(Alhana Shalsabila N-160110150055)

Kelainan Mandibula

1. Hipoplasia Mandibula

1.1 Definisi
Hipoplasia mandibula merupakan suatu kelainan pada perkembangan
tulang-tulang kranial yang tidak lengkap, kurang dan disertai dengan terbentuknya
defek pada daerah kondilus mandibula berupa ukuran rahang bawah yang kecil
dan tidak normal yang dapat disebabkan oleh faktor kongenital atau non-
kongenital (acquired). Hipoplasia mandibula dapat melibatkan keseluruhan
mandibula atau hanya pada satu sisi saja. Pasien dengan hipoplasia mandibula
tampak mempunyai perubahan estetis pada leher oleh karena posisi dagunya lebih
ke belakang. Kelainan bentuk secara klinis tergantung pada penyebab hipoplasia
kondilus mandibula apakah gangguan yang terjadi mengenai satu atau kedua
kondilus dan tergantung pada derajat malformasi (gambar 1)

(a) (b)
Gambar 1.Gambaran klinis hipoplasia mandibula.(a).(Medlineplus.2009) dan
(b).Radiografis hipoplasia mandibula
(Swischuk LE.Imaging of the newborn,infant,and young child.2004)
 Keadaan ini secara langsung dihubungkan dengan faktor umur pasien pada
saat terjadinya penyakit, lamanya luka dan derajat keparahan. Keterlibatan secara
unilateral merupakan tipe klinis yang paling umum ditemui. Terhambatnya
pertumbuhan secara unilateral yang parah akan menghasilkan bentuk wajah yang
asimetri dan sering dihubungkan dengan keterbatasan ekskursi lateral pada satu
sisi serta perkembangan yang berlebihan pada bagian antengonial notch
mandibula pada sisi yang terlibat. Kelainan bentuk mandibula yang berupa bentuk
pathognomonik disebabkan oleh karena kurangnya pertumbuhan ke arah bawah
dan depan akibat terhambatnya pertumbuhan pada pusat pertumbuhan mandibula,
yakni kondilus. Beberapa pertumbuhan berlanjut pada bagian tepi luar posterior
angulus mandibula sehingga menyebabkan semakin tebalnya bagian tulang di
daerah ini.
Hipoplasia mandibula lazim dijumpai pada beberapa sindroma sebagai
salah satu ciri khas utamanya. Lebih dari 60 sindroma terdapat hipoplasia
mandibula sebagai komponen yang terlihat.
Seperti halnya pada sindroma cat cry (dengan nama asli cri-du-chat),
Sindroma Pierre Robin, Sindrom Goldenhar’s, Disostosis Mandibulofasial
Weyers’, Disostosis Mandibulofasial Treacher Collins dan Turner). Hipoplasia
mandibula juga sering terlihat dalam trisomi 17-18 dan 13-15. Hipoplasia
mandibula juga dapat disertai dengan kelainan lain seperti mikroglosi kongenital.
Menurut Moss, yang dijelaskan dalam teori matriks, apabila tekanan yang
dihasilkan lidah kurang maka mandibula pun ikut kurang berkembang, lidah yang
kecil tidak mendukung perkembangan mandibula. Selain itu, terdapat kelainan
yang lain seperti mulut yang kecil dan miopia.
Dalam seluruh kasus hipoplasia mandibula, terdapat gigitan mandibula
yang rendah serta penurunan mandibula, lidah hingga oropharing. Keadaan ini
memperparah gangguan
saluran nafas dan merusak organ pernafasan. Selama bayi tumbuh hingga dewasa,
mandibula biasanya menjadi lebih lebar, lebih normal dalam posisinya, dan
cenderung mudah menyebabkan gangguan saluran nafas.
Meskipun begitu, pada minggu awal kehidupan, hipoplasia mandibula dan
adanya perubahan pada bagian posterior lidah dapat menimbulkan gangguan
pernafasan yang berat, khususnya jika bayi tetap dalam posisi berbaring. Oleh
karena itu, bayi tersebut harus dijaga dalam posisi telungkup, dan dalam kasus
yang parah, intubasi nasoesophageal prolonged diperlukan.
Perlu diingat,bahwa bagaimanapun pertumbuhan pada kondilus masih
tetap berlanjut hingga mencapai usia 20 tahun dan potensi pertumbuhan
dipertahankan tidak terbatas, tidak seperti kebanyakan sendi lain di dalam tubuh.

1.2 Etiologi
Hipoplasia mandibula dapat didefinisikan juga sebagai perubahan bentuk
atau cacat pada mandibula. Perubahan bentuk berupa pembentukan yang
abnormal dari bentuk atau posisi dari bagian tubuh yang disebabkan oleh
kekuatan mekanik ekstrinsik sehingga mempengaruhi perkembangan jaringan
normal lainnya. Beberapa kasus hipoplasia mandibula kemungkinan terjadi
sebagai hasil dari perubahan bentuk yang disebabkan oleh keterbatasan saat masih
dalam kandungan. Kasus lainnya dari hipoplasia mandibula kongenital merupakan
cacat yang merupakan hasil dari gangguan pertumbuhan intrinsik primer.
Tulang rawan dan tulang keras rahang mandibula dibentuk dari sel neural
crest embrionic yang berasal dari bagian otak tengah dan belakang dari lipatan
syaraf. Perkembangan mandibula dimulai pada awal minggu keempat kehamilan,
pada saat sel neural crest berpindah ke bagian depan kepala dan leher untuk
memulai pembentukan lengkung brankial. Lengkung brankial pertama
membentuk dua penonjolan, prominensia mandibula dan maksila.
 Prominensia mandibula membentuk mandibula dan prominensia maksila
membentuk maksila, zigoma dan bagian squamous dari tulang temporal.
Hipoplasia mandibula dipercaya disebabkan oleh kekurangan atau tidak
sempurnanya pembentukan neural crest atau perpindahan ke lengkung brankial
pertama selama minggu keempat. Hasil dari ketidaksempurnaan ektomesenkim
(khususnya tulang zigoma, maksila dan mandibula) adalah hipoplastika yang
menyebabkan mandibula menjadi tidak berkembang.

1.3 Patofisiologi
Penderita hipoplasia mandibula memiliki morfologi fasial yang berbeda
dengan orang normal. Hal ini dipengaruhi oleh beberapa faktor patofisiologi yang
diduga menjadi penyebabnya, faktor fungsional, faktor sistemik, faktor struktural,
dan faktor iatrogenik merupakan empat faktor patofisiologi yang dapat
menyebabkan hipoplasia mandibula.
Faktor fungsional disebabkan oleh karena insersi dan aktivitas otot yang
abnormal seperti pada deviasi septum nasal yang akan menyebabkan
penyimpangan pola pertumbuhan pada daerah fasial.
Faktor sistemik meliputi kelainan-kelainan neurologik, vaskular,
rheumatologik, metabolik, hormonal, nutrisional, degeneratif, dan penyakit-
penyakit infeksi.
Faktor struktural berkaitan dengan hubungan biomekanis seseorang yang
meliputi malformasi skeletal yang parah, serta tidak sesuainya hubungan antar
atau intra lengkungan rahang akibat cedera masa lalu.
Faktor iatrogenik terutama disebabkan karena intervensi bedah yang
berulang kali pada saat tumbuh kembang.
 Pembedahan selain dapat mengurangi efek penyimpangan dari defesiensi
fungsional dan dapat memperbaiki morfologi tidak normal dari wajah, tapi
pembedahan juga mempunyai pengaruh besar terhadap pertumbuhan fasial
terutama mandibula.

2. Cherubism
Cherubism rnerupakan kelainan genetik benigna yang melibatkan maksila
dan mandibula. Biasanya dijumpai pada anak usia 5 tahun. Tanda-tanda khas yaitu
terjadinya pembesaran rahang, pembesaran pipi dan tatapan mata ke arab alas.

2.1 Etiologi dan Patogenesis.

Etiologi terjadinya cherubism karena adanya gangguan pada autosomal
dominan. Penetrasinya adalah 100% pada penderita laki-laki dan 50 -75% pada
wanita. Bersifat "self-limiting disease", jadi dapat berkembang cepat selama masa
kanak-kanak dan seringkali berawal pada usia 2 tahun kemudian berlahjut hingga
pubertas. Pada masa pubertas, lesi pada tulang mulai surut atau mengalami regresi
dan pada usia 30 tahun tinggal sedikit kecacatan yang tersisa.

2.2 Gambaran Klinis

Daerah yang paling sering terlibat pada penyakit ini adalah sudut
mandibula (mandibular angle), ascending ramus, regio retromolar dan bagian
posterior maksilla. Prosesus coronoid dapat terlibat tetapi condylus selalu
terhindar. Perluasan tulang paling sering terjadi secara bilateral walaupun ada pula
kasus unilateral, sebagian besar kasus hanya pada mandibula.
Pada regio posterior mandibula dapat terjadi pembesaran yang dapat
meluas sampai pada processus alveolaris dan ascending ramus serta tidak
mengakibatkan rasa sakit. Penampilan klinis bervariasi mulai dari pembengkakan
posterior pada satu rahang hingga perluasan ke anterior dan posterior dari kedua
rahang, sehingga mengakibatkan kesulitan dalam mengunyah, bicara dan
menelan.
 Pada kelainan maksila terjadi keterlibatan dasar orbita dan Binding
anterior antrum. Tekanan ke arah superior pada orbita menyebabkan terjadinya
penonjolan sclera dan tatapan mats ke arah alas. Terjadi pula pengurangan atau
obliterasi lengkung palatal.
Kemungkinan dapat pula terjadi premature exfoliation gigi decidui pada usia 3
tahun. Timbul gangguan perkembangan dan erupsi ectopik gigi permanen. Gigi
permanen mungkin missing atau malformasi, M2 dan M3 rahang bawah sering
terlibat. Biasanya kecerdasan penderita penyakit ini tidak terpengaruh.

2.3 Gambaran Radiografis

Secara radiografis akan terlihat lesi yang berbatas jelas, multiple,
radiolusen dan multilokular. Pada mandibula terjadi perluasan dan penipisan dari
cortical plate. kemungkinan juga terjadi displacement canal alveolaris inferior.
Pada maksila akan terlihat gambaran mirip gelembung sabun dengan obliterasi
antrum maksilla.
2.4 Histopatologi
Secara histologis, lesi sangat mirip dengan central giant cel carcinoma.
Terdapat fibrous stroma dengan vaskularisasi yang banyak dan tersusun dalam
pola melingkar. Terlihat banyak fibroblas dan multinucleated giant sel dengan
nuclei dan nucleoli yang menyolok. Pada lesi mature akan terlihat banyak jaringan
fibrous dan jumlah giant eel sedikit. Pathognomonic untuk cherubism adalah
perivaskuler kolagen.

2.5 Differential Diagnosis

Differential diagnosis untuk pembengkakan bilateral adalah hiperparathyroidism,
infantile cortical hyperostosis dan multiple odontogenic keratocysts, sedangkan
bila pembengkakan unilateral, differential diagnosenya adalah fibrous dysplasia,
central giant cel granuloma, histiocytosis dan odontogenic tumor

3. Treacher collins syndrome (Mandibulofacial dysostosis)

Pada penyakit ini sering terjadi anomali bilateral seperti berikut fissure
palpebral miring kearah bawah, cacat pada kelopak mats bawah, hipoplasi mid-
face dan mandibula, cacat pada daun telinga.
3.1 Etiologi dan patogenesis
Treacher collins syndrome merupakan kelainan genetik yang diwariskan dengan
cara autosomal dominan, tetapi kurang lebih sebagian kasus dapat timbul karena
mutasi spontan. Derajat penetrasi dari gen tinggi dengan sedikit variasi diantara
saudara kandung. Kelainan ini relatif jarang, insidensinya antara 0,5 — 10,6 kasus
per 10.000 kelahiran. Kelainan ini telah dimulai antara minggu ke-6 dan ke-7
masa embryonik. Abnormalitas yang terjadi kemungkinan disebabkan oleh
kegagalan suplai darah selama embryogenesis.
3.2 Gambaran klinis
Terjadi hipoplasi pada mandibula, maksila, zygoma serta telinga tengah dan
telinga ekstema dengan derajat yang bervariasi. Pada syndrome dengan ekspresi
penuh, penampilan muka sangat khas, sering digambarkan sebagai "bird-like"
atau "fish like". Tujuh puluh lima persen kasus menunjukkan kecacatan pada 1/3
bagian luar kelopak mata bawah.
Lima puluh persen kasus menunjukkan bulu mata bawah di sebelah medial dari
bagian mata yang carat tidak ada. Fissure palpebral menunjukkan miring ke
bawah.
Sering terjadi atresia kongenital lubang telinga eksterna dan microtia.
Terdapat kecacatan pada daun telinga berupa daun telinga kusut atau tidak ada
sama sekali, sering pula terjadi ketulian. Pada 30% kasus menunjukkan adanya
celah palaturn, sedangkan 15% kasus menunjukkan terjadinya macrostomia, dapat
pula disertai dengan open bite dan hipoplasi mandibula.

DAFTAR PUSTAKA
1. Cawson, R.A., Binnie, W.H., Eveson, J.W., 1994, Color Atlas of Oral Disease,
2nd ed. Wolfe, London

2. Davis, WL., 1986, Oral Histology, WB. Saunders Co., Philadelphia

3. Lehner, T., 1992, Immunology of Oral Disease, 3 th ed., Blackwell Scientific

Pub Melbourne

4. Orland, F.J., 1982, Microbiology in Clinical Dentistry, John Wright PSG,

Boston

5. Prescott, Lansing, M., Harley, John, P., dan Klein, Donald A., 2003,
Microbiology, 5th ed., McGraw Hill., Education (Asia)-Singapore

6. Regezy, J.A., Sciubba, J.J., 1989, Oral Pathology, WB Saunders Co.,

Philadelphia

7. Roth GI and CaImes R., 1981, Oral Biology, The CV Mosby Co., St. Louis.

8, Roeslan, Budi Oetomo, 2002, Imunologi Oral, Kelainan di dalam rongga mulut,
Balai Penerbit FKGUI, Jakarta.
9. Topazian, R.G., Goldberg, M.H., 1987, Oral and Maxillofacial Infection, 2nd
ed., Philadelphia