adalah seorang biarawan dan ahli botanidari Kota Brunn, Austria. Beliau mengadakan percobaan terhadap kacang ercis (Pisum sativum) yang menghasilkan prinsip prinsip genetika. • Alasan menggunakan Pisum sativum 1. Memiliki pasangan-pasangan sifat beda yang menonjol 2. Memiliki bunga sempurna sehingga dapat melakukan penyerbukan sendiri. 3. Mudah disilangkan sehingga mudah menghasilkan hibrid. 4. Siklus hidupnya singkat dan cepat menghasilkan keturunan. Istilah-Istilah dalam Genetika Hibrid: bentuk dari gen yang sama pada pasangan kromosom homolog, misalnya gen K mempunyai alel k sehingga gen dan alel ditulis KK dan kk. • Dominan: Sifat yang menang, sifat ini menggunakan simbol huruf besar misalnya HH (halus), KK (kuning). • Resesif: Sifat yang kalah, diberi simbol huruf kecil misalnya hh (kasar), kk (hijau). • Intermediet: Sifat di antara dominan dan resesif misalnya merah adalah dominan (simbol M), sedangkan putih resesif (simbol m) maka merah muda adalah intermediet (simbol Mm). • Genotipe: Merupakan sifat yang ditentukan oleh gen. Misalnya MM, Mm. • Fenotipe: Sifat yang muncul dari luar karena adanya akibat dari hubungan antara faktor genotipe dan lingkungannya. • Homozigot: Merupakan bentuk dari gen yang sama pada pasangan kromosom homolog, misalnya gen K mempunyai alel k sehingga gen dan alel ditulis KK dan kk. • Heterozigot: Kebalikan dari homozigot yaitu individu yang mempunyai pasangan gen dan alel yang tidak sama. Misalnya, kulit halus dominan simbol H dan kulit kasar simbol h resesif. Maka Hh adalah heterozigot. • Alel: Bentuk alternatif suatu gen yang menempati lokus yang sama dengan pasangan kromosom homolog misalnya gen B memiliki alel b sehingga gen dan alel dapat ditulis BB atau Bb. • Parental: Individu yang merupakan induk, biasanya diberi notasi P. • Filial: Keturunan yang dihasilkan dari persilangan dua induk dan biasanya diberi notasi F HUKUM MENDELL I Dalam percobaannya Mendell melakukan persilangan monohibrid. Mendell melakukan persilangan tanaman ercis biji bulat dengan tanaman biji kisut. Semua keturunan F1-nya berbiji bulat. Kemudian F1 disilangkan sesamanya sehingga menghasilkan F2. Perbandingan fenotip F2 adalah bulat : kisut = 3 : 1 Berdasarkan hasil percobaan yang dilakukan Mendel dengan fakta-fakta yang ada, maka muncullah Hukum I Mendel/Hukum Segregasi yang berbunyi “Pada peristiwa pembentukan gamet, gen yang merupakan pasangannya memisah secara bebas”. INTERMEDIET • Pada peristiwa intermediet, penyilangan dua galur murni menghasilkan keturunan yang berbeda dengan mengambil sifat alternatif antara kedua induknya. Contoh percobaan Mendell pada penyilangan Antirrhinum majus berbunga merah galur murni (MM) dengan Antirrhinum majus berbunga putih galur murni (mm) menghasilkan F1 yang seluruhnya berbunga merah muda (Mm). Jika disilangkan sesamaF1, maka F2yang dihasilkan berbunga merah, merah muda, dan putih dengan perbandingan 1: 2: 1. HUKUM MENDELL II Pada eksperimen berikutnya, Mendell menyilangkan kacang ercis galur murni yang memiliki dua sifat beda (dihibrid). Kacang ercis biji bulat warna kuning disilangkan dengan biji keriput warna hijau. Sifat bulat dominan terhadap keriput dan sifat kuning dominan terhadap hijau sehingga F1 seluruhnya berbiji bulat warna kuning. Pada persilangan F1 terhadap sesamanya atau jika dibiarkan melakukan penyerbukan sendiri, akan diperoleh kombinasi keturunan sebagai berikut. bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau 9 : 3 : 3 : 1 • Jika diperhatikan dan diamati, gen yang telah terpisah tersebut akan bergabung dengan gen dari induk lain pada saat perkawinan. Penggabungan tersebut terjadi secara acak dan bebas. Pada perkawinan ini tampak jelas bahwa gen-gen dapat berpasangan membentuk kombinasi yang beragam. Maka hal tersebut dikenal dengan Hukum II Mendel atau Hukum Pengelompokan Gen Secara Bebas (The Law Independent Assortment of Genes). Hal tersebut dituangkan dalam Hukum II Mendel yang berbunyi “Bila individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka • akan diturunkan sifat yang sepasang tak tergantung dari pasangan sifat yang lain”. PERSILANGAN RESIPROK • Resiprok • Persilangan resiprok mempunyai pengertian bahwa dalam suatu persilangan berlaku sama pada jenis kelamin jantan dan betina, yang berarti baik jantan maupun betina mendapatkan kesempatan sama dalam pewarisan sifat. BACK CROSS Apabila dikawinkan F1 dengan salah satu induknya, baik dari induk homozigot dominan maupun resesif, maka persilangan ini disebut dengan backcross. Tujuan mengadakan perkawinan ini adalah untuk mengetahui genotipe induknya. Test Cross • Apabila dikawinkan F1 (keturunan pertama) dengan induk yang homozigot resesif, persilangan ini disebut sebagai persilangan testcross. Testcross bertujuan untuk mengetahui jenis individu yang diuji, tergolong homozigot atau heterozigot. Penyimpangan hukum Mendell • Penyimpangan semu Perbandingan fenotipe berbeda dengan hukum Mendell, tetapi tetap mengikuti aturan hukum mendell. Contoh: 9:3:4, 9:7, 12:3:1, 9:6:1, 15:1 Penyimpangan semu ini terjadi karena adanya dua paang gen atau lebih yang saling memengaruhi dalam memberikan fenotipe pada individu (interaksi gen). MACAM-MACAM PENYIMPANGAN SEMU • Epistasi dan Hipostasi • Kriptomeri • Polimeri • Gen Komplementer • Atavisme Epistasi dan Hipostasi • Epistasi adalah faktor dominan yang menutup faktor dominan lain yang bukan alelanya. Gen yang menutup disebut epistasi, sedangkan gen yang ditutup disebut hipostasi. Macam-macam epistasi dan hipostasi 1) Epistasi dominan: gen dominan besifat epistasis terhadap gen resesif
2) Epistasi Resesif: gen resesif epistasis terhadap gen dominan
3) Epistasi dominan dan resesif: terjadi karena ada dua gen dominan yang keberadaannya menghambat pengaruh gen dominan dan resesif lain Kriptomeri • Peristiwa munculnya karakter dominan jika bergabung dengan gen dominan lainnya, jika gennya berdiri sendiri, karakter itu akan kriptos (tersembunyi). • Contohnya pada bunga Linnaria maroccana yang ditentukan pigmen hemosianin dan sifat keasaman plasma sel (pigmen berwarna merah ketika asam, ungu ketika basa) Diagram Persilangan Percobaan kriptomeri dilakukan Correns (1912) terhadap bunga Linaria maroccana yang berbunga merah dengan berbunga putih. Seluruh F1 berbunga ungu, tetapi F2 terdiri atas tiga macam fenotipe, yaitu ungu, merah, dan putih dengan perbandingan 9 : 3: 4. Polimeri • Polimeri adalah persilangan heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri, tetapi memengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme • Pada percobaan Nelson Ehle terhadap gandum biji merah dan biji putih, seolah- olah terjadi sifat-sifat intermediat F2 yang diperoleh dengan rasio fenotipe = 15 merah : 1 putih. Diagram Persilangan Gen Komplementer • Gen-gen komplementer merupakan interaksi antara gen-gen dominan yang berbeda, sehingga saling melengkapi. Jika kedua gen tersebut terdapat bersama- sama dalam genotip, maka akan saling membantu dalam menentukan fenotip. Jika salah satu gen tidak ada, maka pemunculan fenotip menjadi terhalang. • Apabila F1 hasil perkawinan orang bisu tuli disilangkan dengan sesamanya, maka F2 ada yang normal dan bisu tuli DIAGRAM PERSILANGAN Atavisme • Penelitian tentang adanya interaksi gen ini ditemukan oleh William Bateson (1861-1926) dan R.C. Punnet. Pada interaksi gen ini, suatu sifat tidak ditentukan oleh satu gen tunggal pada autosom tetapi alel-alel dari gen yang berbeda dapat berinteraksi atau saling memengaruhi dalam memunculkan sifat fenotip. Diagram Persilangan Pada ayam dijumpai empat macam bentuk pial (jengger), antara lain: > Biji (pea): genotip rrP- > Bilah (single): genotip rrpp > Rose: genotip R-pp > sumpel (walnut): genotip R-P- Pautan gen (gen linkage) • Pautan gen merupakan salah satu penyimpangan terhadap hukum Mendel. Pada peristiwa ini, dua gen atau lebih terletak pada satu kromosom dan tidak dapat memisahkan diri secara bebas. Hal ini terjadi karena gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda terletak pada kromosom yang sama dengan letak lokus yang berdekatan.