LKM GENETIKA BIOKIMIA

Fungsi dari sebuah gen dalam satu individu secara garis besar adalah mengawasi dan mempengaruhi
fenotip. Akan tetapi di antara gen dan fenotip terjadi banyak kejadian kompleks yang tidak diketahui
bagaimanakah cara pengawasan tersebut berlangsung. Akhirnya pada tahun 1941 G.W. Badle dan E.L.
Tatum menemukan suatu konsep yang sangat penting yang disebut hipotesis satu gen satu enzim.

Jamur Neurospora berkembang biak menggunakan askospora, dan untuk pertumbuhannya

membutuhkan arginin. Jika wild typenya ditumbuhkan pada media yang mengandung nitrat, biotin, dan
glukosa maka jamur tersebut dapat menyusun arginin yang dibutuhkannya untuk tumbuh. Tetapi jika
sporanya terlebih dulu diberi sinar X/UV sebelum ditumbuhkan, kemudian ditumbuhkan pada media
nitrat, biotin, dan glukosa maka jamur tersebut tidak dapat menghasilkan arginin dan tidak dapat tumbuh.
Oleh karena itu, dapat disimpulkan bahwa gen-gen Neurospora yang disinari X/UV telah mengalami
mutasi.

Jika:

1. Neurospora tumbuh + ornitin à punya enzim II dan III

2. Neurospora tidak tumbuh/tidak membentuk ornitin gen pembentuk enzim I mengalami mutasi

Terhalangnya suatu proses metabolisme pada tahap tertentu oleh rusaknya gen pengontrol enzim tertentu
disebut blok genetik.

Fenomena pertumbuhan individu terhadap berbagai macam zat mengikuti hipotesis one gene one enzyme:

1. Semua proses biokimia dibawah pengawasan gen.

2. Proses biokimia dapat diuraikan dalam seri reaksi secara bertahap.

3. Setiap reaksi diawasi oleh satu gen

4. Mutasi dari sebuah gen à perubahan kemampuan sel untuk mengadakan reaksi kimia tertentu.

Kesimpulan : tiap gen mengawasi pembentukan fungsi dan kemampuan enzim tertentu.
Kesalahan Metabolisme Bawaan

A.E. Garrod (1900) menemukan bahwa beberapa penyakit keturunan pada manusia itu sisebakan oleh
kesalahan proses biokimia tertentu dalam tubuh seseorang. Garrod kemudian menyebutnya inborn errors
of metabolism (kesalahan metabolisme yang menurun). Kebenaran pendapat tersebut kemudian
dibuktikan oleh penelitian Beadle dan Tatum dengan percobaan pada Neurospora.

Beberapa contoh penyakit bawaan pada manusia yang disebabkan oleh kesalahan metabolisme adalah
sebagai berikut:

1. PKU

● Tidak mampu mengubah Phenilalanin à Tirosin.

● Phenilalanin (Asam amino essensial). Phenilalanin tertimbun dalam darah→ urine (300 – 1000
mg / 100 ml). Normal 1-2 mg/100ml
● Phenilalanin (tinggi) → otak → kelemahan mental
● ph (gen resesif) PKU : ph ph
● normal : Ph pH atau PhPh

2. Tirosinosis
● Tidak ada enzim Tirosin transaminase .
● Tirosin tinggi dalam darah → penyakit hati, kejang otot, jantung. (IQ normal)
● Sejak kecil terdeteksi (diet) tidak Phenilalanin.

3. Alkaptonuria

● Tidak punya enzim yang dapat mengubah As. alkepton homogentisik → As. Asetoasetat + As.
Fumarat → CO2 + H2O
● Alkapton tinggi (urine) → coklat –hitam
● Alkapton tinggi (darah) → endapan tulang rawan, tendon

4. Albinisme

● Tidak adanya substrat yang dibutuhkan untuk membentuk tirosinase.

● Tirosin tidak ada.

Telah diketahui bahwa pada sintesis berbagai macam zat dibutuhkan enzim-enzim tertentu, yang
pembentukannya dikontrol oleh gen-gen tertentu pula. Jika gen yang diperlukan itu tidak ada, maka akan
terjadi blok genetik sehingga zat berikutnya tidak mungkin disintesis.

Contoh soal:
 Pada tabel berikut diketahui aktivitas empat galur mutan terhadap penambahan substansi baru pada
medium pertumbuhan. Galur yang menunjukkan pertumbuhan ditandai dengan + sedangkan galur yang
tidak menunjukkan pertumbuhan ditandai dengan 0.

Dari tabel berikut, tentukan urutan galur yang dapat mengalami pertumbuhan dan tentukan pula blok
genetik yang terjadi.

Latihan soal :

1. Sejumlah galur mutan telah diisolir dari jamur Neurospora tipe liar. Pada daftar berikut ini dapat
diketahui kelakuan tiap galur mutan tersebut terhadap penambahan substansi pada medium.
Tanda (+) menunjukkan adanya pertumbuhan, sedangkan tanda (0) menunjukkan tidak adanya
pertumbuhan. Buatlah skema dari urutan metabolisme yang dapat berlangsung dengan data yang
ada pada tabel berikut ini, dan tunjukkan dimana terjadinya blok genetik.
 Jawab :

Arginin → sitrulin → ornitin → semi aldehid → as.glutamat

4 1 3 2

2. Pada daftar berikut terdapat 7 gen yang untuk beberapa sintesa mengadakan blok genetik, tanda +
berarti ada sintesa, sedangkan tanda – berarti tidak ada sintesa. Dari daftar tersebut, buatlah
skema sintesa berbagai macam zat tersebut dan tentukan blok genetik yang terjadi.

Jawab:

7 2 4 1 6

E→C→A→F→D→H
5 3
G B
 3. Di bawah ini adalah Tabel Pertumbuhan E. coli dengan ada dan tidaknya sintesa senyawa-senyawa
antara pada jalur biosintesis arginin. Berdasarkan hasil pada tabel tersebut buatlah jalur
biosintesis arginin dari prekursor-prekursornya beserta gen-gen yang berperan!

Jawab:

Asam glutamat→ N asetil glutamat → N asetil-y- glutamil fosfat → N asetil glutamin →

1 6 9 8

n alfa asetil → Ornitin → Sitrulin → Arginosuksinat → Arginin

3 5 4 7

4. Di bawah ini adalah jalur biosintesis senyawa asam amino tertentu dalam hidup suatu organisme.
Huruf melambangkan asam amino, sedangkan nomor menandakan enzim yang bekerja pada jalur
itu.
 Berdasarkan skema di atas jawablah pertanyaan berikut ini.

A. Enzim manakah yang mengalami kerusakan apabila organisme tersebut dapat hidup jika pada
media ditambahkan A? Enzim A yg mengalami kerusakan

Enzim yang mengalami kerusakan ialah Enzim 5

B. Enzim manakah yang mengalami kerusakan apabila organisme tersebut dapat hidup jika pada
media ditambahkan D?

Pada enzim nomor 6

C. Enzim manakah yang dipunyai oleh organisme tersebut apabila ia dapat tumbuh ?

Pada enzim nomor 4

D. Apa yang harus dilakukan jika pada organisme tersebut terjadi “blok genetik” pada enzim nomor
7?

memastikan bahwa enzim no 4 tetap memiliki ikatan kimiawi dengan no.5 yang bisa saling
berkaitan.

Tidak diproduksinya asam amino huruf F

E. Apa yang harus dilakukan jika pada organisme tersebut terjadi “blok genetik” pada enzim nomor
4 dan nomor 6?

memastikan bahwa jalurnya bisa melalui enzim 5 dan 3

 Pada asam amino C, proses biosintesis akan berakhir

F. Apa yang harus dilakukan jika pada organisme tersebut terjadi “blok genetik” pada enzim nomor
1 dan nomor 6?

memastikan pada enzim 7 tetap memiliki ikatan kimiawi yang bisa saling berkaitan.

5. Skema pada gambar berikut ini adalah sebagian jalur metabolisme fenilalanin pada tubuh
manusia, enzim disimbolkan dengan E1 sampai dengan E5, sedangkan tulisan dalam kotak
adalah kelainan yang diderita.

A. Berdasarkan skema di atas penderita apa yang dalam dietnya tidak boleh ada fenilalanin?

penderita feniketonuria

B. Enzim apakah yang tidak berfungsi pada penderita albinisme?

 enzim melanin

C. Zat pengatur tumbuh apakah yang tidak ditemukan pada penderita kretinisme?

Yodium,yang menyebabkan penurunan Enzim tiroksin dalam tubuh

Zat pengatur tiroksin, pada penderita kretinisme kekurangan yodium

D. Apa yang harus dilakukan supaya penderita kretinisme tetap dapat tumbuh normal?

Memenuhi kebutuhan yodium yang cukup dalam tubuh tiap harinya