BAB I
PENDAHULUAN 

Latar Belakang

Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan
sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada jembatan
neuromuskuler. Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam
 bahasa yunani mio
mio=otot,
=otot, sementara  pati
 pati=menderita).
=menderita). Artinya kelainan primernya
terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang
lain (otak dan sebagainya).
Insidensi global dari keseluruhan miopati herediter, kira-kira sebesar 14% dari
 populasi dunia. Insidens keseluruhan dari distrofi muskuler sekitar 63 per 1 juta.
Insidensi global dari miopati inflamatorik (semisal dermatomiosis, polimiositis)
sekitar 5-10 per 100.000 populasi. Gangguan ini lebih sering pada wanita. Miopati
kortikosteroid adalah miopati yang terbanyak pada miopati endokrin serta gangguan
endokrin paling sering pada wanita.
Di Amerika, insidensi miopati metabolik meningkat. Hipokalemik PP
mempunyai prevalensi 1 per 100.000. Tirotoksikosis PP paling sering pada laki -1aki
(85 %) dari keturunan asia dengan frekuensi kira-kira 2 %. Semua PP dicirikan oleh
kelemahan periodik. Kekuatan normal diantara serangan. Kelemahan yang menetap bisa
 berrkemb
 be kembaang dala
dalam
m be
beber
berapa bent
bentuk
uk.. Pa
Paling
ling banyak pasien dengan PP primer berkembang

gejala sebelum dekade ketiga

Periodik paralisis merupakan kelainan pada membran yang sekarang ini
dikenal sebagai salah satu kelompok kelainan penyakit chanellopathies pada otot
skeletal. Kelainan ini dikarakteristikkan dengan terjadinya suatu episodik kelemahan
tiba-tiba yang disertai gangguan pada kadar
k adar kalium serum.
Pada paralisis periodik terdapat serangan kelemahan flaksid yang hilang
timbul, dapat bersifat setempat maupun menyeluruh. Serangan dapat menyebabkan
kelemahan yang asimetris dengan derajat kelemahan yang berbeda pada beberapa
golongan otot saja sampai pada suatu kelumpuhan umum. Kelemahan biasanya

1
 

menghilang dalam beberapa jam, namun defisit yang permanen bisa terjadi pada
 penderita yang sering mendapatkan serangan. Di luar serangan tidak ditemukan
kelainan neurologi maupun kelainan elektromiografis.
Tujuan

Tujuan dari penulisan TBR ini adalah sebagai berikut:

1.  Mengetahui definisi, klasifikasi, etiologi, pemeriksaan penunjang dan
 penatalaksanaan neuropati
2.  Mengetahui definisi, klasifikasi, etiologi, patofisiologi, pemeriksaan penunjang
dan penatalaksanaan Paralisis Periodik

2
 

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A.  MIOPATI

Definisi
Miopati merupakan penyakit neuromuskuler dimana serat-serat otot tidak
 berfungsi sebagaimana mestinya, ditandai dengan terjadinya kelemahan otot. Secara
sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani mio
mio=otot,
=otot,
sementara pati
sementara  pati=menderita).
=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada
saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya).
 Namun demikian kram otot, kekakuan, dan spasme dapat juga dihubungkan dengan
1
miopati.  
Gejala:
a.  Kelemahan otot proksimal yang simetris
 b.  Malaise
c.  Kelelahan
d.  Pasien mungkin mengalami urin yang berwarna gelap dan atau demam
e.  Tidak ada keluhan sensoris atau parestesia dengan myopati
f.  Atrofi dan hiperrefleksi adalah temuan yang sangat lambat pada hampir semua
2
 pasien dengan myopati  
Klasifikasi :

1.  Distrofi Muskuler

Distrofi Muskuler merupakan sub kelompok dari miopati yang ditandai
dengan degenerasi dan regenerasi otot. Secara klinis, distrofi muskuler tipikalnya
 progresif, karena kemampuan otot untuk regenerasi hilang secara tiba-tiba,
akhirnya terjadi kelemahan progresif, seringkali berujung pada penggunaan kursi
 2
roda,bahkan kematian tiba-tiba, seringkali akibat kelemahan otot respiratorik.  
Misalnya duchenne muscular dystrophy 
dystrophy  (DMD), suatu kondisi x-linked
mempengaruhi gen distrofin (Xp 21).  Duchenne muscular dystrophy 
dystrophy  ditandai
dengan kelemahan otot bagian proksimal, umumnya tampak sulit berjalan,

3
 

menggunakan manuver  gower's

 gower's   untuk berdiri, dan hipertrofi otot-otot calf . Ini
khas ditemukan pada usia sekitar 4, dan penderita sudah menggunakan kursi
roda pada usia 10 tahun. Harapan hidupnya sangat terbatas, kebanyakan pasien
meninggal pada umur 20-an awal akibat komplikasi respiratorik.

Distrofi muskuler kongenital lainnya adalah distrofi  Limb-girdle

 Limb-girdle,, distrofi
2
miotonik, distrofi fascio-scapular-humeral, serta distal.  
2.  Miopati Kongenital
Miopati kongenital adalah sekelompok heterogen dari gangguan yang
langka dan relatif non progresif yang biasanya dimulai pada masa bayi atau
kanak-kanak tetapi mungkin tidak tampak jelas secara klinis sampai dewasa.
Kebanyakan ditandai dengan kelemahan otot proksimal terutama hipotonia,
hiporefleksi dan serum CK yang normal. Beberapa bentuk miopati kongenital
2
sebagai berikut :
a.  miopati  nemaline
miopati nemaline (
 (ditandai
ditandai dengan adanya "nemaline
"nemaline rods"
rods" pada otot),
 b.  miopati   multi/minicore (ditandai dengan sekumpulan "cores
miopati "cores"" atau daerah
terputus pada serat-serat otot),
c.  miopati   centronuclear (miopati miotubuler) (dimana ditemukan 
miopati ditemukan  nuclei yang
abnormal di tengah serat-serat otot) walau jarang kadang disertai gangguan
wasting  pada
 pada otot yang dialami dalam tiga bentuk:
  Bentuk terparah yang paling sering ditemui pada bayi yang baru lahir,
 bersifat herediter berupa “ X-linked  genetic trait ”,
”, dapat menyebabkan

kelemahan akut dari otot-otot pernafasan. Adalah bentuk miopati

centronuclear yang diistilahkan dengan miopati miotubuler.
  Bentuk miopati berat yang jarang ditemui, dapat muncul pada masa
kelahiran atau pada masa kanak-kanak awal dengan perogresitas yang
lambat serta diturunkan melalui “ an autosomal
an autosomal recessive
recessive genetic
 genetic trait ”.
”.
  Bentuk miopati centronuclear   berat yang baru muncul pada dekade 2
sampai 3 kehidupan dengan progresifitas yang lambat.; diturunkan
melalui “ an autosomal
an autosomal dominant
dominant genetic
 genetic trait ”.
”.

4
 

3.  Inflammatory Myopathies.

Trichinosis, toxoplasmosis dan sarkoidosis dapat menyebabkan
gangguan inflamasi otot, tapi ini jarang terjadi. Polymyositis
dandermatomiositis, ditandai oleh kerusakan serat-serat otot dan inflamasi otot.

Polymyositis dapat terjadi pada usia berapa pun, itu berlangsung pada tingkat
variable dan menyebabkan kelemahan terutama pada ekstermitas proksimal. Hal
ini sering dikaitkan dengan nyeri otot, disfagia dan kesulitan bernafas. Fenomena
Raynaud, arthralgia, malaise, penurunan berat badan, dan demam yang tidak
 2
tinggi.  
Dermatomiositis dibedakan secara klinis oleh adanya ruam eritematosa
atas kelopak mata, ruam heliotrope, atau pada permukaan ekstensor dari sendi.
Polymyosistis/dermatomiositis dilaporkan berhubungan dengan bermacam
 penyakit autoimun, termasuk scleroderma, lupus erythematosus, artritis
rheumatoid dan sindrom sjorgen. Serum CK biasanya meningkat pada pasien
dengan polymyositis atau dermatomiosis, kadang mencapai sangat tinggi namun
angka normal tidak mengeklusi diagnosis. Pada biopsi otot biasanya muncul
 2
nekrosis serat otot dan infiltrasi dengan sel inflamatori.  
4.  Miopati Metabolik
Miopati metabolik sebagai akibat dari kerusakan metabolisme biokimiawi
yang secara langsung berdampak pada otot. Kelemahan miopati proksimal dapat
disebabkan oleh hypokalemia kronis dan apabila gangguan metabolik tersebut

telah diperbaiki, muatan listrik akan kembali normal dalam beberapa minggu.
Keadaan hipokalemia atau hyperkalemia akut juga dapat menyebabkan
kelemahan otot yang dapat cepat dikembalikan dengan mengoreksi gangguan
metabolisme. Sindrom paralisis periodik, yang ditandai dengan peristiwa
kelemahan atau kelumpuhan flacid yang mungkin terkait dengan kelainan dari
tingkat kalium plasma. Dalam bentuk hipokalemia, kadang dikaitkan dengan
tirotoksikosis. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor
 pengkodean dihidropiridinpada 1q32 kromosom. Gangguan klinis secara genetik

5
 

heterogen dan juga telah dikaitkan dengan mutasi pada 11q13-Q14 dan pada
2
17q23.1-q25-3.  
5.  Endokrin miopati.
Miopati ini berhubungan dengan hiper atau hipoparatiroidisme, hiper atau

hipoadrenalisme, hipopituitarisme, dan akromegali. Pengobatan didasarkan pada

 2
 penyebab kelainan endokrinnya.  
6.  Alkohol myopati.
Minuman keras dapat mengakibatkan acute necrotizing myopathies yang
 berkembang selama 1 atau 2 hari. Gejala yang muncul termasuk nyeri otot,
kelemahan dan kadang disfagia. Pada pemeriksaan, otot yang terkena bengkak
dan lemah. Serum CK dapat meningkat sedang hingga berat, dan dapat terjadi
myoglobinuria. Kalium serum dan konsentrasi fosfor harus ditentukan karena
 pasien alkoholik menghasilkan sindrom serupa dengan hypokalemia dan
hipofosfatemia. Dengan tidak mengkonsumsi alkohol dan makan makanan yang
 2
 bergizi, pemulihan dapat diharapkan selama periode minggu sampai bulan.  
7.  Kronik miopati
Ditandai dengan kelemahan proksimal dari tungkai bawah yang dapat
 berkembang secara diam diam selama beberapa minggu atau bulan pada pasien
alkoholik. Nyeri otot bukan merupakan gejala yang menonjol. Penghentian
minum-minuman keras dan perbaikan diet yang berhubungan dengan perbaikan
 2
klinis selama beberapa bulan dalam banyak kasus.  

8.  Drug induced myopathies.

Miopati ini berhubungan dengan konsumsi kortikosteroid, klorokuin,
clofibrate, emetine, aminocaproic acid, b-bloker, bretyliumtosylate, colchicine,
HMG-CoA reductase inhibitor, zidovudine atau obat yang menyebabkan deplesi
 2
kalium.  
Pemeriksaan Penunjang 
a.  Kreatinin kinase dengan isoenzim
 b.  Elektrolit, kalsium, magnesium
c.  Serum mioglobin

6
 

d.  Kreatinin serum dan BUN

e.  Urinalisis: Mioglobinuria diindikasikan bila urinalisis positif dengan sedikit
RBCs pada evaluasi mikroscopik.
f.  Hitung darah lengkap

g.  Laju endap darah

h.  Tes fungsi tiroid
i.  AST
Differential Diagnosis
a.  Guillain-Barré Syndrome
 b.  Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome
c.  Myasthenia Gravis
d.  Tick-Borne Diseases

B.  PARALISIS PERIODIK

Definisi 
Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan / paralisis
otot akut. Penyakit yang berat dapat dimulai pada masa anak-anak, sedangkan kasus
yang ringan seringkali mulai pada dekade ketiga. Prevalensi 1 per 100.000 populasi.
Mekanisme yang mendasari penyakit ini adalah malfungsi pada ion channel pada
 4
membran otot skelet / channelopathy.  
Kelompok penyakit otot yang dikenal dengan periodik paralisis (PP) cirinya

adalah episode kelemahan flaksid otot yang terjadi pada interval yang tidak teratur.
Umumnya diturunkan dan lebih episode dari pada periode. Penyakit ini dapat dibagi
dengan baik dalam kelainan primer dan sekunder. Karakteristik umum PP primer
sebagai berikut : (1)diturunkan; (2) umumnya dihubungkan dengan perubahan kadar
kalium serum; (3) kadang disertai myotonia; dan (4) myotonia dan PP primer
4
keduanya akibat defek ion channel.  
Patofisiologi  
Klasifikasi PP untuk kepentingan klinis, ditunjukkan pada tabel l, termasuk
tipe hipokalemik, hiperkalemik dan paramyotonia.

7
 

Tabel 1. Periodik paralisis primer

Sodium channel Hiperkalemi PP

Paramyotonia kongenital
Potassium-aggravated myotonia
Calcium channel Hipokalemik PP
Chloride channel Becker myotonia kongenital
Thomson myotonia kongenital

Dasar fisiologis kelemahan otot flaksid adalah tidak adanya eksitabilitas membran
otot (yakni, sarkolema). Perubahan kadar kalium serum bukan defek utama pada PP
 primer, perubahan metabolismse kalium adalah akibat PP. Pada primer dan
tirotoksikosis PP, paralisis flaksid terjadi dengan relatif sedikit perubahan dalam
kadar kalium serum,sementara pada PP sekunder, ditandai kadar kalium serum tidak
 3,5
normal.  
Tidak ada mekanisme tunggal yang bertanggung jawab untuk kelainan pada kelompok
 penyakit ini. Kelemahan biasanya secara umum tetapi bisa lokal. Otot-otot kranial
dan pernapasan biasanya tidak terkena. Reflek regang tidak ada atau berkurang
selama serangan. Serat otot secara elektrik tidak ada hantaran selama serangan.
Kekuatan otot normal diantara serangan, tetapi setelah beberapa tahun, tingkat
kelemahan yang menetap semakin berkembang pada beberapa tipe PP (khususnya PP
 primer). Semua bentuk PP primer kecuali Becker myotonia kongenital (MC) juga
terkait autosomal dominan atau sporadik (paling sering muncul dari paint mutation).
4,5
 

Ion channel yang sensitif tegangan secara tertutup meregulasi pergantian

 potensialaksi (perubahan singkat dan reversibel tegangan mebran sel). Disana
terdapat permeabelitasion channel yang selektif dan bervariasi. Energi tergantung
voltase ion channel terutama gradien konsentrasi. Selama berlangsungnya potensial
aksi ion natrium bergerak melintasi membran melalui voltage-gated ion channel.
Masa istirahat membran serat otot dipolarisasi terutama oleh pergerakan
klorida melalui channel klorida dan dipolarisasi kembali oleh gerakan kalium,
natrium, klorida dan kalsium channelopati sebagai sebuah grup , dihubungkan dengan
myotonia dan PP. Subunit fungsional channel natrium, kalsium dan kalium adalah

8
 

homolog. Natrium channelopati lebih dipahami daripada kalsium atau

klorida channelopati.
Klasifikasi
Dibedakan menjadi paralisis periodik primer dan sekunder. Paralisis periodik

 primer memiliki karakteristik : bersifat herediter, sebagian besar berhubungan dengan

 perubahan kadar kalium dalam darah, kadang disertai miotonia, adanya gangguan
 pada ion channels. Paralisis periodik primer meliputi paralisis periodik hiperkalemia,
hipokalemia dan paramiotonia. Paralisis periodik tirotoksikosis adalah paralisis
 periodik sekunder. Atas dasar kadar kalium darah pada saat serangan , dibedakan
2
3 jenis paralisis periodik yaitu:  
1. Paralisis periodik hipokalemia
2. Paralisis periodik hiperkalemia
3. Paralisis periodik normokalemi
Paralisis Periodik Primer
1.  Hiperkalemik periodik paralisis
a.  Onset pada umur kurang dari 10 tahun. Pasien biasanya menjelaskan suatu
rasa berat dan kekakuan pada otot. Kelemahan dimulai pada paha dan betis, yang
kemudian menyebar ke tangan dan leher. Predominan kelemahan proksimal; otot-
otot distal mungkin bias terlibat setelah latihan-latihan yang melelahkan.
 b.  Pada anak, suatu lid lag myotonik (kelambatan kelopak mata atas saat
menurunkan pandangan) bisa menjadi gejala awal. Paralisis komplet jarang

dan masih ada sedikit sisa gerakan. Keterlibatan otot napas jam serangan
terakhir kurang dari 2 jam dan pada sebagian besar kasus, kurang dari 1 jam.
Spinkter tidak terlibat. Disfungsi pencernaan dan buli disebabkan oleh
kelemahan otot abdomen.
c.  Kelemahan terjadi selama istirahat setelah suatu latihan berat atau selama
 puasa. Hal ini juga bisa dicetuskan oleh kalium, dingin, etanol, karboidrat,
atau stres. Penyakit ini bisa dsembuhkandengan latihan ringan atau intake
karbohidrat. Pasien juga mungkinmelaporkan nyeri otot dan parestesia.

9
 

Beberapa keluarga tidak mempunyai myotonia.

m yotonia. Kelemahan interiktal, jika
ada, tidak seberathipokalemik PP.
2.  Hipokalemik periodik paralisis
a.  Kasu
Kasuss yang
yang berat
berat muncul
muncul pada
pada awal masa kanak-kana
kanak-kanak
k da
dann ka
kasu
suss ya
yang
ng ri
ring
ngan
an

mungkin muncul selambat-lambatnya dekade ketiga. Sebagian besar kasus muncul

sebelum umur 16 tahun. Kelemahan bisa bertingkat mulai dari kelemahan
sepintas pada sekelompok otot yang terisolasi sampai kelemahan umumyang
 berat. Serangan berat di mulai pada pagi hari, sering dengan latihan yang berat
atau makan tinggi karbohidrat pada hari sebelumnya. Pasien bangun dengan
kelemahan simetris berat,sering dengan keterlibatan batang tubuh. Serangan
ringan bisa sering dan hanya melibatkan suatu kelompok otot pentig, dan bisa
unilateral, parsial, atau monomelic. Hal ini bisa mempengaruhi kaki secara
 pred
 predom
omiinan
nan kadan
adang-
g-ka
kada
dang
ng,, otot
otot ekt
ektens
ensor di
dipe
peng
ngaaruhi
uhi lebih dari fleksor. Durasi
 bervariasi dari beberapa jam sampaihampir 8 hari tetapi jarang lebih dari 72
 jam. Serangannya intermiten dan infrekuen pada awalnya tetapi bisa
meningkat frekuensinya sampai serangan terjadi hampir setiap hari. Frekuensi
mulai berkurang oleh usia 30 tahung hal ini jarang terjadi setelahumur 50
tahun.
 b.  Pengeluaran urin menurun selama serangan karena akumulasi air intrasel
meningkat.
c.  Myotonia interictal tidak sesering hiperkalemik PP. Lidlag myotonia

diobservasi diantara serangan. Kelemahan ototpermanen mungkin terlihat

kemudian dalam perjalanan penyakitdan bisa menjadi tajam. Hipertropi betis
 pernah diobservasi. Ototproksimal wasting daripada hipertropi, bisa terlihat
 pada pasiendengan kelemahan permanen.
3.  Potassium aggravated myotonia
Kelainan terkait autosom dominan ini dibagi dalam 3 kategori,myotonia
flunctuan, myotnia permanen, azetazolamideresponsive MC. Kelemahan jarang
 pada kelainan ini. Tetapi nyeri otot. Episodik kekakuan disebabkan myotonia

10
 

muncul pada myotonia flunctuan dan acctazolamide-responsive MC, ketika

kelainan itu berlanjut pada myotonia permanen.
Serangan dimulai pada istirahat segera setelah latihan pada myotoniatetapi
lebih sering dcngan latihan pada asetazolamid- responsive MC. Kalium dan

dingin merperburuk myotonia dalam 3 kelainan.

4.  Paramyotonia kongenital
Pada kelainan terkait autosomal dominan ini, myoton ia
diperburuk dengan aktivitas (paradoxical myotonia) atau temperatur dingin.
Gejala-gejalapaling diperberat pada wajah. Kelemahan episodik juga bisa
 berkembangsetelah latihan atau temperatur dingin dan biasanya berkangsung
hanyabeberapa menit, tetapi bisa berlangsung sepanjang hari.
Pemasukan kalium biasanya memperburuk gejala, tetapi
 pada beberapakasus, menurunkan kadar kalium serum mencetuskan serangan.
Paralisis Periodik Sekunder
1.  Tirotoksikosis periodik paralisis
Ini adalah hipokalemik PP yang paling banyak. lni paling
 banyak terjadi pada dewasa umur 20-40 tahun. Hiperinsulinemia, pemasukan
karbohidrat, dan latihan penting dalam mencetuskan serangan paralitik.
Kelemahannya proksimal dan jika berat terjadi pada otot pernapasan dan mata.
Serangan dalam jam sampai hari .
Prevalensi tirotoksikosis periodik paralisis(TPP) pada pasien dengan

tirotoksikosis diperkirakan 0,1-0,2 % dan 13-14 % pada chinese. 95 % kasus TPP

adalah sporadik. Karena TPP lebih sering pada orang asia, diduga kuat
 predisposisinya adalah genetik. Kelompok keluarga TPP menunjukkan membuka
4,5
tabir dari suatupenyakit keturunan (yang sporadik) oleh tirotoksikosis.  
Pemeriksaan fisik  
Banyak pasien dengan mempunyai kesamaan gambaran klinik, sebagaimana berikut:
a.  Eyelid myotonia
 b.  Sensasi normal

11
 

c.  Pada beberapa kasus, kelemahan menetap bagian proksimal, khususnya dengan
hipokalemik PP
d.  Berkurangnya reflek regang selama serangan
Tabel 2. Perbedaan gambaran diantara bentuk umum periodik paralisis

Gejala Umur Lama Faktor Keparahan Gambaran yang

onset serangan  pencetus serangan  berhubungan
Hiperkalemi Dekade Beberapa   Rendah  Jarang  Perioral dan
 periodik  pertama menit  pemasukan  parah tungkai
 paralisis kehidupan sampai karbohidrat  parestesia
kurang (puasa)  Myotonia
dari 2   Dingin frekuent
 jam   Istirahat  Pseudohipertr 
(paling yang diikuti ofi otot tiba-
sering dengan tiba
kurang latihan
dari 1   Alkohol
 jam)

 Infeksi
 Stress
emosional
 Trauma


 Periode


menstruasi
Hipokalemi   Bervaria  Bebera Serangan awal  Severe Myotonik lid
 periodik si, anak  pa jam  pagi setelah  Paralisis lag tiba – 
tiba –  tiba
 tiba
 paralisis  –   anak sampai hari yang lalu komplet Myotonia
sampai hampir  beraktivitas diantara
dekade seming fisik serangan jarang
ketiga u Makanan Parsial
  Sebagian  Khas
 tinggi unilateral,
kasus tidak karboihdrat monomelik
sebelum lebih dingin Kelemahan otot
16 tahun dari 72 menetap pada
 jam akhir penyakit.
Potasium- Dekade Tidak  Dingin
 Serangan Hipertrofi otot
associated  pertama ada  Istirahat
 kekakuan
myotonia kelemah setelah dan dari
an latihan ringan
dampai
 berat
Paramyoton Dekade 2  –   24 dingin Jarang Pseudohipertro
ia  pertama  jam  parah fi otot
kongenital Paradoksal

12
 

myotonia
Jarang
kelemahan
menetap
Tirotoksikos Dekade Beberapa Sama seperti Sama Bisa
is periodik ketiga dan  jam hipokalemik seperti  berkembang
 paralisis keempat sampai 7 PP hipokalem menjadi
hari hiperinsuline ik PP kelemahan otot
mia menetap
Hipokalemia
selama
serangan

Diferensial diagnosa 
6,7
Masalah lainnya untuk dipertimbangkan:  
1.  Neuropati motor dan sensori herediter
 
2. Anderson sindroma: sindroma ini, dicirikan dengan kalium sensitif PP dan
aritmia jantung, adalah kelainan terkait autosomal dominan. Kadar kalium bisa me
ningkat atau berkurang selama serangan.
Pemeriksaan penunjang 
1.  Hipokalemik periodik paralisis
Penurunan kadar serum kalium, tetapi tidak selalu dibawah normal, selama
serangan. Pasien punya pengalaman retensi urin dengan penigkatan kadar sodium,
kalium dan klorida urin. Penurunan kadar fosfor serum secara bertahap juga
terjadi. Kadar fosfokinase (CPK) meningkat selama serangan. ECG bisa
menunnjukkan sinus bradikardi dan bukti hipokalemi (gelombang Tdatar,
 6,7
gelombang U di lead Il, V2,V3 dan V4 dan depresi segment ST).  
2.  Hiperkalemik periodik paralisis
Kadar kalium serum bisa meningkat setinggi 5-6 mEq /L. Kadang bisa diatas
 batas normal, dan jarang
j arang mencapai kadar
k adar yang kardio
kard io toksik. Kadar natrium serum
 bisa turun karena kenaikan kadar kalium. Hal ini bisa terjadi karena masuknya ion
natrium kedalam otot. Air juga bergerak pada arah ini, menyebabkan
hemokonsentrasi dan selanjutnya hiperkalemi, Hiperregulasi bisa terjadi pada

akhir serangan,disebabkan hipokalemi. Diuresis air kretinuria, dan peningkatan

13
 

kadar CPK juga bisaterjadi pada akhir serangan. EKG bisa menunjukkan
gelombang T tinggi.
Pemeriksaan penunjang lainnya :
1.  Elektrodiagnosis

a.  Pemeriksaan konduksi saraf

 b.  Pendinginan otot
c.  Tes latihan pada periodik paralisis
d.  Pemeriksaan jarum elektrode
2.  Tes provokatif
Penatalaksanaan  
Pengobatan sering dibutuhkan untuk serangan akut hipokalemik PP tetapi
 jarang untuk hiperkalemik PP. Pengobatan profilaksis dibutuhkan ketika serangan
4,5,8
semakin sering.
1.  Hipokalemik periodik paralisis
Garam kalium oral pada dosis 25 mEq/kg seharusnya diberikan setiap
30 menit sampai kelemahan improves. Kalium Klorida IV 0,05-0,1 mEq/kgBB
dalam manitol 5% bolus adalah lebihbaik sebagai lanjutan infus. Monitoring
ECG dan pengukuran kalium serum berturutdianjurkan. Untuk proifilaksis,
asetazolamid diberikan pada dosis 125-1500 mg/hari dalam dosis terbagi.
Dichlorphenamide 50-150 mg/hari telah menunjukkan keefektifan yang sama.
Potasium-sparing diuretik seperti triamterene (25-100 mg/hari) dan spironolakton
(25- 100 mg/hari) adalah obat lini kedua untuk digunakan pasien yang
mempunyai kelemahan buruk (worsens weakness) atau mereka yang tidak respon
dengan penghambat karbonik anhidrase. Karena diuretik ini potassium sparing,
suplemen kalium bisa tidak dibutuhkan.
2.  Tirotoksikosis PP
Pengobatan terdiri dari kontrol tirotoksikosis dan agen beta-blocking.
3.  Hiperkalemik periodik paralisis
Beruntungnya, serangan biasanya ringan dan jarang meminta pengobatan.

Kelemahan terjadi terutama karena makanan tinggi karbohidrat. Stimulasi beta

14
 

adrenergik seperti salbutamol inhaler juga memperbaiki kelemahan (tetapi

kontraindikasi pada pasien aritmia jantung). Pada serangan berat, terapetik
measure yang mengurangi hiperkalemia berguna. Monitoring EKG yang
 berkelanjutan selalu dibutuhkan selama pengobatan.Diuretik tiazid dan karbonik

anhidrase inhibitor digunakan sebagi protilaksis. Diuretik tiazid mempunyai

 beberapa efek samping jangka pendek; obat-obat ini dicoba sebagaiterapi lini
 pertama. Kadang-kadang diuretik tiazid bisa menghasilkan
kelemahanhipokalemik paradoksal, yang respon dengan suplementasi kalium.
4.  Paramyotonia kongenital
Karena kelemahannya tidak biasa ( uncommon), pengobatan ditujukan
untuk mengurangi myotonia. Ketika diuretik yang disebut diatas bisa dicoba, obat
tersebutsering tidak efektif Mexiletine telah ditunjukkan membantu tetapi
kontraindikasi padapasien dengan blok jantung.
5.  Potasium-associated myotonia
Pengobatan dengan mexiletine atau diuretik tiazid bisa mengurangi
keparahanmyotonia.
Diet 
1.  Hipokalemik PP : Diet rendah karbohidrat dan rendah natrium bisa menurunkan
frekuensi serangan.
2.  Hiperkalemik PP : Diet yang berisi glukosa atau karbohidrat dengan rendah
9
kalium bisa memperbaiki kelemahan.  
Prognosis 
1.  Hiperkalemik periodik paralisis dan paramyotonia kongenita
  Ketika tidak dihubungkan dengan kelemahan, kelainan ini biasanya
tida
ti dak
k menggang
mengganggu
gu pekerjaa
pekerjaan.
n.
  Myotonia bisa memerlukan pengobatan
  Harapan hidup tidak diketahui.
2.  Hipokalemik periodik paralisis
Pasien yang tidak diobati bisa mengalami kelemahan poksimal menetap,

yang bisa mengganggu aktivitas. Beberapa kematian sudah dilaporkan, paling

15
 

 banyak dihubungkan dengan aspirasi pneumonia atau ketidakmampuan

 10
membersihkan sekresi.  

Gambar 1. Algoritma Tatalaksana Periodik Paralisis

16
 

BAB III

KESIMPULAN

1.  Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan
sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada
 jembatan neuromuskuler. Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit
otot (dalam bahasa yunani mio
mio=otot,
=otot, sementara  pati
 pati=menderita).
=menderita). Artinya
kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau
gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya).  
2.  Gejala miopati adalah kelemahan otot proksimal yang simetris, malaise,
kelelahan, pasien mungkin mengalami urin yang berwarna gelap dan atau
demam, tidak ada keluhan sensoris atau parestesia dengan myopati, atrofi dan
hiperrefleksi adalah temuan yang sangat lambat pada hampir semua pasien
dengan myopati
3.  Differential Diagnosis  guillain-barré syndrome,  lambert-eaton myasthenic
syndrome, myasthenia gravis, tick-borne diseases 
4.  Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan / paralisis
otot akut. Mekanisme yang mendasari penyakit ini adalah malfungsi pada ion
channel pada membran otot skelet / channelopathy. 
 
5. Atas dasar kadar kalium darah pada saat serangan , dibedakan 3 jenis paralisis
 periodik yaitu paralisis periodik hipokalemia, paralisis periodik hiperkalemia,
 paralisis periodik normokalemi
6.  Pengobatan sering dibutuhkan untuk serangan akut hipokalemik PP tetapi
 jarang untuk hiperkalemik PP. Pengobatan profilaksis dibutuhkan ketika
serangan semakin sering.

17
 

DAFTAR PUSTAKA

1.  Kuncl RW.  Agents And Mechanisms Of Toxic Myopathy.

Myopathy. CurrOpin Neurol.
Oct 2009;22(5):506-15
2.  David AG, Michael JA, Roger PS. Clinical Neurology 5th edition. 2002.
3.  Elston MS, Orr-Walker BJ, Dissanayake AM, Conaglen JV. Thyrotoxic ,
 Hypokalaemic Periodic Paralysis.
Paralysis. Intern Med J . May 2007;37(5):303-7
4.  Graves TD. Hanna MG.  Neurological Channelopathies.
Channelopathies. Postgrad. Med.
J 2005;81;20-32.
5.  Sripathi N MD. Periodic
MD. Periodic Paralyses.
Paralyses . www.emedicine.com.
www.emedicine.com.Updated November
2003.
6.  Arya SN. Periodic Paralysis.  Journal Indian Academy of Clinical Medicine.
Vol. 3, No. 4. October-December 2002
7.  Doreen F, Michael GH.  Periodic Paralysis.
Paralysis. Vol. 86. Institute Of Neurology,
London, Uk. 2007
8.  Christopher MF. Disorders of Muscles: The Myopathies. 2003.
th
9.  Tawil R.  Periodic Paralysis in Current Therapy Neurologic Disease,
Disease, 6   ed.
422-424.Mosby, USA. 2002.
10. Folsy PA, Ringel SP.
SP. Neuromuscular Disorders in Emergent and Urgent
 ed. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia. 1999  
 Neurology2nd  ed.
 
11. Cannon SC.  Myotonia and Periodic Paralysis: Disorders of Voltage-Gated
 IonChannels in Neurological Theurapeutics Principles and Practice,
Practice, vol.2
 part 2. MayoFoundation. United Kingdom.2003; 225;2365-2377.

18