9.

Pfeiffer Syndrome

a. Pengertian
Sindrom Pfeiffer adalah kondisi cacat lahir yang menyebabkan bentuk
kepala dan wajah bayi tampak tidak normal. Kondisi ini juga bisa
memengaruhi bentuk jari tangan dan kaki bayi. Sindrom Pfeiffer merupakan
kondisi langka yang hanya terjadi pada 1 diantara 100.000 bayi. Sindrom
Pfeiffer terjadi ketika tulang-tulang tengkorak menyatu sebelum waktunya,
yakni sejak bayi masih berada di dalam kandungan. Akibatnya, otak bayi tidak
memiliki ruang yang cukup untuk tumbuh dan berkembang.
Pada kondisi normal, seharusnya tulang-tulang tengkorak bayi bersifat
lunak agar otak memiliki kesempatan untuk berkembang. Setelah otak dan
kepala terbentuk sempurna, tulang-tulang tengkorak akan menyatu, yaitu di
sekitar usia 2 tahun.

b. Penyebab
Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi pada 1 dari 2 gen yang
berperan dalam pembentukan tulang janin dalam kandungan. Kondisi ini bisa
terjadi karena faktor keturunan dari orangtua atau karena adanya mutasi baru
pada gen tersebut. Di samping itu, sebuah penelitian menunjukkan bahwa
sperma dari usia ayah yang sudah terlalu tua juga bisa meningkatkan risiko
terjadinya mutasi gen dan sindrom Pfeiffer pada anaknya.

c. Tanda dan Gejala

Tanda-tanda bayi yang mengalami sindrom Pfeiffer berbeda-beda, tergantung
tingkat keparahan dan tipe sindrom Pfeiffer yang diderita. Namun secara
umum, tanda-tanda itu bisa dilihat dari anggota tubuhnya, terutama dari
struktur wajah dan kepala. Biasanya dokter bisa sudah mendeteksi
kemungkinan sindrom ini ketika bayi masih berada di dalam kandungan
melalui pemeriksaan USG, atau bisa juga melalui pemeriksaan genetik. Secara
umum, sindrom Pfeiffer dibagi menjadi tiga tipe, mulai dari tipe pertama yang
paling ringan, hingga tipe ketiga yang paling berat.
Untuk lebih detailnya, berikut penjelasan ketiga tipe sindrom Pfeiffer :
a) Tipe 1
Sindrom Pfeiffer tipe 1 tergolong tipe paling ringan yang hanya
berpengaruh pada kondisi fisik bayi dan tidak sampai mengganggu fungsi
otak. Beberapa tanda dari sindrom Pfeiffer tipe 1 meliputi:

 Letak mata kanan dan kiri tampak berjauhan (ocular

hypertelorism)
 Dahi tampak meninggi atau menonjol keluar
 Bagian belakang kepala rata (brachycephaly)
 Rahang atas tidak berkembang sempurna (hypoplastic maxilla)
 Rahang bawah menonjol
 Gangguan gigi atau gusi
 Jari kaki dan tangan lebih besar atau lebar
 Pendengaran terganggu

b) Tipe 2
Bayi didiagnosis mengalami sindrom Pfeiffer tipe 2 jika mengalami gejala
yang lebih parah dan membahayakan daripada gejala-gejala sindrom
Pfeiffer tipe 1. Beberapa tanda yang jelas dari sindrom Pfeiffer tipe 2
meliputi:

 Wajah berbentuk seperti daun semanggi dengan bagian atas kecil

dan membesar di bagian rahang. Hal ini karena tulang-tulang
kepala dan wajah telah menyatu lebih cepat dari yang seharusnya
 Mata menonjol seperti akan keluar dari kelopak (eksoftalmus)
 Otak berhenti tumbuh atau tidak tumbuh sebagaimana mestinya
 Sulit bernapas dengan baik karena adanya gangguan tenggorokan,
mulut, atau hidung
 Terjadinya penumpukan cairan di rongga otak (hidrosefalus)
 Mengalami kelainan tulang yang berpengaruh pada sendi siku dan
lutut (ankylosis)
 c) Tipe 3
Sindrom Pfeiffer tipe 3 merupakan kondisi yang paling parah dan
membahayakan nyawa. Kelainan tidak tampak pada tulang tengkorak,
namun terjadi pada organ tubuh. Beberapa tanda yang mungkin terjadi
pada sindrom Pfeiffer tipe 3 meliputi:

 Gangguan pada organ tubuh, seperti paru-paru, jantung, dan ginjal

 Gangguan kemampuan kognitif (berpikir) dan belajar

d. Pengobatan Pfeiffer Syndrome

Setelah bayi pengidap Pfeiffer syndrome berusia 3 bulan, dokter akan
merekomendasikan operasi untuk membentuk tulang tengkorak dan
menghilangkan tekanan pada otak.Dalam operasi ini, tengkorak akan
direkonstruksi ulang agar terbentuk lebih simetris, sehingga otak memiliki
ruang untuk tumbuh.Setelah proses penyembuhan operasi telah usai, dokter
juga akan menyarankan prosedur operasi untuk menangani gejala Pfeiffer
syndrome pada rahang, wajah, tangan, atau kaki. Hal ini dilakukan agar sang
anak dapat bernapas dan menggunakan kaki serta tangannya dengan baik.