Hemofilia

Definisi

Merupakan penyakit atau gangguan perdarahan yang bisa bersifat herediter akibat
kekurangan factor pembekuan.

Klasifikasi

Berdasarkan jenis factor pembekuan, yaitu :

 Hemofilia A : Kelainan akibat kekurangan factor VIII

 Hemofilia B : Kelainan akibat kekurangan factor IX
 Hemofilia C : Penyakir perdarahan akibat kekurangan factor XI

Berdasarkan aktivitas factor pembekuan, yaitu :

 Ringan
o Kadar factor pembekuan 5-30%
o Jarang terjadi, kecuali trauma cukup berat
o Pada wanita sering mengalami menorraghi periode menstruasi
yang berat dan dapat terjadi perdarahan setelah melahirkan.
o 53% perdarahan lebih sering terjadi pada jaringan lunak daripada
sendi.
 Sedang
o Kadar factor pembekuan 1-5%
o Perdarahan terjadi akibat trauma yang cukup berat
o Kadang terjadi perdarahan spontan
 Berat
o Kadar factor pembekuan kurang dari 1%
o Perdarahan terjadi aibat trauma ringan
o Sering terjadi spontaneous bleeding episodes
o Sering terjadi pada sendi dan otot
Patogenesis

 Genetik
Adanya mutasi pada gen F8 dan F9 menyebabkan produksi abnormal dari
factor koagulasi VIII dan IX atau bahkan dapat mengurangi jumlah
protein-protein yang kurang atau malformasi tidak dapat berpartisipasi
efektif dalam proses koagulasi darah, sehingga bekuan darah tidak dapat
terbentuk dan akhirnya mengakibatkan terjadinya perdarahan yang sulit
terkontrol. Pada mutasi yang menyebaban hemophilia ringan-sedang akan
menurunkan produksi factor VIII dan IX saja, sedangkan mutasi yang
menyebabkan hemophilia berat dapat mengurangi secara komplit aktivitas
koagulasi dari factor VIII dan IX.
 Pewarisan sifat
Hemofilia herediter, yang berkaitan dengan kromosom x resesif autosom,
sehingga pria cenderung memiliki kemungkinan lebih besar untuk
menderita.

Diagnosa

 Anamnesis perdarahan : Umumnya hematoma, dapat berupa kebiruan pada

berbagai tubuh dan hemarthrosis atau perdarahan yang sukar berhenti.
 Anamnesis riwayat keluarga
 Pemeriksaan fisik
 Pemeriksaan Penunjang : Penurunan kadar Hb, PT normal, aPTT
memanjang, tromboplastin generation tes abnormal. Namun diagnose pasti
dengan pemeriksaan kadar factor VIII dan IX.

Tatalaksana

 Perdarahan akut : Tindakan RICE (Rest,Ice,Compression,Evaluation)

 Hemofilia A : AHF (Anti Hemophilic Factor) dengan dosis 20
unit/kgbb/tiap 48 jam,
Transfusi darah.
  Hemofilia B : PPSB ( mengandung Protrombin, Proconvertin, Stuart
factor, anti
hemophilia B)

LLA (Leukemia Limfoblastik Akut)

Definisi

Merupakan salah satu jenis keganasan yang terjadi pada sel darah dimana terjadi
proliferasi berlebihan dari sel darah putih. Pada LLA, terjadi proliferasi dari sel
precursor limfoid dimana 80% kasus berasal dari sel limfosit B dan sisanya dari
sel limfosit T.

Etiologi

 Faktor lingkungan
 faktor genetic
 faktor paparan terhadap radiasi
 dan infeksi virus Epstein-barr

Klasifikasi

 LLA-LI
Pada tipe ini, sel blas berukuran kecil dengan sitoplasma yang sempit,
nucleolus tidak jelas terlihat, dan kromatin homogen. 74% terjadi pada
anak-anak dibawah 15 tahun.
 LLA-L2
Terdiri dari sel blas berukuran lebih besar, ukuran ini tidak beraturan,
kromatin lebih kasar dengan satu atau lebih anak inti, dan membrane
nucleolus yang irregular serta sitoplasma yang berbeda warna. Sering
terjadi diatas usia 15 tahun.
 LLA-L3
 Terdiri dari sel blas berukuran besar, ukurannya homogeny, ukuran inti
bulat/oval dengan kromatin berbecak, anak inti banyak ditemukan,
sitoplasma yang sangat basofilik disertai dengan vakuolisasi. Pada tipe ini
terjadi mitosis yang cepat, sebagai pertanda adanya aktifitas dari
makrofag.

Diagnosa

 Pemeriksaan Darah Lengkap : peningkatan sel darah putih/White Blood

Cell (WBC) mencapai >10.000/mm3, neutropenia, anemia (Hb<10
mg/Dl), normokromik dan normositik, disertai rendahnya retikulosit, dan
trombositopenia.
 Pemeriksaan Darah Tepi : Adanya sel Blast
 Aspirasi Sumsum Tulang

Tatalaksana

 Suportif: Transfusi darah, pemberian antibiotic, pemberian nutrisi yang

baik
 Kuratif : Kemoterapi