DEFISIENSI ENZIM G6PD DAN

IMPLIKASI KLINISNYA
KELOMPOK B6

102016210 YUDHA PANDAPOTAN

102017170 RICHARD AGUNG PRIASMORO
102017239 ELIASYER
102017002 KEREUN YOBELIUM WITAN
102017074 THEADORA JULIA GWANTORO
102017145 VIOINI GRACIA
102017185 GYTHA NINDA INDRIANI
102017237 ISNANIAR
 SKENARIO 2

• Seorang bayi baru lahir, neonatus, perempuan, dirawat di rumah sakit karena icterus.
Bayi lahir aterm dengan berat 2850 gram.
• Waktu baru dilahirkan, sampai pulang RS, bayi baik-baik saja. Setelah 2 hari di rumah,
bayi mengalami kuning dan mulai kejang. Bayi dibawa ke UGD dan dilakukan
pemeriksaan, dan didapatkan kadar bilirubin yang tinggi. Dugaan sementara adalah
aktivitas pemecahan eritrosit yang berlebihan.
• Pada anamnesa didapatkan bahwa bayi mulai kuning 2 hari setelah di rumah. Tidak
diperoleh history yang bermakna berhubungan dengan penyebab ikterus dan
kejangnya bayi.
• Waktu bayi diganti bajunya oleh ibunya di UGD, Nampak baju-baju yang ada bau
kamfer/kapur barus yang cukup kuat.
 DARI SKENARIO…

• Istilah yang tidak diketahui: -

• Rumusan Masalah:
• Seorang bayi baru lahir, mulai kuning dan kejang setelah 2 hari
pulang dari RS.
• Hipotesis
• Neonatus mempunyai kelainan genetik defisiensi enzim G6PD
 ANALISIS MASALAH

patofisiolog
i

Anamnesis

Defisiensi
R Penegakkan

M
G6PD diagnosis
Pemeriksaan
Fisik

tatalaksana Pemeriksaan
Penunjang
 DEFISIENSI G6PD

• Kelainan pada ujung distal lengan panjang kromosom X

• Sifatnya X-linked resesif
• Prevalensi terbanyak di benua Afrika dan di daerah endemis
malaria.
• G6PD merupakan enzim “housekeeping”
• Membantu eritrosit mengatasi oxidative stress

• DIAGNOSIS BANDING = Anemia Hemolitik yang

disebabkan oleh etiologi lain, Neonatal Jaundice yang
fisiologis
PATOFISIOLOGI
PENEGAKKAN DIAGNOSIS

• ANAMNESIS:
• Mencari trigger atau faktor yang memperberat, riwayat penyakit dahulu,
riwayat keluarga.
• membuat pedigree diagram
• Melakukan konseling genetik
• PEMERIKSAAN FISIK:
• Ikterus
• Jantung berdebar
• Urin berwarna gelap
• Splenomegali
• Kejang (kadar bilirubin tinggi pada CNS)
PENEGAKKAN DIAGNOSIS

• PEMERIKSAAN PENUNJANG:
• Hb: Anemia
• Hitung retikulosit: Retikulositosis
• Bilirubin: Indirek bilirubin meningkat
• Apusan darah tepi: Badan Heinz, bite cells, blister cells
• Screening G6PD
• Kuantitatif = spectrophotometry
• Kualitatif = fluorescent spot test (FST)
 PENATALAKSANAAN

• Hindari stessor: kacang-kacangan, anggur merah, produk soya, minuman tonik,

tinta henna, paparan kamfer, obat-obatan malaria, antibiotik tertentu, aspirin,
dan lain-lain.
• Pada anemia hemolitik: terapi suportif, jauhkan pasien dari stressor
• Pada anemia berat: transfusi darah
 KESIMPULAN

• Berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan fisik pada skenario, hipotesis diterima.

• Defisiensi G6PD adalah kelainan genetik yang bersifat X-linked resesif
• Defisiensi G6PD dapat mengakibatkan hemolisis ketika terjadi stress oksidatif
• Penegakkan diagnosis didasarkan pada anamnesis (melihat riwayat penyakit
keluarga dan mencari stressor), pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang
• Skrinning G6PD pada bayi dengan riwayat keluarga yang mempunyai defisiensi
G6PD sangat dianjurkan sebagai pencegahan
• Penatalaksanaan yang dilakukan adalah dengan menghindari stressor dan terapi
suportif ketika terjadi anemia hemolitik ataupun transfuse darah ketika anemia
berat