GENETIKA KANKER

DISUSUNOLEH :

M A R I A U L FA
W E N D A A N G G R A I N I P U S P I TAYA N T I
LILI PURNAMASARI
R A B I AT U N AWA L I A A G U S T I N I
 Pengertian Genetika Kanker

 Genetika kanker adalah disiplin ilmu yang menyelidiki

gen dan jalur yang mendorong perkembangan kanker.
Genetika kanker telah menjadi bidang penelitian yang
luas dan subur. Selama beberapa dekade terakhir
sejumlah besar gen kanker telah diidentifikasi dan
dikarakterisasi. Hal ini menghasilkan perbaikan dalam
pengujian dan diagnostik genetik, serta informasi
prognosis yang lebih akurat; kemajuan dalam genetika
kanker baru saja mulai berdampak pada terapi kanker
 Lanjutan …..

 Prevalensi kasus kanker yang diduga memiliki garis keturunan

yaitu sekitar 10%. Dari 100 pasien kanker, sekitar 10
diantaranya memiliki sejarah kanker di keluarganya. Ketika
diagnosa kanker telah ditegakkan, seperti kanker payudara dan
kanker kolorektal, maka dokter akan juga memperhatikan
faktor umur.
Apabila umur pasien dibawah 40 tahun, maka dokter akan
mewaspadai dan bertanya lebih lanjut apakah di keluarga
pasien ada anggota keluarga yang juga menderita kanker.
Gabungan informasi antara umur dan sejarah keluarga
biasanya menjadi indikasi untuk pemeriksaan genetik dari
darah. Apabila mutasi genetik ditemukan di darah pasien,
maka ada kemungkinan bahwa mutasi genetik tersebut akan
atau sudah diwariskan keanak keturunannya
Jenis kanker yang merupakan faktor risiko
keturunan antara lain, kanker non-Hodgkin
lymphoma sebanyak 1,6%, kanker kandung kemih
sebanyak 2,8%, kanker kulit sebanyak 3,5%,
kanker kulit melanoma sebanyak 4,6%, kanker
paru-paru sebanyak 5%, kanker kolon sebanyak
6,4%, kanker payudara sebanyak 8,8%, dan kanker
prostat sebanyak 30,1%.
 Contoh sindrom kanker keluarga yang paling umum sebagai berikut:

 Kanker payudara dan ovarium dengan mutasi BRCA1/BRCA2

(sindrom kanker payudara dan ovarium herediter, atau HBOC)
 CRC, endometrium, ovarium, lambung, pankreas, dan jeniskanker
lainnya dengan mutasi DNA MMR pada LS
 Sarkoma, kanker payudara, tumor otak, leukemia, limfoma, dan
kanker korteks adrenal dengan mutasi p53 pada sindrom Li-
Fraumeni
 Karsinoma tiroid meduler dan pheochromocytoma dengan mutasi
proto-onkogen RET pada sindrom neoplasia endokrin multipel
MEN 2a dan 2b
 Melanoma ganas dan kanker pankreas dengan mutasi
CDKN2A( p16 ) pada sindrom melanoma mola multipel familial
 Kanker lambung difus dan kanker payudara lobular
dengan mutasi CDH1 pada sindrom kanker lambung
difusherediter (HDGC)
 Polip kolona denomatosa multipel dan CRC dengan
mutasi gen APC pada poliposisa denomatosa familial
(FAP), atau mutasi biallelik pada gen MUTHY pada
poliposis terkait MUTHY
 Pengertian Kanker

 Penyakit kanker merupakan suatu penyakit yang disebabkan

pertumbuhan sel-sel jaringan tubuh tidak normal (tumbuh sangat
cepat dan tidak terkendali), menginfiltrasi atau merembes,dan
menekan jaringan tubuh sehingga mempengaruhi organ tubuh
lainnya(Akmal,dkk.2010)
 Pertumbuhan dan Perkembangan Kanker

 Menurut Kresno, S. 2003 Penelitian Komperatif dari berbagai

kanker menunjukan bahwa aktivasi gen myc dapat merubah sel itu
menjadi immortal (tidak dapat mati),dan aktivasi gen ras family
ras dapat menjadikan transforormed sel. Pada manusia gen yang
sering mengalami mutasi ialah gen c-myc, K-ras,hst-I, danneu.
 Ilmuwan telah menemukan gen-gen yang menjadi penyebab
kanker pada retro virus tertentu, gen ini disebut dengan
onkogen(dalambahasa Yunani “onco” berarti“tumor”). Gen-gen
ini berasal dari gen-gen yang mirip yang berada dalam sel
normal,yaitu proto-onkogen. Sebagai proto-onkogen,gen ini
memiliki fungsi esensial yaitu mengkode protein penstimulasi
pertumbuhan dan pembelahan sel
Proto-onkogen berubah menjadi onkogen melalui perubahan
genetik,baik perubahan kuantitas protein yang dihasilkan maupun
perubahan kualitas
Terdapat tiga kategori perubahan genetik proto-onkogen menjadi
onkogen :
1. Translokasi
2. Amplifikasigen
3. Mutasititik dalam gen
 Sifat-Sifat Sel Kanker

1. Bentuk dan struktur sel bermacam-macam (polymorph)

2. Tumbuh autonom
3. Mendesak dan merusak sel normal sekitarnya
4. Dapatbergeraksendiri (amoeboid)
5. Tidak mengenal koordinasi dan batas-batas kewajaran
6. Tidak menjalankan fungsinya yang normal.
Jenis-jenis kanker jika dibedakan berdasarkan penyebab awal dan organ yang diserang yaitu :

1. Karsinoma
2. Limfoma
3. Sarkoma
4. Glioma
5. Karsinoma in situ
 Faktor-Faktor Penyebab Kanker

1. Biologis
a.Keturunan
b.Hormon
c.Virus dan Kuman
2. Lingkungan
a.Tembakau
b.Penyinaran yang berlebihan
c. Polusi udara
3. Makanan
4.Psikologis
TERIMA KASIH……..