RESUME TUTORIAL

SKENARIO 1

ANATOMI DAN EMBRIOLOGI

DISUSUN OLEH : KELOMPOK E

1. Ihdar Nur Shidiqi (162010101005)

2. Dinul Windy Berdia (162010101016)
3. Almas Fahrana (162010101025)
4. M. Rynar Faisal.N.L. (162010101036)
5. Febri Zamrotul F. (162010101045)
6. Titis Putri Wulandari (162010101050)
7. Annisa Nadhifa W. (162010101056)
8. Dhiemas T.E. (162010101065)
9. Lailatis Shofia (162010101076)
10. Nita Alfianti (162010101085)
11. Mush’ab (162010101096)
12. Aldy Nawaf N.A. (162010101105)
13. Ajeng Eka P.W (162010101016)
14. Wilsa Patricia (162010101125)
15. Ni Luh putu Dinda R. (162010101131)
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS JEMBER
2016
A. SKENARIO 1

ANATOMI DAN EMBRIOLOGI

Ny. Nadia, usia 38 tahun, diantar suaminya ke Rumah Sakit untuk memeriksakan
kehamilannya setelah 10 tahun menikah belum punya anak. Ny Nadia rajin melakukan ANC
setiap bulan sejak usia kehamilan 5 minggu karena tidak ingin gagal punya anak. Beliau merasa
antusias karena dokter kandungan akan melakukan pemeriksaan USG pada kandungannya yang
kini sudah memasuki trimester 3. Saat dilakukan pemeriksaan USG, dokter menjelaskan bahwa
embrio di rahim Ny. Nadia kini menjadi fetus dan tampak anatomi janin dengan jelas, didapatkan
organ tubuhnya lengkap dari arah cephal ke kaudal. Namun dokter mendapati bayinya pada
kondisi letak sungsang. Dokter menjelaskan, biasanya hal ini terjadi karena relaksasi uterus yang
disebabkan kelainan kongenital, hidramnion, hidrosefalus dan lain lain. Dokter mengajari Ny
Nadia knee chest position dan meminta kontrol minggu depan.

B. KLARIFIKASI ISTILAH

1. ANC
Antenatal Care, merupakan pemeriksaan berkala pada ibu hamil beserta
janinnya.Antenatal care adalah pemeriksaan kehamilan yang dilakukan untuk
memeriksa keadaan ibu dan janin secara berkala, yang diikuti dengan upaya koreksi
terhadap penyimpangan yang ditemukan (Depkes RI, 1996).
Antenatal Care, pemeriksaan kehamilan yang diberikan oleh bidan atau dokter kepada
ibu selama masa kehamilan untuk mengoptimalisasikan kesehatan mental dan fisik ibu
hamil, sehingga mampu menghadapi persalinan, nifas, persiapan memberikan ASI,
dan kembalinya kesehatan reproduksi secara wajar (Manuaba, 1998).
Kunjungan Antenatal Care (ANC) adalah kunjungan ibu hamil ke bidan tahu dokter
sedini mungkin semenjak ia merasa dirinya hamil untuk mendapatkan
pelayanan/asuhan antenatal. Pada stiap kunjungan antenatal (ANC), petugas
mengumpulkan dan menganalisis data mengenai kondisi ibu melalui anamnesis dan
pemeriksaan fisik untuk mendapatkan diagnosis kehamilan intrauterine, serta ada
tidaknya masalah atau komplikasi (Saifudin, 2002).
2. USG
 USG adalah alat yang prinsip dasarnya menggunakan gelombang suara frekuensi
tinggi yg tdk dapat didengar oleh telinga
Ultrasonografi adalah visualisasi struktur dalam tubuh yang bekerja merekam pantulan
(gema) denyutan gelombang ultrasonik yang diarahkan ke jaringan tubuh (Dorland,
2002)
USG Kehamilan merupakan metode visualisasi struktur dalam tubuh dengan
gelombang ultrasonic (> 20.000 Hz) yang diarahkan bagian abdominal ibu hamil,
digunakan untuk mengamati keadaan janin dalam diagnosis prenatal.Pada saat 6
minggu setelah pembuahan, janin baru terlihat sementara pada saat memasuki minggu
ke 16 – 20, organ bayi serta keabnormalan janin dapat dideteksi.
3. Embrio
Embrio adalah bakal anak (dalam kandungan) hasil pembuahan sel telur pada stadium
permulaan yang kemudian menjadi janin, yang berumur antara satu minggu sampai
delapan minggu (pada manusia) (KBBI)
Perkembangan organisme dari mulai pembuahan sampai akhir minggu
kedelapan.(Kamus Dorland)
4. Janin
Embrio yang telah berumur lebih dari delapan minggu. Perkembangan janin di dalam
uterus, khususnya keturunan yang belum lahir dalam masa pascaembrionik, pada
manusia bekisar 9 minggu setelah fertilisasi sampai kelahiran. (Kamus Dorland)
Janin (en:fetus, foetus, fœtus, faetus, fætus[1]) adalah mamalia yang berkembang
setelah fase embrio dan sebelum kelahiran. Dalam bahasa Latin, fetus secara harfiah
dapat diartikan "berisi bibit muda, mengandung". Pada manusia, janin berkembang
pada akhir minggu kedelapan kehamilan, sewaktu struktur utama dan sistem organ
terbentuk, hingga kelahiran. Janin disebut juga Calon Bayi.
5. Fetus
Fetus merupakan stadium perkembangan janin manusia dari minggu ke 8 sampai
dilahirkan.
Fetus = janin
6. Anatomi
 Ilmu yang mempelajari tentang struktur tubuh manusia, berasal dari bahasa yunani
“ana”yang berarti habis atau ke atas dan “tomos” yang berarti memotong atau
mengiris. Maksudnya anatomi adalah ilmu yang mempelajari struktur tubuh (manusia)
dengan cara nenguraikan tubuh (manusia) menjadi bagian yang lebih kecil kebagian
yang paling kecil, dengan cara memotong atau megiris tubuh (manusia) kemudian
diangkat,dipelajari,dan diperiksa menggunakan mikroskop (Kamus Dorland, 2002)
Anatomi adalah Ilmu yang mempelajari susunan atau struktur dari tubuh manusia dan
hubungan antara bagian yang satu dengan bagian yang lainnya.
Anatomi (berasal dari bahasa Yunani ἀνατομία anatomia, dari ἀνατέμνειν anatemnein,
yang berarti memotong) adalah cabang dari biologi yang berhubungan dengan struktur
dan organisasi dari makhluk hidup.
7. Rahim
Rahim adalah bagian dari reproduksi wanita tempat berkembangnya janin
atau uterus adalah organ reproduksi betina yang utama pada kebanyakan mamalia,
termasuk manusia
8. Cephal
kepala/arah superior, arah kepala.
9. Kaudal
Ke arah bawah. Contoh : mulut lebih caudal daripada hidung
bagian ekor/inferior.
10. Sungsang
posisi sungsang adalah posisi dimana bayi di dalam rahim berada dengan kepala di
atas sehingga pada saat persalinan normal, pantat atau kaki si bayi yang akan keluar
terlebih dahulu dibandingkan dengan kepala pada posisi normal
Letak sungsang adalah kehamilan dengan anak memanjang dengan bokong/kaki
sebagai bagian terendah (Obsteteri Patalogi, 1984).
Letak sungsang adalah letak janin yang memanjang dengan kepala terletak difundus
uteri dan bokong menempati bagian bawah cavum uteri (Wikn Josastro H, 1999).
11. Relaksasi Uterus
 Atonia uteria (relaksasi otot uterus) adalah uterus tidak berkontraksi dalam 15 detik
setelah dilakukan pemijatan fundus uteri (plasenta telah lahir). (JNPKR, Asuhan
Persalinan Normal, Depkes Jakarta; 2002).
Atonia Uteri terjadi bila miometrium tidak berkontraksi. Uterus menjadi lunak dan
pembuluh darah pada daerah bekas perlekatan plasenta terbuka lebar.l
12. Konginetal
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang
timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan
sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir.
Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh
kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi
alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan
dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir
rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat
lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu
pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk
menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya
diagnosisi pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan
tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin
(dr. Rachmat DSOG)
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.Ilmu yang mempelajari
kelainan bawaan disebut dismorfologi (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.Ilmu yang mempelajari
kelainan bawaan disebut dismorfologi (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).
13. Hidramnion
Hidramnion pada kehamilan adalah sebuah kondisi ketika cairan ketuban seharusnya
melindungi janin dan kehamilan memiliki jumlah yang sangat besar.
Hidramnion atau poli hidramnion adalah suatu kondisi dimana terdapat keadaan
dimana jumlah air ketuban melebihi dari batas normal. Untuk keadaan normal air
 ketuban berjumlah sebanyak antara 1-2 liter, sedangkan kasus hidramnion melebihi
batas dari 2 liter yaitu antara 4-5 liter.
14. Hidrosefalus
Hidrosefalus adalah keadaan dimana terdapat banyak cairan di otak, yaitu pada
ventrikel selebral, ruang subarachnoid, atau ruang ubdural. Cairan bening mengelilingi
otak dan sumsum tulang belakang. Bisa terjadi sejak kelahiran atau karena cidera/
sakit.
Hidrosefalus adalah penyakit yang menyerang organ otak. Penderita hidrosefalus
mengalami penumpukan cairan di dalam otak yang berakibat pada meningkatnya
tekanan pada otak.

15. knee chest position

knee chest position Merupakan gerakan yang digunakan sebagai terapi apabila terjadi
kelainanposisi,persentasi ataupun letak. Posisi knee-chest ini seperti sedang
sujuddimana bokong berada d atas. Knee-chest position ini dilakukan 2x sehariselama
10 menit. Gerakan ini dipercaya dapat mengembalikan posisi normaldari bayi
dikarenakan memberi ruangan pada bayi untuk berputar kembalike posisi normal.
Gerakan ini tidak boleh dilakukan apabila posisi kepala bayiberada di pelvic.
16. Trimester
Pembagian fase-fase dalam masa kehamilan, setiap fase 3 bulan. Terdapat tiga
trimester yakni trimester 1 (minggu 0-12), trimester 2 (minggu12-24), trimester 3
(minggu 24-40)
17. Antusias
Menurut KBBI antusias berarti kegairahan; semangat bergelora ; minta besar terhadap
sesuatu.
C. RUMUSAN MASALAH

1. Apa saja factor yang menyebabkan wanita yang sudah menikah sulit hamil ?

2. Apa manfaat dan tujuan melakukan ANC pada ibu hamil ?

3. Bagaimana proses perkembangan embrio menjadi janin ?

4. Apa saja faktor yang mempengaruhi perkembangan embrio ?

5. apa saja faktor yang menyebabkan keguguran pada ibu hamil?

6. apa manfaat dan tujuan USG ?

7. Apa saja faktor yang menyebabkan posisi bayi menjadi tidak normal?
D. PEMBAHASAN RUMUSAN MASALAH

1. Faktor yang menyebabkan wanita yang sudah menikah sulit hamil

Kualitas sperma yang rendah atau tidak ditemukannya sperma (dr.John dalam
jurnal fertility dan infertility tahun 1999)
Fungsi dan struktur mitokondria sel yang mengalami perubahan akibat
penuaan(dr.John dalam jurnal fertility dan infertility tahun 1999)
Hormon dapat menyebabkan gangguan perkembangan sel telur, yakni akibat
kadar FSH yang tinggi mempengaruhi folikel, sedangkan merupakan kantong
yang berisi sel telur, hal ini menyebabkan sel telur tidak matang.(Dra. Dini
kaselu,M.Kes dalam buku solusi wanita dewasa)
Hormon dapat menyebabkan gangguan ovulasi, yakni akibat kadar LH yang
tinggi sehingga folikel tidak dapat pecah meskipun sel telur sudah cukup
berkembang. Akibatnya ovulasi tidak terjadi.
(Kontribusi oleh ; Dinul Windy Berdia)
Sering mengalami stress
Stress dapat mengganggu jalnnya spermatogenesis, sehingga produksi sperma
berkurang. (hamil.co.id)
Terlalu kurus
Kurus berarti kekurangan lemak, padahal lemak memiliki tugas untuk membantu
metabolisme tubuh. Metabolisme tubuh itu meliputi siklus menstruasi dalam
wanita. Jika terjadi gangguan menstruasi akan menyebabkan seorang wanita susah
hamil. (hamil.co.id)
Polusi lingkungan
Zat polutan dapat menyebabkan kualitas sperma pada pria menurun. Pada wanita,
zat polutan dapat mengganggu hormon prolaktan dan gonadotropin, sehingga sel
telur terhambat untuk dilepaskan. (hamil.co.id)
(Kontribusi oleh : Mush’ab)
manapouse diri adalah hilangnya menstruasi yang ditandai dengan folikel
ovarium and biasanya terjadi umur 40 tahun keatas
 Masalah Tiroid : hipertodisme kondisi ini dikarenakan adanya kelenjar tiroid
abnormal yang terlalu aktif sedangkan tiroid hipotorodisme karena tiroid tidak aktif
Gaya hidup : kbiasaaan gaya hidup yang tidak sehat dapat mempengaruhi
kesuburan salah satunya adalah merokok dan makanan cepat saji
Usia : biasanya usia 40 tahun keatas jumlah sel telur kurang sehat dan jumlah
lebih rendah (bidanku.com (penyebab umum perempuan sulit hamil)).
(Kontribusi oleh : Aldy nawaf )

2. Manfaat dan tujuan melakukan ANC pada ibu hamil

 Manfaat melakukan ANC

Memfasilitasi hasil yang sehat dan positif bagi ibu hamil maupun bayinya
dengan alasan menegakkan hubungan kepercayaan dengan ibu.
Mendeteksi komplikasi yang dapat mengancam jiwa.
Mempersiapkan kelahiran.
Memberikan pendidikan kesehatan.
(Kontribusi oleh ;Febri Zamrotul )

 Tujuan melakukan ANC

− Menurut Depkes RI (1994) tujuan ANC adalah untuk menjaga agar ibu hamil
dapat melalui masa kehamilannya, persalinan dan nifas dengan baik dan selamat,
serta menghasilkan bayi yang sehat.
− Menurut Rustam Muchtar (1998), tujuan umum ANC adalah menyiapkan
seoptimal mungkin fisik dan mental ibu dan anak selama dalam kehamilan,
persalinan, dan nifas, sehingga didapatkan ibu dan anak yang sehat.
− Menurut Hanifa Wiknjosastro (1999), tujuan ANC adalah menyiapkan wanita
hamil sebaik-baiknya fisik dan mental serta menyelamatkan ibu dan anak dalam
kehamilan, persalinan, dan masa nifas, sehingga keadaan mereka pada post
partum sehat dan normal, tidak hanya fisik tetapi juga mental.
− Pemeriksaan pertama dilakukan pada usia kehamilan 14 minggu, yang dilakukan
untuk mengetahui resiko kehamilan di trimester pertama dan mencegah anemia
pada ibu hamil.
 − Pemeriksaan kedua pada usia kehamilan 14-28 minggu, dilakukan untuk
memberikan tingkat kewaspadaan ibu hamil terhadap beberapa penyakit
kehamilan serperti; gejala preeklamsia, tekanan darah atau pembengkakan.
− Pemeriksaan Antenatal care ketiga dan keempat dilakukan ketika usia kehamilan
trimester ketiga atau menjelang persalinan. Pada pemeriksaan ini dilakukan untuk
mengetahui perkembangan dan posisi janin sekaligus kondisi mental ibu hamil
untuk memperlancar persalinan. (kontribusi oleh ; Titis Wulandari)

3. Proses perkembangan embrio menjadi janin

Pertumbuhan Janin
Kehidupan janin di dalam rahim ibu (intrauterus) dibagi menjadi tiga fase
pertumbuhan yaitu fase germinal, embrional dan fetus (janin) :
1. Fase Germinal
Berlangsung pada waktu 10 -14 hari setelah pembuahan. Zigot (hasil
pembuahan) berkembang cepat 72 jam setelah pembuahan, membelah diri
menjadi 32 sel dan sehari kemudian sudah 72 sel. Pembelahan ini berlangsung
terus sampai menjadi 800 milyar sel atau lebih, dan dari sinilah manusia tumbuh
berkembang.
Dalam fase germinal ini terbentuklah saluran yang menempel pada uterus yang
dicapai selama 3-4 hari yang kemudian berubah bentuk menjadi “blastocyst“
yang terapung bebas dalam uterus selama satu atau dua hari. Beberapa sel sekitar
pinggiran blastocyst membentuk piringan embrionik (embryonic disk) merupakan
massa sel yang tebal dan dari sinilah bayi akan tumbuh. Massa ini mengalami
deferensiasi menjadi tiga lapisan, bagian atas yaitu ektoderm, bagian bawah
endoderm dan lapisan tengah mesoderm.
a. Ektoderm
Lapisan ini nantinya akan membentuk lapisan kulit luar, kuku, rambut gigi, organ
perasa dan system syaraf termasuk otak dan sumsum tulang belakang.
b. Endoderm
Lapisan bagian bawah ini akan membentuk system pencernaan, hati, pancreas,
kelenjar ludah, system pernafasan.
 c. Mesoderm
Lapisan tengah (mesoderm) merupakan lapisan yang akan berkembang dan
berdeferensiasi menjadi lapisan kulit bagian dalam, urat daging, kerangka, sistem
ekskresi dan system sirkulasi.
Gambar 2.1 berikut menunjukkan proses pembuahan sampai terjadi impalantasi di
dalam rahim ibu.

Sumber: Fox, SI (1984)

Gambar 2.1 Representase diagramatis siklus ovarium;
mulai dari pembuahan sampai implantasi
Bagian lain dari blastocyst tumbuh menjadi plasenta, tali pusat dan kantong
empedu. Pada masa ini pula yaitu pada usia embrio 4 minggu, embrio
mengeluarkan hormone yang menyebabkan berhentinya siklus haid ibu.
2. Fase Embrional
Berkembang mulai pada 2 – 8 minggu setelah pembuahan. Selama fase ini system
pernafasan, pencernaan, system syaraf dan tubuh tumbuh dan berkembang cepat.
Pada periode pertumbuhan embrional ini sangatlah peka terhadap pengaruh
lingkungannya. Keadaan tidak normal atau cacat pada waktu lahir dapat terjadi
karena adanya gangguan pada masa kandungan tiga bulan pertama.
Selama periode pertumbuhan embrio terjadi pembelahan sel, dan relatif lebih
cepat dari periode lainnya. Pertumbuhan embrio yang cepat tersebut menunjukkan
kebutuhan oksigen dan zat gizi tinggi untuk setiap unit massa embrio. Hal ini
menyebabkan embrio sensitif terhadap perubahan suplai gizi dan oksigen. Pada
saat ketersediaan oksigen menurun atau kekurangan zat gizi tertentu dapat
menyebabkan hambatan pertumbuhan yang permanen (Rosso, 1990)
 3. Fase Fetus (Janin)
Berkembang delapan minggu setelah pembuahan. Sel tulang pertama mulai tumbuh
dan embrio menjadi janin. Dari periode ini sampai saat kelahiran bentuk tubuh
makin sempurna, bagian-bagian tubuh tumbuh dengan laju yang berbeda-beda dan
janin sendiri tumbuh memanjang sampai kira-kira 20 kalinya.
Selama janin tumbuh dan berkembang, total cairan tubuh menurun dari 92 menjadi
72 persen. Perubahan ini diikuti oleh peningkatan protein dan lemak terutama
selama dua bulan terkahir kehamilan, dimana peningkatan protein lebih banyak
dari pada lemak. Selain itu pada janin terjadi pula pertambahan yang nyata pada
natrium, kalsium dan besi. Natrium terutama terdapat dalam cairan ekstraseluler
dan dalam tulang, sedang kalium terdapat dalam cairan intraseluler berkaitan
dengan massa sel.
Kegiatan janin selama dalam kandungan selain menghisap zat gizi dan bernafas,
janin juga bergerak aktif seperti menyepak, berputar, melengkung dan
menggenggam. Selain itu janin mampu melakukan respon terhadap rangsangan
suara atau getaran. Janin juga peka terhadap kondisi kejiwaan ibunya, misalnya
ibu yang mengandung merasa takut, sedih atau cemas maka janin akan melakukan
gerakan-gerakan yang lebih cepat. Demikian pula apabila si ibu kelelahan. Respon
tersebut diduga karena adanya perubahan sekresi kelenjar yang terjadi dalam
tubuh ibunya.
(Sumber: Modul Pembelajaran Fakultas Kedokteran Universitas Sumatra Utara, Chapter II.
Kontribusi oleh Nita Alfianti)

1. Tahapan Perkembangan janin Trimester Pertama

Bulan Pertama

Minggu ke-1 merupakan tahap perkembangan awal janin. Kurang lebih satu jam
setelah proses peleburan sel telur dan sel sperma, semua aspek pendukung
kehidupan, berupa materi genetic yang disebut gen, saling dipertukarkan. Minggu
ini sebenarnya masih periode menstruasi, bahkan pembuahan pun belum terjadi.
Sebab tanggal perkiraan kelahiran si kecil dihitung berdasarkan hari pertama haid
terakhir. Proses pembentukan antara sperma dan telur yang memberikan informasi
kepada tubuh bahwa telah ada calon bayi dalam rahim. Selama masa ini, yang
dibutuhkan hanyalah nutrisi (melalui ibu) dan oksigen. Sel-sel telur yang berada
didalam rahim, berbentuk seperti lingkaran sinar yg mengelilingi matahari. Sel ini
akan bertemu dengan sel-sel sperma dan memulai proses pembuahan 5 juta sel
sperma sekaligus berenang menuju tujuan akhir mereka, yaitu menuju sel telur
yang bersembunyi pada saluran sel telur. Walaupun pasukan sel sperma ini sangat
banyak, tetapi pada akhirnya hanya 1 sel saja yang bisa menembus indung telur.
Pada saat ini kepala sel sperma telah hampir masuk. Kita dapat melihat bagian
tengah dan belakang sel sperma yang tidak henti-hentinya berusaha secara tekun
menerobos dinding indung telur.4 Minggu ke-2 pembuahan terjadi pada akhir
minggu kedua. 30 jam setelah dibuahi, sel telur akan membelah menjadi dua.
Sambil terus membelah, sel telur bergerak di dalam lubang falopi menuju rahim.
Setelah membelah menjadi 32, sel telur disebut morula. Sel-sel mulai berkembang
dan terbagi kira-kira dua kali sehari sehingga pada hari yang ke-12 jumlahnya
telah bertambah dan membantu blastocyst terpaut pada endometrium. 5 Minggu
ke-3 sampai usia kehamilan 3 minggu, Ibu mungkin belum sadar jika sedang
mengandung. Sel telur yang telah membelah menjadi ratusan akan menempel
pada dinding rahim disebut blastosit. Ukurannya sangat kecil, berdiameter 0,1-0,2
mm.6 Pada minggu ke-4, Darah mulai mengalir dari plasenta ke janin. Plasenta
adalah organ sistem sirkulasi antara ibu dan embrio. Melalui plasenta ini, ibu
memberi nutriens dan oksigen ke embrio. Tumbuh jari-jari pada tangan, memiliki
kaki, paha, dan organ dalam mulai tumbuh, seperti: lidah, esofagus, dan lambung.
Selain itu, ginjal, hati, kantung empedu, dan pankreas berkembang untuk
beberapa hari. Paru-paru mulai berkembang, kelenjar tiroid, dan lainnya
terbentuk. Muka, organ indera, dan organ reproduksi mulai terbentuk, dengan
ukuran embrio sekitar 2 hingga 3,5mm, jantung mulai berdenyut dan sistem
peredaran darah sudah melaksanakan fungsinya meski masih dalam taraf yang
sangat sederhana. Fungsi plasenta bagi janin sangat banyak. Dari menyediakan
hormon-hormon yang diperlukan untuk tumbuh kembang dan proses pembedaan
sesuai jenis kelamin janin, sampai mensuplai nutrisi dan oksigen. Di samping itu,
ia juga berfungsi sebagai alat pernapasan dan pembuangan sisa-sisa metabolism
janin.7 Tahap ini merupakan fase gastrula yaitu tahap pertumbuhan embrio
berbentuk mangkuk yang terdiri atas dua sel atau masa embrio dini setelah masa
blastula yaitu struktur bulat, hasil pembelahan zigot. Tahap kedua, yang disebut
tahap embrio, berlangsung lima setengah minggu. Tahap embrio mulai ketika
zigot telah tertanam dengan baik pada dinding rahim. Dalam tahap ini, sistem dan
organ dasar bayi mulai terbentuk dari susunan sel. Meskipun bentuk luar masih
jauh berbeda dibandingkan manusia dewasa, beberapa bentuk seperti mata dan
tangan, bahkan telinga dan kaki mulai dapat dikenali.8

Bulan Kedua

Pada minggu ke-5, embrio diperkirakan berukuran antara 5-7 mm. Pembentukan
organ-organ tubuh seperti telinga dan alat pencernaan makin sempurna

Pada minggu ke-6, persentase perkembangan embrio sudah lebih besar dibanding
dari minggu2 sebelumnya, yaitu 5 mm. Bentuknya melengkung seperti udang.
Pada minggu ini kepala dan leher sudah mulai muncul, dan mata yang letaknya
masih berjauhan juga sudah ada. Selain itu hidung yang masih berbentuk tonjolan
sudah mulai terlihat walaupun masih kecil. Pada minggu ini juga peredaran darah
dan organ2 penting tubuh seperti ginjal, hati sistem pencernaan sudah mulai
terbentuk.

Pada minggu ke-7, di minggu ini besarnya embrio seukuran kuku jari kelingking
atau 1 cm, tangan sudah mulai ada dan berkembang dengan cepat. Tonjolan-
tonjolan yang di minggu sebelumnya masih tampak pada rangka, pada minggu ini
sudah jelas.

Pada akhir minggu ke-8, ukuran embrio mencapai kisaran 2731 mm. Secara
keseluruhan embrio makin menyerupai bayi dengan taksiran berat sekitar 13-15
gram. Semua organ tubuh juga mulai bekerja, meski belum sempurna.Tubuh yang
ringkih ini pun mulai bisa bergerak secara tak teratur, yang jika dijumlahkan rata-
rata sebanyak 60 kali gerakan dalam satu jam. Janin di usia dua bulan. Tubuh
embrio semakin menyerupai bayi. Cikal bakal mata janin tampak berupa dua
bintik hitam.13 c. Bulan ke tiga Minggu ke-9, perkembangan janin di minggu ini,
si embrio ganti nama, jadi janin. Panjang si janin ini sekarang adalah 3 cm dengan
berat sekitar 2 gr, dia sudah punya tangan yang besarnya sekacang kapri dan jari
sudah mulai terbentuk. Kaki sudah membentuk lutut dan jari. Di minggu ini organ
genital sudah mulai terlihat jelas.14 Minggu ke-10, Panjang janin 4,5 cm dengan
berat 5 gr. Rahang atas dan bawah sudah terbentuk dan janin sudah mulai
memproduksi air seni.Bentuk janin sudah hampir menyerupai manusia. Darah dan
sel-sel tulang mulai terbentuk.Minggu ke-11, organ tubuh sudah terbentuk dengan
lengkap dan mulai berfungsi. Panjang sekitar 6 cm, dengan berat 10 gr.Rambut,
kuku pada jari tangan dan kaki sudah tumbuh. Janin sudah mulai bergerak dan
bisa meluruskan tubuhnya, bahkan mengubah posisinya.Di minggu ke-12,
struktur yang telah terbentuk akan terus bertumbuh dan berkembang kian
sempurna.

Bulan 3

sistem saraf dan otot janin mencapai tingkat kematangan. Selain bernapas, kini
janin juga mulai mampu mencerna makanan.

2. Pertumbuhan Janin Trimester Kedua

Bulan Keempat

Pada minggu ke-13 panjang janin (dari puncak kepala sampai bokong) ditaksir
sekitar 65-78 mm dengan berat kira-kira 20 gram. Pada minggu ini, seluruh tubuh
janin ditutupi rambut-rambut halus yang disebut lanugo. 18 Pada minggu ke-16,
panjang janin mencapai taksiran 12 cm dengan berat kira-kira 100 gram. Refleks
gerak bisa dirasakan ibu, meski masih amat sederhana, biasanya terasa sebagai
kedutan. Di usia ini, janin juga mulai mampu mengenali dan mendengar suara-
suara dari luar kantong ketuban.Termasuk detak jantung ibu bahkan suarasuara di
luar diri si ibu, seperti suara gaduh atau teriakan maupun sapaan lembut.1 Pada
bulan keempat, janin sudah peka terhadap suara-suara dari luar perut ibunya

Bulan Kelima
Pada bulan kelima, berat dan panjang janin semakin semakin meningkat. Pada
minggu ke-18 taksiran panjang janin adalah 14 cm dengan berat sekitar 150 gram.
Pada minggu ke-21,beratnya sekitar 350 gram dengan panjang kira-kira 18cm.
Pada minggu ke-21 ini, berbagai sistem organ tubuh mengalami pematangan
fungsi dan perkembangan.

Pada bulan kelima, janin mulai aktif mencari tahu sekelilingnya. Di usia ini janin
mulai aktif mencari tahu apa saja yang terdapat di sekelilingnya, bahkan bagian
dari kehidupannya. Dia sering meraba-raba kantonq amnion (ketuban) dengan
kedua tanganmungilnya. Kalau bosan bermain dengan kantong amnion, janin
akan mencoba menyentuh tubuhnya sendiri.

3. Pertumbuhan Janin Trimester Ketiga

Bulan Ketujuh

Pada minggu ke-29, berat janin sekitar 1250 gram dengan panjang ratarata 37 cm.
Kelahiran bayi prematur mesti diwaspadai karena umumnya meningkatkan
keterlambatan perkembangan fisik maupun mentalnya. Pada minggu ke-32, berat
bayi berkisar 1800-2000 gram dengan panjang tubuh 42 cm

Bulan Kedelapan

Pada minggu ke-33 berat janin lebih dari 2000 gram dan panjangnya sekitar 43
cm. Pada minggu ke-35, secara fisik bayi berukuran sekitar 45 cm dengan berat
2450 gram, Namun yang terpenting, mulai minggu ini bayi umumnya sudah
matang fungsi paru-parunya. Ini sangat penting karena kematangan paru-paru
sangat menentukan kemampuan si bayi untuk bertahan hidup

Bulan Kesembilan

Pada minggu ke-36,berat bayi harusnya mencapai 2500 gram dengan panjang 46
cm. Pada minggu ke-37, dengan panjang 47 cm dan berat 2950 gram, di usia ini
bayi dikatakan siap lahir karena seluruh fungsi organ-organ tubuhnya bisa matang
untuk bekerja sendiri. Kepala bayi biasanya masuk ke jalan lahir dengan posisi
 siap lahir, kendati sebagian kecil di antaranya dengan posisi sungsang. Pada
minggu ke38, berat bayi sekitar 3100 gram dengan panjang 48 cm. Meski
biasanya akan ditunggu sampai usia kehamilan 40 minggu, bayi rata-rata akan
lahir di usia kehamilan 38 minggu.26 Di usia kehamilan 38 minggu, bayi
mencapai berat sekitar 3250 gram dengan panjang sekitar 49 cm. Pada minggu
ke-40, panjang bayi mencapai kisaran 45-55 cm dan berat sekitar 3300 gram dan
siap dilahirkan

(Kontribusi oleh : M.ryznar faisal N.Luqman)

4. faktor yang mempengaruhi perkembangan embrio

1. Faktor Lingkungan Pranatal (Soetjiningsih dan G. Ranuh. 2013. Tumbuh

Kembang Anak Ed. 2. Jakarta : EGC. (halaman 73)) :
a. Gizi ibu saat hamil
Gizi ibu yang buruk selama kehamilan sering mengakibatkan abortus, BBLR,
hambatan pertumbuhan otak dan janin, anemia pada bayi baru lahir, bayi mudah
terkena infeksi, lahir mati, dan menyebabkan cacat bawaan.
b. Mekanis
Trauma dan cairan ketuban yang kurang dapat menyebabkan kelainan bawaan pada
bayi. Posisi janin pada uterus dapat menyebabkan talipes, dislokasi panggul,
tortikolis kongenital, palsi fasialis.
c. Toksin/zat kimia
Masa organogenesis adalah masa yang sangat peka terhadap zat-zat teratogen, missal
obat-obatan seperti thalidomide, phenytoin, methadion, dan obat-obat anti kanker
yang dapat menyebabkan kelainan bawaan. Ibu hamil perokok/peminum alcohol
sering melahirkan BBLR, mati, cacat, retardasi mental, ataupun FAS (Fetal
Alcohol Syndrome).
d. Endokrin
Endokrin mempengaruhi setiap aspek kehamilan termasuk implantasi, plasentasi,
adaptasi maternal, pertumbuhan embrio, pertumbuhan janin dan diferensiasi sel,
proses persalinan, serta transisi janin ke kehidupan di luar kandungan.
e. Radiasi
Radiasi pada janin sebelum umur 18 mgg dapat menyebabkan kematian janin,
kerusakan otak, mikrosefali, dan cacat bawaan lainnya.
f. Infeksi
Infeksi intrauteri yang sering menyebabkan cacat bawaan adalah TORCH
(Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex).
g. Stres
Stres yang dialami ibu hamil dapat mempengaruhi tumbuh kembang janin, antara
lain kelainan kejiwaan dan BBLR.
h. Imunitas
Rhesus atau ABO inkomtabilitas sering menyebabkan abortus, hydrops fetalis, kern
icterus, atau lahir mati.
i. Anoksia embrio
Menurut oksigenasi janin melalui gangguan pada plasenta atau tali pusat,
menyebabkan BBLR.
2. Penelitian 15 tahun terakhir menunjukkan bukti-bukti bahwa selain faktor risiko
klasik seperti merokok dan obesitas, gangguan pertumbuhan janin intrauterin juga
terkait dengan perkembangan CVD. Gangguan pertumbuhan janin menimbulkan
efek fetal programming yaitu bentuk adaptasi terhadap berbagai stressor
lingkungan selama intrauterin, temasuk hipoksia, malnutrisi dan paparan terhadap
glukortikoid. Meskipun demikian mekanisme patofisiologi konsep yang
didasarkan pada hipotesis fetal origin adult disease ini masih belum seluruhnya
diketahui secara pasti sehubungan dengan sulitnya penelitian eksperimental pada
manusia. Mekanisme ini multifaktorial dan kompleks [Dimiati, Herlina. 2012.
Pertumbuhan Janin Terhambat Sebagai Faktor Risiko Penyakit
Kardiovaskular. Kedokteran Syiah Kuala, 12(3) : 157-164.].
3. Faktor plasenta juga mempengaruhi pertumbuhan janin yaitu besar dan berat
plasenta, tempat melekat plasenta pada uterus, tempat insersi tali pusat, kelainan
plasenta (Sistiarani, 2008 dalam Yanti dan Sari, 2012). Plasenta memegang
peranan penting dalam perkembangan janin dan kegagalan fungsi plasenta dapat
mengakibatkan gangguan pertumubuhan janin dan berat badan janin. Fungsi dan
struktur plasenta sangat menentukan pertumbuhan janin. Berat plasenta saling
 berkorelasi positif dengan ukuran bayi dan ada hubungan yang signifikan secara
statistik antara berat plasenta dengan berat badan lahir bayi (Asgharnia et al.,
2008 dalam Yanti dan Sari, 2012).
4. Faktor – faktor yang mempengaruhi pertumbuhan janin antara lain yaitu: faktor
janin diantaranya kelainan janin, faktor etnik dan ras diantaranya disebabkan oleh
faktor genetik dan lingkungan, serta faktor kelainan kongenital yang berat pada
bayi sehingga seringkali mengalami retardasi pertumbuhan sehingga berat badan
lahirnya rendah. Selain itu faktor maternal juga mempengaruhi pertumbuhan
janin, faktor tersebut diantaranya konstitusi ibu yaitu jenis kehamilan ganda
ataupun tunggal, serta keadaan lingkungan ibu (Yanti dan Sari, 2012).
[Yanti, E., dan R. Sari. 2012. Hubungan Berat Plasenta Dengan Berat Badan
Lahir di Rumah Bersalin Mutiara Bunda Padang Tahun 2012]

(Kontributor : Lailatis Shofia)

5. Faktor-faktor lain

− Gizi Makanan Ibu

Gizi makanan yang baik akan mempengaruhi besar, panjang dan kesehatan bayi.
Dapat disimpulkan bahwa kualitas bayi yang lahir sangat berpengaruh pada gizi
ibu hamil saat sebelum dan selama hamil. Ibu hamil perlu mencukupi gizi seperti
protein yang merupakan salah satu gizi penting untuk pertumbuhan bayi.
Kekurangan gizi penting pada bayi akan mempengaruhi kondisi bayi saat lahir
dan terancam untuk lahir prematur.

− Fisik dan Emosi Ibu

Aktifitas fisik yang berat dan berlebihan dapat

mempengaruhi perkembangan janin yang fatal seperti menyusutnya berat janin
sampai keguguran yang dapat terjadi jika aktifitas berat tersebut dilakukan pada
masa awal kehamilan. Untuk menghindarinya, ibu hamil sebaiknya melakukan
 aktifitas yang ringan dan usahakan untuk tidak stress. Pengaruh emosional pada
ibu hamil akan berpengatuh pada perkembangan kejiwaan janin. Jika ibu hamil
cenderung merasa marah dan emosinya tidak stabil akan mengakibatkan bayi
yang dilahirkan menjadi perasa dan cengeng. Usahakan untuk menjaga emosi
tetap stabil dengan melakukan aktfitas yang menyenangkan.

− Perhatikan Penyakit yang Diindap Ibu

Penyakit yang diindap ibu dapat mempengaruhi pembentukan organ janin yang
berada dalam kandungan yang dapat berakibat cacat atau tidak sempurna.
Kematian pada bayi dalam kandungan juga merupakan akibat dari penyakit yang
diindap oleh ibu hamil. Beberapa penyakit yang berpengaruh terhadap kondisi
janin antara lain adalah, kolera, malaria, influenza dan sipilis.

− Hindari Konsumsi Obat-obatan, Alkohol dan Rokok

Saat hamil, ibu dilarang untuk mengkonsumsi obat-obatan yang dapat

mempengaruhi perkembangan janin. Hal ini harus dihindari terutama pada saat
awal kehamilan. Obat-obatan seperti aspirin, obat malaria dapat mengakibatkan
pertumbuhan organ tubuh janin tidak sempurna. Kematian bayi dalam kandungan
juga dapat terjadi jika ibu mengkonsumsi alkohol yang dapat membuat bayi
mengalami fetal alcohol syndrome. Selain alkohol, rokok dan narkotika juga
dapat mempengaruhi berat badan bayi, sehingga bayi yang dilahirkan cenderung
kecil. Maka untuk menghindari terjadinya hal-hal yang tidak diinginkan,
dianjurkan kepada ibu hamil untuk menghindari 3 hal tersebut untuk
menjaga perkembangan janin dan melahirkan bayi yang sehat dan sempurna.

5. faktor yang menyebabkan keguguran pada ibu hamil

− Masalah Kromosom
Sebagian besar keguguran yang terjadi pada trimester pertama disebabkan oleh
masalah kromosom janin. Hal ini diperkirakan terjadi hingga dua pertiga dari
keguguran pada trimester pertama. Kromosom merupakan blok DNA yang berisi
 satu set instruksi rinci yang mengontrol berbagai faktor, termasuk warna kulit,
mata, rambut, dan semua bagian tubuh. Nah, terkadang, sesuatu yang salah bisa
terjadi pada saat konsepsi sehingga janin menerima terlalu banyak atau mungkin
kekurangan kromosom. Sebagai akibatnya janin tidak dapat berkembang secara
normal, lalu terjadilah keguguran.

− Masalah plasenta
Plasenta merupakan organ yang menghubungkan suplai darah ibu ke janinnya.
Oleh karena itu, masalah yang terjadi pada perkembangan plasenta, juga bisa
menjadi penyebab keguguran. Selain penyebab di atas ada juga hal-hal yang
meningkatkan risiko keguguran saat hamil muda, antara lain: Faktor Usia ibu
Pada wanita hamil berusia di bawah 30 tahun memiliki resiko keguguran 1:10
kehamilan Pada wanita hamil berusia 35-39 tahun memiliki resiko keguguran 2
:10 kehamilan Pada wanita di atas 45 tahun, lebih dari setengah dari seluruh
kehamilan akan berakhir dengan keguguran. Kegemukan Merokok selama hamil
Penyalahgunaan obat selama kehamilan Minum lebih dari 200mg kafein sehari
(satu cangkir teh mengandung sekitar 75mg kafein, dan satu cangkir kopi instan
mengandung sekitar 100mg kafein) Minuman beralkohol Penyebab Keguguran
Trimester Kedua

− Penyakit Kronis
Beberapa kondisi medis atau penyakit jangka panjang (kronis) dapat
meningkatkan risiko keguguran pada trimester kedua. antara lain: Diabetes atau
kencing manis (jika tidak terkontrol) Tekanan darah tinggi Penyakit lupus
Penyakit ginjal Hipo dan hiper tiroid Penyakit celiac
−
− Infeksi
Infeksi berikut juga dapat menjadi penyebab keguguran: Rubella (campak
Jerman) Toksoplasmosis Sitomegalovirus Vaginosis bakteri HIV Klamidia
Gonorea (GO) Sipilis Malaria
 − Obat-obatan
Obat-obatan juga dapat meningkatkan resiko keguguran meliputi: misoprostol
(Obat rheumatoid arthritis) retinoid (Obat eksim dan jerawat) metotreksat (obat
rheumatoid arthritis) obat anti-inflamasi non-steroid (anti nyeri dan peradangan)
Untuk memastikan bahwa obat tertentu aman pada kehamilan, selalu konsultasi
dengan dokter, bidan atau apoteker sebelum mengkonsumsinya.

− Struktur Rahim
Masalah dan kelainan pada rahim juga dapat menyebabkan keguguran trimester
kedua. contohnya pertumbuhan abnormal non-kanker pada rahim yang disebut
fibroid (rahim berbentuk tidak normal)
− Lemah serviks
Dalam beberapa kasus, otot-otot leher rahim (serviks) lebih lemah dari biasanya.
Hal ini dikenal sebagai leher rahim yang lemah atau inkompetensi serviks. Hal ini
bisa terjadi akibat cedera atau prosedur bedah sebelumnya. Kelemahan otot dapat
menyebabkan leher rahim membuka terlalu dini selama kehamilan sehingga
menyebabkan isi rahim mudah keluar atau keguguran.

− Sindrom ovarium polikistik

Sindrom ovarium polikistik (PCOS) adalah suatu kondisi di mana ovarium lebih
besar dari normal. Hal ini dapat menyebabkan ketidakseimbangan hormon di
dalam rahim. Sindrom ovarium polikistik ini terkenal sebagai penyebab utama
infertilitas (kemandulan). Ada beberapa bukti yang menunjukkan hal itu juga
dapat menyebabkan keguguran. Namun, perannya tidak jelas. Bersumber dari:
Penyebab Keguguran yang Harus Diwaspadai | Mediskus
http://www.alodokter.com/keguguran

6.Manfaat dan tujuan USG

 Trimester pertama (Minggu 1 hingga minggu ke-12 usia kehamilan)

1. Untuk mengkonfirmasi kehamilan

 Sebuah USG di trimester pertama dapat digunakan untuk mengetahui usia
kehamilan saat mengalamiciri ciri orang hamil. Serta untuk memeriksa
perkembangan embrio di dalam rahim dan memastikannya tidak berkembang di
dalam tuba falopi, mengkonfirmasi jumlah embrio, untuk mengetahui kehamilan
molar atau anggur, yakni kehamilan yang disertai dengan tumbuhnya tumor, serta
untuk mengetahui perkiraan tanggal kelahiran.

2. Untuk memeriksa plasenta, uterus, ovarium, dan leher rahim

Manfaat USG kehamilan juga digunakan untuk memeriksa letak plasenta yang
menghalangi jalan lahir atau yang disebut plasenta previa. Hal ini dapat
mengakibatkan sulitnya proses kelahiran bayi nantinya. Kelainan plasenta dapat
diakibatkan beberapa masalah kehamilan penyakit seperti diabetes dan hidrop
janin, yaitu berlebihnya cairan di bagian tubuh seperti toraks, abdomen, atau kulit
yang dapat mengakibatkan penebalan plasenta.

3. Untuk mengetahui kondisi bayi dalam kandungan

USG juga dapat dipergunakan untuk memeriksa detak jantung bayi. Denyut
jantung janin biasanya bisa dideteksi pada usia kehamilan telah mencapai 6
minggu dan akan menguat diusia 7 minggu. Jika hal itu bisa terdeteksi, maka bisa
dikatakan keberhasilan kehamilan mencapai 95%.Denyut jantung pada janin
tergantung pada usia kehamilan, seperti :Usia 6 minggu janin memiliki denyut
jantung antara 90-110 dpm, pada usia kehamilan 9 minggu denyut jantung bayi
antara 140-170 dpm,Pada usia 5 hingga 8 minggu denyut jantung bayi kurang dari
90 dpm, maka akan beresiko terjadinya keguguran.

 Trimester kedua (Minggu ke-12 hingga minggu ke-24)

1. Memeriksa perkembangan bayi dalam kandungan

USG yang dilakukan saat kehamilan digunakan untuk mengetahui perkembangan
struktur janin, seperti tulang belakang, kaki, otak dan organ-organ internal
lainnya. Selain itu manfaat USG kehamilan juga dapat mendeteksi adanya ciri-ciri
hamil kembar yang dapat mengganggu pertumbuhan janin.
 2. Mengetahui usia kehamilan dan berat badan bayi
Saat melakukan USG, dapat diketahui ukuran tubuh dan berat badan bayi dalam
kandungan, yang mana hal tersebut dapat digunakan juga untuk mengetahui usia
kehamilan.

3. Untuk mengetahui adanya kelainan pada janin

USG juga dapat digunakan untuk mengetahui ada atau
tidaknya gangguan kehamilan. Seperti kelainan struktural atau masalah aliran
darah pada pertumbuhan janin. Kelainan struktural misalnya malformasi janin
(anensefali, spina bifida, dan lain-lain), kelainan jantung, hidrosefalus, maupun
jenis kelainan lainnya.

4. Mengetahui masalah-masalah selama kehamilan

Selain itu, manfaat USG kehamilan juga dapat mendeteksi dan mengetahui
karakteristik gangguan kehamilan lainnya. Seperti down sindrom, serta
mendiagnosa ada atau tidaknya masalah dengan indung telur atau rahim, seperti
tumor kehamilan.

 Trimester ketiga (Minggu ke 24 hingga Minggu ke-40 atau kelahiran)

1. Memeriksa pertumbuhan bayi pada tingkat yang normal

USG dapat digunakan untuk mengetahui kelainan bawaan dan resiko cacat lahir
nantinya. Selain itu USG juga dapat mengkonfirmasi terjadinya kematian intrauterin.

2. Memonitor kadar cairan ketuban

Dengan USG, anda dapat mengetahui jumlah cairan ketuban dalam rahim. Jumlah air
ketuban yang terlalu banyak maupun terlalu sedikit dapat menimbulkan resiko bahaya
pada bayi dalam kandungan :

Kelebihan cairan ketuban (polihidramnion) – dapat mengakibatkan gangguan sesak

nafas akut pada calon ibu, serta meningkatkan resiko bayi lahir premature. Adapun
faktor yang mempengaruhi kondisi ini antara lain adalah diabetes yang tak terkontrol,
kehamilan kembar, isoimunisasi, maupun malformasi janin.
 Kurangnya cairan ketuban (oligohidramnion) – dapat mengakibatkan kematian pada
janin. Faktor resiko yang mempengaruhi adalah seperti adanya kelainan bawaan pada
saluran kemih, pertumbuhan janin yang terhambat, serta kurangnya berat janin.

3. Mengetahui jenis kelamin

Banyak calon orang tua yang ingin mengetahui jenis kelamin calon bayinya. Hal
tersebut dilakukan dengan berbagai alasan, seperti untuk mempersiapkan nama,
maupun perlengkapan bayi nantinya. USG dapat memberikan akuransi sekitar 95%
untuk hal tersebut

7. faktor yang menyebabkan posisi bayi menjadi tidak normal

− Bentuk Rahim Tidak Sempurna

Ibu hamil yang memiliki bentuk rahim kurang sempurna bisa mengalami bayi
sungsang ketika hamil. Hal ini biasanya terjadi pada ibu hamil yang memiliki
bentuk rahim sempit atau kelainan rahim yang disebabkan karena cedera, trauma
kecelakaan, dan posisi pinggul yang semakin sempit karena faktor usia.

− Riwayat Kehamilan Bayi Sungsang Sebelumnya

Ibu hamil yang pernah mengalami bayi sungsang pada kehamilan sebelumnya,
memiliki resiko bayi sungsang pada kehamilan berikutnya. Hal ini bisa terjadi
karena bentuk fisik rahim ibu hamil dan bentuk badan yang mungkin kurang
sesuai dengan posisi dan berat bayi yang ada di dalam rahim. Kondisi ini paling
sering terjadi pada wanita Asia. Beberapa kondisi kehamilan yang bisa
dipengaruhi oleh riwayat kehamilan sebelumnya yaitu :

 kehamilan ektopik
 ciri ciri hamil anak kembar
 hamil anggur

− Usia Ibu Hamil

 Semakin tua usia ibu hamil maka potensi untuk mengembangkan penyebab bayi
sungsang akan menjadi lebih besar. Resiko hamil di usia 35 tahun ke atas akan
mengembangkan bayi sungsang. Hal ini bisa saja dipengaruhi dari perubahan
bentuk rahim, kondisi fisik ibu hamil, dan kondisi panggul yang sulit untuk posisi
bayi normal. Termasuk bahaya hamil di usia muda karena keadaan rahimnya yang
belum siap.

− Volume Air Ketuban

Air ketuban bisa membantu menjaga kenyamanan bayi agar bisa bergerak dengan
baik. Namun ada sebuah kondisi kesehatan tertentu ketika ibu hamil memiliki air
ketuban sedikit atau terlalu banyak. Jika terlalu sedikit maka mungkin bayi tidak
bisa bergerak bebas sehingga sulit untuk masuk ke panggul saat masuk masa
persalinan. Sementara ketuban yang terlalu banyak akan membuat bayi bergerak
dengan aktif dan terkadang tidak sesuai dengan yang seharusnya.

− Ukuran Tali Pusat Pendek

Ukuran tali pusat yang pendek akan membuat bayi sulit bergerak atau berputar
ketika masuk ke masa persalinan. Bayi akan merasa terikat dengan ukuran ini
sehingga ketika seharusnya bayi berputar ke arah panggul, namun tidak bisa
terjadi. Beberapa kondisi tali pusat yang terlilit pada janin juga bisa
mengakibatkan kelahiran prematur.

− Ketuban Pecah

Air ketuban pecah lebih awal atau bocor maka bisa menyebabkan bayi berputar
aktif dan terkadang terlilit tali pusat. Bayi bisa merasa sangat gelisah didalam
rahim dan kemudian bergerak namun sulit untuk dikendalikan. Terkadang bagian
bayi yang tidak seharusnya masuk ke panggul, akan mulai masuk.

− Bentuk Fisik Pinggul Bayi Belum Sempurna

 Bayi mengembangkan bentuk fisiknya sesuai dengan usia. Dengan nutrisi gizi ibu
hamil yang cukup, maka semua organ akan terbentuk dengan baik. Namun
terkadang ada beberapa bayi yang tidak bisa memiliki bentuk pinggul yang
sempurna karena masalah tertentu. Ruangan rahim yang sempit mendorong
pinggul terlalu awal masuk ke bagian panggul ibu sehingga menyebabkan
sungsang.

− Berat Janin
Bayi sungsang terjadi karena pada awal kehamilan, karena berat janin relatif lebih
rendah dibandingkan dengan rahim. Akibatnya, janin masih bisa bebas bergerak.
Nah, menginjak usia 28-34 minggu kehamilan, berat janin makin membesar,
sehingga tidak bebas lagi bergerak. Pada usia tersebut, umumnya janin sudah
menetap pada satu posisi. Kalau posisinya salah, maka disebut sungsang.
− Lebih dari satu janin dalam Rahim
Menurut Fischer, ada beberapa sebb, yakni hamil kembar. Artinya, adanya lebih
dari satu janin dalam rahim menyebabkan terjadinya perebutan tempat. Setiap
janin berusaha mencari tempat yang lebih nyaman, sehingga ada kemungkinan
bagian tubuh yang lebih besar (yakni bokong janin) berada di bagian bawah
rahim. Pada kasus bayi kembar, kemungkinan sungsang menjadi lebih besar sebab
janin yang kepalanya berputar ke arah bawah lebih dulu akan membuat rongga
panggul ibu susah dilalui janin kembarannya. Maka, pada bayi kembar, posisi
salah satu janinnya sungsang.
− multiparitas
Sebab lainnya adalah multiparitas, yaitu ibu telah melahirkan banyak anak
sehingga rahimnya sudah sangat elastis dan membuat janin berpeluang besar
untuk berputar hingga minggu ke 37 dan seterusnya.
− hidramnion
Penyebab sungsang bisa pula karena hidramnion, jumlah air ketuban yang
melebihi normal. Keadaan itu menyebabkan janin lebih leluasa bergerak walau
sudah memasuki trimester ketiga.
− Hidrosefalus
 Hidrosefalus adalah besarnya ukuran kepala akibat kelebihan cairan yang
membuat janin mencari tempat yang lebih luas, yakni di bagian atas rahim.
− Plasenta previa
Plasenta previa adalah adanya plasenta yang menutupi jalan lahir, sehingga dapat
mengurangi luas ruangan dalam rahim. Ini dapat menghalangi turunnya kepala
kedalam pintu atas panggul.
− panggul sempit pada ibu
Kemudian panggul sempit, yakni ruang panggul mendorong janin mengubah
posisinya menjadi sungsang. Kelainan bawaan juga dapat mengakibatkan bayi
sungsang. Jika bagian bawah rahim lebih besar daripada bagian atasnya, maka
janin cenderung menngubah posisinya menjadi sungsang.
E. TUJUAN BELAJAR

1. menjelaskan ilmu anatomi dalam kedokteran

2. menjelaskan terminologi anatomi (posisi anatomi, regio anatomi, gerakan sendi, warna secara
medis, bentuk, dan struktur).

3. menjelaskan tentang embriologi.

4. menjelaskan tentang fertilisasi dan nidasi, dan perkembangannya, serta organogenesis.

5. menjelaskan tentang kelainan

6. menjelaskan tentang diagnosis prenatal

F. PEMBAHASAN TUJUAN BELAJAR

1. Ilmu anatomi dalam kedokteran

a) Definisi:
 dr. Muhammad Hasan, M.Kes, Sp. OT → Ilmu pengetahuan yang mempelajari
bentuk dan susunan tubuh (bagian-bagiannya) serta hubungan alat tubuh satu
dengan yang lain. Juga mempelajari struktur tubuh dari bentuk submikroskopik
sampai makroskopik. (Kontributor : Titis putri wulandari)
 Anatomi (Anatome) berarti memotong. Anatomi adalah diseksi dan ahli anatomi
adalah disektor. Diseksi disini mengungkap, menampilkan, membelah,
memotong, memilah, dan menamai. Anatomi melakukan diseksi pada organisme
untuk melihat konstituen organisme tersrbt, memeriksa sifat luar, sifat sensorik
perseptifnya, serta struktur dalamanya. (Kontributor : Ajeng Eka P.W)(Sobotta
jilid 1 Edisi 23)

b) Cabang pengetahuan anatomi :

 Anatomi makroskopi (Gross Anatomi, Makroanatomi), mempelajari struktur yang
dapat dilihat dengan mata telanjang tanpa bantuan mikroskop.
 Anatomi mikroskopik, mempelajari struktur tubuh dengan bantuan mikroskop,
meliputi histologi (mempelajari arsitektur jaringan) dan sitologi (mempelajari
unsur dasar yang disebut sel).
 Anatomi sistematik, mempelajari struktur tubuh berdasarkan sistem yang
dibentuk oleh berbagai jaringan yang berbeda yang mempunyai fungsi tertentu.
Meliputi
1. Osteology (rangka)
2. Arthologi (sendi)
3. Myologi (otot-otot)
4. Neurology (sistem saraf)
5. dll
  Anatomi regional atau anatomi topografis, mempelajari strukur tubuh regio per regio
sehingga seluruh geografi tubuh yang mencakup letak dan posisi diantara organ
terhadap organ lainnya. E.g: Kepala dan leher, batang badan (dada (thorax), abdomen
(perut), pelvis (panggul))
 Anatomi fungsional, mempelajari tubuh baik strukur dan fungsinya dalam sistem
secara bersamaan sekaligus interrelasi antar sistem-sistem tubuh.
 Anatomi perkembangan, mempelajari perkembangan dan pertumbuhan individu
(ontogeni) mulai dari perkembangan sel telur sampai menjadi embrio (embriologi)
hingga perkembangan intrauterin dan postnatal.
 Anatomi permukaan, mempelajari morfologi tubuh yang dapat diamati dan diukur
dari luar secara antroskopi dan antropometri, dilakukan dengan cara:
1. Palpasi (meraba)
2. Perkusi (mengetuk)
3. Auskultasi (mendengar)
 Anatomi komparatif, mempelajari hukum-hukum yang mengatur hubungan bentuk
dan struktur berbagai binatang dengan membandingkan satu dengan lainnya. Kadang
kala hasilnya dipergunakan untuk menguji hipotesis tentang strukur tubuh manusia.

(Kontributor : Titis putri wulandari)

2. Terminologi Anatomi

Terminologi anatomi berdasarkan Nomina Anatomica. Ahli anatomi seluruh dunia

menggunakan istilah khusus (nomenklatur) untuk menamai masing-masing bagian struktur
tubuh. Nama tersebut dapat menggambarkan secara singkat dan tepat, sehingga tidak
membingungkan. Nama-nama dalam bidang Anatomi berasal dari kata latin dan Yunani.

a) Letak / sikap anatomi

 Superior : bagian atas
 Inferior : bagian bawah
 Anterior : bagian depan
 Posterior : bagian belakang
  Dextra : bagian kanan
 Sinistra : bagian kiri
 Lateral : bagian samping
 Medial : bagian tengah
 Central : bagian pusat
 Perifer : bagian tepi
 Proximal : mendekati batang tubuh
 Distal : menjauhi batang tubuh
(Sumber: slide kuliah 1 dr. Hasan tentang Konsep Umum Anatomi Manusia. Kontribusi oleh:
Nita Alfianti)

b) Posisi Anatomi

Posisi anatomi adalah posisi referensi standar tubuh yang digunakan untuk
menggambarkan lokasi berbagai struktur

1. Posisi anatomi (berdiri):

Pada posisi ini tubuh lurus dalam posisi berdiri dengan mata juga memandang lurus.
Telapak tangan menggantung pada sisi-sisi tubuh dan menghadap ke depan. Telapak
kaki juga menunjuk ke depan dan tungkai kaki lurus sempurna. Posisi anatomi sangat
 penting karena hubungan semua struktur digambarkan dengan asumsi berada pada
posisi anatomi.

2. Posisi supine (terlentang):

Pada posisi ini tubuh berbaring dengan wajah menghadap ke atas. Semua posisi lainnya
mirip dengan posisi anatomi dengan perbedaan hanya berada di bidang horisontal
daripada bidang vertikal.

3. Posisi prone (tengkurap):

Pada posisi ini, punggung menghadap ke atas. Tubuh terletak pada bidang horisontal
dengan wajah menghadap ke bawah.

4. Posisi litotomi:
 Pada posisi ini tubuh berbaring terlentang, paha diangkat vertikal dan betis lurus
horizontal. Tangan biasanya dibentangkan seperti sayap. Kaki diikat dalam posisinya
untuk mendukung lutut dan pinggul yang tertekuk. Ini adalah posisi pada banyak
prosedur kebidanan.

(Sumber : Gray Dasar-Dasar Anatomi (Richard L. Drake, A. Wayne Fogi, Adam W.M. Mitchel,
Kontribusi oleh : Dhiemas T.E )

c) Regio Anatomi
 Bagian aksial
Kepala, leher dan batang tubuh yang merupakan sumbuh utama tubuh
 Bagian apendikular
Tungkai atas dan bawah/ anggota badan

(Sumber : dr. Hamidie ronald, M.Pd, AIFO (MATERI PENATARAN), Kontribusi oleh : Febri
Zamrotul )
d) Gerakan sendi
Tempat dua atau lebih tulang yang saling menyatu disebut sendi. Beberapa sendi
tidak bergerak (satura pada tulang kranium), beberapa sendi hanya dapat bergerak
sedikit dan beberapa sendi dapat bergerak bebas.
 Fleksi : gerakan terjadi pada bidang sagital. Misalnya, fleksi sendi sikumendekati
permukaan anterior lengan bawah ke permukaan anterior lengan atas. Biasanya fleksi
merupakan pergerakan anterior, tetapi kadang-kadang merupakan pergerakan
posterior, seperti pada sendi lutut.
 Ekstensi : gerakan meluruskan sendi dan biasanya terjadi ke arah posterior.
 Fleksi lateral : gerakan badan pada bidang koronal.
 Abduksi : gerakan anggota gerak menjauhi garis tengah tubuh pada bidang
koronal.
 Aduksi : gerakan anggota gerak mendekati tubuh pada bidang koronal. Pada jari-
jari tangan dan kaki, abduksi adalah pergerakan saling menjauhi antara jari yang satu
dengan yang lain dan aduksi adalah pergerakan saling mendekati antara jari satu
terhadap jari yang lain.
 Rotasi : gerakan sebagian tubuh disekeliling sumbu panjangnya.
 Rotasi medial : gerakan yang menyebabkan permukaan anterior suatu bagian
menghadap ke medial.
 Rotasi lateral : gerakan yang menyebabkan permukaan anterior suatu bagian
menghadap ke lateral.
 Pronasi lengan bawah : rotasi medial lengan bawah sedemikian rupa sehingga
telapak tangan menghadap ke posterior.
 Supinasi lengan bawah : rotasi lateral lengan bawah dari posisi pronasi sehingga
telapak tangan menghadap ke anterior.
 Sirkumduksi : kombinasi urutan gerakan fleksi, ekstensi, abduksi, dan aduksi.
 Protaksi :gerakan ke depan
 Retraksi : gerakan kebelakang (untuk menguraikan gerakan ke depan dan
belakang rahang bawah pada articulatio temporomandibularis).
 Inversi : gerakan kaki sehingga telapak kaki menghadap ke arah medial.
 Eversi : gerakan sebaliknya sehingga telapak kaki menghadap ke lateral.
(Sumber: Anatomi klinis. Richard S Snell, Kontribusi oleh :Mush’ab)
e) Warna secara medis
 Alba = putih
 Nigra = hitam, gelap
 Rubra = merah
 Grisea = abu-abu
 Lutea, flava = kuning
 Kloros = hijau
 Sianosis adalah warna kulit dan membran mukosa kebiruan/pucat karena kandungan
oksigen yang rendah dalam darah. Kondisi ini terutama mencolok pada bagian kuku
dan bibir. Sianosis dapat muncul dalam berbagai kondisi medis dimana konsentrasi
oksigen rendah misal pada penyakit paru-paru dan kelainan jantung
 Hiperemii adalah peningkatan jumah darah di bagian/organ tubuh. Hiperemii terjadi
saat pembulu darah di daerah tersebut mengalai pentempitan sehingga memicu
kemerahan pada kulit.
 Ikterik adalah kata sifat dari (jaundice) perubahan warna kuning pada kulit, selaput
lendir, dan bagian putih mata yang disebabkan oleh peningkatan jumlah bilirubin
dalam darah. Ikterik merupakan tanda proses penyakit yang mendasarinya.
(Kontributor : Ajeng Eka P.W)
Sumber: kamuskesehatan.com

f) Bentuk dan struktur

 Fasia, fasialis: permukaan , muka
 Fovea, lekukang dangkal, lesung
 Fascia, lembaran
 Foramen, lubang
 Sulkus, lekukan
 Kanalis, saliran, pipa
 Kavum, kavena, rongga besar
 Kavrnosus, berongga- rongga
 Kondilus, benjolan
  Spina, berduri, berujung tajam
 Krista, bentuk seperti sisir
 Sinus, rongga kecil
 Prosesus, seperti ujung pedang
 Fisura, robekan, celah
 Insisura, irisan

Bagian

 Kaput : kepala
 Korpus : badan
 Kauda : ekor
 Kolumna : leher
 Pendukula : tangkai

(Sumber : repositori universitas brawijaya dan kamus kesehatan, Kontribusi oleh : Wilsa
Patricia)

g) Bidang Anatomi tubuh

Menurut Pagarra (2009) istilah yang berkaitan dengan bidang yaitu :
1. Bidang median / mid-sagital : bidang membujur dari depan ke belakang yang
membagi tubuh menjadi bagian yang sama kanan dan kiri.
2. Bidang sagital / paramedian : bidang yang sejajar dengan bidang median, tetapi
membagi tubuh menjadi bagian kanan dan kiri yang tidak sama.
3. Bidang frontal / koronal : bidang membujur atau vertikal yang tegak lurus dengan
bidang median. Bidang ini membagi tubuh menjadi bagian atau belahan depan dan
belakang secara seimbang. Terbentuk dari garis yang menghubungkan satu telinga ke
telinga yang lain dari atas kepala dan kemudian membagi seluruh tubuh di sepanjang
garis itu.
4. Bidang transversal atau horizontal: bidang horisontal tubuh, tegak lurus dengan
bidang frontal dan median. Bidang melintang yang membagi tubuh menjadi belahan
atas dan belahan bawah.
 5. Bidang longitudinal : bidang yang mengikuti dimensi terpanjang dari organ dan
tegak lurus terhadap bidang transversal.
6. Bidang oblique (serong) : bidang yang membuat sudut lebih kecil atau lebih besar
dengan bidang horizontal
(Kontribusi oleh : Annisa Nadhifa )

3. Embriologi

Sebuah eukariota diploid multisel dalam tahap paling awal dari perkembangan, Juga
disebut anatomi perkembangan (developmental anatomy), embriologi adalah spesialisasi medis
yang berkaitan dengan studi tentang pertumbuhan dan perkembangan embrio dan janin selama
kehamilan – dari pembuahan sel telur sampai kelahiran.
Periode embrionik manusia (8 minggu pertama) dibagi menjadi 23 “Tahapan Carnegie”.
(Meminjam nama Institut yang pertama kali mengumpulkan dan mengklasifikasikan embrio
selama awal 1900-an). Tahapan-tahapan tersebut didasarkan pada perkembangan morfologi
eksternal dan/ atau internal embrio, dan tidak langsung tergantung pada usia atau ukuran.
Kriteria selain fitur morfologi meliputi usia dalam hari, jumlah somit, dan panjang embrio.

Perkembangan embrio (0-8 minggu) diikuti oleh perkembangan janin (9-36 minggu, yaitu hingga
saat persalinan). Selama tahap perkembangan janin, ada pertumbuhan yang pesat dalam ukuran
dan massa, bersamaan dengan diferensiasi berkelanjutan sistem organ yang dimulai dalam
periode embrio.

(Sumber :kamuskesehatan, Kontribusi oleh ; Nil Luh pt Dinda R.)

4.Fertilisasi dan nidasi, dan perkembangannya, serta organogenesis

a. Fertilisasi
Fertilisasi termasuk dalam tahap-tahap embriogenesis. Fertilisasi adalah proses penyatuan
gamet pria dan wanita, yang terjadi di daerah ampulla tuba fallopii.Spermatozoa dapat
hidup di dalam saluran reproduksi wanita beberapa hari.Hanya 1% sperma yang
mengendap di dalam vagina yang memasuki serviks,tempat sperma ini bertahan hidup
selama berjam-jam.Spermatozoa bergerak dengan cepat dari vagina ke rahim dan
selanjutnya masuk kedalam saluran telur.Pergerakan naik ini disebabkan oleh kontraksi
otot-otot uterus dan tuba. Sebelum spermatozoa dapat membuahi oosit, mereka harus
mengalami proses kapasitasi dan reaksi akrosom. Sebelum spermatozoa dapat membuahi
oosit, mereka harus mengalami proses kapasitasi dan reaksi akrosom.
a.Kapasitasi adalah suatu masa penyesuaian di dalam saluran reproduksi wanita, yang
pada manusia berlangsung kira-kira 7 jam.Oleh karena itu,percepatam ke ampula tidak
bermanfaat karena kapasitasi belum terjadi dan sperma yang demikian tidak mampu
membuahi sel telur. Selama waktu ini, suatu selubung dari glikoprotein dari protein-
protein plasma segmen disingkirkan dari selaput plasma, yang membungkus bagian
akrosom spermatozoa. Hanya sperma yang terkapasitasi yang dapat menembus sel-sel
korona dan mengalami reaksi akrosom .
b.Reaksi akrosom terjadi setelah penempelan ke zona pelusida dan dipicu oleh protein-
protein zona. Reaksi ini memuncak pada pelepasan enzim-enzim yang diperlukan untuk
menembus zona pelusida, meliputi substansi mirip-akrosin dan mirip-tripsin

Fase fertilisasi mencakup fase 3 meliputi :

1. Penembusan korona radiata.
Hanya 300-500 spermatozoa yang mampu mencapai tempat fertilisasi dari 200-
300 juta spermatozoa.Hanya 1 spermatozoa yang membuahi sel telur.Diduga
spermatozoa lainnya membantu sperma yang membuahi dalam penetrasi sawar
yang melindungi gamet wanita.Sperma yang terkapasitasi bebas menembus sel-
sel korona.

2. Penembusan zona pelusida.

Zona pelusida merupakan perisai selubung glikoprotein yang mengelilingi sel

telur yang mempertahankan pengikatan sperma dan menginduksi reaksi
kromosom. Pengikatan dan reaksi akrosom diperantarai oleh ligan ZP3,suatu
protein zona.Pelepasan enzim akrosom (akrosin) memungkinkan sperma
menembus zona dan berkontak dengan membrane plasma oosit sehingga terjadi
pelepasan enzim lisosom.Enzim ini kan merubah sifat zona pelusida untuk
mencegah penetrasi sperma dan menonaktifkan reseptor spesifik-spesies untuk
 spermatozoa di permukaan zona. Hanya 1 spermatozoa yang dapat menembus
zona pelusida. Saat spermatozoa masuk ke dalam membrane oosit, spermatozoa
lain tidak akan bisa masuk lagi karena aktifasi dari enzim oosit sendiri.
3. fusi oosit dan membrane plasma.
Spermatozoa bergerak masuk ke membrane oosit dan mencapai inti oosit. Perlu
diketahui bahwa spermatozoa dan oosit masing-masing memiliki 23 kromosom
(haploid), selama masa penyatuan masing-masing pronukleus melakukan sintesis
DNA. Segera setelah sintesis DNA, kromosom tersusun dalam gelendong untuk
melakukan pembelahan secara mitosis yang normal. 23 kromosom dari ibu dan 23
kromosom dari ayah membelah sepanjang sentromer, dan kromatid-kromatid
yang berpasangan tersebut saling bergerak ke arah kutub yang berlawanan,
sehingga menyiapkan sel zigot yang masing-masing mempunyai jumlah
kromosom yang normal.
(Sumber : Embriologi Langman, Edisi 12, Kontribusi oleh : Dinul Windy Berdia)

Hasil utama fertilisasi

1) Pengembalian jumlah diploid kromosom, separuh dari ayah separuh dari

ibu. Oleh sebab itu, zigot mengandung kombinasi baru kromosom
kromosom yang berbeda dari kedua orangtuanya.
2) Penentuan jenis kelamin individu baru. Spermapembawa kromosom
xmenghasilkan mudigah wanita (xx), dan sperma pembawa kromosom Y
menghasilkan mudigah pria (XY). Oleh sebab itu, jenis kelamin
kromosom mudigah ditentukan saat fertilisasi.
3) Inisiasi pembelahan. Tanpa fertilisasi, oosit biasanya mengalami
degenerasi 24 jam sesudah ovulasi.

(Sumber : buku embriologi langman edisi 12, Kontribusi oleh : Febri Zamrotul)

b. Nidasi (implantasi)
1. Proses Terjadinya Implantasi

Beberapa jam pasca fertilisasi, penyatuan nuklei akan membentuk zigot dan selanjutnya
dalam waktu 3 – 4 hari sudah terbentuk sebuah masa solid berbentuk seperti bola yang
disebut morula. Morula dengan cepat berjalan didalam Tuba Falopii menuju rongga
uterus. Selama perjalanannya, melalui kanalikuli zona pellucida masuk sejumlah cairan
membentuk rongga cairan dalam morula sehinga terbentuk blastosis. Setelah mencapai
rongga rahim, zona pellucida mengembang dan menipis. Blastosis akan menempel dan
segera masuk kedalam stroma endometrium. Sekitar 50% bagian blastosis berada dalam
endometrium. Peristiwa terpautnya blastosis pada stroma endometrium uterus induk
disebut implantasi (nidasi). Penempelan blastosis pada dinding endometrium yang terjadi
pada hari ke 6-7 (akhir minggu pertama )

Bagian yang pertama kali menyentuh endometrium uterus adalah kutub animal (kutub
embrionik), yaitu kutub tempat terdapatnya inner cell mass. Pada waktu itu sel-sel
trofoblas mensekresikan enzim-enzim proteolitik yang akan menghancurkan epitelium
uterus sebagai jalan untuk penetrasinya zigot ke dalam endometrium. Setelah terbentuk
“jalan masuk”, Sel trofoblas superfisial mengalami diferensiasi menjadi sitotrofoblas
(lapisan dalam) dan sinsitiotrofoblas ( lapisan luar ).

Gambar 1. Proses Impantasi

Perkembangan embrio manusia pada hari ke-8, blastosis tertanam di dalam stroma
endometrium. Trofoblas berdiferensiasi menjadi dua lapisan yaitu sitrotrofoblas dan
sinsitrofoblas. Embrioblas juga berdiferensiasi menjadi sel kecil kuboid berdampingan
dengan rongga blastosis(hipoblas) dan satu lapisan sel silinder tinggi bersebelahan
dengan ruang amnion (epiblas). Pembentukan cakram datar (cakram mudigah bilaminer).
Rongga kecil muncul di dalam epiblas menjadi rongga amnion. Sroma endometrium
tempat implantasi dan sekitarnya tampak edema dan hipervaskuler. Kelenjarnya
berkelok-kelok dan mengeluarkan banyak glikogen dan mucus.

Gambar 2. Blastosit hari ke-8

Perkembangan embrio manusia pada hari ke-9, blastosis semakin dalam terbenam
didalam endometrium. Trofoblas mengalami perkembangan pada kutub embrionalnya
dimana vakuola-vakuola pada sinsitrofoblas dan membentuk lacuna-lakuna (tahap
lakunasi). Pada kutub abembrional terbentuk selaput tipis (selaput eksoselom) yang
melapisi sitotrofoblas. Selaput ini bersama hipoblas membentuk rongga ekoselom (yolk
sac /kantung kuning telur).

Gambar 3. Implantasi Blastosis Hari ke-9

Blastosis telah terbenam seluruhnya pada hari ke-10-12. Pada saat yang sama, sel-sel
sinsitrofoblas menembus lebih dalam ke stroma dan merusak lapisan endotel kapiler ibu.
Pembuluh darah ini tersumbat dan kemudian melebar(sinusoid). Karena trofoblas terus
merusak sinusoid, darah ibu mulai mengalir melalui sistem trofoblas sehingga terjadi
sirkulasi uteroplasma.Sekelompok sel baru muncul di antara permukaan dalam trofoblas
dan permukaan luar rongga eksoselom yang berasal dari yolk sac membentuk jaringan
penyambung halus dan longgar = mesoderm ekstraembrional = selom
ekstraembrional = rongga korion.
Gambar 4. Impantasi Blastosis hari ke 10

Gambar 5. Implantasi Blastosis hari ke-12

2. Pembentukan Membran Ekstra Embrionik

Membran ekstra embrionik merupakan perluasan – perluasan berlapis membran dari

jaringan-jaringan embrio. Pada dasarnya membran – membran tersebut adalah lipatan-
lipatan yang pada akhirnya tumbuh mengelilingi embrio dan menghasilkan empat
kantung pada embrio yang sedang tumbuh. Selaput ekstra embrionik berasal dari embrio
yang terletak di luar tubuh embrio dan tidak menjadi bagian dari embrio. Fungsi selaput
ekstra embrionik sebagai media perantara pertukaran zat dan pelindung embrio.

Pada saat blastosista itu terimpantasi di uterus, massa sel bagian dalam membentuk
cakram pipih dengan lapisan sel bagian atas (epiblas), dan lapisan sel bagian bawah
(hipoblas). Embrio berkembang secara keseluruhan dari sel-sel epiblas, sementara sel-sel
hipoblas membentuk kantung kuning telur.

Korion berkembang dari trofoblas, secara sempurna mengelilingi embrio dan membran
ekstra embrionik lainnya. Amnion mulai terbentuk sebagai sebuah kubah diatas epiblas
yang memperbanyak diri dan akhirnya meneyelimuti embrio dengan rongga amnion yang
penuh dengan cairan (cairan ini berupa air yang keluar dari vagina induk ketika amnion
pecah persis sebelum kelahiran). Membran kantung kuning telur pada mamalia
merupakan tempat pembentukan awal sel-sel darah merah, yang kemudian bermigrasi
kedalam proper embrio.

Alantois, berkembang sebagai kantung dari luar perut rudimenter embrio. Alantois
digabungkan ke dalam tali pusar, dimana alantois membentuk pembuluh darah yang
mengangkut oksigen dan nutrient dari plasenta ke embrio dan mengeluarkan karbon
dioksida serta limbah bernitrogen dari embrio.

Gambar 6. Membran Ekstra Embrionik pada Manusia dan Ayam

3. Tempat Implantasi

Implantasi blastosit biasanya terjadi di uterus. Jika implantasi terjadi di tempat lain,
biasanya perkembangannya mengalami komplikasi serius dalam beberapa minggu.
Implantasi intrauterine, blastosit biasanya lebih banyak menempel pada badan
endometrium, sedikit lebih sering pada posterior dari pada anterior.

Tempat terjadinya implantasi pada manusia pada bagian posterior uterus (2/3 bagian
kasus) dan pada bagian anterior uterus (1/3 bagian kasus). Daerah tempat tertanamnya
embrio ke dalam endometrium induk disebut tangkai tubuh (body stalk). Daerah ini
semula berada di atas amnion. Ketika amnion membesar, embrio bergeser dari tangkai
tubuh, sehingga berada di posterior (kauda). Tangkai tubuh akan mengalami
pemanjangan dan perampingan menjadi tali pusat. Tempat imlantasi blastosit dapat
terjadi di ekstrauterin yang akan menyebabkan terjadinya kehamilan luar rongga rahim,
yang disebut dengan kehamilan ectopic

4. Macam – Macam Implantasi

1. Superfisial

Keadaan dimana embrio menempel pada permukaan epitel endometrium.

Misalnya pada kambing, babi, sapi, kuda.

2. Eksentrik

Keadaan dimana embrio menembus sedikit lebih dalam ke dalam endometrium uterus.

Misalnya pada anjing, kucing, tikus.

3. Interstitial (profundal)

Keadan dimana embrio meng”erosi” (menggerogoti) endometrium uterus dan akhirnya

seluruh embrio tertanam di dalam endometrium.

Misalnya pada manusia, simpanse, marmot.

Sementara implantasi berlangsung, sel-sel endometrium uterus mengalami perubahan

struktur dan fungsi, menjadi lebih besar, banyak mengandung glikogen dan lipid. Sel-sel
stroma endometrium berubah menjadi sel-sel desidua. daerah desidua dapat dibedakan 3,
yaitu:

1. Desidua basalis

yaitu desidua yang secara langsung ditanami embrio (tempat tertanamnya embrio)
 2. Desidua kapsularis

yaitu desidua yang melingkupi embrio dan turut meregang sesuai dengan membesarnya
embrio

3. Desidua parietalis

yaitu desidua yang letaknya berseberangan dengan tempat tertanamnya embrio

Gambar 5. Macam – Macam Desidua

Ketika bayi dilahirkan, ketiga macam desidua akan mengelupas dan dikeluarkan bersama
plasenta. Sejalan dengan makin membesarnya embrio, amnion mendesak desidua
kapsularis, sehingga desidua ini akan bertemu dengan desidua parietalis dan lumen uterus
menjadi sempit.

(Sumber :Setyawan, Kharis. 2012. “Implantasi / Nidasi dan Plasentasi”

Majumdar, N.N. 1985. Textbook of Embryology. Ed. 5.

Campbell, Neil A. 2004. Biology edisi ke-5 jilid 3 Alih Bahasa Prof.Dr.Ir. Wasmen Manalu.
Jakarta : Erlangga

Anggraini. 2014. “Perkembangan embrio”,

 Kontribusi oleh ; Almas fahrana )

c. Perkembangan embrio

Tahap Perkembangan Embrio Dalam Hari

Kontributor : Lailatis Shofia
Sumber : Sadler, T. W. Embriologi Kedokteran Langman. Jakarta : EGC.
Hari
Gambar Keterangan
ke-
Ming  Zigot memulai serangkaian pembelahan
gu mitosis.
perta *tahap dua-sel dicapai sekitar 30 jam
ma setelah fertilisasi; tahap empat-sel 40 jam;
tahap 12 hingga 16 sel dicapai sekitar 3
Gambar 1. Perkembangan zigot dari tahap
(hari hari.
2 sel hingga tahap morula.
ke  Setelah pembelahan ketiga, sel-sel mudigah
1-7) mengalami pemadatan.
 Pada hari ke 3, mudigah yang dipadatkan
membelah lagi menjadi 16 sel dan disebut
morula.
 Morula terdiri dari 2 bagian sel yaitu (1)

Gambar 2. (A) mudigah 8 sel yang belum massa sel dalam (inner cell mass), dan (2)

memadat, dan (B) telah memadat. sel-sel di sekelilingnya membentuk masa

sel luar (outer cell mass).
 Massa sel dalam nantinya akan berkembang
menjadi mudigah yang sebenarnya,
sedangkan massa sel luar akan berkembang
menjadi trofoblas.

PEMBENTUKAN BLASTOKISTA
  Saat morula masuk ke rongga uterus, cairan
mulai memasuki ruang pada massa sel
dalam, sehingga secara bertahap terbentuk
sebuah rongga, blastokel.
 Saat ini mudigah disebut blastokista. Sel-
Gambar 3. Gambaran skematik blastokista sel massa sel dalam disebut embrioblas
(B) usia 4,5 hari. Biru, massa sel dalam dan dan sel-sel massa sel luar disebut
atau embrioblas; hijau, trofoblas (C) usia 6 tropoblas.
hari, blastokista mulai menembus mukosa  Zona pelusida telah menghilang,
uterus. memungkinkan dimulainya implantasi.

8  Blastokista tertanam sebagian di dalam

stroma endometrium
 Trofoblas terdiferensiasi menjadi 2 lapisan
yaitu (1) lapisan dalam berupa sel
mononukleus, sitotrofoblas dan (2) lapisan
luar berupa zona multinukleus,
sinsitiotrofoblas.
Gambar 1. Blastokista manusia berusia 7,5  Embrioblas juga terdiferensiasi menjadi 2
hari lapisan yaitu (1) lapisan sel-sel kuboid
kecil, lapisan hipoblas dan (2) lapisan sel-
sel silindris tinggi, lapisan epiblast.
 Muncul rongga kecil di dalam epiblast,
semakin lama semakin membesar dan
disebut rongga amnion.
9  Blastokista tertanam lebih dalam di
endometrium
 Muncul vakuola-vakuola di dalam
sinsitium, kemudian menyatu dan
membentuk lacuna, sehingga dikenal
sebagai stadium lacuna.
 Pada kutub embryonal, membrane
eksoselom (Hauser) bersama dengan
Gambar 2. Blastokista manusia berusia 9 hipoblas membentuk lapisan rongga
hari eksoselom atau yolk sac primitive.
11  Blastokista sepenuhnya tertanam di dalam
dan stroma endometrium.
12  Sel-sel sinsitiotrofoblas menembus stroma
lebih dalam dan mengikis lapisan endothel
yang melapisi kapiler ibu, kapiler-kapiler
ini kemudian melebar dan dikenal sebagai
sinusoid.
 Lacuna sinsitium terhubung dengan
sinusoid, dan darah ibu masuk ke dalam
sistem lacuna.
Gambar 3. Blastokista manusia berusia
sekitar 12 hari  Muncul populasi sel baru di antara
permukaan bagian dalam sitotrofoblas dan
permukaan luar rongga eksoselom, sel-sel
ini berasal dari yolk sac, membentuk
mesoderm ekstraembrional.
 Terbentuk rongga di dalam mesoderm
ekstraembrional, yang dikenal sebagai
rongga ekstraembrional atau rongga
korion.
 13  Sel-sel sitotrofoblas berpoliferasi secara
lokal dan menembus sinsitiotrofoblas
membentuk kolum-kolum sel yang disebut
vilus primer.
 Hipoblas menghasilkan sel-sel tambahan,
kemudian sel ini berpoliferasi dan
membentuk rongga baru di dalam rongga
eksoselom. Rongga tersebut disebut yolk
Gambar 4. Blastokista manusia berusia sac sekunder atau yolk sac definitive.
sekitar 13 hari.
Ming  Proses gastrulasi
gu  Dimulai dengan terbentuknya garis
ke-3 primitive yang memiliki nodus primitive
di ujung sefaliknya. Di region nodus dan
garis, sel-sel epiblast bergerak masuk
(invaginasi) untuk membentuk lapisan sel
Gambar 5. Potongan melintang melalui baru.
daerah kranial garis primitive hari ke-15, o Sel-sel yang tetap di epiblast
menunjukkan invaginasi sel. membentuk ectoderm.
o Sel-sel yang berada di antara
epiblast dan hipoblas membentuk
mesoderm.
o Sel-sel yang berasa pada hipoblas
membentuk endoderm.
 Terdapat proses pembentukan notokorda,
notokorda ini membentuk sumbu di garis
Gambar 6. Potongan sagittal pada mudigah
tengah yang bertindak sebagai dasar tulang
berusia 17 hari.
rangka aksial.
 Pembentukan sumbu tubuh, anteroposterior,
dorsoventral, dan kirikanan terjadi sebelum
 dan selama gastrulasi.
 Trofoblas berkembang pesat. Kapiler vilus
membuat kontak dengan kapiler di lempeng
korion dan tangkai penghubung, sehingga
saat ini sistem vilus siap untuk menyuplai
nutrisi dan oksigen untuk mudigah.

Gambar 7. Mudigah pada akhir minggu ke

3
**Perkembangan selanjutnya adalah organogenesis

d. Organogenesis
Di dalam inner cell mass, blastikist mulai tertanam didalam uterus & terkubur sempurna
pd hari ke-10.Pada waktu ini terjadi deferensiasi dari sel-sel yang menyusun inner cell
mass (ectoderm, mesoderm dan endoderm). Dimana tahap pertama pada perkembangan
fetus adalah pembentukan 2 ruang (kavitas) yang menutup, yang terletak berdekatan satu
sama lain, yaitu cavitas amniotica dan saccus vitellius (adalah selaput yang terletak ant
placenta dan amnion).

Pertumbuhan embrio terjadi dari embional plate yang terdiri dari 3 lapisan:

a. Ektoderm : melapisi cavita amniotica.

Ektoderm mrp lapisan tunggal dari sel-sel yang bertanggung jawab atas
pertumbuhan kulit, rambut, kuku, jaringan saraf, yang meliputi pula alat indaria (organ
sensoris), kelenjar ludah, cavitas nasi, bagian bawah canalis analis, tractus genitalis dan
glandula mammae

b. Endoderm
 Melapisi saccus vitellinus dan berkembang membentuk traktus digestivus, hepar,
pancreas, larings, trakea, paru, vesika urinaria dan urethra.

c. Mesoderm

Merupakan lapisan jaringan selain ectoderm dan endoderm yang berasal dari inner
cell mass. Sebagian mesoderm terletak disekeliling cakram embrio.

Perkembangan lebih lanjut dari mesoderm ini akan menghasilkan system sirkulasi
dan limfatik, tulang, otot, ginjal, ureter, organ genetalia, dan jaringan subcutan pada kulit.

Dengan kerjanya serupa dengan amuba sel tunggal yang sedang mengambil
makanan, maka cavitas amniotica dapat mengubah bentuknya agar dapat mengelilingi
saccus vitellinus dan mesoderm, & menarik kedua jaringan tersebut memasuki cavitas
amniotica.

Catatan : cakram embrionik : krn cavitas amniotica & saccus vitellinus

berdampingan, maka sebagian ectoderm dari cavitas amniotica terletak bersinggungan
dengan sebagian endoderm saccus vitellinus. Daerah inidikenal dengan cakram embrionik
& merupakan tempat perkembangan fetus.

Kontributor : M.ryznar F.N. Luqman (Sumber: Embriologi Langman, Edisi 12)

5.Kelainan

Kelainan kongenital, cacat lahir dan anomali kongenital adalah istilah-istilah sinonim yang
digunakan untuk menjelaskan gangguan struktural, perilaku, fungsional dan metabolik yang
sudah ada sejak lahir. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus,
lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kelainan kongenital dapat dikenali sebelum
kelahiran, pada saat kelahiran, atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.

(Menurut Embriologi Langman)

a. KELAINAN IMPLANTASI
 Secara normal, blastokista (embrio berusia empat sampai sembilan hari setelah
pembuahan yang terdiri dari 100-200 sel total dan berdiameter sekitar 1/10 milimeter)
manusia tertanam di sepanjang dinding anterior atau posterior korpus uteri. Tetapi
terkadang implantasi ini terjadi di luar uterus dan menyebabkan kehamilan ekstra-
uterus atau kehamilan ektopik. Kehamilan ektopik dapat terjadi di mana saja di
rongga abdomen, ovarium atau tuba uterina. 95% terjadi di tuba uterina dan
kebanyakan dari jumlah ini terletak di ampula. Pada kebanyakan ektopik, mudigah
(hasil pembuahan antara sperma dan sel telur sampai umur dua bulan dalam
kandungan) meninggal pada bulan kedua kehamilan, menyebabkan pendarahan hebat
dan nyeri pada ibu.

b. PLASENTA PREVIA
Ini terjadi apabila blastokista tertanam dekat dengan muara ostium interna atau
serviks (mulut rahim) sehingga pada perkembangan selanjutnya plasenta menutupi
mulut rahim dan menyebabkan pendarahan hebat bahkan dapat mengancam nyawa
saat trimester kedua atau selama proses kelahiran.
c. MALFORMASI
Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal dari
suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga
menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Beberapa contoh
malformasi misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit, defek
penutupan tuba neural, stenosis pylorus, spina bifida, dan defek sekat jantung.
Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor.
a. Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan
menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup.
Malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran cerna termasuk
malformasi mayor.
b. Malformasi minor tidak akan menyebabkan problem kesehatan yang serius dan
mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik. Kelainan daun telinga, lipatan
 pada kelopak mata, kelainan pada jari, lekukan pada kulit (dimple), ekstra putting
susu adalah contoh dari malformasi minor.

Contoh :

1. Labiopalatoskisis (Celah Bibir dan Langit-langit)

Labiopalatoskisis adalah kelainan kongenital pada bibir dan langit-langit yang
dapat terjadi secara terpisah atau bersamaan yang disebabkan oleh kegagalan
atau penyatuan struktur fasial embrionik yang tidak lengkap. Kelainan ini
cenderung bersifat diturunkan (hereditary), tetapi dapat terjadi akibat faktor
non-genetik. Palatoskisis adalah adanya celah pada garis tengah palato yang
disebabkan oleh kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan 7-
12 minggu. Komplikasi potensial meliputi infeksi, otitis media, dan
kehilangan pendengaran.

2. Hidrosefalus
Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan
bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan
intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel dan dapat
diakibatkan oleh gangguan reabsorpsi LCS (hidrisefalus komunikans) atau
diakibatkan oleh obstruksi aliran LCS melalui ventrikel dan masuk ke dalam
rongga subaraknoid (hidrosefalus non komunikans). Hidrosefalus dapat timbul
sebagai hidrosefalus kongenital atau hidrosefalus yang terjadi postnatal.
Secara klinis, hidrosefalus kongenital dapat terlihat sebagai pembesaran
kepala segera setelah bayi lahir, atau terlihat sebagai ukuran kepala normal
tetapi tumbuh cepat sekali pada bulan pertama setelah lahir. Peninggian
tekanan intrakranial menyebabkan iritabilitas, muntah, kehilangan nafsu
makan, gangguan melirik ke atas, gangguan pergerakan bola mata, hipertonia
ekstrimitas bawah, dan hiperefleksia. Etiologi hidrosefalus kongenital dapat
bersifat heterogen. Pada dasarnya meliputi produksi cairan serebrospinal di
pleksus korioidalis yang berlebih, gangguan absorpsi di vilus araknoidalis, dan
obsruksi pada sirkulasi cairan serebrospinal.
3. Anensefalus
Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak
dan otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf
yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan
pada jaringan pembentuk otak. Salah satu gejala janin yang dikandung
mengalami anensefalus jika ibu hamil mengalami polihidramnion (cairan
ketuban di dalam rahim terlalu banyak). Prognosis untuk kehamilan dengan
anensefalus sangat sedikit. Jika bayi lahir hidup, maka biasanya akan mati
dalam beberapa jam atau hari setelah lahir.

4. Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect yaitu suatu celah
pada tulang belakang yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa
vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh. Kelainan ini
biasanya disertai kelainan di daerah lain, misalnya hidrosefalus, atau gangguan
fungsional.

5. DEFORMASI
Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian
tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal
terjadi, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil).
Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun
faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus
seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.
Contoh:
1. Clubfeet atau CTEV (Congenital Talipes Equinovarus)
CTEV atau Congenital Talipes Equinovarus adalah kelainan kongenital yang
umum ditemukan. Deformitas ini mengakibatkan kaki terlihat berotasi ke
dalam terhadap ankle (mata kaki). Di Amerika Serikat, terdapat 1-2 kasus
dalam 1000 kelahiran hidup dan 50% diantaranya menyerang kedua kaki
(bilateral). Talipes berasal dari kata Talus yang berarti ankle (mata kaki) dan
 Pes yang berarti kaki. Sehingga Menunjukkan adanya kelainan pada kaki yang
mengakibatkan penderitanya berjalan menggunakan ankle atau mata kakinya.
Sedangkan Equino berarti seperti kuda dan Varus adalah bengkok kedalam.
Kesimpulannya, pada penderita dengan CTEV, memiliki 3 kondisi medis,
yakni:
 Kaki depan tertarik kedalam (adduction) sehingga telapak kaki menghadap ke
atas (supination),
 Tumit kedalam (inversion),
 Pergelangan kaki atau ankle dalam keadaan bengkok ke dalam (plantar
flexion)
.
2. Talipes valgus
Talipes valgus terjadi karena produksi lemak pada kaki anak. Valgus bisa
disebabkan oleh penyakit Blount, yakni tulang kering melengkung dan tidak
secara tepat masuk dalam sendi lutut. Jika bengkoknya terlihat lebih pada satu
kaki saja, penyebabnya bisa karena hambatan pertumbuhan. Biasanya valgus
akan normal kembali saat anak usia 8 tahun. Talipes Valgus ini mempunyai
penyebabnya lain, yakni karena lembeknya ligamen sebelah dalam. Begitu
lembeknya sehingga waktu anak berdiri, kakinya tidak dapat menunjang tubuh
dengan baik. Ini juga baru tampak saat bayi mulai dapat berdiri.

3. Talipes Kavus
Talipes kavus ialah kelainan tapak kaki yang berupa lengkungan (arch) lebih
tinggi dari kaki normal, dan sering kali jari kaki berbentuk cakar. Kelainan ini
mirip dengan deformitas yang terlihat pada penyakit neurologik yang otot
intriksiknya lemah atau lumpuh, ini menunjukkan bahwa pes kavus idiopatik
diakibatkan oleh jenis ketidakseimbangan otot yang serupa. Jari kaki penderita
pes kavus biasanya tertarik ke atas dalam posisi cakar, kepala metatarsal ke
bawah ke tapak kaki dan lengkungan pada pertengahan kaki lebih nyata.
Sering tumit terinversi dan jaringan lunak pada tapak kaki kencang. Dibawah
 kepala metatarsal yang menonjol dapat terbentuk kalus. Penderita kelainan pes
kavus biasanya berada pada umur 8-10 tahun.

6. DISRUPSI
Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang disebabkan
oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal. Ini biasanya
terjadi sesudah embriogenesis. Berbeda dengan deformasi yang hanya
disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia,
perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran amnion, yang
disebut pita amnion, dapat terlepas dan melekat ke berbagai bagian tubuh,
termasuk ekstrimitas, jari-jari, tengkorak, serta muka.
1. Craniofacial
Craniofacial adalah masalah medis yang berhubungan dengan tulang tengkorak
dan tulang wajah. Kelainan craniofacial merupakan cacat lahir pada wajah
atau kepala. Beberapa kasus, seperti bibir sumbing, adalah kasus yang paling
banyak ditemukan, kasus yang lain sangat jarang. Kebanyakan cacat ini
memperngaruhi penampilang wajah dan kepala penderitanya. Kelainan ini
memugkinkan juga terjadi pada bagian tubuh yang lain. Kelainan ini
disebabkan oleh pita amnion yang pecah sebelum waktunya.
2. Atresia Esofagus
Dari segi anatomi, khususnya bila dilihat bentuk sumbatan dan hubungannya
dengan organ sekitar, terdapat bermacam-macam penampilan kelainan
kongenital atresia esophagus, misalnya jenis fistula trakeo-esofagus. Dari
bentuk esofagus ini yang terbanyak dijumpai (lebih kurang 80%) adalah
atresia atau penyumbatan bagian proksimal esofagus sedangkan bagian
distalnya berhubungan dengan trakea sebagai fistula trakeo-esofagus. Secara
klinis, pada kelainan ini tampak air ludah terkumpul dan terus meleleh atau
berbusa, pada setiap pemberian minum terlihat bayi menjadi sesak napas,
batuk, muntah, dan biru.

7. DISPLASIA
Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi
atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh.
Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel,
biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian
besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara
intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan
ketiga patogenesis terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi
menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang
ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif
berlangsung singkat. Displasia dapat terus-menerus menimbulkan perubahan
kelainan seumur hidup.

8. SINDROM
Sindrom adalah kumpulan anomali yang terjadi bersamaan dan memiliki satu
penyebab spesifik. Kata ini menunjukkan diagnosis telah ditegakkan dan
resiko kekambuhan (pada kehamilan selanjutnya) diketahui. Sebaliknya,
asosiasi (keterkaitan) adalah kemunculan non-acak dua atau lebih anomali
yang timbul lebih sering dibandingkan jika terjadi hanya secara kebetulan,
tetapi yang penyebabnya belum diketahui.
Contoh:
a) Sindron Down
Sindron Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21 sehingga
individu penderita memiliki kromosom tambahan pada kromosom nomor 21.
Penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom nomor 21. Hal ini disebut juga
trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental penderita
terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan tingkat
kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat pertumbuhan mental pada sindrom
Down bervariasi pada setiap penderita. Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada
sekitar 15 individu setiap 10.000 kelahiran. Pada ibu di atas 35 tahun,
kemungkinan terjadinya sindrom Down pada anak yang dilahirkannya lebih
 tinggi dibandingkan pada ibu dengan umur 20-30 tahun (Levine & Miller,
1991: 223).
b) Sindrom Patau
Sindrom Patau disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom ini disebabkan
oleh trisomi pada kromosom nomor 13 dan ditemukan oleh K. Patau pada
1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak dan
peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap 5.000
kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang
dilahirkan dengan sindrom ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.
c) Sindrom Edwards
Sindrom Edwards kali pertama ditemukan pada 1960 oleh I.H. Edwards. Kariotipe
(45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada
kromosom nomor 16, 17, atau 18. Ciri-cirinya yaitu mikrosefal disertai dengan
bagian belakang menonjol dari kepala ( tengkuk), telinga cacat, abnormal
rahang kecil (micrognathia); celah bibir / celah langit-langit, hidung terbalik,
sempitnya lipatan kelopak mata (fisura palpebral), luasnya mata spasi
(hypertelorism okular), sebuah tulang dada pendek, tangan terkepal, jempol
terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada, anyaman dari kedua dan ketiga
jari-jari kaki, kaki pengkor dan pada laki-laki testis tidak turun.
d) Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada 1942.
Sindrom ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah pada kromosom seks
(gonosom) sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan tambahan
kromosom X menjadi XXY. Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap
2.000 kelahiran. Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul).
Badannya relatif tinggi, namun tidak memperlihatkan perkembangan pria,
seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada
umumnya. Memasuki masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk
kelenjar payudara layaknya wanita. Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki
pertumbuhan mental yang cenderung lambat. Akan tetapi, hal ini dapat sangat
bervariasi pada setiap individu.
 e) Sindrom Turner
Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom seks X.
Monosomi ini ditemukan oleh H.H. Turner pada 1938. Secara genetis,
penderita sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A + XO. Meskipun
memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna,
steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, dan cenderung lebih
pendek. Diperkirakan kasus sindrom Turner terjadi satu dari setiap 5.000
kelahiran.

(Sumber : Menurut USU Institutional Repository, Kontribusi oleh : Annisa

Nadhifa)

Faktor-faktor pada kelainan konginetal

Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) etiologi kelainan

bawaan dapat dibedakan menjadi:
1. Faktor genetik

Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh
kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen. Kelainan yang disebabkan
Universitas Sumatera Utara
oleh faktor genetik dikelompokkan ke dalam kelainan akibat mutasi gen
tunggal, kelainan aberasi kromosom, dan kelainan multifaktorial (gabungan
genetik dan pengaruh lingkungan).
a. Kelainan mutasi gen tunggal (single gen mutant)

Kelainan single gen mutant atau disebut juga pola pewarisan Mendel
(Mendelian) terbagi 4 macam antara lain: otosomal resesif, otosomal dominan,
x-linked recessive, x-linked dominant. Kelainan bawaan dari otosomal resesif
antara lain albino, defisiensi alfa-1 antitripsin, talasemia, fenilketonuria serta
galaktosemia. Kelainan bawaan dari otosomal dominan antara lain: aniridia,
sindrom Marfan, ginjal polikistik, retinoblastoma, korea huntington,
 hiperlipoproteinemia, dan lain-lain. Kelainan bawaan x-linked recessive antara
lain: diabetes insipidus, buta warna, haemofilia, serta retinitis pigmentosa,
sedangkan kelainan bawaan x-linked dominant sangat sedikit jenisnya, antara
lain rakitis yang resisten terhadap pengobatan vitamin D.
b. Gangguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom

Kelainan kromosom dibagi atas aberasi numerik dan aberasi struktural.

Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi, translokasi, inversi, dan lain
sebagainya, ataupun perubahan pada jumlahnya (aberasi kromosom numerik/
aneuploidi) yang biasanya berupa trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain
sebagainya. Kelainan bawaan berat (biasanya merupakan anomali multipel)
seringkali disebabkan aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul karena
terjadinya kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak yang disebut juga
non-disjunction. Sedangkan aberasi struktural terjadi apabila kromosom
terputus, kemudian dapat bergabung kembali atau hilang (Effendi, 2006 dalam
Neonatologi IDAI 2008).

2. Faktor non-genetik
Kelainan oleh faktor non-genetik dapat disebabkan oleh obat-obatan, teratogen,
dan radiasi. Teratogen adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu, yang
berpengaruh pada janin sehingga menyebabkan kelainan bentuk atau fungsi
pada bayi yang dilahirkan (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).

6. Diagnosis prenatal

a) Definisi
Diagnosis prenatal merupakan bermacam cara untuk mengetahui kesehatan dan kondisi
fetus yang belum lahir. Tanpa diagnosis ini, dikhawatirkan ada sesuatu yang tidak
diinginkan pada bayi, ibunya atau keduanya
b) Fungsi
 1. Mengelola sisa minggu kehamilan
2. Menentukan hasil kehamilan
3. Perencanaan untuk kemungkinan komplikasi dengan proses kelahiran
4. Perencanaan untuk masalah yang mungkin terjadi pada bayi yang baru lahir
5. Memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan
6. Kondisi yang dapat mempengaruhi kehamilan pada masa depan

c) Teknik
Ada berbagai teknik invasif dan non-invasif yang tersedia. Masing-masing dapat
diterapkan hanya selama jangka waktu tertentu selama kehamilan untuk utilitas terbesar.
Teknik-teknik yang digunakan untuk diagnosis pralahir termasuk:

a. Ultrasonography
Prosedur non-invasif ini tidak berbahaya baik untuk ibu maupun bayi yang
dikandungnya. Gelombang frekuensi tinggi yang digunakan menghasilkan gambaran dari
pola yang dibuat oleh jaringan dan organ, termasuk bayi di rongga amnion.
Perkembangan embiro dapat diamati sejak minggu ke-6 kehamilan. Pengukuran oragn
internal utama dan ekstremitas menentukan apakah ada kelainan yang dapat
disempurnakan dalam 16-20 minggu kehamilan. Walaupun uji dengan ultrasonografi
sangat berguna untuk menentukan posisi dan ukuran fetus, posisi dan ukuran plasenta,
banyaknya cairan amnion, dan menampakan anatomi bayi, ada kekurangan dalam
prosedur ini. Kelainan yang halus mungkin tidak akan terdeteksi sampai akhir kehamilan
atau bahkan tidak terdeteksi sama sekali. Contohnya adalah sindrom down (trisomi 21) di
mana ketidaknormalan morfologi tidak begitu nampak, halus, seperti penebalan pada
kuduk.

b. Amniosentesis
Ini merupakan prosedur invasif di mana jarum melewati perut ibu bagian bawah ke dalam
rongga ketuban dalam rahim. Cairan ketuban yang cukup akan dicapai mulai sekitar 14
minggu kehamilan. Untuk diagnosis pralahir, kebanyakan amniocenteses dilakukan
antara 14 dan 20 minggu kehamilan. Pemeriksaan USG selalu berproses dari
amniosentesis untuk menentukan usia kehamilan, posisi janin dan plasenta, dan
menentukan apakah cairan ketuban cukup. Dalam cairan ketuba, sel janin (kebanyakan
berasal dari kulit janin) yang dapat tumbuh dalam kultur digunakan untuk analisis
kromosom, analisis biokimia, dan analisis biologi molekuler.

Pada trimester ketiga kehamilan, cairan ketuban dapat dianalisis untuk penentuan
kematangan paru janin. Hal ini penting ketika janin berada di bawah 35-36 minggu
kehamilan, karena paru-paru mungkin tidak cukup matang untuk mempertahankan
kehidupan. Hal ini karena paru-paru tidak cukup menghasilkan surfaktan. Setelah lahir,
bayi akan berkembang sindrom gangguan pernapasan dari penyakit membran hialin.
Cairan ketuban dapat dianalisis oleh fluoresensi polarisasi (fpol), untuk lesitin:
sphingomyelin (LS) ransum, dan / atau untuk phosphatidyl glycerol (PG).

Risiko dengan amniosentesis jarang terjadi, namun termasuk kehilangan janin dan
sensitization Rh maternal . Peningkatan risiko kematian janin amniosentesis adalah
sekitar 0,5% di atas apa yang biasanya diharapkan. Rh ibu negatif dapat diobati dengan
Rhogam. Kontaminasi cairan dari amniosentesis oleh sel-sel ibu sangat tidak mungkin.
Jika terdapat Oligohidramnios, maka cairan ketuban tidak dapat diperoleh.

c. Chorionic villus sampling

Dalam prosedur ini, sebuah kateter masuk melalui vagina melalui leher rahim dan masuk
ke dalam rahim ke berkembang ke plasenta di bawah bimbingan USG. Pendekatan
alternatifnya adalah transvaginal dan transabdominal. Penggunaan kateter memungkinkan
sampel sel dari chorionic vili plasenta. Sel-sel ini kemudian dapat dianalisis oleh berbagai
teknik. Tes yang paling umum digunakan pada sel-sel yang diperoleh dengan CVS adalah
analisis kromosom untuk menentukan kariotipe janin. Sel juga dapat tumbuh dalam
kultur untuk analisis biokimia atau biologi molekuler. CVS dapat dengan aman dilakukan
antara 9,5 dan 12.5 minggu kehamilan.

CVS memiliki kelemahan menjadi prosedur invasif, dan memiliki peluang untuk tingkat
morbiditas janin; tingkat kerugian sekitar 0,5 hingga 1% lebih tinggi daripada perempuan
yang menjalani amniosentesis. Meski jarang, CVS dapat dikaitkan dengan tungkai cacat
pada janin. Kemungkinan sensitisasi Rh ibu juga bisa didapatkan. Ada juga kemungkinan
bahwa sel-sel darah ibu di plasenta yang berkembang akan diambil sebagai sample
bukannya sel-sel fetus atau pencampuradukan analisis kromosom.

d. Maternal blood sampling for fetal blood cells

Ini adalah teknik baru yang menggunakan fenomena bahwa sel darah janin memperoleh
akses ke sirkulasi maternal melalui plasenta vili. Biasanya, hanya sejumlah kecil sel-sel
janin memasuki sirkulasi maternal dengan cara ini (tidak cukup untuk menghasilkan
Kleihauer-Betke positif tes untuk pendarahan janin-ibu). Sel-sel janin dapat diurutkan dan
dianalisis dengan berbagai teknik untuk mencari sekuens DNA tertentu. Fluorescence in-
situ hybridization (FISH) adalah salah satu teknik yang dapat diterapkan untuk
mengidentifikasi kromosom tertentu dari sel janin yang diperoleh dari dari darah ibu dan
mendiagnosa kondisi aneuploid seperti trisomies dan monosomy X.

Masalah dengan teknik ini adalah sulitnya mendapatkan banyak sel darah janin. Mungkin
belum cukup bisa diandalkan untuk menentukan anomali kariotipe janin atau memeriksa
kelainan lainnya.

e. Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP)

Janin yang sedang berkembang memiliki dua protein darah utama – albumin dan alfa-
fetoprotein (AFP). Karena orang dewasa biasanya hanya memiliki albumin dalam darah,
tes MSAFP dapat dimanfaatkan untuk menentukan tingkat AFP dari janin. Biasanya,
hanya sejumlah kecil AFP memperoleh akses ke air ketuban dan plasenta untuk melintasi
darah ibu. Namun, bila ada cacat tabung saraf pada janin, dari kegagalan bagian dari saraf
embryologic tabung untuk menutup, maka AFP akan melarikan diri ke dalam cairan
ketuban. Cacat tabung saraf termasuk anencephaly (kegagalan penutupan pada akhir
tengkorak tabung saraf) dan spina bifida (kegagalan penutupan pada ujung caudal tabung
saraf). Insiden gangguan-gangguan tersebut sekitar 1-2 kelahiran per 1000 di Amerika
Serikat. Juga, jika ada omphalocele atau gastroschisis (keduanya cacat pada dinding perut
janin), AFP dari janin akan berakhir di darah ibu dalam jumlah yang lebih tinggi.

Agar tes MSAFP memiliki utilitas terbaik, di usia kehamilan harus diketahui dengan
pasti. Hal ini karena jumlah MSAFP meningkat sesuai usia kehamilan. Juga, ras ibu dan
kehadiran gestational diabetes penting untuk diketahui, karena MSAFP dapat dipengaruhi
oleh faktor-faktor ini. MSAFP biasanya dilaporkan sebagai multiples of mean (MoM).
Semakin besar MoM, semakin besar kemungkinan cacat hadir. Para MSAFP memiliki
sensitivitas terbesar antara 16 dan 18 minggu kehamilan, tetapi masih dapat berguna
antara 15 dan 22 minggu kehamilan. Namun, tes ini tidak spesifik 100% karena terkadang
ada berbagai faktor yang menyebabkan MSAFP meningkat terutama saat terjadi
kesalahan penghitungan uisa kehamilan.

MSAFP juga dapat berguna dalam penyaringan untuk sindrom Down dan trisomies
lainnya. The MSAFP cenderung lebih rendah ketika sindrom Down atau kelainan
kromosom lain hadir.

f. Maternal serum beta-HCG

Tes ini paling sering digunakan sebagai tes untuk kehamilan. Dimulai pada sekitar
seminggu setelah pembuahan dan implantasi embrio ke dalam rahim, trofoblas akan
menghasilkan cukup beta-HCG (subunit beta human chorionic gonadotropin) untuk
mendiagnosis kehamilan. Jadi, pada saat pertama kali menstruasi luput, beta-HCG akan
sudah cukup untuk tes kehamilan positif. Beta-HCG juga dapat diukur dalam serum dari
darah ibu, dan ini dapat berguna di awal kehamilan ketika terancam aborsi atau
kehamilan ektopik dicurigai, karena jumlah beta-HCG akan lebih rendah dari yang
diharapkan.
Kemudian pada kehamilan, di tengah sampai akhir trimester kedua, beta-HCG dapat
digunakan bersama dengan MSAFP untuk skrining kelainan kromosom, dan sindrom
Down pada khususnya. Sebuah beta-HCG tinggi dibarengi dengan penurunan MSAFP
menunjukkan sindrom Down.

Tingkat HCG yang tinggi mengindikasikan adanya penyakit Tropoblastic (kehamilan

molar). Tidak adanya bayi saat di USG ddisertai HCG yang tinggi mengindikasikan mola
hidatidosa. Kadar HCG juga bisa digunakan untuk follow up perawatan pada kehamilan
molar untuk memastikan tidak adanya penyakit trophoblastik seperti kariokarsinoma.

g. Serum estriol maternal

Jumlah estriol dalam serum ibu bergantung pada kelayakan janin, sebuah plasenta
berfungsi dengan benar, dan keadaan ibu. Substrat untuk estriol dimulai sebagai
dehydroepiandrosterone (DHEA) yang dibuat oleh kelenjar adrenal janin. Ini
dimetabolisme lebih lanjut di dalam plasenta menjadi estriol. The estriol masuk ke
sirkulasi ibu dan diekskresi oleh ginjal dalam air seni ibu atau oleh hati ibu di dalam
empedu. Pengukuran tingkat estriol serial pada trimester ketiga akan memberikan
indikasi umum kesejahteraan janin. Jika tingkat estriol turun, maka janin terancam dan
emergency mungkin diperlukan. Estriol cenderung lebih rendah bila sindrom Down hadir
dan juga adanya adrenal hypoplasia dengan anencephaly.

h. Inhibin-A
Inhibin disekresi oleh plasenta dan korpus luteum. Inhibin-A dapat diukur dalam serum
ibu. Tingkat peningkatan inhibin-A adalah dikaitkan dengan peningkatan risiko untuk
trisomi 21. Inhibin tinggi-A dapat berhubungan dengan risiko kelahiran prematur.

i. Pregnancy-Associated Plasma Protein A (PAPP-A)

Rendahnya tingkat Papp-A sebagai diukur dalam serum ibu selama trimester pertama
dapat berhubungan dengan anomali kromosom janin termasuk trisomies 13, 18, dan 21.
Selain itu, kadar Papp -A pada trimester pertama dapat memprediksi hasil kehamilan
yang merugikan, termasuk small for gestational age (SGA) atau lahir mati. Papp tinggi-
tingkat A dapat memprediksi large for gestational age (LGA) baby.

j. Triple or Quadriple Screen

Menggabungkan tes serum ibu dapat membantu dalam meningkatkan sensitivitas dan
spesifisitas untuk deteksi kelainan janin. Tes klasik adalah triple screen untuk alfa-
fetoprotein (MSAFP), beta-HCG, dan estriol (uE3). Atau “quadruple screen” dengan
ditambahinhibin-A.
Condition:

MSAFP–uE3 –HCG
Neural tube defect: Increased–Normal–Normal
Trisomy 21: Low–Low–Increased
Trisomy 18: Low-Low–Low
Molar pregnancy: Low–Low–Very High
 Multiple gestation: Increased–Normal–Increased
Fetal death (stillbirth): Increased–Low–Low

Catatan : tingkat perubahan analisis ini pesat selama kehamilan, sehingga interpretasi
hasil pengukuran sangat tergantung pada diketahuinya usia kehamilan yang tepat. Jika
tidak, hasilnya dapat disalahartikan.

(Kontributor : Ihdar Nur Sidqi)

Sumber: http://www.medicinesia.com/kedokteran-dasar/sel-dan-biomolekuler/diagnosis-
prenatal/