Tinjauan Pustaka

Tatalaksana Tetralogy of Fallot

pada Bayi dan Anak
Oleh :

Rizqi Amalia, S.Ked

NIM. I4A012059
Pembimbing:

dr.Meriah Sembiring, Sp.A

BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNLAM/RSUD ULIN
BANJARMASIN
2016

Tetralogy of Fallot

Definisi

Merupakan penyakit jantung bawaan

yang melibatkan empat (tetrad)
kelainan anatomis yaitu: defek septum
ventrikel (VSD), stenosis pulmonal,
hipertropi ventrikel kanan, serta
Overriding aorta

Bernstein D. Cyanotic congenital heart lesion: lesions associated with decreased pulmonary blood flow.
In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, Behrman RE, editors. Nelson textbook of pediatrics
20th edition. Philadelphia: Elsevier Saunders, 2016; P.1573-8.

Definisi

Tynan MJ, Becker AE, Macartney FJ, Jimenez MQ, Shinebourne EA, Anderson RH. Nomenclature and
classification of congenital heart disease. British Heart Journal. 1979;41:544-53.

 TOF 10 % dari seluruh kasus Penyakit Jantung

Bawaan (PJB) tipe sianotik

Epidemiolog
i

Merupakan penyakit paling sering pada PJB (3-5%

kasus PJB)
1/3 kasus dari seluruh pasien dengan PJB dibawah
usia 15 tahun
Angka insidensi 1 per 3600 kelahiran hidup

Apitz C, Webb GD, Redington AN. Tetralogy of fallot. Lancet. 2009; 374(9699): 1462
71.
Rauch R, Hofbeck M, Zweier. Comprehensive genotypephenotype analysis in 230 patients
with tetralogy of fallot. J Med Genet. 2010;47:32131

Multifaktorial
(pada mgg keVIII)

Etiologi

Faktor
endogen

Genetik
(kromosom):
Rekurensi 3%

Faktor eksogen

-Penyakit pada
keluarga (DM,
Hipertensi)
-Infeksi selama
kehamilan

-Riwayat Kehamilan:
konsumsi obat, KB
- Pajanan terhadap
sinar X

Bailliard F, Anderson RH. Tetralogy of Fallot. Orphanet Journal of Rare Disease.

2009;4(2):1-10

Etiologi

Walaupun multifaktorial, telah banyak penelitian

yang menemukan lebih dari 25% pasien memiliki
kelainan kromosom, dengan kejadian paling sering
pada trisomi 21 atau delesi kecil pada kromosom
22q11.2
Telah dilaporkan pula trisomi 18 dan 13 dengan
angka kejadian abnormalitas yang lebih kecil
Delesi kecil pada kromosom 22q11.2 terdapat pada
20% pasien TOF dengan stenosis pulmonal dan
40% pada pasien dengan atresia pulmonal

Maeda J, Yamagishi H, Matsuoka R. Frequent association of 22q11.2 deletion

with tetralogy of Fallot. American Journal of Medical Genetics. 2000;92:26972.

ETIOLOGI

Sindrom DiGeorge (DGS) merupakan tipe delesi

kecil pada kromosom 22q11.2 paling berat, yang
disertai dengan kelainan palatum, wajah
dismorfik, disabilitas dalam perkembangan,
defisiensi imun, dengan atau tanpa
hipokalesmia

Rosa RFM. Trevisian P, Koshiyama DB, Pilla CB, Zen PRG, Garcia MV, et al.
22q11.2 deletion syndrome and complex congenital heart defects. Rev Assoc Med
Bras 2011; 57(1):62-5.

Sindrom Down
(Trisomi 21)

Sindrom DiGeorge
(delesi kromosom
22q11.2)

ETIOLOGI

Rosa RFM. Trevisian P, Koshiyama DB, Pilla CB, Zen PRG, Garcia MV, et al.
22q11.2 deletion syndrome and complex congenital heart defects. Rev Assoc Med

a. Stenosis Pulmonal

PATOGENES
IS

Diakibatkan oleh penyempitan dari katup

pulmonal, di mana darah mengalir dari ventrikel
kanan ke arteri pulmonalis.
Secara fisiologis, darah yang sedikit membawa
oksigen dari ventrikel kanan akan mengalir
melalui katup pulmonal, masuk ke dalam arteri
pulmonalis, dan keluar ke paru-paru
untukmengambil oksigen.
Pada stenosis pulmonal, jantung harus bekerja
lebih keras dari biasanya untuk memompa darah dan
tidak cukup darah untuk mencapai paru-paru.
Winn JK, Hutchins GM. The pathogenesis of tetralogy of fallot. American Journal of Pathology.
1973;73(1):157-72.

a. Stenosis Pulmonal

PATOGENES
IS

Winn JK, Hutchins GM. The pathogenesis of tetralogy of fallot. American Journal of Pathology.
1973;73(1):157-72.

b. Defek Septum Ventrikel (VSD)

PATOGENES
IS

Jantung memiliki dinding yang memisahkan dua bilik

pada sisi kiri dari dua bilik di sisi kanan yang disebut
septum.
Septum berfungsi untuk mencegah bercampurnya
darah yang miskin oksigen dengan darah yang
kaya oksigen antara kedua sisi jantung.
Pada VSD dijumpai lubang di bagian septum yang
memisahkan kedua ventrikel di ruang bawah jantung.
Lubang ini memungkinkan darah yang kaya
oksigen dari ventrikel kiri untuk bercampur
dengan darah yang miskin oksigen dari ventrikel
kanan
Winn JK, Hutchins GM. The pathogenesis of tetralogy of fallot. American Journal of Pathology.
1973;73(1):157-72.

c. Overriding Aorta

PATOGENES
IS

Secara anatomi jantung yang normal,

aorta melekat pada ventrikel kiri. Hal ini
memungkinkan hanya darah yang kaya
oksigen mengalir ke seluruh tubuh.
Pada TOF, aorta berada diantara
ventrikel kiri dan kanan, langsung di atas
VSD. Hal ini mengakibatkan darah yang
miskin oksigen dari ventrikel kanan
mengalir langsung ke aorta bukan ke dalam
arteripulmonalis kemudian ke paru-paru
Winn JK, Hutchins GM. The pathogenesis of tetralogy of fallot. American Journal of Pathology.
1973;73(1):157-72.

d. Hipertrofi ventrikel kanan

PATOGENES
IS

Kelainan ini terjadi jika ventrikel kanan

menebal karena jantung harus memompa
lebih keras dari seharusnya agar darah
dapat melewati katup pulmonal yang
menyempit serta melawan tekanan yang
besar akibat defek septum ventrikel

Winn JK, Hutchins GM. The pathogenesis of tetralogy of fallot. American Journal of Pathology.
1973;73(1):157-72.

Patofisiologi

Park M, Goerge R. Tetralogy of fallot. Pediatric Cardiology for

Practitioners. 6th edition. Philadelphia: Elsevier; 2014: P. 114-9.

a. TOF dengan Atresia Pulmonal

Variasi
Kelainan
Anatomis
TOF

Ross RD, Bollinger RO, Pinsky WW. Grading the severity of congestive
heart failure in infants.Pediatr Cardiol.1992;13:725.
Anderson RH, Baker EJ, Macartney FJ. Paediatric Cardiology. 2nd edition. London: Churchill Livingstone;

b. TOF tanpa katup pulmonal

Variasi
Kelainan
Anatomis
TOF

Alsoufi B, Williams WG, Hua Z, Cai S, Karamlou T, Chan CC, et al. Surgical
outcomes in the treatment of patients with tetralogy of fallot and absent
pulmonary valve. European Journal of Cardiothoracic Surgery. 2007;31:354-

c. TOF dengan Saluran Ganda Ventrikel

Kanan

Variasi
Kelainan
Anatomis
TOF

Anderson RH, Weinberg PM. The clinical anatomy of tetralogy of

fallot. Cardiology in the Young. 2005;15(1): 38-47.

d. TOF dengan Defek Septum

Atrioventrikular

Variasi
Kelainan
Anatomis
TOF

Hoohenkerk GJ, Schoof PH, Bruggemans EF, Rijlaarsdam M, Hazekamp MG: 28

years' experience with transatrial-transpulmonary repair of atrioventricular septal
defect with tetralogy of fallot. The Annals of Thoracic Surgery. 2008;85(5): 1686-

Diagnosis
(Anamnesis
)

Biru sejak lahir atau kemudian sesudah lahir. Sesak

saat beraktifitas, squatting, hypocsic spell yang
terjadi kemudian walaupun bayi hanya mengalami
sianosis ringan.
Bayi dengan TOF asianotik (pink fallot) biasanya
asimtomatik namun terkadang dapat menunjukkan
tanda gagal jantung, seperti pada VSDbesar
dengan pirau dari kiri ke kanan.
Pasien dengan atresia pulmonal tampak sianosis
pada saat lahir atau segera setelah lahir.

Sastroasmoro, S. Panduan Pelayanan Medis Departemen Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: RSUP
Nasional DR. Cipto Mangunkusumo; 2007: H.194-6.

 Sianosis dengan derajat yang bervariasi, nafas

cepat, jari tabuh.

Diagnosis
(Pemeriksaa
n Fisik)

Tampak peningkatan aktifitas ventrikel kanan

sepanjang tepi sternum dan thrill sistolik dibagian
atas dan tengah tepi sternum kiri.
Klik ejeksi yang berasal dari aorta dapat terdengar.
Bunyi jantung II biasanya tunggal, keras, bising
ejeksi sistolik (grade 3-5/6) pada bagian atas dan
tengah tepi sternum kiri.
Pada tipe asianotik, dijumpai bising sistolikyang
panjang

Sastroasmoro, S. Panduan Pelayanan Medis Departemen Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: RSUP
Nasional DR. Cipto Mangunkusumo; 2007: H.194-6.

 A. Pem. Lab: Eritrosit dan hematokrit meningkat

Diagnosis
(Pemeriksaa
n
Penunjang)

B. EKG: Right Axis Deviation (RAD) pada TOF sianotik

dan Hipertrofi Ventrikel Kanan tanpa RAD
C. Foto Thoraks: Boot-shaped Heart dengan corakan
paru menurun
D. Ekhokardiogram: VSD, Overriding aorta, dan
kelainan lain
E. Cardiac-MRI: mengukur dan menilai fungsi kedua
ventrikel, rata-rata arus aliran jantung, dan viabilitas
otot jantung

Sastroasmoro, S. Panduan Pelayanan Medis Departemen Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: RSUP
Nasional DR. Cipto Mangunkusumo; 2007: H.194-6.

Diagnosis
(Pemeriksaa
n
Penunjang)

Sastroasmoro, S. Panduan Pelayanan Medis Departemen Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: RSUP
Nasional DR. Cipto Mangunkusumo; 2007: H.194-6.

 Tatalaksana serangan sianotik yang dapat dilakukan

adalah sebagai berikut:
1. Posisi lutut ke dada (knee-chest position).
Dengan posisi ini diharapkan aliran darah ke
paru bertambah karena terjadi peningkatan
afterload aorta akibat penekukan arteri femoralis;

Tatalaksana

2. Pemberian morfin sulfat 0,1-0,2 mg/kgbb SC,

IM, atau IV untuk menekan pusat pernapasan
dan mengatasi takipneu;
3. Pemberian natrium bikarbonat 1mEq/kgg IV
untuk mengatasi asidosis metabolik yang ditandai
dengan napas kusmaul (napas cepat dan
dalam). Dosis yang sama dapat diulangi dalam
10-15 menit;
4. Pemberian oksigen dapat dilakukan, walaupun
pemberian oksigen kurang tepat karena
permasalahan rendahnya saturasi oksigen pada
TOF bukan karena kekurangan oksigen, tetapi
Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris HS, Gandaputra EP, Harmoniati ED. Pedoman
karena
aliran
keIndonesia,
paru yang
berkurang.
pelayanan medis.
Jakarta:
Ikatan darah
Dokter Anak
2009; H.319-22.

 Apabila hal ini tidak terjadi perbaikan maka dapat

dilanjutkan pemberian terapi sebagai berikut:
1. Propranolol dengan dosis 0,01-0,25 mg/kgbb
(rata-rata 0,05mg/kgbb) intravena bolus perlahan
untuk menurunkan denyut jantung sehingga
serangan dapat diatasi;

Tatalaksana

2. Ketamin 1-3 mg/kgbb (rata-rata 2 mg/kgbb) IV

perlahan (dalam 60 detik). Preparat ini bekerja
dengan meningkatkan resistensi vaskular dan
juga sebagai sebagai sedatif;
3. Vasokonstriktor seperti fenilefrin 0,02 mg/kg
bb IV meningkatkan resistensi vaskular
sistemik sehingga aliran darah ke paru
meningkat;
Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris HS, Gandaputra EP, Harmoniati ED. Pedoman
pelayanan medis. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2009; H.319-22.

 Bayi dengan Riwayat Serangan Sianosis:

1. Propranolol (per oral) dengan dosis 0,5-1,5
mg/kgbb/6-8 jam atau 2-6 mg/kgbb/hari sampai
dilakukan operasi;

Tatalaksana

2. Pemberian obat diharapkan dapat mengurangi

spasme otot infundibular dan menurunkan
frekuensi serangan.
3. Koreksi anemia, termasuk mengatasi defisiensi
zat besi, dan menghindari dehidrasi atau infeksi
yang semuanya akan meningkatkan frekuensi
serangan
4. Bila serangan sianotik terkendali dengan
propranolol dan kondisi bayi cukup baik untuk
menunggu, maka operasi koreksi total dilakukan
pada usia sekitar 1 tahun.
Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris HS, Gandaputra EP, Harmoniati ED. Pedoman
pelayanan medis. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2009; H.319-22.

 Bayi dengan Riwayat Serangan Sianosis:

1. Bila serangan sianotik tidak teratasi atau
masih sering berulang dengan pemberian
propranolol dan keadaan umum memburuk, maka
operasi harus dilakukan secepatnya

Tatalaksana

2. Bila usia kurang dari 6 bulan dilakukan operasi

paliatif Blalock-Tausing Shunt (BTS) sementara
menunggu bayi lebih besar atau keadaan umum
anak lebih baik sebelum operasi definitif
(koreksi total).
3. Bila usia sudah lebih dari 6 bulan, operasi
koreksi total (penutupan lubang VSD dan
pembebasan alur keluar ventrikel kanan yang
sempit) biasanya langsung dilakukan
Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris HS, Gandaputra EP, Harmoniati ED. Pedoman
pelayanan medis. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2009; H.319-22.

 Bayi Tanpa Riwayat Serangan Sianotik:

Tatalaksana

Bila tidak ada riwayat serangan sianosis, umunya

operasi koreksi total dilakukan pada usia sekitar 1
tahun.

Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris HS, Gandaputra EP, Harmoniati ED. Pedoman
pelayanan medis. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2009; H.319-22.

 Anak Usia lebih dari 1 Tahun:

Tatalaksana

Pada anak usia sekitar lebih dari 1 tahun,

secepatnya dilakukan pemeriksaan kateterisasi
jantung untuk menilai diameter arteri pulmonalis
dan cabang-cabangnya.
Bila ternyata ukuran arteri pulmonalis kecil maka
harus dilakukan operasi BTS terlebih dahulu

Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris HS, Gandaputra EP, Harmoniati ED. Pedoman
pelayanan medis. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2009; H.319-22.

 American Heart Association merekomendasikan

plebotomi pada TOF ketika pasien dengan gejala
serta memiliki hematokrit lebih dari 65% dan Hb
lebih dari 20g/dL.

Tatalaksana

Pada permulaan, plebotomi 500 cc darah 1-3 hari

sampai hematokrit <55 %, kemudian dilanjutkan
plebotomi 250-500 ml/minggu, hematokrit
dipertahankan <45 %.
Plebotomi hanya boleh dilakukan dengan prinsip
isovolemik yaitu mengganti plasma darah yang
dikeluarkan dengan cairan pengganti plasma,
untuk mencegah timbulnya bahaya iskemia
serebral atau jantung karena status
hipovolemik.
Warnes CA, Williams RG, Bashore TM. ACC/AHA 2008 guidelines for the management of
adults with congenital heart disease: a report of the american college of cardiology/
american heart association task force on practice guidelines (writing committee to
develop guidelines on the management of adults with congenital heart disease).

Tatalaksana

Nilai rujuk pemeriksaan Hematokrit:

Bayi baru lahir : Hematokrit (%) 44-65
Anak (1-3 tahun) : Hematokrit (%) 29-40
Anak (4-10 tahun) : Hematokrit (%) 31-43
Pria dewasa : Hematokrit (%) 40-50
Wanita dewasa: Hematokrit (%) 36-46
Kadar Hb normal berdasarkan usia:
Anak 6 bulan 6 tahun : 11 g/dL
Anak 6 tahun 14 tahun : 12 g/dL
Pria dewasa : 13 g/dL
Wanita hamil : 11 g/dL
Wanita dewasa : 12g/dL
WHO. Haemoglobin concentrations for the diagnosis of anaemia and assesment of
severity

Untuk perhitungannya dapat menghitung dari hematokrit pasien dengan

hematokrit target berdasarkan jenis kelamin. Kemudian dihitung pula volume darah
pasien tersebut, dimana 10 mL/kgBB darah yang diambil akan menurunkan hematokrit
sebanyak 10%, dengan rumus:
x

x (10ml x BB)

Tatalaksana

atau
x=
Keterangan:

: darah yang diambil (cc)

: Ht sekarang Ht target (%)

BB

: Berat Badan (Kg)

WHO. Haemoglobin concentrations for the diagnosis of anaemia and assesment of

severity

Tatalaksana

Penyakit yang terkontrol memerlukan plebotomi 1-2

kali 500 ml setiap 3-4 bulan. Bila plebotomi
diperlukan lebih dari 1 kali dalam 3 bulan,
sebaiknya dipilih terapi lain.
Sekitar 200 mg besi dikeluarkan pada tiap 500 mL
darah, defisiensi besi merupakan efek samping
pengobatan plebotomi berulang, defisiensi besi ini
diterapi dengan pemberian preparat besi

McMullin MF, Bareford D, Campbell P. Guidelines for the diagnosis, investigation and
management of polycythaemia/ erythrocytosis. Br J Haematol. 2005; 130: 174-95.

Tatalaksana

Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris HS, Gandaputra EP, Harmoniati ED. Pedoman
pelayanan medis. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2009; H.319-22.

Operasi Paliatif Blalock-Tausing

Shunt (BTS)

Tatalaksana

Park M, Goerge R. Tetralogy of fallot. Pediatric Cardiology for Practitioners. 6th

edition. Philadelphia: Elsevier; 2014: P. 114-9.

 Sekitar 25% pasien TOF yang tidak diterapi akan

meninggal dalam 1 tahun pertama kehidupan
40% meninggal sampai usia 4 tahun

Prognosis

70% meninggal sampai usia 10 tahun

95% meninggal sampai usia 40 tahun.
Prognosis cukup baik pada pasien yang dilakukan
operasi saat anak-anak.
Kelangsungan hidup (survival rate) 20 tahun adalah
90-95% setelah pembedahan.

Longmore, M. Oxford handbook of clinical medicine 8th edition. NewYork: Oxford

University Press; 2010:,P.150-151.

Penutup

Tetralogy of Fallot (TOF) merupakan penyakit jantung

bawaan pada anak yang paling sering diantara PJB
yang lain dengan empat kelainan anatomi yaitu defek
septum ventrikel, stenosis pulmonal, overriding aorta,
serta hipertrofi ventrikel kanan.
Gejala yang ditimbulkan dapat menyebabkan angka
morbiditas yang tinggi bahkan kematian
Tatalaksana yang cepat dan tepat baik terapi saat
serangan, operasi paliatif, maupun korektif sangat
diperlukan untuk menentukan prognosis dari TOF