STRUKTUR DAN FUNGSI ORGANEL SEL,PROSES YANG TERJADI PADA TINGKAT

SEL,SERTA GENETIKA DASAR

KELAS 3 A

KELOMPOK E

ANNISA RAUDHATUL LAILI (2011313025)

ANNA TRIYANI (2011313040)
ELSA SALSABILA (2011313031)
FITRI ANNISA (2011313028)
IRMA BONYFA RAHMA (2011313019)
MEMEL MEIYUNI (2011313034)
REFNI OKTAVIANI (2011313013)
REVINALIYAFIKA (2011313022)
TIARA SYAFNI (2011313037)
TUMIAR TAMARA NATHANIA SILALAHI (2011313011)
ULTRI JAFRIAMI PUTRI (2011313016)

MAKALAH MATA KULIAH ILMU KEPERAWATAN DASAR I

 BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Sel merupakan dasar dari sebuah kehidupan. Sel merupakan struktur organisme terkecil
dari makhluk hidup dan lebih sederhana dari kita bayangkan. Dari masa ke masa dilakukan
penelitian dan penemuan tentang sel dimulai dari penemuan Robert Hook dengan sel
gabusnya pada tahun 1665 sampai sekarang pun masih dilakukan penelitian bahkan sudah
mencapai tahap genetik.

Sel memiliki ukuran yang sangat kecil dan kasat mata.ukuranya ada yang 1-10
mikron,ada yang mencapai 30-40 mikron,bahkan ada yang beberapa sentimeter.didalam
ukuran yang sangat kecil bentuk yang bermacam-macam tersebut,sel memiliki bagian-
bagian sel yang memiliki fungsi masing-masing.

Dalam pembagianya sel terdiri dari eukariot(eu=sejati, karyon=inti) yang memiliki

membran inti dan prokariot(pro=sebelum, karyon=inti) yang tidak memiliki membran inti
dan pada umumnya makhluk hidup uniseluler.

Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi ke
generasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya
perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme,maka dengan singkat dapat
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .

Genetika perlu dipelajari ,agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri
serta setiap makhluk hidup yang berada dilingkungan kita. Kita sebagai manusia tidak hidup
autonom dan terinsolir dari makhluk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan
mereka. Karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dari tubuh kita,juga
pada tumbuhan dan hewan.
 Prinsip-prinsip genetika dapat disebut sama saja bagi seluruh makhluk. Karena manusia
sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis,kita mempelajari hukum-
hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tumbuh-tumbuhan dan hewan
sekitar.

B. RUMUSAN MASALAH

Dari uraian latar belakang dapat diajukan rumusan masalah sebagai berikut

1. Apa itu tujuan mempelajari fungsi genetika?

2. Apa yang dimaksud dengan genetika ?

3. Apa itu biologi sel?

4. Apa sajakah fungsi khusus setiap sel?

5. Bagaimana proses konsep genetika terbentuk?

6. Jelaskan bagian-bagian strukutur sel?

7. Bagaimana cara menanggulangi penyakit keturunan pada kelainan genetika ?

C. TUJUAN DAN MANFAAT

1. Untuk memperdalam wawasan tentang konsep biolgi sel dan konsep genetika untuk
memecahkan masalah dalam hal keperawatan

2. Untuk memahami bagian-bagian dari genetika dasar dan gen agar memudahkan
dalam mempelajari materi yang berhubungan dengan genetika dasar

3. Untuk mengidentifikasi materi tentang sel dan mampu menganalisis cara kerja serta
peran masing masing sel

4. Mengetahui struktur setiap jenis sel dan memahami komunikasi antar sel
5. Mengetahui sifat-sifat keturunan makhluk hidup di lingkungan kita dan mengetahui
kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha untuk menanggulanginya.
 BAB II

PEMBAHASAN

A. KONSEP BIOLOGI SEL

1. DEFENISI

Biologi sel adalah ilmu yang mempelajari sel, baik pengertiannya maupun
organella yang ada di dalam sel serta fungsinya. Tubuh organisme hidup tersusun
oleh sel, apabila organisme hidup tersebut hanya memiliki satu sel termasuk
organisme uniseluler seperti yeast, protozoa, dan bakteri. Organisme yang tersusun
dari banyak sel dikenal dengan istilah organisme multiseluler, contohnya adalah
manusia, hewan dan tumbuhan. Sel adalah unit terkecil dari kehidupan, yang
memiliki bentuk dan ukuran yang berbeda-beda tergantung tempat dan fungsi dari
jaringan yang disusunnya. Sel pertama kali yang ditemukan oleh Robert Hooke pada
tahun 1665.

Sel dalam bahasa Latin adalah cellula yang artinya bilik kecil. Mengapa
disebut sebagai bilik kecil? Pada awal sel ditemukan, yang terlihat adalah sel gabus
yang tampak hanya seperti bilik, karena sel gabus yang diamati adalah benda mati.
Dalam perkembangannya, Hooke melihat perbedaan antara sel gabus dengan sel
yang hidup. Di dalam sel hidup terdapat cairan kental yang kemudian disebut
protoplasma. Dengan ditemukannya mikroskop elektron (Electron Mycroscope/EM)
yang mulai dikenal dalam ilmu biologi pada tahun 1950 an, sel dapat terlihat hingga
kepada komponen sel yang lebih rinci lagi. Ditemukan pula bahwa ternyata sel
merupakan tempat yang berongga (cytos dalam bahasa Yunani), dan kantong yang
berisi (cella dalam bahasa Romawi). Setelah EM, fakta tentang sel semakin
berkembang dengan digunakannya Scanning Electron Mycroscope (SEM) yang lebih
jelas untuk dapat melihat topografi sel.

Sel adalah suatu wadah yang di dalamnya terjadi aktivitas biosintesis ribuan
molekul yang sangat dibutuhkan untuk kehidupan organisme yang memiliki sel
 tersebut. Ukuran sel maupun bentuknya sangat bervariasi, tergantung tempat dan
fungsinya. Anda dapat melihat bagaimana bentuk dari sel hewan (multiseluler) bila
dilihat melalui mikroskop, baik dengan pengecatan ataupun tanpa pengecatan.

Kemampuan sel untuk membelah diri menghasilkan sel-sel yang baru adalah
dasar bagi semua reproduksi dan bagi pertumbuhan dan perbaikan organisme-
organisme multiseluler, termasuk manusia. Semua sel diselimuti oleh suatu
membran yang mengatur perjalanan materi antara sel tersebut dan lingkungan
sekelilingnya. Setiap sel pada tahapan tertentu dalam hidupnya mengandung DNA,
yaitu materi yang dapat diwariskan yang mengarahkan aktivitas-aktivitas sel
tersebut.

Dalam hal lain dapat terdapat juga utra stuktur adalah arsitektur sel dan biomaterial yang
terlihat pada pembesaran yang lebih tinggi daripada yang di temukan pada mikroskop
cahaya obtik standar.

Ultra stuktur sel terbagi atas:

A. Membran Sel

Membran sel merupakan struktur elastik tipis yang mempunyai ketebalan hanya 7,5
sampai 10 nanometer. Membran sel ini hampir seluruhnya terdiri dari protein dan lipid.
Perkiraan komposisi adalah protein 55%, fosfolipid 25%, kolesterol 13%, lipid lain 4%, dan
karbohidrat 3%.

B. Sitoplasma

Sitoplasma dipenuhi oleh partikel-partikel dan organel-organel berukuran besar dan

kecil yang tersebar, berkisar dari beberapa nanometer sampai beberapa mikrometer. Bagian
cairan bening dari sitoplasma yang merupakan tempat dimana partikel-partikel itu tersebar
disebut sebagai sitosol, yang terutama terdiri atas protein yang larut, elektrolit, dan glukosa,
serta sejumlah kecil senyawa lipid.

C. Retikulum Endoplasmik

Jaringan berbentuk tubular dan struktur vesikular gepeng. Tubulus dan vesikel ini
saling berhubungan satu sama lain. Dinding retikulum juga terbentuk dari membran berlapis
lipid ganda yang terdiri atas banyak sekali protein, mirip dengan membran sel. Total daerah
permukaan struktur ini pada beberapa sel-sel hati, misalnya-dapat mencapai ukuran 30-40
kali lebih besar daripada daerah membran sel.

D. Aparatus Golgi

Aparatus golgi erat hubungannya dengan retikulum endoplasmik. Aparatus golgi

memiliki membran yang mirip dengan membran pada retikulum endoplasmik agranular.
Aparatus golgi biasanya terdiri atas empat atau lebih tumpukan lapisan vesikel tipis dan
gepeng yang terletak dekat dengan nukleus.

E. Lisosom

Lisosom merupakan organel vesikular yang dibentuk oleh aparatus golgi yang
kemudian tersebar di seluruh sitoplasma. Lisosom ini merupakan sistem pencernaan
intraselular yang memungkinkan sel untuk mencernakan bahan-bahan dan struktur
intraseluler, khususnya struktur sel yang telah rusak, partikel-partikel makanan yang telah
dicernakan sel, dan bahan-bahan yang tidak diinginkan tubuh, misalnya bakteri.

F. Peroksisom

Peroksisom secara fisik mirip dengan lisosom, tetapi berbeda dalam dua hal penting;
Pertama, peroksisom diyakini dibentuk dari replikasi-sendiri (atau mungkin melalui
pertunasan dari retikulum endoplasmik halus) dan bukan dibentuk oleh aparatus golgi.
Kedua, peroksisom lebih mengandung oksidase daripada hidrolase. Beberapa oksidase
mampu menggabungkan oksigen dengan ion hidrogen dari zat kimia intraseluler yang
berbeda untuk membentuk hidrogen peroksida (H¬2O2). Hidrogen peroksida sendiri
sebaliknya merupakan suatu substansi yang sangat mudah beroksidasi, dan dipergunakan
berkaitan dengan katalase, suatu enzim oksidase lain yang ditemukan dalam jumlah besar di
dalam peroksisom, untuk mengoksidasi banyak substansi yang bila tidak akan menjadi racun
bagi sel.

G. Vesikel Sekretoris
Salah satu fungsi penting dari banyak sel adalah menyekresi substansi-substansi khusus.
Hampir semua substansi sekretorik dibentuk oleh retikulum endoplasmik. Vesikel sekretoris
khusus di dalam sel-sel asini pankreas yang menyimpan proenzim protein (enzim yang
belum aktif); proenzim kemudian akan disekresikan ke membran sel bagian luar, masuk ke
duktus pankreatikus dan kemudian ke duodenum, dimana proenzim akan menjadi aktif dan
melakukan fungsi pencernaan.

H. Mitokondria

Mitokondria disebut sebagai rumah energi sel. Tanpa mitokondria sel tidak akan dapat
menyadap jumlah energi yang bermakna dari bahan makanan dan oksigen, dan sebagai
akibatnya semua fungsi sel akan berhenti. Pada dasarnya, mitokondria terdapat di semua
bagian sitoplasma, tetapi jumlah total per sel sangat bervariasi, mulai kurang dari seratus
sampai beberapa ribu bergantung pada jumlah energi yang dibutuhkan oleh masing-masing
sel. Selanjutnya mitokondria terkonsentrat dalam bagian-bagian sel yang bertanggung
jawab terhadap metabolisme energi. Mitokondria juga bervariasi dalam ukuran dan bentuk,
beberapa mitokondria diameternya hanya beberapa ratus nanometer dan bentuknya
granula, sedangkan yang lain lebih panjang – diameternya 1 mikrometer dan panjangnya 7
mikrometer – dan yang lain bercabang dan berbentuk filament.

I. Struktur Filamen dan Tubular Sel

Biasanya protein fibrilar sel disusun membentuk filamen atau tubulus. Keduanya merupakan
molekul protein prekursor yang disintesis oleh ribosom di dalam sitoplasma. Molekul
prekursor berpolimerisasi membentuk filamen. Sebagian besar filamen aktin seringkali
terdapat di sisi luar sitoplasma yang merupakan daerah yang disebut sebagai ektoplasma,
untuk membentuk suatu penunjang elastik bagi membran sel. Juga, di dalam sel-sel otot,
filamen aktin dan miosin tersusun menjadi suatu mesin kontraktil khusus yang merupakan
dasar timbulnya kontraksi otot di seluruh tubuh. Ada satu filamen khusus yang terdiri atas
molekul-molekul tubulin yang digunakan dalam semua sel untuk membentuk struktur
tubulus, yaitu mikrotubulus. Sebagian mikrotubulus mengandung 13 protofilamen tubulin
yang terletak sejajar satu sama lain dalam satu lingkaran untuk membentuk sebuah silinder
panjang sempit yang kira-kira berdiameter 25 nanometer dan panjang 1 sampai beberapa
mikrometer. Silinder ini sering tersusun dalam bentuk berkas yang menyebabkan
mikrotubulus seluruhnya merupakan suatu massa struktural yang sangat kuat. Akan tetapi,
mikrotubulus merupakan suatu struktur kaku yang akan pecah bila terlalu dibengkokkan.
Jadi fungsi primer mikrotubulus adalah sitoskeleton, yang membentuk suatu struktur fisik
yang kaku untuk beberapa bagian sel yang khusus. Juga, sitoplasma sering mengalir di
sekitar mikrotubulus, yang mungkin disebabkan oleh pergerakan lengan yang menonjol
keluar dari mikrotubulus.

J. Nukleus

Nukleus merupakan pusat pengaturan sel. Secara singkat, nukleus mengandung sejumlah
besar DNA, yang telah kita sebut bertahun-tahun sebagai gen. Gen menentukan
karakteristik protein sel, termasuk enzim-enzim sitoplasma yang mengatur aktivitas
sitoplasma. Nukleus juga mengatur reproduksi. Penampilan nukleus di bawah mikroskop
cahaya tidak memberikan gambaran yang cukup mengenai mekanisme nukleus melakukan
kerja pengontrolannya. Penampilan sebuah nukleus dalam fase interfase (periode di dalam
mitosis) dengan menggunakan mikroskop cahaya, memperlihatkan bahan kromatin yang
terpulas gelap di seluruh nukleoplasma. Selama mitosis, bahan kromatin menjadi sangat
mudah diidentifikasi sebagai kromosom yang tersusun baik, yang dapat dilihat dengan
mudah dengan mikroskop cahaya.

K. Membran Nukleus

Membran nukleus disebut selubung inti. Merupakan dua membran yang terpisah, satu
membran terdapat di dalam membran yang lain, Membran luar bersambung dengan
retikulum endoplasmik. Ruang antara kedua membran nukleus juga bersambung dengan
ruang di sebelah dalam retikulum endoplasmik. Kedua lapisan membran nukleus ditembus
oleh beberapa ribu pori-pori nukleus. Pori-pori ini besar, hampir berdiameter 100
nanometer. Akan tetapi, kompleks molekul protein yang besar berlekatan di sekitar tepi pori
sehingga bagian pusat pori hanya berdiameter kira-kira 9 nanometer. Walaupun demikian,
ukuran ini cukup besar sehingga memungkinkan sejumlah molekul sampai dengan berat
molekul 44.000 dapat lewat dan molekul dengan berat molekul kurang dari 15.000 lewat
dengan sangat cepat.

Fungsi khusus sel adalah:

1. Sel kelenjar sistem pencernaan mampu mengeksresikan enzim-enzim pencernaan.

2. Sel-sel saraf membentuk dan meyalurkan impuls listrik yang menyampaikan

informasi mengenai perubahan-perubahan ke bagian lain di dalam tubuh.

3. Sel otot dapat menghasilkan gerakan intrasel.

Transport Trans Membran

Banyaknya molekul yang masuk dan keluar membran menyebabkan terciptanya lalu
lintas membran. Lalu lintas membran digolongkan menjadi dua cara, yaitu dengan transpor
pasif untuk molekul-molekul yang mampu melalui membran tanpa mekanisme khusus dan
transpor aktif untuk molekul yang membutuhkan mekanisme khusus.

Transpor Pasif

Transpor pasif merupakan suatu perpindahan molekul menuruni gradien

konsentrasinya. Transpor pasif ini bersifat spontan. Difusi, osmosis, dan difusi terfasilitasi
merupakan contoh dari transpor pasif. Difusi terjadi akibat gerak termal yang meningkatkan
entropi atau ketidakteraturan sehingga menyebabkan campuran yang lebih acak. Difusi
akan berlanjut selama respirasi seluler yang mengkonsumsi O2 masuk. Osmosis merupakan
difusi pelarut melintasi membran selektif yang arah perpindahannya ditentukan oleh beda
konsentrasi zat terlarut total (dari hipotonis ke hipertonis). Difusi terfasilitasi juga masih
dianggap ke dalam transpor pasif karena zat terlarut berpindah menurut gradien
konsentrasinya. Contoh molekul yang berpindah dengan transpor pasif ialah air dan glukosa.
Transpor pasif air dilakukan lipid bilayer dan transpor pasif glukosa terfasilitasi transporter.
Ion polar berdifusi dengan bantuan protein transpor.

Transpor Aktif

Transpor aktif merupakan kebalikan dari transpor pasif dan bersifat tidak spontan.
Arah perpindahan dari transpor ini melawan gradien konsentrasi. Transpor aktif
membutuhkan bantuan dari beberapa protein. Contoh protein yang terlibat dalam transpor
aktif ialah channel protein dan carrier protein, serta ionophore. Yang termasuk transpor
aktif ialah coupled carriers, ATP driven pumps, dan light driven pumps. Dalam transpor
menggunakan coupled carriers dikenal dua istilah, yaitu simporter dan antiporter. Simporter
ialah suatu protein yang mentransportasikan kedua substrat searah, sedangkan antiporter
mentransfer kedua substrat dengan arah berlawanan.

Reproduksi adalah proses biologi,dimana semua organisme menghasilkan lebih banyak jenis
dari mereka sendiri.Hal ini merupakan pemindahan materi genetik dari induk kepada
anaknya.

B. KONSEP GENETIKA

1. DEFENISI

Genetika (dari bahasa Yunani genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi
yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat
dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Ada pula
yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Bidang kajian genetika
dimulai dari wilayah molekular hingga populasi.

Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan :

1. material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),

2. bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan

3. bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan
genetik).

Gen adalah susunan DNA yang mengkode protein. Gen terbentuk dari ekson, intron, dan
promotor. Ekson adalah DNA yang diterjemahkan (translasi) menjadi protein. Sebaliknya,
intron tidak diterjemahkan. Promotor berfungsi seperti saklar on/off yang menentukan
kapan gen akan diekspresikan. DNA tersusun dari 3 komponen utama yaitu gula, fosfat, dan
basa. Ada 4 basa yang dikenal yaitu adenine (A), guanine (G), cytosine (C), dan thymine (T).
A berpasangan dengan T, sedangkan G dengan C.

Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM Determinasi seks
pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Jumlah kromosom manusia adalah
khas yaitu: 46 buah (23 pasang), 22 pasang autosom, 1 pasang gonosom .

Formula kromosom manusia adalah:

• Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY.

• Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis 44 + XX

2. FUNGSI GENETIKA

Genetika manusia (Human Genetics) penting untuk dipelajari untuk berbagai tujuan,
antara lain :

1. Agar kita dapat mengetahui sifat – sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahkluk
yang hidup di lingkungan kita

2. Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha untuk

menanggulanginya

3. Menjajagi sifat keturunan seseorang, misalnya golongan darah, yang kemungkinan

diperlukan dalam kepentingan kehidupan. Prinsip genetika perlu dikuasai untuk
mempelajari sifat kejiwaan atau persarafan seseorang yang ditentukan oleh sifat keturunan,
misalnya kelebihan satu jenis kromosom yang ada hubungannya dengan kelainan jiwa,
bersifat asosial, dan kriminil.

3. GEN

Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diperkirakan 4-50. Istilah gen
pertama kali diperkenalakan oleh W. Johansen (1909), sebagai pengganti istilah factor
keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel.

Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut :

a. Mengatur perkembangan dan proses metabolisme individu

b. Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya

c. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil yang tidak dapat
dibagi –bagi lagi

d. Setiap gen mendapat tempat khusus dalam kromosom

Sifat – sifat gen antara lain :

a. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom

b. Mengandung informasi genetika

c. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel

d. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.

e. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.

f. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

Simbol-Simbol Gen

a. Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam
huruf besar, misalnya A.

b. Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.

c. Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan
sel telur (a).

d. Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari
sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.

e. Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua
sel kelamin. Misalnya aa.

f. Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk
serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
g. Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti
tinggi, rendah, warna, dan bentuk.

h. Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan
aa.

4. PENURUNAN SIFAT (HEREDITAS)

Masalah penurunan sifat atau hereditas mendapat perhatian banyak peneliti.

Peneliti yang paling popular adalah Gregor Johann Mendel yang lahir tahun 1822 di
Cekoslovakia. Pada tahun 1842, Mendel mulai mengadakan penelitian dan meletakkan
dasar-dasar hereditas. Ilmuwan dan biarawan ini menemukan prinsip-prinsip dasar
pewarisan melalui percobaan yang dikendalikan dengan cermat dalam pembiakan silang.
Penelitian Mendel menghasilkan hukum Mendel I dan II.

Mendel melakukan persilangan monohibrid atau persilangan satu sifat beda, dengan
tujuan mengetahui pola pewarisan sifat dari tetua kepada generasi berikutnya. Persilangan
ini untuk membuktikan hukum Mendel I yang menyatakan bahwa pasangan alel pada proses
pembentukkan sel gamet dapat memisah secara bebas. Hukum Mendel I disebut juga
dengan hukum segregasi.

Mendel melanjutkan persilangan dengan menyilangkan tanaman dengan dua sifat

beda, misalnya warna bunga dan ukuran tanaman. Persilangan dihibrid juga merupakan
bukti berlakunya hukum Mendel II berupa pengelompokkan gen secara bebas saat
pembentukkan gamet. Persilangan dengan dua sifat beda yang lain juga memiliki
perbandingan fenotip F2 sama, yaitu 9 : 3 : 3 : 1. Berdasarkan penjelasan pada persilangan
monohibrid dan dihibrid tampak adanya hubungan antara jumlah sifat beda, macam gamet,
genotip, dan fenotip beserta perbandingannya.

Persilangan monohibrid yang menghasilkan keturunan dengan perbandingan F2,

yaitu 1 : 2 : 1 merupakan bukti berlakunya hukum Mendel I yang dikenal dengan nama
Hukum Pemisahan Gen yang Sealel (The Law of Segregation of Allelic Genes). Sedangkan
persilangan dihibrid yang menghasilkan keturunan dengan perbandingan F2, yaitu 9 : 3 : 3 :
1 merupakan bukti berlakunya Hukum Mendel II yang disebut Hukum Pengelompokkan Gen
secara Bebas (The Law Independent Assortment of Genes). Dengan mengikuti secara
saksama hasil percobaan Mendel, 3 baik pada persilangan monohibrid maupun dihibrid
maka secara sederhana dapat kita simpulkan bahwa gen itu diwariskan dari induk atau
orang tua kepada keturunannya melalui gamet.

Persilangan monohibrida adalah persilangan sederhana yang hanya memperhatikan

satu sifat atau tanda beda. Sedangkan persilangan dihibrida merupakan perkawinan dua
individu dengan dua tanda beda. Persilangan ini dapat membuktikan kebenaran Hukum
Mendel II yaitu bahwa gen-gen yang terletak pada kromosom yang berlainan akan
bersegregasi secara bebas dan dihasilkan empat macam fenotip dengan perbandingan 9 : 3 :
3 : 1. kenyataannya, seringkali terjadi penyimpangan atau hasil yang jauh dari harapan yang
mungkin disebabkan oleh beberapa hal seperti adanya interaksi gen, adanya gen yang
bersifat homozigot letal dan sebagainya.

Alel/gen dominan dan resesif pada orang tua (1, P), anak (2, F1) dan cucu (3, F2)
menurut Mendel. Hukum Pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada
organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya “Percobaan
mengenai Persilangan Tanaman”. Hukum ini terdiri dari dua bagian:

1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama
Mendel

2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga

dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.

KROMOSOM

Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu
terjadi proses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian – bagiannya dapat
terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma =
berwarna, dan soma = badan. Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda – benda
berbentuk lurus seperti batang atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat
zat warna.

MORFOLOGI KROMOSOM
 Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan
khusus selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom mengadakan
kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik. Ukuran
kromosom bervariasi bagi setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2 – 50 mikron,
diameternya antara 0,2 – 20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron.

BAGIAN KROMOSOM

Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian :

1. Sentromer, disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom.

Fungsinya adalah sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti (spindle)
pada stadium anafase. Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen.

2. Lengan, ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan
memiliki 3 daerah :

a. Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom

b. Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening

c. Kromonema, ialah benang halus berpilin – pilin yang terendam dalam kandung, dan
berasal dari kromonema kromatin sendiri. Di dalam kromonema terdapat kromomer (pada
manusia tidak jelas).

BAGIAN LENGAN KROMOSOM

Melihat pada perbedaan banyaknya mengisap zat warna teknik mikroskopik,

kromatin (kromosom yang sedang tidak mengalami proses pembelahan) dibedakan oleh E.
Hertz (1928) atas :

1. Heterokromatin, ialah daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan lebih mudah
mengisap zat warna dibandingkan dengan bagian lain dari lengan

2. Eukromatin, ialah daerah kromatin yang terang dan mengandung gen – gen yang
sedang aktif
 Berdasarkan letak sentromer, dan melihat panjang lengannya, maka kromosom
dapat dibedakan atas 4 macam :

1. Metasentris

• sentromer : terletak median (kira – kira di tengah kromosom), sehingga kromosom

terbagi menjadi dua

• lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V

2. Submetasentris

• sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga
kromosom terbagi menjadi dua bagian yang tidak sama panjang

• lengan yang tidak sama panjang, dan mempunyai bentuk seperti huruf J

3. Akrosentris

• sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom

tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang.

• Salah satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang

4. Telosentris

• sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari

sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. (Kromosom manusia tidak ada yang
berbentuk telosentris)

TIPE KROMOSOM

Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe :

1. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur
jenis kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22
pasang) merupakan autosom

2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam

menentukan jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya
dapat dibedakan atas Kromosom X dan Kromosom Y

GOLONGAN DARAH

Alel-Alel Berganda

Sebagian besar gen yang ada dalam populasi sebenarnya hadir dalam lebih dari dua
bentuk alel. Golongan darah ABO pada manusia merupakan satu contoh dari alel berganda
dari sebuah gen tunggal. Ada empat kemungkinan fenotip untuk untuk karakter ini:
Golongan darah seseorang mungkin A, B, AB atau O. Huruf-huruf ini menunjukkan dua
karbohidrat, substansi A dan substansi B, yang mungkin ditemukan pada permukaan sel
darah merah. Sel darah seseorang mungkin mempunyai sebuah substansi (tipe A atau B),
kedua-duanya (tipe AB), atau tidak sama sekali (tipe O). Kesesuaian golongan darah
sangatlah penting dalam transfusi darah. Jika darah donor mempunyai faktor (A atau B)
yang dianggap asing oleh resipien, protein spesifik yang disebut antibodi yang diproduksi
oleh resipien akan mengikatkan diri pada molekul asing tersebut sehingga menyebabkan
sel-sel darah yang disumbangkan menggumpal. Penggumpalan ini dapat membunuh
resipien.

Keempat golongan darah dihasilkan dari berbagai kombinasi antara tiga alel yang
berbeda dari satu gen, disimbolkan sebagai IA (untuk karbohidrat A), IB (untuk karbohidrat
B) dan i (menghasilkan karbohidrat yang bukan A maupun B). Ada enam genotip yang
mungkin. Alel IA dan IB kedua-duanya dominan terhadap alel i. Jadi, individu IA IA dan IA i
mempunyai golongan darah tipe A, dan IB IB dan IB i mempunyai tipe B. Homozigot resesif,
ii, mempunyai golongan darah tipe O, sebab tidak ada substansi A maupun B yang
diproduksi. Alel IA dan IB adalah kodominan; keduanya diekspresikan dalam fenotip dari
heterozigot IA IB, yang memiliki golongan darah tipe AB.

ALEL
 Alel berasal dari kata allelon singkatan dari allelomorf yang artinya bentuk lain. Alel
merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus yang sama pada kromosom yang
homolog, yang bertugas membawa suatu sifat / karakter.Tidak semua gen mempunyai 2 alel
ada juga yang lebih dari 2 disebut beralel banyak (alel ganda), ex : gen yang mengatur
protein darah.

• Homozygot : alel dengan pasangan kedua gen pada suatu individu sama (simbolnya
sama / genotipenya sama)

• Heterozygot : alel dengan pasangan kedua gen tidak sama ( simbolnya berbeda /
genotipenya sama.

KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIKA PADA MANUSIA

Anemia sel sabit

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal
dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah
individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang
tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah
bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel
sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier
anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.

Fibrosis sistik

Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion
klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang
mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik
disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala
penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC).

Galaktosemia

Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu)
karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa
dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang
kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat
galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala
galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah – muntah. Gejala ini dapat dideteksi
dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas
laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal
mempunyai alel (GG), sedangkan individu karier dengan alel (Gg).

Albino

Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak
mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi
beta-3,4- dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.
Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan
A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa.

Phenylketonuria

Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh

ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein,
tirosin dan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat.

Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak
terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi
melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak –
nyentak dan bau tubuh apak.

Thalassemia

Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan
kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai
hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada
thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong)
dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut “target cell”.

Thalassemia dibedakan atas :

1. Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.

2. Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.

REFERENSI

https://www.dosenpendidikan.co.id/genetika-adalah/

http://keperawatancianjur.blogspot.com/2012/06/genetika-dan-struktur-gen.html
http://repository.uinjkt.ac.id/dspace/bitstream/123456789/32433/1/Lebba%20Kadorre
%20Pongsibanne.pdf?opwvc=1

http://keperawatancianjur.blogspot.com/2012/06/genetika-dan-struktur-gen.html

http://bppsdmk.kemkes.go.id/pusdiksdmk/wp-content/uploads/2017/11/BIOLOGI-SEL-
DAN-MOLEKULER-SC.pdf?opwvc=1

BAB III

PENUTUP
A. Kesimpulan
Sel manusia merupakan unit struktural terkecil yang masih dapat
menjalankan proses yang berhubungan dengan kehidupan. Sel dapat digolongkan
menjadi dua jenis berdasarkan ada atau tidaknya membran inti, yaitu eukariotik dan
prokariotik. Lapisan luar sel yang melindungi dan memisahkan isi sel dengan
lingkungan luarnya disebut dengan membrane sel. Membran sel terdiri atas dua
komponen utama, yaitu lemak (lipid) dan protein. Di membran plasma juga terdapat
karbohidrat. Macam-macam organel sel, yaitu nukleus, nukleolus, mitokondria,
lisosom, perioksisom, sitoskeleton, ribosom, retikulum endoplasma,dan aparatus
golgi.

Hukum Mendel I disebut juga dengan “Hukum Pemisahan Bebas” atau

“Hukum Segregasi Bebas”. Hukum Mendel II menyatakan “Pengelompokan Gen
secara Bebas”. Kromosom ada dua jenis yaitu autosom dan gonosom. Contoh
penurunan sifat melalui autosom antara lain, ADA deficiency dan huntington's
disease. Contoh penurunan sifat melalui gonosom antara lain sindrom turner dan
sindrom klinefelter. Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret
panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein yang
merupakan informasi genetik suatu organisme. DNA terdiri dari gula deoksiribosa,
fosfat dan basa nitrogen purin adenine (A) dan guanine (G) serta pirimidin sitosin (C)
dan timin (T). Sedangkan RNA terdiri basa purinnya sama dengan DNA tetapi basa
pirimidinnya berbeda dengan DNA yaitu tersusun atas sitosin (C) dan urasil (U).
Ekspresi gen adalah proses penentuan sifat dari organisme oleh gen. Sifat yang
dimiliki oleh organisme berasal dari proses metabolisme yang terjadi di dalam sel.
Ekspresi gen berlangsung melalui dua tahap penting, yaitu transkripsi dan translasi.

B. Saran

Pengetahuan tentang sel merupakan pengetahuan yang bersifat mendasar

untuk mengaplikasikan ilmu ilmu kesehatan yang akan diterapkan pada penanganan
di lapangan ilmu dsar inilah yang harus diperdalam untuk melangkah kepada
pemahaman yang lebih konprehensif tentang bagaimana tubuh manusia bekerja.
Secara anatomis maupun fisiologis, tubuh manusia merupakan suatu organisme
kompleks yang terdiri dari banyak bagian bagian spesifik penyusunnya. Sel
merupakan unit terkecilsebagai batu bata penyusun suatu organisme.

Semoga makalah ini dapat memberi manfaat bagi pembaca dan apabila ada
kekurangan kami mohon saran dan kritik sehingga kami dapat tingkatkan di
kemudian hari.