OLEH

OLEH

TJOKORDA
TJOKORDA GDE
GDE AGUNG
AGUNG SUWARDEWA
SUWARDEWA
SUB-BAG
SUB-BAG FETOMATERNAL
FETOMATERNAL RSRS SANGLAH/
SANGLAH/
FK
FK UNUD
UNUD DENPASAR
DENPASAR
PENDAHULUAN
PENDAHULUAN

SERING
 SERING DIBICARAKAN
DIBICARAKAN

KONTRIBUSI
 KONTRIBUSI THD
THD MORBID/MORTAL
MORBID/MORTAL NEONATAL
NEONATAL

ETIOLOGI
 ETIOLOGI TIDAK
TIDAK PASTI
PASTI

TRAGEDI
 TRAGEDI THALIDOMIDE
THALIDOMIDE 1958-1962
1958-1962

PENELITIAN
 PENELITIAN TERUS
TERUS
PENDAHULUAN
PENDAHULUAN

ETIOLOGI:
ETIOLOGI:

 50
50 –– 60%
60% TIDAK
TIDAK DIKETAHUI
DIKETAHUI

 20
20 –– 25%
25% MULTI
MULTI FAKTOR
FAKTOR

 06
06 –– 08%
08% MONOGENIK
MONOGENIK

 06
06 –– 08%
08% KELAINAN
KELAINAN KROMOSOM
KROMOSOM

 06
06 –– 08%
08% FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

(CALLEN,
(CALLEN, 2000;
2000; SELLER,
SELLER, 2004)
2004)
 DEFINISI
DEFINISI

KELAINAN
KELAINAN KONGENITAL
KONGENITAL ADALAH
ADALAH
KELAINAN
KELAINAN MORFOLOGI/STRUKTUR
MORFOLOGI/STRUKTUR YANG
YANG
DIBAWA
DIBAWA SAMPAI
SAMPAI LAHIR
LAHIR

(HUDGINS,
(HUDGINS, 1997;
1997; CALLEN,
CALLEN, 2000)
2000)
DEFINISI
DEFINISI

(CALLEN, 2000)
KEJADIA
KEJADIA
N
N
14
 14 %
% “SINGLE
“SINGLE MINOR
MINOR
MALFORMATION”
MALFORMATION”

2
 2 –– 33 %
% “MAJOR
“MAJOR MALFORMATION”
MALFORMATION”

<
 < 11 %
% “MULTIPLE
“MULTIPLE MALFORMATION”
MALFORMATION”

INI
INI PADA
PADA NEONATUS
NEONATUS

SEBAGIAN
SEBAGIAN LAGI
LAGI SUDAH
SUDAH ABORTUS
ABORTUS
(MARRY
(MARRY SELLER,
SELLER, 2004)
2004)
KEJADIA
KEJADIA
N
N
•• KEMATIAN
KEMATIAN
EMBRYO
EMBRYO

•• MALFORMASI
MALFORMASI
EMBRYO
EMBRYO

•• GANGGUAN
GANGGUAN
FUNGSIONAL
FUNGSIONAL
 ETIOLOGI
ETIOLOGI

ADA PENYEBAB ADA AKIBAT

VALPROIC ACID SPINA BIFIDA

(ROBERT
(ROBERT &
& ROSA,1982)
ROSA,1982)
ETIOLOGI
ETIOLOGI

••ETIOLOGI
ETIOLOGI PASTI
PASTI PERSENTASINYA
PERSENTASINYA SANGAT
SANGAT SEDIKIT
SEDIKIT

••20
20 %
% KARENA
KARENA KERUSAKAN
KERUSAKAN GEN
GEN

••10
10 %
% KROMOSOM
KROMOSOM ABNORMAL
ABNORMAL

••10
10 %
% INJURI
INJURI EKSOGEN
EKSOGEN THD
THD KONSEPTUS
KONSEPTUS

••60
60 %
% INTERAKSI
INTERAKSI KETURUNAN
KETURUNAN DAN
DAN LINGKUNGAN
LINGKUNGAN
INI PADA LAHIR HIDUP
(MERZ, 2005)
ETIOLOGI
ETIOLOGI

(CALLEN, 2000)
ETIOLOGI
ETIOLOGI

LINGKUNGAN

GENETIK/
KROMOSOM
“LIABILITY-
THRESHOLD”
ETIOLOGI
ETIOLOGI
ETIOLOGI
ETIOLOGI

“MONOGENIC
“MONOGENIC DISORDER”
DISORDER”

MUTASI
MUTASI PADA
PADA SATU
SATU GEN
GEN

MENIMBULKAN
MENIMBULKAN KELAINAN
KELAINAN

DIWARISKAN
DIWARISKAN ::
••AUTOSOMAL
AUTOSOMAL DOMINANT
DOMINANT
••AUTOSOMAL
AUTOSOMAL RECESSIVE
RECESSIVE
••SEX
SEX LINKED
LINKED
ETIOLOGI
ETIOLOGI

“MULTIFACTORIAL
“MULTIFACTORIAL DISORDER”
DISORDER”
••“ISOLATED
“ISOLATED ABNORMALITY”
ABNORMALITY” ::
*SPINA
*SPINA BIFIDA,
BIFIDA,
*CLEFT
*CLEFT LIP
LIP &
& PALATE
PALATE

••BAGIAN
BAGIAN SEBUAH
SEBUAH SINDROM
SINDROM

••ETIOLOGI
ETIOLOGI MULTIFAKTOR
MULTIFAKTOR

••TIDAK
TIDAK BISA
BISA BERDIRI
BERDIRI SENDIRI
SENDIRI
ETIOLOGI
ETIOLOGI

“MULTIFACTORIAL
“MULTIFACTORIAL DISORDER”
DISORDER”

PREDISPOCITION
LIABILITY

LD
HO
R ES
TH

ENVIRONMENT
FAKTOR
FAKTOR RISIKO
RISIKO


 ANEUPLOID
ANEUPLOID FETUS
FETUS


 ISOLOATED
ISOLOATED STRUCTURAL
STRUCTURAL
ANOMALIES
ANOMALIES


 FAMILIAL
FAMILIAL GENETIC
GENETIC DISEASE
DISEASE
FAKTOR
FAKTOR RISIKO
RISIKO


 ANEUPLOID
ANEUPLOID FETUS
FETUS
11.. WANITA
WANITA 31
31 TH
TH HAMIL
HAMIL II
••RISIKO
RISIKO DOWN
DOWN SYNDROM
SYNDROM 11 :: 250
250

••RISIKO
RISIKO ANEUPLOID
ANEUPLOID LAINNYA
LAINNYA 11 :: 132
132

••SEBETULNYA
SEBETULNYA JAUH
JAUH LEBIH
LEBIH BESAR,
BESAR, TETAPI
TETAPI ABORTUS
ABORTUS
FAKTOR
FAKTOR RISIKO
RISIKO


 ANEUPLOID
ANEUPLOID FETUS
FETUS
2.
2. WANITA
WANITA 31
31 TH,
TH, KEMBAR
KEMBAR DISIGOT
DISIGOT

••WANITA
WANITA AFRIKA-AMERIKA
AFRIKA-AMERIKA 31
31 TH
TH

••RISIKO
RISIKO DOWN
DOWN SYNDROME
SYNDROME 11 ;; 130
130
FAKTOR
FAKTOR RISIKO
RISIKO


 ANEUPLOID
ANEUPLOID FETUS
FETUS
3.
3. PERNAH
PERNAH TRISOMI
TRISOMI AUTOSOMAL
AUTOSOMAL

••WANITA
WANITA YANG
YANG PERNAH
PERNAH TRISOMI
TRISOMI SATU
SATU KALI
KALI

••MENGALAMI
MENGALAMI KEJADIAN
KEJADIAN SERUPA
SERUPA 11 %
%
FAKTOR
FAKTOR RISIKO
RISIKO


 ANEUPLOID
ANEUPLOID FETUS
FETUS
4. WANITA YANG PERNAH TRIPLE X
5. WANITA/PASANGANNYA
PEMBAWA INVERSI KROMOSOM
6. ADA RIWAYAT TRIPLOIDI
99 % ABORTUS PADA TM I ATAU TM II
7. ABORTUS SPONTAN BERULANG
FAKTOR
FAKTOR RISIKO
RISIKO

 ANEUPLOID FETUS
8. ORANG TUA MENDERITA ANEUPLOID
9. INDIVIDU DENGAN TRISOMI
• BIASANYA INFERETIL/STERIL
• RISIKO KETURUNANNYA 30 %
10. JANIN DGN USG
MENDERITA ANOMALI MAYOR
FAKTOR
FAKTOR RISIKO
RISIKO


 ISOLATED
ISOLATED STRUCTURAL
STRUCTURAL ANOMALIES
ANOMALIES
MALFORMASI
ETIOLOGI POLIGENIK

2-3
2-3 %
% FIRST-DEGREE RELATIVE AYAH, IBU, SAUDARA

SECOND-DEGREE RELATIVE THIRD-DEGREE RELATIVE

FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

ADALAH

 FAKTOR
FAKTOR NON
NON GENETIK
GENETIK
 MENYEBABKAN
 MENYEBABKAN INJURI
INJURI EMBRIO
EMBRIO
 PADA
 PADA GENETIK
GENETIK NORMAL
NORMAL
 ATAU
 ATAU PUNYA
PUNYA PREDISPOSISI
PREDISPOSISI
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

MISALNYA

 KELEBIHAN
KELEBIHAN // KEKURANGAN
KEKURANGAN
NUTRISI
NUTRISI ( ASAM FOLAT )
 PENYAKIT
 PENYAKIT IBUIBU // INFEKSI
INFEKSI( DM, RUBELLA )
 OBAT-OBATAN
 OBAT-OBATAN( THALIDOMIDE, VALPROIC ACID )
 BAHAN
 BAHAN KIMIA
KIMIA( PESTISIDA )
 RADIASI
 RADIASI( SINAR X, RADIASI NUKLIR )
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

1.
1. RUBELLA
RUBELLA ::
•• SEBELUM
SEBELUM 10 10 MGG,
MGG, KATARAK
KATARAK && KEL
KEL JANTUNG
JANTUNG
•• 10
10 –– 16
16 MGG,
MGG, KETULIAN
KETULIAN DAN
DAN RETINOPATI
RETINOPATI

2.
2. VARICELLA:
VARICELLA:
•• HIPOPLASIA
HIPOPLASIA TUNGKAI,
TUNGKAI,
•• SCARRING,
SCARRING,
•• MIKROSEFALUS,
MIKROSEFALUS,
•• CHORIORETINITIS
CHORIORETINITIS
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

3.
3. CYTOMEGALO
CYTOMEGALO VIRUS
VIRUS ::
•• HIDROSEFALUS
HIDROSEFALUS
•• KALSIFIKASI
KALSIFIKASI PERIVENTRIKULAR
PERIVENTRIKULAR
•• MASALAH
MASALAH NEUROLOGIS
NEUROLOGIS
4.
4. TOXOPLASMOSIS
TOXOPLASMOSIS ::
•• HIDROSEFALUS
HIDROSEFALUS
•• MIKROSEFALUS
MIKROSEFALUS
•• KALSIFIKASI
KALSIFIKASI SEREBRUM
SEREBRUM
•• MASALAH
MASALAH NEUROLOGIS
NEUROLOGIS
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

1.
1. INSULIN-DEPENDANT
INSULIN-DEPENDANT DIABETES
DIABETES ::

•• MAKROSOMIA
MAKROSOMIA
•• CAUDAL
CAUDAL REGRESSION
REGRESSION SYNDROME
SYNDROME
•• DEFEK
DEFEK TABUNG
TABUNG SARAF
SARAF
•• KELAINAN
KELAINAN JANTUNG
JANTUNG BAWAAN,
BAWAAN, TERUTAMA
TERUTAMA VSD
VSD
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

2.
2. PHENYLKETONURIA
PHENYLKETONURIA ::

•• MAKROSEFALUS
MAKROSEFALUS
•• MIKROGNATIA
MIKROGNATIA
•• KELAINAN
KELAINAN JANTUNG
JANTUNG
•• RETARDASI
RETARDASI MENTAL
MENTAL
 FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

3.
3. UNSPESIFIED
UNSPESIFIED FOLATE
FOLATE DEFICIENCY
DEFICIENCY ::
•• DEFEK
DEFEK TABUNG
TABUNG SARAF
SARAF
•• KEMUNGKINAN
KEMUNGKINAN LABIO-PALATO
LABIO-PALATO SKISIS
SKISIS

4.
4. EPILEPSY
EPILEPSY ::
EFEKNYA
EFEKNYA TIDAK
TIDAK DAPAT
DAPAT DIBEDAKAN
DIBEDAKAN
ANTARA
ANTARA EFEK
EFEK TERATOGENIK
TERATOGENIK DAN
DAN MEDIKASI
MEDIKASI
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

1.
1. RADIATION
RADIATION ::

•• DOSIS
DOSIS SANGAT
SANGAT TINGGI
TINGGI
•• PERTENGAHAN
PERTENGAHAN DAN
DAN AKHIR
AKHIR KEHAMILAN
KEHAMILAN
•• MENYEBABKAN
MENYEBABKAN MIKROSEFALUS
MIKROSEFALUS
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

2.
2. HYPERTHERMIA
HYPERTHERMIA ::
•• ANENSEFALUS
ANENSEFALUS
•• MIKROSEFALUS
MIKROSEFALUS
•• MIKROPTALMIA
MIKROPTALMIA
•• LABIO-PALATO
LABIO-PALATO SKISIS
SKISIS

PANAS
PANAS OLEH
OLEH VIRUS
VIRUS ATAU
ATAU AGENT
AGENT LAIN
LAIN ??
PANAS
PANAS SAUNA
SAUNA TIDAK
TIDAK MEYAKINKAN
MEYAKINKAN
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

1.
1. THALIDOMIDE
THALIDOMIDE ::

•• PHOCOMELIA
PHOCOMELIA
•• KELAINAN
KELAINAN JANTUNG
JANTUNG
•• ATRESIA
ATRESIA USUS
USUS
•• AGENESIS
AGENESIS GINJAL
GINJAL
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

2.
2. DIETHYLSTILBOESTROL
DIETHYLSTILBOESTROL ::

•• ADENOMA
ADENOMA VAGINA
VAGINA PADA
PADA WANITA
WANITA

•• MIKROPENIS,
MIKROPENIS, HIPOSPADI,
HIPOSPADI,
KRIPTORHIDISME
KRIPTORHIDISME PADA
PADA PRIA
PRIA
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

3.
3. WARFARIN
WARFARIN ::

•• HIPOPLASTIK
HIPOPLASTIK HIDUNG
HIDUNG
•• DISPLASIA
DISPLASIA TULANG
TULANG
•• ATRESIA
ATRESIA CHOANE
CHOANE
•• MIKROSEFALUS
MIKROSEFALUS
•• HIDROSEFALUS
HIDROSEFALUS
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

4.
4. VALPROIC
VALPROIC ACID:
ACID:

•• SPINA
SPINA BIFIDA
BIFIDA
•• HIPOPLASIA
HIPOPLASIA MIDFACE
MIDFACE
•• LONG
LONG PHILTRUM
PHILTRUM
•• SMALL
SMALL MOUTH
MOUTH
•• HEART
HEART DEFECT
DEFECT
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

*TYPICAL
*TYPICAL FACIES
FACIES OF
OF
•• BRACHYCEPHALY
BRACHYCEPHALY
•• HIGH
HIGH FOREHEAD
FOREHEAD
•• MARKED
MARKED EYEBROWS
EYEBROWS
5.
5. PHENYTOIN
PHENYTOIN :: •• LONG
LONG PHILTRUM
PHILTRUM
•• DEPRESS
DEPRESS NASAL
NASAL BRIDGE
BRIDGE
•• BOWED
BOWED UPPER
UPPER LIP
LIP
•• CLEFT
CLEFT LIP
LIP &
& PALATE
PALATE
*HYPOPLASTIC
*HYPOPLASTIC NAIL
NAIL
*HYPOPLASTIC
*HYPOPLASTIC DISTAL
DISTAL PALANGES
PALANGES
*SHORT
*SHORT NECK
NECK
*HIRSUTISM
*HIRSUTISM
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

6.
6. AMINOPTERIN/METHOTREXAT
AMINOPTERIN/METHOTREXAT ::
••MICROCEPHALY
MICROCEPHALY
••BROAD
BROAD NASAL
NASAL BRIDGE
BRIDGE
••MICROGNATIA
MICROGNATIA
••SHORT
SHORT LIMBS
LIMBS
••TALIPES
TALIPES
••HYPODACTYLY
HYPODACTYLY
••SYNDATYLY
SYNDATYLY
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

7.
7. RETINOIC
RETINOIC ACID
ACID (( VIT
VIT A
A )) ::
••HYDROCEPHALUS
HYDROCEPHALUS
••MICROCEPHALY
MICROCEPHALY
••HEART
HEART DEFECT
DEFECT
••MICROTIA
MICROTIA // ANOTIA
ANOTIA
••MICROGNATHIA
MICROGNATHIA
••UROGENITAL
UROGENITAL ANOMALY
ANOMALY
••THYMUS
THYMUS HYPOPLACIA
HYPOPLACIA
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN

8.
8. ALCOHOL
ALCOHOL ::
••MICROCEPHALY
MICROCEPHALY
••LONG
LONG FACE
FACE
••SMOOTH
SMOOTH PHILTRUM
PHILTRUM
••THIN
THIN VIRMILION
VIRMILION BORDER
BORDER TO
TO UPPER
UPPER LIP
LIP
••PLANTAR
PLANTAR CREASES
CREASES ABNORMALITY
ABNORMALITY
••SHORTEN
SHORTEN DISTAL
DISTAL PHALANGES
PHALANGES
••HEART
HEART DEFECT
DEFECT
•
FAKTOR
FAKTOR LINGKUNGAN
LINGKUNGAN