KELAINAN

METABOLISME
KELAINAN METABOLISME BAWAAN

 Penyebab: tidak ada gen yang mengontrol

pembentukkan enzim yang sangat diperlukan
untuk proses-proses fisiologis tertentu
 Efeknya: terjadinya kelainan(kesalahan)
proses biokimia tertentu yang dinamakan
efek biokimia -> gangguan metabolisme
 McKusik (1971): membuat katalog 800 macam
penyakit yang disebabkan gen resesif
 Sebagian besar menyebabkan kelainan
metabolisme
KELAINAN METABOLISME BAWAAN

 Phenylketonuria (PKU)

 Alkaptonuria

 Albinisma

 Kretinisma

 Tirosinosis
PHENYLKETONURIA (PKU)

 Penyakit yang menyebabkan orang tidak

mampu membentuk enzim phenylalanine
hidroksilase sehingga phenylalanine tidak
dapat diubah menjadi tirosin
 Genotipe penderita: homozigotresesif pp ,
sedang yg normal PP atau Pp
 Asam amino phenylalanine yang berlebih ->
ditimbun di hati, sisanya diedarkan ke
seluruh tubuh melalui sistem peredaran
darah.
PHENYLKETONURIA (PKU)

 Ciri-ciri:
 Urin berwarna hijau , berbau seperti lumut karena
mengandung ferriklorida
 Kadar phenylalanine dalam urin: 300-1000 mg/100 ml
(pada orang normal 30 mg/100 ml)
 Mata biru, rambut putih, kulitseperti albino (karena
kurangmelanin), sering eksim
 Cacat mental
 Individu yg homozigotik pp -> tidak
dapat mensintesis enzim phenylalanine
hidroksilase -> sehingga phenylalanine tidak
dapat diubah menjadi tirosin
PHENYLKETONURIA (PKU)

 Individu heterozigotik Pp -> Bersifat sbg Carrier Diperlukan

waktu lama untuk mengubah phenylalanine menjadi tirosin

 IQ normal

 Kandungan phenylalanine yg tinggi pada ibu menyebabkan :

1. Otak bayi rusak

2. Sistem syaraf tidak sempurna

 Individu homozigotik PP -> dapat mengubah phenylalanine

menjadi tirosisn dlm wkt singkat
PHENYLKETONURIA (PKU)
 Bila diketahui sejak dini gejalanya, maka
dapat dilakukan tindakan pencegahan sepert:
o Tidak makan makanan yang mengandung banyak
protein seperti. Daging, ikan,telur, susu, bahan
susu, kacangtanah.
o Sebagai alternatif dapat mengkonsumsi susu,
gandum tanpa phenylalanine (dlm roti, kue,dll) .
TIROSINOSIS

 Penyebab: tidak ada enzim tirosinase (tirosin

transaminase) yang di kode gen tt
 Kadar tirosin yang meningkat dalam darah
menyebabkan penyakit:
 Hati
 Serangan jantung
 Kejang otot
 Perilaku kacau
 Gemetar
 Pigmen kulit seperti albino
 IQ normal

 Pencegahan/pengobatan: makan makanan yang

sedikit/ tidak ada phenylalanine
ALKAPTONURIA
 Penyebab: tidak ada enzim asam homogentisin
oksidase yang dikode gen hh
 Efeknya: homogentisin (alkapton) tidak dapat
diubah menjadi asam maleylasetoasetat yang
selanjutnya di ubah menjadi H2O & CO2
 Sehingga alkapton beredar dalam tubuh (sirkulasi
darah) & terteimbun sebagai endapan pada:
 Badan (bercak-bercak hitam pada bolamata, hidung &
telinga)
 Tulang rawan
 Tendon
 Persendian
 nyeri kaki & punggung
KRETINISMA

 Tidak ada enzim pembentuk hormon tiroksin

(T4) dantriiodotironin (T3)
 Efek: pertumbuhan menjadikerdil
 Diwariskan oleh ayah & ibuyg heterozigot
(normal)
ALBINISMA
 Penyebab: tdk ada enzimpengubah tirosin
DOPA (b-3,4-dihidroksi phenyl alanine)
ygdikode oleh gen aa
 Ciri-ciri:
 Rambut putih (tdk ada pigmenmelanin)
 Kulit badan & mata berwarna merah jambu (warna
drh menembus kulit)
 Sifat autosomal: bisa pd pria/wanita