A.

Variasi Genetik pada Manusia

Variasi genetik atau variasipada genotip manusia terjadi karena pada saat
individu baru terbentuk dengan sel telur yang telah dibuahi (zigot), puluhan ribu gen
dari pihak sel telur dan puluhan gen dari pihak spermatozoa bergabung dalam suatu
kombinasi atau susunann pasangan gen yang untuk setiap individu unik atau khusus.
Kemungkinan kombinasi gen yang berbeda adalah 4n. Bila jumlah gen yang berbeda
hanya 100 dari puluhan ribu gen yang berlainan, maka kemungkinan kombinasi (4100)
mencapai jumlah yang sulit dibayangkan besarnya.
Kemungkinan kombinasi yang identik praktis tidak pernah terjadi pada
keturunan sebuah pasangan orang tua tertentu, dan pada keturunan orang tua yang
lain. Setiap individu memiliki suatu susunan gen yang spesifik untuk dirinya.
Perkecualian ada, yakni ada reproduksi aseksual, yang terjadi pada anak kembar dari
satu sel telur. Sampai pada taraf sel telur yang telah dibuahi prosesnya merupakan
reproduksi seksual, tetapi bila kemudian zigot itu membelah diri menjadi dua atau
lebih individu, maka reproduksi hasil pembelahan zigot adalah suatu proses
reproduksi aseksual. Hal ini karena masing-masing produk pembelahan zigot (yakni
masing-masing anak kembar yang tumbuh dari pembelahan itu) mengandung susunan
atau kombinasi gen yang identik.
Variasi genetik tidak saja terbatas pada sebab susunan atau kombinasi gen
orang tua yang heterozigotik (mengandung pasangan gen yang terdiri dari gen yang
tidak sama), tetapi juga mungkin terjadi akibat perubahann pada gen itu sendiri, suatu
genjal yang dinamakan mutasi. Semua dasar variasi genetik terjadi pada tingkatan
gen, tetapi ada pula sejumlah variasi yang terjadi pada tingkatan kromosom. Baik
pada pembentukan sel kelamin, maupun pada pembuahan yang merupakan
penggabungan kromosom dari masing-masing sel kelamin, dapat terjadi sejumlah
“salah jalan”. Dapat terjadi bahwa bagian dari salah satu kromosom yang terlepas dan
menggabungkan diri dengan bagian kromosom yang lai, dan sebagainya; bahkan ada
kemungkinan jumlah kromosom 46 kromosom pada manusia bertambah atau
berkurang. Misalnya, pada individu yang kromosom seksnya bukan XX (wanita) atau
XY (pria) tetapi berupa XXX, XXXX, XO, XYY, dan seterusnya.
Dalam bentuk ciri-ciri yang tampak, variasi genetik dibagi dalam variasi yang
disebabkan oleh gen tunggal dan variasi yang disebabkan oleh sekumpulan gen. Ciri
golongan darah seperti golongan darah A, B, AB atau O merupakan variasi
berdasarkan gen tunggal, sedangkan warna kulit atau tinggi badan disebabkan oleh
sekumpulan gen. Sifat-sifat golongan pertama tidak berubah sepanjang hidup, tetapi
sifat-sifat golongan kedua terpengaruh keadaan lingkungan. Mungkin lebih tepat
penjelasan untuk golongan kedua dirumuskan sebagai berikut : yang terpengaruh
keadaan lingkungan adalah wujud, tetapi yang tetap adalah kemampuan menunjukkan
sifat-sifat lahiriah. Misalnya dalam hal warna kulit, benar bahwa warna kulit berubah
menjadi hitam atau langsung menjadi merah (seperti banyak orang Eropa) selalu
demikian atau tetap.
Sifat-sifat atau variasi genetik tertentu berbeda wujudnya pada pria dan
wanita. Misalnya pada pola pertumbuhan genetik lebih mudah ditentukan pada wanita
daripada kaum laki-laki, sebab gangguan malnutrisi membawa dampak yang lebih
 besar pada laki-laki, sebab gangguan malnutrisi juga lebih cepat memulihkan diri
kembali bila keadaan membaik. Ciri-ciri seperti tinggi badan dan panjang tungkai,
pada wanita lebih konstan atara keturunan, sedangkan pada kaum pria paling konstan
adalah ukuran lebar dada.

B. Variasi Fenotip pada Manusia

Fenotip adalah wujud fisik yang tampak dalam arti bisa dilihat, diukur, dihitung,
dan diuraikan. Fenotip adalah hasil interaksi anatara lingkungan dengan genotip sejak
saat pembuahan sel telur. Pengaruh pertama yang datang dari lingkungan sekitar
zigot, yaitu lingkungan kandungan. Setelah lahir, lingkungan ekstern mengambil
peranan utma. Ciri genotipe tertentu seperti golongan darah tidak terpengaruh
lingkungan sepanjang hidup, tetapi banyak ciri yang lain berubah terus, sekalipun
terbatas dalam ruang lingkup kemampuan tertentu yang tidak berubah. Kesulitan
terbesar terletak pada penentuan seberapa jauh sesuatu ciri terpengaruh lingkungan.
Batas-batas suatu kemampuan genetik memang tidak mudah ditentukan. Misalnya,
penambahan tinggi badan pada orang di Indonesia, di Jepang, dan sebagainya bukan
suatu gejalah perubahan kemampuan genetik, tetapi penambahan tersebut masih
dalam batas kempuan pertumbuhan genetik, hanya di masa yang lampau keadaan
lingkungan hidup (antara lain yang berkaitan dengan nutrisi dan kesehatan) tidak
memungkinkan pertumbuhan kebatas maksimal genetika. Gejalah semacam itu telah
pula dikenal pada masyarakat Amerika Serikat.
1. Fenotip Berdasarkan Seks
Samapai kurang lebih minggu ke 7 di dalma kandungan, ketika ukuran embrio
manusia 14 mm, tidak tampak perbedaan kelamin antara embrio laki-laki dan
wanita, baik dari wujud luar, maupun dari alat kelamin embrional, sekalipun
embrio tersebut sudah bergenotipe XX atau XY (atau lain seperti: XXX, XXXX,
XO, XYY, dan sebagainya). Mulai pada minggu ke 7 di dalam kandungan dan
seterusnya kelenjar kelamin embrional yang disebut gonad, mulai berubah jadi
testis bila embrio itu berpola XY dan tidak ada gangguan lingkungan. Perubahan
gonad menjadi ovarium bila pola genetik embrio wanita dan tidak ada gangguan
lingkuan tertentu, terjadi sekitar minggu ke 10 di dalam kandungan.
Perkembangan wujud kelamin bagian luar sebagai wujud kelamin laki-laki atau
wanita terjadi pada stadium yang lebih lanjut.
Oleh karena asal pertumbuhan dan perkembangan fenotipe wanita dan pria
dari suatu wujud yang “netral”, maka tidak sulit untuk melihat bahwa fenotipe
seks, antara optimal wanita dan optimal laki-laki, merupakan suatu deretan
fenotipe yang kontinu.