PLENARY

DISCUSSION
C

Kelompok 28 D
Anggota
Addelin Sildferisa
Aprilla Sundari Cludya
Aulia Khatib
Dimas Candra Kusworo
Dinda Puan Rizka Wiranti
Faiz Chalidzar
Muhammad Ridho Bilhaq
Nadia Fathika
TERMINOLOGI

1. Clubfoot / CTEV : kelainan kongenital berupa telapak kaki membengkok ke dalam

dan bagian atasnya menjauhi batang tubuh.
2. Ponseti method : tindakan non operatif yang memposisikan kaki dari adduksi
menjadi abduksi dengan menggunakan gips dan sayatan sepanjang 1 cm.
3. Hindfoot : kaki bagian belakang, mencakup talus dan calcaneus
4. Midfoot : kaki bagian tengah mencakup navicular, cuboid, cuneiformis
5. Forefoot : kaki bagian depan mencakup metatarsal dan phalanges
6. Gips serial : pemasangan gips dengan bantalan yang dilakukan 4-7x/minggu untuk
memperoleh abduksi yang optimal
7. Sinar x : sinar yang digunakan untuk pencitraan
RUMUSAN MASALAH
1. Apakah ada hubungan istrinya melahirkan anak ke dua dengan kondisi anak nya yang sekarang?
2. Mengapa anaknya mengalami cacat lahir?
3. Mengapa anaknya segera di rujuk ke rumah sakit?
4. Apa interpretasi BB 3200 gram, kaki bengkok dan jenis kelamin laki-laki?
5. Apakah ada hubungan jenis kelamin dan BB dengan kelainan yang terjadi ?
6. Apa hubungan pekerjaan pak Abdul dengan kelainan pada anaknya?
7. Apakah ada hubungan kakek pak Abdul dengan kelainan pada anaknya?
8. Mengapa telinga kakeknya tidak simetris dan kecil sebelah?
9. Mengapa jari-jari ditangan anak pertama pak Abdul bertambah 1?
10. Apakah ada hubungan jenis kelamin dengan kelainan tersebut?
11. Apakah ada hubungan kelainan anak pertama pak abdul dengan anak ke dua?
12. Kapan waktu yang tepat dilakukan pengangkatan jari berlebih?
13. Mengapa dokter menganjurkan pengangkatan jari yang berlebih?
14. Mengapa anaknya bias emngalami clubfoot?
15. Mengapa dokter mengatakan ada 3 bagian kaki yang mengalami kelainan?
16. Mengapa dianjurkan dilakukan ponseti method dengan gips serial?
 HIPOTESIS
1. Tidak ada hubungan istri yang melahirkan anak ke dua dengan kelainan yang dialami
anaknya
2. -Genetik
-Non genetic : obat-obatan exp Thalidomid
3. -Dibutuhkan pemeriksaan penunjang (pencitraan dan laboratorium)
-Tatalaksana dini
-Kompetensi 2
4. Laki-laki : perempuan = 2:1
Kaki bengkok : kelainan kongenital berupa deformitas pada kaki
BB 3200 gram : normal
5. Perempuan < laki-laki karena perempuan memiliki hormone esterogen yang
mengakibatkan perempuan lebih lentur sehingga kemungkinan cacat
6. Paparan radiasi jangka lama sperma rusak risiko anak cacat lahir
7. Ada hubungan kakeknya yang mengalami mikrotia dengan kelainan yang dialami
anaknya
8. Mikrotiakelainan kongenital gagal perkembangan daun telinga
9. Gagal apoptosis sel mesenkim polidaktili preaksial
10. Tidak ada hubungan jenis kelamin dengan kejadian polidaktili
11. Ada hubungan kelainan yag dialami anak pertama dengan anak ke dua
12. Usia kurang lebih 1 tahun
13. Kosmetik
-Fungsi jari
14. Intrinsikgenetik
Ekstrinsik
15. CTEVke 3 bagian kaki kena
-Hindfoot adduksi dan inversi
-Midfoot cavus
-Forefootequinus dan varus
16. -Tindakan non invasive
-Mencegah komplikasi seperti adduksi rekuren
-Keberhasilan 90-95%, jarang perlu dilakukan tenotomi achiles
-Prognosis baik
Learning objective

1. MMM klasifikasi kelainan kongenital neuromuskuloskeletal

2. MMM epidemiologi kelainan kongenital neuromuskuloskeletal
3. MMM etiologi dan factor risiko kelainan kongenital neuromuskuloskeletal
4. MMM pathogenesis kelainan kongenital neuromuskuloskeletal
5. MMM manifestasi klinis kelainan kongenital neuromuskuloskeletal
6. MMM prinsip diagnosis kelainan kongenital neuromuskuloskeletal
7. MMM tatalaksana komprehensif kelainan kongenital neuromuskuloskeletal
8. MMM komplikasi dan prognosis kelainan kongenital neuromuskuloskeletal
9. MMM kasus yang dirujuk
 CONGENITAL
TALIPES EQUINO
C

VARUS
Definisi
Gangguan perkembangan ekstremitas inferior
Klasifikasi
idiopatik : timbul sendiri tanpa didampingi gambaran klinik lain
sindromik : sering menyertaigangguan neurologis dan neuromuskular, seperti spina bifi
da maupun atrofi muskular spinal.
fixed : jenis fl eksibel (dapat dikoreksi tanpa operasi)
Rigid : (membutuhkan terapi operatif, walaupun hal ini tidak sepenuhnya benar -
Ponseti).
Epidemiologi
AS : 1-2 kasus dalam 1000 kelahiran hidup
Laki : perempuan = 2:1.
Bilateral : 30-50% kasus.
Etiologi
1. Faktor mekanik intrauteri
Teori tertua oleh Hipokrates.
Kaki bayi ditahan pada posisi equinovarus karena kompresi eksterna uterus.
Oligohidramnion mempermudah terjadinya penekanan dari luar karena keterbatasan
gerak fetus.

2. Defek neuromuscular
3. Defek sel plasma primer
d. Perkembangan fetus terhambat
e. Herediter
f. Faktor-faktor eksternal : infeksi Rubella dan pajanan talidomid
g. Vaskular
Perfusi arteri tibialis anterior selama masa perkembangan muscle wasting di bagian
ipsilateral
Patofisiologi
a. Terhambatnya perkembangan fetus pada fase fi bular
b. Kurangnya jaringan kartilagenosa talus
c. Faktor neurogenik.
d. Telah ditemukan adanya abnormalitas histokimiawi pada kelompok otot peroneus pasien
CTEV.
Hal ini diperkirakan akibat perubahan inervasi intrauterin karena penyakit neurologis, seperti
stroke.
Teori ini didukung oleh insiden CTEV pada 35% bayi spina bifida.
d. Retraksi fibrosis sekunder karena peningkatan jaringan fibrosa di otot dan ligamen.
Pada penelitian postmortem, Ponsetti menemukan adanya jaringan kolagen yang sangat
longgar dan dapat teregang di semua ligamen dan struktur tendon (kecuali Achilles).
Sebaliknya, tendon Achilles terbuat dari jaringan kolagen yang sangat padat dan tidak
dapat teregang. Zimny dkk. menggunakan mikroskop elektron, menemukan myoblast pada
fasia medialis yang dihipotesiskan sebagai penyebab kontraktur medial.
e. Anomali insersi tendon (Inclan)
Teori ini tidak didukung oleh penelitian lain; karena distorsi posisi anatomis CTEV yang
membuat tampak terlihat adanya kelainan insersi tendon.

f. Variasi iklim
Robertson mencatat adanya hubungan antara perubahan iklim dengan insiden
CTEV. Hal ini sejalan dengan adanya variasi serupa insiden kasus poliomielitis
di komunitas. CTEV dikatakan merupakan sequela dari prenatal polio-like condition.
Teori ini didukung oleh adanya perubahan motor neuron pada spinal cord anterior bayi-
bayi tersebut.
Prinsip Diagnosis
Riwayat CTEV dan anomaly neuromuscular keluarga
Riwayat mielomeningokel dan artrogriposis.
Pemfis :
1. Periksa kaki bayi dalam keadaan tengkurap, sehingga bagian plantar dapat terlihat.
2. Periksa juga dengan posisi bayi supine untuk mengevaluasi adanya rotasi internal dan
varus.
3. Pergelangan kaki berada dalam posisi ekuinus dan kaki berada dalam posisi supinasi
(varus) serta adduksi.
4. Tulang navikular dan kuboid bergeser ke arah lebih medial.
5. Terjadi kontraktur jaringan lunak plantar pedis bagian medial.
6. Tulang kalkaneus tidak hanya berada dalam posisi ekuinus, tetapi bagian anteriornya
mengalami rotasi ke arah medial disertai rotasi ke arah lateral pada bagian posteriornya.
 Prinsip Diagnosis
7. Tumit tampak kecil dan kosong; pada perabaan tumit akan terasa lembut (seperti pipi).
8. Sejalan dengan terapi, tumit akan terisi kembali dan pada perabaan akan terasa lebih
keras (seperti meraba hidung atau dagu). Karena bagian lateralnya tidak tertutup, maka
leher talus dapat dengan mudah teraba di sinus tarsalis. Normalnya leher talus tertutup oleh
tulang navikular dan badan talus.
9. Maleolus medialis menjadi sulit diraba dan pada umumnya menempel pada tulang
navikular.
10. Jarak yang normal terdapat antara tulang navikular dan maleolus menghilang.
11. Tulang tibia sering mengalami rotasi internal.
Radiologis
Adanya kesejajaran tulang talus dan kalkaneus.
Posisi kaki selama pengambilan foto radiologis sangat penting.
Posisi anteroposterior (AP) diambil dengan kaki fleksi terhadap plantar sebesar 30 dan
posisi tabung 30 dari keadaan vertikal.
Posisi lateral diambil dengan kaki fleksi terhadap plantar sebesar 30.
Gambaran AP dan lateral juga dapat diambil pada posisi kaki dorsofl eksi dan plantar
fleksi penuh. Posisi ini penting untuk mengetahui posisi relatif talus dan kalkaneus dan
mengukur sudut talokalkaneal dari posisi AP dan lateral.
Radiologis
Garis AP digambar melalui pusat dari aksis tulang talus (sejajar dengan batas medial)
serta melalui pusat aksis tulang kalkaneus (sejajar dengan batas lateral).
Nilai normalnya adalah antara 25-40.
Bila sudut kurang dari 20, dikatakan abnormal.
Garis anteroposterior talokalkaneus hampir sejajar pada kasus CTEV.
Seiring dengan terapi, baik dengan casting maupun operasi, tulang kalkaneus akan
berotasi ke arah eksternal, diikuti dengan talus yang juga mengalami derotasi.
Dengan demikian akan terbentuk sudut talokalkaneus yang adekuat.
Tatalaksana Non-Operatif
Pemasangan splint pada bayi berusia 2-3 hari.
Urutan koreksi yang akan dilakukan :
1. Adduksi kaki depan (forefoot)
2. Supinasi kaki depan
3. Ekuinus
Tatalaksana Non-Operatif
Usaha-usaha untuk memperbaiki posisi ekuinus di awal masa koreksi dapat
mematahkan kaki pasien, dan mengakibatkan terjadinya rockerbottom foot.
Tidak boleh dilakukan pemaksaan saat melakukan koreksi.
Tempatkan kaki pada posisi terbaik yang bisa didapatkan, kemudian pertahankan
posisi ini dengan :
-strapping diganti tiap beberapa hari
-gips diganti beberapa minggu sekali.
Dilanjutkan hingga dapat diperoleh koreksi penuh
atau sampai tidak dapat lagi dilakukan koreksi
Setelah pengawasan selama 6 minggu ketahui apakah jenis deformitas CTEV mudah
dikoreksi atau resisten komfirmas dengan X-ray
Tatalaksana Operatif
Posisi kaki terkoreksi dipertahankan selama beberapa bulan.
Indikasi tindakan operatif :
-kegagalan terapi konservatif ditandai dengan :
*deformitas menetap
*deformitas berupa rockerbotto foot
*kembalinya deformitas segera setelah koreksi dihentikan.
Komplikasi
Infeksi (jarang)
Kekakuan dan keterbatasan gerak: kekakuan yang muncul awal berhubungan
dengan hasil yang kurang baik.
Nekrosis avaskular talus: sekitar 40% kejadian nekrosis avaskular talus muncul pada
teknik kombinasi pelepasan medial dan lateral.
Diagnosis Banding
Postural clubfoot
terjadi karena posisi fetus dalam uterus
dapat dikoreksi secara manual.
memberi respons baik pada pemasangan gips serial
jarang relaps.
Metatarsus adductus (atau varus)
deformitas tulang metatarsal saja.
Forefoot mengarah ke garis tengah tubuh, atau berada pada aposisi adduksi.
Abnormalitas ini dapat dikoreksi dengan manipulasi dan pemasangan gips serial.
Prognosis
50% kasus CTEV bayi baru lahir dapat dikoreksi tanpa tindakan operatif.
Tingkat kesuksesan teknik Ponseti (termasuk tenotomi tendon Achilles) : 89%.
Hasil terbaik didapatkan pada anak-anak yang dioperasi pada usia
lebih dari 3 bulan
PERTHES DISEASE
C
LEMPENG EPIFISIS TULANG
-Pusat pertumbuhan tulang & Menutup umur 17-18 tahun

-Rentan terhadap gangguan sehingga bisa:

a. Stop Growth

b. Dis Growth

c. Over Growth C
GANGGUAN PERTUMBUHAN
EPIFISIS
-Trauma fraktur epifisis
-Non trauma
X Gangguan kongenital Dwafirsme

X Gangguan metabolik Ricketsia

C
X Inflamasi / infeksi Osteomyelitis

X Neoplasma / keganasan Osteosarkoma

X Gangguan perdarahan Nekrosis / Infark

GANGGUAN TERBANYAK

Trauma fraktur epifisis

Non Trauma

C
Legg-Calve-Perthes Disease

Osgood Sclatter Disease

Slipped Upper Femoral Epiphysis

Legg-Calve-Perthes Disease
- Penyakit ggn suplai darah pada epiphysis caput femur

caput jadi nekrosis, mengecil & terganggu pertumbuhan

-Self limiting disease

-Etiologi Idiophatic avascular nekrosis

-
PERDARAHAN KAPUT FEMORIS
a.v teres femoris

a.v circumfleksa lateral

a.v circumfleksa medial

Insidence

-1: 1200 anak, Umur 3-12 th

-Pria : Wanita = 4 :1

-Bilateral 10-15%

-Meningkat pada ibu perokok

-Jarang pada orang Africa, Indians dan polynesian

Perjalanan penyakit
1. Dimulai dengan gejala inflamasi sendi

2. Nekrosis sebahagian kaput femoris

3. Fragmentasi kaput femoris dan sebahagian

berdegenerasi

4. Fase penyembuhan (Remodelling) dan

deformitas
Gejala klinis
-Nyeri panggul

-Pincang Antalgic gait

-Gangguan ROM (Range of Motion) sendi panggul

-Ggn Abduksi

-Ggn rotasi interna

Radiologis
-Std awal Crescent Sign

-Derajat kerusakan caput femoris (Klasifikasi

Catterall )
Crescent
-Group I : 25 % sign

-Group II : 50 %

-Group III : 75 %

-Group IV : hancur seluruh kaput

Pengobatan
-Prinsip :

-Preservasi caput femur ( menjaga kaput femoris tumbuh kembali normal)

-Mencegah timbulnya perdarahan

-Istirahat pakai tongkat

-Obat-obatan

-Mengurangi beban caput femor

-Latihan pergerakan sendi panggul

Cara Pengobatan
-Konservatif
-Istirahat

-Pasang gip panggul / Spica

-Jalan pakai tongkat sp umur 18 th
-Latihan ROM sendi panggul

-Pembedahan jika sudah deformitas

-Bone graft
-Total Hip Replacement jika

-Kerusakan luas
-Umur dewasa
DD
TB Sendi Panggul (Coxitis tbc)

Transient Synovitis of the hip.

Juvenile RheUmathoid arthritis

 Prognosa
Tergantung pada

-Underlying disease overwight / tidak

-Tingkat kerusakan (Gambaran Radiologi)

-Mulai pengobatan
-Good : Jika pengobatan mulai umur <5 tahun.

-Fair : Jika pengobatan mulai umur 5-7 tahun

-Poor : Jika pengobatan mulai > 7 tahun.

AKONDROPLASIA
C
DEFINISI
Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh
gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor
receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3.Sindroma ini ditandai oleh adanya
gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi endokondral,
terutama tulang-tulang panjang.
EPIDEMIOLOGI
Insidennya 1 : 15.000 40.000 kelahiran hidup
Diwariskan secara autosomal dominan
Lebih banyak ditemukan pada anak perempuan
Jika salah satu orang tua menderita akondroplasia, 50% kemungkinan anaknya
mengalami hal yang sama. Jika kedua orang tua mengalami akondroplasia, anaknya
kemungkinan 75% mengalami hal yang sama.
ETIOLOGI
Akondroplasia disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi
gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3.
Faktor risiko:
Anak dari orang tua dengan akondroplasia
Anak dari orang tua normal tapi carier mutase gen FGFR3
Umur orang tua yang hamil usia tua ( > 35 tahun) menyebabkan mutase gen spontan
PATOFISIOLOGI
Akondroplasia disebabkan oleh mutase gen FGFR3 yang menghambat
pertumbuhan kartilago pada lempeng epifisisnya. Protein ini merupakan tempat
bekerjanya faktor pertumbuhan utama yang bertanggung jawab terhadap proses
pemanjangan tulang.
Ketika faktor pertumbuhan ini tidak dapat bekerja dengan baik karena
hilangnya reseptor tersebut, pertumbuhan tulang pada kartilago lempeng epifisis akan
mengalami penghambatan. Hal ini akan mengakibatkan pemendekan tulang, bentuk
tulang yang abnormal dan perawakan pendek.
DIAGNOSIS
1. ANAMNESIS
TB kedua orang tua
Usia pubertas kedua orang tua
Riwayat keluarga perawakan pendek atau lambatnya pertumbuhan
Riwayat penyakit keluarga yang berhubungan dengan perawakan pendek
BB lahir anak, kapan orang tua mulai mengeluh terlambatnya pertumbuhan
Riwayat nyeri, inkontinensia, ataksia & sesak napas untuk mendeteksi adanya kompresi
korde spina
2. PEMERIKSAAN FISIK
Pemeriksaan Klinis
Neurologi Hipotonia
Keterlambatan motorik
Intelejensi normal disertai deficit minimal terhadap visual-spatial tasks
Gambaran Pembesaran tulang kalvarial dan berlawanan dengan pengecilan dari tulang
kraniofasial dasar tengkorak dan tulang wajah
Megalensefalik dengan pelebaran frontal
Hipoplasia pada wajah tengah
Maloklusi gigi
Skeletal Disproporsi perawakan badan, laki-laki dewasa tinggi 131 5,6 cm; wanita 124 5,9
cm
Rangka badan terlihat normal dengan sedikit pengecilan rongga dada
Pemendekan tulang proximal tubuh disertai lipatan kulit berlebihan
Brakidaktili dan konfigurasi lengan segitiga
Gibbus torakolumnar (lumbar kifosis) pada masa bayi dan akan berubah menjadi
lordosis lumbal pada saat mulai pergerakan
Hiperekstensibility dari banyak sendi, terutama sendi lutut
Ekstensi dan rotasi terbats pada siku
genuvarum
3. PEMERIKSAAN PENUNJANG
a. Laboratoriaum
Pemeriksaan analisis DNA pada FGFR3 untuk mengidentifikasi mutasi genetik.
b. Radiologi
Kontraktur dasar tengkorak
Keterbatasan progresif interpedikular dan lordosis pada region lumbal
Spinal stenosis
Pendeknya leher femur dan deformitas panggul
Radiologis lateral dengan keterbatasan
progresif interpendikular dan lordosis pada
region lumbal.
Pendeknya leher femur dan deformitas panggul dengan karakteristik terbatasnya diameter
transversal dari sacrum, hypoplasia asetabulum, dan gangguan perkembangan ileum.
TATALAKSANA
1. Tidak ada terapi spesifik untuk akondroplasia. Anak yang lahir dengan akondroplasia
harus dilakukan :
Monitor ketat tentang berat badan dan tinggi badan setiap bulan terutama pada
tahun pertama kelahiran. Pengukuran rasio segmen ekstremitas atas dan bawah.
Monitor perkembangan, seperti kemampuan motorik, bicara, dan interaksi sosial.
Evaluasi adanya maloklusi gigi
Kontrol berat badan
Terapi dengan hormone pertumbuhan (GH)
Terapi antiinflamasi (NSAIDs)
TATALAKSANA
2. Bedah
Laminektomi lumbal pada spinal stenosis.
Fusi spinal pada kifosis pesisten diserta penggunaan dan modifikasi brace.
Prosedur distraksi osteogenesis (rthofix Garches lengthening) disertai tenotomi pada
tendon achiles untuk meningkatkan perkembangan tulang.
PROGNOSIS
Banyak orang-orang dengan akondroplasia memiliki intelegensia yang normal,
kehidupan produktif dan bebas dan memiliki harapan hidup yang baik.
OSTEOGENESIS
IMPERFEKTA
C
DEFINISI
Suatu ggn dari fragilitas (rendahnya massa tulang dan rendahnya kualitas jaringan
tulang) pada tulang kongenital oleh suatu mutasi genetik pd kode prokolagen tipe 1.
EPIDEMIOLOGI
Prevalensi kejadian 1:20.000 kelahiran hidup
ETIOLOGI
90% OI disebabkan oleh
kelainan struktural atau
produksi dari prokolagen tipe 1
(COL1A1 dan COL1A2), yaitu
komponen protein utama
matriks ekstraselular tulang dan
kulit
10% kasus klinis yg tdk jelas
PATOGENESIS
Serat kolagen tipe 1 ditemukan pd tulang,
organ kapsular, fasia, kornea, sklera,
meninges, dan dermis.
Mutasi yg tdk terkodekan mjd penyebab
osteogenesis imperfekta yg ditemukan pd
pem.histologis
Defek kualititif (abnormalitas molekul
kolagen 1) dan defek kuantitatif
(penurunan produksi molekul kolagen 1)
memberikan manifestasi modifikasi dari
kolagen dan menghasilkan sindrom dari
osteogenesis imperfekta
MANIFESTASI KLINIS
PRINSIP DIAGNOSIS
ANAMNESIS
riwayat sering mengalami fraktur walau hanya trauma ringan
riwayat sering mengalami memar walau hanya trauma ringan
riwayat tuli atau penurunan pendengaran 50% diusia 40 tahun
PEM.FISIK (tabel 5.2)
PENUNJANG
laboratorium
1. pem. Densitas mineral tulang dg pem. Dual-energi x ray
absorptiometry (DEXA) pd osteogenesis imperfekta tipe III
radiodiagnostik
1. tipe 1 : penipisan kortikal tulang-tulang panjang. Tidak didapatkan
adanya deformitas pd beberapa tulang panjang
2. tipe 2 : pelebaran tulang, didapatkan adanya fraktur dan
deformitas pd beberapa tulang panjang.
3. Tipe 3 dan 4 : normal atau pelebaran tulang pd awalnya dan
kemudian trj penipisan tulang pada fase lanjut. Fraktur tulang iga
dan tulang belakang sering didapatkan
 PENATALAKSANAAN
memerlukan penanganan multidisiplin ilmu
perlu dimulai sejak lahir
KONSERVATIF
tujuannya utk mengurangi angka kejadian fraktur, mencegah deformitas
tulang panjang dan skoliosis serta meningkatkan luaran fungsional
obat bisfosfonat intravena (pamidronat) memberikan perbaikan pada OI
obat ini analog sintesis dari pirofosfat, penghambat alami reabsorpsi tulang
osteoklasik meningkatkan mineralisasi tulang dan memperkuat tulang
mekanisme kerjanya dg menekan aktivitas dan jg memperpendek usia
hidup osteoklas
suplemen vit. D 400-800 IU dan kalsium 500-1000 mg sbg profilaktik
TERAPI BEDAH
ortopedi ditujukan utk perawatan fraktur dan koreksi deformitas
fraktur harus dipasang splin atau cast.
Pd OI fraktur akan sembuh dg baik, sdgkan cast utk meminimalkan
osteoporosis akibat imobilisasi jangka lama.
Koreksi pd deformitas tulang panjang memerlukan osteotomi dan
pemasangan rod intramedullary
AKTIFITAS
Rehabilitasi fisik pd usia awal penderita shg dapat mencapai tingkat
fungsional yg lebih baik seperti penguatan otot isotonik, stabilisasi sendi,
dan latihan aerobik
Tipe 1 dan beberapa tipe 4 dapat mobilisasi spontan
Tipe 3 kebanyakan memakai kursi roda namun tetap tidak mencegah
SPINA BIFIDA
C
 Definisi
Spina bifida :
merupakan suatu kelainan kongenital berupa defek pada
arkus posterior tulang belakang akibat kegagalan penutu
pan elemen saraf dari kanalis spinalis pada
perkembangan awal dari embrio
Epidemiologi
US : 4 5 / 10.000 kelahiran
Jepang : 0,1 0,6/ 1000 kelahiran
Wanita : Pria = 2 : 1
90 % lebih bayi spina bifida tidak memiliki riwayat keluarga yang sama
Etiologi & Fk.Resiko
Deff Asam Folat
Malnutrisi Ibu hamil
Genetik

F.Risk :
Riwayat keluarga dg defek neural tube
Penggunaan obat-obat anti kejang
Overweight berat
Demam tinggi pd awal kehamilan
Diabetes mellitus
Patogenesis
Klasifikasi
Tipe Malformasi Spina Bifida :
Spina bifida okulta
Spina bifida kistika
Spina bifida dg meningokel
Spina bifida dg meningomielokel
Spina bifida dg mielokisis/rakiskisis
 Spina Bifida Occulta
Jenis paling Ringan
Lengkung-lengkung vertebranya dibungkus oleh kulit
yg biasanya tidak mengenai jaringan saraf yg ada
di bawahnya.
Tidak trjadi herniasi meninges pada defek vertebrae
Cacat di daerah lumbosakral ( L4 S1 )
Biasanya ditandai dengang plak rambut yg
menutupi daerah yg cacat.
Tidak disertai gejala neurologik
 Spina Bifida Kistika
Terbagi 2 :
1. Meningokel :
Yaitu jenis SB yg kehilangan lamina vertebrae dan isi kanalis vertebrae tsb
prolaps membentuk defek berupa kantung pada menings berisikan CSF
2. Meningomielokel
Jenis sb mirip dengan meningokel, dengan defek kantung berisikan korda
spinalis dan akar saraf
 Manifestasi Klinis
Adanya Kantung (sakus) sejak lahir
Sakus tsb tidak tembus cahaya jk disinari
Inkotinensia urin (bladder & bowel control problem )
Paralisis / kelemahan pada pinggul,tungkai,kaki
Ada pigmentasi dan tumbuh rambut di daerah spina
Diagnosis
Anamnesis : mll analisa riwayat kesehtan individu, keluarga,
dan gejala abnormal selama kehamilan
Pemeriksaan Fisik :
Memeriksa tanda spina bifida pada pasien
1. Asimptomatik / tdak
2. Ada / tidaknya Defek berbentuk pigmentasi, berkas
rambut
3. Ada/Tidaknya gangguan jaringan neural
4. Paralisis tubuh bawah / tidak
Dll
Pem.Penunjang (prenatal) :
1. Triple Screening Ibu hamil pada trimester pertama
AFP, USG tl.Belakang janin, & Amniosentesis
 Tatalaksana
Multidisiplin : Bedah Saraf, ortopedi, Urologi, Fisioterapi,
Pediatric

- Pembedahan untuk penutupan lubang yang terbentuk

- Terapi Fisik untuk menjaga fungsu otot dan pergerakan
sendi
- Antibiotik diberikan untuk mencegah meningitis, ISK, dan
infeksi lain
- Mengobati kelainan saraf yang muncul pada jenis spina
bidifa yang berat
Prognosis
Tanpa tatalaksana / intervensi bedah : hanya 15 - 30 % yang hidup dalam tahun
pertama
- Dengan tatalaksana : 85% selamat
- Memerlukan follow up neurological seumur hidup
- Semakin besar derajat spina bifida, semakin besar juga defisit neurologic dan besar
kemungkinan disertai hidrosefalus
Komplikasi
Hidrosepalus
Infeksi Saluran Kemih
Loss of baldder & bowel control
Meningitis
Kelemahan / paralisis permanen tubuh bagian bawah.
POLIDAKTILI DAN
SINDAKTILI
C
Definisi

Polidaktili : jumlah jari lebih dari normal

Sindaktili : jari tangan fusi
Epidemiologi
Polidaktili : 1/2000 birth
Sindaktili : 1/2000-3000 birth
Etiologi
Genetik
Ggn.proses embriogenesis
Patogenesis
Pada masa pembentukan embrio, pada keadaan normal mesenkim yang berada di
antara porspektif digits akan mengalami apoptosis. Jika apoptosis tidak terjadi atau
mengalami gangguan, maka akan terbentuk kelainan syndactili/polidactili.
Gambaran klinis :

Sindaktili
Gambaran klinis
Polidaktili
Tatalaksana
Syndactili : pembedahan 3-6 bulan (jempol dan telunjuk) dan 12-16 bulan (jari tengan
dan manis).
Polidactili : pembedahan 1,5-2,5 tahun
 MARFAN
SYNDROME
C
Definisi
Spectrum of disorder karena defek genetik yang mengenai jaringan ikat dan melalui
autosomal dominant transmission.
Epidemiologi
1 in 5000 sampai 2-3 in 10000 persons.
Etiologi
Mutasi gen fibrillin (FBN1) yang terletak di kromosom 15q21.1
Patogenesis
Mutasi daru gen fibrillin mengakibatkan gangguan produksi fibrilin. Struktur dan fungsi
fibrilin terganggu dan mempengaruhi residu sistein dalam mikrofibril. Struktur dan fungsi
fibrilin digantikan oleh lipatan protein abnormal kerena adanya perubahan ikatan
antara residu sistein. Yang menyebabkan produksi mikrofibril tidak sempurna.
Manifestasi klinis
Tinggi
Long thin limbs
Long thin face
Sternal defect (pectus excavatum/carinatum)
Hiperfleksibilitas sendi
Dilatasi ascending aorta
Diseksi ascending aorta
Dislokasi lensa mata
Tatalaksana
Medical untuk mengatasi kardiovaskular kompromise.
Surgical untuk mengoreksi komplikasi seperti diseksi aorta, regurgitasi
mitral,etc.