Diterjemahkan dari bahasa Inggris ke bahasa Indonesia - www.onlinedoctranslator.

com

Hindawi
Laporan Kasus di bidang Kardiologi

Volume 2020, ID Artikel 8681761, 4 halaman

https://doi.org/10.1155/2020/8681761

Laporan Kasus

Cacat Septal Atrium dengan Sindrom Eisenmenger:

Presentasi yang Langka

Arnold Nongmoh Forlemu,1Muhammad Ajmal,2dan Mehrdad Saririan3

1Fakultas Kedokteran Universitas Creighton-Sistem Kesehatan Terpadu Phoenix/Maricopa, Departemen Penyakit Dalam-
Kardiologi, 2601 E Roosevelt St., Phoenix, AZ 85008, AS
2Fakultas Kedokteran Universitas Arizona-Tucson, Pusat Jantung Sarver, Departemen Kardiologi, 750 W Orange Grove Road,
Tucson, AZ 85704, AS
3Fakultas Kedokteran Universitas Creighton-Sistem Kesehatan Terpadu Phoenix/Maricopa, Departemen Kardiologi, 2601 E
Roosevelt St., Phoenix, AZ 85008, AS

Korespondensi harus ditujukan kepada Arnold Nongmoh Forlemu; arnold.forlemu@ndus.edu

Diterima pada 7 Oktober 2019; Direvisi 7 Februari 2020; Diterima 24 Februari 2020; Diterbitkan 9 Maret 2020

Editor Akademik: Manabu Shirotani

Hak Cipta © 2020 Arnold Nongmoh Forlemu dkk. Ini adalah artikel akses terbuka yang didistribusikan di bawah Lisensi Atribusi Creative Commons, yang
mengizinkan penggunaan, distribusi, dan reproduksi tanpa batas dalam media apa pun, asalkan karya asli dikutip dengan benar.

Cacat septum atrium (ASD) adalah kelainan jantung bawaan (PJB) yang umum terjadi. Perjalanan klinis pada pasien tanpa penutupan ASD berhubungan
dengan morbiditas dan mortalitas yang signifikan pada usia lanjut. Sebagian kecil pasien dapat mengalami hipertensi arteri pulmonal (PAH) akibat pirau
kiri ke kanan yang berdampak pada morbiditas dan mortalitas. Kemajuan dalam skrining prenatal dan ekokardiografi janin memungkinkan intervensi
yang tepat waktu. Meskipun demikian, beberapa pasien mungkin masih terdiagnosis ASD di masa dewasa sebagai temuan yang tidak disengaja atau
muncul dengan gejala klinis seperti sesak napas akibat gagal jantung kanan. Kami melaporkan kasus seorang wanita dewasa yang mengalami sesak
napas akibat ASD yang menyebabkan PAH dengan fisiologi Eisenmenger.

1. Perkenalan 2. Laporan Kasus

Cacat septum atrium (ASD) adalah cacat jantung bawaan (PJK) kedua yang
paling umum [1]. Penyakit ini menyumbang sekitar 13% kasus PJK dengan
rasio 2:1 perempuan dan laki-laki. Tipe ASD yang paling umum adalah tipe
sekundum yang terletak di fossa ovalis [2]. ASD mungkin tidak berbahaya,
namun pirau kiri ke kanan yang terjadi sesekali dapat membebani
jantung kanan sehingga menyebabkan gagal jantung kanan (RHF) dan
aritmia. Dalam bentuknya yang lanjut, sindrom Eisenmenger (ES) dengan
pembalikan shunt dapat terjadi, dengan prognosis yang lebih buruk [2].
Penutupan shunt diindikasikan pada adanya shunting parah dengan
tanda-tanda RHF dengan resistensi pembuluh darah paru <5 unit kayu [3].
Namun, ketika terjadi hipertensi arteri pulmonal (PAH) ireversibel dan ES,
penutupan merupakan kontraindikasi dan penatalaksanaan medis
menjadi fokus [3].
Seorang wanita berusia 44 tahun dengan riwayat murmur jantung
sejak usia 15 tahun dan dispnea kronis saat beraktivitas dirawat di
rumah sakit dengan nyeri dada yang baru muncul dan sesak napas.
Rasa sakitnya retrosternal, lebih buruk ketika berbaring, dan
membaik ketika condong ke depan. Dia mengalami hipoksia saat
masuk rumah sakit dengan saturasi oksigen 86%. Pemeriksaan fisik
menunjukkan sianosis, distensi vena jugularis, ventrikel kanan naik-
turun, dan murmur diastolik pulmonal yang keras. Pemeriksaan
darah menunjukkan konsentrasi hemoglobin 14,2 g/dl, kadar
troponin normal <0:012ng/ml, kreatinin serum 0,51mg/dl, antibodi
antinuklear negatif, serologi HIV negatif, dan tes kehamilan negatif.
Elektrokardiogram menunjukkan hipertrofi ventrikel kanan yang
parah (Gambar 1).
2 Laporan Kasus di bidang Kardiologi
Gambar 1: Elektrokardiogram menunjukkan Pola Hipertrofi
Ventrikel Kanan.
Ekokardiografi menunjukkan pembesaran atrium kanan
dan ventrikel kanan yang parah, hipertensi pulmonal berat
dengan tekanan sistolik ventrikel kanan (RSVP) 70mmHg, dan
dugaan ASD besar (Gambar 2).
Dia menjalani kateterisasi jantung kanan (RHC) dengan shunt
run. Hal ini menunjukkan peningkatan oksigen sebesar 10% dari
vena cava superior superior ke atrium kanan, yang menandakan
ASD. Aliran darah paru efektif ke aliran darah sistemik (Qp/Qs)
adalah 1, menunjukkan shunting dua arah dan fisiologi Eisenmenger
yang setara. RHC mengkonfirmasi PAH parah (PVR = 8:7Unit kayu)
yang tidak bereaksi terhadap oksida nitrat yang dihirup. Tekanan
baji rata-rata adalah 2mmHg. Dia juga menjalani angiogram paru
computerized tomography (CT) yang hasilnya negatif untuk penyakit
tromboemboli. Tes fungsi paru (PFT) dan kapasitas difusi paru untuk
karbon monoksida (DLCO) normal.
Untuk lebih menggambarkan anatomi septum atrium, ia
menjalani CT jantung yang menunjukkan gambaran besar (2:5×3:5cm)
cacat tipe sekundum (Gambar 3).
Dia menjalani tes berjalan kaki selama enam menit untuk tujuan
prognostik yang menunjukkan berkurangnya jarak berjalan kaki sebesar 300
meter atau 50% dari jarak yang diperkirakan. Dia diklasifikasikan dalam
status fungsional kelas III WHO dan mulai menjalani terapi kombinasi dengan
Sildenafil 20mg tiga kali sehari dan Macitentan 10mg sekali sehari. Dia juga
memakai dua bentuk kontrasepsi (kontrasepsi penghalang dan non-strogen).
Sesak napas dan nyeri dadanya membaik secara signifikan, dan dia
dijadwalkan untuk menjalani rawat jalan tindak lanjut dengan dokter spesialis
paru dan jantung. Pada hari ke 30, pasien tidak lagi merasa sesak napas saat
melakukan aktivitas sehari-hari dan tes jalan kaki selama 6 menit meningkat
dua kali lipat menjadi 600 meter.
3. Diskusi
ASD sering ditemui pada populasi orang dewasa, karena banyak
pasien yang bebas gejala dalam beberapa dekade pertama
kehidupannya. ASD tipe sekundum terletak di fossa ovalis dan
mewakili sekitar 70% dari seluruh ASD [2]. Untuk menentukan arah
shunt selama RHC, sampel vena cava superior (SVC) untuk saturasi
oksigen vena sebaiknya diambil pada SVC tingkat tinggi untuk
menghindari kontaminasi dengan oksigen vena campuran dalam
darah SVC tingkat rendah, karena yang terakhir lebih dekat ke
kanan. atrium dan vena cava inferior yang mungkin meremehkan
pirau kiri-kanan.
PAH ditandai dengan tekanan baji kapiler paru≤
15mmHg dan resistensi pembuluh darah paru
Gambar 2: Tampilan Sumbu Panjang Parasternal Ekokardiogram Transthoracic yang
menunjukkan pembesaran ventrikel kanan akibat kelebihan volume.
Gambar 3: CT jantung menunjukkan ASD besar.
ðPVRÞ >3 Satuan kayu (WU). Curah jantung dan PVR sering
diukur dengan termodilusi. Namun, teknik ini mungkin tidak
akurat pada pasien dengan pirau intrakardiak, keadaan curah
jantung rendah, atau regurgitasi trikuspid yang signifikan.
Dalam situasi seperti ini, prinsip Fick mungkin lebih baik untuk
menghitung curah jantung dan PVR [4].
PAH pada ASD tipe sekunder tampaknya berhubungan dengan usia,
ukuran defek, jenis kelamin perempuan, dan status ASD nonclosed [5, 6].
Pengenalan dan koreksi ASD sejak dini setelah melahirkan telah membantu
mengurangi kejadian PAH [5]. ASD yang tidak dikenali sering muncul di angka
4thdekade kehidupan (seperti yang terjadi pada pasien kami) dengan dispnea
saat beraktivitas, nyeri dada, jantung berdebar, dan terkadang RHF [6].
Penyakit pembuluh darah paru yang parah dengan ES sangat jarang terjadi
(<5%) dan dapat terjadi pada mereka yang memiliki kecenderungan genetik,
seperti pada PAH idiopatik [6].
Apakah ASD ES merupakan akibat sekunder dari PAH berat yang
disebabkan oleh ukuran shunt ASD saja atau ES terkait dengan PAH
idiopatik dengan ASD siaga masih menjadi bahan perdebatan. Terrien
dkk. [7] menunjukkan tidak adanya mutasi gen reseptor protein
morfogenetik tulang 2 (BMPR2) pada pasien dengan ASD ES,
menunjukkan bahwa ukuran ASD memainkan peran utama dalam
pengembangan ES. Mutasi gen BMPR2 ditemukan pada 70% pasien
dengan PAH familial dan 25% pasien dengan PAH idiopatik. Mutasi gen
BMPR2 telah terlibat dalam proliferasi sel otot polos pembuluh darah
yang abnormal dan apoptosis endotel [7]. Pasien yang mengalami PAH
dan ASD pada usia remaja dengan mutasi BMPR2 mungkin memiliki
sinyal sel abnormal dari mutasi tersebut ditambah dengan kelebihan
hemodinamik dari ASD yang mendorong perkembangan cepat lesi
pembuluh darah paru yang mengakibatkan kerusakan parah.
Laporan Kasus di bidang Kardiologi
PAH [7]. Meskipun mutasi gen BMPR2 tidak ada dalam penelitian di atas, pasien
dengan ASD mungkin masih membawa mutasi genetik yang tidak diketahui
yang membuat mereka rentan terhadap PAH ES, yang mungkin terlihat secara
klinis ketika dipicu oleh stimulus eksternal seperti aliran tinggi melalui ukuran
shunt yang besar. Hal ini mungkin menjelaskan mengapa pasien ASD jarang
mengembangkan ES, karena kecenderungan genetik, jika ada, kemungkinan
besar jarang terjadi pada populasi atau memiliki penetrasi yang rendah dalam
masyarakat.
Dalam studi oleh Therrien et al. [7], pasien dengan ASD ES juga
memiliki ASD yang jauh lebih besar dibandingkan pasien kontrol (3 :7 ± 1:
2 cm versus 1:9 ± 0:7 cm).Pasien dalam kasus kami disajikan dalam 4th
dekade dengan PAH ES dan ASD besar (2: 5×3:5cm) menunjukkan bahwa
besarnya ASD kemungkinan besar memainkan peran hemodinamik yang
menyebabkan pembalikan shunt dan ES.
Perlu dicatat bahwa kondisi lain juga dapat menyebabkan PH
prakapiler, dengan penyakit jantung kiri yang paling umum seperti
gagal jantung diastolik [8]. Selain itu, PH prakapiler dengan adanya
ASD dapat disebabkan oleh penyakit paru obstruktif, fibrosis paru,
dan tromboemboli [8]. Pasien dalam kasus kami memiliki tekanan
irisan yang normal, PFT dan DLCO yang normal, dan peningkatan
saturasi oksigen dari vena cava superior tinggi ke bilik jantung
kanan dengan shunting ASD dua arah, semuanya mengarah pada
ASD sebagai penyebab utama penyakit jantung. PAH.
4. Manajemen
ASD sekundum dapat ditutup melalui pembedahan atau
perkutan, dan perbaikan diindikasikan bila terdapat bukti
gangguan RV dengan atau tanpa gejala [6]. Shunt kiri ke
kanan dengan Qp : Qs≥1:5danPVR < 2:3Unit kayu (atau PVRi <
4WU/m2) aman untuk penutupan ASD. Penutupan cacat dan
kehamilan tidak dianjurkan jika PVR
> 4,6WU (PVRi > 8WU/m2), meskipun fenomena Eisenmengertype belum
tercapai. Untuk pasien dengan PVR antara 2,3 dan 4,6WU, keputusan
untuk menutup ASD dibuat berdasarkan kasus per kasus. Ketika shunt
berbalik dari kanan ke kiri (Qp : Qs < 1) atau dua arah (Qp : Qs = 1), PAH
sering bersifat ireversibel dan penutupan ASD merupakan kontraindikasi
karena memburuknya RHF [6, 8]. Hal ini karena penutupan shunt dalam
kasus seperti ini dapat mengorbankan peran pelepas tekanan sisi kanan
yang mungkin disediakan oleh ASD. Mempertahankan fungsi ventrikel
kanan dengan terapi kombinasi awal atau dengan meningkatkan
vasodilator paru dapat meningkatkan hasil akhir pasien secara signifikan
ketika ES berkembang. Oleh karena itu, inhibitor fosfodiesterase tipe 5,
antagonis reseptor endotelin, analog prostasiklin, dan agonis reseptor,
baik dengan terapi kombinasi dimuka atau dengan peningkatan
monoterapi secara berurutan, direkomendasikan [9, 10]. Strategi
“pengobatan dan perbaikan” di mana PVR diturunkan secara memadai
dengan obat-obatan untuk memungkinkan penutupan shunt masih
kontroversial. Beberapa penulis telah melaporkan keberhasilan
penutupan shunt tanpa komplikasi pada pasien dengan PVR signifikan
setelah menurunkan PVR menjadi <4-6.5WU dengan penatalaksanaan
medis [9, 11]. Namun, pendekatan ini saat ini tidak didukung oleh
pedoman dan berpotensi berakibat fatal.
Kehamilan merupakan kontraindikasi pada semua bentuk PAH
karena risiko komplikasi jantung, janin, dan obstetrik [10, 12].
3
Wanita usia subur yang diketahui mengidap PAH harus memakai dua
bentuk kontrasepsi yang berbeda (tidak termasuk produk yang
mengandung estrogen karena peningkatan risiko tromboemboli)
sebelum memulai penatalaksanaan medis, termasuk metode penghalang
dan kontrasepsi non-strogen [10, 12].
5. Kesimpulan
ASD umumnya tidak dikaitkan dengan fisiologi Eisenmenger.
Morbiditas dan mortalitas pada PAH terkait ASD disebabkan oleh
komplikasi jantung termasuk gagal jantung dan aritmia. Setelah ES
berkembang, penutupan ASD terjadi
kontraindikasi. Penatalaksanaan medis dan menghindari situasi yang
dapat mengubah keseimbangan hemodinamik (seperti kehamilan)
untuk mengurangi tekanan sisi kanan sangat penting untuk
kelangsungan hidup pasien.
Poin Tambahan
Tujuan Pembelajaran.ASD umumnya tidak dikaitkan dengan fisiologi
Eisenmenger, sebagian besar disebabkan oleh beban volume dan bukan beban
tekanan pada sirkulasi paru serta pengenalan dini dan penutupan ASD. Ketika
ES berkembang, penatalaksanaan medis yang tepat waktu dengan vasodilator,
menunda penutupan, dan menghindari situasi yang mengubah keseimbangan
hemodinamik (misalnya kehamilan) menjadi hal yang terpenting untuk
kelangsungan hidup pasien.
Konflik kepentingan
Para penulis menyatakan bahwa tidak ada konflik kepentingan.
Bahan Pelengkap
“Data detail pemeriksaan darah, ekokardiografi, dan kateterisasi
jantung kanan.” (Bahan Pelengkap)
Referensi
[1] D. van der Linde, EE Konings, MA Slager dkk., “Prevalensi kelahiran
penyakit jantung bawaan di seluruh dunia: tinjauan sistematis dan
meta-analisis,”Journal of American College of Cardiology, vol. 58,
tidak. 21, hal.2241–2247, 2011.
[2] S. Goetschmann, S. Dibernardo, H. Steinmann, M. Pavlovic,
N. Sekarski, dan JP Pfammatter, “Frekuensi Hipertensi Paru
Parah yang Menjadi Komplikasi Cacat Septum Atrium
"Terisolasi" pada Masa Bayi,”The American Journal of
Cardiology, vol. 102, tidak. 3, hal.340–342, 2008.
[3] MC van de Veerdonk, T. Kind, JT Marcus et al., “Disfungsi ventrikel
kanan progresif pada pasien dengan hipertensi arteri pulmonal
yang merespons terapi,” Jurnal American College of Cardiology, vol.
58, tidak. 24, hal.2511–2519, 2011.
[4] RA Nishimura dan BA Carabello, “Hemodinamik di laboratorium
kateterisasi jantung 21stabad," Sirkulasi, jilid 125, no. 17, hlm.
2138–2150, 2012.
[5] M. Vogel, F. Berger, A. Kramer, V. Alexi-Meshkishvili, dan
PE Lange, “Insiden hipertensi pulmonal sekunder pada orang dewasa
dengan defek septum atrium atau sinus venosus,”Heart, vol. 82, tidak.
1, hal. 30–33, 1999.
4 Laporan Kasus di bidang Kardiologi

[6] H. Baumgartner, P. Bonhoeffer, NM de Groot et al., "Pedoman ESC

untuk pengelolaan penyakit jantung bawaan pada orang dewasa
(versi baru 2010)," European Heart Journal, vol. 31, tidak. 23,
hlm.2915–2957, 2010.
[7] J. Therrien, S. Rambihar, B. Newman et al., “Le syndrome
d'Eisenmenger et les communications interauriculaires: Inne ou
acquis?,”Canadian Journal of Cardiology, vol. 22, tidak. 13,
hal.1133–1136, 2006.
[8] H. Nashat, C. Montanaro, W. Li dkk., “Defek septum atrium dan
hipertensi arteri pulmonal,”Journal of Thoracic Disease, vol. 10,
tidak. S24, hal. S2953–S2965, 2018.
[9] Y. Kijima, T. Akagi, Y. Takaya et al., “Strategi pengobatan dan perbaikan
pada pasien dengan defek septum atrium dan hipertensi arteri
pulmonal yang signifikan,” Circulation Journal, vol. 80, tidak. 1, hal.227–
234, 2016.
[10] N. Galiè, M. Humbert, JL Vachiery dkk., “Pedoman ESC/ERS 2015
untuk diagnosis dan pengobatan hipertensi pulmonal: gugus tugas
gabungan untuk diagnosis dan pengobatan hipertensi pulmonal
dari Masyarakat Kardiologi Eropa (ESC) dan European Respiratory
Society (ERS) didukung oleh: Association for European Pediatric and
Congenital Cardiology (AEPC), International Society for Heart and
Lung Transplantation (ISHLT),"European Respiratory Journal,vol. 46,
no. 4, pp .903–975, 2015.

[11] EA Bradley, N. Ammash, SC Martinez dkk., “"Treat-toclose": ASD-PAH

yang tidak dapat diperbaiki pada orang dewasa: hasil dari
Registri multisenter ASD-PAH (NAAP) Amerika Utara,”
International Journal of Cardiology, vol. 291, hlm.127–133,
2019.
[12] M. Ladouceur, L. Benoit, J. Radojevic dkk., “Hasil kehamilan pada
pasien dengan hipertensi arteri pulmonal terkait dengan
penyakit jantung bawaan,”Heart,vol. 103, tidak. 4, hal.287–292,
2017.