Tinjauan Pustaka

Penyakit Jantung Bawaan Sianostik pada Anak

Fransiska Oktaviani Moeslichang
102012103 / F4
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana, Jalan Arjuna Utara 6
okta.siska@gmail.com

Abstraksi
Gangguan pada tubuh yang dialami oleh orang-orang tentu akan sangat menganggu
aktivitas pada penderita. Terutama gangguan yang dirasakan berada pada organ tertentu
seperti misalnya pada jantung. Gangguan pada organ ini ada yang bisa secara genetik atau
keturunan dan juga bisa didapat dengan sendirinya sejak kanak-kanak karena
ketidakmampuan organ atau karena penyebab lainnya. Penyakit jantung yang umumnya
ditemukan terjadi pada orang dewasa sekitar usia diatas 40 tahun, tetapi tidak hanya pada
orang dewasa, pada bayi maupun kanak-kanak pun juga dapat terjangkit gangguan jantung
yang sebagian besar masih dapat diatasi baik dengan penggunaan obat-obat tertentu ataupun
dengan melakukan tindakan bedah. Penyakit jantung ini sebagian besar juga dapat dicegah
umumnya dari gaya hidup pasien, tetapi apabila hal ini terjadi pada masa kanak-kanak maka
harus dicari benar sumber gangguan tersebut.

Kata Kunci : jantung, gangguan

Pendahuluan
Pada tinjauan pustaka ini akan dibahas mengenai gangguan yang dialami oleh seorang
anak laki-laki berusia 2,5 tahun pada skenario yang diketahui tiba-tiba bertambah biru setelah
menangis, keluhan ini sebelumnya juga pernah terjadi saat anak tersebut berusia 2 tahun
setelah BAB, sempat diperiksa dokter dan didiagnosis menderita kebocoran jantung, namun
sampai saat ini anak tersebut belum mendapatkan pemeriksaan lengkap. Keluhan untuk batuk
dan pilek sejak kecil tidak ada, tetapi saat bayi apabila ia menyusu hanya sebentar-sebentar
dan cepat lelah. Riwayat kelahiran, pasien lahir spontan dan dibantu oleh bidan, dan saat lahir
langsung menangis dan tidak mengalami kebiruan.

1
Anamnesis
Awal dari segala pemeriksaan adalah dengan melakukan anamnesis, dimana cara ini
dilakukan untuk mengetahui apa yang sebenarnya dialami oleh si pasien dengan memberikan
beberapa pertanyaan berupa keluhan utama, keluhan penyerta yang juga dirasakan oleh
pasien itu sendiri. Anamnesis yang dapat dilakukan dengan dua cara yakni ditanyakan
langsung kepada si pasien yang biasa dikenal dengan autoanamnesis dan cara yang kedua
dengan menanyakan beberapa pertanyaan melalui pengantar atau pendamping yang
membantu mengantarkan si pasien, pada umumnya pasien yang membutuhkan pendamping
saat kunjungan ke dokter adalah anak kecil (bisa juga bayi), orangtua (geriatri), orang-orang
yang dalam keadaan kritis, dan yang berkebutuhan khusus yang dikenal dengan
alloanamnesis.1
Pertanyaan yang umumnya ditanyakan tentu berupa identitas yang dimiliki pasien
(nama, alamat, tempat dan tanggal lahir, dan sebagainya yang meliputi mengenai pasien),
berikutnya adalah keluhan utama yang terutama dirasakan atau yang membuat pasien tersebut
datang kepada petugas medis, disertai dengan riwayat penyakit sekarang meliputi keluhan
utama selanjutnya riwayat penyakit dahulu, riwayat penyakit keluarga, dan seterusnya.
- Keluhan utama berupa pasien yang tiba-tiba bertambah biru setelah menangis.
- Apakah ada keluhan lain selain mengalami kebiruan? Seperti demam, batuk, pilek,
dan lainnya? (tidak memiliki riwayat batuk pilek sejak kecil)
- Apakah ditemukan adanya sesak pada anak?
- Apakah kebiruan yang dialami si anak hanya terjadi setelah ia menangis? Atau
mungkin ada aktivitas lain yang dapat menyebabkan si anak kebiruan?
- Apakah terlihat adanya anak melakukan posisi jongkok di tengah-tengah
aktivitasnya?
- Apakah pada usia sebelumnya si anak pernah mengalami hal seperti ini juga? Atau
hal ini baru pertama kali terjadi?
- Bagaimana proses lahir anak tersebut? Normal atau sectio caesar? Bagaimana kondisi
anak setelah dilahirkan apakah mengalami kebiruan atau tidak?
- Imunisasi apa saja yang sudah diberikan kepada si anak?
- Bagaimana konsumsi makanan si anak? Apakah sudah tergolong cukup gizi? Dan
bagaimana riwayat pemberian ASI pada anak?
- Bagaimana cara ibu merawat kondisi kehamilannya saat mengandung si anak?
Apakah konsumsi makanan dan vitamin dengan baik atau tidak? Apakah saat hamil

2
 ibu pernah terpajan bahan-bahan kimia tertentu atau obat-obatan yang bersifat
teratogen? Apakah ibu rutin melakukan pemeriksaan kehamilan sesuai prosedur?
- Apakah dahulu di keluarga ada yang pernah mengalami hal serupa dengan si anak?
- Apakah di dalam lingkup keluarga ada yang mengalami gangguan atau mengidap
penyakit-penyakit tertentu? Seperti penyakit jantung, paru-paru, atau gangguan lain.
Dimana di dalam skenario didapat beberapa hasil anamnesa yakni, anak laki-laki
berusia 2,5 tahun dengan keluhan tiba-tiba bertambah biru setelah menangis. Sebelumnya
saat berusia 2 tahun ia juga pernah mengalami hal serupa tetapi setelah BAB, sempat
didiagnosis dokter menderita kebocoran jantung tetapi belum mendapatkan penanganan pasti.
Tidak ditemukannya ada keluhan batuk pilek sejak bayi, tetapi apabila menyusu hanya
sebentar dan cepat lelah. Proses kelahiran berlangsung spontan dibantu oleh bidan, saat lahir
langsung menangis dan tidak tampak kebiruan.

Pemeriksaan Fisik
Setelah melaukan anamnesis terkait dengan pasien, selanjutnya dilakukan
pemereiksaan fisik terkait untuk melihat secara seksama kondisi dari pasien itu sendiri.
Seperti pada umumnya, pemeriksaan fisik yang dilakukan dengan melihat bagaimana
kesadaran umum pasien saat ia datang, kemudian melakukan pemeriksaan tanda-tanda vital
(seperti tekanan darah, frekuensi pernapasan, frekuensi nadi, dan suhu tubuh pasien).
Selain pemeriksaan diatas, dapat pula dilakukan pemeriksaan fisik lain pada pasien
anak yakni dengan melakukan pemerisaan antropometri.

Gambar 1. Kartu menuju sehat.

Sumber : http://www.medicalera.com/3/20359?thread=20359

3
 Setelah pemeriksaan diatas selesai maka selanjutnya dilakukan pemeriksaan secara
inspeksi, palpasi, perkusi, maupun auskultasi. Pertama adalah dengan melakukan inspeksi
yakni dengan melihat kondisi terkait pada keluhan pasien, dimana pada skenario didapatkan
bahwa anak datang dengan keluhan biru, hal ini menunjukkan pada inspeksi akan terlihat
kondisi kulit pasien yang membiru, kemudian dilihat pula apakah ada kelainan pada bentuk
dada pasien (deformitas), dilihat pula ictus cordis. Umumnya pada bayi pada daerah thoraks
masih terlihat normal, tetapi pada anak yang mulai dewasa akan didapat ada penonjolan pada
daerah thoraks. Berikutnya adalah pemeriksaan dengan palpasi dengan menggunakan
permukaan jari tangan pemeriksa pada daerah thoraks. Berikut adalah beberapa hal yng perlu
diperiksa secara palpasi, yakni :2
 Thrill, yaitu getaran yang terasa pada tangan pemeriksa. Hal ini dapat diraba karena
adanya bising yang minimal derajat 3. Dibedakan thrill sistolik atau diastolik
tergantung di fase mana berada.
 Heaving, yaitu rasa gelombang yang kita rasakan di tangan kita.
 Lift, yaitu rasa dorongan terhadap tangan pemeriksa.
 Ictus cordis, yaitu pulsasi di apeks. Diukur berapa diameternya dimana normal adalah
2 cm dan ditentukan lokasinya yang biasanya terletak pada 2 jari medial dari garis
midklavikula kiri.
Setelah pemeriksaan palpasi, selanjutnya dilakukan pemeriksaan palpasi, dimana pada
pemeriksaan ini kita dapat memperkirakan seberapa besar jantung pasien dan bagaimana
bentuk pasien tersebut, meskipun hal ini dapat terlihat pada pemerisaan diagnostik.
Selanjutnya adalah auskultasi, dimana pemeriksaan dilakukan dengan mendengarkan suara-
suara yang muncul dari daerah jantung pasien. Pada pemeriksaan ini akan didapatkan bunyi
jantung normal terdiri atas bunyi jantung I (BJ I) dan bunyi jantung II (BJ II). Di area apeks
dan trikuspidal, BJ I lebih keras daripada BJ II, sedangkan di area basal yaitu pulmonal dan
aorta, BJ I lebih lemah daripada BJ II. Untuk kepentingan praktis, BJ I dianggap semata-mata
disebabkan oleh penutupan katup mitral dan trikuspid, sedangkan BJ II disebabkan oleh
penutupan katup aorta dan pulmonal. Pada penderita TOF akan terdengar BJ I keras
disebabkan oleh penutupan katup trikuspid yang kuat. BJ II lemah pada sela iga II kiri; keras
dan split pada sela iga IV kiri. Suara lain yang juga dapat menunjukan adanya gangguan pada
jantung yakni didapatannya suara murmur, gallop, dan bunyi tidak murni.

4
Pemeriksaan Penunjang
Setelah melakukan pemeriksaan fisik yang diperlukan untuk menegakkan diagnosis,
dapat juga dilakukan beberapa pemeriksaan penunjang untuk memperjelas diagnosis dan
beberapa kemungkinan penyebab gangguan pada anak tersebut. Di bawah ini adalah beberapa
pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan :3,4
1. Foto polos thorax (X-Ray)
Pada umumnya pada foto polos untuk tetralogy of fallot (TOF) ini akan didapatkan
gambaran seperti bentuk sepatu boot (boot-shaped), karena terjadinya perbesaran
pada bagian ventrikel kanan milik pasien.
2. Pemeriksaan darah (CBC)
Diperlukan pemeriksaan darah untuk melihat kadar atau jumlah sel-sel dalam darah,
maka itu digunakan pemeriksaan darah lengkap. Dimana pada umumnya akan
didapatkan kadar sel darah merah yang meningkat sangat tinggi (eritrositosis) karena
munculnya kompensasi dari tubuh untuk menambahkan kadar oksigen dengan
meningkatkan kadar sel darah merah itu sendiri.
3. Mengukur kadar oksigen (pulse oximetry)
Pemeriksaan ini menggunakan suatu sensor kecil yang bisa diletakkan di ujung jari
tangan maupun jari kaki, untuk mengukur kadar oksigen di dalam darah.
4. Echocardiography
Echocardiogram menggunakan gelombang suara bernada tinggi yang tidak dapat
didengar dengan telinga untuk mendapatkan suatu gambaran dari jantung. Gelombang
suara tersebut akan membentur jantung sang anak yang kemudian akan menghasilkan
suatu gambaran pergerakan yang muncul pada suatu layar. Pemeriksaan ini digunakan
untuk membantu diagnosa pada gangguan TOF karena dapat menunjukkan gangguan
struktur pada katup ventrikel, juga dapat menunjukkan apakah katup pulmonal,
ventrikel kanan masih berfungsi baik atau tidak, juga dapat menunjukkan apakah
posisi aorta berada dalam posisi normal atau tidak.
Umumnya hasil yang digunakan untuk diagnosis adalah dengan melihat seberapa
besar gangguan septum ventrikel dan besarnya obstruksi right ventricular outflow
tract (RVOTO).
5. Electrocardiogram (EKG)
EKG berfungsi untuk mencatat kegiatan kelistrikan dari jantung. Elektroda-elektroda
akan dipasang pada dada, pergelangan tangan dan kaki pada pasien. Elektroda yang
terpasang akan mencatat kegiatan kelistrikan ke dalam sebuah kertas untuk

5
 menunjukkan apakah adanya perbesaran ventrikel (hipertrofi ventrikel), dan juga
untuk melihat apakah irama jantungnya dalam keadaan normal atau tidak.
6. Kateterisasi jantung
Pada kegiatan ini, dimasukkan suatu tube elastis kedalam arteri atau vena pasien
melalui daerah paha atau selangkangan yang kemudian diarahkan ke jantung. Di
dalam tube tersebut disuntikkan dyeagar saat melakukan x-ray struktur jantung dari
pasien dapat terlihat. Dengan menggunakan kateterisasi ini juga dapat mengukur
tekanan dan kadar oksigen di setiap ruang jantung dan di dalam pembuluh darah.
Tetapi pemeriksaan ini tidak diwajibkan, pemeriksaan ini hanya digunakan apabila
dari pemeriksaan echocardiogram tidak didapat gambaran gangguan pada struktur
anatomi.

Working Diagnosis3,4,5
Berdasarkan pada hasil anamnesis, pemeriksaan fisik, maupun pemeriksaan
penunjang yang telah dilakukan didapatkan bahwa anak tersebut mengalami gangguan
jantung bawaan sianostik yakni tetralogy of fallot yang merupakan suatu gangguan langka
yakni dengan terjadinya kombinasi dengan 4 gangguan yang muncul sejak lahir yakni
diantaranya adalah VSD besar nonrestriktif, RVOTO yang berat, terjadinya overriding akar
aorta di atas septum, dan RVH (hipertrofi). Keempat gangguan tersebut menyebabkan
gangguan struktur pada jantung yang kemudian menyebabkan darah yang miskin akan
oksigen terpompa ke seluruh jaringan tubuh. Pada umumnya, bayi maupun anak-anak dengan
gangguan ini memiliki kulit yang berwarna agak kebiruan karena daarah yang mengalir di
dalam tubuh tidak memiliki kadar oksigen yang cukup.
Gangguan ini umumnya akan terdiagnosa sejak pasien masih bayi atau sesegera
mungkin sesudah dilahirkan, walaupun ada beberapa kasus yang memiliki gangguan seperti
ini juga tetapi tidak terdeteksi sejak bayi. Hal tersebut bergantung pada seberapa besar
gangguan yang terjadi pada pasien tersebut. Apabila tetralogy of fallot ini dapat dideteksi
sejak awal juga disertai dengan tindakan yang baik maka sebagian besar anak dengan
gangguan ini akan dapat menjalankan kehidupannya dengan normal, walaupun nantinya
mereka membutuhkan perawatan medis yang teratur juga disertainya pembatasan kegiatan
atau latihan.

6
Differential Diagnosis
Pulmonal Atresia (PA)6
Gangguan ini merupakan penyait jantung bawaan sianosis yang ditandai oleh
hipoplastik atresia arteri pulmonalis. Hal ini merupakan bentuk dari TOF yang berat dimana
pada kejadian ini bayi akan mengalami sangat sianosis segera setelah dilahirkan. Didapat
juga kondisi si anak mengalami nafas pendek yang berlangsung dengan cepat.

Gambar 2. Pulmonal atresia dan jantung normal.

Sumber : http://vietsciences.free.fr/timhieu/khoahoc/ykhoa/benhvantim.htm
Double Outlet Right Ventricle (DORV)7
DORV adalah kelainan dimana bilik kanan memiliki jalan keluar ganda, yaitu aorta
dan arteri pulmonalis. Padahal, bilik kanan seharusnya terhubung dengan arteri pulmonalis
dan bilik kiri terhubung dengan aorta. DORV selalu disertai dengan adanya kelainan VSD.
Lokasi VSD ini dapat berada di dekat aorta, atau di dekat arteri pulmonalis, atau agak jauh
dari kedua jalan keluar tersebut. Bila DORV disertai dengan VSD yang lokasinya di dekat
arteri pulmonalis maka anak akan tampak biru. DORV yang disertai dengan TGA juga akan
nampak biru. Pada gangguan ini juga ditemukan adanya perubahan warna pada bibir dan kulit
yang menjadi kebiruan, pertumbuhan yang lebih lambat dibandingkan anak yang lebih
normal, clubbing finger, ditemukan kondisi anak yang berkeringat, pembengkakan pada kaki
atau abdomen, dan adanya gangguan pernafasan.

7
 Gambar 3. DORV dan jantung normal
Sumber : http://umm.edu/health/medical/ency/articles/double-outlet-right-ventricle
Transposition of Great Arteries (TGA)
Transposisi Arteri Besar adalah kelainan letak dari aorta dan arteri pulmonalis. Dalam
keadaan normal, aorta berhubungan dengan ventrikel kiri jantung dan arteri pulmonalis
berhubungan dengan ventrikel kanan jantung. Pada transposisi arteri besar yang terjadi adalah
kebalikannya. Aorta terletak di ventikel kanan jantung dan arteri pulmonalis terletak di
ventrikel kiri jantung. Darah dari seluruh tubuh yang kekurangan oksigen akan mengalir ke
dalam aorta dan kembali dialirkan ke seluruh tubuh. Sedangkan darah yang berasal dari paru-
paru dan kaya akan oksigen akan kembali dialirkan ke paru-paru. Pada gangguan ini akan
ditemukan pula adanya sianosis, clubbing finger, sesak napas, dan pertumbuhan yang juga
berkurang.

Gambar 4. TGA dan jantung normal.

Sumber : https://www.ohiohealth.com/diseases-and-conditions/cardiovascular-
system/transposition-of-the-great-arteries/

8
Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR)
TAPVR ini merupakan salah satu dari penyakit jantung bawaan sianotik dimana
keempat vena pulmonalis yang membawa darah dari paru-paru menuju ke jantung mengalami
gangguan perlekatan sehingga keempatnya mengarah ke atrium kanan bukan ke atrium kiri.
Ada beberapa tipe dari gangguan ini yakni diantaranya adalah tipe supracardiac, tipe cardiac,
tipe infracardiac, dan tipe campuran. Pada gangguan ini. Pada hari pertama kehidupan akan
mulai terlihat terjadinya sianosis dan distress pernapasan karena kongesti paru. Pada
pemeriksaan fisik akan terdengar bunyi jantung 2 dengan keras, terdenganr gallop tanpa ada
murmur. Gangguan ini dapat diatasi dengan melakukan operasi.

Gambar 5. TAPVR dan jantung normal

Sumber : http://www.chop.edu/img/cardiac-center/tapvr-infracardiac.html

Epidemiologi3
Tetralogy of fallot merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang paling banyak
ditemukan dimana gangguan ini menempati urutan keempat penyakit jantung bawaan pada
anak setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium, dan duktus arteriosus persisten.
Terhitung sekitar 10-15 % dari seluruh penyakit jantung bawaan, diantara penyakit jantung
bawaan sianotik TOF merupakan 2/3nya. TOF merupakan penyakit jantung bawaan yang
paling sering ditemukan yang ditandai dengan sianosis sentral akibat adanya shunt kanan ke
kiri. Di US angka kejadiannya mencapai 3-6 dari 10.000 kelahiran. Gangguan ini merupakan
penyebab tersering pada PJB yang menyebabkan sianosis. Lebih sering terjadi pada pria
dibandingkan wanita. Dan gangguan ini merupakan penyumbang terbesar penyakit jantung
koroner (PJK) di bawah usia 15 tahun.

9
Etiologi
Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaan tidak dapat diketahui
secara pasti. Karena adanya faktor endogen maupun eksogen yang terkait satu sama lainnya.
Faktor –faktor tersebut antara lain :
 Faktor endogen :
1. Adanya kelainan kromosom.
2. Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan.
3. Adanya penyakit dalam keluarga (berupa gangguan lain).
 Faktor eksogen :
Riwayat kehamilan ibu (adakah gangguan yang dialami pada ibu ketika sedang
hamil seperti terjangkit Rubella, adakah pajanan atau obat-obatan atau bahan kimia
lain yang dikonsumsi ibu sehingga dapat mengganggu kondisi dari janin).
Bisa juga karena disebabkan oleh faktor-faktor lain seperti anak tersebut lahir dengan cacat
bawaan lain, seperti syndrome down, dimana anak dengan kondisi seperti itu akan lebih
mudah rentan terkena gangguan TOF ini. Begitu juga dengan kondisi ibu disaat mengandung
janin anak tersebut seperti yang telah disebutkan sebelumnya.
Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang terpisah
menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus disebabkan oleh
multifaktor.

Patofisiologi3,4,5
Tetralogy of fallot adalah kelainan daerah konotrunkal yang paling sering dijumpai.
Cacatnya disebabkan oleh pemisahan konus yang tidak merata, akibat pergeseran letak sekat
trunkus dan konus ke depan. Sehingga pergeseran itu menimbulkan empat perubahan
kardiovaskuler, yakni diantaranya adalah :
 Stenosis infundibularis pulmonalis.
 Cacat yang besar pada septum interventrikularis. (VSD)
 Overriding aorta (aorta yang keluar langsung di atas sekat yang cacat).
 Hipertrofi dinding ventrikel karena tekanan sisi kanan yang lebih tinggi.
Karena adanya VSD yang besar dan stenosis pulmonal maka akan terjadi perubahan
hemodinamik. Stenosis pulmonal yang terjadi itu menyebabkan darah yang berasal dari vena
cava superior dan inferior seluruhnya akan tertampung dalam ventrikel kanan. Kemudian
masuk ke aorta tanpa membebani ventrikel kiri, sehingga timbul hipertrofi ventrikel kanan

10
sedangkan ventrikel kiri relatif kecil karena tekanan yang dibutuhkan pada ventrikel kanan
lebih besar sehingga memaksa bagian tersebut bekerja lebih berat. VSD tersebut
menyebabkan terjadinya shunt kanan ke kiri sehingga timbul sianosis. Stenosis pulmonal
menyebabkan aliran darah ke pulmo jadi menurun sehingga terjadi hipoksemia yang
dikompensasi dengan polisitemia.
Kelainan jantung congenital menyebabkan dua perubahan hemodinamik utama.
Shunting atau percampuran darah arteri dari vena serta perubahan aliran darah pulmonal dan
tekanan darah. Normalnya, tekanan pada jantung kanan lebih besar daripada sirkulasi
pulmonal. Shunting terjadi apabila darah mengalir melalui lubang abnormal pada jantung
sehat dari daerah yang bertekanan lebih tinggi ke daerah yang bertekanan rendah,
menyebabkan darah yang teroksigenisasi mengalir ke dalam sirkulasi sistemik. Aliran darah
pulmonal dan tekanan darah meningkat bila ada keterlambatan penipisan normal serabut otot
lunak pada arteriola pulmonal sewaktu lahir. Penebalan vascular meningkatkan resistensi
sirkulasi pulmonal, aliran darah pulmonal dapat melampaui sirkulasi sistemik dan aliran
darah bergerak dari kanan ke kiri. Perubahan pada aliran darah, percampuran darah vena dan
arteri, serta kenaikan tekanan pulmonal akan meningkatkan kerja jantung. Manifestasi dari
penyakit jantung congenital yaitu adanya gagal jantung, perfusi tidak adekuat dan kongesti
pulmonal.
Pengembalian vena sistemis ke atrium kanan dan ventrikel kanan berlangsung normal.
Ketika ventrikel kanan menguncup dan menghadapi stenosis pulmonalis, maka darah akan
dipintaskan melewati cacat septum ventrikel tersebut ke dalam aorta. Akibatnya terjadi
ketidakjenuhan darah arteri dan sianosis menetap. Aliran darah paru – paru, jika dibatasi
hebat oleh obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, dapat memperoleh pertambahan dari
sirkulasi kolateral bronkus dan kadang-kadang dari suatu duktus arteriosus menetap. Puncak
tekanan sistolis dan diastolis di dalam setiap ventrikel biasanya sama, seperti juga halnya
dengan tekanan rata-rata pada kedua atrium. Suatu perbedaan atau penurunan tekanan darah
yang dapat diukur yang disebabkan oleh stenosis pulmonal, hampir selalu di jumpai
diseberang aliran keluar ventrikel kanan. Jika terdapat obstruksi terhadap aliran keluar
ventrikel kanan dan cacat septum ventrikel, tanpa disertai pintasan dari kanan ke kiri, maka
anomali demikian dinamakan fallot asianosis
.
Manifestasi Klinik3,4
Anak dengan TOF umumnya akan mengalami keluhan :
 Sesak saat beraktivitas.
11
  Berat badan bayi tidak bertambah.
 Pertumbuhan berlangsung lambat.
 Jari tangan clubbing (seperti tabuh genderang).
 Kebiruan (sianosis) : Kebiruan akan muncul saat anak beraktivitas, makan/menyusu,
atau menangis dimana vasodilatasi sistemik (pelebaran pembuluh darah di seluruh
tubuh) muncul dan menyebabkan peningkatan shunt dari kanan ke kiri (right to left
shunt).
Dapat pula disertai dengan manifestasi lain diantaranya yakni :
1. Squatting (knee-chest position)
Kondisi ini pada umumnya akan terlihat pada usia anak prasekolah ketika mereka
sedang melakukan aktivitas. Manuver ini mengakibatkan peningkatan saturasi
oksigen arteri, mungkin melalui peningkatan tahanan arteri sistemik dan penurunan
aliran balik vena sistemik. Anak akan mencoba mengurangi keluhan yang mereka
alami dengan berjongkok yang justru dapat meningkatkan resistensi pembuluh darah
sistemik karena arteri fomoralis yang terlipat. Hal ini akan meningkatkan right to left
shunt dan membawa lebih banyak darah dari ventrikel kanan ke dalam paru-paru.
Semakin berat stenosis pulmonal yang terjadi maka akan semakin berat gejala yang
terjadi.
2. Serangan-serangan dispneu paroksimal (serangan-serangan anoksia “biru”)
merupakan masalah dalam 2 tahun pertama kehidupan. Bayi tersebut akan menjadi
dispneis dan gelisah, sianosis yang terjadi akan bertambah berat, pendertita mulai sulit
bernapas. Serangan-serangan demikian paling sering terjadi pada pagi hari.
3. Adanya bising sistolik
Bising sistolik yang ditemukan seringkali terdengar keras dan kasar, bising tersebut
dapat menyebar luas, tetapi paling besar intensitasnya pada tepi kiri tulang dada.
Bising sistolik terjadi di atas lintasan aliran keluar ventrikel kanan serta cenderung
kurang menonjol pada obstruksi berat dan pintasan dari kanan ke kiri. Bunyi jantung
ke-2 terdengar tunggal dan ditimbulkan oleh penutupan katup aorta. Bising sistolik
tersebut jarang diikuti oleh bising diastolik, bising yang terus menerus ini dapat
terdengar pada setiap bagian dada, baik di anterior maupun posterior, bising tersebut
dihasilkan oleh pembuluh-pembuluh darah koleteral bronkus yang melebar atau
terkadang oleh suatu duktus arteriosus menetap.

12
 4. Perkembangan dan pertumbuhan terlambat
Pada umumnya pasien anak dengan gangguan ini akan mengalami pertumbuhan dan
perkembangan yang berada di bawah batas normal, yang dapat dilihat dari status gizi
anak tersebut. Hal ini akan semakin melambat apabila gangguan ini tidak diatasi
sesegera mungkin, kondisi pubertasnya pun nantinya akan mengalami keterlambatan.
5. Tet spell / cyanotic spell
Serangan sianosis ini khas untuk TOF. Pada umumnya timbul ketika anak menangis,
buang air besar, demam, dan aktifitas yang meningkat. Setelah 15-20 menit akan
teratasi spontan. Mulai timbul pada bulan ke 6-12 bulan.

Gambar 6. Tet spell.

Sumber : http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/imagepages/18134.htm

Penatalaksanaan
Medika mentosa3
 Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kg SC, IM atau IV untuk menekan pusat pernafasan dan
mengatasi takipneu.
 Natrium Bikarbonat 1 Meq/kg BB IV untuk mengatasi asidosis.
 Oksigen dapat diberikan, walaupun pemberian disini tidak begitu tepat karena
permasalahan bukan karena kekurangan oksigen, tetapi karena aliran darah ke paru
menurun. Dengan usaha diatas diharapkan anak tidak lagi takipnea, sianosis
berkurang dan anak menjadi tenang.
Bila hal ini tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan pemberian :
 Propanolol 0,01-0,25 mg/kg IV perlahan-lahan untuk menurunkan denyut jantung
sehingga serangan dapat diatasi. Dosis total dilarutkan dengan 10 ml cairan dalam

13
 spuit, dosis awal/bolus diberikan separohnya, bila serangan belum teratasi sisanya
diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.
 Berikan transfusi darah bila kadar hemoglobin kurang dari 15 g/dl, sekali pemberian 5
ml/kgBB.
 Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi.
 Pemberian Prostaglandin E1 untuk sianosis atau pada keadaan akut (vasodilator
arteriol dan menghambat agregasi trombosit).
 Pemberian Vasopressor pada awal serangan atau jika terapi lain gagal (methoxamine,
phenylephrine).
Non medikamentosa
 Posisi lutut ke dada agar aliran darah ke paru bertambah seperti jongkok.
 Perhatikan kebersihan mulut dan gigi untuk meniadakan sumber infeksi terjadinya
endokarditis infektif atau abses otak.
 Hindari dehidrasi.
Tindakan Pembedahan2
Pembedahan adalah pengobatan definitif untuk pasien sianosis dengan tetralogy of
fallot. Terdapat dua pilihan dalam terapi bedah pada tetralogi. Pertama adalah koreksi total,
dan kedua bedah paliatif pada masa bayi untuk kemudian dilakukan koreksi total kemudian.
Pada bayi dan anak dengan arteri pulmonalis yang tidak berkembang serta cincin katup
pulmonal yang kecil, lebih baik dilakukan operasi paliatif lebih dahulu. Di negara maju, pada
bayi usia di atas 3 bulan dengan jalan keluar ventrikel kanan serta arteri pulmonalis yang
lebih baik sudah dapat dilakukan koreksi total dengan mortalitas di bawah 10%.
Bedah paliatif yang biasa dilakukan adalah operasi B-T (Blalock Taussig) Shunt yang
bertujuan meningkatkan sirkulasi pulmonal dengan menghubungkan arteri subklavia dengan
arteri pulmonalis yang ipsilateral. Akhir-akhir ini lebih disukai penggunaan bahan sintetik
untuk menghubungkan arkus aorta dengan arteri pulmonalis, sehingga arteri subklavia tetap
dipertahankan. Operasi paliatif lainnya adalah operasi Waterson (anastomosis sisi ke sisi
aorta asendens dengan arteri pulmonalis kanan) dan operasi Potts (anastomosis bagian atas
aorta desendens dengan arteri pulmonalis kiri). Kedua prosedur tersebut mempunyai
frekuensi komplikasi gagal jantung kongestif dan hipertensi paru dengan awitan lambat yang
lebih tinggi, demikian pula kesulitan teknis yang lebih besar pada penutupan pintasan di
kemudian hari.

14
 Prosedur Brock, yang kini tidak populer lagi, adalah tindakan bedah pada tetralogi
Fallot dengan melakukan reseksi obstruksi jalan keluar ventrikel kanan atau valvulotomi
katup pulmonal.
Pada koreksi total tetralogi Fallot dilakukan reseksi jalan keluar ventrikel kanan dan
penutupan defek septum ventrikel. Tindakan koreksi total dapat dilakukan bila umur
penderita dan berat badannya sudah dianggap cukup untuk dapat menerima tindak bedah
besar, dan memenuhi syarat hukum sepuluh, yaitu berat badan sepuluh pon (sekurang-
kurangnya 5 kg) dan umur minimal 10 minggu. Hasil pembedahan saat ini memuaskan.

Komplikasi2
1. Penyakit serebrovaskuler
Merupakan komplikasi pada CHD sianosis yang berat. Pada anak kurang dari 2 tahun,
komplikasi ini hampir selalu terjadi akibat sekunder dari hipoksemia dan anemia.
Defisiensi besi membuat eritrosit sedikit lebih kaku dan menyebabkan penghantaran
oksigen berkurang. Pada anak yang lebih tua, hematokrit dapat meningkat sampai
diatas 65% sehingga diperlukan exchange tranfusion.
2. Abses otak
Komplikasi ini kurang lazim dibandingkan dengan penyakit serebrovaskuler. Pasien
biasanya berusia diatas 2 tahun dan menunjukkan nyeri kepala serta tanda-tanda yang
terlokalisasi. Setiap kejadian sistem saraf sentral pada anak sianosis diatas usia 2
tahun harus diperkirakan abses otak sampai terbukti yang lain karena hal tersebut
sangat membahayakan. Dapat diketahui dengan menggunakan CT scan.
3. Endokarditis bakterial
Akan selalu menjadi resiko sebelum terjadi perbaikan total pada anak dengan TOF,
terutama pada pasien dengan shunt sistemik ke pulmonal.
4. Congestive Heart Failure (CHF)
Dimana kondisi ini akan muncul apabila gangguan TOF ini tidak ditangani. Jantung
tidak akan memiliki kekuatan cukup untuk memompa darah yang mengandung
oksigen ke seluruh tubuh. Hal ini dapat terjadi secara tiba-tiba ataupun dikarenakan
oleh gangguan yang telah dialami sebelumnya.

Prognosis3
Pada umumnya dikatakan bahwa prognosis pasien dengan tetralogy of fallot tanpa
menjalankan operasi akan tidak baik, meskipun keparahan gangguan ini bergantung pada

15
beratnya stenosis pulmonal dan terbentuknya sirkulasi kolateral. Pasien dengan dispnea de
effort jarang bertahan sampai besar. Pasien tetralogi fallot derajat sedang dapat bertahan
sampai umur 15 tahun, dan hanya sebagian kecil yang hidup sampai dekade ketiga.

Edukasi dan Pencegahan

Penyebab penyakit jantung congenital berkaitan dengan kelainan perkembangan
embrionik, pada usia lima sampai delapan minggu, jantung dan pembuluh darah besar mulai
dibentuk. Penyebab utama terjadinya penyakit jantung congenital belum dapat diketahui
secara pasti, tetapi ada beberapa faktor yang diduga mempunyai pengaruh pada peningkatan
angka kejadian penyakit jantung bawaan Tidak banyak pencegahan yang dapat dilakukan
untuk gangguan ini, karena gangguan ini pada umumnya sudah muncul sejak si anak itu lahir,
dan sudah mulai terbentuk sejak pasien masih di dalam kandungan ibu. Yang bisa dicegah
dari gangguan ini adalah dengan melihat faktor eksogen yang ada pada bagian etiologi. Bisa
dilakukan dengan memperhatikan kondisi ibu saat mengandung, jangan merokok maupun
minum-minuman beralkohol pada saat masih mengandung, atau mungkin dengan ibu yang
memiliki gangguan diabetes melitus dapat menjaga pola makan saat ia sedang hamil.
Lakukan juga pemeriksaan rutin untuk kesehatan janin maupun kesehatan ibu agar tidak
terjadi hal buruk pada janin saat akan dilahirkan, seperti apabila ingin mengkonsumsi obat-
obatan tertentu akibat suatu penyakit dapat dikonsultasikan terlebih dahulu kepada dokter
sebelum dikonsumsi, jangan sembarangan mengkonsumsi bahan-bahan tertentu yang
mungkin akan mengganggu kondisi kandungan.

Kesimpulan
Berdasarkan pada pembahasan sebelumnya, ditemukan bahwa pasien anak laki-laki
yang berusia 2,5 tahun yang datang dengan keluhan kulit membiru setelah menangis diduga
menderita penyakit jantung bawaan sianostik yakni Tetralogy of Fallot (TOF) yang
merupakan suatu gangguan yang didapat sejak bayi tersebut lahir dan kemudian mulai
muncul disaat pertumbuhan mulai terjadi dengan keluhan kulit biru, sesak terjadi saat anak
beraktivitas, dan juga membiru setelah menangis, defekasi, demam, dan apabila aktifitas
meningkat. Gangguan ini memiliki empat kombinasi gangguan yang telah disebutkan
sebelumnya, dimana beratnya gangguan ini bergantung pada besarnya gangguan pulmonary
stenosis. Gangguan ini umumnya dapat ditangani dengan prognosis baik selama dapat
dideteksi sejak dini dan dapat ditangani dengan baik pula. Umumnya ditemukannya
prognosis buruk karena tidak dilakukannya operasi.

16
Daftar Pustaka
1. Matondang CS, Wahidiyat I, Sastroasmoro S. Diagnosis fisis pada anak. Ed. 2. CV
Sagung Seto: Jakarta; 2009. h. 15-6.
2. Nelson WE, Behrman ER, Kliegman R, Arvin MA. Nelson ilmu kesehatan anak.
Volume 2. Edisi 15. Jakarta; EGC: 2012.
3. Tetralogy of Fallot. Medscape. 2014. Diunduh dari
http://emedicine.medscape.com/article/2035949-overview. Diakses tanggal 21
September 2014.
4. Tetralogy of Fallot. Mayo Clinic Staff. Mayo Foundation for Medical Education and
Research; 2014. Diunduh dari http://www.mayoclinic.org/diseases-
conditions/tetralogy-of-fallot/basics/definition/con-20043262. Diakses tanggal 21
September 2014.
5. Tetralogy of Fallot. MedlinePlus. US National Library of Medicine; 2014. Diunduh
dari http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001567.htm. Diakses tanggal
21 September 2014.
6. Pulmonary atresia. MedlinePlus. US National Library of Medicine; 2014. Diunduh
dari http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001091.htm. Diakses tanggal
24 September 2014.
7. Double outlet right ventricle. MedlinePlus. US National Library of Medicine; 2014.
Diunduh dari http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007328.htm. Diakses
tanggal 24 September 2014.

17