Diterjemahkan dari bahasa Inggris ke bahasa Indonesia - www.onlinedoctranslator.

com

Fol Med Indones, Vol. 57 No. 1 Maret 2021: 41-45 Anandasari et al : Studi Satu Tahun Penyakit Hirschsprung

PERSPEKTIF RADIOLOGI: STUDI SATU TAHUN PENYAKIT HIRSCHSPRUNG

Pande Putu Yuli Anandasari1, Anastasia Tjan2*, Ni Nyoman Widyasari2

1Konsultan Radiologi Anak, Departemen Radiologi2Departemen Radiologi, Fakultas Kedokteran,
Universitas Udayana, Rumah Sakit Umum Sanglah, Denpasar-Bali, Indonesia

ABSTRAK

Penyakit Hirschsprung adalah gangguan perkembangan langka dari sistem saraf enterik. Studi ini bertujuan untuk memberikan database
epidemiologi dan analisis tren saat ini dari perspektif radiologi penyakit Hirschsprung. Penelitian deskriptif prospektif dilakukan selama
setahun pada tahun 2017 di RSUP Sanglah, Bali. Colon in loop pemeriksaan menggunakan larut air atau barium dilakukan. Parameter yang
dievaluasi dalam penelitian ini adalah semua karakteristik baseline, media kontras yang digunakan, dan tipe HD. Hirschsprung
menyumbang 2,16% dari semua 1018 bayi baru lahir. Laki-laki 3,4 kali lebih rentan terhadap penyakit Hirschsprung. Distribusi usia dominan
selama 0 - 4 minggu setelah lahir (36,4%). Segmen ultrapendek, pendek, dan panjang masing-masing adalah 45,5%, 45,5%, dan 9%. Media
kontras digunakan dan terutama barium daripada larut dalam air dalam proporsi 8:3 karena prosedur operasi standar diadaptasi oleh
beberapa ahli bedah anak. Ultrashort dan short segment HD memiliki kontribusi yang sama. Barium mendominasi, meskipun larut dalam air
dipilih di sebagian besar literatur untuk bayi karena kemampuannya sebagai diagnostik serta efek terapeutik. Oleh karena itu, penelitian
selanjutnya diharapkan dapat mendukung dan mengubah cara pandang dalam menegakkan diagnosis.

Kata kunci: penyakit hirschsprung; usus besar dalam lingkaran; enema barium; pediatrik; radiologi

ABSTRAK

Penyakit Hirschsprung merupakan kelainan perkembangan yang menyerang sistem syaraf enterik yang jarang. Tujuan studi ini untuk memberikan gambaran epidemiologi penyakit Hirschsprung dari sudut pandang

radiologi Metode penelitian ini bersifat deskriptif prospektif yang dilakukan selama satu tahun pada tahun 2017 di Rumah Sakit Umum Pusat Sanglah (RSUP Sanglah). Pemeriksaan colon in loop digunakan sebagai

tombak pada diagnosis penyakit Hirschsprung baik menggunakan kontras barium atau water-soluble. Seluruh fitur dasar, kontras media yang digunakan, tipe segmen Hirschsprung merupakan parameter yang

dievaluasi. Angka kejadian penyakit Hirscpsprung di RSUP sanglah pada tahun 2017 adalah 2.16% dari 1018 bayi lahir hidup. Predileksi usia 0-4 minggu setelah lahir 36,4%, dominasi laki-laki (77%). Sangat pendek,

pendek, segmen panjang yang ditemukan sebanyak 45,5%, 45,5%, dan 9%. Barium merupakan media kontras yang lebih sering digunakan dengan rasio 8:3 dengan kontras water soluble. Hal ini disebabkan oleh

prosedur standar operasional yang diterapkan oleh beberapa klinisi. Ultrashort dan short segment memiliki insiden yang sama. Penggunaan barium mendominasi pada studi ini, walaupun kontras water-soluble

merupakan media kontras yang lebih dipilih pada bayi usia kurang dari 1 tahun oleh karena memiliki efek terapeutik dan diagnostic. Oleh karena itu penelitian lebih lanjut perlu dilakukan untuk mendukung dan

mengubah prespektif dalam menegakkan diagnosis. Hal ini disebabkan oleh prosedur standar operasional yang diterapkan oleh beberapa klinisi. Ultrashort dan short segment memiliki insiden yang sama. Penggunaan

barium mendominasi pada studi ini, walaupun kontras water-soluble merupakan media kontras yang lebih dipilih pada bayi usia kurang dari 1 tahun oleh karena memiliki efek terapeutik dan diagnostic. Oleh karena itu

penelitian lebih lanjut perlu dilakukan untuk mendukung dan mengubah prespektif dalam menegakkan diagnosis. Hal ini disebabkan oleh prosedur standar operasional yang diterapkan oleh beberapa klinisi. Ultrashort

dan short segment memiliki insiden yang sama. Penggunaan barium mendominasi pada studi ini, walaupun kontras water-soluble merupakan media kontras yang lebih dipilih pada bayi usia kurang dari 1 tahun oleh

karena memiliki efek terapeutik dan diagnostic. Oleh karena itu penelitian lebih lanjut perlu dilakukan untuk mendukung dan mengubah prespektif dalam menegakkan diagnosis.

Kata kunci: penyakit hirschsprung; usus besar dalam lingkaran; enema barium; pediatri; radiologi

Korespondensi: Anastasia Tjan, Departemen Radiologi, Fakultas Kedokteran, Universitas Udayana, RSUP
Sanglah, Denpasar-Bali. Jalan Diponegoro, Dauh Puri Klod, Denpasar Barat, Dauh Puri Klod, Denpasar Bar,
Kota Denpasar, Bali 80113. Email: anz.4191@gmail.com

pISSN:2355-8393 ● eISSN: 2599-056x ● doi:10.20473/fmi.v57i1.9857

● Fol Med Indonesia. 2020;57:41-45 ● Diterima 28 Sept 2018 ● Diterima 14 Mar 2019
● Akses terbuka di bawah lisensi CC-BY-NC-SA ● Tersedia di https://e-journal.unair.ac.id/FMI/

PERKENALAN sebagai pleksus Auerbach dan meissner yang sering ditemukan

pada tingkat rekto-sigmoid (Benarroch et al 2014, Weinert &
Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan di mana Rios 2016). Hal ini disebabkan oleh penghambatan migrasi
tidak adanya sel ganglion enterik distal yang disebut craniocaudal sel krista neural ke embrionik

41
Fol Med Indones, Vol. 57 No. 1 Maret 2021: 41-45
perkembangan dan mengakibatkan kegagalan relaksasi
kolorektal (Weinert & Rios 2016, Schoenwolf et al 2015). Sel-
sel ganglion ini bertanggung jawab atas peristaltis normal.
Oleh karena itu, penyakit hirschsprung akan menyebabkan
obstruksi usus fungsional pada level aganglionik (Langer
2012). Hirschsprung memiliki karakteristik kontraksi tonik
pada kolon distal yang menggambarkan kurangnya inhibisi
neuron NO atau VIP (Benarroch et al 2014).
Di Indonesia angka kejadian Hirschsprung Disease (HD)
belum diketahui secara pasti, namun beberapa
penelitian yang dilakukan menghasilkan rasio satu
banding 5000 kelahiran hidup. Populasi Indonesia
adalah 220 juta, dan angka kelahiran adalah 35 per mil.
Diprediksi setiap tahun, 1540 bayi akan lahir dengan HD.
Ada 40 sampai 60 pasien HD dirujuk ke Rumah Sakit
Cipto Mangunkusumo Jakarta (Kartono 2004). Selain HD,
mereka biasanya mengalami kelainan bawaan lainnya,
seperti down syndrome dan kelainan urogenital (Riwanto
et al 2011; Kessman 2006). HD lebih sering menyerang
laki-laki dibandingkan perempuan dengan rasio 4:1 pada
tipe HD segmen pendek, tetapi predileksi jenis kelamin
pada HD segmen panjang hampir sama (Weinert & Rios
2016, Schoenwolf et al 2015, Riwanto et al 2011).
Manifestasi klinis HD dimulai saat lahir dengan 99% bayi
baru lahir cukup bulan mengalami keterlambatan
keluarnya mekonium dalam waktu 48 jam setelah lahir.
HD sering terjadi pada 6 minggu pertama kehidupan
dengan gejala seperti perut kembung, muntah, dan
konstipasi (Benarroch et al 2014, Weinert & Rios 2016).
Tanda patognomonis dari HD adalah keluarnya
mekonium dengan tambahan distensi abdomen dan
muntah berwarna hijau sebagai gejala penting yang
tidak boleh dilewatkan. Beberapa bayi baru lahir juga
dapat mengalami diare dan perut berbau busuk serta
demam (Bishop & Ebach 2017).
HD diklasifikasikan berdasarkan segmen aganglionik.
Segmen ultrashort (insiden 13,4%) didefinisikan ketika zona
aganglionik terbatas pada sfingter ani atau hingga 3-4 cm
distal rektum karena area aganglionik yang sangat pendek
merupakan manifestasi dari jenis HD ini. Segmen ultrashort
tidak menonjol seperti jenis lainnya, dan dapat dideteksi
pada usia yang lebih tua (Meier-Ruge et al 2004).
Akun HD segmen pendek sebesar 75% dan merupakan jenis
HD yang paling umum. Segmen pendek menentukan di
mana zona aganglionik mencapai tingkat rektosigmoid. HD
segmen panjang mencapai fleksura lienalis, sedangkan tipe
aganglionik total melibatkan ileus distal dari 1/3 kolon
transversal dengan angka kejadian 8-10%. HD segmen ultra
panjang adalah tipe yang paling jarang jika zona aganglionik
mencapai segmen usus halus dan panjang zona aganglionik
lebih dari 50 cm. Jika zona aganglionik dari
Anandasari et al : Studi Satu Tahun Penyakit Hirschsprung
HD melibatkan seluruh usus halus, disebut penyakit
Zuelzers (Paterson et al 2015, Moore 2016).
Colon in loop adalah pemeriksaan pilihan dengan kontras
larut air. Kontras enema bersifat diagnostik dan terapeutik.
Dengan memasukkan kateter kecil yang lembut ke anal
spincther tanpa penggembungan balon, sehingga tidak
memberikan gambaran dilatasi yang salah pada bagian
distal kolon. Di bawah fluoroskopi dalam posisi lateral, dapat
memberikan gambaran tentang zona transisional (Weinert
& Rios 2016). Dilatasi sigmoid lebih dari rektum melalui
perhitungan indeks rektosigmoid (RSI) akan memastikan HD
jika RSI di bawah 1, dan merupakan salah satu karakteristik
diagnosis HD dengan enema kontras (Meier-Ruge et al 2004)
(Moore 2016).
Analisis histologi menunjukkan tidak adanya sel
ganglion parasimpatetik intrinsik di pleksus Auerbach
dan Meissner di dinding usus, terkait dengan
peningkatan serabut saraf asetilkolinesterase positif
di daerah usus yang aganglionik (Benarroch et al
2014; Paterson et al 2015). Penelitian ini bertujuan
untuk memberikan database epidemiologi dan
analisis tren saat ini dari perspektif radiologis HD.
BAHAN DAN METODE
Penelitian ini merupakan penelitian prospektif deskriptif
yang dilakukan di bagian Radiologi RSU Sanglah Bali dan
melibatkan seluruh pasien yang diduga menderita HD pada
tahun 2017. Pasien menjalani pemeriksaan colon in loop
baik barium maupun kontras larut air, dan digunakan untuk
pengujian atau pengukuran. . Penanda ditempelkan pada
lesung anus dan sekitar 50-100 cc kontras, barium 1:8
dengan larutan saline atau 1:3 larut air non-iodinasi dengan
saline salutation digunakan menggunakan kateter kecil yang
dimasukkan ke sphincter anal tanpa inflasi balon. , dan
media kontras disuntikkan di bawah panduan fluoroskopi,
foto proyeksi lateral, miring, dan antero-posterior (AP) yang
sebenarnya diambil. Insiden dan karakteristik dasar, seperti
usia dan jenis kelamin, dan media kontras yang digunakan
untuk prosedur colon in loop dan tipe HD dari perspektif
radiologis (ultrashort, short, long, dan total HD) adalah
parameter yang dievaluasi dalam penelitian ini. Studi ini
mendefinisikan ultrashort sebagai zona aganglionik kurang
dari 4 cm dari spincther anal, segmen pendek di mana zona
aganglionik-hipoganglionik mencapai kolon sigmoid,
segmen panjang didefinisikan sebagai zona
aganglionikipoganglionik hingga di atas kolon sigmoid
hingga fleksura lienalis, dan total aganglionik di luar itu
hingga distal. persimpangan ileum atau ileocaecal (Weinert
& Rios 2016).
HASIL
42
Fol Med Indones, Vol. 57 No. 1 Maret 2021: 41-45 Anandasari et al : Studi Satu Tahun Penyakit Hirschsprung

Seluruh kelahiran hidup di RSUP Sanglah Denpasar-Bali Tabel 5. Media kontras yang digunakan pada pasien yang dikonfirmasi HD
tahun 2017 sebanyak 1018 yang terdiri dari 534 laki-laki melalui kolon dalam studi loop
dan 468 perempuan. Ada 31 pasien yang secara klinis
Kontras Media N Persentase
mencurigakan dengan HD.
Barium 16 73%
Tabel 1. Hasil pemeriksaan kontras pada pasien yang secara klinis Larut dalam air 6 27%
mencurigakan dengan pemeriksaan kontras HD
TOTAL 22 100%

Studi kontras N Persentase Dari 31 pasien hanya 7 pasien (23%) yang menggunakan kontras
Penyakit Hirscprung 22 71% larut air sedangkan 77% menggunakan barium (Tabel 4). Barium
Penyakit Non Hirscprung 9 29% masih merupakan media kontras yang paling banyak dipilih pada
semua pasien yang dikonfirmasi HD melalui kolon dalam studi loop,
Total 31 100%
menyumbang 73% dan 27% dari mereka menggunakan larut air
(Tabel 5).
Terdapat 22 pasien yang terkonfirmasi HD dari pemeriksaan
colon in loop dari 31 pasien yang secara klinis dicurigai HD
(71%), sedangkan 9 pasien (29%) tidak menunjukkan HD dari Tabel 6. Jenis HD dari Pemeriksaan Radiologi HD
pemeriksaan kontras. Angka kejadian HD di RSU Sanglah Tipe HD N Persentase
pada tahun 2017 sebesar 2,16% dari seluruh kelahiran Segmen sangat pendek 10 45,5%
hidup. Segmen pendek 10 45,5%
Segmen panjang 2 9,0%
Tabel 2. Distribusi jenis kelamin pasien dengan HD yang
dikonfirmasi melalui kolon in loop TOTAL 22 100%

Jenis kelamin N Persentase

Studi ini menunjukkan bahwa segmen ultrashort dan pendek
Pria 17 77% memiliki rasio kejadian 1:1, sedangkan segmen panjang HD
Perempuan 5 23% hanya 1/11.
22 100%
Total

Predileksi jenis kelamin pada penelitian ini menunjukkan 77% adalah laki-
laki. Laki-laki 3,4 lebih banyak dari perempuan dari semua pasien dengan
HD

Tabel 3. Distribusi usia penderita HD

(Gambar 1)
Usia N Persentase

0-<1 Bulan 8 36,4%

A B
1-12 Bulan 5 22,7% Gambar 1. Studi kontras larut air, proyeksi Lateral
1-5 Bulan 6 27,3% (A) dan miring (B). Zona aganglionik kurang dari 4
6-14 Tahun 2 9,1% cm, menunjukkan segmen ultrashort HD. Sumber :
15-25 Tahun 1 4,5% Bagian Radiologi RSU Sanglah Bali, diterbitkan
dengan izin
Total 22 100%

Terdapat 36,4% pasien yang terkonfirmasi HD melalui

pemeriksaan colon in loop yang menunjukkan manifestasi
dini kurang dari 4 minggu.

A
Tabel 4. Kontras media yang digunakan pada kolon in loop pada
semua pasien yang dicurigai HD secara klinis

Kontras Media N Persentase B C

Barium 24 77% Gambar 2. Studi Kontras Barium, (A) Lateral, (B) AP
Larut dalam air 7 23% terlentang, (C) oblik kanan, (D) Zona aganglionik pada
sigmoid distal dengan zona transisi berbentuk kerucut,
TOTAL 31 100%
menyerupai HD segmen pendek. Sumber : Bagian Radiologi

43
Fol Med Indones, Vol. 57 No. 1 Maret 2021: 41-45
RSUP Sanglah Bali, diterbitkan dengan izin
(A) (B)
(C) (D)
Gambar 3. Studi kontras larut air. Zona aganglionik dan
zona hipoganglionik terlihat dari rectum hingga sigmoid
dan kolon distal descenden dengan zona transisional
dari mid descenden colon hingga fleksura lienalis. (D)
pasca evakuasi 24 jam menunjukkan retensi dan
antiperistaltis.
Sumber: Bagian Radiologi RSUP Sanglah Bali,
diterbitkan dengan izin.
DISKUSI
Manifestasi klinis HD, seperti keluarnya mekonium yang
terlambat serta distensi abdomen akan membuat dokter
mencurigai diagnosis HD. Sebanyak 71% dari semua
kecurigaan mengkonfirmasi diagnosis HD, sementara yang
lain dapat sesuai dengan diagnosis banding HD, seperti
malformasi anorektal dan gangguan multisistem yang
terdiri dari distrofi otot, fibrosis kistik, diabetes mellitus,
keterlambatan perkembangan, gangguan sumsum tulang
belakang, sumbat mekonium. sindrom (sindrom usus besar
kiri) penyakit celiac, meconium ileus, atresia ileum,
penggunaan obat ibu (Bishop & Ebach 2017, Moore 2016).
Angka kejadian HD di RSU Sanglah sebesar 2,61% dengan
risiko 3,2% pada laki-laki dan 1% pada perempuan. Studi ini
menunjukkan dominan laki-laki. Manifestasi awal HD yang
berumur kurang dari 1 bulan juga disinkronkan dengan
penelitian sebelumnya, yaitu 6 minggu pertama kehidupan.
Penggunaan barium atau air
Anandasari et al : Studi Satu Tahun Penyakit Hirschsprung
kontras larut masih dalam perdebatan di beberapa pusat di
Indonesia, sementara beberapa studi yang diterbitkan
menunjukkan kontras larut air adalah media yang dipilih untuk
bayi bayi dengan usia kurang dari satu tahun baik untuk
diagnostik dan terapeutik (Donnelly 2017, Ralls et al 2017).
Kontras yang larut dalam air dapat memberikan
efek lavement dan melepaskan ketegangan kolon
(Donnelly 2017, Kraus 2017). Kontras barium
kurang digunakan karena beberapa diagnosis
banding HD lainnya, seperti mekonium ileus atau
sindrom sumbat mekonium di mana barium akan
menahan evakuasi mekonium dan menyamarkan
diagnosis (Donnelly 2017). Kontras yang larut
dalam air telah memberikan sensitivitas sekitar
87% dan spesifisitas 83% dari penelitian di Oxford
UK (Castillo et al 2012). Studi ini menunjukkan
bahwa barium masih menjadi media kontras yang
dipilih karena kurangnya dukungan dari prosedur
operasional standar di rumah sakit, di mana
sebagian besar klinisi masih percaya penggunaan
barium lebih unggul daripada yang larut dalam air.
Ini akan membutuhkan diskusi lebih lanjut dengan
semua dokter yang terlibat untuk penggunaan
yang larut dalam air.
HD segmen pendek harus menjadi tipe HD yang paling umum dalam
literatur, sementara penelitian ini melaporkan bahwa segmen
ultrashort dan pendek memberikan kontribusi nilai yang sama,
sehingga segmen panjang dan tipe lainnya signifikan dengan
literatur sebagai tipe langka (Moore 2016).
KESIMPULAN
Angka kejadian HD tahun 2017 di RSUD Sanglah
sebesar 2,16% dari seluruh kelahiran hidup
dengan sekitar 1,8 kasus HD setiap bulannya. HD
dimanifestasikan pada pasien kurang dari 4
minggu. Laki-laki 3 kali lebih rentan terhadap HD
dibandingkan perempuan. Ultrashort dan segmen
pendek HD di rumah sakit menyumbang angka
yang sama. Barium sering digunakan di rumah
sakit karena prosedur operasional standar yang
diadaptasi oleh para dokter, meskipun penelitian
terbaru menunjukkan bahwa larut dalam air lebih
berguna terutama untuk bayi kurang dari 1 tahun
karena diagnosis lain yang berbeda yang mungkin
tersamarkan oleh keberadaannya. dari barium.
Kontras yang larut dalam air memiliki lebih banyak
keuntungan untuk efek diagnostik dan terapeutik.
Karena itu,
44
Fol Med Indones, Vol. 57 No. 1 Maret 2021: 41-45
REFERENSI
Benarroch E, Penyanyi W. (2014). Neurodegeneratif
Gangguan Otonom. Di dalam : Benarroch E (eds).
Neurologi otonom edisi pertama, UK, Oxford University
Press.
Bishop WP, Ebach DR(2017) Sistem Pencernaan.
Di dalam : Marcdante K, Kliegman RM (eds). Nelson
Essentials of Pediatric edisi ke-7, Philadelpia, Elsevier, p
426.
Castillo F, Stedman J, Franklin JM, ChakrabortY s
(2012). Penggunaan enema kontras yang larut dalam
air dalam jalur diagnostik bayi yang gagal
mengeluarkan mekonium, atau yang dicurigai
menderita penyakit Hirschsprung: pengalaman lima
tahun dari Oxford, Inggris. Wina, ESR.
Donnelly L (2017). Gastrointestinal. Di dalam : Donnelly L
(ed). Dasar-dasar pencitraan pediatrik. Edisi ke-2,
Philadelphia, Elsevier, p189-191.
Kartono D.(2004) Penyakit Hirschsprung edisi pertama,
Jakarta, Sagung Seto.
Kesman JMD. (2006) Penyakit Hirschsprung: Diagnosis
dan Manajemen. Dokter Keluarga Amerika,
74,1319-1322.
Kraus SJ (2017). Penyakit Hirschsprung. Dalam : Merrow A
(ed). Pediatrik Pencitraan Diagnostik. Edisi ke-3,
Philadelpia, Elsevier; hal 371.
Penyakit Langer J C. Hirschsprung. (2012) Dalam: Koran
AG, Adzick NS, Krummel TM, Laberge JM, Caldamone A,
Shamberger R, (eds). Bedah Anak edisi ke-7,
Philadelphia, Elsevier Saunders, hal 1265-78.
Anandasari et al : Studi Satu Tahun Penyakit Hirschsprung
Meier-Ruge, W., Bruder, E., Holschneider, A.,
Lochbühler, H., Piket, G., Posselt, H. dan Tewes,
G. (2004). Diagnosis dan Terapi Penyakit
Hirschsprung Ultrashort. Jurnal Bedah Anak
Eropa, 14(6), hal.392-397.
Moore S (2016). Penyakit Hirschsprung: saat ini
perspektif. Bedah Akses Terbuka, 9, 39-50. Paterson
A, Olsen OE, Muller LO (2015). Pediatrik
Pencitraan Perut. Di dalam : Adam A, Dixon AK,
Gillard JH, Schaefer-Prokop C, Grainger RG, Allison
DJ, Owens CM (eds). Diagnostik Grainger & Allison
Radiologi. Edisi ke-6, Philadelphia, Elsevier, hal 1814.
Ralls MW, Coran AG, Teitelbaum DH, Destro F, Lima
M (2017). Penyakit Hirschsprung. Dalam : Lima M (eds).
Bedah Pencernaan Anak. London, Springer, hal 267.
Riwanto I, Hamami AH, Pieter J, Tjambolang T,
Ahmadsyah I.Penyakit Hirschsprung.(2011) Dalam:
Sjamsuhidajat R, Karnadihardja W, Prasetyono TOH,
Rudiman R (eds). Buku Ajar Ilmu Bedah edisi ke-3,
Jakarta: EGG, p 786-8.
Schoenwolf GC, Bleyl SB, Brauer PR, Francis-West
PH. Perkembangan gastrointestinal.(2015) Dalam:
Schoenwolf GC, Bleyl SB, Brauer PR, Francis-West
PH(eds). Embriologi Manusia Larsen edisi ke-5,
Philadelpia, Elsevier, p 36371.
Weinert DM, Rios MC.(2006) Pencitraan Diagnostik dari
Neonatus. Di dalam : Martin RJ, Fanaroff AA, Wlash
MC (eds). Fanaroff dan Martin's Neonatal Perinatal
Medicine: Penyakit Janin dan Bayi edisi ke-10,
Philadelphia, Mosby Elsevier
45