BAB I

PENDAHULUAN

1.1.Latar Belakang
Kelainan kongenital ekstremitas atas, meskipun jarang terjadi dibandingkan
penyakit jantung bawaan, tercatat pada sekitar 2 per 1.000 hidup kelahiran. Kejadian
ini bervariasi menurut negara karena insiden yang lebih tinggi dari malformasi
tertentu pada pasien dengan latar belakang etnis tertentu, seperti polydactyly pada
orang-orang keturunan Afrika atau band amniotik dalam bahasa Jepang.1 Kelainan
kongenital ekstremitas atas biasanya terjadi antara minggu ketiga dan delapan
embriogenesis, selama pertumbuhan tungkai dan / atau pola spasial.2

Kondisi tangan kongenital adalah umum, terjadi pada 2,3 per 1.000 kelahiran
total atau 0,16% hingga 0,18% dari populasi Amerika Serikat, dengan insidensi
bervariasi menurut wilayah dan etnis. Ekblom dkk melaporkan kejadian di seluruh
dunia sebesar 21,5 per 10.000 kelahiran hidup. Lamb et al dan Giele dkk melaporkan
prevalensi keseluruhan anomali tangan kongenital menjadi 11,4 hingga 19,7 per
10.000 kelahiran hidup. Dari anomali yang termasuk, kegagalan diferensiasi paling
sering dilaporkan, diikuti oleh kegagalan duplikasi dan kegagalan anomali
pembentukan. Polydactyly adalah diagnosis individu yang paling umum ditemukan.
Meskipun secara keseluruhan hanya sedikit variasi ada dalam prevalensi anomali
utama di antara berbagai daerah atau populasi etnis, ada pengecualian. Sebagai
contoh, ring constriction syndrome adalah 4 hingga 6 kali lebih umum di Jepang
daripada di Edinburgh. Ulnar polydactyly lebih umum di antara mereka yang
keturunan Afrika.3

Secara umum, laki-laki lebih mungkin dipengaruhi oleh anomali tangan

kongenital daripada wanita dengan rasio keseluruhan 3: 2. Prevalensi anomali tangan
kongenital meningkat dengan usia ibu. Ibu yang lebih tua dari 40 tahun dua kali lebih
mungkin memiliki anak dengan cacat tangan sebagai ibu yang lebih muda dari 30

1
tahun. 5% hingga 20% dari anomali ekstremitas atas terjadi sebagai bagian dari
sindrom yang diketahui. 50% terjadi secara bilateral. Hingga 17% pasien akan datang
dengan beberapa anomali ekstremitas atas, dan hingga 18% pasien akan meninggal
sebelum usia 6 tahun karena gangguan kongenital konkuren lainnya.3

Meskipun banyak dari malformasi ini menyebabkan defisit fungsional kecil,

mereka dapat menimbulkan kekhawatiran bagi orang tua dan menyebabkan tekanan
psikologis pada anak-anak. Selain itu, mortalitas 1 tahun pasien dengan malformasi
tangan adalah 14% sampai 16% karena terkait malformasi, sering melibatkan jantung,
ginjal, atau trakeoesophageal complex. Laki-laki lebih sering terkena dampak
daripada anak perempuan dengan rasio 3: 2, dan ibu yang lebih tua dari 40 tahun dua
kali lebih mungkin memiliki anak dengan perbedaan tangan bawaan sebagai satu-
satunya 10 tahun lebih muda.1

Malformasi tangan dan lengan bawah diklasifikasikan oleh Swanson pada tahun
1964 dan diadopsi oleh Federasi Internasional Masyarakat untuk Pembedahan
Tangan.1,2 Meskipun klasifikasi ini memiliki penggunaannya, umumnya sulit
digunakan dalam kasus-kasus klinis, karena pasien dapat diklasifikasikan menjadi
beberapa kategori sekaligus, dan tidak memandu pengobatan atau prognosis. Oberg
dan rekan mengusulkan klasifikasi yang dimodifikasi berdasarkan pemahaman yang
lebih baru tentang embriologi malformasi tangan bawaan. Dengan menggunakan
klasifikasi ini, malformasi dibagi menjadi malformasi, deformasi, dan displasia, dan
kemudian dibagi lagi.1

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Anatomi
A. Tulang tangan
Terdapat delapan buah ossa carpi yang tersusun atas dua baris, masing-masing
terdiri dari 4 tulang. Baris proksimal terdiri atas (dari lateral ke medial)
scaphoideum, donatum, triquetrum, dan pisiforme. Baris distal terdiri atas (dari
lateral ke medial) trapezium, trapezoideum, capitatum, dan hamatum. Secara
bersama-sama ossa carpi pada permukaan anterior-nya membentuk cekungan, yang
pada ujung lateral dan medial-nya melekat sebuah pita membrannosa yang kuat,
diesbut flexor retinaculum. Dengan cara ini terbentuk saluran osteo-fascial, canalis
carpi, untuk lewatnya nervus medianus dan tendo-tendo flexor jari.
Ossa carpi pada waktu lahir merupakan tulang rawan. Os capitatum mengalami
ossifikasi selama tahun pertama kehidupan, dan tulang-tulang lainnya mengalami
ossifikasi dengan berbagai interval waktu sampai umur 12 tahun , pada usia ini
semua tulang telah mengalami ossifikasi.4
 Os Carpal
Carpalia (tulang pergelangan tangan) terdiri dari 8 tulang tersusun dalam dua baris :
a. Bagian proksimal meliputi os navicula (tulang bentuk kepala), os lunatum
(tulang berbentuk bulan sabit),os triquetrum (tulang berbentuk segitiga), os
fisiformis (tulang berbentuk kacang).
b. Bagian distal meliputi os multangulum mavus (tulang besar bersegi banyak), os
multangulum minus (tulang kecil bersegi banyak), os capitatum (tulang
berkepala), os hamatum (tulang berkait).

3
 Gambar 2.1 Os Carpal
Sumber: F.Paulsen & J.Waschke. Atlas anatomi manusia “Sobotta”. Edisi 23 Jilid 1. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2012.

 Os Metacarpal

Metacarpal (tulang telapak tangan) terdiri dari tulang pipa pendek, banyaknya
lima buah setiap batang, mempunyai dua ujung yang bersendi dengan tulang carpalia
dan bersendi dengan falangus atau tulang jari. 4

4
 Gambar 2.2 Os Metacarpal
Sumber: F.Paulsen & J.Waschke. Atlas anatomi manusia “Sobotta”. Edisi 23 Jilid 1. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2012.

 Os Falanges

Falang (tulang jari tangan) juga terdiri dari tulang pipa pendek yang banyaknya
14 buah dibentuk dalam lima bagian tulang yang berhubungan dengan metacarpal
perantaraan persendian.4

5
 Gambar 2.3 Os Falanges
Sumber: F.Paulsen & J.Waschke. Atlas anatomi manusia “Sobotta”. Edisi 23 Jilid 1. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2012.4

B. Otot4,5
Otot manus diklasifikasikan menjadi tiga, yaitu thenar, hypothenar dan gugusan
profundus.
Thenar
Dibentuk oleh :
1. M.abductor pollicis brevis, terletak di bagian lateral, superficial, dan mengadakan origo
pada facies ventralisligamentum carpi transversum, tuberositas ossis navicularis dan pada tendo
m.abductorpollicis longus. Berjalan hampir paralel dengan os metacarpale I, mengadakan
insertiopada sisi lateral basis phalanx proximal jari I.
2. M.opponens pollicis, terletak di sebelah profunda m.abductor pollicis brevis, mengadakan
origo padaligamentum carpi transversum (= flexor retinaculum ) dan pada os mutangulum
majus,mengadakan insertio pada sisi lateral os metacarpale I.

6
3. M.flexor pollicis brevis mempunyai caput superficialis, yang mengadakan origo pada
ligamentum carpitransversum, dan caput profundus yang mengadakan origo pada ossa
multangula dan oscapitatum, membentuk insertio pada sisi lateral basis phalanx proximal jari I,
di siniterdapat os sesamoideum. Ada yang berpendapat bahwa caput profundum adalah
identik dengan m.interosseus volaris I.
4. M. adductor pollicis mempunyai dua buah caput, yaitu (a) caput transversum dan (b) caput
obliquum.Caput transversum berasal dari permukaan palmaris ossis metacarpalis III, dan
caputobliquum berasal dari basis ossis metacarpalis II dan III dari os capitatum. Kedua tendon
tersebut bersatu dan mengadakan insertio pada sisi medial basis phalanx proximal jari I.4,5

Gambar 2.4 Otot thenar

Sumber: http://teachmeanatomy.info/upper-limb/muscles/hand/#Thenar_Muscles5

7
Hypothenar

Gambar 2.5 Otot hypothenar

Sumber: http://teachmeanatomy.info/upper-limb/muscles/hand/#Thenar_Muscles5

Dibentuk oleh :
1. M.palmaris brevis
Terletak di bagian superficial, di sebelah profunda kulit. Mengadakan origo padaaponeurosis
palmaris dan insertio pada kulit di bagian medialis manus (sisi ulnaris).
2. M.abductor digiti quinti (V)
Nama lain dari otot ini adalah m.abductor digiti minimi. Terletak di bagiansuperficial, berorigo pada
os pisiforme dan tendo m.flexor carpi ulnare. Berada palingmedial pada manus, dan berinsersi pada
sisi ulnaris basis phalanx proximalis jari V. M. abductor memungkinkan jari kecil menarik
diri dari jari manis.
3. M.flexor digiti quinti (V) brevis (= m.flexor digiti minimi)
Sebagian besar terletak di bagian superficial dan selebihnya berada di sebelah profunda sisi lateral
m.abductor digiti quinti (V). Membentuk origo pada hamulus ossishamati dan ligamentum carpi
transversum, mengadakan insersi bersama-sam denganm.abductor digiti quinti (V). Otot ini
memungkinkan jari kecil menekuk sendi MCP.
4. M.opponens digiti quinti (V)
Sebagian besar terletak di sebelah profunda dari m.abductor digiti quinti danm.flexor digiti minimi,
sisanya terletak di bagian superficial. Berasal dari hamulus ossishamati dan ligamentum carpi

8
transversum, menuju ke margo medialis ossis metacarpalis V. Sedangkan oponnens
memungkinkan untuk menangkupkan tangan, membawa jari kecil ke jempol.4,5

Gugusan Profundus
Terdiri dari :
1. Mm.lumbricales
Ada empat buah otot, yang masing-masing berasal dari tendo m.flexor digitorum profundus.
M.lumbricalis I dan II melekat pada sisi lateral dari tendo yang menuju ke jariII dan III, sedangkan
m.lumbricalis III mengadakan perlekatan pada sisi medial tendo ygmenuju ke jari III dan sisi lateral
tendo yang menuju ke jari IV; m. lumbricalis IVmelekat pada sisi medial tendo jari IV dan sisi lateral
tendo ke jari V.Tendo dari setiapm.lumbricalis II sampai IV, mengadakan insersi pada tendo
m.extensor digitorum communis. Otot tangan lumbrical berperan dalam meluruskan jari-
jari. meskipun juga dapat membantu membengkokkan sendi MCP, yang berada di
buku jari. Nama otot ini berasal dari kata Yunani untuk cacing tanah.4,5,6

Gambar 2.6 Otot lumbricals

Sumber: http://www.assh.org/handcare/Anatomy/Muscles6

9
2. Mm.interossei
Terdiri dari :
a. Mm.interossei volares
Ada 4 buah otot yang berasal dari sisi medialis os metecarpale I dan II,otot III dan
IV masing-masing berasal dari sisi lateralis os metecarpale III dan IV.
M.interosseus I dan II mengadakan insertio pada sisi medialis phalanxproximalis jari I dan
II. M.interosseus III dan IV membentuk insertio pada sisilateral phalanx proximalis jari III
dan IV.4,,5,6

Gambar 2.7 Otot Introssei

Sumber: http://www.assh.org/handcare/Anatomy/Muscles6

b. Mm. Interossei dorsales

Berjumlah 4 buah yang mengadakan perlekatan dengan perantaraan duabuah caput pada
ossa metercapalia yang berdampingan, disebelah dorsalis
dariperlekatan mm.interossei palmaris. M.interossei dorsalis I adalah yang palingbesar,

10
 mengadakan perlekatan pada sisi medial os metacarpale I dan sisi lateral osmetecarpale II,
dan membentuk insertio pada sisi lateral phalanx proximalis jari II.M.interossei dorsalis II
berorigo pada sisi medial os metacarpale II dan sisi lateralos metacarpale III, mengadakan
insertio pada sisi lateral phalanx proximalis jari III.
Sementara semua interossei berperan dalam menekuk sendi MCP, sedangkan
interossei dorsal memungkinkan kita untuk menjauhkan jari dari satu sama lain dan
m. palmar interossei menarik jari-jari tersebut bersama.4,5

C. Ligamen

Gambar 2.8 Ligamen pada pergelangan tangan (dorsal view)

Sumber: http://dc-injuryclinic.co.uk/wrist-pain/7

Ligamen adalah ikatan kuat dari jaringan ikat yang menghubungkan tulang untuk
mendukung mereka dan menjaga mereka tetap di tempatnya. Ligamen penting dari
tangan adalah:6,7

11
1. Ligamen kolateral - ligamen kuat di kedua sisi sendi jari dan ibu jari, yang
mencegah gerakan menyamping sendi.
2. Volar plate - ligamen yang menghubungkan phalanx proksimal ke phalanx
tengah pada sisi palm dari sendi. Saat sendi di jari diluruskan, ligamen ini
mengencang untuk menjaga agar sendi PIP tidak membungkuk ke belakang.
3. Ligamen kolateral ulnaris dan radial - sepasang ligamen yang mengikat tulang
pergelangan tangan dan memberikan stabilitas
4. Ligament volar radiocarpal - jaringan kompleks ligamen yang mendukung sisi
telapak tangan.
5. Ligamen radiocarpal dorsalis - ligamen yang mendukung bagian belakang
pergelangan tangan.
6. Ligamen ulnocarpal dan radioulnar - dua set ligamen yang memberikan
dukungan utama untuk pergelangan tangan.6,7

Gambar 2.8 Ligamen-ligamen pada pergelangan tangan (palmar view)

Sumber: http://dc-injuryclinic.co.uk/wrist-pain/

12
D. Tendon4,6
Tendon adalah tali berserat, mirip dengan tali, dan terbuat dari kolagen. Tendon
melekat pada otot dan tulang. Ketika otot berkontraksi, tendon akan tertarik pada
tendon dan tendon menggerakkan tulang yang melekat padanya dan juga persendian
yang disilangkannya.

Finger Flexor
FDP TENDONS
Flexor digitorum profundus tendon membantu membengkokkan jari telunjuk, jari
tengah, jari manis, dan jari kelingking pada sendi jari tengah. Otot yang
menggerakkan tendon ini adalah otot umum yang dimiliki oleh semua jari, yang
terbagi menjadi 4 tendon yang berada di lengan bawah dan di dalam terowongan
karpal. Keempat tendon meluncur di selubung sepanjang tangan dan jari-jari dan
masukkan ke dalam tulang ujung jari.4,6

Gambar 2.9 Finger Flexor

Sumber: http://www.assh.org/handcare/Anatomy/Tendons6

13
FDS TENDONS

Flexor digitorum superficialis tendon membantu membengkokkan jari telunjuk, jari

tengah, jari manis, dan jari-jari kecil di sendi jari tengah. FDS didukung oleh otot
umum yang terbagi menjadi 4 tendon. FDS melakukan perjalanan ke lengan bawah
dan di dalam terowongan karpal. Sama seperti tendon fleksor digitorum profundus,
tendon ini meluncur di selubung sepanjang jari dan tangan. Pada tingkat jari-jari,
masing-masing tendon terbagi menjadi 2 tali terpisah dan kemudian dimasukkan ke
tulang tengah jari di kedua sisi tendon fleksor digitorum profundus yang berjalan
lebih jauh ke bawah jari.4,6

Finger extensor
EDC TENDONS
Ekstensor digitorum communis tendon meluruskan jari telunjuk, jari tengah, jari
manis dan kecil. Tendon berjalan menyusuri lengan bawah melalui pita jaringan yang
kuat di atas pergelangan tangan. Pita jaringan, atau retinakulum, menahan tendon di
tempat tetapi memungkinkan untuk meluncur ke atas dan ke bawah lengan. Keempat
tendon kemudian berlanjut di sepanjang punggung tangan dan ke setiap jari. Di jari,
ujung-ujung tendon lain yang mulai di tangan bergabung untuk membuat jari-jari
bergerak. Bersama-sama, tendon gabungan ini memperpanjang jari pada sendi tiga
jari.4,6

14
 Gambar 2.10 Finger Extensor
Sumber: http://www.assh.org/handcare/Anatomy/Tendons6

EDM TENDON

Ekstensor digiti minimi meluruskan jari kecil. Ia bekerja dengan ekstensor digitorum
communis ke jari kecil. Tendon berjalan melalui band yang keras atau retinakulum di
pergelangan tangan dan kemudian ke tangan. Pita jaringan, atau retinakulum,
menahan tendon di tempat tetapi memungkinkan mereka untuk meluncur ke atas dan
ke bawah lengan. Ia bekerja dengan tendon lain yang menempel pada dorsum atau
punggung jari untuk meluruskan tiga sendi jari kecil. Kurang dari 50% orang
dilahirkan dengan tendon ini.

15
EIP TENDON

Tendon ekstensor indicis proprius meluruskan jari telunjuk. Ia bekerja dengan

ekstensor digitorum communis ke jari telunjuk. Ia memiliki otot sendiri di lengan
bawah dan kemudian, karena ia menjadi tendon, ia bergerak melalui band yang keras,
atau retinakulum, di pergelangan tangan. Pita jaringan, atau retinakulum, menahan
tendon di tempat tetapi memungkinkan mereka untuk meluncur ke atas dan ke bawah
lengan. Ini bergerak ke bawah tangan dan menempel ke bagian belakang jari telunjuk
untuk meluruskan tiga sendi jari telunjuk.

Thumb Tendons

APL TENDON

Tendon abductor pollicis longus berjalan di sisi radial pergelangan tangan. Perut otot
berada di lengan bawah dan kemudian bergerak di dalam band yang keras, atau
retinakulum, di pergelangan tangan. Pita jaringan, atau retinakulum, menahan tendon
di tempat tetapi memungkinkan untuk meluncur ke atas dan ke bawah lengan. Itu
menempel pada tulang metacarpal ibu jari dan membantu menarik ibu jari menjauh
dari sisa tangan.

FPL TENDON

Tendon fleksor pollicis longus menekuk ibu jari. Dimulai sebagai otot di lengan
bawah dan kemudian berjalan sebagai tendon di pergelangan tangan melalui
terowongan karpal. Kemudian ditutupi oleh terowongan, atau selubung, dan
disisipkan ke tulang paling jauh di jempol.

EPL TENDON

Tendon extensor pollicis longus meluruskan bagian paling distal dari ibu jari. Muscle
belly berada di lengan bawah dan tendon berjalan di sepanjang pergelangan tangan
dan memasuki kompartemen ketiga dari band yang memegang tendon pada posisi di

16
pergelangan tangan. Kemudian bergerak di sekitar bagian yang menonjol dari tulang
radius yang bertindak seperti katrol. Ini disebut tuberkulum Lister. Tendon kemudian
menempel ke tulang paling distal di ibu jari.

Gambar 2.11 Thumbs Tendon

Sumber: http://www.assh.org/handcare/Anatomy/Tendons6

EPB TENDON

Tendon ekstensor pollicis brevis, bersama dengan APL, berperan dalam menjauhkan
ibu jari dari tangan. Tendon EPB berada di lengan bawah dan kemudian berjalan di
sepanjang sisi radial pergelangan tangan. Tendon ini juga berjalan di kompartemen
pertama.

17
Wrist Tendon
FCR TENDON
Tendon fleksor karpi radialis adalah salah satu dari dua tendon yang membengkokkan
pergelangan tangan. Muscle belly berada di lengan bawah dan kemudian berjalan di
sepanjang bagian dalam lengan bawah dan menyilang pergelangan tangan. Ini
menempel pada pangkal tulang tangan kedua dan ketiga. Ini juga menempel pada
salah satu tulang pergelangan tangan, trapezium.
FCU TENDON
Tendon fleksor karpi ulnaris adalah salah satu dari dua tendon yang membengkokkan
pergelangan tangan. Perut ototnya ada di lengan bawah. Tendon berjalan di sepanjang
bagian dalam lengan di sisi jari kecil dan menyilang pergelangan tangan. Ini
menempel pada tulang pergelangan tangan, tulang pisiform, dan juga tulang tangan
ke-5.

Gambar 2.12 Wrist Tendon

Sumber: http://www.assh.org/handcare/Anatomy/Tendons6

18
PALMARIS LONGUS TENDON

Tendon longus palmaris adalah tendon dengan sedikit fungsi di tangan. Sekitar
seperempat penduduk tidak memiliki tendon ini. Sisanya memiliki berbagai ukuran
tendon ini. Perut ototnya ada di lengan bawah. Ini bergerak ke pergelangan tangan
dan bergabung dengan fasia di telapak tangan. Tendon ini sering digunakan untuk
memperbaiki tendon lain.

ECRB TENDON

Tendon di pergelangan tangan membantu Anda membengkokkan dan

memperpanjang pergelangan tangan.

Tendon ekstensor carpi radialis brevis adalah salah satu dari 3 tendon, termasuk
ECRL dan ECU, yang bertindak bersama untuk membengkokkan pergelangan
tangan. Perut otot berada di lengan bawah dan kemudian berjalan ke sisi jempol
pergelangan tangan di bagian belakang lengan bawah. Bersamaan dengan ECRL, ia
menempel ke bagian bawah tulang tangan. Lebih pendek dan lebih tebal dari ECRL.

ECRL TENDON

Ekstensor karpi radialis longus tendon bekerja bersama dengan ECRB dan ECU
untuk membengkokkan pergelangan tangan. ECRL dan ECRB juga membantu
menekuk pergelangan tangan ke arah ibu jari. Perut ototnya ada di lengan bawah.
Lebih tipis dan lebih panjang dari ECRB. Ini berjalan di sepanjang aspek belakang
lengan bawah dan menempel ke dasar tulang tangan.

19
 Gambar 2.13 Wrist Tendon
Sumber: http://www.assh.org/handcare/Anatomy/Tendons6

ECU TENDON

Tendon ekstensor carpi ulnaris bekerja bersama dengan ECRL dan ECRB untuk
meluruskan pergelangan tangan. Ini berbeda dari dua tendon lainnya di mana ia
menggerakkan pergelangan tangan ke arah jari kelingking. Perut ototnya ada di
lengan bawah. Tendon berjalan di sepanjang lengan belakang, melalui alur di ulna,
dan menempel ke pangkal tulang tangan.4.6

20
2.2. Defenisi
2.3. Epidemiologi
Sebuah studi registri kelahiran 5 tahun dari Edinburgh oleh Rogala et al
menemukan prevalensi bayi yang lahir dengan anomali anggota tubuh menjadi 30
kasus per 10.000 kelahiran hidup dan kejadian anomali ekstremitas atas menjadi 22,5
kasus per 10.000 kelahiran hidup. Dari mereka dengan anomali ekstremitas atas,
35% memiliki anomali ekstremitas non-ekstremitas atas. Mereka menggunakan
klasifikasi yang lebih tua, jadi beberapa perbandingan langsung dengan penelitian
yang lebih baru sulit dilakukan.3,7
Sedangkan sebuah studi populasi total 11 tahun Australia Barat menemukan
prevalensi bayi yang lahir dengan anomali ekstremitas atas menjadi 19,76 kasus per
10.000 kelahiran hidup. 46% dari mereka yang terkena memiliki anomali kongenital
bukan tangan yang lain. 52% memiliki anomali tangan bilateral, dan 17% memiliki
beberapa anomali tangan yang berbeda. Tidak ada perbedaan signifikan dalam
prevalensi atau frekuensi anomali yang ditemukan antara orang kulit putih dan orang
kulit berwarna, kiri dan kanan, dan pada bayi yang bertahan hidup dan mereka yang
meninggal segera setelah lahir.3,7
Demikian pula, studi populasi total 11 tahun dari wilayah Stockholm di Swedia
menemukan catatan kejadian anomali kongenital dari ekstremitas atas 21,5 kasus per
10.000 kelahiran hidup. 54% anak-anak dengan anomali kongenital pada
ekstremitas atas adalah laki-laki. Anomali mempengaruhi sisi kanan hanya dalam
30%, sisi kiri hanya di 33%, dan kedua belah pihak di 37%. Anomali non-jari dicatat
pada 23% anak-anak dengan anomali kongenital ekstremitas atas, paling sering pada
ekstremitas bawah. Dalam 17% dari anak-anak yang terkena dampak, ada kejadian
yang diketahui di antara saudara.3,7
Studi populasi ini sedikit lebih tinggi daripada perkiraan kejadian 0,16-0,18%
oleh ekstrapolasi pasien yang datang untuk pengobatan, karena dianggap bahwa
cacat yang lebih ringan mungkin tidak pernah hadir untuk pengobatan.Sebuah studi
oleh Goldfarb et al dari anomali ekstremitas atas pada sekelompok pasien

21
Midwestern AS menemukan bahwa dari 480 ekstremitas dengan malformasi, 62%
memiliki anomali dari lempeng tangan saja, dengan radial polydactyly (15%),
symbrachydactyly (13%) , dan tangan sumbing (11%) menjadi yang paling umum
dari ini.3,7

2.4. Embriologi
Perkembangan tungkai berlangsung selama kehamilan minggu ketiga sampai
delapan. Sumbu anteroposterior (AP, atau preaxial-postaxial, atau radial-ulnar) adalah
yang pertama kali dibentuk. Sebelum tunas ekstremitas hadir, ada mesoderm khusus
dalam apa yang akan menjadi aspek posterior dari tunas ekstremitas yang disebut
zona aktivitas polarisasi (ZPA). ZPA mengeluarkan protein, Sonic Hedgehog (SHH),
yang mengatur sumbu AP. The ektoderm di dorsum dari tungkai anggota gerak
berkembang mengeluarkan protein yang disebut wingless-type mouse mammary
tumor situs integrasi virus 7a (Wnt-7a). Wnt-7a merangsang sekresi faktor transkripsi
Lmx1b, yang menyebabkan perkembangan dorsal di bagian tunas ekstremitas ini.
Dalam kuncup ekstremitas ventral, faktor transkripsi terukir-1 (En-1) dihasilkan. En-1
memblok ekspresi Wnt-7a, mencegah ekspresi Lmx-1b di sana, dan menetapkan
sumbu dorsal-ventral.8,9
SHH juga memainkan peran dalam membangun poros proksimal distal (PD) dari
tunas ekstremitas. Ini merangsang punggungan ektodermal apikal (AER), ektoderm
di ujung tunas tungkai berkembang, untuk mensekresikan beberapa faktor
pertumbuhan fibroblast yang berbeda (FGF), terutama FGF-2, FGF-4, dan FGF-8. Ini
mengatur perkembangan proksimal-distal dari tunas ekstremitas. Ketika stimulasi
AER oleh SHH berhenti, perkembangan distal tunas ekstremitas juga terhenti. Wnt-
7a juga menstimulasi produksi SHH, secara tidak langsung mempengaruhi sumbu AP
dan PD pengembangan.8,9

22
2.5. Etiologi
Kebanyakan anomali terjadi selama kehamilan minggu ketiga hingga delapan
dan hadir pada saat kehamilan dikonfirmasi. Tergantung pada jenis anomali yang ada,
penyebabnya beragam. Anomali tangan kongenital dapat terjadi secara sporadis,
dapat mengikuti pola genetik warisan, atau dapat terjadi dalam konteks sindrom
tertentu. Faktor lingkungan seperti diet dan infeksi adalah penyebab yang kurang
umum. Kebanyakan anomali kongenital bersifat multifaktorial. Penyebab genetik
yang mendasari anomali tangan kongenital menjadi lebih baik dipahami dengan
penelitian tambahan. Sebagai contoh, penelitian menunjukkan mutasi pada gen Hox
menyebabkan gangguan ruang interdigital, yang menyebabkan polydactyly,
syndactyly, atau polysyndactyly. Penyimpangan morfogenesis dapat disebabkan oleh
gangguan perkembangan tunggal yang menyebabkan hilir anomali berikutnya.
Sekuens deformasi, di mana tidak ada cacat intrinsik melainkan kekuatan eksternal
yang abnormal, dapat menyebabkan deformasi sekunder. Urutan gangguan terjadi
ketika embrio yang sehat terluka oleh paparan kimia atau infeksi. Selain itu, sekitar
setengah dari pasien yang datang dengan beberapa anomali dapat didiagnosis dengan
zkongenital harus diskrining untuk sindrom lain, dan riwayat keluarga yang cermat
harus diperoleh untuk menyingkirkan warisan genetik.8,9

2.6. Klasifikasi
Malformasi tangan dan lengan bawah diklasifikasikan oleh Swanson ada tahun
1964 dan diadopsi oleh Federasi Internasional Masyarakat untuk Pembedahan
Tangan (Tabel 1). Meskipun klasifikasi ini berguna, namun umumnya sulit untuk
digunakan dalam kasus klinis, karena pasien dapat diklasifikasikan menjadi beberapa
kategori sekaligus, dan tidak memandu pengobatan atau prognosis. Oberg dan rekan
mengusulkan klasifikasi yang dimodifikasi berdasarkan pemahaman yang lebih baru
tentang embriologi malformasi tangan bawaan. (Tabel 2). Dengan menggunakan
klasifikasi ini, malformasi dibagi menjadi malformasi, deformasi, dan displasia, dan
kemudian dibagi lagi.1,2,9

23
Tabel 1. Klasifikasi Swanson untuk kelainan congenital tangan

Type I Failure of formation

 Transverse deficiency
 Longitudinal deficiency
 Preaxial: Hypoplasia of thumb and/or radius
 Central: Typical and atypical cleft hand
 Postaxial: Hypoplasia of ulna and/or hypothenar hand
Type II Failure of differentiation
 Soft tissue (syndactyly, Poland syndrome, camptodactyly)
 Skeletal (synostosis, carpal coalition, complex syndactyly)
Type III Duplication (polydactyly, mirror hand)
Type IV Overgrowth (macrodactyly)
Type V Undergrwoth (radial hypoplasia, symbrachydactyly, brachydactyly)
Type VI Congenital Constriction ring syndrome (amniotic band syndrome)
Type Generalized skeletal abnormalities
VII
Sumber: Little KJ, Cornwall R. Congenital anomalies of the hand- principles of management.
Orthopaedic Clin. N Am,153-68.1

Tabel 2. Klasifikasi Oberg untuk kelainan congenital tangan

I: Malformations A. Abnormal axis formation/differentiation: entire

upper limb
i. Proximal-distal axis
ii. Radial-ulnar (anterior-posterior) axis
iii. Dorsal-ventral axis
iv. Unspecified axis
B. Abnormal axis formation/differentiation: Hand
plate
i. Proximal-distal axis
ii. Radial-ulnar (anterior-posterior) axis
iii. Dorsal-ventral axis
II: Deformations Constriction ring syndromes, trigger digits
III: Dysplasia A. Hypertrophy
i. Whole limb
ii. Partial limb
B. Tumorous conditions
i. Vascular
ii. Neurologic
iii. Connective tissue
iv. Skeletal
IV: Syndromes A. Specified
B. Others
Sumber: Little KJ, Cornwall R. Congenital anomalies of the hand- principles of management.
Orthopaedic Clin. N Am,153-68.1

24
Tipe I (Kegagalan Pembentukan)1,2,8
a. Transverse deficiency
Defisiensi transversal di tingkat lengan mungkin sulit dibedakan dari sindrom pita
konstriksi proksimal meskipun ini biasanya bilateral. Perawatan adalah dengan
prosthesis.
Intercalated Phocomelia

Gambar 2.14 Intercalated phocomelia

Sumber: Strong TG, Hooper G. The Classification of Phocomelia. The Journal of hand surgery,
2003;28B(3): 215-7.11

Pada amelia, tidak ada struktur tangan. Pada phocomelia, elemen terminal fungsional
selalu hadir. Jenis-jenis phocomelia adalah sebagai berikut:
 Tipe 1 - mereka yang telapak tangan menempel ke bahu (lengan bawah dan
lengan tidak sempurna)
 Tipe 2 - mereka yang lengan bawah menempel ke bahu (defisiensi lengan)
 Tipe 3 - mereka yang tangan menempel pada lengan (lengan bawah
kekurangan)

25
Transverse deficiency di lengan bawah
Lengan bawah adalah tingkat yang paling umum untuk terjadinya transverse
deficiency, yang mungkin terjadi bilateral. berbeda dengan sindrom cincin konstriksi,
yang biasanya tidak.

Transverse deficiency di carpal, metacarpal, dan tingkat phalangeal

Gambar 2. 15 Hand with transverse deficiency at the metacarpal level. Double second toe transfer to
thumb and little finger reconstruction to give wide two digit opposition in a congenital
transmetacarpal aplasia
Sumber: Watson S. The principles of management of congenital anomalies of the upper limb. Arch Dis
Child,2000; 83:10-1712

Transverse deficiency pada tingkat ini diklasifikasikan sebagai acheiria (yaitu, tidak
adanya tangan) atau adactyly (yaitu, tidak adanya jari). Ini sering sulit dibedakan dari
sindrom pita konstriksi atau sebagai bagian dari celah tangan. Sebuah sisa kuku
dapat hadir dalam sindrom pita konstriksi tetapi tidak dalam penangkapan melintang.

26
Ketika pergelangan tangan mobile hadir, prostesis plat palmar adalah pilihan
pengobatan yang baik. Jika elemen metacarpal hadir, potensi fungsional sangat
meningkat, dan tujuannya adalah penciptaan tangan dasar.

Gambar 2.16 Left hand x-ray showing suppression of the index and middle fingers at the metacarpal
level and suppression of the ring finger at the proximal interphalangeal joint. Arthritis is observed in
the thumb's interphalangeal joint. The little finger has only one interphalangeal joint with a radial
deformity.
Sumber: Watson S. The principles of management of congenital anomalies of the upper limb. Arch Dis
Child,2000; 83:10-1712

b. Longitudinal deficiency
Preaxial deficiency
Kekurangan ini dapat bervariasi dari kelainan kecil otot-otot tenar untuk
menyelesaikan tidak adanya struktur preaksial. Presentasi yang paling umum adalah
jari-jari pendek, tidak adanya skafoid dan trapezium, dan ketiadaan total atau
hipoplasia ibu jari (yaitu, tangan klub radial). Kekakuan siku dapat mengikuti
dislokasi ulnaris karena restriksi pertumbuhan oleh anlage berserat. Itu terjadi secara
bilateral sesering secara sepihak. Pada yang pertama, itu adalah bagian dari sindrom
pada 77% pasien; itu adalah bagian dari sindrom pada 40% pasien ketika unilateral.

27
Central Deficiency
Kekurangan ini bermanifestasi sebagai tidak adanya jari atau metacarpal di bagian
tengah tangan. Radius dan ulna normal.
Postaxial deficiency

Gambar 2.17 Klasifikasi Bayne untuk deficiency longitudinal radius

Sumber: Elmakky A, Stanghellini I, Landi A, Percesepe A. Role of Genetic Factors in the
Pathogenesis of Radial Deficiencies in Humans. Current Genomics, 2015; 16(4).13

Postaxial deficiency ditandai dengan tingkat variasi yang jauh lebih besar daripada
yang ada pada sisi preaksial. Hal ini jauh lebih jarang, dengan hanya 1 Postaxial
deficiency per setiap 10 preaxial deficiency.
Kebanyakan menunjukkan autosomal dominant (AD) pola pewarisan. Asosiasi
sindrome, sebaliknya, adalahlangka. Kekurangan postaksial biasanya sepihak
dibandingkan dengan kekurangan preaksial, yang 100%
bilateral. Klasifikasi Bayne (sebagai berikut) mirip dengan klasifikasi O'Rahilly
tentang kekurangan radial:
 Tipe I - Kekurangan ulna, deformitas minimal

28
 Tipe II - Ketidakhadiran parsial dengan busur radial anlage berserat
 Tipe III - Ketiadaan total dengan anlage; radius mungkin lurus
 Tipe IV - Sinostosis Humeroradial; seluruh anggota tubuh pendek

Gambar 2.18 Radial Longitudinal Deficiency

Sumber: https://www.ortho.wustl.edu/content/Patient-Care/3229/Services/Hand-
Microsurgery/Overview/Congenital-Hand-Disorders/Radial-Longitudinal-Deficiency.aspx14

Gambar 2.19 X-ray dari defisiensi longitudinal radius

Sumber: https://www.ortho.wustl.edu/content/Patient-Care/3229/Services/Hand-
Microsurgery/Overview/Congenital-Hand-Disorders/Radial-Longitudinal-Deficiency.aspx 14

29
Tipe II – Kegagalan Diferensiasi1,2,9

a. Syndactyly

Gambar 2.20 Syndactyly

Sumber: Little KJ, Cornwall R. Congenital anomalies of the hand- principles of management.
Orthopaedic Clin. N Am,153-68.1

Syndactyly adalah salah satu anomali kongenital yang paling umum di tangan.
Kegagalan kematian sel terprogram pada minggu ketujuh kehamilan menyebabkan
anomali ini. Pengecualian adalah acrosyndactyly, di mana refusi digit distal terjadi
sebagai bagian dari sindrom cincin penyempitan. Insiden bervariasi dengan ras tetapi
sekitar 1 pada tahun 2000. Biasanya bilateral, dan laki-laki lebih sering terkena
daripada perempuan. Banyak jenis pola pewarisan yang berbeda didokumentasikan
(menjadi asosiasi umum). Syndactyly dikaitkan dengan setidaknya 28 sindrom.
Syndactyly diklasifikasikan menurut kelengkapan (complete, incomplete) dan
kehadiran bony union (simple, complex, complicated).

30
Tipe III – Duplikasi1,2,9

Polydactyly

Gambar 2.21 (A) Clinical photograph and (B) posteroanterior radiograph of a patient with a
triphalangeal thumb duplication (Wassel-Flatt VII).
Sumber: Little KJ, Cornwall R. Congenital anomalies of the hand- principles of management.
Orthopaedic Clin. N Am,153-68.1

Polydactyly adalah anomali kongenital yang paling umum dari ekstremitas atas.
Di Inggris, diyakini berhubungan dengan bangsawan. Total duplikasi tangan dan
lengan bawah adalah ulnar dimelia (jarang). Duplikasi sentral relatif jarang, meskipun
sering dilaporkan sebagai syndactyly, sehingga meremehkan kejadiannya. Ini
mungkin hasil dari peningkatan pelipatan AER.

31
 Gambar 2.22 Patient with a well-developed postaxial polydactyly (type A).
Sumber: Little KJ, Cornwall R. Congenital anomalies of the hand- principles of management.
Orthopaedic Clin. N Am,153-68.1

Duplikasi pusat dapat disebut polysyndactyly. Reduplikasi kompleks sentral

memerlukan perawatan individual. Konversi ke tangan 3 jari mungkin merupakan
pilihan terbaik pada beberapa pasien. Isolated postaxial polydactyly memiliki pola
pewarisan dominan autosomal yang kuat dan umum pada individu keturunan Afrika.
Polydactyly preaxial (yaitu jempol duplikat) telah diklasifikasikan oleh Wassel.

Gambar 2.23 Diagram klasifikasi Flatt (Wassel) dari duplikasi ibu jari (radial polydactyly) pada x-
rays tulang tangan yang belum matur.
Sumber: Little KJ, Cornwall R. Congenital anomalies of the hand- principles of management.
Orthopaedic Clin. N Am,153-68.1

32
Mirror Hand (ulnar dimelia)

Gambar 2.24 Mirror Hand

Sumber: Watson S. The principles of management of congenital anomalies of the upper limb. Arch Dis
Child,2000; 83:10-179

Tanda klasik dari ulnar dimelia adalah duplikasi ulna, tanpa radius, dan 7 atau 8 jari
tanpa jempol. Ini mungkin terjadi dalam hubungan dengan dimelia fibula dan tidak
adanya tibia. Ulnar dimelia dapat mewakili zona polarisasi tambahan dalam tunas
ekstremitas. Digit postaxial biasanya lebih fungsional. Jari telunjuk mungkin tidak
diduplikasi (dengan demikian 7 jari) atau dapat disindikalkan ke pasangannya. Jari-
jari diberi nama indeks, tengah, cincin, kecil, dan indeks aksesori, tengah, cincin, dan
kecil. Gerakan siku biasanya terbatas, dengan siku biasanya dipegang dalam ekstensi.

33
Tipe IV – Overgrowth1,2,8
Macrodactyly

Gambar 2.25 Macrodactyly

Sumber: Watson S. The principles of management of congenital anomalies of the upper limb. Arch Dis
Child,2000; 83:10-1712

Kondisi ini harus dibedakan dari kondisi lainna yang dapat menyebabkan terjadi
pembesaran (yaitu misalnya, malformasi vaskular, enchondromatoses, osteoid
osteoma, displasia fibrosa, lipomatosis). Macrodactyly adalah kelompok heterogen,
dengan 4 presentasi umum sebagai berikut:
 Makrodactyly terkait dengan lipofibromatosis yang berorientasi pada saraf: Ini
adalah bentuk yang paling umum tanpa pola pewarisan. Ini bergantian
digambarkan sebagai nerve-territory orientated macrodactyly (NTOM). Ini
paling sering terjadi pada distribusi saraf median. Dua jenis pertumbuhan terjadi:
statis, di mana pertumbuhan sebanding dengan anak; dan progresif, di mana ia
lebih cepat. Fitur luar biasa adalah infiltrasi lemak jaringan saraf.
 Macrodactyly berhubungan dengan dengan neurofibromatosis: Gigantisme dari
tungkai atas atau bawah adalah konkomitan neurofibromatosis yang terkenal.
Kriteria diagnostik adalah 6 bintik-bintik cafe au lait lebih besar dari 2,5 cm.
beberapa neurofibroma sepanjang saraf perifer, tumor kulit pedunkularis disebut
fibromum moluskum.

34
 Hal ini serupa dengan makrodactyly terkait dengan lipofibromatosis yang
berorientasi saraf tetapi juga dapat melibatkan pertumbuhan osteokartilago.
Tidak seperti pada jenis lipofibromatosis-terkait, pembesaran digital jarang
unilateral. Tidak ada infiltrasi lemak pada saraf perifer yang ditemukan,
meskipun derajat fibrosis perineural yang sama hadir.
 Macrodactyly berhubungan dengan hyperostosis: Dalam bentuk ini, tidak ada
kelainan neural terjadi. Massa osteokondral, tetapi tidak enchondromata, hadir.
 Macrodactyly / gigantism dan hemihypertrophy: Ini jarang terjadi.

Tipe V – Kekurangan Pertumbuhan1,2,9

Gambar 2.26 Clinical photograph of bilateral thumb hypoplasia

Sumber: Dy CJ, Swarup I, Daluiski A. Embryology, diagnosis and evaluation of congenital hand
anomalies. Curr Rev Muskuloskeletal Med 2014; &: 60-7.

Hipoplasia jari sering dikaitkan dengan dysplasia radial (Tipe I- Kegagalan

Pembentukan).

Tipe VI – Sindrom Konstriksi Band1,2,9

Sindrom ini merupakan gangguan atau urutan deformasi setelah lingkaran annular
jaringan korionik yang mengitari ekstremitas. Ini memiliki insiden rendah terkait
anomali, anatomi proksimal yang normal, dan kejadian sporadis. Clubfoot adalah
jenis yang paling umum terjadi. Fusi distal dari digit yang diamputasi, seperti dalam

35
acrosyndactyly, mungkin ada. Patterson menggambarkan kriteria diagnostik khusus
sebagai berikut:
 Cincin penyempitan sederhana
 Cincin penyempitan dengan deformitas distal (lymphedema)
 Cincin penyempitan dengan fusi jaringan lunak distal
 Amputasi intrauterine

Gambar 2.27 Sindrom Pita Konstriksi

Sumber: Watson S. The principles of management of congenital anomalies of the upper limb. Arch Dis
Child,2000; 83:10-1712

Acrosyndactyly

Acrosyndactyly dianggap sebagai bagian dari sindrom pita konstriksi. Band ini
mungkin hadir pada saat kelahiran, dan studi histologis telah menunjukkan ini
menjadi chorion.

Tipe VII – Anomali dan Sindrom Umum,1,2,9

Arthrogryposis multiplex congenital

Ini adalah sindrom etiologi yang tidak diketahui yang muncul saat lahir dan
bermanifestasi dengan beberapa kontraktur sendi. Penurunan jumlah sel tanduk

36
anterior diamati, dengan perubahan degeneratif dalam otot lurik. Kontraktur sendi
mungkin sekunder. Klasifikasi ke tipe myopatik atau neuropatik dilakukan
berdasarkan biopsi otot. Kulit tampak atrofik dan berlilin. Tangan biasanya dalam
posisi menggenggam dengan deformitas ibu jari.

Gambar 2.28 Arthrogryposis multiplex congenital

Sumber: https://www.semanticscholar.org/paper/Arthrogryposis-multiplex-congenita.-
Grill/00e70998081669c64f049e3a9b874c76ed1eca47/figure/214

2.7.Penatalaksanaan

Untuk semua malformasi tangan bawaan, indikasi bedah utama adalah untuk
memperbaiki fungsi tangan dan kosmesis. Kontraindikasi termasuk pasien dengan
rekonstruksi bedah yang mengganggu fungsi, seperti untuk prosedur sentralisasi
pada pasien dengan fungsi siku yang buruk atau dengan pinch postxial primer.
Kontraindikasi relatif termasuk memisahkan jari yang tidak berfungsi atau kaku, di
mana rekonstruksi hanya akan meningkatkan cosmesis dan tidak mengubah fungsi,
atau pasien dewasa yang berfungsi dengan baik dengan deformitas kosmetik kecil.

Perawatan khusus untuk malformasi kongenital pada tangan akan ditentukan oleh
dokter berdasarkan usia, kesehatan secara keseluruhan, dan riwayat medis, luasnya
kondisi, penyebab kondisi, toleransi anak untuk obat-obatan tertentu, prosedur, atau

37
terapi. Perawatan mungkin termasuk manipulasi dan peregangan anggota gerak,
splinting pada anggota badan yang terkena, transfer tendon, peralatan eksternal
(untuk membantu mengatur kembali jari atau tangan yang cacat), terapi fisik (untuk
membantu meningkatkan kekuatan dan fungsi tangan), koreksi kontraktur, skin graft.

Tipe I – Kegagalan Pembentukan

Longitudinal Deficiency
Radial (Preaxial) Longitudinal Deficiency

Gambar 2.15 Radial club hand. The photo illustrates a type 3 radial club hand, a preaxial longitudinal
deficiency. Following release of fibrous tissue, the patient is placed in an external distraction device to
main the correction and keep the soft tissue on stretch.
Sumber: Gishen K, Askari M. Congenital hand anomalies: etiology, classification, and treatment. The
Journal of Craniofacial Surgery 2014: 25(1):284-94.

Perawatan defisiensi preaksial termasuk splinting, casting, dan peregangan

untuk meningkatkan panjang jaringan lunak. Rekonstruksi bedah ditujukan untuk
memperbaiki fungsi dan penampilan. Sentralisasi dari carpus pada ulna adalah tujuan
utama pengobatan. Fixator eksternal dan distraksi dapat digunakan untuk
meregangkan jaringan lunak untuk memfasilitasi operasi sentralisasi. Transfer tendon
juga dapat membantu mengurangi gaya deformasi tendon radial di sekitar
pergelangan tangan dan menstabilkan tangan dalam posisi yang lebih sentral.

38
Central Longitudinal Deficiency (Cleft Hand)

Gambar 2.16 Cleft hand. Patient presents with central deficiency and clefting of the hand with
deformity of fourth metacarpal and synostosis of proximal phalanges of middle and index finger as
well incomplete syndactyly of small and ring fingers. Following revision of deformed metacarpal and
correction of syndactyly, the cleft is reapproximated by local flaps.
Sumber: Gishen K, Askari M. Congenital hand anomalies: etiology, classification, and treatment. The
Journal of Craniofacial Surgery 2014: 25(1):284-94.

Koreksi bedah difokuskan pada penutupan defek celah. Tulang melintang dipotong
dan dibuang membentuk celah. Sedangkan Z-plasty dapat digunakan untuk
memperbaiki manifestasi yang lebih ringan, flap rotasi dorsal harus digunakan untuk
anomali berat. Prosedur Snow-Littler dapat digunakan untuk melepaskan first web
room secara syndactyly. Prosedur ini membutuhkan transposisi dari indeks
metacarpal pada jari tengah metacarpal untuk menutup defek cleft.

Ulnar (Postaxial) Deficiency

Sebagian besar defisiensi postaksial berhubungan dengan fungsi pergelangan tangan
normal. Dengan demikian, tujuan utama rekonstruksi bedah adalah peningkatan
fungsi tangan. Serial castin mungkin efektif dalam bentuk yang lebih ringan untuk
meningkatkan posisi pergelangan tangan dan siku. Jika angulasi ulnaris progresif atau
lebih besar dari 30 derajat, eksisi serat anlage diperlukan. Perawatan untuk deformitas
yang lebih parah yang melibatkan siku termasuk eksisi caput radial dan pembentukan
1 tulang lengan bawah atau osteotomy humeri untuk memperbaiki rotasi internal
untuk siku yang sinostosed. Untuk meningkatkan fleksi siku, digunakan osteotomi

39
baji. Perpaduan antara proksimal ulna dan radius distal (1 tulang lengan bawah) dapat
mencegah dislokasi radial dan ulnaris membungkuk dan meningkatkan stabilitas dan
penampilan lengan bawah.

Tipe II – Kegagalan Diferensiasi

Kegagalan diferensiasi atau pemisahan tangan dijelaskan oleh deformitas jaringan
lunak dan / atau komponen skeletal. Deformitas umum karena kegagalan diferensiasi
termasuk sindactyly, symphalangism, atau kontraktur yang disebabkan oleh
pembentukan gagal otot, ligamen, atau kekurangan struktur kapsuler.
Syndactyly

Gambar 2.17 Syndactyly. This case of complex syndactyly represents an example of failure of
differentiation among central digits. Z-plasties are designed to distribute the webbed skin between 2
salvageable fingers, while the remnant of the middle finger is excised.
Sumber: Gishen K, Askari M. Congenital hand anomalies: etiology, classification, and treatment. The
Journal of Craniofacial Surgery 2014: 25(1):284-94.

Tujuan pengobatan kondisi syndactyly adalah untuk menghasilkan fungsional jari

yang independen. Syndactyly dikoreksi dengan pembedahan baik dengan flap dorsal
atau volar. Insisi zig-zag, Z-plasty, atau 4-flap Z-plasty digunakan untuk mengurangi
kemungkinan kontraktur. Umumnya, operasi dilakukan pada satu sisi digit pada satu
waktu, dan cangkok kulit dengan ketebalan penuh dapat diterapkan untuk
menghindari kontraktur lebih lanjut. Perawatan diambil untuk menjaga vena dorsal
dan bundel neurovaskular sementara ligamen Cleland terbagi. Prosedur yang

40
menunjuk semua kulit ke 1 jari dan membutuhkan cangkok kulit memiliki hasil yang
lebih buruk bila dibandingkan dengan Z-plasties. Flap arteri metacarpal dorsal,
defatting digit, penutupan flap yang terbatas, dan teknik bendera dan pennant
semuanya telah terbukti memberikan hasil yang dapat diterima untuk perbaikan
syndactyly lengkap. Sebagian sindactyly paling baik diobati dengan flap kulit saja.
Pembedahan biasanya dilakukan pada usia 1 tahun, dengan pemisahan cincin dan jari
kelingking atau indeks dan ibu jari dikoreksi. Intervensi antara 4 dan 6 bulan
mungkin bermanfaat dalam mencegah pertumbuhan sudut dari digit yang lebih
panjang. Malformasi yang kurang signifikan dapat dikoreksi antara usia 1 dan 3
tahun. Komplikasi umum perbaikan syndactyly termasuk kompromi vaskular, infeksi,
web creep karena pertumbuhan jaringan normal di sekitar jaringan parut, dan scoring
hipertrofik.

Tipe III – Duplikasi

Duplikasi atau polydactyly diklasifikasikan ke dalam anomali preaksial dan
postaksial atau radial dan ulnar polydactyly, masing-masing. Kesalahan duplikasi
mungkin melibatkan seluruh anggota badan, mirror hand, atau polydactyly.
Polydactyly

Gambar 2.18 Thumb duplication. Type IV duplicated thumb occurs at the level of thumb MCP joint.
In this case, the ulnar thumb was maintained, while the radial collateral ligament of MCP joint was
reconstructed using part from radial thumb.
Sumber: Gishen K, Askari M. Congenital hand anomalies: etiology, classification, and treatment. The
Journal of Craniofacial Surgery 2014: 25(1):284-94.

41
Koreksi bedah untuk menghilangkan duplikasi jari yang lebih kecil harus dilakukan
antara 6 dan 12 bulan untuk membuat ibu jari fungsional sebelum pengembangan
refleks cubit. Rekonstruksi melibatkan sentralisasi tendon pada jempol yang ditahan
dan transfer otot intrinsik ke digit yang tersisa. Ligamen kolateral sendi harus
direkonstruksi untuk memusatkan jari-jari yang dijaga. Dalam duplikasi jempol
distal, pendukung Bilhaut-Cloquet mengeluarkan bagian segitiga sentral dari phalanx
distal dan paku dan bergabung dengan 2 bagian sisanya untuk membentuk bekas luka
midline.Baek dkk mengusulkan teknik yang serupa tetapi dimodifikasi, untuk
mencegah terjadi komplikasi pemisahan kuku. Teknik ini mengharuskan sendi
interphalangeal direkonstruksi dengan 1 jempol. Phalanx distal digandakan hanya
sebagian digunakan untuk meningkatkan stabilitas. Permukaan artikular phalanx
distal tidak perlu didekati, yang memungkinkan dasar kuku untuk dijahit sehingga
mengikuti kurva alaminya, mengurangi deformitas kuku.

Tipe IV – Overgrowth
Macrodactyly
Macrodactyly atau gigantisme lokal adalah pembesaran yang tidak proporsional dari
1 atau lebih dari jari. Deformitas terisolasi ini terkait dengan lipofibromatosis yang
berorientasi saraf dan terjadi terutama dalam distribusi saraf median. Macrodactyly
dapat hadir sebagai bagian dari sindrom seperti neurofibromatosis (kehadiran 6 atau
lebih bintik-bintik cafe-au-lait, neurofibroma, fibromum moluskum), atau sindrom
Klippel-Trenaunay-Weber (hipertrofi anggota badan, hemangioma dan varises).
Berhubungan dengan macrodactyly hyperostosis tidak menunjukkan ketidaknormalan
syaraf. Pertumbuhan statis dari pembesaran jari biasanya terjadi secara proporsional
terhadap pertumbuhan anak. Macrodactyly progresif, di sisi lain, lebih cepat dan
melemahkan. Pembedahan harus fokus pada penurunan panjang dan curah tanpa
mengorbankan suplai darah atau persarafan. Prosedur bedah yang mungkin termasuk
reseksi total epifisis, debulking bertahap, pengupasan atau reseksi saraf, dan prosedur
pemendekan. Prosedur pemendekan termasuk Tsuge ’dan Prosedur Barsky. Dalam

42
teknik Barsky, bagian distal dari phalanx tengah dan bagian proksimal dari phalanx
distal dikeluarkan untuk mempersingkat jari. Dalam teknik Tsuge, bagian dorsal dari
phalanx distal menutupi bagian volar phalanx tengah untuk mencapai penurunan
panjang jari.

Tipe V – Undergrowth
Hipoplasia

Gambar 2.19 Thumb hypoplasia. This patient presents with complete thumb absence or type V thumb
hypoplasia and was subsequently treated with pollicization of index finger.
Sumber: Gishen K, Askari M. Congenital hand anomalies: etiology, classification, and treatment. The
Journal of Craniofacial Surgery 2014: 25(1):284-94.

Hypoplasia ibu jari, baik sebagai cacat yang terisolasi atau dengan radial tangan klub,
yang berkisar dari jempol kecil sampai tidak ada jempol sama sekali. Thumb
hypoplasia diklasifikasikan oleh klasifikasi Blauth menjadi 5 tipe. Perawatan
didasarkan pada klasifikasi dan status dari otot intrinsik dan ekstrinsik.

43
Tabel 3. Klasifikasi Blauth dari Hipoplasia ibu jari

Sumber: Gishen K, Askari M. Congenital hand anomalies: etiology, classification, and treatment. The
Journal of Craniofacial Surgery 2014: 25(1):284-94.

Tipe VI - Constriction Ring Syndromes

Juga dikenal sebagai amniotic band syndrome atau penyakit Streeter, sindrom ini
terjadi ketika pita annular jaringan chorionik mengelilingi anggota tubuh dalam rahim
dan menyebabkan deformasi. Konstriksi biasanya terjadi secara sporadis dan tidak
terkait dengan anomali lainnya. Clubfoot adalah asosiasi yang paling umum. Kriteria
diagnostik Patterson termasuk konstriksi ring sederhana, konstriksi ring dengan
deformitas distal, konstriksi ring dengan fusi jaringan lunak distal, dan amputasi
intrauterin. Pilihan pengobatan termasuk eksisi alur dengan beberapa Z-plasty atau
pollicization jika jempol tidak ada. Acrosyndactyly dianggap sebagai bagian dari
sindrom konstriksi ring dan menggambarkan fusi digit oleh jaringan parut setelah
mereka terpisah. Sinus epitelial-sisi proksimal hadir. Amputasi distal umum terjadi.
Perawatan bedah membutuhkan banyak prosedur kecil.

44
TYPE VII: Anomali Umum
Arthrogryposis Multiplex Congenital
Athrogryposis mengacu pada deformitas kongenital kompleks yang muncul dengan
beberapa kontraktur sendi dan berhubungan dengan penurunan jumlah sel tanduk
anterior dan perubahan degeneratif otot lurik. Ekstremitas atas serta ekstremitas
bawah terlibat. Kulitnya atrofi, dan tangan dijepit dengan ibu jari dengan deformitas
telapak tangan. Sebelum koreksi bedah tangan, rentang gerak yang baik dari bahu dan
siku harus dicapai dengan splinting. Pembedahan ditujukan untuk meningkatkan
fungsi dasar tangan dan siku.
Tingkat kekakuan sendi dan kisaran gerakan sendi yang terkena menentukan tujuan
dan pengobatan pada pasien dengan athrogryposis. Kelainan bentuk ibu jari dapat
diatasi dengan splinting, meskipun biasanya memerlukan koreksi pembedahan untuk
memungkinkan penentangan ibu jari. Koreksi bedah yang mungkin termasuk
pelepasan ruang web pertama, pelepasan adductor pollicis, transfer sublimis,
osteotomy dari metacarpal pertama, atau gabungan dari sendi MCP pertama. Ketika
arthrogryposis termasuk kontraktur fleksi sendi interphalangeal, pilihan pengobatan
lebih terbatas. Fusi sendi mungkin diperlukan karena pelepasan jaringan lunak dari
sendi interphalangeal proksimal umumnya tidak efektif.

45
 DAFTAR PUSTAKA

1. Little KJ, Cornwall R. Congenital anomalies of the hand- principles of

management. Orthopaedic Clin. N Am,153-68.
2. Gishen K, Askari M. Congenital hand anomalies: etiology, classification, and
treatment. The Journal of Craniofacial Surgery 2014: 25(1):284-94.
3. Aucourt J, Budzik JF, Hanu SM, Mezel A, Cotton A, Boutry N. Congenital
malformation of the hand and forearm in children: What radiologists should
know. Semin Musculoskeletal Radiologic 2012; 16: 146-158.
4. F.Paulsen & J.Waschke. Atlas anatomi manusia “Sobotta”. Edisi 23 Jilid 1.
Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2012.
5. Muscles of The Hand. 2018. [cited 2018 September 16]. Available from:
http://teachmeanatomy.info/upper-limb/muscles/hand/
6. American Society for Surgery of the Hand. Anatomy of the Hand. [cited 2018
September 16]. Available from: http://www.assh.org/handcare/Anatomy/
7. Linder JM, Pincus Dj, Panthaki Z, Thallee SR. Congenital anomalies of the hand:
an overview. The Journal of Craniofacial Surgery, 2009; 20 (4):999-1004.
8. Congenital Hand Deformities. 2017. [cited 2018 August 17]. Available from:
https://emedicine.medscape.com/article/1285233-overview
9. Dy CJ, Swarup I, Daluiski A. Embryology, diagnosis and evaluation of
congenital hand anomalies. Curr Rev Muskuloskeletal Med 2014; &: 60-7.
10. Wrist Pain. [cited 2018 September 16]. Available from: http://dc-
injuryclinic.co.uk/wrist-pain/
11. Strong TG, Hooper G. The Classification of Phocomelia. The Journal of hand
surgery, 2003;28B(3): 215-7.
12. Watson S. The principles of management of congenital anomalies of the upper
limb. Arch Dis Child,2000; 83:10-17

46
13. Elmakky A, Stanghellini I, Landi A, Percesepe A. Role of Genetic Factors in the
Pathogenesis of Radial Deficiencies in Humans. Current Genomics, 2015; 16(4).
14. Arthrogryphosis multiplex congenital. 2016. [cited 2018 September 16].
Available from: https://www.semanticscholar.org/paper/Arthrogryposis-
multiplex-congenita.-
Grill/00e70998081669c64f049e3a9b874c76ed1eca47/figure/214

47