Pendahuluan

Hormon tiroid merupakan hormon yang penting bagi tubuh kita. Dilihat dari berbagai
organ tubuh yang dapat dipengaruhi oleh sekresi hormon tersebut yaitu pertumbuhan tulang,
maturasi sistem saraf pusat, jantung, dan fungsi gastrointestinal, serta energi homeostasis.
Hormon tiroid yang dibutuhkan oleh tubuh tersebut dihasilkan dari kelenjar tiroid.

Adapun kelainan pada kelenjar tiroid dapat menyebabkan gangguan fungsi metabolik
tubuh. Salah satu kelainannya yaitu hipotiroid. Hipotiroid merupakan suatu keadaan yang
disebabkan hormon tiroid tidak memenuhi kebutuhan tubuh yang diperlukan oleh semua
jaringan sejak dalam kandungan, masa anak, remaja, sampai umur lanjut. Apabila pada bayi
sudah didapatkan kondisi yang sesuai dengan hipotiroidisme maka akan diklasifikasikan
sebagai hipotiroidisme kongenital. Namun apabila gejala hipotiroid baru dilihat pada usai anak-
anak maka akan disebut sebagai hipotiroidisme juvenilis atau didapat. Hipotiroid yang terjadi
pada saat bayi akan menimbulkan berbagai gejala yang akan menurunkan kualitas dari bayi
tersebut.

Oleh karena itu, selanjutnya akan dibahas lebih dalam mengenai kelainan dari
hipotiroid kongenital seperti gejala klinisnya serta tatalaksana yang dapat diberikan untuk
mengurangi dampak hipotiroid tersebut.

Anamnesis

Dalam melakukan anamnesis pada pasien tersangka gagal ginjal penting untuk mencoba
menetapkan kemungkianan penyebab. durasi dan apakah telah terjadi komplikasi yang
membahayakan jiwa. Pada pasien anak kecil dapat dilakukan alloanamnesis dan pada anak
besar dapat dilakukan autoanamnesis dengan bantuan alloanamnesis.1 Pada anamnesis dapat
ditanyakan :

1. Identitas pasien

- Nama

- Tempat/ tanggal lahir

1
 - Umur

Pada kasus didapatkan bayi berusia 2 bulan.

2. Keluhan utama

Keluhan utama adalah keluhan yang paling dirasakan atau yang paling berat
sehingga mendorong pasien datang berobat atau mencari pertolongan medis.1 Pada
kasus didapatkan bayi yang jarang menangis, lebih sering tidur, dan malas
menyusui.

3. Riwayat penyakit sekarang

Tahapan ini penting untuk menanyakan beberapa perkara seperti kronologi atau
perjalanan penyakit, gambaran atau deskripsi keluhan utama, keluhan atau gejala
penyerta dan usaha berobat.1 Bisa ditanyakan seperti :

 Sejak kapan gejala tersebut terjadi?

 Apakah disertai gejala lain selain keluhan utamanya? Apa saja keluhan
penyertanya?

 Seandainya terjadi konstipasi, ditanyakan juga :

- Sejak kapan tidak bisa buang air besarnya?

- Apakah bayinya sering minum?
- Berapa kali minumnya dalam sehari? Apakah tergolong sering atau
jarang?
- Berapa banyak sekali minum? Apakah satu botol penuh atau
setengah botol?

 Seandainya didapatkan adanya suara serak, bisa ditanyakan :

- Apakah sebelumnya pernah mengalami batuk pilek sebelum suara

seraknya muncul?
- Seandainya ada riwayat batuk pilek, ditanyakan apakah ada dahak?

2
 - Seandainya ada dahak, ditanyakan kriteria dahaknya seperti warna,
bau, cair atau kental, jumlah dari dahaknya.

Pada kasus, didapatka bayi mengalami konstipasi dan juga suara serak
sebagai penyakit penyertanya.

4. Riwayat penyakit dahulu

Tujuannya untuk mendapatkan informasi tentang riwayat penyakit dahulu secara

lengkap. Bisa ditanyakan :

 Apakah bayinya dulu pernah mempunyai riwayat batuk dan pilek?

5. Riwayat Pengobatan

Untuk mengetahui obat-obatan yang sudah dikonsumsi dengan tujuan untuk

menyembuhkan keluhan utama atau penyakit lainnya.1 Bisa ditanyakan :

 Apakah sudah mengkonsumsi obat-obatan sebelum dilakukannya

pemeriksaan saat ini?

6. Riwayat penyakit keluarga

Tujuannya untuk menanyakan riwayat penyakit yang diderita keluarga pasien tidak
hanya penyakit orang tuanya saja, tetapi juga riwayat kakek/nenek, paman/bibi,
saudara sepupu dan lain-lain.1 Bisa ditanyakan :

 Adakah riwayat penyakit gondok dalam keluarga?

7. Riwayat Pribadi dan Sosial

Tujuannya untuk mengetahui keadaan suatu perilaku atau sikap dan juga pengaruh
lingkungan terhadap penyakit yang diderita. Bisa ditanyakan :

3
  Apakah ibunya pernah tinggal di daerah endemik dari penyakit hipotiroid?
 Bagaimana riwayat pertumbuhan bayinya sampai saat ini? Apakah sesuai
dengan anak seusianya atau tidak?

8. Riwayat kehamilan dan persalinan

Tujuannya untuk mengetahui keadaan dari ibu selama proses mengandung dan
bagaimana proses kelahiran dari bayi yang akan mempengaruhi kesehatan dari bayi
tersebut. Bisa ditanyakan :
 Apakah persalinannya dilakukan secara normal atau sesar?
 Apakah pada saat mengandung, ibu pernah mengalami penyakit gondok?
 Apakah selama mengandung, ibu pernah mengonsumsi obat-obatan yang
dapat mempengaruhi janin?

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan yang dilakukan mencakup melihat keadaan umum, kesadaran, inspeksi,

palpasi, dan juga auskultasi. Pemeriksaan pada anak dilakukan senyaman mungkin agar anak
tidak merasa terganggu.

1. Pemeriksaan Keadaan Umum dan Kesadaran

2. Pemeriksaan Tanda-Tanda Vital
Pada pemeriksaan Tanda-Tanda Vital dilakukannya pengukuran dari nadi, tekanan
darah, hitung pernapasan, serta suhu.
Pada Kasus didapatkan adanya hipotermia.

3. Inspeksi
Pada inspeksi diperhatikan pada anak, apakah terdapat tanda-tanda hipotiroid atau tidak
serta terdapat kegagalan tumbuh dan juga perhatikan status mental pada anak
perhatikan apakah terlihat lemas dan jarang bergerak atau tidak. Hal-hal yang juga
penting untuk diperhatikan yaitu memperhatikan adanya hernia umbilikalis, tipe wajah
yang khas dengan makroglosi (lidah besar), goiter pada anak, suara parau, dan juga ada
atau tidaknya letargi.2

4
 Pada kasus dalam inspeksi ditemukan :
o Kuning dan pucat
o Kurang aktif
o Ubun-ubun besar atau terbuka lebar
o Dull face
o Lidah besar (Makroglosi)
o Kulit kuning

4. Palpasi
Pada palpasi, anak dengan hipotiroid akan ditemukan pelebaran ubun-ubun. Perhatikan
juga panjang atau tinggi badan serta lakukan pemeriksaan antropometri pada bayi.2

5. Auskultasi
Pada bayi, dapat juga dilakukan auskultasi pada jantung dan paru untuk menemukan
apakah ada kelainan yang terjadi pada jantung dan paru yang menjadi suatu penyulit
dari penyakit utamanya.

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang dilakukan agar diagnosis yang telah diperkirakan dari hasil
anamnesis dan pemeriksaan fisik dapat dipastikan dengan tepat. Pada umumnya pemeriksaan
yang dilakukan adalah pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologis, elektrokardiogram,
elektroensefalogram, dan uji terapeutik.2

1. Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan laboratorium pada Hipotiroidisme kongenital akan dapat ditemui:
 Kadar kolestrol serum meninggi
 Alkali Fosfatase rendah
 Kadar gula darah yang rendah

5
  Kadar karoten plasma meninggi
 Pemeriksaan hormon tiroid T3 dan T4 mengalami penurunan
 Pemeriksaan kadar TSH akan mengalami peningkatan.2,3

Pemeriksaan khusus yang dilakukan meliputi Protein Bound Iodine (PBI) dimana kadar
normalnya adalah 4-8 mikrogram/100ml yang pada keadaan hipotiroid kongenital akan
mengalami penurunan.2,3

2. Pemeriksaan Radiologis
Pemeriksaan radiologis meliputi pemeriksaan osifikasi tulang. Dalam pemeriksaan ini,
akan didapatkan disgenesis epifise, keterlambatan yang menyeluruh dalam osifikasi,
dan beberapa kasus akan ditemukan deformitas dari L1 atau L2 sehingga terjadinya
kifosis.2-4

3. Pemeriksaan Elektrokardiogram
Pemeriksaan elektrokardiogram akan menunjukkan gelombang P dan T voltase rendah
dengan amplitude kompleks QRS yang menunjukkan fungsi ventrikel kiri yang tidak
baik dan adanya efusi pericardium.2,4

4. Pemeriksaan Elektrosefalogram
Pemeriksaan elektrosefalogram juga akan menunjukkan voltase yang rendah.2,4

5. Pemeriksaan Terapeutik
Pemeriksaan ini dilakukan apabila diagnosis hipotiroidisme belum dapat ditegakkan.
Dalam pemeriksaan ini, pasien akan diberikan hormon tiroid yang kemudian setelah
beberapa saat akan diukur dari kadar TSH, T3 dan T4.2,4
Pada keadaan hipotiroid, maka akan didapatkan TSH meningkat, T3 dan T4 meningkat.
Pada kasus didapatkan TSH meningkat yaitu 45 mikrounit/ml ( Normal <25) dan kadar
T4 menurun yaitu 3 mikrounit/ml ( Normal >6).

Diagnosis Kerja

6
Hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital adalah suatu keadaan dimana tubuh mengalami kekurangan

hormon tiroid. Hipotiroidisme kongenital dapat berupa sporadik dan endemis. Klasifikasi
tersebut berdasarkan dengan etiologi dari hipotiroidisme kongenital. Penderita hipotiroidisme
kongenital sporadik dikarenakan terjadinya gangguan faal dari kelenjar tiroid dan bukan karena
kekurangan iodium. Sedangkan yang endemis akibat kurangnya iodium.3

Diagnosis tentunya dipastikan melalui gejala klinis yang terdapat pada pasien.
Seringkali pada bayi yang baru lahir gejala tidak terlihat dengan jelas. Gejala biasa akan timbul
setelah beberapa minggu atau bulan setelah kelahiran. Pada awalnya bisa terdapat berat badan
dan panjang lahir yang normal, tetapi ukuran kepala dapat sedikit meningkat karena miksedema
otak. Ikterus fisiologis yang berkepanjangan yang disebabkan oleh maturasi konjugasi
glukuronid yang terlambat. Bayi biasanya sulit untuk makan, tidak sering menangis, terlihat
lamban, mempunyai minat yang kurang, mengantuk, dan sering tersedak saat menyusui. Hal-
hal tersebut sering muncul pada bulan-bulan pertama.2,4,5

Gejala lain yang timbul yaitu kesulitan dalam bernapas karena lidah yang besar
sehingga menggangu jalan pernapasan. Biasanya juga terdapat konstipasi yang tidak merespon
pengobatan. Perut membesar dan ada hernia umbilikalis. Suhu tubuh subnormal, sering
dibawah 35°C, dan kulit terutama tungkai kering dan dingin. Pada pemeriksaan biasa nadi
lambat terdapat bising jantung, kardiomegali, dan efusi pericardium yang tidak bergejala.5

Pada usia 3-6 bulan gejala biasanya semakin terlihat dan berkembang. Dapat terlihat
jelas keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan mental maupun fisik. Mata tampak
terpisah lebar dan jembatan hidung yang lebar adalah cekung. Terjadi pembengkakan pada
kelopak mata. Mulut terbuka dan lidah yang tebal serta lebar terjulur keluar. Pertumbuhan gigi
terlambat. Leher akan tampak pendek dan tebal, dan ada endapan lemak diatas klavikula dan
di antara leher serta bahu. Tangan akan melebar dan jari pendek. Miksedema tampak jelas pada
kelopak mata, punggung tangan dan genitalia eksterna. Kulit akan kekuning-kuningan akibat
terjadinya karotenemia, tetapi sklera akan tetap berwarna putih. Suara serak dan bayi tidak
belajar bicara. Tingkat retardasi mental dan fisik akan meningkat dengan sejalannya usia.
Maturasi seksual dapat terlambat bahkan tidak terjadi sama sekali. Otot-otot biasanya
hipotonik, dapat terjadi hipertrofi otot menyeluruh (Kocher-Debere-Semelaigne syndrome)
tetapi keadaan ini jarang didapat.5

7
Gambar 1. Gambaran Wajah Khas pada Penderita Hipotiroid

Untuk mewaspadai kemungkinan hipotiroid kongenital maka dilakukan skrining klinis

dengan menggunakan skoring untuk hipotiroid kongenital.

Tabel 1. Skoring Hipotiroid Kongenital

Apabila skor lebih dari 5 maka dicurigai sebagai hipotiroid.

8
Diagnosis Banding

Sindrom Down

Sindrom ini merupakan kelainan kongenital multiple. Dapat berupa gangguan

pertumbuhan dan perkembangan, kelainan sistem saraf, tulang, ligamentum, jantung, saluran
cerna, darah dan sistem endokrin. Anak dengan sindrom down dapat dikenali dari fenotipnya
dan memiliki kecerdasan yang terbatas.2,4

Sindrom down merupakan kelainan autosomal yang banyak terjadi. Kelainan ini
ditemukan diseluruh dunia pada semua suku bangsa. Angka kejadian 1,5:1000 kelahiran dan
terdapat 10% di antara penderita retardasi mental. Penyebab dari sindrom ini terletak pada
kelainan kromosom 21 dan 15. Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan
kromosom adalah umur ibu, biasanya pada umur ibu yang lebih dari 30 tahun mungkin ada
ketidakseimbangan hormonal. Kemudian kelainan kehamilan, kelainan endokrin, genetik,
radiasi, infeksi, autoimun.4

Anak denga sindrom ini terlihat mirip satu dengan yang lainnya. Selain retardasi
jasmani, retardasi mental juga akan menonjol pada anak dengan sindrom ini. Kemampuan
berfikir digolongkan sebagai anak idiot dan tidak mampu melebihi seorang anak berumur 7
tahun. Anak akan berbicara dengan kalimat sederhana, dan biasanya tertarik dengan musik.
Wajah sangat khas dengan kepala agak kecil, muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek,
mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping. Bibir tebal dan lidah besar,
kasar dan bercelah. Pertumbuhan gigi juga terganggu seperti halnya hipotiroidisme kongenital.
Kulit anak halus dan terlihat longgar dengan warna yang normal. Banyak terlihat lipatan pada
leher dan gejala lainnya. Penyakit infeksi terutama saluran pernapasan sering mengenai anak
dengan kelainan ini. Pertumbuhan pada masa bayi terkadang baik tetapi terhambat kemudian.4

Tidak ada spesifik yang dapat dilakukan. Tetapi dapat dilakukan terapi sebelum
kehamilan terjadi berupa konseling genetik. Pada saat kehamilan dapat dilakukan analisis
cairan amnion. Setelah bayi lahir dapat dilakukan stimulasi dan fisioterapi agar perkembangan
fisik menjadi optimal sehingga dapat terlindung dari penyakit dan infeksi serta mencegah dan
memperbaiki deformitas.2

9
Sepsis pada Bayi

Sepsis adalah respon sistem inflamasi sistemik (SIRS) dengan bukti atau dugaan infeksi
sebagai penyebabnya. Sepsis disebabkan oleh respon imun tubuh terhadap infeksi seperti
bakteri gram positif maupun gram negatif, virus, jamur, atau protozoa, dan sebagainya. Sepsis
terjadi bila bakteri yang masuk ke dalam tubuh atau sirkulasi tidak dapat dieliminasi secara
elektif oleh tubuh atau terjadi kegagalan mekanisme pertahanan tubuh secara umum. Hal
tersebut akan merangsang suatu respon inflamasi sistemik.

Pola mikroorganisme penyebab sepsis berubah dari waktu ke waktu dan berbeda-beda
di setiap negara dan tempat perawatan, selain itu juga sangat berhubungan ert dengan umur dan
status imunisasi anak. Pada masa neonatus, kuman tersering penyebab sepsis adalah E.coli,
Staphylococcus aureus, Streptococcus grup A. Sedangkan pada anak yang lebih besar sepsis
banyak disebabkan oleh kuman Staphylococcus pneumonia, Haemophyllus influenza tipe B,
Beisseria meningitidis, Salmonella dan Streptococcus spp.

Gejala sepsis meliputi penurunan respon mental, bingung, tremor, menggigil, demam,
mual, muntah, dan diare dengan adanya infeksi. Fokus infeksi tersering yang dapat
menyebabkan sepsis adalah paru-paru, traktus urinarius, traktus gastrointestinal, dan pelvis.
Namun hampir 30% dari pasien tidak dapat diprediksi, beberapa pasien dapat langung
mengalami syok sepsis, sementara pasien lainnya mengalami disfungsi organ dalam berbagai
tingkatan atau mengalami penyembuhan.

Pada neonatus tanda primer yang didapatkan adalah distress respirasi, apneu, distensi
abdomen, muntah dan diare, jaundice, hilangnya tonus otot, penurunan aktivitas spontan,
kurangnya respon menyedot, letargi, kejang, dan suhu tubuh yang abnormal (dapat hipertermi
atau hipotermi). Pada kulit bayi sering didapatkan mottling, sebagai akibat dari penurunan
perfusi, perubahan curah jantung, dan resistensi vaskuler. Kadang-kadang dapat juga
ditemukan lesi kulit spesifik, seperti ptekie atau pustule, terutama yang disebabkan oleh kuman
meningococcus dan Pseudomonas aeruginosa.4

Etiologi

Hipotiroidisme kongenital dapat berupa endemis dan sporadik. Penderita

hipotiroidisme endemis disebabkan oleh kurangnya iodium. Sedangkan yang sporadik

10
dikarenakan terjadinya gangguan faal dari kelenjar tiroid dan bukan karena kekurangan iodium.
Kekurangan iodium pada masa kehamilan tidak saja dapat menyebabkan hipotiroidisme
kongenital tetapi dapat berakibat abortus, lahir mati, cacat bawaan, dan lain sebagainya.
Kekurangan iodium pada masa anak-anak dapat menyebabkan pembesaran gondok, gangguan
fungsi mental dan pertumbuhan fisik.6

Jalur 1

Agenesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan sekresi
hormon tiroid menurun sehingga terjadi hioptiroid primer dengan peningkatan kadar TSH
tanpa adanya struma.7,8

Jalur 2

Defisiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormin tiroid menurun,
sehingga hipofisis non sekresi TSH lebih banyak untuk memacu kelenjar tiroid mensintesis
dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan. Akibatnya kadar TSH meningkat
dan kelenjar tiroid membesar (stadium kompensasi). Walaupun pada stadium ini terdapat
struma disfusa dan peningkatan kadar TSH, tetapi kadar tiroid tetap normal. Bila kompensasi
ini gagal, maka akan terjadi stadium dekompensasi, yaitu terdapatnya struma difusa,
peningkatan kadar TSH, dan kadar hormon tiroid yang rendah.7,8

Jalur 3

Semu hal yang terjadi pada kelenjar tiroid dapat mengganggu atau menurunkan sintesis
hormon tiroid (bahan/ obat goitrogenik, tiroiditis, pasca tiroidektomi, pasca terapi dengan
iodium radioaktif, dan adanya kelainan enzim di dalam, jalur sintesis hormon tiroid) disebut
dishormogenesis yang mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun, sehingga terjadi
hipotiroid dengan kadar TSH tinggi, dengan atau tanpa struma tergantung pada penyebabnya.7,8

Jalur 4A

Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan hipofisis
akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH yang sangat rendah atau tidak
terukur.7,8

Jalur 4B

11
 Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang menyebabkan sekresi TSH
yang menurun akan menyebabkan hipotiroid dengan kadar TSH rendah dan tanpa struma.7,8

Jalur 1, 2, dan 3 adalah etiologi dari hipotiroid primer dengan kadar TSH yang tinggi.
Jalur 1 tanpa disertai struma, jalur 2 diserta struma, dan jalur 3 dapat disertai dengan struma
atau tanpa struma. Jalur 4A dan 4B adalah patogenesis hipotiroid sekunder dengan kadar TSH
yang tidak terukur atau rendah dan tidak ditemukan struma.8

Epidemiologi

Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar 1 : 3000-4000

kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering adalah disgenesis tiroid yang mencakup 80%
kasus. Lebih sering ditemukan pada anak perempuan daripada anak laki-laki dengan
perbandingan 2:1. Anak dengan sindrom down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk
menderita hipotiroid kongenital dibanding anak normal. Insiden hipotiroid di Indonesia
diperkirakan jauh lebih tinggi yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup. Prevalensi ini lebih rendah
pada Amerika Negro (1 dalam 32.000), dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol dan Amerika
asli (1 dalam 2000).7

Penyebab hipotiroid yang paling sering di dunia adalah defisiensi Iodium yang
merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotironin (T3). Anak yang lahir dari ibu
dengan defisiensi Iodium berat akan mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi karena
hormon tiroid ibu tidak dapat melewati plasenta.7

Banyak faktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran klinisnya bervariasi.
Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh faktor geografis, sosial ekonomi, maupun iklim
dan tidak terdapat predileksi untuk golongan etnis tertentu. Umumnya kasus tiroid kongenital
timbul secara sporadik. Faktor genetik hanya berperan pada hipotiroid tipe tertentu yang
diturunkan secara autosomal resesif.7

Patofisiologi

12
 Kelenjar tiroid terutama berfungsi mengatur kecepatan proses metabolik tubuh. Tiroid
terdiri atas dua lobus dan dihubungan oleh isthmus. Badan tiroid terdiri atas folikel-folikel kecil
yang mengandung koloid yang mempunyai unsur utama tiroglobulin. Tiroglobulin akan
membebaskan hormon tiroid. Iodium diperlukan untuk membuat hormon tiroid.8

Iodium dari sirkulasi darah akan diambil dalam bentuk Na- atau K+ iodida. Dimana
iodium yang diambil akan menembus sel folikel dan masuk ke dalam koloid. Molekul
tiroglobulin dalam koloid mengandung tirosin yaitu merupakan asam amino aktif. Setelah itu
bergabung dengan iodium dalam proses pembentukan hormon tiroid. Ion iodium akan
diaktifkan menjadi bentuk yang sederhana dan siap bergabung dengan cincin tirosin menjadi
molekul monoiodotirosin (MIT). Setelah terbentuk MIT, posisi-5 dari cincin tirosin mengikat
iodium sehingga menjadi diiodo-tirosin (DIT). Setelah terbentuk molekul MIT dan DIT akan
terjadi dua kemungkinan. Kemungkinan pertama adalah dua molekul DIT bergabung
membentuk tiroksin (T4). Sedangkan kemungkinan kedua adalah satu molekul MIT dan satu
molekul DIT membentuk triiodotirodin (T3). T3 akan tiga sampai empat kali lebih aktif
dibandingkan T4, namun kerja T4 tiga sampai lima kali lebih lama. Sehingga pada akhirnya
hasil yang terbentuk adalah sama. Hormon in akan disimpan dalam koloid folikel sebagai
bagian dari tiroglobulin.8

Pelepasan dan transport hormone tiroid terutama oleh pengaturan TSH (tirotropin) dari
hipofisis melalui mekanisme umpan balik negatif. Bila hormone diperlukan, molekul
tiroglobulin dipecah dan membebaskan hormone ke dalam darah. Di dalam darah T3 dan T4
akan bergabung dengan protein pasma. Hormon akan dilepaskan ke dalam sel-sel dan jaringan,
kemudian diikat dengan protein intrasel. Hormon ini mempengaruhi mitokondria sehingga
mempengaruhi juga metabolism sel dan laju metabolic terlebih dalam pemakaian oksigen.
Selain itu merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak, dan
vitamin. Hormon ini juga diperlukan dalam mengolah karoten menjadi vitamin A. Hormon
tiroid juga penting bagi pertumbuhan karena merangsang sekresi growth hormone.8

Manifestasi Klinis

Kebanyakan anak dengan hipotiroid kongenital, gejala klinis pada periode neonatal
sangatlah jarang atau ringan dan tidak spesifik, meskipun terdapat agenesis kelenjar tiroid
komplit. 9,10

13
 Berat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat sedikit
meningkat karena miksedema otak. Ikterus fisiologis yang berkepanjangan, yang disebabkan
oleh maturasi glukoronid konjugasi yang terlambat, mungkin merupakan gejala paling awal.
Kesulitan memberi makan, terutama kelambanan, kurang minat, somnolen, dan serangan
tersedak saat dirawat, sering muncul selama umur bulan pertama. Kesulitan bernapas, sebagian
karena lidah yang besar, termasuk episode apnea, pernapasan berbunyi, dan hidung tersumbat.
Sindrom distres pernapasan yang khas juga dapat terjadi. Bayi yang terkena sedikit menangis,
banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya lamban. Mungkin ada konstipasi yang biasanya
tidak berespon terhadap pengobatan. Perut besar dan biasanya ada hernia umbilikalis. Suhu
badan subnormal, sering dibawah 350C, dan kulit terutama tungkai, mungkin dingin dan burik
(mottled). Edema genital dan tungkai mungkin ada. Nadi lambat, bising jantung, kardiomegali,
dan efusi perikardium asimptomatik biasanya ada. Anemia makrositik sering ada dan refrakter
terhadap pengobatan dengan hematinik. Karena gejala-gejala muncul secara bertahap,
diagnosis sering kali terlambat. 6

Manifestasi ini terus berkembang. Retardasi perkembangan fisik dan mental menjadi
lebih besar selama bulan-bulan berikutnya, dan pada usia 3-6 bulan, gambaran klinis
berkembang sepenuhnya. Bila hanya ada defisiensi hormon tiroid parsial, gejalanya dapat lebih
ringan, dan onsetnya terlambat. Meskipun air susu ibu mengandung sejumlah hormon tiroid,
terutama T3, hormon ini tidak cukup untuk melindungi bayi yang menyusu dengan
hipotiroidisme kongenital, dan tidak mempunyai pengaruh pada uji skrining tiroid neonatus.
10,11

Pertumbuhan anak tersendat, ekstremitas pendek, dan ukuran kepala normal atau
bahkan meningkat. Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar. Pengamatan tanda ini pada
saat lahir dapat berperan sebagai pedoman awal untuk mengenali hipotiroidisme kongenital.
Hanya 3% bayi baru lahir normal memiliki fontanella posterior yang lebih besar dari 0,5cm.
Matanya tampak terpisah lebar, dan jembatan hidung yang lebar terlihat cekung. Fisura
palpebra sempit dan kelopak mata membengkak. Mulut terbuka, dan lidah yang tebal serta
lebar terjulur ke luar. Pertumbuhan gigi terlambat. Leher pendek dan tebal, terdapat endapan
lemak di atas klavikula dan diantara leher dan bahu. Tangan lebar dan jari pendek. Kulit kering
dan bersisik, dan sedikit keringat. Miksedema tampak, terutama pada kulit kelopak mata,
punggung tangan, dan genitalia eksterna. Karotenemia dapat menyebabkan warna kulit
menjadi kuning, tetapi skleranya tetap putih. Kulit kepala tebal dan rambut kasar, mudah patah

14
dan tipis. Garis rambut menurun jauh ke bagian bawah dahi, yang biasanya tampak mengerut,
terutama ketika bayi menangis.10

Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hipotiroid tampak letargi dan lamban dalam
belajar duduk dan berdiri. Suaranya serak dan bayi tidak mau belajar berbicara. Tingkat
retardasi fisik dan mental meningkat sejalan dengan usianya. Maturasi seksual dapat terlambat
atau tidak terjadi sama sekali.11

Otot biasanya hipotonik, tetapi pada keadaan yang jarang, terjadi pseudohipertrofi otot
menyeluruh (sindrom Kocher-Debre-Semelaigne sindrome). Anak yang terkena dapat
berpenampilan atletis karena pseudohipertrofi, terutama pada otot betis. Patogenesisnya belum
diketahui. Perubahan ultrastruktural dan histokimia yang tidak spesifik tampak pada biopsi otot
yang kembali normal dengan pengobatan. Sindrom ini cenderung berkembang pada anak laki-
laki, yang telah diamati pada saudara kandung yang lahir dari perkawinan sedarah. Penderita
menderita hipotiroidisme yang lebih lama dan lebih berat.11

Penatalaksanaan

Medikamentosa

Terapi harus dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan. Orang
tua pasin harus diberikan penjelasan mengenai kemungkinan penyebab hipoiroid, pentingnya
kepatuhan minum obat dan prognosisnya baik jika terapi diberikan secara dini. Natrium L-
tiroksin (sodium L-thyroxin) merupakan obat yang tepat untuk pengobatan hipotiroid
kongenital. Karena 80% T3 dalam sirkulasi darah berasal dari monodeiodinasi dari T4 maka
dengan dosis yang tepat kadar T4 dan T3 akan segera kembali normal. Dalam prakteknya
pemberian dosis inisial berkisar antara 25, 37,5 atau 50 g per hari. Tiroksin sebaiknya tidak
diberikan bersama-sama dengan protein kedele atau zat besi atau makanan tinggi serat karena
makanan ini akan mengikat T4 dan atau menghambat penyerapannya.9,12

Dosis tiroksin

Pada umumnya dosis bervariasi tergantung dari berat badan dan disesuaikan dengan
respons masing-masing anak dalam menormalkan kadar T4. Sebagai pedoman, dosis yang
umum digunakan adalah :

15
0 – 6 bulan 25-50 g/hari atau 8-15 g/kg/hari

6 – 12 bulan 50-75 g/hari atau 7-10 g/kg/hari

1 – 5 tahun 50-100 g/hari atau 5-7 g/kg/hari

5 – 10 tahun 100-150 g/hari atau 3-5 g/kg/hari

>10-12 tahun 100-200 g/hari atau 2-4 g/kg/hari

Setelah masa bayi biasanya dosis berkisar sekitar 100 g/m2/hari

Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan direkomendasikan untuk
diberikan dosis inisial sebesar 10-15 µg/kg/hari karena lebih cepat dalam normalisasi kadar T4
dan TSH. Bayi-bayi dengan hipotiroidisme berat ( kadar T4 sangat rendah, TSH sangat tinggi,
dan hilangnya epifise femoral distal dan tibia proksimal pada gambaran radiologi lutut) harus
dimulai dengan dosis 15 µg/kgBB/hari.12

Monitoring

Untuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus dilakukan pemantauan

kemajuan klinis maupun kimiawi secara berkala karena terapi setiap kasus bersifat individual.12

Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid kongenital antara lain:

1. Pertumbuhan dan perkembangan

2. Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH

Kadar T4 harus dijaga dalam batas normal ( 10-16 µg/dl) atau T4 bebas dalam rentang
1,4-2,3 ng/dl dengan TSH ditekan dalam batas normal. Bone-age tiap tahun. Jadwal
pemeriksaan kadar T4 dan TSH, yaitu setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama kehidupan, tiap
3-4 bulan pada usia 6 bulan – 3 tahun, selanjutnya tiap 6-12 bulan.12

Selain itu kadar T4 dan TSH juga harus diperiksa 6-8 minggu setelah perubahan dosis.
Hal ini penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek samping dari pengobatan
berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, percepatan kematangan tulang, dan masalah pada
tempramen, dan perilaku.12

16
 Hal ini penting untuk mencegah pengobatan yang berlebihan. Efek samping dari
pengobatan berlebihan ini adalah fusi dini dari sutura, percepatan kematangan tulang, dan
masalah pada tempramen, dan perilaku.12

Suportif

Selain pengobatan hormonal juga diperlukan beberapa pengobatan suportif lainnya.

Anemia berat diobati sesuai dengan protokol anemia berat. Rehabilitasi atau fisioterapi
diperlukan untuk mengatasi retardasi perkembangan motorik yang sudah terjadi. Penilaian
intelegensi atau IQ dilakukan menjelang usia sekolah untuk mengetahui jenis sekolah yang
dapat diikuti, sekolah biasa atau luar biasa.11

Diet

Suplementasi Iodium sangat dibutuhkan terutama di daerah defisiensi Iodium.

Umumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital dan mendapat replacement hormon
tiroid, asupan makanan yang mengandung goitrogen harus dibatasi seperti asparagus, bayam,
brokoli, kubis, kacang-kacangan, lobak, salada, dan susu kedelai karena dapat rnenurunkan
absorbsi Sodium-L-Tiroksin.11

Skrining

Di negara maju program skrining hipotiroid congenital pada neonatus sudah dilakukan.
Sedangkan untuk negar berkembang seperti Indonesia masih menjadi kebijakan nasional.
Tujuannya adalah untuk eradikasi retardasi retardasi mental akibat hipotirod kogenital.12

Skrining dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau TSH yang dilakukan pada kertas
saring pada usia 3-4 hari. Bayi yang memiliki kadar TSH awal > 50 µU/mL memiliki
kemungkinan sangat besar untuk menderita hipotiroid kongenital permanen, sedangkan kadar
TSH 20-49 µU/mL dapat menunujukkan hipotiroid transien atau positif palsu.12

Komplikasi

Bila tidak diobati secara dini, atau dosis obat tidak adekuat maka akan timbul gejala
lanjutan atau komplikasi. Komplikasi yang dapat terjadi pada Hipotiroidisme kongenital yaitu
retardasi mental, gangguan kognitif, dan motorik. Retardasi mental terjadi akibat gangguan
pembentukan sistem saraf pusat. Pada 2-3 tahun pertama kehidupan, sistem saraf pusat sangat

17
memerlukan hormon tiroid untuk perkembangan mielinisasi dan vaskularisasi. Selain itu
kurangnya hormon tiroid dapat mengganggu interaksi aksodendritik dan penurunan
konektivitas. Pengobatan setelah masa ini menyebabkan retardasi mental yang irreversibel.5,11

Prognosis

Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiorid kongenital,

prognosis bayi hipotiroid kongenital lebih baik dari sebelumnya. Diagnosis awal dan
pengobatan yang cukup sejak umur minggu pertama kehidupan memungkinkan pertumbuhan
linier yang normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena.
Tanpa pengobatan bayi yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Bila pengobatan
dimulai pada usia 46 minggu IQ pasien tidak berbeda dengan IQ populasi kontrol. Program
skrinng di Quebec (AS) mendapatkan bahwa IQ pasien pada usia 1 tahun sebesar 115, usia 18
bulan sebesar 104, dan usia 36 bulan sebesar 103. Pada pemeriksaan di usia 36 bulan
didapatkan “hearing speech” dan “practical reasoning” lebih rendah dari populasi control. Pada
sebagian kecil kasus dengan IQ normal dapat dijumpai kelainan neurologis, antara lain
gangguan koordinasi motorik kasar dan halus, ataksia, tonus otot meningggi atau menurun,
gangguan pemusatan perhatian dan gangguan bicara. Tuli sensorineural ditemukan pada 20%
kasus hipotiroid kongenital.9,12

Kesimpulan

Hipotiroid kongenital merupakan gangguan pertumbuhan kelenjar tiroid secara

kongenital. Gejala klinis Hipotiroid kongenital tidak begitu jelas Diagnosis Hipotiroid
kongenital ditegakkan berdasarkan anamnesis, gejala klinis, pemeriksaan fisik, laboratorium,
dan skrining. Skrining pada Hipotiroid kongenital dilakukan pada minggu pertama bayi lahir,
untuk mencegah komplikasi lanjut.

Daftar Pustaka

1. Welsby PD. Pemeriksaan fisik dan anamnesis klinis. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC.2010.h. 77,80-8.

18
2. Hasan R, Alatas H. Buku kuliah ilmu kesehatan anak jilid 1. Jakarta: Staf Pengajar Ilmu
Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.2007.h.266-8.
3. Soetjiningsih. Tumbuh kembang anak. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC.2005.h.203-10.
4. Berham RE, Kliegman RM, Arvin AM. Ilmu kesehatan anak Nelson. Ed. 18.
Jakarta:Penerbit Buku Kedokteran EGC.2014.1938-43.
5. Garna H, Hamzah ES, Nataprawira HMD, Prasetyo D. Pedoman diagnosis dan terapi
ilmu kesehatan anak. Ed.2. Bandung:Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Anak
FKUP/RSHS.2005.h.455-9.
6. Maciel LMZ, Kimura ET, Nogueira CR, Mazeto GMFS, et al. Congenital
hypothyroidism: recommendations of the thyroid department of the Brazilian society
of endocrinology and metabolism. Arq Bras Endocrinology Metabolism.2013;57:184-
92.
7. Abraham MR, Julien IEH, Colin DR. Buku ajar pediatrik rudolph. Jakarta:
EGC.2005.h.1930-8.
8. Sherwood L. Fisiologi manusia: dari sel ke sistem. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC.2009.h.757-61.
9. La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson
HB, editor. Nelson textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders.2007.h. 2319-
25.
10. Larson, Cecilia A. Congenital Hypothyroidism. Dalam: Radovick, S, MD,
MacGilivray, MH, MD, editor. Pediatric Endocrinology : A Practical Clinical Guide.
New Jersey : Humana Press Inc.2005.h.275-84.
11. Van vliet, G, Polak, M. Pediatric Endocrinology Fifth Edition volume 2. Thyroid
Disorders In Infancy. New York : Informa Healthcare USA Inc.2007.hal. 392-8.
12. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi
Anak Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-212.

19