C O N G E N I TA L P S E U D O A R T H R O S I S O F T I B I A

ec NEUROFIBROMASTOSIS

LAPORAN KASUS

OLEH:

SICI ARIFUDDIN

PEMBIMBING:

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN ILMU BEDAH

2019
IDENTITAS PASIEN
 ANAMNESIS
 Keluhan Utama: Bengkok pada tungkai kiri bawah
 Anamnesis Terpimpin:
Pasien datang ke poli orthopedi diantar oleh orangtuanya dengan keluhan
bengkok pada tungkai kiri yang dialami sejak umur 3 bulan, tidak disertai nyeri,
SUBJEKTIF

namun disertai dengan gangguan pola berjalan pada pasien. Ibu pasien
mengatakan awalnya kaki anaknya tiba-tiba bengkak tanpa sebab yang jelas
pada usia 2 bulan dan anaknya menangis keras jika kakinya disentuh. Kemudian
pasien dibawa oleh keluarganya ke dukun untuk di urut namun tidak terjadi
perubahan. Pada usia 1 tahun, pasien dibawa ke Rumah Sakit dan setelah
dilakukan pemeriksaan radiologi didapatkan hasil patah pada tulang kaki kiri, dan
pasien disarankan untuk di rujuk ke spesialis Orthopedi untuk dilakukan
penanganan lanjut. Keluhan lain berupa bercak-bercak yang berwarna agak
gelap pada kulit, awalnya berukuran kecil namun semakin membesar dan semakin
banyak jumlahnya. Keluhan lain seperti demam, penurunan berat badan, dan
penurunan napsu makan tidak ada. Riwayat trauma saat bayi disangkal.
ANAMNESIS
 Riwayat Imunisasi: lengkap, rutin dilakukan di posyandu
 Riwayat Tumbuh Kembang:
Pasien mulai tengkurap pada usia 5 bulan kemudian mulai dapat berpindah
tempat dengan menggunakan tumpuan kedua tangan pada usia 8 bulan,
kemudian mulai merangkak pada usia 1 tahun 5 bulan, dan mulai belajar
berdiri dengan menggunakan tumpuan pada usia 3 tahun. Sampai saat ini
SUBJEKTIF

pasien belum dapat berdiri tanpa tumpuan dan belum dapat berjalan.

Riwayat Kehamilan Ibu

– Riwayat Antenatal: Riwayat konsumsi alcohol atau obat-obatan saat
hamil disangkal. Riwayat ANC rutin setiap bulan di Posyandu sejak
usia kehamilan 4 bulan. Riwayat USG selama kehamilan (-). Riwayat
penyakit yang diderita saat hamil (-). Riwayat kelainan letak janin
saat kehamilan (+) dan diurut oleh dukun
– Riwayat Intranatal: riwayat persalinan pervaginam di fasilitas
kesehatan (+), Riwayat partus lama (+)
ANAMNESIS

 Riwayat penyakit lain : tidak ada

SUBJEKTIF

 Riwayat Penyakit Keluarga : keluarga dengan gejala yang sama tidak ada,
ayah pasien memiliki banyak benjolan-benjolan pada tubuhnya khususnya
di area punggung yang mulai tumbuh saat remaja
 Riwayat pengobatan : Pasien rutin kontrol di poliklinik orthopedi sejak 2 tahun
yang lalu
Pemeriksaan Fisis

Keadaan Umum

Sakit sedang, Composmentis, Status gizi baik

OBJEKTIF

Tanda Vital

TD Nadi Pernafasan Suhu

- 84x/m, regular, 22 x/Menit 36,7 0C/Axillar

kuat angkat
 Status Generalis

Kepala Normocephal, simetris

Rambut Berwarna hitam kecoklatan
Mata Konjunctiva anemis (-), sklera ikterik (-),
Pemeriksaan Fisis

Hidung Epitaksis (-) rinorhea (-)

Telinga Otorrhea (-) nyeri tekan mastoid (-)

Leher Pembesaran Kelenjar (-)

Thoraks Inspeksi
Pergerakan hemithorax simetris kiri dan kanan. Retraksi sela iga (-)
Tampak beberapa makula hiperpigmentasi berbatas tegas berwarna
kecoklatan pada punggung (multiple café au lait)
Palpasi
Nyeri tekan (-), massa (-), vokal fremitus kanan=kiri
Perkusi
Sonor
Auskultasi
Bunyi nafas vesikuler, Rhonki (-/-), Wheezing -/-
 Abdomen Inspeksi
Datar, ikut gerak napas
Tampak beberapa makula hiperpigmentasi berbatas
Pemeriksaan Fisis

tegas berwarna kecoklatan pada dinding abdomen

(multiple café au lait)
Auskultasi
Bising usus (+) normal
Palpasi
nyeri tekan (-), defans muskuler (-), hepar/lien tidak
teraba.
Perkusi : Timpani seluruh lapang abdomen.
Ekstremitas Akral hangat (+) , edema (-) pada kedua sisi ekstremitas
Superior atas
 STATUS LOKALIS
Regio Cruris Sinistra

Inspeksi : Deformitas (+), hematom (-), edema (-), vulnus (-),

tampak macula hiperpigmentasi berbatas tegas
berwarna kecoklatan (café au lait) pada permukaan
anterior cruris, tampak penonjolan kearah
OBJEKTIF

anterolateral pada daerah distal cruris

Palpasi : teraba penonjolan dengan konsistensi keras, nyeri

tekan (-), krepitasi (-),
ROM : Pergerakn aktif dan pasif knee joint dalam batas
normal, pergerakan aktif dan pasif ankle joint sulit
dinilai
NVD : Sensibilitas baik, pulsasi arteri dorsalis pedis teraba.
 GAMBARAN KLINIS
OBJEKTIF
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
OBJEKTIF X-Ray Cruris Sinistra AP/Lat
 RESUME
Pasien datang ke poli orthopedi diantar oleh orangtuanya dengan keluhan
bengkok pada tungkai kiri yang dialami sejak umur 3 bulan, tidak disertai nyeri,
namun disertai dengan gangguan pola berjalan pada pasien. Ibu pasien
mengatakan awalnya kaki anaknya tiba-tiba bengkak tanpa sebab yang jelas
pada usia 2 bulan dan anaknya menangis keras jika kakinya disentuh.
Kemudian pasien dibawa oleh keluarganya ke dukun untuk di urut namun tidak
terjadi perubahan. Pada usia 1 tahun, pasien dibawa ke Rumah Sakit dan
setelah dilakukan pemeriksaan radiologi didapatkan hasil patah pada tulang
kaki kiri, dan pasien disarankan untuk di rujuk ke spesialis Orthopedi untuk
dilakukan penanganan lanjut. Keluhan lain berupa bercak-bercak yang
berwarna agak gelap pada kulit, awalnya berukuran kecil namun semakin
membesar dan semakin banyak jumlahnya. Keluhan lain seperti demam,
penurunan berat badan, dan penurunan napsu makan tidak ada. Riwayat
trauma saat bayi disangkal. Riwayat keluarga Ayah pasien memiliki banyak
benjolan-benjolan di tubuhnya khususnya di daerah punggung yang mulai
timbul saat remaja.
 RESUME
Pada pemeriksaan fisis didapatkan sakit ringan, tanda vital dalam
batas normal, didapatkan banyak macula hiperpigmentasi
berbatas tegas dan berwarna kecoklatan (multiple café au lait)
pada punggung dan abdomen. Status lokalis didapatkan tampak
deformitas (+), tampak macula hiperpigmentasi berbatas tegas
berwarna kecoklatan (café au lait) pada permukaan anterior cruris,
tampak penonjolan kearah depan pada daerah distal cruris,
teraba penonjolan dengan konsistensi keras, immobile, nyeri tekan
(-), krepitasi (-), ROM pergerakan aktif dan pasif knee joint dalam
batas normal, pergerakan aktif dan pasif ankle joint sulit dinilai, NVD
sensibilitas baik, pulsasi arteri dorsalis pedis teraba.
Pemeriksaan radiologi X-Ray Cruris Sinistra posisi AP/Lateral
didapatkan fraktur distal tibia dan pseudoarthrosis tibia kiri.
 DIAGNOSA

Congenital Pseudoarthrosis of Tibia

ec Neurofibromastosis
3

RENCANA PEMASANGAN ORTHOSIS

TERAPI 4 RUJUK UNTUK OPERASI
 TINJAUAN PUSTAKA

3Congenital Pseudoarthrosis of Tibia

4
 PENDAHULUAN

ditandai dengan Diagnosis dapat

Congenital pseudoarthrosis tidak diketahui
Pseudoarthrosis of atau fraktur sampai terjadi
the Tibia (CPT) patologis pada
merupakan suatu fraktur patologis
anteroateral dari os
kondisi patologis ketika
tibia yang
yang jarang, yang menunjukkan mengangkat
biasanya disertai adanya bowing, beban atau
dengan adanya penyempitan pada awal
neurofibromastosis canal medulla, latihan berjalan
tipe I atau adanya kista saat balita.
 5.7% pasien yang menderita
neurofibromastosis tipe 1 juga
menderita kelainan ini

pada sekitar 55% kasus

anterolateral bowing dan
pseudoarthrosis disertai dengan
neurofibromastosis

insidensi yang dilaporkan

sekitar 1:53.000 sampai
1:190.000 populasi
 CPT sering disertai dengan
neurofibromatosis, dan jarang
disertai dengan dysplasia fibrosa
atau dysplasia osteofibrosa
 PATOFISIOLOGI
 Etiopatogenesis dari CPT sampai saat ini masih
Jaringan fibrosa pada periosteum dapat
diperdebatkan
menyebabkan peningkatan tekanan local
 Sejumlah teori mekanis, vaskuler, atau genetik telah disekitar tulang yang menyebabkan penurunan
dikemukakan namun belum dapat menjelasKan vaskularisasi sehingga terjad atrofi tulang
patogenesis CPT secara pasti

Keterkaitan antara neurofibromastosis

tipe I pada sekitar 40-80% kasus CPT
menunjukkan adanya penyebab
genetik.
menyebabkan terjadinya sekuel spectrum klinis
yang terjad akibat gangguan pertumbuhan dan
diferensiasi sel, salah satunya adalah gangguan
diferensiasi osteoblast
- Neurofibromastosis tipe I (NF-I) merupakan
salah satu kelainan genetik yang sering
ditemui, terjadi akibat adanya mutasi pada
NF-I tumor supresor gen, yang mengkode
neurofibromin. Lalu menyebabkan defisiensi
neurofibromin
 Kl asifikasi Crawford
bermanfaat untuk mendeskripsikan dan mengidentifikasi
perbedaan tingkatan perkembangan CPT

Kl asifikasi Boyd
Biasa digunakan untuk menilai prognosis

KLASIFIKASI Kl asifikasi Apoil

Membagi CPT menjadi bentuk atrofik dan hipertrofik

Kl asifikasi Anderson
membedakan CPT berdasarkan morfologinya,
dysplastic, cystic, atau sclerotic dengan kelainan
yang menyertai

K l a s ifikasi P a l e y
mengelompokkan CPT berdasarkan algoritma terapi
Klasifikasi Crawford

Tipe I: anterior bowing degan

peningkatan densitas korteks
dan penyempitan medulla
Tipe II: anterior bowing
disertai penyempitan dan
sclerosis medulla
Tipe III: anterior bowing
disertai adanya kista atau
tanda pre-fraktur
Tipe IV: anterior bowing dan
fraktur yang jelas disertai
pseudoarthrosis yang sering
melibatkan tibia dan fibula
Klasifikasi Paley
 MANIFESTASI KLINIS (PRIMER)

1 2 3

ANTEROLATERAL NON HEALING MIGRASI

BOWING FRACTURE PROKSIMAL
FIBULA
23

Anterolateral Fr Tibia ANKLE

bowing Instabiltas dan kehilangan
integritas tulang
VALGUS
penyangga berat badan
utama

FRAKTUR TIBIA Fr Fibula

DAN FIBULA Migrasi proksimal segmen
distal fibula
Manifestasi Klinis (Sekuder)
Subluksasi lateral
ankle joint dan Gangguan
Anterolateral pendesakan valgus kekuatan otot
bowing pada epifisis distal pada proksimal
tibia dan pseudoarthrosis
ketidakstabilan ankle

↓ tekanan pd tendon
Achilles, terjadi atrofi Kelainan posisi
dan penipisan otot betis, Perlambatan pertumbuhan
menyebabkan talus, megikuti bagian distal tibia dan
deformitas fibula fibula, serta LLD
calcaneocavus

Anterior bowing: posisi

dorsofleksi,
Migrasi Sebagai respon dari
menyebabkan
kontraktur dorsofleksi
proksimal gangguan kekuatan
ekstramitas bawah  coxa
pada kaki fibula valga  hip displasia
 DIAGNOSIS
Pembengkokan pada
kaki, fraktur,
pnurunan pertumbuhan Penipisan dan atrofi tibia,
tulang pada distal pelebaran proksimal dan
epifisis -> penyempitan distal, persendian
pemendekan kaki semu pada 1/3 diastal diafisis
ANAMNESIS RAD KONVENSIONAL

PEMERIKSAAN FISIS CT Scan/MRI

Deformitas tungkai, Hasil pemeriksaan
znterolateral bowing, merefleksikan temuan pada
LLD, Calcaneocavus, pemeriksaan radiologi
konvensional
deformitas pada kaki
dan panggul
 Penatalaksanaan

Memperbaiki deformitas Memperbaiki migrasi

proksimal fibula Mencegah fraktur
Mencapai union diafisis

Mencegah
fraktur
berulang

Memperbaiki deformitas Memperbaiki LLD

sekunder
 PENATALAKSANAAN

Casting atau Autogenic

Bracing Bone Grafting

Pre-Fraktur Tx Operatif

Tx Operatif Tx Operatif
Eksisi Fiksasi adekuat
Pseudoarthrosis dan
jaringan hamartoma
disekitarnya
 Terapi Operatif
28 fiksasi

 Fiksasi Internal  Kombinasi  Terapi

Menggunakan Kombinasi Ilizarov dengan farmakologi
Intramedullary Plat Intraedullary Plat
Bone Morphogenic Protein
dan Bifosfonat

 Fiksasi Eksternal
 Bone Grafting
Metode Ilizarov Vascularized fibula graft
Algoritma Terapi
KOMPLIKASI
Ankle valgus
ditemukan pada
45% kasus, terjadi
akibat migrasi
proksimal
malleolus lateral

Komplikasi lain:
LLD
 Ada tidaknya NF-1

Usia
Prognosis lebih baik pada kasus yang tidak progresif

Prognosis Lokasi Pseudoarthrosis

semakin distal lokasinya semakin sulit mengendalikan
fragmen distal

T ipe Pseudoarthrosis
deformitas berat dengan atrofi tulang, lesi sklerotik yang luas
dengan diameter tulang yang kecil, pemendekan yang
signifikan, memiliki prognosis yang buruk

L L D da n Riw a ya t P e m b eda ha n