Pendahuluan Sindrom Sturge-Weber adalah salah satu dari sindrom yang

diklasifikasikan dalam fakomatosis karena kelainan yang ditimbulkan dapat terjadi pada kulit, mata, dan otak. 1-3 Schirmer pada tahun 186 pertama kali melaporkan deskripsi sindrom Sturge-Weber dengan manifestasi okular. Schirmer melaporkan seorang pasien dengan ne!us flammeus pada "ajah dan buftalmos ipsilateral.#-6 $emudian Sturge melaporkan seorang pasien dengan gejala yang serupa disertai dengan kelainan neurologi. %al ini berkaitan dengan abnormalitas pembuluh darah otak, mata dan kulit. Weber

menegaskan kelainan neurologi tersebut dengan pemeriksaan radiologi. 6 &enderita sindrom Sturge-Weber dapat mengalami komplikasi

glaukoma. $omplikasi tersebut terjadi pada 3 -# ' penderita dan 6 ' timbul pada usia diba"ah 3 tahun. (laukoma pada sindrom Sturge-Weber diyakini meningkat resikonya jika terdapat hemangioma pada kelopak mata. )idak terdapat predileksi pada jenis kelamin atau ras tertentu. 6 $elainan mata yang timbul umumnya unilateral. &emeriksaan

histopatologi menunjukkan suatu malformasi hamartomatous pembuluh darah sefalik dan menyebabkan hemangioma pada kulit, meninges, dan mata. $alsifikasi terjadi pada jaringan otak disebelah hemangioma dan

mengakibatkan timbulnya gejala klinis seperti demam, retardasi mental, hemiparesis, dan hemianopia. *esi fasial atau port-"ine stain memiliki distribusi serupa dengan cabang-cabang dari ner!us trigeminal. + ,anifestasi okular antara lain coroidal, episklera, dan konjungti!a hemangioma, glaukoma, dan heterokromia iris.1 &ada pemeriksaan funduskopi ditemui gambaran

tomato-catsup

ber"arna

oranye

kemerahan

jika

terdapat

coroidal

hemangioma. -horoidal hemangioma biasanya timbul pada polus posterior dan menyebabkan penurunan tajam penglihatan. &enurunan tajam penglihatan ini diakibatkan antara lain oleh hyperopia, retinal detachment eksudati!, cystoid macular edema, dan fibrosis serta atrofi epitel pigmen retina. 6,+ $omplikasi glaukoma yang dapat timbul dalam perjalanan penyakit penderita dapat mengakibatkan kebutaan jika tidak diterapi secara optimal. .erdasarkan hal tersebut maka saripustaka ini dibuat untuk mempelajari sindrom Sturge-Weber ditinjau dari patogenesis, diagnosis, dan

penatalaksanaan yang dikaitkan dengan komplikasi glaukoma yang ditimbulkan. Patogenesis &atogenesis glaukoma pada sindrom Sturge-Weber masih belum diketahui secara pasti. .eberapa teori mengenai patogenesis tersebut antara lain hipersekresi atau transudasi dari coroidal hemangioma /, produksi akuos humor meningkat karena rangsangan saraf 3, hambatan aliran akuos humor karena malformasi sudut bilik mata depan, dan peninkatan tekanan episklera. &eneliti-peneliti menemukan adanya abnormalitas anyaman trabekulum dan diyakini sebagai mekanisme utama dari timbulnya glaukoma pada sindrom Sturge-Weber. .arkan# pada tahun 101+ melaporkan goniotomi memberikan hasil baik pada penderita sindrom Sturge-Weber. %al tersebut menjelaskan bah"a terdapat suatu membran yang menutupi sudut bilik mata dan menghambat aliran akuos humor. (oniotomi melepaskan membran ini dari sudut bilik mata depan dan melancarkan aliran akuos humor. .arkan menduga

bah"a membran tersebut secara langsung mengakibatkan glaukoma pada penderita sindrom Sturge-Weber. -hristiansen dan 2ecords1 melaporkan bah"a letak insersi pangkal iris dan korpus siliaris pada anyaman trabekulum mengalami perubahan yaitu lebih ke anterior. %al ini dikaitkan dengan abnormalitas yang terjadi pada sudut bilik mata depan yang terlihat pada penderita sindrom Sturge-Weber. &enelitian patologi yang dilakukan oleh -ibis et al 6 menunjukkan bah"a anyaman trabekulum penderita sindrom Sturge-Weber memiliki kemiripan dengan anyaman trabekulum orang usia lanjut dan penderita glaukoma sudut terbuka. %al ini mendukung teori yang mengatakan bah"a gangguan aliran humor akuos adalah penyebab utama dari timbulnya glaukoma pada penderita sindrom Sturge-Weber. &helps+ mengajukan suatu teori alternatif. &helps memeriksa /1 penderita sindrom Sturge-Weber dengan glaukoma. &eningkatan tekanan episklera didapatkan pada mata yang menderita glaukoma dibandingkan dengan mata yang sehat. &helps juga membandingkan tekanan episklera penderita dengan tekanan episklera orang normal. Selain itu dari

penelitiannya terlihat bah"a darah di dalam pembuluh darah episklera mudah mengalami refluks ke dalam kanal Schlemm. &helps menyimpulkan bah"a peningkatan tekanan pembuluh darah episklera menyebabkan peningkatan tahanan pada aliran akuos humor dan hal ini menimbulkan glaukoma pada penderita sindrom Sturge-Weber.

)eori terbaru adalah kombinasi dari hambatan aliran humor akuos oleh malformasi sudut bilik mata depan dan peningkatan tekanan episklera menyebabkan glaukoma pada penderita sindrom Sturge-Weber. 0 .eberapa peneliti menduga bah"a malformasi sudut bilik mata depan berkaitan dengan glaukoma early-onset dan peningkatan tekanan episklera berkaitan dengan timbulnya glaukoma later-onset pada penderita sindrom Sturge-Weber. Diagnosis 3iagnosis glaukoma pada penderita sindrom Sturge-Weber ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan oftalmologi. &emeriksaan fisik didapatkan ne!us flammeus. 4e!us flammeus adalah suatu angioma pada kulit "ajah dan hanya ditemukan pada salah satu sisi "ajah atau unilateral. 3istribusi lesi mengikuti distribusi cabang-cabang ner!us trigeminus pada "ajah. *esi ini juga sering disebut dengan port-"ine

stain. # 5gambar 16

(ambar 1. *esi kulit unilateral pada "ajah penderita sindrom Sturge-Weber dikutip dari kepustakaan #

&emeriksaan lampu celah memperlihatkan adanya anyaman pembuluh darah episklera yang padat dan pembuluh darah konjungti!a yang mengalami dilatasi. 5gambar /6 &emeriksaan oftalmoskopi terlihat papil glaukomatosa dan dapat dijumpai gambaran fundus tomato-catsup ber"arna oranye kemerahan jika terdapat coroidal hemangioma. &emeriksaan gonioskopi terlihat sudut bilik mata depan terbuka, dan isolated trabekulogenesis dimana insersi iris terlihat sampai ke garis Sch"albe. 7ris pada daerah ini tampak mendatar atau cekung menutupi daerah trabekulum. 6,+

(ambar /. 8nyaman pembuluh darah episklera yang padat dan injeksi konjungti!a dikutip dari kepustakaan 6

Penatalaksanaan &enatalaksanaan glaukoma pada sindrom Stuger-Weber masih sulit dan kontro!ersial. )erapi medikamentosa diberikan sebagai terapi a"al pada anak-anak. (olongan obat-obatan yang diberikan adalah golongan topikal beta blocker seperti timolol ,/1' dan inhibitor karbonik anhidrase seperti

diamo9. 3osis diamo9 yang diberikan adalah 1 -11 mg:kg..:hari. ;ika terapi ini gagal maka diperlukan tindakan inter!ensi bedah.

)indakan

inter!ensi

bedah

yaitu

goniotomi

atau

trabekulotomi

umumnya dilakukan pada bayi baru lahir dengan trabeculodysgenesis. Sedangkan kombinasi trabekulektomi dan trabekulotomi sangat baik

dilakukan pada glaukoma early-onset. %al ini berdasarkan pada trabekulotomi dilakukan untuk membebaskan hambatan aliran humor akuos dan

trabekulektomi dilakukan untuk menurunkan tekanan episklera. 8ltuna et al1 dan <ang et al1 meneliti efek pemberian latanaprost pada penderita sindrom Sturge-Weber. 8ltuna mendapatkan 3 dari 18 pasien mengalami penurunan tekanan intraokular sebanyak / ' setelah pemberian latanaprost selama 6 bulan. Sedangkan <ang mendapatkan / dari 6 pasien mengalami penurunan tekanan intraokular yang signifikan. %al ini disimpulkan oleh mereka bah"a efek latanaprost dalam penurunan tekanan intraokular dikaitkan dengan onset glaukoma pada sindrom Sturge-Weber. $edua kelompok penderita dalam penelitian mereka adalah glaukoma early-onset. =an >mlen et al11 melaporkan pemberian terapi medikamentosa dan disertai dengan krioterapi. )erapi kombinasi tersebut dilaporkan membuat tekanan intraokular stabil yaitu kurang dari /1 mm%g pada seluruh penderita. Sidoti et al1/ melaporkan bah"a trabekulektomi dengan mitomycin sebagai terapi alternatif. )ekanan intraokular dari 10' dari /0 penderita terkontrol antara 1 mm%g dan /1 mm%g selama 3 tahun tanpa disertai inter!ensi lain ataupun komplikasi. 4amun 1 penderita mengalami infeksi yaitu blebitis dan endoftalmitis. 8li et al 13 melaporkan keberhasilan trabekulektomi tanpa disertai mitomycin - pada + mata dari 6 penderita.

,andal1#

melaporkan

bah"a

kombinasi

trabekulektomi

dan

trabekulotomi memberikan hasil yang baik tanpa diperlukan pemberian terapi medikamentosa pada penderita. 4amun hal ini tidak didapatkan pada penelitian yang dilakukan oleh .oard dan Shields 11 dan 8gar"al16 yang juga melakukan kombinasi terapi tersebut untuk mengatasi glaukoma pada penderita sindrom Stuger-Weber. .uden? et al1+ dan %amush et al18 melaporkan penggunaan implant pada penderita glaukoma pada sindrom Sturge-Weber. .uden? melaporkan bah"a penggunaan .aer!eldt de!ice dapat menjaga tekanan intraokular tetap berada diba"ah /1 mm%g. %umush melaporkan bah"a penggunaan 8hmed

implants dapat menjaga tekanan intraokular tetap berada diba"ah /1 mm%g

pada +0' dari 11 mata dalam / tahun, 10' dalam 3,1 tahun, dan 3 ' dalam 1 tahun. 7"ach et al10 melakukan penelitian pada 36 mata penderita sindrom Sturge-Weber dengan glaukoma. &enelitian mereka mempelajari jenis terapi inter!ensi bedah, alasan dari inter!ensi bedah dan "aktu dilakukan terapi inter!ensi bedah. ,ereka mendapatkan bah"a #1' penderita dilakukan terapi inter!ensi bedah dengan alasan perubahan yang terjadi pada ner!us optikus sedangkan 11' dilakukan dengan alasan peningkatan tekanan intraokular yang terjadi. Seluruh modalitas terapi dilakukan pada penelitian ini dan didapatkan bah"a goniotomi yang disertai dengan terapi

medikamentosa adalah terapi yang paling efektif.

Daftar Rujukan

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

8ltuna ;, (reenfield 3, et al. *atanoprost in glaucoma associated "ith Sturge-Weber syndrome@ .enefits and side effects. ; (laucoma. 1000A8@100-/ 3. ,ehney (. 4ae!us flammeus associated "ith glaucoma. 8rch Bphthalmol. 103+A1+@1 18-/3. Cont 2* and Cerry 8&. )he phakomatoses. 7ntBphthalmol -lin. 10+/A1/516@11-//. .arkan B. (oniotomy for glaucoma associated "ith ne!us flammeus. 8m ; Bphthalmol. 101+A#3@1#1-0. -hristiansen (, 2ecords 2. (laucoma and e9pulsi!e hemorrhage mechanisms in the Sturge-Weber syndrome. Bphthalmology. 10+0A86@136 -6. -ibis (, )ripathi 2, )ripathi .. (laucoma in Sturge-Weber syndrome. Bphthalmology. 108#A01@1 61-+1. &helps -. )he pathogenesis of glaucoma in Sturge-Weber syndrome. Bphthalmology. 10+8A81@/+6-86. &helps -, 8rmaly ,. ,easurement of episcleral !enous pressure. 8rch Bphthalmol. 10+8A81@31-#/. Weiss 3. 3ual origin of glaucoma in encephalotrigeminal haemangiomatosis. )rans Bphthalmol Soc D$. 10+3A03@#++-01. syndrome. 8rch Bphthalmol. 1008A1/6@6 -/.

10. <ang -, Creedman S, et al. Dse of latanoprost in the treatment of glaucoma associated "ith Sturge-Weber 11. =an
>mlen -, (oethals ,, et al. )reatment of glaucoma in children "ith Sturge-Weber syndrome. ; &ed Bphthalmol Strabismus. / A3+@/0-3#. &, .elmonte S, et al. )rabeculectomy "ith ,itomycin-- in the treatment of pediatric glaucomas. Bphthalmology. / A1 +@#//-0. Surg. 100 A/1516@31/-1.

12. Sidoti

13. 8li ,, Cahmy 7, Spaeth (. )rabeculectomy for glaucoma associated "ith Sturge-Weber syndrome. Bphthalmic 14. ,andal 15. .oard
8$. &rimary combined trabeculotomy-trabeculectomy for early-onset glaucoma in Sturge-Weber syndrome. Bphthalmology. 1000A1 6586@16/1-+.

2;, Shields .. -ombined trabeculotomy-trabeculectomy for the management of glaucoma associated "ith Sturge-Weber syndrome. Bphthalmic Surg. 1081A1/5116@813-+. 16. 8gar"al %-, Sandramouli S, et al. Sturge-Weber syndrome@ ,anagement of glaucoma "ith combined trabeculotomy-trabeculectomy. Bphthalmic Surg. 1003A/#566@300-# /.

17. .uden? 3, Sakamoto 3, et al. )"o-staged .aer!eldt glaucoma implant for childhood glaucoma associated "ith
Sturge-Weber syndrome. Bphthalmology. / A1 +@/1 1-1 .

18. %amush

4, -oleman 8, Wilson ,2. 8hmed glaucoma !al!e implant for management of glaucoma in SturgeWeber syndrome. 8rch Bphthalmol. 1000A1/8@+1 -6 . 10. 7"ach 8, %oskins 3 ;r, et al. 8nalysis of surgical and medical management of glaucoma in Sturge-Weber syndrome. Bphthalmology. 100 A0+@0 #-0.