KEGIATAN BELAJAR 2

Materi Genetik dan Regulasi Ekspresi Gen

URAIAN MATERI
Pendahuluan
Setiap sel organisme mengandung materi genetik. Materi genetik tersebut terdapat di
berbagai sel di seluruh tubuh, misalnya pada sel-sel darah, sel tulang, sel gamet dan lain-lain,
tepatnya materi genetik tersebut berada di dalam nukleus. Peranan materi genetika tersebut
adalah untuk mengatur pewarisan sifat kepada keturunannya, misalnya mengatur bentuk
rambut, warna kulit, susunan darah, dan lain-lain.
Pada materi ini kita akan mempelajari tentang materi genetik (meliputi kromosom, DNA,
RNA, dan gen) serta mempelajari tahapan sintesis protein.

2.1. Kromosom

Istilah kromosom diambil dari bahasa Yunani chroma = warna dan soma = badan.
Pertama kali ditemukan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888.Kromosom terdapat pada nukleus
(inti sel) setiap sel.
Kromosom dapat diamati dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan mitosis
maupun meiosis. Pada saat tidak membelah diri, di dalam nukleus tidak terbentuk badan
kromosom, tetapi dalam bentuk benang-benang yang terurai yang disebut benang kromatin.
Struktur kromatin seperti jala, tersusun atas benang-benang halus yang dapat menyerap zat
warna. Jika sel sedang membelah, benang-benang kromatin ini memendek dan menebal
membentuk struktur yang disebut kromosom (gambar 1).

Gambar 1. Bagian-bagian penyusun kromosom

Sumber: Biologi. Reaven Johnson dalam Kistinnah (2012)
 Berdasarkan fungsinya, kromosom dapat dibedakan menjadi dua macam, yaitu sebagai
berikut:
1. Kromosom tubuh (Autosom) adalah kromosom yang mengendalikan sifat-sifat tubuh,
seperti warna mata, warna kulit, tinggi badan, dan lain-lainnya.
2. Kromosom seks (gonosom) adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin,
contohnya X dan Y. Kromosom X berbentuk lurus, sedangkan kromosom Y berbentuk
bengkok pada ujungnya.
Kromosom dalam suatu spesies memiliki pola tampilan tertentu yang disebut kariotipe
seperti yang di perlihatkan pada gambar 2. Kromosom di dalam sel tubuh pada suatu individu
terlihat berpasangan disebut dengan kromosom homolog. Kromosom homolog berasal dari
kedua induknya sehingga memiliki bentuk, ukuran dan komposisi yang berbeda-beda.
Pasangan kromosom homolog disebut genom atau ploidi (perangkat/set).

Gambar 2. Kariotipe pada manusia (wanita)

Sumber: Suryo (2006), Genetika Manusia

a. Struktur Kromosom
Makhluk hidup yang ada di alam ini tidak semuanya mempunyai struktur kromosom yang
sama dengan kromosom manusia. Bakteri dan virus mempunyai kromosom sirkuler
(membulat). Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak terletak
di dalam inti sel sedangkan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi menurut jenis
organisme dan terdapat di dalam nukleus.
Untuk pengamatan struktur kromosom biasanya digunakan kelenjar air liur lalat buah
(Drosophila melanogaster) kromosom tersebut digunakan karena lebih besar dari pada
kromosom makhluk hidup lainnya. Sehingga disebut kromosom raksasa. Sel tubuh lalat buah
hanya berjumlah 4 pasang yang terdiri atas 3 pasang autosom dan 1 pasang gonosom (lihat
gambar 3).

Gambar 3. Drosophila melanogaster dan kariotipenya

 Sumber: Suryo, Genetika Manusia (2006)

Umumnya kromosom memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein
35%, DNA, dan RNA 5%. Protein terdiri dari histon dan non histon (bersifat netral atau asam).
Kromosom memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA. Seperti pada
gambar 4, Kromosom mempunyai 2 bagian utama yaitu sentromer dan lengan (kromatid).

Gambar 4. Struktur kromosom dari samping.

Sumber: Ilustrasi Haryana dalam Kistinnah

1. Sentromer
Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat
kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini merupakan daerah
penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga
kinetokhor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fiber). Elemen-elemen
ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis. Pembelahan sentromer ini akan
memulai gerakan kromatid pada masa anafase.
2. Lengan (Kromatid)
Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung
kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa
yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat
matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung
benang benang halus berpilin yang disebut kromonema.
Bagian kromonema (jamak = kromonemata) yang mengalami pembelahan disebut
kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen.
Pada bagian ujung kromosom, terdapat telomer yang berfungsi untuk menghalangi agar tidak
terjadi perlekatan antarkromosom dan menjaga agar DNA di dalamnya tidak mudah
terurai.Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit.

b. Ukuran, Bentuk, dan Jumlah Kromosom

1. Ukuran dan Bentuk Kromosom
Ukuran kromosom kadang-kadang berhubungan dengan jumlah kromosom. Apabila
jumlah kromosomnya sedikit, biasanya kromosomnya lebih panjang. Rata-rata ukuran panjang
kromosom adalah 0,2 – 0,5µm dengan diameter 0,2 - 20µm. Pada umumnya ukuran kromosom
tumbuhan berukuran lebih besar dibandingkan dengan kromosom hewan.
 Kromosom memiliki jumlah sentromer yang bervariasi. Berdasarkan jumlah
sentromernya, bentuk kromosom dapat dibedakan menjadi empat macam, yaitu sebagai
berikut.
a. Asentrik, kromosom yang tidak memiliki sentromer.
b. Monosentris, kromosom yang hanya memiliki sebuah sentromer.
c. Disentris, kromosom yang memiliki dua sentromer.
d. Polisentris, kromosom yang memiliki banyak sentromer.
Pada gambar 5 dan 6terlihat berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan
menjadi empat bentuk, yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris.
a. Metasentris, sentromer terletak di tengah-tengah kromosom sehingga kromosom
berbentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris, sentromer terletak submedian atau kira-kira ke arah salah satu ujung
kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.
c. Akrosentris, sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Satu
lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Bentuk

kromosom lurus atau seperti batang.

d. Telosentris, sentromer terletak pada ujung kromosom. Kromosom hanya memiliki satu
lengan saja.

Gambar 5. Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya.

Sumber: Sembiring

Gambar 6. Gambaran bentuk kromosom

2. Jumlah Kromosom
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada
sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya selalu genap, karena kromosom sel
tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom
(diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina.
Jumlah kromosom sel somatis tumbuhan, hewan, dan manusia berbeda satu sama lain.
Pada mamalia misalnya, sel somatis (diploid) manusia mengandung 46 buah kromosom,
sedangkan simpanse 48 kromosom.
Tabel 1 menggambarkan macam-macam jumlah kromosom pada makhluk hidup.
c. Gen Sebagai Bagian dari Kromosom
Gen adalah unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat-sifat hereditas suatu
organisme. Istilah gen dikemukakan oleh W. Johannsen (1898) untuk mengganti istilah
faktor, elemen, atau determinan pada zaman Mendel.
Fungsi gen adalah sebagai berikut.
a. Mengatur pertumbuhan/perkembangan dan metabolisme individu.
b. Menyampaikan informasi genetik dari generasi ke generasi berikutnya.
c. Menentukan sifat-sifat pada keturunannya.
Gen terletak di dalam kromosom, yaitu di suatu tempat yang disebut dengan lokus. Lokus-
lokus ini digambarkan sebagai garis-garis pendek yang horizontal di sepanjang kromosom
yang digambarkan sebagai garis panjang vertikal seperti terlihat pada Gambar 7.

Gambar 7. Bentuk lokus

Sumber: Kistinnah
Pasangan gen yang terdapat pada kromosom homolog disebut dengan Alel. Alel
menunjukkan sifat alternatif sesamanya. Contoh sifat alternatif sesamanya adalah alel B
menentukan sifat bentuk biji bulat, sedangkan bentuk alel b kecil menunjukkan sifat bentuk
biji keriput. Alel dapat memiliki tugas yang sama atau berlawanan untuk suatu pekerjaan
tertentu. Alel yang mempunyai tugas yang sama disebut alel homozigot. Sedangkan, alel yang
tugasnya berbeda disebut alel heterozigot.
 Gambar 8. Pasangan alel Heterozigot

Seri alel atau pasangan gen yang memiliki lebih dari dua anggota alel, misalnya tiga atau
empat alel disebut alel ganda (multiple alelo murphi). Contoh alel ganda terdapat pada
golongan darah manusia dan warna bulu pada kelinci.

Warna bulu kelinci dipengaruhi oleh empat alel yaitu W, Wch, Wh, w yang keempatnya
berada pada lokus yang sama, di mana Alel :
W : warna bulu normal (hitam)
Wch : warna bulu normal Chinchilia (kelabu)
Wh : warna bulu Himalaya (coklat)
w : warna bulu albino (putih)
Genotipe Fenotipe
Hitam (Normal) WW, WW , WWh,Ww
ch

Kelabu (Chichilia) WchWch, WchWh, Wch, w

Coklat (Himalaya) WhWh, Wchw
Putih (Albino) Ww

Pasangan gen dalam kromosom homolog suatu individu disebut genotipe. Gen dominan
dilambangkan dengan huruf besar (misalnya A, B, C), sedangkan gen resepif dilambangkan
dengan huruf kecil (misalnya a, b, c). Ekspresi gen dominan akan menutupi ekspresi gen
resesif. Ekspresi gen tersebut mempengaruhi penampakan sifat-sifat yang disebut fenotip.
Contohnya gen B menampakkan sifat biji bulat dan gen b menampakkan sifat keriput.

d. Fungsi Kromosom
Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetika, karena
di dalam kromosom mengandung gen. Menurut hukum Mendel, gen dalam kromosom terdapat
dalam keadaan berpasangan dan anggota pasangan itu diperoleh dari parental (induk). Pada
waktu pembelahan meiosis, pasangan kromosom tersebut berpisah dan hanya satu anggota dari
setiap pasangan itu yang berpindah ke sel kelamin.

2.2. DNA dan RNA

2.2.1. DNA

Dioxyribo Nucleic Acid (DNA) atau Asam Deoksiribo Nukleat merupakan senyawa kimia
yang terdapat di dalam inti sel. DNA pertama kali ditemukan oleh F. Miescher(1869) dari sel
spermatozoa dan sel eritrosit burung, selanjutnya dinamakan sebagai nuklein.
DNA dapat ditemukan pada organel mitokondria, plastida, dan sitoplasma (dalam jumlah
yang sedikit). DNA merupakan komponen yang ditemukan secara ekslusif di dalam kromosom
dan mempunyai sifat antara lain:
1. Merupakan material kromosom sebagai pembawa informasi genetik, melalui aktivitas
pembelahan sel.
2. Tebalnya 20 Å (Amstrong) dan panjangnya beribu-ribu Å (1 Å = 10-10 meter).
3. Dapat melakukan replikasi, yaitu membentuk turunan atau menggandakan diri. DNA
hasil replikasi ( DNA anak) memiliki urutan basa yang identik dengan yang dimiliki oleh
heliks ganda parental ( DNA induk).
4. Pada sel organisme prokariotik (bakteri), DNA berantai tunggal. Pada sel eukariotik,
DNA berupa heliks (rantai) ganda.
5. Pada suhu mendekati titik didih atau pada pH yang ekstrim (kurang dari 3 atau lebih dari
10), DNA mengalami denaturasi (membuka). Jika lingkungan dikembalikan seperti
semula, DNA dapat kembali membentuk heliks ganda, disebut renaturasi.

a. Struktur DNA
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin ke arah kanan (double
heliks). DNA merupakan suatu polimer yang terdiri atas nukleotida-nukleotida dengan jumlah
ratusan atau ribuan. Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus fosfat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula
pentosa.
1. Gugus fosfat (PO4-); berfungsi untuk mengikat molekul gula satu dengan gula yang lain.
2. Basa nitrogen ini terikat pada setiap molekul gula. Basa nitrogen dibedakan menjadi dua.

a. Basa Purin
Basa purin dengan struktur cincin ganda yaitu Adenin (A) dan Guanin (G) seperti
terlihat pada Gambar 9.
 Gambar 9. Ruang bangun Purin: Adenin dan Guanin
Sumber: Haryana dalam Kistinnah

b. Basa Pirimidin
Basa pirimidin dengan struktur cincin tunggal yaitu Timin (T) dan Sitosin (S) seperti
terlihat pada Gambar 10

Gambar 10. Ruang bangun Pirimidin: Sitosin dan Timin

Sumber: Haryana dalam Kistinnah

3. Gula Pentosa Deoksiribosa; berfungsi untuk membentuk rangkaian gula fosfat yang
merupakan tulang punggung atau kekuatan dari struktur double helix DNA.

Basa nitrogen yang terdiri atas Purin (Adenin dan Guanin) dan Pirimidin (Sitosin dan
Timin) akan membentuk rangkaian senyawa kimia dengan gula pentosa, membentuk
nukleosida/deoksiribonukleosida. Nukleosida bersenyawa dengan gugus fosfat membentuk
nukleotida, yang mempunyai bentuk rantai panjang. Nukleotida-nukleotida tersebut
membentuk rantai panjang yang disebut polinukleotida. Antara rantai polinukleotida satu
dengan yang lainnya saling berhubungan pada bagian basa nitrogen.
Perhatikan gambar 11, Struktur heliks ganda DNA diilustrasikan sebagai “tangga tali
terpilin” hal ini berdasarkan hasil analisis refraksi sinar X oleh kristal DNA, James Watson
(Amerika) dan Francis Crick (Inggris) pada 1953. Fosfat dari suatu nukleotida akan
membentuk ikatan fosfodiester dengan gula dari nukleotida berikutnya. Ikatan gula dengan
fosfat tersebut diilustrasikan sebagai “tulang belakang” (back bone) gula fosfat atau ibu
tangga. Sementara itu, basa nitrogen purin pada satu nulkeotida akan membentuk ikatan
hidrogen sebagai pasangan tetap dengan pirimidin dari nukleotida lainnya. Ikatan basa
nitrogen purin-pirimidin diilustrasikan sebagai “anak tangga”. Pasangan tetap basa nitrogen
purin-pirimidin, yaitu sebagai berikut.

a. Guanin (G) – Sitosin (C atau S)

b. Adenin (A) – Timin (T)
Adenin (A) dengan timin (T) membentuk dua ikatan hidrogen (A=T), sedangkan guanin
(G) dengan sitosin (C) membentuk tiga ikatan hidrogen (G≡C).
DNA dapat menentukan sifat genetik suatu individu karena setiap makhluk hidup
mempunyai urutan pasangan basa yang spesifik dan berbeda dengan yang lain. Perbedaan
urutan pasangan basa antar individu dapat dilihat pada saat sequence (proses pengurutan basa)
dalam analisis DNA. Namun, terdapat suatu keteraturan, yaitu jumlah timin sama atau hampir
sama dengan jumlah adenin. Jumlah sitosin sama atau hampir sama dengan jumlah guanin.
Contohnya DNA manusia mengandung adenin = 30,9%, timin = 29,4%, guanin =19,9% dan
sitosin = 19,8%.

Gambar 11. Polaritas (kutub) di kedua ujung untai polinukleotida yang berlawanan
Sumber: Watson dalam Rochmah

DNA heliks ganda mempunyai polaritas (kutub) di kedua ujung untai polinukleotida yang
berlawanan. Ujung salah satu untai polinukleotidanya merupakan ikatan antara gugus fosfat
dengan gula deoksiribosa pada atom karbon nomor 5 (5´= primer) dan ujung lainnya
merupakan ikatan antara gugus hidroksil (OH) dengan gula deoksiribosa atom karbon nomor
3 (3´ = primer). Kedua untai polinukleotida berjajar membentuk heliks ganda secara anti paralel
untuk lebih jelas lihat gambar 13.

A. Fungsi DNA
1. Pembawa informasi genetik
DNA sebagai bentuk kimiawi gen merupakan pembawa informasi genetik makhluk
hidup. DNA membawa instruksi bagi pembentukan ciri dan sifat makhluk hidup.
2. Berperan dalam duplikasi diri dan pewarisan sifat
Oleh karena DNA mengandung semua informasi sifat makhluk hidup, ia juga harus
memiliki informasi bagi perbanyakan diri (replikasi). Replikasi DNA memberikan jalan
bagi DNA untuk diwariskan dari satu sel ke sel lainnya. Replikasi DNA disebut juga
autokatalis.
3. Ekspresi informasi genetik
 Gen-gen membawa informasi untuk membentuk protein tertentu. Proses ini terjadi
melalui mekanisme sintesis protein. Proses pembentukan protein ini terjadi melalui
proses transkripsi DNA menjadi RNA dan translasi RNA membentuk rantai polipeptida.
4. Sebagai heterokatalis, yaitu kemampuan DNA untuk dapat mensintesis senyawa lain.

B. Replikasi DNA
DNA mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi, yaitu memperbanyak diri atau
menggandakan diri. Peristiwa ini terjadi mendahului penggandaan kromosom, berlangsung
pada waktu interfase, yaitu pada saat sel siap untuk melakukan pembelahan. Tujuan replikasi
DNA adalah agar sel anakan hasil pembelahan mengandung DNA yang identik dengan DNA
sel induknya. Kesalahan dalam replikasi DNA dapat mengakhibatkan perubahan pada sifat sel-
sel anakan.

1. Model Replikasi DNA

Para ahli mengemukakan tiga model mekanisme replikasi DNA, yaitu sebagai berikut
(perhatikan gambar 12):
a. Model Konservatif
Kedua untai polinukleotida induk atau yang lama tidak berubah dan berfungsi sebagai
cetakan. Jadi, heliks ganda DNA baru tidak mengandung polinukleotida lama.
b. Model Semikonservatif
Replikasi semikonservatif ini melalui cara, yaitu pita double heliks DNA induk
terpisah, kemudian mensintesis pita DNA yang baru dengan cara melengkapi
(komplementasi) pada masing-masing pita DNA induk tersebut.
c. Model Dispersif
Dispersif ini melalui cara, yaitu kedua pita double heliks induk terputus membentuk
segmen-segmen pita DNA yang baru, kemudian segmen pita DNA induk akan
disambung dengan segmen pita DNA baru. Sehingga pada peristiwa ini hasil akhirnya
adalah segmen pita DNA induk dengan segmen pita DNA yang baru yang tersebar
pada pita double heliks DNA yang terbentuk.
Dari ketiga model replikasi DNA tersebut, model semikonservatiflah yang lebih diyakini
kebenarannya. Hal ini telah dibuktikan oleh Matthew Meselson dan Franklin Stahl dengan
percobaan pembiakan bakteri Escherichia coli hingga beberapa generasi dalam medium yang
mengandung isotop nitrogen berat 15N, kemudian memindahkannya ke dalam medium isotop
nitrogen ringan 14N.
 Gambar 12. Model replikasi DNA: (a) konservatif, (b) semikonservatif, (c) dispertif
Sumber: Campbell, Reece, & Mitchell, Biologi 1

2. Mekanisme Replikasi DNA

Replikasi DNA terjadi di dalam nukleus. Sumber energinya berasal dari nukleosida
trifosfat (nukleotida dengan 3 gugus fosfat). Replikasi DNA dikatalis oleh beberapa enzim,
antara lain sebagai berikut.
a. Helikase, berfungsi memutuskan ikatan-ikatan hidrogen untuk membuka heliks
ganda DNA menjadi dua untai tunggal.
b. Singel-strand binding protein, menjaga agar hidrogen yang dipisah oleh helikase
tidak bersatu kembali.
c. RNA primase, untuk menggabungkan nukleotida-nukleotida RNA agar dapat
membentuk primer
d. DNA polimerase, berfungsi menggabungkan nukleotida-nukleotida menjadi polimer
DNA yang panjang.
e. DNA ligase, berfungsi menyambungkan fragmen-fragmen DNA (fragmen Okazaki)
yang baru terbentuk sehingga menjadi untaian DNA yang lengkap.
Mekanisme replikasi DNA adalah sebagai berikut (lihat gambar 13).
a. Helikase membuka heliks ganda DNA induk.
b. Singel-strand binding protein menstabilkan DNA induk yang terbuka.
c. Untai utama (leading strand) disintesis secara terus-menerus pada arah 5’  3’ oleh
DNA polimerase. Pembentukan leading strand dimulai dari satu primer RNA yang
disintesis oleh enzim primase. Primer RNA bukanlah DNA tetapi potongan pendek
RNA. DNA polimerase kemudian menggantikan nukleotida primer RNA dengan
DNA.
d. Untuk memanjangkan untai baru DNA yang lain, DNA polimerase harus bekerja di
sepanjang cetakan yang jauh dari cabang replikasi. Untai DNA yang disintesis pada
arah ini disebut lagging strand (untai lamban). Lagging strand disintesis secara tidak
kontinu. Enzim primase menyintesis primer-primer RNA pendek yang kemudian
diperpanjang oleh DNA polimerase membentuk fragmen Okazaki.
 e. Setelah primer RNA diganti menjadi DNA oleh DNA polimerase yang lainnya, DNA
ligase menggabungkan fragmen Okazaki ke untai yang sedang tumbuh.

Gambar 13. Replikasi

DNA
Sumber: Campbell, Reece, & Mitchell, Biologi 1 dalam Rochmah, Biologi kelas XII BSE

2.2.2. RNA
Bahan genetik, selain DNA adalah RNA. Di dalam inti sel makhluk hidup, baik sel
prokariotik maupun sel eukariotik terdapat asam nukleat yang berupa DNA dan RNA. Tetapi
beberapa virus tidak memiliki DNA, sehingga hanya memiliki RNA saja, maka dalam hal ini
fungsi RNA menjadi sama dengan DNA, baik sebagai materi genetik maupun dalam mengatur
aktivitas sel.

A. Struktur RNA
RNA (ribonucleic acid) adalah makromolekul polinukleotida yang berbentuk untai
tunggal. RNA berperan dalam sintesis protein. RNA memiliki untai polimer yang lebih pendek
dari pada DNA karena dibentuk melalui transkripsi fragmen-fragmen DNA. Keberadaan RNA
di dalam sel tidak tetap karena RNA mudah terurai dan harus diproduksi kembali. Komponen
penyusun RNA, yaitu sebagai berikut.
1. Gula ribosa berkarbon 5
2. Gugus fosfat
3. Basa nitrogen, terdiri atas dua jenis:
a. Purin, ada dua macam: guanin (G) dan adenin (A).
b. Pirimidin, ada dua macam: urasil (U) dan sitosin (S atau C)

B. Fungsi RNA
1. Menyampaikan informasi genetik dalam bentuk kode-kode genetik dalam inti ke ribosom
dan sebagai pola cetakan dalam membentuk polipeptida.
2. Sebagai mesin perakit dalam sintesis protein yang bergerak ke satu arah sepanjang RNA
duta.
3. Mengangkut asam-asam amino ke ribosom.
C. Jenis RNA
 RNA dapat dibedakan menjadi tiga jenis, yaitu RNA-d/m RNA, RNA-t, RNA-r. Berbeda
halnya dengan DNA yang terletak dalam nukleus, RNA banyak terdapat dalam sitoplasma
terutama ribosom walaupun ada pula beberapa di antaranya dalam nukleus. Dalam sitoplasma,
kadar RNA berubah-ubah. Hal ini dipengaruhi oleh aktivitas sintetis protein. Ketika suatu
protein akan disintetis, kandungan RNA dalam sel meningkat begitu pula sebaliknya.
1. RNA duta (RNA-d) atau messenger RNA
Perhatikan gambar 14, RNA duta adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses
penyusunan asam amino pada rantai polipeptida atau sintesis protein. Disebut RNA duta,
karena molekul ini merupakan penghubung DNA dengan protein dan membawa pesan berupa
informasi genetik dari DNA untuk membentuk protein. Informasi genetik berupa urutan
nukleotida RNA duta yang memesan suatu asam amino yang disebut kodon. Penyusunan rantai
polipeptida tergantung dari urutan kodon pada RNA duta. Urutan kodon pada RNA-d yang
dicetak DNA tergantung pada macam protein yang akan disintesis. RNA duta berumur sangat
pendek, hanya beberapa menit hingga beberapa hari, setelah itu akan segera terurai. RNA duta
pada sel eukariotik berumur lebih panjang daripada sel prokariotik.

Gambar 14. mRNA/RNA-d

Sumber : Fiktor, Biologi kelas XII BSE

2. RNA transfer (RNA-t)

RNA-t disebut RNA pemindah dan merupakan RNA yang terpendek. Fungsi RNA-t
adalah menerjemahkan kode-kode (kodon) yang dibawa oleh RNA-m. Hasil terjemahan ini
berupa deretan basa nitrogen yang sesuai dengan kodon yang ada pada RNA-m. RNA-t harus
komplemen dengan kodon pada RNA d, sehingga disebut antikodon (Gambar 15). Antikodon
adalah triplet basa nitrogen yang terikat dengan kodon RNA-m secara spesifik. RNA-t juga
membawa asam amino yang sesuai dengan kodon-kodon RNA-d. RNA-t mempunyai
antikodon yang mampu mengenali dua atau lebih kodon yang berbeda sehingga jumlahnya
lebih sedikit dari jumlah kodon, yaitu sekitar 45 dari jumlah total kodon sebanyak 61.
 Gambar 15. RNA-t dan bagiannya
Sumber: Campbell, Reece, & Mitchell,
Biologi 1 dalam Rochmah, Biologi
kelas XII BSE

3. RNA ribosom (RNA-r)

RNA-r dibentuk dari prekusor yang disebut RNA pra ribosom, mempunyai berat molekul
sekitar 2 juta (gambar 16) dan merupakan molekul paling besar dibandingkan RNA-d dan
RNA-t. RNA ribosom mengandung 50 – 2.000 asam amino. RNA-r meskipun tidak digunakan
selalu terdapat dalam ribosom.
Bersama-sama dengan protein, RNA ini akan membentuk struktur ribosom yang mengatur
proses translasi. RNA-r berfungsi sebagai mesin perakit yang bergerak ke satu arah sepanjang
RNA-d dalam proses sintesis protein. RNA-r dibuat oleh DNA dari gen khusus dalam kromatin
yang melekat pada nukleolus.

Gambar 16. RNA-R

Sumber : Fiktor, Biologi

D. Perbedaan DNA dengan RNA

RNA dan DNA merupakan asam nukleat di dalam sel, tetapi memiliki perbedaan sebagai
berikut.
Tabel 2. Perbedaan DNA dengan RNA
No Faktor DNA RNA
Perbedaan
 1 Letak Di dalam nukleus yaitu Di dalam sitoplasma,
dalam kromosom, terutama dalam ribosom, dan
mitokondria, dan kloroplas. juga dalam nukleus.

2 Bentuk struktur Rantai panjang dan ganda
(double helix)
3 Fungsi Berhubungan erat dengan
penurunan sifat dan sintesis
protein.
4 Kadar jumlah Tidak dipengaruhi oleh
aktivitas sintesis protein
Rantai pendek dan tunggal
Berhubungan erat dengan
sintesis protein.
Dipengaruhi oleh aktivitas
sintesis protein

5 Basa Nitrogen Terdiri atas purin: Adenin Terdiri atas purin: Adenin
(A) dan Guanin (G), (A) dan Guanin (G),
pirimidin: Timin (T) dan pirimidin: Urasil (U) dan
Sitosin (S). Sitosin (C).

6 Komponen gula Deoksiribosa yaitu ribosa D-ribosa (pentosa).

yang kehilangan satu atom
oksigen pada atomC nomor
2.

7 Keberadaannya Permanen Periode pendek karena

mudah terurai

2.3. Sintesis Protein

Apa itu sistesis protein? Sistesis protein adalah proses pembentukan partikel protein
yang dilakukan oleh sel-sel hidup untuk membuat protein dengan melibatkan sistesis RNA
yang dipengaruhi oleh DNA. Proses sintesis protein ini secara rinci memang sangat kompleks.
Proses sintesis protein ini dimulai dari produksi asam amino yang berbeda, dari yang beberapa
berasal dari sumber makanan. Dalam proses sintesa protein, molekul DNA adalah sumber
pengkodean asam nukleat untuk menjadi asam amino yang menyusun protein. Namun, DNA
tidak terlibat secara langsung dalam prosesnya tersebut. Molekul DNA pada suatu sel
ditranskripsi menjadi molekul RNA. RNA inilah yang kemudian ditranslasi menjadi asam
amino sebagai penyusun protein.
 Sintesis protein berlangsung di dalam inti sel dan ribosom dengan bahan baku berupa
asam amino. Terdapat 20 jenis asam amino. Jenis asam amino dalam sintesis protein ditentukan
oleh DNA. Perbedaan jenis, jumlah, dan susunan asam amino menentukan jenis protein yang
disintesis, misalnya enzim, hormon, keratin, atau hemoglobin.
Fenotipe suatu organisme ditentukan oleh aktivitas protein fungsional dari suatu enzim.
Jenis enzim yang berbeda akan menimbulkan fenotipe yang berbeda pula. Jadi, sintesis protein
merupakan dasar untuk mempelajari bagaimana informasi genetik dalam DNA diekspresikan
dalam suatu mahkluk hidup serta menjelaskan bahwa protein sebagai jembatan yang
menghubungkan antara genotipe (faktor pembawa sifat) dengan fenotipe (sifat yang tampak).
Hubungan antara molekul DNA, RNA, dan asam amino dalam proses pembentukan protein
dikenal pula dengan istilah "Dogma sentral biologi”. Dogma sentral biologi ini merupakan
rangkaian proses DNA membuat DNA dan RNA, dan RNA membuat protein, yang dinyatakan
dalam persamaan DNA >> RNA >> Protein.
Sintesis protein adalah salah satu aktivitas mendasar suatu sel di dalam makhluk hidup
untuk mampu memproduksi atau mengolah protein. Sintesis protein merupakan proses
penyusunan asam-asam amino pada rantai polinukleotida. Kunci utama dalam proses sintesis
protein adalah DNA yang merupakan material genetika dari sel. Pembentukan protein atau
sintesis protein mengalami dua tahap yakni transkripsi dan translasi.

Gambar 17. Ttranskripsi dan Translasi pada Sel Prokariotik dan Sel Eukariotik
https://www.google.co.id/search

A. Transkripsi

Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, yaitu rantai
cetakan atau template, sedangkan rantai komplemennya disebut rantai non template.
Rentangan DNA yang ditranskripsi menjadi molekul RNA disebut unit transkripsi.
 Informasi dari DNA untuk sintesis protein dibawa oleh m RNA. RNA dihasilkan dari
aktifitas enzim RNA polimerase. Enzim polimerasi membuka pilinan kedua rantai
DNA hingga terpisah dan merangkaikan nukleotida RNA. Enzim RNA polimerase
merangkai nukleotida-nukleotida RNA dari arah 5’-3’, saat terjadi perpasangan basa di
sepanjang cetakan DNA. Urutan nukleotida spesifik di sepanjang cetakan DNA. Urutan
nukleotida spesifik di sepanjang DNA menandai dimana transkripsi suatu gen dimulai
dan diakhiri.

Gambar 18. Tahapan Transkripsi

https://www.google.co.id/search

Transkripsi terdiri dari 3 tahap yaitu: inisiasi (permulaan), elongasi

(pemanjangan), terminasi (pengakhiran) rantai m RNA.

1. Inisiasi
Daerah DNA di mana RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi disebut
sebagai promoter. Suatu promoter menentukan di mana transkripsi dimulai, juga menentukan
yang mana dari kedua untai heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan.
2. Elongasi
Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka pilinan heliks ganda DNA,
sehingga terbentuklah molekul RNA yang akan lepas dari cetakan DNA-nya.
3. Terminasi
Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang
disebut terminator. Terminator yang ditranskripsi merupakan suatu urutan RNA yang berfungsi
sebagai sinyal terminasi yang sesungguhnya. Pada sel prokariotik, transkripsi biasanya berhenti
tepat pada akhir sinyal terminasi; yaitu, polimerase mencapai titik terminasi sambil melepas
RNA dan DNA. Sebaliknya, pada sel eukariotik polimerase terus melewati sinyal terminasi,
suatu urutan AAUAAA di dalam mRNA. Pada titik yang lebih jauh kira-kira 10 hingga 35
nukleotida, mRNA ini dipotong hingga terlepas dari enzim tersebut.

B. Translasi
Translasi adalah tahap kedua produksi protein, setelah transkripsi, pengkodean DNA
menjadi petunjuk untuk perakitan protein dalam bentuk mRNA. Translasi membuat struktur
dasar yang mendasari banyak jaringan hidup, tetapi aspek penting sintesis protein berlanjut
setelah terjemahan. Tahap translasi dalam sintesis protein terjadi dalam sel tetapi di luar inti,
dalam struktur khusus yang disebut ribosom. Translasi adalah perakitan protein dari asam
amino dalam urutan tertentu sesuai dengan petunjuk dari mRNA. mRNA bergerak keluar dari
inti ke ribosom sel ketika translasi dimulai. RNA diatur sesuai dengan kode tertentu, di mana
urutan tiga nukleotida diatur untuk mengkodekan asam amino yang sesuai, sebuah unit yang
disebut kodon. Ribosom mengelilingi mRNA, menggunakannya untuk merakit sebuah rantai
asam amino dalam urutan yang sama bahwa mereka akan ditemukan dalam protein selesai. Ini
membentuk kompleks pasangan satu asam amino dengan kodon mRNA yang sesuai. Translasi
terdiri dari tiga tahap (sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi.
Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang membantu mRNA, tRNA, dan
ribosom selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga membutuhkan
sejumlah energi. Energi ini disediakan oleh GTP (guanosin triphosphat), suatu molekul yang
mirip dengan ATP.
1. Inisiasi
Tahap inisiasi terjadi karena adanya tiga komponen yaitu mRNA, sebuah tRNA yang
memuat asam amino pertama dari polipeptida, dan dua sub unit ribosom. mRNA yang keluar
dari nukleus menuju sitoplasma didatangi oleh ribosom, kemudian mRNA masuk ke dalam
“celah” ribosom. Ketika mRNA masuk ke ribosom, ribosom “membaca” kodon yang masuk.
Pembacaan dilakukan untuk setiap 3 urutan basa hingga selesai seluruhnya. Sebagai catatan
ribosom yang datang untuk mebaca kodon biasanya tidak hanya satu, melainkan beberapa
ribosom yang dikenal sebagai polisom membentuk rangkaian mirip tusuk sate, di mana
tusuknya adalah “mRNA” dan daging adalah “ribosomnya”. Dengan demikian, proses
pembacaan kodon dapat berlangsung secara berurutan. Ketika kodon I terbaca ribosom (misal
kodonnya AUG), tRNA yang membawa antikodon UAC dan asam amino metionin datang.
tRNA masuk ke celah ribosom. Ribosom di sini berfungsi untuk memudahkan perlekatan yang
spesifik antara antikodon tRNA dengan kodon mRNA selama sintesis protein. Sub unit
ribosom dibangun oleh protein-protein dan molekul-molekul RNA ribosomal.

Gambar 19. Tahapan Inisiasi pada Translasi

https://www.google.co.id/search
2. Elongasi
Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino-asam amino ditambahkan satu per satu
pada asam amino pertama (metionin). Ribosom terus bergeser agar mRNA lebih masuk, guna
membaca kodon II. Misalnya kodon II UCA, yang segera diterjemahkan oleh tRNA berarti
kodon AGU sambil membawa asam amino serine. Di dalam ribosom, metionin yang pertama
kali masuk dirangkaikan dengan serine membentuk dipeptida. Ribosom terus bergeser,
membaca kodon III. Misalkan kodon III GAG, segera diterjemahkan oleh antikodon CUC
sambil membawa asam amino glisin. tRNA tersebut masuk ke ribosom. Asam amino glisin
dirangkaikan dengan dipeptida yang telah terbentuk sehingga membentuk tripeptida. Demikian
seterusnya proses pembacaan kode genetika itu berlangsung di dalam ribobom, yang
diterjemahkan ke dalam bentuk asam amino guna dirangkai menjadi polipeptida. Kodon
mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul tRNA yang baru
masuk yang membawa asam amino yang tepat. Molekul mRNA yang telah melepaskan asam
amino akan kembali ke sitoplasma untuk mengulangi kembali pengangkutan asam amino.
Molekul rRNA dari sub unit ribosom besar berfungsi sebagai enzim, yaitu mengkatalisis
pembentukan ikatan peptida yang menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam
amino yang baru tiba.
 Gambar 20. Tahapan Elongasi pada Translasi
https://www.google.co.id/search
3. Terminasi
Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon stop mencapai
ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA. Kodon stop tidak mengkode
suatu asam amino melainkan bertindak sinyal untuk menghentikan translasi. Polipeptida yang
dibentuk kemudian “diproses” menjadi protein.

Gambar 21. Tahapan Terminasi pada Translasi

https://www.google.co.id/search

c. Kode Genetik
Nirenberg dan Matthaei (1960) mengadakan percobaan untuk memecahkan masalah kode
genetik dengan mencampurkan urasil dengan enzim pembentuk RNA. Dari percampuran ini
dihasilkan RNA yang hanya terdiri atas urasil dan dinamakan poli-Urasil (poli-U). Apabila
poli-U dimasukkan ke dalam campuran berbagai asam amino, akan terbentuk rangkaian
fenilalanin, yaitu protein yang terdiri atas satu macam asam amino.

Tabel 3. Kode genetik dan asam amino yang sesuai.

Kode genetik yang dipakai saat ini yaitu kode yang tersusun oleh 3 basa N yang disebut
kodon triplet. Kodon triplet ini merupakan bagian 3 basa N yang terdapat pada m-RNA.
Apabila suatu urutan tiga basa memberikan kode untuk satu asam amino, akan terjadi 4 3= 64
kemungkinan kombinasi dari basa sehingga dapat memperinci 64 macam kode genetika. Asam
amino yang dikenal sampai saat ini sebanyak 20 macam. Adanya 64 macam kodon dan 20
macam asam amino menyebabkan satu asam amino dapat memiliki lebih dari satu kodon.
Kodon yang sesuai untuk setiap asam amino dapat dilihat dalam tabel 3.
Kode genetik berlaku universal, artinya kode yang sama berlaku untuk semua organisme.
Bila terjadi kesalahan penerjemahan, protein yang disusun juga keliru sehingga enzim yang
dihasilkan tidak sesuai. Hal ini akan mengakibatkan terjadinya gangguan metabolisme.
Kekeliruan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik yang diterima dari DNA juga merupakan
salah satu mekanisme mutasi gen.
2.4. Regulasi Ekspresi gen
Ekspresi Gen. Gen merupakan unit molekul DNA atau RNA dengan panjang molekul
tertentu yang membawa informasi genetik (Yuwono, 2010). Gen dapat diwariskan dan
diekspresikan. Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi genetik
dalam bentuk urutan basa pada DNA atau RNA menjadi protein. Ekspresi gen adalah suatu
rangkaian kompleks yang melibatkan banyak faktor. Salah satu ciri penting pada sistem jasad
hidup adalah keteraturan sistem. Oleh karena itu dalam ekspresi gen proses pengendalian
(regulasi) sistem menjadi bagian mendasar dan penting.
Secara umum dapat dikatakan bahwa proses ekspresi genetik dimulai dan diatur sejak
pra inisiasi transkripsi. Mekanisme pengaturan ekspresi gen ini disebut dengan regulasi
ekspresi gen. Regulasi ekspresi gen merupakan aspek yang sangat penting bagi jasad hidup.
Tanpa sistem pengendali yang efisien, sel akan kehilangan banyak energi yang akan merugikan
jasad hidup. Dalam sistem molekuler ada banyak sistem pengendali ekspresi gen yang
menentukan kapan suatu gen tertentu diaktifkan dan diekspresikan untuk menghasilkan suatu
produk ekspresi. Mekanisme regulasi ekspresi gen paling banyak dipelajari pada bakteri. Jasad
ini juga memiliki operon yang nantinya berperan dalam regulasi ekspresi gen. Dalam suatu
organ disintesis suatu produk, sedangkan pada organ lain disintesis produk yang lain. Jadi
walaupun semua sel tersebut mempunyai kandungan genetik yang sama, ternyata terdapat gen-
gen yang diekspresikan hanya pada organ tertentu.

Ekspresi gen merupakan rangkaian proses penerjemahan informasi genetik, dalam

bentuk urutan basa pada DNA atau RNA, menjadi protein. Ekspresi genetik adalah suatu
rangkaian proses kompleks yang melibatkan banyak faktor. Salah satu ciri penting pada
jasad hidup adalah keteraturan sistem (Lehninger, 2004). Ekspresi gen di dalam sel
memerlukan dua proses yaitu transkripsi dan translasi. Transkripsi adalah proses penyalinan
kode-kode genetik yang ada pada urutan DNA menjadi RNA. Transkripsi adalah proses
yang mengawali ekspresi sifat-sifat genetik (Yuwono, 2010). Urutan nukleotida pada salah
satu untaian molekul DNA digunakan sebagai cetakan (template) untuk sintesis molekul
RNA. Molekul RNA yang disintesis adalah mRNA, tRNA dan rRNA. Molekul mRNA
adalah RNA yang merupakan salinan kode-kode genetik pada DNA yang dalam proses
selanjutnya (pada proses translasi) akan diterjemahkan menjadi urutan asam-asam amino
yang menyusun suatu polipeptida atau protein tertentu. tRNA adalah RNA yang berperan
membawa asam-asam amino spesifik yang akan digabungkan dalam sintesis protein
(translasi). Molekul rRNA adalah RNA yang digunakan untuk menyusun ribosom, yaitu
 partikel sel yang digunakan sebagai tempat untuk sintesis protein. Dalam transkripsi
beberapa komponen utama yang terlibat adalah : (1) urutan DNA yang akan ditranskripsi,
(2) enzim RNA polimerase, (3) faktor-faktor yang ditranskripsi dan (4) prekursor untuk
sintesis RNA. Urutan DNA yang ditranskripsi adalah gen yang yang diekspresikan. Secara
garis besar gen merupakan suatu urutan DNA yang mengkode urutan lengkap asam amino
suatu polipeptida atau molekul RNA tertentu. Secara umum gen prokatiotik tersusun atas
atas tiga bagian utama yaitu ; daerah pengendali yang disebut promoter, bagian struktural
dan terminator. Promoter adalah bagian gen yang berperan dalam mengendalikan proses
transkripsi dan terletak pada ujung. Bagian struktural adalah bagian yang terletak pada hilir
dari promoter. Bagian inilah yang mengandung urutan DNA spesifik yang akan
ditranskripsi. Terminator adalah bagian gen yang terletak di sebelah hilir dari bagian
struktural yang berperan dalam pengakhiran proses transkripsi.

Regulasi ekspresi gen merupakan proses pengaturan dalam penterjemahan informasi

genetik. Regulasi ekspresi gen adalah suatu pengendalian gen yang berfungsi untuk
memunculkan fenotipe dari genotipe. Pengendalian ekspresi gen merupakan aspek penting
bagi jasad hidup. Tanpa sistem pengendalian yang efisien, sel akan kehilangan banyak energi
yang justru merugikan jasad hidup. Dalam sistem molekuler, bakteri ini mempunyai banyak
sistem pengendalian ekspresi genetik yang menentukan kapan suatu gen tertentu diaktifkan dan
diekspresikan untuk menghasilkan suatu produk ekspresi.
Pengendalian suatu gen melibatkan aktivitas gen regulator (Lehninger, 2004). Secara
umum dikenal dua sistem pengendalian ekspresi gen, yaitu: pengendalian positif dan negatif.
Pengendalian positif pada suatu operon artinya operon diaktifkan oleh produk gen regulator.
Sebaliknya, pengendalian negatif berarti operon tersebut dinonaktifkan oleh produk ekspresi
gen regulator. Pengendalian positif membutuhkan protein untuk terjadinya transkripsi,
sedangkan pengendalian negatif membutuhkan protein untuk menghambat terjadinya
transkripsi.

Produk gen regulator ada dua macam yaitu : aktivator dan represor. Aktivator berperan
dalam pengendalian secara positif, dan represor berperan dalam pengendalian secara negatif.
Produk gen regulator bekerja dengan cara menempel pada sisi pengikatan protein regulator
pada daerah promoter gen yang diaturnya. Pengikatan aktivator atau represor pada promoter
ditentukan oleh keberadaan molekul efektor yang biasanya berupa molekul kecil seperti asam
amino, gula dan metabolit serupa lainnya. Molekul efektor yang mengaktifkan ekspresi gen
disebut induser. Sedangkan yang bersifat menekan ekspresi gen disebut represor. Lebih jauh
pengendalian positif dan negatif dapat dibedakan menjadi dua sistem yaitu sistem yang dapat
diinduksi (inducible system) dan sistem yang dapat ditekan (repressible system).

Operon
Bakteri Escherichia coli merupakan salah satu contoh jasad hidup prokaryot yang paling
banyak dipelajari aspek fisiologi dan molekulernya. Bakteri ini mempunyai lebih dari 3000 gen
yang berbeda dan genomnya telah dipetakan serta diketahui urutan basa nukleotidanya secara
lengkap.
Tidak semua di antara sekian banyak gen pada genom E. coli diaktifkan pada saat yang
bersamaan karena keadaan semacam ini justru akan menguras energy selular yang akan
memperlambat laju pertumbuhan sel. Oleh karena itu, dalam sistem molecular jasad ini ada
banyak sistem pengendalian ekspresi genetik yang menentukan kapan gen tertentu diaktifkan
dan diekspresikan untuk menghasilkan suatu produk ekspresi. Sebagai contoh, jika dalam
medium pertumbuhan E. coli terdapat gula sederhana, misalnya glukosa (monosakarida), maka
sel tidak perlu menjalankan sistem ekspresi gen-gen yang bertanggung jawab untuk
metabolisme gula yang lebih kompleks, misal laktosa (disakarida). Gen-gen yang bertanggung
jawab dalam metabolisme laktosa baru akan diaktifkan setelah melalui suatu sirkuit regulasi
tertentu.
Dalam sel prokaryot, ada beberapa gen struktural yang diekspresikan secara
bersama-sama dengan menggunakan satu promoter yang sama. Kelompok gen semacam
ini disebut sebagai operon. Gen-gen semacam ini pada umumnya adalah gen-gen yang terlibat
di dalam suatu rangkaian reaksi metabolisme yang sama, misalnya metabolisme laktosa,
arabinosa dan lain-lain. Pengelompokan gen semacam ini di dalam suatu operon membuat sel
menjadi lebih efisien di dalam melakukan proses ekspresi genetik. Sebaliknya di dalam jasad
eukaryotik, sistem organisasi operon semacam ini tidak ada karena setiap gen diatur oleh
promoter tersendiri.

Secara umum dikenal dua sistem pengendalian ekspresi genetik yaitu pengendalian positif
dan pengendalian negatif. Pengendalian (regulasi) pada suatu gen atau operon melibatkan
aktivitas gen regulator. Pengendalian positif pada suatu operon artinya operon tersebut dapat
diaktifkan oleh produk ekspresi gen regulator. Sebaliknya, pengendalian negatif berarti operon
tersebut dinonaktifkan oleh produk ekspresi gen regulator. Produk gen regulator ada dua
macam yaitu aktivator, yang berperan dalam pengendalian secara positif dan repressor yang
berperan dalam pengendalian secara negatip. Pengikatan aktivator atau repressor pada
promoter ditentukan oleh keberadaan suatu molekul efektor yang biasanya berupa molekul
kecil, misalnya asam amino, gula, atau metabolit serupa lainnya. Molekul efektor yang
mengaktifkan ekspresi suatu gen disebut inducer, sedangkan yang bersifat menekan ekspresi
suatu gen disebut repressor.

Gambar 22. Operon Triptofan, on dan off nya operon Triftofan

Sumber : Briggs et al

Pengendalian Operon Laktosa (Lac)

Sistem lac operon adalah sistem pengendalian ekspresi gen-gen yang bertanggung jawab
di dalam metabolisme laktosa. Sistem tersebut pertama kali ditemukan pada bakteri
Escherichia coli oleh Francois Jacob dan Jaques Monod pada akhir tahun 1950-an. Laktosa
adalah disakarida yang tersusun atas glukosa dan galaktosa. Jika bakteri E. coli ditumbuhkan
dalam medium yang mengandung sumber karbon glukosa dan laktosa secara bersama-sama
maka E. coli akan menunjukkan pola pertumbuhan yang spesifik. Setelah melalui fase adaptasi,
E.coli memasuki fase eksponensial yang ditandai dengan laju pertumbuhan yang meningkat
secara eksponensial, kemudian akan mencapai fase stasioner. Setelah mencapai fase stasioner
beberapa saat, kemudian bakteri akan tumbuh lagi memasuki fase eksponensial kedua sampai
akhirnya mencapai fase stasioner akhir. Dalam fase pertumbuhan semacam ini ada dua fase
eksponensial. Pada fase eksponensial pertama, E. coli menggunakan glukosa sebagai sumber
karbon sampai akhirnya glukosa habis dan E. coli mencapai fase stasioner yang pertama.
Selanjutnya pada fase eksponensial kedua E. coli menggunakan laktosa setelah glukosa benar-
benar habis. Pada fase stationer yang pertama sebenarnya yang terjadi adalah proses induksi
sistem operon laktosa yang akan digunakan untuk melakukan matabolisme laktosa.
Bakteri E. coli dapat menyerap laktosa dan memecahnya untuk memperoleh energi atau
menggunakannya sebagai sumber karbon organik untuk mensintesis senyawa lain.
Metabolisme laktosa dimulai dengan hidrolisis disakarida menjadi dua komponen
monosakaridanya, glukosa dan galaktosa. Enzim yang mengkatalis reaksi ini disebut ß-
galaktosidase. Hanya sedikit molekul enzim yang terdapat pada sel E. coli yang selama ini
tumbuh dalam keadaan tanpa laktosa–misalnya di usus seseorang yang tidak minum susu.
Tetapi jika laktosa ditambahkan pada medium nutrient bakteri tersebut, hanya dalam 15 menit
jumlah molekul ß-galaktosidase di dalam sel ini akan meningkat ribuan kali lipat.
Operon laktosa terdiri atas 3 gen structural utama (gambar 23) yaitu gen lac Z
mengkode enzim β-galaktosidase yang menghasilkan dua monosakarida yaitu glukosa dan
galaktosa, gen lac Y mengkode permease galaktosida, yaitu enzim yang berperan dalam
pengangkutan laktosa dari luar ke dalam sel, dan gen lac A mengkode enzim transasetilase
thiogalaktosida yang perannya belum diketahui secara jelas. Ketiga gen struktural tersebut
dikendalikan ekspresinya oleh satu promoter yang sama dan menghasilkan satu mRNA yang
bersifat polisistronik. Selain ketiga gen struktural tersebut, juga terdapat gen regulator lac I
yang mengkode suatu protein repressor dan merupakan bagian sistem pengendalian operon
laktosa.

Gambar 23. Operon Lac. Repressor ditempeli inducer mengakibatkan transkripsi dapat
berjalan. Sumber : Briggs et al

Gambar 24. Mekanisme Kerja Operon Lac

Sumber : Briggs et al
 Gambar 25. Operon Lac. Repressor menempel mengakibatkan transkripsi tidak berjalan
Sumber : Briggs et al

Lac I, terletak di luar operon, mengkode protein repressor alosterik yang dapat mengubah
operon lac ke keadaan off dengan cara mengikatkan diri pada operator. Dalam keadaan ini,
suatu molekul kecil yang spesifik, disebut induser, menginaktifkan represor. Untuk operon lac,
indusernya adalah alolaktosa, sebuah isomer dari laktosa yang terbentuk dalam jumlah kecil
dari laktosa yang masuk ke dalam sel.
Pada keadaan tidak ada laktosa (sehingga alolaktosa juga tidak ada), repressor lac akan
berada dalam konfigurasi aktifnya, dan gen-gen operon lac akan berada dalam keadaan diam.
Jika laktosa ditambahkan ke medium nutrient sel tersebut, alolaktosa akan mengikatkan diri
pada repressor lac dan mengubah konformasinya, menghilangkan kemampuan repressor untuk
mengikatkan diri pada operator. Sekarang, karena dituntut oleh kebutuhan, operon lac
menghasilkan mRNA untuk enzim-enzim jalur laktosa. Dalam konteks pengaturan gen, enzim-
enzim ini dipandang sebagai enzim indusibel, karena sintesisnya dipengaruhi oleh sinyal
kimiawi (alolaktosa, dalam kasus ini).

2.5 MUTASI
Mutasi adalah perubahan substansi genetik. Mutasi bisa terjadi pada gen atau
koromosom. Mutasi merupakan peristiwa yang jarang terjadi, yang mungkin hanya satu kali
terjadi dalam setiap 100.000 kasus replikasi DNA. Proses terjadinya mutasi dinamakan
mutagenesis. Di alam mutasi terjadi secara acak, spontan, dan jarang. Namun mutasi dapat
terjadi pada semua makhluk hidup. Suatu individu yang mengalami perubahan sifat akibat
mutasi ini dinamakan mutan.
Ada beberapa alasan yang menjadikan mutasi penting untuk dipelajari, yaitu:
1. Mutasi dapat menguntungkan (meskipun jarang terjadi) ataupun merugikan organisme
yang menjadi mutan (atau keturunannya);
2. Mutasi penting bagi para ahli genetika, sebagai usaha untuk mencari atau membuat suatu
varian (mutan) yang tidak memiliki kemampuan untuk melakukan suatu proses yang akan
dipelajari. Varian-varian genetik tersebut memiliki hal-hal menarik untuk dipelajari;
3. Mutasi penting sebagai sumber utama variasi genetik yang menyebabkan perubahan secara
evolusi (evolusi akan dipelajari pada pembahasan berikutnya).

A. Penyebab Mutasi
Pada dasarnya, proses replikasi (perbanyakan) DNA saat terjadinya pembelahan sel
selalu berlangsung tanpa kesalahan. Ketepatan dan kebenaran dalam mengkopi materi genetik
tersebut sangat penting untuk memastikan kelangsungan genetik pada sel baru yang terbentuk
maupun keturunannya. Akan tetapi, banyak sekali kemungkinan di alam yang dapat
menyebabkan terjadinya kesalahan atau perubahan dalam materi genetik (mutasi).
Bahan-bahan atau proses yang menyebabkan atau meningkatkan laju terjadinya mutasi
dinamakan mutagen. Berdasarkan sifat-sifatnya, mutagen digolongkan menjadi mutagen
kimia, mutagen fisika, dan mutagen biologis.

1. Mutagen Kimia
Mutagen kimia adalah senyawa kimia yang dapat menyebabkan perubahan struktur
materi genetik sehingga memunculkan mutasi pada suatu individu makhluk hidup.
Berdasarkan cara kerjanya, mutagen kimia dibedakan menjadi analog basa, bahan-bahan kimia
pengubah struktur dan komponen pasangan basa, serta agen pengubah struktur DNA.
a. Analog Basa
Bahan-bahan kimia jenis ini secara struktural menyerupai purin dan pirimidin serta
bergabung dalam DNA menggantikan basa nitrogen normal selama proses replikasi DNA.
Contoh analog basa adalah bromourasil dan aminopurin.
Bromourasil adalah suatu senyawa yang menyerupai timin (T) dan akan bergabung
dengan DNA serta berpasangan dengan adenine (A) seperti halnya timin. Aminopurin
merupaka suatu senyawa yang menyerupai adenine (A) dan akan berpasangan dengan timin
(T) atau sitosin (C) sehingga menyebabkan transisi A:T menjadi G:C atau G:C menjadi A:T.
Analog basa memiliki ikatan hidrogen yang merupakan komponen basa nitrogen alami.
b. Bahan-bahan Kimia Pengubah Struktur dan Komponen Pasangan Basa
Ada banyak mutagen kimia jenis ini, beberapa di antaranya, adalah asam nitrit (HNO2)
dan nitrosoguanidin. Keduanya menyebabkan modifikasi basa purin dan pirimidin dengan
mengubah komponen ikatan hidrogennya. Asam nitrit terbentuk dari pencernaan nitrit
 (pengawet/preservatif) dalam makanan. Asam nitrit mengubah sitosin (C) menjadi urasil
(U) yang kemudian membentuk ikatan hidrogen dengan adenin (A), bukan guanine (G).
c. Agen Pengubah Struktur DNA
Bahan-bahan kimia jenis ini meliputi NAAAF, Psoralen, dan peroksida. NAAAF
adalah molekul besar yang berikatan dengan basa-basa dalam DNA dan menyebabkan basa-
basa tidak dapat disandi atau dikode. Psoralen merupakan agen yang menyebabkan benang-
benang DNA mengalami persilangan. Psoralen terdapat pada beberapa jenis sayuran dan
digunakan untuk kulit yang mengalami psoriaris dan gangguan kulit lainnya. Peroksida
merupakan bahan kimia yang menyebabkan benang DNA putus. Peroksida, misalnya
benzoil peroksida, biasanya terdapat bahan-bahan kosmetik penghilang jerawat.

2. Mutagen Fisika
Mutagen fisika umumnya berupa radiasi. Beberapa jenis radiasi yang berperan sebagai
mutagen, antara lain radiasi ultraviolet dan radiasi pengion.
a. Radiasi Ultraviolet (UV)
Bagian ultraviolet (UV) spectrum cahaya meliputi semua radiasi dengan panjang
gelombang 100 nm hingga 400 nm. Sinar ultraviolet memiliki panjang gelombang dan
energi yang rendah. Sinar UV dapat berperan sebagai mikrobisida (sesuatu yang dapat
membunuh kuman atau bakteri). Panjang gelombang sinar UV yang paling besar aktivitas
mikrobisidanya terletak pada kisaran 260-270 nm. Pada kisaran tersebut, sinar UV diserap
oleh asam nukleat. Radiasi UV berenergi rendah sehingga tidak mampu membentuk ion
(ion-ionizing)
b. Radiasi Pengion
Radiasi pengion, seperti sinar-X dan sinar gamma, memiliki lebih banyak energi dan
kekuatan penetrasi dibandingkan radiasi UV. Radiasi pengion menguraikan air dan moleku-
molekul lainnya untuk membentuk radikal-radikal (fragmen-fragmen molekul yang tidak
berpasangan) yang dapat memutuskan benang-benang DNA dan mengubah basa-basa purin
serta pirimidin.
Radiasi pengion menghasilkan kerusakan sel-sel organisme, terutama berhubungan
dengan pembentukan radikal-radikal besar air (hidroksil atau radikal OH). Radikal-radikal
bebas memiliki elektron-elektron yang tidak berpasangan dan secaara kimiawi sangat reaktif
serta akan berinteraksi dengan DNA, protein dan lemak di dalam membran sel. Sinar X
menyebabkan kerusakan DNA dan protein yang mengakibatkan kerusakan organella sel,
 terhambatnya pembelahan sel, serta menyebabkan kematian sel. Tingkat keparahan efek
radiasi pengion bergantung pada dosis yang diterima.
Efek radiasi pengion pada DNA, antara lain pemutusan satu atau dua benang DNA
(mendorong tidak teraturnya kromosom, delesi, hilangnya kromosom, dan kematian jika
tidak dipebaiki), kerusakan pada (hilangnya) basa nitrogen (mutasi), serta persilnagn DNA
pada DNA itu sendiri atau protein-protein. Efek genetik radiasi pengion pertama kali
dilaporkan pada tahun 1972 pada Drosophila oleh Muller tahun 1928 pada tanaman (barley)
oleh Stadler. Keduanya menunjukkan bahwa mutasi induksi disebabkan oleh sinar-X.

3. Mutagen Biologis
Mutagen biologis umumnya merupakan bahan genetik, yaitu asam nukleat. Bahan itu
dibawa langsung oleh virus atau bakteri. Bahan gentik yang dibawa oleh virus atau bakteri
tersebut memiliki kemampuan untuk mengubah kondisi DNA sel suatu organisme sehingga
terjadi mutasi. Contoh virus yang memiliki kemampuan menyebabkan mutasi adalah
bakteriofag, Human papillomavirus (HIV), virus Rubellas, Cytomegalovirus, dan virus
hepatitis. Adapun contoh bakteri yang memiliki kemampuan menyebabkan mutasi adalah
Agrobacterium dan Helicobacer pylori. Bakteri Agrobacterium dapat menyebabkan tumor
pada tumbuhan tertentu.
Efek mutagenik yang ditimbulkan oleh bakteriofag terutama berkaitan dengan integrasi
DNA bakteriofag yang berakibat pada pemutusan dan delesi DNA inang. Mutagenesis
bakteriofag dapat terjadi karena kerusakan DNA akibat pemutusan dan delesi yang mungkin
ditimbulkan oleh efek nuklease atau karena gangguan perbaikan DNA.

B. Jenis-Jenis Mutasi
Mutasi dapat dikelompokkan berdasarkan cara terjadinya mutasi, berdasarkan sumber,
tingkatan mutasi, dan sel tempat terjadinya mutasi.
1. Mutasi Alami dan Mutasi Buatan
Mutasi alami (mutasi spontan) adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak (random),
tanpa diketahui sebabnya secara pasti. Mutasi ini jarang terjadi, tingkat kemungkinannya pun
sangat kecil. Mutasi spontan mungkin terjadi karena mekanisme tertentu di dalam sel yang
tidak sempurna. Mutasi spontan dapat disebabkan oleh beberapa alasan berikut: ketidakstabilan
nukleotida, kesalahan replikasi, serta ketidaksempurnaan meiosis. Umumnya mutasi spontan
bersifat resesif sehingga jarang mampu bertahan hidup. Jika mampu bertahan hidup maka
mutan akan berkembang menghasilkan variasi baru.
 Ada beberapa faktor yang dapat memicu terjadinya mutasi alami, yaitu sinar kosmik dari
matahari atau dari luar angkasa, sinar ultraviolet matahari, bahan-bahan radio aktif, dan bahan-
bahan kimia. Walaupun kemungkinan terjadianya sangat kecil, mutasi alami merupakan salah
satu faktor penting yang memberi peluang bagi terjadinya proses evolusi biologi.
Mutasi buatan adalah peristiwa perubahan materi genetik makhluk hidup yang sengaja
dilakukan manusia dnegan tujuan-tujuan tertentu. Mutasi buatan biasanya dilakukan dengan
cara memberikan agen penyebab mutasi (mutagen). Mutagen tersebut dapat berupa bahan-
bahan kimia atau bermacam-macam bentuk radiasi. Sebutan lain untuk mutasi buatan adalah
mutasi induksi. Dibandingkan dengan mutasi spontan, laju mutasi induksi lebih tinggi. Pada
mutasi induksi urutan DNA berubah sebagai akibat terpapar oleh mutagen.

2. Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom

Mutasi dibedakan menjadi mutasi gen (mutasi DNA) dan mutasi kromosom berdasarkan
perubahan pada bahan genetiknya. Mutasi gen menyebabkan perubahan jumlah atau struktur
gen pada kromosom. Adapun mutasi kromosom menyebabkan peubahan jumlah atau struktur
kromosom suatu individu yang berujung pada perubahan ciri atau sifat individu tersebut.
Mutasi gen atau disebut juga mutasi titik (point mutations) adalah perubahan urutan suatu
atau dua pasang basa DNA yang menyusun gen. Urutan nukleotida dalam sebuah DNA disalin
dengan kesalahan yang sangat kecil, yaitu kurang dari satu kesalahan untuk setiap sepuluh
miliar nukleotida. Kesalahan itu akan terus menerus disalin dan diteruskan ke semua generasi
sel. Berikutnya karena urutan yang salah itu dianggap sebagai urutan yang benar. Perubahan
atau mutasi pada gen bersifat acak, artinya dapat terjadi pada pasangan mana saja dalam
kromosom. Mutasi gen terjadi selama proses translasi ataupun transkipsi pada saat sintesis
protein. Perubahan satu nukleotida saja dapat menyebabkan pengaruh yang tidak kecil,
bergantung pada bagian mana perubahan itu terjadi. Mutasi gen atau perubahan urutan
nukleotida mungkin mengakibatkan tidak aktif atau tidak terbentuk protein penting. Ada dua
tipe mutasi gen, yaitu subsitusi basa dan mutasi pergeseran rangka.
1) Subtitusi Basa
Mutasi gen tipe ini suatu nukleotida digantikan atau ditukar dengan nukleotida lainnya dan
hal ini akan memperngaruhi asama amino yang akan disintesis. Berdasarkan perubahan
nukleotidanya, subsitusi basa dibedakan menjadi transisi dan transversi. Transisi merupakan
subsitusi atau pertukaran antara basa sejenis. Misalnya antara purin dan purin (A↔G) atau
antara pirimidin ke pirimidin (C↔T). Sementara itu tranversi merupakan subsitusi antara basa
nitrogen yang tidak sejenis mislanya antara purin dan pirimidin atau sebaliknya (A/G↔C/T).
 Gambar Mutasi Substitusi Basa
(Sumber: Pujiyanto, S. 2015)

Selain itu, secara fungsional subsitusi basa juga dapat dibedakan menjadi mutasi bisu,
mutasi salah arti, dan mutasi tak bermakna.

a) Mutasi Bisu (Silent Mutations)

Mutasi bisu merupakan perubahan urutan nukleotida pada kode triplet yang tidak
mengubah penerjemahan kode asam amino. Hal itu disebabkan substitusi basa pada cetakan
(template) DNA menghasilkan kodon lain yang mengode atau menyandi asam amino yang
sama. Perhatikan gambar berikut ini.

Gambar Mutasi Bisu (Silent Mutations)

(Sumber: Aryulina, D. 2004)

b) Mutasi Salah Arti (Missense Mutations)

Mutasi salah arti merupakan perubahan pada urutan basa (nukleotida) DNA yang
menghasilkan perubahan pada mRNA yang menerjemahkannya menjadi asam amino yang
berbeda. Perhatikan gambar berikut ini.
 Gambar Mutasi Salah Arti (Missense Mutations)
(Sumber: Aryulina, D. 2004)

c) Mutasi Tidak Bermakna (Nonsense Mutations)

Mutasi tidak bermakna adalah mutasi yang menggantikan suatu kodon untuk suatu asam
amino dengan satu atau tiga kodon ‘stop’ (stop codon). Dengan kata lain, mutasi tidak
bermakna adalah mutasi yang menghasilkan kodon ‘stop’. Hal ini menyebabkan proses
transkripsi dalam sintesis protein berhenti lebih awal dan menghasilkan polipeptida yang
pendek dan biasanya tidak berfungsi. Contoh mutasi ini ditampilkan pada gambar berikut.

Gambar Mutasi Tidak Bermakna (Nonsense Mutations) (Sumber: Aryulina, D. 2004)

2) Mutasi Pergeseran Rangka (Frameshift Mutations)
Mutasi pergeseran rangka terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau pengurangan
(delesi) satu atau beberapa pasangan basa dari suatu kodon. Akibatnya, terjadi perubahan
(pergeseran) kodon saat dibaca selama proses translasi. Selanjutnya, hal itu akan mengubah
arti mRNA saat ditranslasi atau diterjemahkan. Mutasi ini menghasilkan gen-gen “sampah”.
Seluruh urutan asam amino pada polipeptida sesudah tempat pergeseran akan mengalami
kerusakan.

a) Insersi
Pada mutasi pergeseran rangka tipe insersi, terjadi penambahan nukleotida (basa nitrogen)
dalam potongan DNA yang memengaruhi seluruh urutan asam amino. Penambahan tersebut
disebabkan oleh penyisipan basa nitrogen baru ataupun oleh penggandaan (duplikasi) basa
nitrogen. Perhatikan gambar berikut.
 Gambar Insersi menyebabkan Mutasi Tidak Bermakna.
(Sumber: Aryulina, D. 2004)

b) Delesi
Pada mutasi pergeseran rangka tipe delesi, terjadi kehilangan atau pengurangan nukleotida
(basa nitrogen) tertentu yang memngaruhi pengodean atau penyandian suatu protein yang
menggunakan potongan DNA ini. Hal itu terjadi akibat basa nitrogen terlepas dari ikatannya.
Sebagai contoh, jika suatu gen yang mengkode asam amino fenilalanin (Phe) dengan baca
UUU mengalami kehilangan basa nitrogen U maka asam amino fenilalanin tidak dapat
terbentuk. Akibatnya, terbentuk urutan asam amino baru yang berbeda dari aslinya. Perhatikan
gambar berikut.

Gambar Delesi menyebabkan Mutasi Salah Arti.

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang meliputi
perubahan struktur ataupun perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom disebut juga
aberasi kromosom. Dalam mutasi kromosom, banyak gen yang mengalami perubahan. Hal
itu disebabkan selama mutasi kromosom, terjadi kerusakan ataupun hilangnya bagian-bagian
kromosom. Mutasi kromosom terjadi selama proses pindah silang pada saat mitosis ataupun
meiosis.
1) Perubahan Struktur Kromosom
Ada sejumlah cara yang dapat mengubah struktur dasar kromosom, yaitu delesi,
duplikasi, inversi, dan translokasi. Semua cara tersebut dapat mengubah genotif dan fenotif
organisme yang mengalami mutasi kromosom.
a) Delesi
Delesi kromosom merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah.
Akibatnya kromosom kehilangan gen-gen tertentu.delesi merupakan salah satu jenis mutasi
yang menimbulkan akibat yang serius (bergantung pada seberapa penting gen-gen yang hilang)
karena hilangnya sebagian segmen kromosom tersebut tidak dapat diperbaiki. Perhatikan
gambar di bawah ini.

Gambar: Delesi
(Sumber: Sembiring, L. 2009)

b) Duplikasi
Duplikasi adalah peristiwa sebagian segmen kromosom mengalami penggandaan,
akibatnya dalam satu kromosom akan terdapat lebih dari satu segmen (dengan gen-gen) yang
sama. Duplikasi biasanya menyertai delesi. Segmen kromosom yang patah pada peristiwa
delesi pada melekat pada kromosom homolog sehingga kromosom homolog tersebut mendapat
kelebihan segmen kromosom yang sama dengan segmen kromosm yang telah dimilikinya.
Duplikasi biasanya tidak bersifat fatal. Perubahan struktur kromosom akibat adanya duplikasi
dapat ditunjukkan pada gambar di bawah ini.

Gambar: Duplikasi (Sumber: Sembiring, L. 2009)

c) Inversi
Inversi merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga
menyebabkan perpindahan lokus suatu gen. Inversi terjadi karena kromosom mengalami patah
di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali bagian kromosom yang patah, tetapi
dlam keadaan terbalik. Peristiwa terjadi pada saat meiosis. Macam-macam inversi antara lain
sebagai berikut. a) Inversi parasentrik; jika segmen yang terbalik tidak mencakup sentromer.
b) lnversi perisentrik; jika segmen yang terbalik mencakup sentromer. Perhatikan gambar
berikut.
 Gambar : Inversi (Sumber: Sembiring, L. 2009)
d) Translokasi
Translokasi terjadi jika patahan segmen suatu kromosom berpindah ke kromosom lain
yang bukan kromosom homolognya. Peristiwa terjadi selama meiosis I. Translokasi antar
kromosom yang tidak homolog akan membentuk kromosom baru. Jika patahan segmen
kromosom A berpindah ke kromosom B dan sebaliknya, hal itu dinamakan translokasi
resiprok. Namun, jika patahan segmen kromosom A berpindah ke kromosom B sehingga
menyebabkan kromosom B bertambah panjang, dinamakan transposisi atau pindah tempat.

a) b)
Gambar a) translokasi resiprok dan b) translokasi transposisi
(Sumber: Sembiring, L. 2009)

e) Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang
pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran. Perhatikan gambar di bawah ini.
 Gambar Katenasi (Sumber: Sembiring, L. 2009)
2) Perubahan Jumlah Kromosom
Pada umumnya organisme yang berkembang biak secara seksual memiliki kromosom
haploid (n) di dalam sel-sel kelamin dan kromosom diploid (2n) di dalam sel-sel tubuhnya.
Namun, karena sesuatu hal, misalnya pindah silang, gagal berpisah, dan rekombinasi DNA,
jumlah kromosom tersebut dapat mengalami perubahan. Perubahan jumlah kromosom itu
dapat berupa euploidi dan aneuploidi.
a) Euploidi
Euploidi meliputi perubahan jumlah seperangkat genom (seluruh set kromosom) sehingga
jumlahnya merupakan kelipatan set kromosom haploidnya. Umumnya organisme eukariota
memiliki jumlah kromosom haploid (n) dan sel-sel kelaminnya atau gametnya, tetapi pada
saaat terjadi fertilisasi terbentuk jumlah kromosom diploid (2n). Individu euploidi memiliki set
kromosom yang lengkap. Organisme euploidi dapat dibedakan menjadi monoploid, diploid,
triploid, tetraploid, dan poliploid. Perbedaan tersebut berdasarkan jumlah perangkat
kromosom yang dimiliki organisme.
Di dalam sel-sel tubuh organisme monoploid hanya terdapat satu genom atau satu set
kromosom (n). Setiap kromosom tidak memiliki pasangan. Di alam, tanaman dan hewan
monoploid jarang ditemukan. Satu contoh hewan monoploid adalah lebah madu jantan yang
terbentuk dari peristiwa partenogenesis. Di dalam sel-sel tubuh diploid terdapat dua set
kromosm atau dua perangkat genom (2n). Jadi setiap kromosom memiliki pasangan masing-
masing. Sebagai contoh sel-sel tubuh manusia memiliki 2x23 kromosom. Organisme triploid
memiliki tiga set kromosom (3n) di dalam tubuhnya. Organisme triploid biasanya steril.
Varietas buah-buahan tanpa biji, misalnya semangka, pisang dan anggur, biasanya triploid.
Tetraploid berarti terdapat empat set kromosom (4n) di dalam tubuh organisme. Individu
tetraploid biasanya subur (fertil).
 Organisme poliploid (poli- berarti banyak) merupakan organisme yang memiliki lebih dari
dua set kromosom. Jumlah set kromososm poliploid umumnya terjadi pada tanaman, sangat
jarang pada hewan. Pada manusia dan mamalia lainnya poliploid bersifat letal dan hampir
selalu mati sebelum lahir. Pada tanaman poliploid menyebabkan terbentuknya banyak spesies
baru. Sekitar 50% semua spesies tanaman pangan dan tanaman hortikultura merupakan
tanaman poliploid, contohnya gandum, kapas, stroberi, pisang, tebu, kentang, tembakau dan
nanas.
Tanaman poliploid (tetraploid) memiliki banyak sifat unggul dibandingkan tanaman
diploid, antara lain nukleus, stomata, sel-sel epidermis dan habitusnya lebih besar; emmiliki
klorofil lebih banya, dpat hidup pada habitat yang lebih luas. Salah satu kelemahan tanaman
poliploid adalah kurang dpat berkembang biak secara generatif sehingga perbanyakannya
dilakukan secara vegetatif.
Pada tanaman, jumlah kromosom dapat digandakan dengan memberikan kolkisin.
Kolkisin adalah suatu obat yang menghambat pembentukan gelendong pembelahan sehingga
menghentikan proses anaphase pada saat meiosis. Akibatnya, semua kromosom tetap memiliki
satu gamet diploid. Kombinasi dua gamet diploid menghasilkan generasi tetraploid.

b) Aneuploidi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu perangkat atau satu genom
kromosom. Akibatnya, jumlah kromosom menjadi tidak seimbang karena satu set kromosom
dapat memiliki jumlah kromosom yang lebih banyak atau lebih sedikit daripada set kromosom
lainnya. Biasanya hal itu berakibat buruk bagi organisme yang megalaminya.
Umumnya aneuploidi disebabkan peristiwa gagal berpisah (non disjunction) selama proses
meiosis. Dalam peristiwa tersebut, kromosom yang berpasangan atau kromatid gagal berpisah
pada saat anafase. Kromosom yang gagal berpisah itu kemudian menuju kutub yang sama.
Peristiwa gagal berpisah bisa terjadi pada meiosis I atau meiosis II dengan hasil yang jelas
berbeda. Aneuploidi juga disebabkan oleh anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya salah
satu kromatid pada gelondong pembelahan pada saat terjadi meiosis.
 Gambar gagal berpisah saat Meiosis I. Gambar gagal berpisah saat Meiosis II.
Ada beberapa macam bentuk aneuploidi, yaitu nulisomi, monosomi, trisomi dan tetrasomi.
Akhiran -somi menunjukkan kromosom yang mendapat kelebihan ataupun kekurangan
kromosom.
Perhatikan gambar kariotipe kromosom manusia normal di bawah ini.

Gambar Kariotipe Kromosom Manusia Normal pada Pria (22AA + XY) dan
Wanita (22AA + XX)
(Sumber: http://hoehealth.blogspot.com/2016/02/bentuk-jumlah-dan-jenis-
kromosom.html)
Nulisomi merupakan keadaan sel-sel tubuh suatu organisme diploid kehilangan dua (satu
pasang) kromosom homolog sehingga jumlah kromosomnya adalah 2n-2. Monosomi berarti
kehilangan satu kromosom dari satu set kromosom homolog (2n-1). Pada manusia tidak ada
penderita monosomi yang lahir hidup kecuali sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0).
Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner
berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis). Trisomi
terjadi satu kelebihan satu kromosom sehingga jumlah kromosomnya 2n+1. Pada manusia
trisomi dijumpai pada penderita sindrom Down (kelebihan kromosom nomor 21 atau trisomi
21), penderita sindrom Patau (kelebihan kromosom nomor 13, 14, atau 15) dan penderita
sindrom Edward (kelebihan kromosom nomor 18 atau trisomi 18). Tetrasomi adalah keadaan
kelebihan dua kromosom sejenis atau homolog (2n+2).

Gambar Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Patau

(Sumber: https://biologigonz.blogspot.co.id/2015/11/syndrome-manusia.html)

Gambar Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Edward

(Sumber: https://biologigonz.blogspot.co.id/2015/11/syndrome-manusia.html)
Aneuploidi ada yang berupa aneuploidi autosom (kromosom tubuh) dan berupa
aneuploidi gonosom (kromosom seks atau kromosom kelamin). Pada manusia aneuploidi
autosom menyebabkan sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edward. Penderita sindrom
down memiliki 47 kromosom (manusia normal 46) karena terdapat kelebihan pada kromosom
nomor 21. Hal ini disebabkan adanya peristiwa gagal berpisah pada kromosom nomor 21 ketika
pembentukan ovum. Penderita sindrom Down mengalami retardasi mental dan memiliki
stuktur tubuh dan wajah yang khas. Sindrom ini dapat terjadi pada laki-laki (47,XY+21) dan
perempuan (47,XX+21). Anak-anak penderita sindrom Down kebanyakan dilahirkan oleh ibu
yang berusia di atas 40 tahun. Sindrom Down pertama kali ditemukan oleh J. Langdon Down
pada tahun 1866.
Aneuploidi gonosom mengakibatkan kelainan yang lebih ringan dibandingkan aneuploidi
autosom. Disebut aneuploidi gonosom karena terjadi pada gonosom, baik kromosom X
maupun kromosom Y. Beberapa kelainan disebabkan oleh aneuploidi gonosom adalah
sindrom Turner, sindrom Klinefelter, sindrom Jacob, dan sindrom Triple X atau
perempuan super.
Sindrom Turner ditemukan pertama kali oleh H.H. Turner pada tahun 1938. Pada
sindrom ini terjadi monosomi, yaitu kehilangan satu kromosom X sehingga rumus
kromosomnya penderitanya adalah 22AA + XO atau 44A + XO. Penderita sindrom Turner
adalah sebagai berikut.

Gambar Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Turner

(Sumber: https://biologigonz.blogspot.co.id/2015/11/syndrome-manusia.html)

Berdasarkan pernyataan di atas, menurut kamu apa jenis kelamin penderita sindrom
Turner? Jelaskan.
Sindrom Klinefelter ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Penderitanya
memiliki kelebihan satu kromosom X atau mengalami trisomi pada gonosom sehingga
kromosom berjumlah 47 dengan rumus kromosom penderitanya adalah 22AA + XXY atau
44A + XXY. Penderita sindrom Klinefelter adalah sebagai berikut.
 Gambar Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Klinefelter
(Sumber: https://biologigonz.blogspot.co.id/2015/11/syndrome-manusia.html)

Berbeda dari penderita sindrom Klinefelter, penderita sindrom Jacob memiliki kelebihan
satu kromosom Y sehingga rumus kromosomnya adalah 22AA + XYY atau 44A + XYY.
Kelebihan suatu kromosom Y itu disebabkan terjadinya gagal berpisah pada saat meiosis II.
Penderita sindrom Jacob adalah laki-laki. Dinamakan sindrom Jacob karena ditemukan oleh
P.A. Jacob pada tahun 1965.

Gambar Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Jacob

(Sumber: https://biologigonz.blogspot.co.id/2015/11/syndrome-manusia.html)

Sindrom Triple-X terjadi pada jenis kelamin perempuan dengan rumus kromosom adalah
22AA + XXX atau 44A + XXX. Itu berarti terjadi kelebihan satu kromosom X. Kelebihan satu
kromosom X itu didapat dari peristiwa gagal berpisah pada saat pembentukan sel telur (ovum).
Penderita sindrom Triple-X ini disebut juga sindrom perempuan super yang biasanya
meninggal pada saat anak-anak.
 Gambar Penderita dan Kariotipe Kromosom Sindrom Triple X
(Sumber: https://biologigonz.blogspot.co.id/2015/11/syndrome-manusia.html)

3. Mutasi Sel Somatik dan Mutasi Sel Germinal

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh (somatik) selama proses
pembelahan sel. Sel-sel somatik adalah sel-sel yang terlibat dalam proses pembunuhan,
perbaikan, dan pemeliharaan tubuh organisme. Organisme yang mengalami mutasi somatik
adalah organisme multiseluler, seperti tumbuhan, hewan dan manusia.
Mutasi somatik kurang memiliki arti genetika, artinya tidak akan diwariskan kepada
keturunannya, mutasi yang terjadi pada tahap awal perkembangan sel-sel sangat penting bagi
proses perkembangan sel-sel secara keseluruhan. Mutasi hanya mempengaruhi sel yang
berasal dari sel-sel yang terkena mutasi (secara mitosis). Mutasi somatik yang terjadi pada
tahap akhir perkembangan sel-sel mengakibatkan pembelahan dan pertumbuhan sel-sel yang
tidak normal, mislanya kanker. Sebagai contoh, kanker kulit merupakan akibat dari
pembelahan sel dan pertumbuhan sel-sel lapisan basal yang tidak terkendali. Sel-sel abnormal
tersebut kemudian dapat menyebar dan tidak terkendali.
Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel kelamin (gamet). Mutasi
germinal mengakibatkan perubahan genetik gamet. Suatu mutasi pada gamet mengakibatkan
perubahan genetik pada gamet. Suatu mutasi pada gamet mengakibatkan kelainan genetik,
contohnya hemofilia. Kelainan genetik dapat diwariskan kepada generasi berikutnya
karena terjadi pada sel-sel yang berperan dalam pembentukan keturunan. Mutasi germinal akan
memengaruhi semua sel individu yang berkembang dari zigot.
C. DAMPAK MUTASI
Setelah membaca penjelasan tentang macam-macam mutasi, Anda berpendapat bahwa
mutasi dapat memberikan dampak menguntungkan dan merugikan bagi kehidupan makhluk
hidup. Berdasarkan penjelasan tersebut, merugikan atau tidaknya mutasi bergantung pada
lingkungan. Berikut adalah contoh dampak mutasi bagi organisme yang mengalaminya.
1. Resistansi Antibiotik pada Bakteri
Mutasi pada bakteri sering kali menghasilkan resistansi (kekebalan) terhadap obat-obatan
antibiotik. Sel-sel bakteri bereproduksi sangat cepat, yaitu sekitar satu kali setiap 20 menit.
Suatu mutasi, bahkan jika itu jarang terjadi, dapat muncul dalam populasi yang sangat besar.
Jika suatu populasi bakteri, mengandung satu atau dua mutan yang resistan terhadap antibiotik
tertentu, bakteri yang tidak resistan akan mati, tetapi mutan yang resistan terhadap antibiotik
akan bertahan hidup. Gen-gen mutan diwariskan dengan cara yang sama dengan gen-gen
normal sehingga pada saat bakteri mutan yang bertahan hidup melakukan reproduksi, semua
keturunannya juga akan bersifat resistan terhadap antibiotik.
Mekanisme yang sama juga terjadi pada virus HIV penyebab penyakit AIDS sehingga
hingga sekarang sulit disembuhkan. Hal ini dikarenakan virus bermutasi tiap kali dilakukan
percobaan dalam menemukan obat untuk mengatasi penyakit tersebut dan bersifat lebih
resistan terhadap obat yang dihasilkan.
2. Terbentuknya Produsen Antibiotik yang Lebih Efektif
Melalui proses mutasi, kapang dan mikroba dapat diubah menjadi produsen bahan-bahan
berguna, misalnya antibiotik yang lebih efektif. Setelah terpapar mutagen, mikroba dan kapang
dengan sifat-sifat yang diinginkan diseleksi serta dikembangbiakkan. Proses tersebut mudah,
murah, dan hampir selalu berhasil.
Antibiotik penisilin dihasilkan oleh kapang Penicillium chrysogenum untuk membunuh
competitor (pesaing), yaitu beberapa jenis bakteri. Kapang tersebut secara alami tumbuh di
permukaan buah. Pemaparan kapang tersebut terhadap mutagen, seperti gas mustard dan
radiasi sinar gamma secara berulang kali dalam kondisi lingkungan yang terkontrol
menghasilkan strain kapang P. chrysogenum baru yang membentuk lebih banyak penisilin
daripada tipe aslinya. Dengan menyeleksi dan menumbuhkan strain-strain tersebut,
dimungkinkan untuk memperoleh penisilin yang lebih banyak dan biaya produksinya menjadi
jauh lebih murah.
3. Resistansi Sel Sabit terhadap Malaria
Alel sel sabit menyebabkan sel darah merah yang normalnya berbentuk bulat bikonkaf
menjadi berbentuk sabit. Perhatikan gambar berikut.
 Gambar perbandingan sel darah merah normal dengan sel sabit.
(Sumber: https://www.kalcare.co.id/id-ID/Article/HealthAz/Penyakit-Sel-Sabit)
Pengaruh alel tersebut bergantung pada apakah seseorang memiliki satu atau dua alel sel sabit.
Jika seseorang memiliki dua alel, umumnya berakibat fatal. Namun, jika hanya ada satu alel,
orang tersebut memiliki sel-sel darah merah berbentuk sabit.
Secara umum, hal itu merupakan suatu mutasi yang tidak diingankan karena sel-sel sabit
kurang efisien dibandingkan sel-sel darah merah normal. Di daerah yang terjangkit malaria,
mutasi tersebut merupakan suatu keuntungan karena orang-orang dengan sel-sel darah
berbentuk sabit lebih sedikit yang tertular malaria dari nyamuk.
4. Meningkatkan Keanekaragaman Genetik
Mutasi merupakan suatu cara untuk memasukkan alel-alel baru ke dalam suatu populasi.
Alel-alel baru tersebut kemudian akan memunculkan sifat yang berbeda dari sifat populasi
sebelumnya. Itu berarti mutasi meningkatkan keanekaragaman genetik suatu populasi.
Keanekaragaman genetik sangat penting bagi proses evolusi dan pembentukan spesies baru.