagi penderita, disebut syndrome.
Dalam lembar jawaban ini juga akan membahas tentang kelainan-kelainan pada kromosom
pada manusia.

Pembahasan

Karyotype normal manusia

Karyotipe berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Karyotipe
adalah struktur susunan kromosom berdasarkan bentuk, panjang, dan jumlah kromosom dari
sel somatis. Manusia normal memiliki karyotype 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, 44 (atau
22 pasang) merupakan autosom (A) dan 2 (sepasang) merupakan gonosom. Seorang
perempuan memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom X sehingga rumus
kromosomnya 22AAXX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom dan 1
kromosom X serta 1 kromosom Y sehingga rumus kromosomya 22AAXY.

o Kartiotipe disusun dari sebuah fotomikrograf kromosom pada tahap metaphase dalam sel
tunggal.
o Kartiotipe tersusun berpasangan dan dikelompokkan berdasarkan panjang dan letak
sentromernya.

Sumber: http://dittakris.files.wordpress.com/2011/06/kromosom-normal.jpg
Perbedaan karyotype pria dan wanita
Perbedaan karyotype pria dan wanita terletak pada bentuk kromosomnya. Bentuk karyotype
pada pria normal kromosom Y lebih kecil dibandingkan dengan bentuk karyotype kromosom X
wanita.

Abnormalitas kromosom
Kelainan kromosom dapat terjadi akibat penyimpangan selama proses pembelahan sel.
Kelainan ini dapat terjadi pada tahap awal pembelahan pada pembentukan gamet dan juga
terjadi setelah fertilisasi zigot yang berasal dari pembelahan mitosis yang salah.
Jumlah kromosom abnormal terkadang terjadi akibat gagal berpisah (nondisjunction), yaitu
kegagalan kromosom homolog untuk berpisah dengan benar saat meiosis I. Atau juga kromatid-
kromatid saudara gagal memisah saat meiosis II. Jika salah satu gamet yang cacat menyatu
dengan gamet normal saat fertilisasi, zigot akan memiliki jumlah kromosom abnormal, biasa
dikenal sebagai aneuploidi.
a. Monosomik yaitu kerurangan satu kromosom, memiliki sel kromosom 2n-1.
b. Trisomik yaitu adanya satu kromosom tambahan sehingga susunan homolog mengandung
tiga kromosom, memiliki sel kromosom 2n+1.

Sumber: http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2010/11/nondisjunction.jpg

Beberapa organisme memiliki lebih dari dua set kromosom lengkap dalam semua sel somatik
disebut poliploidi, misalnya triploid (3n kromosom), tetraploid (4n kromosom), dan heksaploid
(6n kromosom).
Poliploidi umumnya terdapat pada kingdom tumbuhan. Contohnya, pada pisang bersifat
triploid dan gandum bersifat heksaploid. Pada kingdom hewan sangat jarang bersifat poliploid.
Contoh pada hewan, yaitu Daphnia, katak Rana esculenta, cacing Ascaris.

Perubahan struktur dalam kromosom

Kesalahan saat meiosis, dapat mengakibatkan empat jenis perubahan struktur kromosom.
a. Delesi terjadi ketika suatu segmen kromosom hilang. Jika sentomer terdelesi maka
keseluruhan kromosom hilang.
b. Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
c. Inversi terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada saat meiosis
sehingga terbentuk kiasma (terbalik).
d. Translokasi yaitu pertukaran segmen kromosom ke kromosom nonhomolog.
Sumber:
http://1.bp.blogspot.com/-RraiBUmdFiY/UK35jvzfN-
I/AAAAAAAAAIA/IKSlp6B2OZw/s1600/Mutasi+Kromosoom.png

Perubahan struktur kromosom. Tanda panah vertikal menunjukan titik pemutusan kromosom.
Warna biru adalah gen-gen yang dipengaruhi oleh penyusunan kembali kromosom. (a) delesi
menghlangkan salah satu segmen kromosom. (b) duplikasi mengulang segmen. (c) Inversi
membalik sebuah segmen dalam sebuah kromosom. (d) Translokasi memindahkan segmen dari
satu kromosom ke kromosom nonhomolog.

1. Kelainan-kelainan pada manusia akibat perubahan kromosom

Perubahan jumlah dan struktur kromosom berhubungan dengan beberapa kelainan
pada manusia.
a. Kelainan pada autosom
 Sindrom Down
Salah satu kondisi aneuploidi. Sindrom down sering disebut trisomi 21,
memiliki tiga salinan autosom terkecil sehingga setiap sel tubuh memiliki total
47 kromosom.
Ciri-ciri:
1) Kariotipe 45A+XX/45A+XY pada kromosom 21
2) Mempunyai wajah yang khas, mongolism.
3) Tubuh pendek
4) keterbelakangan mental/idiot
5) cacat jantung
Selain itu, penderita sindrom down rentan terkena leukemia dan penyakit
Alzhaimer. Penyebab sindrom ini adalah terjadi non disjunction meiosis
autosom nomor 21, sering terjadi selama perkembangan ovum.
 Sumber:http://4.bp.blogspot.com/-
nMhzYGZ5pns/UWF6BLgimTI/AAAAAAAAAXM/GELfRVIQ8-
M/s1600/SINDROM+DOWN.jpg

 Sindrom Edward
Disebut trisomi 18. Sering terjadi pada autosom kromosom nomor 16,17, atau
18.
Ciri-ciri:
1) kariotipe (45A+XX/XY)
2) tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak
wajar

Sumber: http://wianva.blogspot.com/2011/11/foto-mutasi-mutasi.htm
http://www.larasig.com/sites/larasig.com/files/images/trisomy18_1.jpg

 Sindrom Patau
Trisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom pada kromosom 13,
nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13.
Ciri-ciri:
 1) kariotipe (45A + XX / XY),
2) bibirnya sumbing,
3) gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.

Sumber:
http://www.biology.iupui.edu/biocourses/N100/images/Trisomy13.gif
http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2010/03/belibis-a17-
labioschisis.jpg?w=252&h=237

 Sindrom Cri-du-Chat
Disebut juga tangisan kucing. Keadaan langka ini disebabkan oleh pemusnahan
bagia terpendek dari kromosom nomor 5. Bayi dengan sindrom ini mengalami
kelain fisik, retardasi mental, dan defek laring yang mengakibatkan suara
tangisan seperti suara kucing mengeong.

Sumber: http://www.mun.ca/biology/scarr/iGen3_16_04_Figure-L.jpg

b. Kelainan pada gonosom

 Sindrom Turner
Sindrom turner adalah kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan.
Terjadi pada perempuan di mana kehilangan saah satu kromosom seks
sehingga hanya memiliki satu kromosom X, monosomi X. Sindrom turner
memiliki kariotipe 22 AA+XO atau 44AXO dengan jumlah kromosom 45.
Ciri-ciri:
1) bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan
pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran
kecil.
2) disfungsi gonad (ovarium tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore
(tidak adanya siklus menstruasi) dan kemandulan.
3) Memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan
mental.

Sumber:
http://www.neurologiepediatrica.ro/wp-
content/uploads/2010/03/cariotip_turner_sindrom.jpg
http://3.bp.blogspot.com/-
N1Em0h2K6KA/TgFpy4vMLgI/AAAAAAAAABo/cqht0p_kGZQ/s320/Sindro
m_turner.jpg

 Sindrom Klinefelter
Sindrom ini di derita oleh pria. Kariotipe 22AA+XXY (kelebihan kromosom seks
X). Trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.
Ciri-ciri:
1) Testis mengecil dan stril. Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal
testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel
selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan
hormon seks pria.
 2) Payudara membesar
3) Tinggi tubuh berlebihan (lengan dan kaki memanjang)
4) jika jumlah kromosom X lebih dari dua akan mengalami keterbelakangan
mental.

Sumber:
http://devideposs.files.wordpress.com/2010/08/si555517701.jpg

 Sindrom Jacobs
Sindrom Jacobs terjadi karena nondisjunction yang mengakibatkan sel sperma
memiliki kelebihan kromosom Y. Penderita sindrom Jacobs mengalami
penambahan satu kromosom Y pada kromosom kelaminnya sehingga
mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY. kariotipe (22AA +
XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Biasanya di
derita oleh pria.
Perkembangannya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya
berjalan normal juga pubertas terjadi tepat waktunya. Pria XYY ini tidak
mandul, mereka memiliki testis yang berkembang normal dengan gairah
seksual yang normal.
Ciri-ciri:
1) Bertubuh normal dan berperawakan tinggi
2) Bersifat antisosial
3) Perilaku kasar dan agresif
4) Memperlihatkan watak kriminal dan suka melawan hukum
5) Tingkat kecerdasannya rendah

Kesimpulan
Kromosom mempunyai peran penting dalam genetika. Di dalam kromosom mengandung gen
yang merupakan subtansi hereditas yang nantinya di turunkan kepada keturunannya. Pada
proses pembelahan sel dapat terjadi nondisjunction yang mengakibatkan abnomalitas jumlah
kromosom. Abnormalitas yang muncul mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tanda-tanda
khas disebut syndrome. Kelainan-kelainan kromosom tersebut dampak berdampak pada
kromosom yang berhubungan dengan autosom dan gonosom. Kita dapat mengetahui
penyebab dan dampak dari kelainan pada kromosom.

Daftar Pusaka

Sloane, E. 1994. Anatomy and Physiology: An Easy Leaner. Jones and Bartlett Publishers, Inc.
Sudbury. Terjemahan James Veldman. 2003. Anatomi dan Fisiologi Untuk Pemula. Cetakan 1.
Penerbit Buku Kedokteran EGC. Jakarta.
Campbell, Neil A., Reece, Jane B., Urry, Lisa A., Cain, Michael L., Wasserman, Steven A.,
Minorsky, Peter V., Jackson, Robert B. 2008. Biology. Pearson Education, Inc. San Francisco.
Terjemahan Wulandari, Damaring T. 2010. Biologi. Erlangga. Jakarta.
3. Memahami dan Menjelaskan Non-Disjuction

Gagal berpisah (non disjunction) merupakan kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan
diri saat pembelahan meiosis. Akibatnya terdapat gamet yang lebih atau kurang jumlah
kromosomnya.

Contohnya persilangan antara Drosophilla melanogaster dimana lalat betina mengalami gagal
berpisah. Lalat betina yang mengalami gagal berpisah membentuk tiga macam kemungkinan
gamet yaitu X, XX, dan 0. Bila lalat jantan yang mengalami gagal berpisah kemungkinan
gametnya adalah X, Y, XX, YY, dan 0.

Sumber: http://biologimediacentre.com/pola-pola-hereditas/
4. Memahami dan Menjelaskan Tabah dan Berprasangka Baik dalam Islam

4.1 Tabah

Dan, orang-orang yang sabar dalam kesempitan, penderitaan dan dalam peperangan, mereka itulah
orang-orang yang benar (imannya), dan mereka itulah orang-orang yang bertaqwa". (Al-Baqarah : 177)