Kelainan Kromosom Trisomi 13 dan

Manifestasi Klinisnya

Asrianti Saddi Pairunan

102013280
Skenario 1
 Neonatus cukup bulan, 39 minggu, lahir spontan dengan
kelainan bawaan ganda (multiple congenital anomalies).
Berat lahir 2200 gram, panjang badan 45 cm. didapatkan
wajah yang dismorfik dengan bentuk kepala
holoprosencephali, aplasia cutis, hypotelorism (jarak mata
yang dekat), hidung yang hypoplastic, bilateral cleft and
palate, bentuk telinga yang abnormal dan low set.
Didapatkan tangan yang clenched (menggenggam tidak
sempurna), polidactily dan kaki mempunyai tumit yang
menonjol (rocker bottom feet). Pemeriksaan aukultasi
terdapat bising jantung. Pada konsultasi dengan spesialis
anak, didapatkan AVSD besar
Istilah tidak diketahui :
1. holoprosencephaly  kegagalan pembelahan prosensefalon
menyebabkan tidak terjadinya atau tidak lengkapnya pemisaha
korteks dan menyebabkan juga defisit perkembangan
pertengahan fasial.
2. Aplasia cutis  suatu kondisi kongenital yang biasanya letal,
berupa tidak terjadinya perkembangan kulit setempat, biasanya di
kulit kepala. Defek tersebut biasanya tertutup oleh jaringan parut
atau jaringan parut, bisa tanpa membran atau berulkus.
3. hypoplastic ditandai dgn hipoplasia/ perkembangan organ atau
jaringan yang kurang atau tdk sempurna.
4. Bilateral cleft and palate  sumbing bilateral
Mind Map
Anamnesis

Pemeriksaan
Kesimpulan
Fisik

Gejala Pemeriksaan
klinis Penunjang
RM
Working
Patogenesis
Diagnosis

Differential
Penatalaksaan
Diagnosis
 Anamnesis
 Identitas (usia ibu)
 KU (ANC)
 Kehamilan ke berapa? (G?P?A?)
 Riwayat kehamilan sebelumnya?
 Adakah kelainan pada kehamilan sebelumnya?
 Adakah riwayat keluarga yang mengalami kelainan genetic? (baik suami atau
istri)
 Adakah riwayat kelainan genetic yang di derita sendiri?
 Pernahkah memeriksakan kromosom pada dokter sebelumnya?
 Pernahkah mengikuti konseling pranikah?
 Apakah merokok, minum alcohol, pernah terpapar radiasi atau zat-zat toksin?
 Apakah selama kehamilan mengonsumsi obat-obatan? Obat apa?
 dll
Pemeriksaan Fisik

• Holoproensefali
• Aplasia cutis

Kepala • Hypotelorism
• Hidung hypoplastic
• Bilateral cleft and palate
• Bentuk telinga abnormal dan low set

• Tangan clenched
Anggota badan • Polidaktili pada kaki
• Rocker bottom feet

Organ • Kelainan jantung -> AVSD vesar

Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan
 FISH kromosom  Karyogram
 Trisomi 13, 18, 21 dan tiap  Melihat posisi centromeric dan
kelainan kromosom seks panjang relative lengan
 Menggunakan probe DNA pada kromosom untuk klasifikasi
sel-sel metfase dan interfase kromosom -> Karyotype
 Menggunakan sitogenetik
molekular
 QF-PCR
 Teknik kedua cepat
 Dengan menggunakan teknologi
fluoresen
No Trisomy 13 Trisomy 18 Trisomy 21
1. Gejala 1. Aplasia cutis 1. Floppy baby -> hypotonia 1. Hypertelorism
2. Hypotelorism 2. Microcephaly with sloping 2. Makroglosy
3. Holoproensefali forehead 3. Flat nose
4. Celah bibir di langit 3. Low set ears 4. Lows ear
5. Bulbous nose 4. Micrognathia 5. Developmental
6. Low set eras 5. Major organ anomalies 6. Simian crease
7. Polidaktily 6. Radial hypoplasia 7. Mikrosefali
8. Rocker bottom feet 7. Webbed neck
9. Abnormal pada 8. Redundant skin of the neck
jantung 9. Cystic hygroma

2. Kelainan 47 XY+ 13 48 XYY+18 47, XY, + 21

3. Foto
Working diagnosis

Trisomi 13

 Penyakit kelainan genetic dengan kromosom 13

 Memiliki jumlah kromosom 47
 Etiologi
 Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah :

 1. Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu
ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh
 2. Kelainan kehamilan

 3. Kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua daopat terjadi infertilitas relative,
kelainan tiroid.
 Epidemiologi
 Penyakit genetic sering dijumpai. Antara 2% – 3% neonates mengalami cacat structural, 3%
lainnya mengalami cacat yang terdiagnosis pada usia 5 tahun, dan pada usia 18 tahun,
sedangkan 8%-10% lainnya diketahui mengidap satu atau lebih kelainan fungsional maupun
perkembangan.
 Trisomi 13 dikenal sebagai sindrom Patau, trisomi 13 memiliki insiden sekitar 1 dari 20.000
kelahiran. Kelahiran yang sering dijumpai adalah cacat jantung 80% - 90% dan
holoprosensefalus pada 70 %.
 70 bayi lahir hidup dengan trisomi 13 mendapat kelangsungan hidup median 7 hari, dan hingga
10% bertahan hidup sampai 1 tahun.
Patofisiologi
Gejala Klinis
 Aplasia kutis
 Holoprosensefali
 Mikroftalmia
 Abnormalitas kornea
 Bibir dan palatum sumbing pada 60-80% kasus
 Mikrosefali
 Sloping forehead
 Penyakit jantung kongenital
 Polidaktili
 Low set ears
 PENATALAKSANAAN

Konseling genetik
Fungsi
 Fungsi preventif tingkat I
 Informasi berbagai faktor genetic yang
ada
 Fungsi preventif tingkat II
 Mengadakan deteksi pasangan
 Fungsi preventif tingkat III
 Langkah-langkah keputusan orang tua
memiliki anak yang memiliki kelainan
genetik
Cara pelaksanaan
 Menggali masalah berkaitan dengan
keturunan dan pedigree
 Memahami terjadinya kelainan genetic
 Mencari jlan keluar
 Mendorong mengambil keputusan
 Membantu klien
 Prognosis
 Prognosis bayi dengan trisomi 13 sangat buruk dan mayoritas bayi lahir mati.
Beberapa bayi dapat berhasil lahir namun hidup tidak lama. Rata-rata usia bayi dengan
trisomi 13 adalah 2,5 hari hanya 1 dari 20 bayi yang akan bertahan lebih dari 6 bulan.
Lebih dari 80% anak dengan trisomi 13 meninggal pada tahun pertama
 Kesimpulan
 Sindrom Patau (Trisomi 13) merupakan kelainan autosomal
ketiga tersering yang terjadi pada bayi lahir yang hidup setelah
Sindrom Down (trisomi 21) dan Sindrom Edwards (trisomi 18)
 Penyebab trisomi 13 dapat terjadi akibat non-disjunction saat
pembelahan miosis I atau miosis II. Sekitar 85% trisomi 13
berhubungan dengan non-disjunction miosis maternal, dapat
pula terjadi akibat translokasi genetik
 Trisomi 13 dapat dideteksi prenatal dengan melakukan
pemeriksaan USG dan marker serum maternal yang dilakukan
pada trimester I.
 Tidak ada terapi spesifik atau pengobatan untuk trisomi 13.
Beberapa bayi dapat berhasil lahir namun hidup tidak lama.
Lebih dari 80% anak dengan trisomi 13 meninggal pada tahun
pertama.