Joyce Regar
Abstract: Genetic disorders are caused by the presence of affected genes. Thalassaemia, a
kind of anaemia due to a genetic disorder, reveals defects in haemoglobin synthesis and chain
balance. Signs and symtomps depend on the severity of this disease which vary from slight
anemia to facies Cooley, the main characteristic of thalassaemia patients. Diagnosis of
thalassaemia is based on clinical signs and symptoms, ethnicity, family history, laboratory
examinations, and other supporting examinations. Good management can prolong the life
span of thalassaemia patients.
Keywords: thalassaemia, genetic factor, haemoglobin
Abstrak: Penyakit genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh karena adanya kelainan
dalam susunan gen seseorang. Talasemia merupakan salah satu jenis anemia akibat adanya
defek dalam sintesis hemoglobin dan keseimbangan rantainya dengan faktor genetik sebagai
penyebab utama. Gejala yang timbul tergantung tingkat keparahan penyakit ini, mulai dari
anemia ringan hingga facies Cooley yang merupakan ciri khas pengidap talasemia. Diagnosis
talasemia dapat ditegakkan berdasarkan gejala klinik, asal etnis, riwayat keluarga,
pemeriksaan keluarga, pemeriksaan laboratorium, dan pemeriksaan penunjang lainnya.
Penatalaksanaan yang baik dapat memperpanjang masa hidup dari penderita talasemia.
Kata kunci: talasemia, faktor genetik, hemoglobin
Manusia adalah makhluk yang sangat unik. babkan oleh adanya defek produksi hemo-
Manusia berbeda satu sama lain dalam ciri globin normal, akibat kelainan sintesis
normal fisik, fisiologi, dan mentalnya. Ma- rantai globin dan biasanya disertai kelainan
nusia juga berbeda dalam kemungkinan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eri-
menderita penyakit-penyakit tertentu atau trosit.1-3
abnormalitas lain. Keanekaragaman ini se- Hemoglobin terdapat dalam sel darah
bagian disebabkan karena perbedaan kon- merah. Hemoglobin terdiri dari dua gugus
disi lingkungan tempat mereka hidup dan molekul yaitu heme dan globin. Heme ada-
sebagian juga disebabkan oleh kelainan lah pirol yang memiliki poros atom Fe, se-
genetik (bawaan).1-3 dangkan globin diatur oleh dua varian
Genetik merupakan faktor penting da- molekul yang menyusun satu molekul Hb
lam penurunan sifat-sifat manusia. Gen ter- yaitu α dan ß. Ketiga molekul ini memiliki
kandung dalam kromosom-kromosom yang variasi yang sangat kecil, namun memiliki
tersusun secara teratur, berurutan, dan me- sifat yang sangat berbeda. Jika salah satu
miliki posisi khas. Pada saat terjadi per- rantai tidak terbentuk pada waktunya maka
ubahan atau mutasi pada gen, maka akan terjadilah talasemia.1-3
terjadi berbagai macam kelainan, salah satu Talasemia secara khusus terdapat pada
contoh adalah penyakit talasemia.1-3 orang-orang yang berasal dari kawasan Laut
Talasemia adalah sekelompok penya- Tengah, Timur Tengah, atau Asia. Jarang
kit/kelainan herediter yang heterogen dise- sekali ditemukan pada orang-orang dari
151
152 Jurnal Biomedik, Volume 1, Nomor 3, November 2009, hlm. 151-158
walaupun diketahui ada dua bentuk tala- transfusi akan mengalami gagal jantung
semia-ß yang disebabkan oleh persilangan akibat kelebihan besi yang progresif,
tak seimbang. dan hemokromatosis sekunder merupa-
kan penyebab morbiditas dan mortalitas
Keadaan ini dapat menyebabkan delesi
yang penting.
sebagian dari gen β atau menimbulkan
gen gabungan (fusion genes) δβ dimana Talasemia minor
Adanya satu gen normal pada individu
keduanya menghasilkan fenotip Thal-β0.
heterozigot memungkinkan sintesis ran-
Hemoglobin yang dihasilkan oleh gen
tai ß globin yang memadai sehingga
gabungan δß disebut Hb Lopore.
penderita biasanya secara klinis asim-
Talasemia ß karena mutasi titik
tomatik. Pemeriksaan apusan darah tepi
Mutasi titik dapat terjadi pada berbagai
seringkali menunjukkan anemia ringan
tempat dan menimbulkan akibat yang
dengan derajat bervariasi. Biasanya ter-
berbeda-beda .
dapat abnormalitas yang khas dari mor-
Klasifikasi klinis talasemia-ß 10,13,14 fologi sel darah merah. Umumnya he-
moglobin yang ditemukan adalah Hb A,
Berdasarkan pada tingkat keparahan
dan yang khas proporsi Hb A2 (α2δ2)
anemia, dengan melihat defek genetik (ß+
meningkat dengan nilai kira-kira 4-7%
atau ß0) serta jumlah gen (homozigot atau
dari total hemoglobin, tidak seprti
heterozigot).
halnya dengan angka normal, yaitu se-
Talasemia mayor kitar 2-3%. Pengenalan ciri Talasemia-β
Penyakit ini paling sering di Negara Me- penting untuk konseling genetik. Selain
diterania dan di beberapa bagian Afrika itu juga perlu didiagnosis banding de-
serta Asia Tenggara. Keadaan ini me- ngan anemia mikrositik hipokromik aki-
nimbulkan salah satu dari dua sindrom; bat defisiensi besi.
1) ditandai dengan anemia berat biasa- Talasemia intermedia
nya timbul antara bulan kedua dan ke- Ditandai oleh gambaran klinis dan dera-
duabelas dari kehidupan (Talasemia-ß jat keparahan yang berada di antara ben-
mayor) dan 2) ditandai dengan anemia tuk mayor dan minor. Penderita ini seca-
moderat yang timbul setelah usia 1-2 ra genetik bersifat heterogen. Umumnya
tahun (Talasemia-ß intermedia). Anemia penderita dengan kelainan ini cukup
berat ini disebabkan karena kekurangan sehat dan hanya membutuhkan transfusi
Hb A (α2ß2). Ketidakmampuan untuk darah pada saat terjadinya infeksi.
memproduksi rantai ß menyebabkan
adanya rantai α yang berlebihan pada
Talasemia-δ dan -γ
tahap awal dan akhir dari eritroblas
polikromatik. Rantai α mengendap da- Kelainan ini disebabkan oleh delesi
lam sel dan mengakibatkan timbulnya gen δ atau gen γ. Mekanisme terjadinya di-
gangguan terhadap berbagai fungsi sel, perkirakan karena persilangan yang tidak
serta terjadi fagositosis dan degradasi seimbang. Talasemia-δ dan γ tidak menim-
dari sebagian eritroblas yang mengan- bulkan gejala-gejala klinis (asimtomatik)
dung endapan tersebut oleh makrofag sehingga sulit dikenal. Talasemia-δ ditandai
sumsum tulang. Perjalanan penyakit dengan ketidakadaan Hb A2 (homozigot)
talasemia mayor biasanya singkat atau kadar Hb A2 yang lebih rendah dari
karena bila penderita tidak didukung normal (heterozigot). Talasemia-γ ditandai
dengan transfusi, kematian terjadi pada dengan delesi gen G-γ disertai adanya gen
usia dini akibat anemia yang berat. gabungan G-γ/A-γ. Gejala satu-satunya
Transfusi darah memperbaiki anemia adalah kadar Hb F yang lebih rendah pada
dan juga menekan gejala sekunder darah tali pusat (cord blood). Pada penderita
(deformitas tulang) karena eritropoiesis dewasa hanya dijumpai Hb F (tanpa Hb A
berlebihan. Penderita yang sering di- dan Hb A2) dalam kadar yang lebih rendah
156 Jurnal Biomedik, Volume 1, Nomor 3, November 2009, hlm. 151-158
Southern blotting
Cara ini digunakan untuk mendeteksi :
a. Delesi yang panjang (Large Deletion)
b. Mutasi titik, bila mutasi tersebut
menghapus atau menimbulkan tempat
restriksi
Dot blotting
Dipakai untuk mendeteksi mutasi titik.
Syarat-syaratnya adalah mutasi tersebut te-
lah diketahui sebelumnya. Bila mutasi be-
lum diketahui perlu diterapkan strategi lain,
misalnya dengan menggunakan DGGE
(Tabel 3).
terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal nin yang akan dikandung memiliki gen
jantung. talasemia, perlu dilakukan diagnosis
prenatal.
PENCEGAHAN 13,14
Kelahiran penderita talasemia dapat DAFTAR PUSTAKA
dicegah dengan : 1. Harris H. Dasar-dasar genetika biomedis
1. Pencegahan primer manusia (Edisi ketiga). Jogjakarta: UGM
Penyuluhan sebelum perkawinan untuk Press, 1994; p.166-89.
2. Soeparman, Waspadji S. Ilmu Penyakit
mencegah perkawinan diantara penderi-
Dalam. Jilid II. Persatuan Ahli Penyakit
ta talasemia agar tidak medapat ketu- Dalam Indonesia, 1999; p 121-29.
runan yang homozigot atau varian-va- 3. Notopuro H. Harapan terapi gen pada
rian talasemia dengan mortalitas yang penderita talasemia. MEDIKA. 1999; 25(3):
tinggi2. 181-84.
2. Pencegahan sekunder 4. Lawrence TM et al. Diagnosis dan terapi
Pencegahan kelahiran bayi homozigot kedokteran penyakit dalam. Jakarta:
dari pasangan suami istri dengan ta- Salemba Medika, 2003.
lasemia heterozigot. 5. Talasemia: Permasalahan dan Penanganan-
nya. [homepage on the Internet]. Nodate.
Available from: http://www.usu.ac.id.?files/
KESIMPULAN pidato/ppgb_2005_ratna_akbari_ganie.pdf,0
1-02-08
1. Talasemia adalah sekelompok penyakit
6. Cotran RS, Kumar V, Collins T. Robbins
genetik yang diakibatkan ketidakseim- Pathologic basis of diseases (Sixth Edition).
bangan pembuatan salah satu rantai a- Philadelphia: WB Saunders Co, 1999.
sam amino yang membentuk hemoglo- 7. Purnomo S. Kapita Selekta – Ilmu kedok-
bin. teran molekuler. Jakarta: CV. Agung Seto,
2. Talasemia digolongkan berdasarkan pe- 2000; p.17-30
nurunan sintesis rantai asam amino yang 8. Hugnes–Jones NC, Wickramasinghe SN.
terkena, dengan dua jenis utama yaitu Catatan kuliah hematology (Edisi kelima).
talasemia-α dan talasemia-ß. Jakarta: ECG; p.46-51.
3. Semua penderita talasemia akan meng- 9. Hoffbrand AV, Pettit JE. Kapita Selekta
alami gejala anemia tetapi berat ringan- Hematologi (Edisi kedua). Jakarta:
ECG,1996; p.78-83.
nya anemia bervariasi, tergantung ting-
10. Sunarto. Diagnostik molekuler talasemia.
kat keparahan talasemia. Berkala Ilmu Kedokteran 1996;28(1): 44-51
11. Purnawan J. Kapita selekta kedokteran. Ji-
lid 2 (Edisi ketiga). Jakarta: Media Aes-
SARAN kulapius FKUI, 1982, p.33-39.
1. Karena frekuensi pembawa atau carrier 12. Dewoto HR, Wardhini SBP. Antianemia
penyakit ini di masyarakat Indonesia cu- defisiensi dan eritropoietin. Farmakologi
kup tinggi, maka disarankan agar mas- dan Terapi (Edisi kelima). Departemen
Farmakologi dan Teraupetik FKUI. Jakarta:
yarakat lebih memberi perhatian
Balai Penerbit FKUI, 2007, p.794-803.
mengenai hal-hal yang berkaitan dengan 13. Suryo. Genetika manusia. Yogyakarta:
penyakit ini terutama pada pasangan UGM Press, 2005; p 107-110.
yang akan menikah. 14. Fascies Cooley. [homepage on the internet].
2. Sebaiknya pasangan yang akan meni- Nodate. [cited 2010 Oct 10]. Available
kah, sebelumnya melakukan pemeriksa- from: http://www.google.co.id/images?hl=
an kesehatan untuk mengetahui apakah id&source=imghp&biw=1230&bih=621&q
mereka memiliki gen pembawa sifat =fascies+cooley&gbv=2&aq=f&aqi=&aql=
talasemia. &oq=&gs_rfai=
3. Untuk mengetahui lebih awal apakah ja-