Penyakit karena

Teratogen
Dosen Pengampu Mata Kuliah :
MIRA FEBRINA, M.Sc, Apt.

KELOMPOK 1 :

RISKA OKTAVIANTI (1301081)

INDAH FITRIANI .N (1401090)
NAUFAL ABDINATA (1401105)
NONNY AGGIS .S (1401107)
CITRA HANDAYANI (1501005)
FATHULLAH DHYA .M (1501016)
JIHAN VIRDIANTI PUTRI (1501024)
RAESA TARTILLA (1501037)
RISKA WAHYUNI (1501041)
RIZKA WULANDARI (1501042)
 POKOK BAHASAN
 Pengertian teratogen
 Macam-macam teratogenesis
 penyakit terkait teratogen
 faktor penyebab teratogenesis
 cara pencegahannya
teratogenesis
 PENYAKIT
TERATOGEN

• Teratologi merupakan ilmu yang

berhubungan dengan penyebab, mekanisme,
dan gejala penyimpangan perkembangan
struktural atau fungsional selama
perkembangan janin (O‟Rahily, 1992).
• Teratogen merupakan bahan-bahan yang
memiliki efek merugikan pada embrio
atau janin antara tahap fertilisasi dan
kelahiran
• Teratogenesis adalah pembentukan cacat
bawaan.
 Penyakit Terkait Teratogen

1. Kehamilan
￮ Selama kehamilan
berlangsung, terjadi
berbagai proses yang
sangat dipengaruhi oleh
faktor lingkungan.
￮ Faktor tersebut tidak hanya
dapat membahayakan
keselamatan ibu tetapi juga
fetus yang dikandungnya,
terutama pada tahap
organogenesis karena pada
tahap itu sel-sel fetus
sedang aktif berproliferasi

4
2. Teratologi
Walaupun gen dan
kromosom yang
abnormal dapat
menyebabkan
kecacatan, istilah
teratogen biasanya
dibatasi pada zat-zat
dari lingkungan seperti
obat-obatan dan virus.
Teratogen dapat
beraksi pada induk,
pada plasenta, atau
pada embrio/janin
(Wilson, 1977).
5
3. Embriologi
￮ Pertumbuhan dan perkembangan janin
terbagi menjadi tiga periode, yaitu
implantasi, periode embrionik dan periode
fetal.
￮ Periode embrionik atau organogenesis
dimulai pada minggu ketiga sampai
kedelapan.
￮ Pada periode organogenesis ini terjadi
perkembangan masing- masing lapisan
germinal, ektoderm, mesoderm dan
endoderm untuk menjadi jaringan dan organ
tertentu.
￮ Akhir periode embrionik dan permulaan
periode janin dimulai pada minggu
kesembilan. Perkembangan selama periode
janin terdiri atas pertumbuhan dan
pematangan struktur-struktur yang telah 6
terbentuk.
 4. Neurulasi
Neurulasi adalah proses pembentukan tabung saraf yang
merupakan prekursor dari otak dan sumsum tulang belakang selama
periode embriogenesis. Proses ini terjadi melalui dua tahap yang
berbeda, yaitu:

Neurulasi primer Neurulasi sekunder

(minggu ketiga-keempat)
yang mengarah pada
pembentukan otak dan sebagian
besar sumsum tulang belakang
sampai tingkat sakral bagian atas.
(minggu kelima-keenam)
yang mengarah pada
pembentukan bagian terendah
dari sumsum tulang belakang
termasuk sebagian besar sakral
dan semua daerah koksigeal.

7
NEURAL TUBE DEFECTS (NTD)
￮ Neural Tubes Defect (NTD) atau cacat tabung saraf adalah
malformasi pada sistem saraf pusat yang diakibatkan
kegagalan penutupan tabung saraf selama embriogenesis.
￮ Tabung saraf yang akan berkembang menjadi otak dan
sumsum tulang belakang jika mengalami kegagalan dalam
penutupan akan menyebabkan neuro degenerasi in utero dan
kehilangan fungsi neurologisnya setingkat dari lokasi lesinya

• Neural Tube Defects secara klinis tampak

sebagai benjolan di daerah kepala ataupun
daerah tulang belakang dan telah ada sejak
lahir.
• Pemeriksaan penunjang alfa feto protein
(AFP) pada cairan amnion atau pada darah
ibu dapat dilakukan khususnya pada minggu
ke-15 sampai minggu ke-20 8
 PATOGENESIS NEURAL TUBE DEFECTS (NTD)

1. Terhentinya proses penutupan tabung saraf

embrio disebut juga dengan istilah disrafia
(teori developmental arrest).

2. NTD disebabkan oleh peningkatan tekanan

intraventrikular  produksi cairan serebrospinal yang
berlebihan yang mungkin menimbulkan celah atau defek
pada tabung saraf (teori hidro dinamik).

Sebagian besar NTD sering dilaporkan akibat dari kegagalan utama dari penutupan tabung saraf
embrio, namun ada beberapa bukti klinis dan eksperimental yang kuat dalam mendukung
kemungkinan tabung saraf yang telah tertutup dapat membuka kembali (teori neuroskisis) 9
CON’T

 infeksi (toksoplasmosis, rickettsia)

 toksin
 usia ibu
 kelainan metabolik seperti gangguan keseimbangan hormon, diabetes,
Faktor resiko defisiensi mineral dan vitamin (terutama folat)
 obat-obatan (golongan aminopterin, analgesik, klomifen, anti kejang,
sulfonamid, asam valproat
 kelainan genetik
 riwayat kehamilan sebelumnya dengan defek tabung saraf
 status gizi ibu
 Demam tinggi pada awal kehamilan (hipertermia)

10
Klasifikasi dan manifestasi klinis Neural Tube
Defects (NTD)
Disrafia kranial
• Dapat berupa anensefalus yaitu kegagalan

“
penutupan neuroporus kranial, dan dapat berupa
ensefalokel, yaitu defek pada tulang tengkorak
dengan herniasi meninges dan otak.
• Anensefalus akan memberikan manifestasi yaitu
tidak didapatkan otak dan kranium.

Manifestasi meningoensefalokel memberi gambaran berupa

• benjolan yang makin besar sejak lahir dan umumnya
berada di garis tengah.
• Kulit penutup tipis, licin dan tegang, tetapi dapat juga
normal atau tebal dan tidak rata.
• Bila isi defek lebih banyak cairan maka akan teraba padat
dan berdungkul
11
 Disrafia spinal
biasa disebut spina bifida, adalah terbelahnya
arkus vertebra dengan/tanpa keterlibatan
jaringan saraf dibawahnya

“
Spina bifida diklasifikasikan menjadi 5
yaitu:
1. Spinal bifida okula
2. Spina bifida kistika
3. Spina bifida dengan meningokel
4. Spina bifida dengan
meningomielokel
5. Spina bifida dengan mielokisis
atau rakiskisis
12
Diagnosis
￮ Neural Tube Defects secara klinis
tampak sebagai benjolan di daerah • Pemeriksaan foto polos
kepala ataupun daerah tulang belakang kepala ditujukan untuk
dan telah ada sejak lahir. mencari defek pada
tengkorak serta mendeteksi
￮ Pemeriksaan penunjang alfa feto protein
keadaan patologis penyerta.
(AFP) pada cairan amnion atau pada • pemeriksaan lainnya yaitu
darah ibu dapat dilakukan khususnya dengan CT scan dan USG
pada minggu ke-15 sampai minggu ke- (Satyanegara, 2010).
20.
￮ Pemeriksaan penunjang sederhana
seperti transluminasi dengan penyorotan
lampu pada benjolan maka akan tampak
bayang-bayang isi sefalokel

13
 Penatalaksanaan
• Tindakan operasi dapat dilakukan sedini
mungkin bila penderita layak menjalaninya.
• Pada penderita dengan tanda-tanda infeksi
(terutama pada open NTD) maka perlu
dilakukan perawatan lokal dan pemberian
antibiotik dosis tinggi (Satyanegara, 2010).

14
Hubungan asam folat dengan NTD
• Asam folat bertindak untuk
mengatasi ketidakcukupan status •
folat ibu dan defek metabolisme
folat yang disebabkan mutasi
genetik pada ibu atau janin
(Dunlevy et al, 2007).
• Pencegahan NTD dengan
suplementasi folat sudah
dikonfirmasi dengan uji klinis acak
pada tahun 1991.
Efek dari fortifikasi asam folat
pada tepung roti telah jelas
menggambarkan efek
pencegahan ini, serta
menunjukan bahwa tidak semua
kasus NTD dapat dicegah
dengan folat atau folate-
nonpreventable NTD
(Eichholzer et al, 2006).

• Asam folat eksogen mampu menstimulasi respon

seluler, memungkinkan embrio berkembang untuk
mengatasi efek samping dari gangguan genetik
dan/atau lingkungan yang jika tidak diatasi akan
menyebabkan NTD
15
 FETUS ALCOHOL
SYNDROME (FAS) FAKTOR RESIKO

Faktor resiko yang

mempengaruhi terjadinya
FAS , antara lain :
Merupakan
 Usia ibu
sekelompok
keabnormalan pada  Jumlah alkohol yang
bayi yang ibunya dikonsumsi
mengkonsumsi
alkohol berlebih
selama masa
kehamilan .

16
 Manifestasi Klinis
Selain itu juga terdapat manifestasi
dari fetal alkohol syndrome ini
Manifestasi Klinis FAS didasarkan
pada tiga fitur pada individu yang adalah keterbelakangan mental,
terpapar alkohol dalam kandungan kelainan bentuk kerangka dan
yaitu: system organ besar (terutama
defisiensi pertumbuhan sebelum jantung dan otak), gangguan
dan sesudah melahirkan
pertumbuhan, masalah sistem saraf
pola karakteristik kelainan wajah
pusat, kurangnya keterampilan
disfungsi sistem saraf pusat.
motorik, kematian, masalah belajar,
memori, interaksi sosial, gangguan
perhatian,gangguan bicara dan
atau gangguan pendengaran. 17
18
19
Fetal Alcohol Effects (FAE) yang dibagi menjadi 2 kategori yaitu :

Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder (ARND)

• menggambarkan gangguan mental dan perilaku seperti
ketidakmampuan belajar, prestasi sekolah yang buruk,
kesulitan mengendalikan dorongan hati, dan masalah dengan
ingatan, perhatian dan / atau penilaian.

Alkohol-Related Birth Defect (ARBD)

• menggambarkan kelainan bentuk dari sistem kerangka dan
sistem organ utama seperti cacat jantung, ginjal, tulang, dan /
atau sistem pendengaran.
Perbedaan antara FAS dengan FAE adalah FAS adalah hasil dari dosis tinggi
konsumsi alkohol selama kehamilan, seperti pesta minum dan / atau minum secara
teratur.Sedangkan FAE adalah hasil dari minum alkohol secara moderat selama
kehamilan.Namun demikian tetap saja efek FAE bersifat ireversibel dan seumur
hidup. 20
Diagnosis
Terdapat tiga kondisi dalam melakukan
diagnosis pada anak-anak yang mengalami
FAS tersebut, meliputi :
￮ Retardasi pertumbuhan pada masa
prental atau postnatal;
￮ munculnya bentuk wajah yang dapat
jelas diketahui, serta
￮ beberapa informasi yang bisa diperoleh
dari sistem saraf pusatnya (central
nervous system) dalam (Ee, 2005).

21
Perubahan Neuropsikologis dan Perilaku
Penggunaan alkohol yang berlebih pada masa prenatal akan mengakibatkan jumlah
defisit dalam sistem neuropsikologis semakin banyak (Ee, 2005)

Performa Intelektual.

Belajar dan Memori

Konsentrasi

Kemampuan Visuospasial

Kemampuan Motorik

Adaptasi dan Keterampilan Sosial

22
Sindrom Alkohol dan Skizofrenia

Gambaran-gambaran lain yang terjadi pada

gangguan ini adalah berkembangnya
delinguensi, kegagalan dalam melaksanakan
tugas, perilaku seksual yang abnormal, dan
penyakit-penyakit psikiatris.
Gangguan pada pertumbuhan dan perkembangan
yang asimetris pada lobus temporal di dalam FAS
ini, diperkuat dengan temuan dengan meningkatnya
gray matter dan volume perisylvian dalam girus
temporal remaja yang disebabkan oleh kecanduan
alkohol berlebih yang kemudian digambarkan
dengan neuroimaging. Bentuk dan ukuran yang
tidak normal oada lobus temporal meningkatkan
kemungkinan terjadinya kerusakan formasi otak
seperti yang terjadi pada pasien-pasien
schizophrenia. 23
Bahaya alkohol bagi janin
Bahaya bagi janin dari ibu yang peminum alkohol yaitu
dapat mengakibatkan :
FAS
Gangguan fisik Keguguran
permanen

Retardasi mental Prematur

Kelainan organ
Komplikasi pada
bayi

Microcephali BB bayi
rendah 24
25