ANENCEPHALY

PENDAHULUAN
Bayi yang dilahirkan dengan kelainan
kongenital umumnya akan dilahirkan
sebagai bayi berat lahir rendah
Bayi berat lahir rendah dengan
kelainan kongenital berat, kira-kira
20% meninggal dalam minggu
pertama kehidupannya
Salah satu kelainan kongenital yang
berat adalah Anencephaly

LAPORAN KASUS
Identitas Pasien
Nama
: By. Ny. MR
Tanggal lahir : 16 Juni 2015, jam
13.40
Jenis Kelamin: Perempuan
Alamat
: Donomulyo
No. RM
: 378252

LAPORAN KASUS
Riwayat Kelahiran
Diagnosa Ibu :
G1P0A0 Hamil 34-35minggu Janin
Tunggal Hidup Presentasi Kepala
Premature iminens

Cara lahir : Sectio caesarea

Apgar Score : 1-1

LAPORAN KASUS

Keadaan Umum : Lemah

Berat Badan
: 700 gram
Panjang Badan : 28 cm
Nadi
: 98/menit
RR
: 38/menit
Suhu
: 37,5oC

LAPORAN KASUS
Pemeriksaan fisik
Kepala: Anencephaly
Mata : Reflek cahaya +/+ menurun
Mulut : Labioschizis, Makroglosia
Thoraks : Simetris, tampak ruas iga jelas.
Cor S1S2 irreguler tunggal, Pulmo Rh -/- Wh -/-

Abdomen : Datar, supel, Bising Usus sulit dinilai

Genitalia: Anus (+)
Ekstremitas: Cyanosis (+) pada keempat
ekstremitas

LAPORAN KASUS
Diagnosis
Neonatus Kurang Bulan dengan Multiple
Congenital Anomaly

Penatalaksanaan (a/p. Dr Ariani Sp.A)

Pemberian O2 nasal canul 1 liter/menit
KIE Keluarga

Prognosis
Quo Ad Vitam : Ad Malam
Quo Ad Functionam : Ad Malam
Quo Ad Sanationam : Ad Malam

LAPORAN KASUS
Tanggal 16 Juni 2015
Jam 15.50: Mendapat telepon dari
ruangan bahwa KU bayi jelek.
Jam 15.55: Tiba di perina, bayi
sedang di-bagging oleh perawat.
Jam 16.00: Hasil pemeriksaan: Nadi
lemah, nafas hanya dengan bantuan
bagging; nafas spontan (-).

LAPORAN KASUS
Tanggal 16 Juni 2015
Jam 16.05: Hasil pemeriksaan: Nadi (-),
suara nafas dan bunyi jantung tak dapat
dievaluasi, nafas spontan (-). Dilakukan RJP.
Jam 16.08: Setelah RJP 1 siklus, hasil
pemeriksaan: respon (-), nadi (-), suara
nafas dan bunyi jantung tak dapat
dievaluasi, nafas spontan (-).
Jam 16.10: Bayi dinyatakan meninggal. KIE
Keluarga (+).

DEFINISI
Anencephaly adalah suatu keadaan
dimana sebagian besar tulang
tengkorak dan otak bayi tidak
terbentuk.
Sisa jaringan otak (biasanya bagian
dari batang otak) terlindung oleh
selaput yang tipis saja.

ETIOLOGI
60% kasus kelainan bawaan
penyebabnya tidak diketahui
Penelitian menunjukkan
kemungkinan anencephaly
berhubungan dengan racun di
lingkungan, juga kadar asam folat
yang rendah dalam darah.

EPIDEMIOLOGI
Anencephaly ditemukan pada 3,6-4,6
dari 10.000 bayi baru lahir.
Menurut CDC di Amerika Serikat
terdapat 1 kelahiran dengan
Anencephaly dari 4,859 kelahiran.

PATOFISIOLOGI

Anencephaly
tergolong
rumpun cacat
bumbung saraf
atau neural
tube defect
(NTD).

Cacat
bumbung saraf
terjadi antara
20 sampai 28
hari setelah
pembuahaan

Anencephaly
terjadi bila
ujung tabung
saraf ini gagal
menutup

FAKTOR RESIKO
Faktor usia ibu
Riwayat anencephaly pada
kehamilan sebelumnya
Hamil dengan kadar asam folat
rendah
Fenilketonuria pada ibu yang tidak
terkontrol
Kekurangan gizi (malnutrisi)
Mengonsumsi alkohol selama masa
kehamilan.

TANDA DAN GEJALA

Ibu
Polihidramnion

Bayi
Tidak mempunyai tulang tengkorak
(Cranium).
Tidak mempunyai otak lengkap
(hemispher cerebri dan cerebellum tak
terbentuk).
Kelainan pada gambaran wajah.
Kelainan jantung

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Amniosentesis (untuk mengetahui
adanya peningkatan kadar alfafetoprotein).
Kadar alfa-fetoprotein meningkat
(menunjukkan adanya kelainan tabung
saraf).

Ultrasonografi (USG).

DIAGNOSA
Pada palpasi (leopold) tidak dapat
ditentukan dimana letaknya kepala
Kedua ujung badan lunak, tekanan
pada bagian kepala pada waktu VT
menyebabkan gerakan yang tak
beraturan dan bunyi jantung menjadi
lambat.

DIAGNOSA
Alat USG yang resolusinya tinggi dapat mendeteksi
anencephaly pada kehamilan 10 minggu.
Dalam keadaan kurang menguntungkan,
anencephaly baru dapat diketahui atau diduga
pada umur kehamilan 16 minggu.
Tingkat AFP dapat diukur melalui maternal serum
screening (tes darah ibu).
Kalau tingkat AFPnya tinggi, maka ada kemungkinan
janin menderita kelainan NTD.
Pemeriksaan lebih lanjut perlu dilakukan (USG atau
amniocentesis) untuk memastikan adanya masalah.

PENCEGAHAN
Wanita yang mempunyai keluarga
dengan riwayat kelainan cacat
supaya lebih waspada
Tidak hamil jika usia ibu sudah
mencapai 40 tahun.
Antenatal care rutin sebagai langkah
deteksi dini kelainan pada janin.
Jalani pola hidup sehat.

PENCEGAHAN
Kalau ada infeksi obatilah segera :
terutama infeksi TORCH
Dianjurkan setiap wanita usia subur yang
telah menikah untuk mengkonsumsi
multivitamin yang mengandung 400 mcg
asam folat setiap harinya.
Tidak mengkonsumsi alkohol selama
kehamilan
Pemeriksaan Alpha Feto-Protein (AFP)

KOMPLIKASI
Pengaruh anencephaly pada
persalinan:
Sering menimbulkan kehamilan
serotinus.
Biasanya disertai hidramnion.
Anak sering lahir dengan letak muka.

PROGNOSIS DAN
PENATALAKSANAAN
Hampir semua bayi dengan
anencephaly akan meninggal tidak
lama setelah lahir
Prognosis pada bayi anencephaly
adalah ad malam
Sampai saat ini masih belum ada
penatalaksanaan khusus pada bayi
dengan anencephaly

PEMBAHASAN
TEORI

KASUS

Pada ibu didapati

polihidramnion.
Pada bayi:

Pada ibu bayi tidak tergali

apakah ada polihidramnion
atau faktor resiko lainnya.
Pada bayi:

Tidak mempunyai tulang

tengkorak (Cranium).
Tidak mempunyai otak
lengkap (hemispher
cerebri dan cerebellum
tak terbentuk).
Kelainan pada gambaran
wajah.
Kelainan jantung.

Kepala: Anencephaly
Mata, Reflek cahaya menurun
Labioschizis, Makroglosia
Thoraks, tampak ruas iga
jelas.
Cor S1S2 irreguler tunggal
Bising Usus sulit dinilai
Cyanosis (+)

KESIMPULAN
Untuk mencegah peningkatan kasus
anencephaly maka perlu dilakukan
sosialisasi untuk meningkatkan
konsumsi asam folat di kalangan ibu
hamil serta wanita usia subur.
Yang paling penting yang harus
dilakukan adalah pemeriksaan
antenatal yang lengkap, terutama
pemeriksaan USG kandungan.