DOWN SYNDROME

Oleh :
Pebby Yolanda Erika Sucipto
(134531200118)
 CONTENTS

1 Definisi Down Syndrom

2 Epidemiologi

3 Mutasi Gen

4 Faktor - faktor penyebab

5 Diagnosis

6 Pengobatan
DEFINISI

Down Syndrome adalah suatu bentuk keterbelakangan menta

l, disebabkan oleh satu kromosom tembahan. IQ anak Down

Syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau ciri-ciri fisikny

a adalah berbeda, dan ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolo

k.
Epidemiologi
Menurut penelitian, Down Syndrom
e menimpa satu di antara 700 kelah
iran hidup atau 1 diantara 800-1000
kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini
terdapat empat juta penderita Down
Syndrome di seluruh dunia, dan 30
0 ribu kasusnya terjadi di Indonesia.
Insidensnya pada wanita yang ha
mil diatas usia 35 tahun meningkat
dengan cepat menjadi 1 diantara 2
50 kelahiran bayi. Diatas 40 tahun
semakin meningkat lagi, 1 diantara
69 kelahiran bayi.
Mutasi GEN
Down Syndrome terjadi apabila
terdapat satu dari tiga variasi
kelainan pada pembelahan sel yang
melibatkan kromosom 21. Ketiga-tiga
kelainan pembelahan sel ini
menyebabkan pertambahan pada
material genetic dari kromosom 21,
dimana kromosom ini
bertanggungjawab dalam karakter
sifat dan perkembangan mental pada
anak Down Syndrome
 Lanjutan

1 Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21

2 Sindrom Down Translokasi

3 Tipe Mosaik
 Faktor Penyebab

1 Genetik

2 Autoimun

3 Infeksi

4 Radiasi

5 Umur Ibu

6 Umur Ayah
 Diagnosis

Konseling Genetik maupun amn Dengan Biologi Molekuler, misal

iosentesis pada kehamilan yang nya dengan gene targeting atau
dicurigai akan sangat membant yang dikenal juga sebagai homo
u mengurangi angka kejadian Si logous recombination sebuah g
ndrom Down. en dapat dinonaktifkan.
Pengobatan
Pengobatan untuk penderita Down
syndrome dilakukan agar penderita
bisa menjalani aktivitas sehari-hari
secara mandiri. Pengobatan itu
dapat berupa:
• Fisioterapi.
• Terapi bicara.
• Terapi okupasi.
• Terapi perilaku.
THANKS