BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latarbelakang Masalah

Asam amino adalah komponen protein dan mempunyai banyak fungsi di tubuh.

Penyakit keturunan dari pengolahan asam amino bisa menghasilkan cacat baik

kerusakan asam amino atau kemampuan tubuh untuk memasukkan asam amino ke

sel. Karena penyakit ini membuat gejala sedini mungkin di kehidupan, bayi baru

lahir secara rutin diskrining dalam beberapa kali. Di Amerika Serikat, bayi baru

lahir secara umum diskrining untuk phenylketonuria, penyakit air kencing sirop

maple, homocystinuria, tyrosinemia, dan sejumlah penyakit keturuanan lainnya,

walaupun skrining bervariasi dari setiap negara.

Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino

phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa oleh

tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke

tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang

mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan

menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.

Fenilketonuria adalah penyakit metabolik bawaan yang disebabkan kurangnya

enzim fenilalanin hidroksilase. Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang cukup

1
 sering terjadi antara 1 dari 4.500 kelahiran di Irlandia sampai 1 dari 100.000

kelahiran di Finland. Di Amerika Serikat penyakit ini terjadi pada 1 dari 10.000

kelahiran bayi, sedangkan di Indonesia sendiri datanya masih belum jelas.

Meninjau fakta yang disebut pada paragraph sebelumnya, maka patutlah kita ketahui

apa sebenarnya fenilketunaria. Dengan mengetahui seluk-beluk penyakit ini, bisa

membantu untuk digunakan sebagai rujukan dalam kehidupan baik pencegahan

ataupun terapi penyembuhannya.

1.2 Rumusan Masalah

Pernahkah anda melihat pesan dalam sebuah produk yang mengingatkan bahwa

produk tersebut mengandung Fenilalanin. Biasanya produk-produk yang

mengandung zat tersebut adalah multivitamin atau minuman energi dan makanan

ringan lainnya. Ketika membeli sebuah produk multivitamin seperti "Cerebrofort

Gold" tertera pesan dalam kotak pembungkusnya bahwa produk tersebut

mengandung Fenilalanin dan pemanis buatan. Oleh karenanya penggunaan produk

tersebut tidak dianjurkan untuk penderita fenilketonuria. Sempat ada perasaan takut

apakah produk ini bisa memberikan efek samping yang membahayakan

Jika kita pernah meminum minuman rasa buah entah itu yang serbuk, tablet,

maupun cair, di kemasan minuman tersebut tidak jarang kita membaca ada unsur

minuman yang terkandung di dalamnya bernama Fenilalanin. Biasanya keterangan

tersebut juga disertai dengan peringatan bagi orang yang mengidap fenilketunoria.

2
 Sebanarnya, apakah yang disebut dengan Fenilketonuria dan Fenilalanin? Ulasannya

akan dipaparkan dalam isi makalah ini.

Lebih spesifik lagi, dari makalah ini akan terulas tentang :

Definisi fenilketonuria.

Penyebab fenilketonuria

Efek / akibat dari penyakit fenilketonuria.

Gejala penyakit fenilketonuria.

Perlakuan terhadap orang dengan penyakit fenilketonuria.

1.3 Tujuan Penulisan

Tujuan penulisan makalah ini adalah :

a. Meningkatkan pemahaman terhadap mata kuliah Biologi Dasar, khususnya

yang berkaitan dengan ilmu genetika.

b. Menambah pengetahuan tentang fenilketunaria

c. Menambah keterampilan penulis dalam penyusunan makalah.

d. Menambah pengetahuan penulis pada umumnya.

e. Sebagai latihan dalam penyusunan laporan penelitian yang berupa skripsi

dimasa yang akan datang.

1.4 Metode Penelitian

Dalam penyusunan makalah ini digunakan metode kepustakaan (library research)

yaitu pengumpulan data dengan jalan membaca, mempelajari, dan menganalisa

3
 bahan-bahan yaitu berupa buku dan dari search engine kemudian dianalisa dan

dirangkum sehingga dapat disusun menjadi sebuah makalah.

1.5 Sistematika Penulisan

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR

DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latarbelakang Masalah

1.2 Rumusan Masalah
1.3 Tujuan Penulisan
1.4 Metode Penelitian
1.5 Sistematika Penulisan

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Pengertian /Definisi

2.2 Penyebab
2.3 Gejala
2.4 Efek / Akibat
2.5 Mencegah dan Mengobati

BAB III KESIMPULAN

DAFTAR PUSTAKA

4
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Pengertian / Definisi

Fenilalanina adalah suatu asam amino penting dan banyak terdapat pada makanan,

biasa disingkat dengan Phe atau F, yang bersama-sama dengan asam amino tirosin

(Tyr, Y) dan triptofan (Trp, W) merupakan kelompok asam amino aromatik yang

memiliki cincin benzena. Fenilalanina bersama-sama dengan taurin dan triptofan

merupakan senyawa yang berfungsi sebagai penghantar atau penyampai pesan

(neurotransmitter) pada sistem saraf otak.

Dalam keadaan normal, fenilalanina diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh.

Gangguan dalam proses ini (penyakitnya disebut fenilketonuria atau fenilalaninemia

atau fenilpiruvat oligofrenia, disingkat PKU) menyebabkan fenilalanina tertimbun

dalam darah dan dapat meracuni otak serta menyebabkan keterbelakangan mental.

Penyakit ini diwariskan secara genetik, tubuh tidak mampu menghasilkan enzim

pengolah asam amino fenilalanina, sehingga menyebabkan kadar fenilalanina yang

tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh. fenilalanin kebanyakan terdapat

pada produk yang mengandung pemanis buatan aspartam. Apakah aspartam itu ?

Aspartam, yaitu pemanis buatan non kalori yang kini populer sebagai pemanis untuk

minuman diet, puding diet, sereal dan minuman serbuk instan termasuk dipeptida

5
turunan fenilalanina dengan tingkat kemanisan 220 kali gula tebu.

Aspartam merupakan pemanis sintetis non-karbohidrat, aspartyl-phenylalanine-1-

methyl ester, atau merupakan bentuk metil ester dari dipeptida dua asam amino

yaitu asam amino asam aspartat dan asam amino essensial fenilalanin.

Aspartam dijual dengan nama dagang komersial seperti Equal, Nutrasweet dan

Canderel dan telah digunakan di hampir 6.000 produk makanan dan minuman di

seluruh dunia. Terutama digunakan di minuman soda dan permen. Belakangan

aspartam mendapat penyelidikan lebih lanjut mengenai kemungkinan aspartam

menyebabkan banyak efek negatif. Dan akhirnya, pangsa pasarnya mulai berkurang

direbut oleh pemanis lain yaitu sukralosa.

Ditemukan pada tahun 1965 oleh James Schslatte pada tahun 1965 sebagai hasil

percobaan yang gagal. Aspartam merupakan dipeptida yang dibuat dari hasil

penggabungan asam aspartat dan fenilalanin. Fenilalanin merupakan senyawa yang

berfungsi sebagai penghantar atau penyampai pesan pada sistem saraf otak. Tahun

1981 aspartam mendapat persetujuan dari FDA untuk digunakan pada beberapa

jenis makanan. Untuk mendapat persetujuan ini, tentu banyak penelitian ilmiah yang

harus ditinjau terlebih dahulu. Setelah dinyatakan aman untuk dikonsumsi, barulah

FDA mau menyetujuinya. FDA telah melakukan evaluasi terhadap pemakaian

aspartam dalam makanan dan minuman sebanyak 26 kali sejak pertama kali

menyetujui penggunaannya. Dan dari bukti-bukti ilmiah yang ada, maka sejak tahun

1996 FDA menyetujui penggunaan aspartam sebagai pemanis buatan yang dapat

digunakan dalam semua makanan dan minuman.

6
Saat ini aspartam telah ada dalam berbagai bentuk, seperti cair, granular,

enkapsulasi dan juga tepung. Dengan demikian, aspartam dapat digunakan dalam

berbagai bentuk dan jenis makanan maupun minuman. Bentuk enkapsulasi bersifat

tahan panas sehingga dapat digunakan untuk produk-produk yang memerlukan suhu

tinggi dalam pembuatannya. Setelah persetujuan diperoleh, bukan berarti tidak ada

lagi penelitian lain yang dilakukan. Lebih dari 100 penelitian telah dilakukan sejak

tahun 1981, dan sampai saat ini, FDA tidak merubah pendapatnya. Aspartam kini

telah disetujui penggunaannya di lebih dari 100 negara termasuk Indonesia.

Sifat dan Kegunaan

Kepala Laboratorium Biokimia Pangan dan Gizi IPB Prof.Dr.ir. Made Astawan MS

mengatakan aspartam merupakan pemanis rendah kalori dengan kemanisan 200 kali

kemanisan gula (sukrosa), sehingga untuk mencapai titik kemanisan yang sama

diperlukan aspartam kurang dari satu persen sukrosa. Seperti banyak peptida

lainnya, kandungan energi aspartam sangat rendah yaitu sekitar 4 kCal (17 kJ) per

gram untuk menghasilkan rasa manis sehingga kontribusi kalorinya bisa diabaikan

sehingga menyebabkan aspartam sangat populer untuk menghindari kalori dari gula.

Keunggulan aspartam yaitu mempunyai energi yang sangat rendah, mempunyai cita

rasa manis mirip gula, tanpa rasa pahit, tidak merusak gigi, menguatkan cita rasa

buah-buahan pada makanan dan minuman, dapat digunakan sebagai pemanis pada

makanan atau minuman pada penderita diabetes.

7
Metabolisme

Di antara semua pemanis tidak berkalori, hanya aspartam yang mengalami

metabolisme. Tetapi proses pencernaan aspartam juga seperti proses pencernaan

protein lain. Aspartam akan dipecah menjadi komponen dasar, dan baik aspartam

maupun komponen dasarnya tidak akan terakumulasi dalam tubuh.

Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh.

Gangguan dalam proses ini (penyakitnya disebut fenilketonuria atau fenilalaninemia

atau fenilpiruvat oligofrenia, disingkat PKU) menyebabkan fenilalanin tertimbun

dalam darah dan dapat meracuni otak serta menyebabkan keterbelakangan mental.

Penyakit ini diwariskan secara genetik, tubuh tidak mampu menghasilkan enzim

pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang

tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

Kedua jenis asam amino ini secara alamiah terkandung dalam berbagai makanan

berprotein seperti daging, biji-bijian dan juga produk-produk susu. Namun aspartam

dapat dibuat secara sintetis di laboratorium.

Aspartam telah dinyatakan aman digunakan baik untuk penderita kencing manis,

wanita hamil, wanita menyusui bahkan anak-anak. Pengecualiannya hanya satu,

penderita fenilketonuria. Menurut US Food and Drug Administration (FDA), The

Joint Expert Committee on Food Additives (JECFA), Americam Medical

association (AMA), The American Council On Sience and Health (ACSH) aspartam

merupakan bahan makanan yang aman bagi kesehatan, hanya berpengaruh pada rasa

manis.

8
Penelitian yang menggunakan aspartam secara bolus sebesar 34 mg/kg berat badan

memperlihatkan bahwa walaupun hasil metabolisme aspartam dapat melewati sawar

darah plasenta, jumlahnya tidak bermakna untuk sampai dapat menimbulkan

gangguan saraf pada janin. Penelitian besar yang dilakukan terhadap manusia, bukan

hewan tikus menjelaskan bahwa tidak ada bukti yang menunjukkan bahwa minuman

soda yang mengandung pemanis aspartam dapat meningkatkan risiko terjadinya

kanker. Aspartam dapat diurai oleh tubuh menjadi kedua asam amino tersebut dan

termasuk pemanis nutritif. Hanya, aspartam tidak tahan suhu tinggi, karena pada

suhu tinggi aspartam terurai menjadi senyawa yang disebut diketopiperazin yang

meskipun tidak berbahaya bagi tubuh, tetapi tidak lagi manis. Karena itu, aspartam

tidak dipakai dalam produk pembuat kue dan dipakai hanya untuk minuman, es

krim, dan yoghurt. Jika dicerna secara normal oleh tubuh, aspartam akan

menghasilkan asam aspartat dan fenilalanin. Dengan demikian, aman untuk

dikonsumsi.

Fenilketonuria adalah penyakit di mana penderita tidak dapat memetabolisme

fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksida

fenilalanin menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. Dan karena itu

perlu untuk mengontrol asupan fenilalanin yan. Penyakit ini tidak pernah ditemukan

di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun kejadiannya hanya satu per 15.000

orang. Bukan hanya aspartam, tapi juga segala macam makanan yang mengandung

fenilalanin termasuk nasi, daging dan produk susu. Karena itu, pada setiap produk

yang mengandung aspartam ada tanda peringatan untuk penderita fenilketonuria

bahwa produk yang dikonsumsi tersebut mengandung fenilalanin.

9
Untuk meningkatkan faktor keamanan dalam penggunaannya, FDA pun

memberikan batas-batas pemakaian yang dianjurkan. Istilah yang dipakai adalah

Acceptable Daily Intake (ADI) yang berarti asupan harian yang diperbolehkan.

Ukuran yang dipergunakan adalah jumlah pemanis per kilogram berat badan per

hari yang dapat dikonsumsi secara aman sepanjang hidupnya tanpa menimbulkan

risiko. ADI adalah tingkat yang konservatif, yang umumnya menggambarkan

jumlah 100 kali lebih kecil dibandingkan tingkat maksimal yang tidak

memperlihatkan efek samping dalam penelitian binatang. ADI untuk aspartam

adalah 40 mg/kg berat badan.

Kontroversi Aspartam

Belakangan ini keamanan untuk penggunaan aspartam mulai dipertanyakan oleh

banyak pihak, namun sertifikasi aman yang telah dikeluarkan oleh FDA dan FSA

Eropa akhirnya menyulut kontroversi. Penyelidikan lebih menyeluruh mulai banyak

diusulkan untuk menjelaskan bagaimana hubungan antara aspartam dan banyak efek

negatif yang mungkin ditimbulkannya seperti sakit kepala, tumor otak dan limpoma.

Semua penemuan ini, ditambahkan kemungkinan akan kebenaran bahaya aspartam

membuat masyarakat mulai berpikir ulang untuk menggunakan aspartam.

PKU adalah suatu penyakit bersifat resesif autosom. Artinya untuk mengidap

penyakit ini, seseorang itu harus mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Bila

seseorang mewarisi gen hanya dari salah satu orangtuanya, maka anak laki-laki atau

perempuan tersebut bersifat sebagai karier/pembawa. Ini berarti bahwa orang

tersebut membawa gen PKU, tetapi tidak mengidap penyakit tersebut.

10
Fenilketonuria adalah penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme

fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi

fenilalanin menjadi tirosin.

Fenilketonuria mungkin masih asing di kalangan orang awam. Penyakit ini

merupakan penyakit yang diperoleh seseorang dari ibunya sejak dalam kandungan.

Fenilketonuria (PKU) yang memiliki nama lain Hyperphenilalaninemia atau

Fenilpiruvat Oligofrenia, adalah suatu penyakit dimana tubuh tidak memiliki enzim

pengolah asam amino fenilalanin sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang

tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh yaitu toxin (racun) bagi otak.

Penyakit PKU ini terbagi menjadi dua, yaitu classic PKU dan PKU variant (non-

PKU hyperphenylalaninemia). Classic PKU, kondisi yang umum terjadi,

menyebabkan aktivitas fenilalanin hidroksilase secara drastis turun atau bahkan

berhenti. Seseorang dengan penderita classic PKU mempunyai kadar fenilalanin

yang cukup tinggi untuk menyebabkan kerusakan otak parah dan problem serius

lainnya. Sedangkan, PKU variant atau non-PKU hyperphenylalaninemia merupakan

suatu kondisi versi ringan dimana mutasi dalam gen PAH hanya membuat aktivitas

enzim fenilalanin hidroksilase terhambat.

Perubahan dalam gen lain dapat juga memperburuk PKU, namun mengenai adanya

factor genetic lain ini masih sedikit diketahui.

11
 Ada sedikit informasi yang tersedia mengenai insidens PKU. Di Amerika Serikat,

penelitian melaporkan :

PKU terjadi 1 pada setiap 13.500 sampai 19.000 kelahiran.

Paling sering terjadi pada warga kulit putih dan Indian.

Insidens terendah terjadi pada warga kulit hitam, Hispanik dan Asia.

Penyakit ini jarang ditemukan di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih,

itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu orang.

2.2 Penyebab

Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin.

Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera, walaupun kadang-

kadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik.

Pada waktu kelahiran, bayi-bayi dengan PKU tidak menunjukkan tanda-tanda atau

gejala-gejala dari gangguan ini karena tubuh si ibu telah menyaring fenilalanin

sebelum anaknya dilahirkan. Gejala-gejala akan timbul setelah bayi tersebut mulai

mengkonsumsi protein (baik dari ASI atau susu formula), dan akibatnya fenilalanin

terbentuk baik pada bayi laki-laki atau perempuan dan biasanya pada umur beberapa

bulan. Bila PKU tidak diobati, maka menyebabkan hambatan mental berat secara

progresif serta masalah-masalah lainnya yang mempengaruhi sistem syaraf. Bayi

tersebut tidak dapat lagi memperbaiki kemampuan mentalnya yang rusak tersebut.

12
Pada PKU, anak yang menderita penyakit ini kekurangan atau mempunyai tingkat

kadar enzim fenilalanin hidroksilase/phenylalanine hydroxylase (PAH) yang rendah.

PAH dibutuhkan untuk mengubah fenilalanin menjadi asam amino lainnya yaitu

tirosin. Bila fenilalanin tidak diubah, ia akan terbentuk dan ikut aliran darah

sehingga mengganggu metabolisma, mengakibatkan hambatan mental.

Mutasi dari gen PAH menyebabkan PKU. Gen PAH merupakan suatu gen yang

mengkode pembentukan enzim fenilalanin hidroksilase. Bayi penderita PKU

kehilangan suatu enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase yang dibutuhkan

dalam memecah asam amino fenilalanin. Fenilalanin merupakan salah satu jenis

asam amino esensial yang dibutuhkan oleh tubuh. Substansi ini ditemukan dalam

makanan yang mengandung protein.

Enzim fenilalanin hidroksilase tersebut mengubah asam amino fenilalanin menjadi

senyawa penting lain yang dibutuhkan oleh tubuh. Jika mutasi gen mereduksi

aktivitas fenilalanin hidroksilase, fenilalanin tidak dapat diproses secara efektif.

Sebagai hasilnya, asam amino ini dapat menjadi toksin dalam darah dan jaringan

lainnya. Dikarenakan sel saraf dalam otak sangat sensitif terhadap kadar fenilalanin,

jumlah berlebihan dari substansi ini dapat menyebabkan kerusakan otak.

Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh.

Gangguan dalam proses ini (penyakitnya disebut fenilketonuria atau fenilalaninemia

atau fenilpiruvat oligofrenia, disingkat PKU) menyebabkan fenilalanin tertimbun

dalam darah dan dapat meracuni otak serta menyebabkan keterbelakangan mental.

13
 Penyakit ini diwariskan secara genetik, tubuh tidak mampu menghasilkan enzim

pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang

tinggi di dalam darah yang berbahaya bagi tubuh.

Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh.

Tanpa enzim phenilalanin hidroksilase, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah

dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan keterbelakangan mental.

2.3 Gejala

Fenilalanin memainkan peranan dalam produksi melanin, pigmen yang

bertanggungjawab terhadap warna kulit dan rambut. Sehingga, bayi dengan kondisi

PKU sering mempunyai kulit, rambut, dan mata yang lebih terang daripada

saudaranya yang lain tanpa penyakit tersebut.

Tanda-tanda dan gejala PKU bervariasi dari yang parah sampai lebih ringan.

Bentuk yang paling parah dari gangguan ini dikenal sebagai PKU klasik.

Bayi dengan PKU klasik tampak normal sampai mereka beberapa bulan.

Tanpa perawatan dengan khusus diet rendah fenilalanin, anak-anak ini

mengembangkan intelektual cacat permanen.

Kejang, pembangunan tertunda, masalah perilaku, dan kejiwaan gangguan

juga umum.

14
 Diobati individu mungkin memiliki apak atau mouse-seperti bau sebagai

efek samping dari kelebihan fenilalanin dalam tubuh.

Anak-anak dengan PKU klasik cenderung memiliki kulit dan rambut lebih

ringan daripada anggota keluarga tidak terpengaruh dan juga cenderung

memiliki gangguan kulit seperti eksim.

Bentuk kondisi lebih ringan, kadang-kadang disebut varian PKU dan non-PKU

hyperphenylalaninemia, memiliki risiko yang lebih kecil kerusakan otak. Orang-

orang dengan kasus-kasus yang sangat ringan mungkin tidak membutuhkan

pengobatan dengan diet rendah fenilalanin.

Bayi yang lahir dari ibu dengan PKU dan tak terkendali tingkat fenilalanin

(perempuan yang tidak lagi mengikuti diet rendah fenilalanin) memiliki risiko yang

signifikan cacat intelektual karena mereka terpapar sangat tinggi fenilalanin sebelum

kelahiran.

Bayi ini mungkin juga memiliki berat lahir rendah dan tumbuh lebih lambat

dari anak-anak lain.

Karakteristik lain masalah medis termasuk cacat jantung atau masalah

jantung lainnya, yang tidak normal ukuran kepala yang kecil (mikrosefalus),

dan masalah perilaku.

Wanita dengan PKU dan tingkat fenilalanin tidak terkendali juga memiliki

peningkatan risiko keguguran.

Pada bayi, kehadiran PKU perlu diwaspadai untuk mencegah kerusakan otak

sehingga keterbelakangan mental dapat dihindari. Pada bayi yang baru lahir

15
biasanya tidak ditemukan gejala PKU. Berikut adalah gejala yang dapat diamati

pada buah hati anda:

Terkadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan.

Bayi cenderung memiliki kulit berwarna terang, rambut pirang dan mata

biru, oleh karena rendahnya tirosin menyebabkan rendahnya pigmen

melanin.

Beberapa bayi mengalami ruam kulit yang menyerupai eksim.

Apabila buah hati anda kini sudah beranjak pada usia anak-anak maka anda tetap

harus mengamati perkembangannya karena gejala PKU yang tidak terdiagnosis awal

juga bisa mulai tampak pada anak-anak. Berikut adalah tanda-tandanya:

Kejang

mual dan muntah

perilaku agresif atau melukai diri sendiri

hiperaktif

gejala psikis (kadang-kadang)

bau badannya menyerupai tikus (keton) karena di dalam air kemih dan

keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan fenilalanin)

tremor

posisi tangan yang abnormal

kulit yang kemerah-merahan

Pergerakan tangan dan kaki yang menyentak.

Ukuran kepala yang abnormal (hipercefalus).

Keterlambatan mental dan kemampuan bersosialisasi yang kurang.

16
2.4 Efek/ Akibat

Kehamilan dengan PKU

Wanita hamil yang menderita PKU harus sangat hati-hati. Tingkat kadar fenilalanin

yang tinggi dalam darah selama kehamilan dapat menyebabkan bayi-bayi

mengalami hambatan mental, kepala kecil (mikrosefal), hambatan pertumbuhan

tubuh, dan resiko-resiko yang berhubungan dengan jantung seperti penyakit jantung

bawaan/kongenital. Akademi Pediatrik Amerika (AAP) dan Institusi Kesehatan

Nasional U.S. (NIH) menawarkan rekomendasi-rekomendasi dan petunjuk-

petunjuk untuk mencegah dan menangani kehamilan dengan PKU.

Bila anda memiliki keluarga yang mempunyai riwayat penyakit fenilketonuria,

konsultasikan dengan ahli kesehatan anda untuk dilakukan pemeriksaan genetic.

Bila anda memiliki seorang anak yang menderita PKU, carilah konsultan genetic

sebelum mencoba kehamilan lainnya.

Apabila penyakit ini tidak segera terdeteksi dan diobati maka bayi akan segera

mengalami gangguan mental, gangguan perkembangan dan kerusakan otak yang

irreversibel (tidak dapat kembali seperti semula).

17
2.5 Mencegah Dan Mengobati

pencegahan

Suatu uji enzim dapat menentukan seseorang membawa gen untuk PKU. Chorionic

villus sampling dapat dilakukan pada ibu hamil untuk memeriksa bayi dalam

kandungan dalam uji PKU.

Hal penting lainnya adalah wanita dengan PKU sebaiknya menjalani diet ketat

makanan rendah fenilalanin selama masa kehamilan dan sesudah melahirkan

dikarenakan peningkatan dari substansi ini dapat merusak perkembangan bayi jika

bayi tidak mendapat gen turunan.

Pengobatan

PKU dapat dengan mudah dideteksi dengan uji darah sederhana. Sebagian besar

negara telah mewajibkan suatu PKU screening test menggunakan HPLC test untuk

semua bayi yang baru lahir, beberapa klinik masih memakai Guthrie test yang

merupakan bagian dari program pemeriksaan biokimia nasional. Kedua uji ini

secara umum dilakukan dengan meletakkan suatu screening-stick di telapak kaki

bayi setelah kelahiran. Jika screening test pertama ini menunjukkan hasil yang

positif, maka uji urine dan darah dibutuhkan untuk mengkonfirmasi diagnosis ini.

Pengaturan asupan protein

Penderita PKU mempunyai kesulitan untuk metabolisme fenilalanin, namun asam

amino pembentukan protein ini mutlak diperlukan bagi tubuh, sehingga harus tetap

18
dikonsumsi sampai batas yang diperlukan oleh tubuh, sehingga kadarnya dalam

darah tidak berlebih.

Pengaturan asupan protein (diet) yang segera dilakukan pada minggu-minggu

pertama kehidupan akan membuat perkembangan otak bayi tetap normal.

Pengaturan ini harus tetap dilakukan dengan ketat selama masa tumbuh kembang

anak (0-2 tahun).

Untuk bayi < 4 bulan dapat diberikan:

Susu rendah fenilalanin secukupnya dilanjutkan dengan ASI sesuai keinginan bayi.

Atau Susu bayi biasa dalam jumlah sedikit dilanjutkan dengan Susu rendah

fenilalanin sesuai keinginan bayi.

Untuk usia >4 tahun bulan dapat diberikan:

makanan padat secara bertahap sesuai dengan perkembangan usianya.

Makanan yang sebaikbya dihindari adalah:

susu biasa, keju, telur, daging, ikan dan makanan-makanan lain yang mengandung

protein tinggi. Minuman atau makanan yang mengandung pemanis buatan harus

dihindari. Jenis makanan yang dapt diberikan secara bebas adalah:

sayur, buah, makanan instan seperti sereal dan mie serta makanan lain yang tidak

mengandung fenilalanin.

19
PKU merupakan penyakit yang tidak dapat sembuh secara total, namun dapat

diobati. Pengobatan meliputi diet makanan yang rendah kandungan fenilalanin dan

tinggi kandungan tirosin. Diet harus secara keras dilakukan. Ini membutuhkan

pengawasan dari seorang ahli gizi atau dokter. Diet yang berkelanjutan hingga anak

dewasa akan memberikan kesehatan fisik dan mental yang lebih baik. Diet for life

menjadi suatu rekomendasi standar bagi para ahli. Hal ini khususnya sangat penting

sebelum konsepsi dan selama kehamilan.

Fenilalanin terdapat dalam sejumlah signifikan susu, telur, dan makanan sehari-hari

lainnya. Aspartam juga mengandung fenilalanin sehingga beberapa makanan yang

mengandung aspartam sebaiknya dihindari.

Suatu susu formula khusus bayi yang dinamakan Lonefalac dibuat bagi bayi

penderita PKU. Susu tersebut dapat digunakan sepanjang hidupnya sebagai asupan

protein yang rendah fenilalanin dan seimbang untuk pemenuhan asam amino

esensial lainnya.

Pemberian suplemen seperti minyak ikan dapat menggantikan asam lemak rantai

panjang yang hilang dari standar diet bebas fenilalanin yang dapat menunjang

perkembangan sel saraf termasuk perbaikan koordinasi motorik. Suplemen spesifik

lainnya berupa zat besi atau karnitin yang juga dibutuhkan.

20
Di Amerika Serikat, secara rutin dilakukan pemeriksaan segera terhadap PKU pada

bayi-bayi yang baru dilahirkan. Sehingga pemeriksaan dan pengobatan awal ini

memungkinkan kerusakan otak bayi dapat dicegah. Pengobatan PKU terdiri dari

suatu diet khusus dengan mengurangi sejumlah protein (terutama yang mengandung

fenilalanin). Fenilalanin adalah asam amino yang penting bagi pertumbuhan dan

perkembangan normal dan tidak dapat dihilangkan dari diet.

Bila PKU diobati selama usia 3 minggu, bayi tersebut tidak akan mengalami

kerusakan otak yang permanen. Jarang, ditemukan anak-anak yang memiliki

masalah belajar atau tingkah laku (seperti perkembangan bicara yang sangat lambat,

hiperaktif, kegelisahan, dan sulit konsentrasi) kecuali dengan pengobatan dini.

Untuk mencegah keterbelakangan mental, pemasukan phenylalanine harus dibatasi

(tetapi tidak dihilangkan secara keseluruhan karena orang memerlukan beberapa

phenylalanine untuk hidup) di mulai pada beberapa minggu pertama kehidupan.

Karena semua sumber alami protein mengandung terlalu banyak phenylalanine

untuk anak dengan PKU, sehingga anak tidak boleh makan daging, susu, atau

makanan lain yang berisi protein. Malahan, mereka harus makan jenis

phenylalanine-yang bukan dari makanan, terutama buatan. Makanan alami yang

proteinnya rendah, seperti buah-buahan, sayur, dan tanaman biji-bijian tertentu

dengan jumlah yang dibatasi, bisa dimakan.

Diet yang ketat, jika dimulai sedini mungkin dan dipertahankan dengan baik,

menyebabkan perkembangan yang normal. Tetapi, jika kontrol sangat ketat diet

21
tidak terpelihara, anak yang terkena mungkin mulai mengalami kesukaran di

sekolah. Diet yang ketat dimulai sesudah usia 2 sampai 3 tahun dapat mengontrol

hiperaktif yang dan ketidak pedulian ekstrim dan meningkatkan IQ anak pada

akhirnya tetapi tidak membalik keterbelakangan mental. Bukti baru saja

menyiratkan adanya fungsi beberapa keterbelakangan mental orang dewasa dengan

Phenylketonuria (lahir sebelum tes skrining bayi baru lahir ada) mungkin bertambah

baik kalau mereka mengikuti diet Phenylketonuria.

Kontrol kadar fenilalanin secara teratur

Usia 0-3 tahun : tiap minggu atau 1x / 2 minggu

Usia 3-7 tahun : 1x / 2 minggu

Usia >7 tahun : 1x / bulan

Makanan untuk penderita PKU

Bagi penderita fenilketonuria (PKU), memilih makanan yang aman untuk

dikonsumsi menjadi cobaan yang cukup berat. Mereka nyaris tidak mengkonsumsi

protein sehingga kekurangan makronutrien esensial tersebut harus ditutupi dari

formula asam-asam amino yang rasanya sangat pahit. Jika diet ini dilanggar, mereka

bisa mengalami kerusakan sistem saraf yang permanen.

Sekelompok peneliti dari University of Wisconsin-Madison telah menerbitkan dua

makalah untuk memperkenalkan protein alami pertama yang aman bagi pasien PKU.

Protein tersebut diekstrak dari air dadih dan dikenal dengan nama glikomakropeptida

22
(GMP). Saat ini, Cambrooke Foods, sebuah perusahaan makanan medis di

Massachusetts, sedang dalam proses mengembangkan produk makanan ringan untuk

penderita PKU.

Berbagai survei telah menunjukkan sulitnya pasien-pasien PKU usia remaja untuk

mempertahankan dietnya. Mereka cenderung terbawa tren makanan yang populer

dikalangan anak muda, meskipun hal itu bisa fatal bagi mereka. Oleh karena itu,

penting bagi penderita PKU untuk memiliki lebih banyak variasi dalam diet mereka.

Lagipula, makanan bukan hanya kebutuhan biologis, tapi juga kebutuhan psikologis.

Penderita PKU lahir dengan abnormalitas genetik yang menyebabkan mereka tidak

mampu menguraikan salah satu asam amino esensial, yaitu fenilalanin. Kadar

fenilalanin yang dibutuhkan pasien PKU sangat rendah. Kadar yang tinggi dapat

mengendap di tubuh mereka secara permanen, serta mengganggu kerja otak. Pasien-

pasien yang tidak mengikuti diet mengaku sulit untuk berkonsentrasi dan sering

merasa depresi. Beberapa pasien kasus berat bahkan mengalami kerusakan otak.

GMP yang diisolasi dari air dadih dapat menjadi alternatif diet bagi mereka karena

kadar fenilalaninnya hampir tidak terdeteksi. Bahkan, GMP murni sama sekali tidak

mengandung fenilalanin.

Pemberian GMP pada manusia pertama kali dipublikasikan pada bulan Februari,

dalam Journal of Inherited Metabolic Disorders. Dalam uji coba tersebut, seorang

23
pasien PKU diberi diet total GMP selama 10 minggu. Hasilnya, tidak hanya sang

pasien menyukai makanan ringan, puding, dan minuman GMP yang disediakan, tapi

juga level fenilalanin dalam darahnya menurun secara dratis setelah konsumsi selama

dua minggu.

Penelitian selanjutnya yang dipublikasikan di Amerian Journal of Clinical Nutrition

menguji 11 pasien PKU dari UW-Madisons Waisman Center dengan diet campuran

formula asam amino dan GMP. Pasien-pasien ini diberikan formula asam amino

selama empat hari, lalu diberi GMP pada empat hari selanjutnya. Setelah dianalisis,

ternyata tidak ditemukan masalah kesehatan apapun dari pengalihan produk tersebut.

Bahkan, GMP menurunkan level fenilalanin dalam darah jauh lebih cepat

dibandingkan formula asam amino. Hampir seluruh pasien pun lebih memilih GMP.

Dengan demikian, kesimpulan dari hasil studi awal semakin diperkuat, yaitu bahwa

GMP lebih disukai dan aman.

24
 BAB III

KESIMPULAN

Fenilalanina adalah suatu asam amino penting dan banyak terdapat pada makanan, biasa

disingkat dengan Phe atau F, yang bersama-sama dengan asam amino tirosin (Tyr, Y)

dan triptofan (Trp, W) merupakan kelompok asam amino aromatik yang memiliki

cincin benzena. Fenilalanina bersama-sama dengan taurin dan triptofan merupakan

senyawa yang berfungsi sebagai penghantar atau penyampai pesan (neurotransmitter)

pada sistem saraf otak.

PKU adalah suatu penyakit bersifat resesif autosom. Artinya untuk mengidap penyakit

ini, seseorang itu harus mewarisi gen dari kedua orang tuanya. Bila seseorang mewarisi

gen hanya dari salah satu orangtuanya, maka anak laki-laki atau perempuan tersebut

bersifat sebagai karier atau pembawa. Ini berarti bahwa orang tersebut membawa gen

PKU, tetapi tidak mengidap penyakit tersebut.

Gejala-gejala akan timbul setelah bayi tersebut mulai mengkonsumsi protein (baik dari

ASI atau susu formula), dan akibatnya fenilalanin terbentuk baik pada bayi laki-laki

atau perempuan dan biasanya pada umur beberapa bulan.

25
Apabila penyakit ini tidak segera terdeteksi dan diobati maka bayi akan segera

mengalami gangguan mental, gangguan perkembangan dan kerusakan otak yang

irreversibel (tidak dapat kembali seperti semula).

PKU merupakan penyakit yang tidak dapat sembuh secara total, namun dapat diobati.

Pengobatan meliputi diet makanan yang rendah kandungan fenilalanin dan tinggi

kandungan tirosin. Diet harus secara keras dilakukan. Ini membutuhkan pengawasan

dari seorang ahli gizi atau dokter. Diet yang berkelanjutan hingga anak dewasa akan

memberikan kesehatan fisik dan mental yang lebih baik. Diet for life menjadi suatu

rekomendasi standar bagi para ahli. Hal ini khususnya sangat penting sebelum konsepsi

dan selama kehamilan.

Fenilalanin terdapat dalam sejumlah signifikan susu, telur, dan makanan sehari-hari

lainnya. Aspartam juga mengandung fenilalanin sehingga beberapa makanan yang

mengandung aspartam sebaiknya dihindari.

26
 DAFTAR PUSTAKA

Neil Campbell. 2002. Biologi. Erlangga: Jakarta

http://www.medicinenet.com/phenylketonuria/article.htm, diakses 20 Januari

2010

http://damarwholand.blogspot.com/2009/05/fenilalanin-dan-aspartam.html,

diakses 23 Januari 2010

http://ghr.nlm.nih.gov/BrowseConditions, diakses 23 Januari 2010

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/encyclopedia_Pm-Pz.htm, diakses 23

Januari 2010

http://microwordofcattleya.wordpress.com/2008/12/29/18/, diakses 24 januari

2010

http://ridwanstika.blogspot.com/2009/05/asam-amino.html, diakses 24 januari

http://biosma.blogspot.com/2008/12/genetika-biokimia.html, diakses 24 januari

http://www.scumdoctor.com/Indonesian/medicine/bodybuilding-

supplements/amino-acids/What-High-Levels-Of-Amino-Acids-Mean.html,

diakses 24 januari

http://www.tempo.co.id/kliniknet/artikel/01112001-1.htm, diakses 24 januari

27