KELAINAN

METABOLISME
BAWAAN &
INTERAKSI GEN
Dr. dr. Lydia Tendean MRepro, SpAnd.

Kelainan Metabolisme
Bawaan
Disebabkan :
Tidak adanya gen yang mengawasi
pembentukan enzim untuk
proses fisiologi tertentu

Beadle & Tatum

HIPOTESA SATU GEN SATU ENZIM

Kemampuan suatu enzim dalam merubah

suatu zat ke zat lain pada proses metabolisme
diawasi oleh gen tertentu

Bila gen tidak ada

enzim tidak terbentuk
terjadilah suatu
blok metabolisme
Gangguan metabolisme

Penyakit metabolisme
bawaan

Phenylketonuria ( PKU )
Disebabkan tidak ada
enzim phenylalanin hidroksilase,
phenylalanin tidak diubah tirosin

Genotip penderita
homozigot resesif pp
Genotip normal PP atau Pp

 asam amino phenylalanin dalam

hati
masuk ke peredaran darah
kerusakan otak & sistem saraf
tidak sempurna
cacat mental , mata biru,
berambut putih & kulit
seperti albino

Albinisme
Disebabkan tidak adanya
enzim yang merubah
as. amino tirosin
3,4dihidroksiphenylalanin
kemudian diubah menjadi
pigmen melanin

Genotip penderita aa
Genotip normal AA atau Aa

Warna kulit hitam atau coklat di hasilkan oleh pigment melanin

Melanin terdapat pada bagian epidermis diproduksi

oleh sel melanosit

Kelainan pd
kromosom 9

Kretinisme
Disebabkan oleh
tidak adanya enzim tirosin
yang berguna untuk pembentukan
h. tiroksin & triiodotironin

Genotip penderita cc
Genotip normal CC

KRETINISME

INTERAKSI GEN
Adalah :
sifat keturunan yang terbentuk
dari beberapa gen yang
saling berpengaruh

Sebagai contoh ;

Gen-gen komplementer
yaitu gen-gen dominan
yang berlainan tetapi
bila terdapat bersama-sama
dalam genotip akan
saling membantu dalam
menentukan fenotip

Pada manusia
bila gen dominan D dan E
terdapat bersama-sama
dalam genotip seseorang
maka orang itu dapat
mendengar dan berbicara
dengan normal

Tetapi bila tidak terdapat

satu atau keduanya
maka orang itu
bisa bisu atau tuli
atau bisu tuli
sejak lahir