Laporan Kasus I

Sturge Weber Syndrome

Oleh :
Aulia Hanum
Pembimbing :
dr. Indrastuti Normahayu, Sp.Rad(K)

Program Pendidikan Dokter Spesialis I

Radiologi
Fakultas Kedokteran Universitas Brawijaya
Malang
2018
 Daftar Isi

Daftar Isi...............................................................................................................1
Daftar Gambar......................................................................................................3
BAB I.................................................................................................................... 4
Pendahuluan........................................................................................................ 4
BAB II................................................................................................................... 6
Presentasi Kasus..................................................................................................6
2.1 Anamnesis..............................................................................................6
2.2 Pemeriksaan Fisik..................................................................................6
2.3 Pemeriksaan Tambahan.........................................................................7
BAB III................................................................................................................ 10
Diskusi................................................................................................................ 10
3.1 Epidemiologi.........................................................................................10
3.2 Etiologi....................................................................................................10
3.3 Patofisiologi..............................................................................................11
3.4 Gambaran Klinis.......................................................................................11
3.4.1 Manifestasi kulit..................................................................................12
3.4.2 Manifestasi neurologis.......................................................................13
3.4.3 Manifestasi Oftalmik...........................................................................15
3.5 Pencitraan pada SWS...............................................................................17
3.5.1 Radiografi Kepala...............................................................................18
3.5.2 Angiography........................................................................................18
3.5.3 CT Scan..............................................................................................19
3.5.4 MRI.....................................................................................................20
3.5.5 SPECT and PET Scanning.................................................................24
3.5.6 PET scanning.....................................................................................25
3.5.7 Transcranial Doppler Ultrasonography...............................................26
3.5.8 Xenon Inhalation.................................................................................28
3.5.9 Modalitas Imaging Multiple.................................................................28
3.5.10 Electroencephalography...................................................................29
3.5.11 Temuan Histologis............................................................................29
3.6 Treatment and Management.....................................................................30
Bab IV................................................................................................................. 31

1
Kesimpulan......................................................................................................... 31
DAFTAR PUSTAKA............................................................................................32

2
 Daftar Gambar

Gambar 1. Port Wine Stain pada pelipis dan mata kiri..........................................8

Gambar 2. Foto thorax AP..................................................................................10
Gambar 3. CT scan kepala dengan kontras (axial dan coronal).........................10
Gambar 4 Seorang anak dengan sindrom Sturge-Weber...................................17
Gambar 5 Pola kalsifikasi gyriform korteks pada foto skull lateral.......................19
Gambar 6 Kalsifikasi ‘tram-track’-like pada CT scan potongan axial...................20
Gambar 7. Hemiatrofi serebri kiri pada MRI axiial T1-weighted..........................21
Gambar 8. Kalsifikasi subkortikal 'trem-track like appearance’...........................22
Gambar 9. (A) MRI axial and (B) coronal............................................................22
Gambar 10 MRI menunjukkan pleksus choroid kiri yang prominen....................23
Gambar 11. Kalsifikasi ireguler pada lobus temporal kanan...............................23
Gambar 12. Single-photon emission computed tomographic scan.....................26
Gambar 13. Kalsifikasi pada occipital kiri dan kortex temporal posterior.............27
Gambar 14. Choroidal hemangioma...................................................................27
Gambar 15. Circumscribed hemangioma............................................................28
Gambar 16. B-scan dari hemangioma choroidal.................................................28

3
 BAB I
Pendahuluan

Sindrom Sturge Weber (SWS) adalah sindrom neurokutan kongenital

sporadis yang langka yang didefinisikan sebagai malformasi kapiler wajah (port-
wine stain) dalam distribusi nervus oftalmik trigeminal, dengan glaukoma
vaskular ipsilateral, malformasi vaskular mata, dan malformasi vaskular pada
otak (leptomeningeal angioma)1.
Sindrom Sturge Weber pertama kali dijelaskan pada tahun 1879, saat ini

dengan identifikasi mutakhir ditemukan mutasi somatik pada gen GNAQ

berkaitan dengan Sindrom Sturge Weber2.

Lebih dari satu abad sejak Schirmer pertama kali menjelaskan hubungan

antara angioma pada wajah dan buphthalmos pada tahun 1860. William Allen

Sturge kemudian mengenali karakteristik tersebut dengan keterlibatan neurologis

yang sekarang dikenal sebagai Sturge Weber Syndrome (SWS). Pada 1879 ia

melaporkan seorang gadis berusia 6,5 tahun dengan fokal twitching pada sisi kiri

tubuhnya, kemudian pada usia 6 bulan twitching menyebar ke sisi lain disertai

kehilangan kesadaran. Pasien juga memiliki tanda lahir pada lesi di sisi kanan

wajahnya yang berbatas tegas pada garis tengah. Pasien tersebut juga memiliki

mata kanan yang lebih besar (buphthalmos, kongenital glaukoma) dengan

sklera, retina dan koroid yang dipengaruhi oleh malformasi vaskular pada sisi

kanan. Selain itu dia pasien juga memiliki lesi kulit pada mata kiri, region frontal

kiri dan regio temporal kiri. Dia menyebut lesi kulit yang khas ini sebagai ‘Port-

wine stain’ dan menyatakan bahwa defisit neurologis disebabkan oleh lesi pada

permukaan ipsilateral otak pada parenkim otak itu sendiri. Spekulasi ini dipegang

dengan sikap skeptis sampai bukti patologis diberikan oleh Siegfried Kalischer

pada tahun 1901. Pada 1922, Parkes Weber menjelaskan fitur radiologis

termasuk adanya kalsifikasi intrakranial dalam kasus dengan nevus

4
telangiektasis sisi kiri, buphthalmos kiri, dan hemiparesis kanan menunjuk

adanya lesi pada sisi kiri otak. Temuan X-ray dalam kasus ini membuktikan

keberadaan lesi yang lebih atau kurang kalsifikasi dan tampak lesi yang

“menghiasi” permukaan belahan otak kiri. Istilah 'Sturgee Weber Syndrome’

diciptakan pada tahun 1935 oleh Profesor Hilding Bergstrand yang bertujuan

memberi pengakuan pada dua klinisi sebelumnya.

Malformasi vaskular yang terjadi di otak menyebabkan epilepsi dan

gangguan neurologis seperti cacat intelektual, hemiparesis, gangguan

penglihatan, dan migrain yang parah. Keterlibatan malformasi vaskular pada

mata menyebabkan glaukoma dan dapat menyebabkan kehilangan penglihatan.

Sindrom Sturge-Weber adalah suatu kondisi dengan manifestasi klinis yang

beraneka ragam, mulai dengan adanya keterlibatan otak saja (pada sekitar 10%

dari kasus), keterlibatan mata saja, keterlibatan mata dan kulit atau keterlibatan

mata dan otak, sampai adanya tanda lahir yang terkait dengan keterlibatan otak

maupun kulit3.

SWS merupakan kasus yang jarang terjadi dan menyerang baik laki-laki

mauun perempuan tanpa adanya kecenderungan ras tertentu. Meskipun belum

ada data berbasis populasi yang baik, prevalensi Sindrom Sturge Weber,

diperkirakan berkisar antara satu dalam 20.000 hingga 50.000 pada kelahiran

hidup. Terjadinya facial port wine stain terjadi dalam 3 kasus per 1000 kelahiran

hidup, Dan dari angka tersebut, hanya sekitar 10-20% di antaranya juga disertai

dengan glaucoma atau angioma leptomeningeal1.

5
 BAB II
Presentasi Kasus

2.1 Anamnesis
Pasien anak usia 2 tahun datang ke UGD RS Saiful Anwar Malang dan

dirujuk oleh RS Aminah Blitar dengan diagnose kejang demam kompleks dan

suspek Sturge Weber Syndrome. Pasien kejang sejak 1 jam sebelum masuk

rumah sakit. Sebelum terjadi kejang, pasien mengalami kelemahan pada

setengah badan kanan. Kejang terjadi sebanyak empat kali dan masing-masing

berdurasi rata-rata ± 5 menit, namun pada kejang terakhir berlangsung hingga 30

menit. Kejang berlangsung dari tangan dan kaki kanan, dan diantara kejang,

pasien tidak sadar. Tidak ada keluhan penyerta seperti demam, diare, batuk,

maupun pilek. Pada riwayat penyakit dahulu, pasien sering mengalami kejang

sejak usia 6 bulan. Tidak ada riwayat patologis pada Ibu saat kehamilan. Riwayat

kelahiran pasien ini cukup bulan , spontan bracht di bidan dan langsung

menangis.

2.2 Pemeriksaan Fisik

General Condition :
GCS 335
HR 155 x/min
RR 30 x/min
Temperature 36.8oC
Body weight 15 kg
Head and neck :
Pupil Isokor (3mm/3mm)
Light reflex +/+
Anemia -/-
Icteric -/-
Thorax
Cor
S1/S2 Normal
Murmur (-)
Lung:
Breath sound Vesicular:

6
 + +
+ +
+ +
Ronchi -
-
-
Wheezing -
-
-
Abdomen:
Flat +
Soefl +
Bowel sounds +

Ekstremitas :
Akral Hangat
CRT < 2 second

Saat pasien datang didapatkan GCS 335 post pemberian obat anti kejang
dari RS sebelumnya. Pada pemeriksaan fisik didapatkan adanya tanda lahir
berupa bercak makula pada pelipis dan mata kiri yang berwarna kemerah-
merahan.

Gambar 1. Port Wine Stain pada pelipis dan mata kiri

2.3 Pemeriksaan Tambahan

Pemeriksaan tambahan yang dilakukan pada pasien ini termasuk EEG,
pemeriksaan laboratorium, foto polos thorax, CT scan kepala dengan kontras,

7
2.3.1 EEG

Pemeriksaan EEG dilakukan pada 5 Januari 2018 di RSD Mardi Waluyo

Blitar. Hasil pemeriksaan EEG pada pasien ini adalah tidak didapatkannya
perlambatan abnormal. Hasil keseluruhan EEG masih dalam batas normal

2.3.2 Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium dilakukan pada 26 November 2018 :

Daftar Pemeriksaan Hasil Unit Nilai Normal
HEMATOLOGI
Hemoglobin 18.6 g/dL 13,4 – 17,7
Leukosit 21.64 103/μL 4,3 – 10,3
Hematokrit 50 % 40 – 47
Trombosit 286 103/μL 142 – 424
Liver Function
SGOT 49 0 – 32
SGPT 15 0 – 33
Renal Function
Ureum 19.2 16,6 - 48,5
Creatinin 0.90 < 1,2
Inflamasi
CRP kuantitatif 0.10 Mg/dl <0.3
Electrolite
Natrium 136 136 – 145
Kalium 3.6 3,5 – 5,6
Chloride 108 98 - 106

8
2.3.3 Foto Polos Thorax

Gambar 2. Foto thorax AP

Pemeriksaan thorax secara radiologis dilakukan pada 2 Juni 2017 dan

didapatkan hasil dalam batas normal.

2.3.4 CT Scan Kepala Dengan Kontras

CT scan kepala dengan kontras dilakukan di RS Saiful Anwar pada 19

Agustus 2018.

Gambar 3. CT scan kepala dengan kontras (axial dan coronal)

9
 BAB III
Diskusi

3.1 Epidemiologi
Menurut National Organization of Rare Disorders, Sindrom Sturge-Weber
(SWS) terjadi di salah satu dari setiap 20.000 hingga 50.000 kelahiran hidup.
Pewarisan bersifat sporadis, dan tidak ada perbedaan regional dalam insiden
yang telah diidentifikasi.

3.2 Etiologi
Etiologi SWS kemungkinan besar terkait dengan mosaik somatik. Huq et al
melaporkan bukti mosaik somatik pada 4 pasien dengan SWS. Sampel jaringan
melalui biopsi kulit dari noda port-wine pada 2 pasien, dan LA dari
hemisferektomi pada 2 pasien lainnya. Inversi lengan kromosom 4q dan trisomi
10 terlihat pada satu pasien masing-masing. Shirley et al mengidentifikasi
aktivasi somatik c.548G yang merupakan sebuah mutasi pada GNAQ (pada
kromosom 9q21) pada sampel jaringan yang terpengaruh, pada 23 dari 26
peserta penelitian dengan SWS.
Pembuluh kortikal yang rusak pada SWS telah dilaporkan hanya dipersarafi
oleh serabut saraf simpatis noradrenergik, dan peningkatan ekspresi endotelin-1
juga telah terlihat pada pembuluh intrakranial yang cacat. Temuan ini dapat
menunjukkan peningkatan vasokonstriksi pada pembuluh darah abnormal ini,
karena endotelin-1 adalah peptida yang berhubungan dengan vasokonstriksi.
Fibronektin adalah molekul penting dalam mengatur angiogenesis,
pemeliharaan penghalang darah-otak, dan struktur dan fungsi pembuluh darah,
serta respon jaringan otak terhadap kejang. Comi et al melaporkan bahwa, pada
pasien dengan SWS, penurunan ekspresi fibronektin tercatat pada pembuluh
darah leptomeningeal, sementara peningkatan ekspresi tercatat pada pembuluh
parenkim. Lingkar pembuluh darah leptomeningeal menurun, sementara
kepadatan pembuluh darah meningkat pada SWS. Secara keseluruhan, dalam
SWS, mutasi somatik yang mengaktifkan gen GNAQ (p.Arg183Gln), terlihat pada
sebagian besar kasus pada kromosom 9 (pada 9q21.2), tampaknya
menyebabkan perubahan dalam pengaturan struktur dan fungsi. pembuluh
darah, persarafan pembuluh darah, dan ekspresi matriks ekstraseluler dan
molekul vasoaktif7.

10
11
3.3 Patofisiologi
SWS disebabkan oleh sisa pembuluh darah embrional dan efek sekundernya
pada jaringan otak sekitarnya. Pleksus vaskuler berkembang di sekitar bagian
cephalic dari neural tube, di bawah ektoderm yang kelak menjadi kulit wajah.
Biasanya, pleksus vaskular ini terbentuk pada minggu keenam dan mengalami
regresi sekitar minggu kesembilan kehamilan. Kegagalan hasil regresi normal ini
di sisa jaringan pembuluh darah, yang membentuk angiomata dari
leptomeninges, wajah, dan mata ipsilateral. Hasil disfungsi neurologis dari efek
sekunder pada jaringan otak di sekitarnya, meliputi hal-hal berikut :
 Hypoxia
 Ischemia
 Venous occlusion
 Thrombosis
 Infark
 Vasomotor phenomenon

Dari tinjauan spesimen patologis, Norman dan Schoene berpikir bahwa

kelainan aliran darah di LA menyebabkan peningkatan permeabilitas kapiler,
stasis, dan anoxia. Garcia et al dan Gomez dan Bebin melaporkan bahwa oklusi
vena sebenarnya dapat menyebabkan kejadian neurologis awal, baik kejang,
transien hemiparesis, atau keduanya. "Fenomena vascular steal" dapat
berkembang di sekitar angioma, menghasilkan iskemia kortikal. Kejang rekuren,
status epileptikus, intractable Seizure, dan kejadian vaskular berulang dapat
memperparah vascular steal ini lebih lanjut, dengan peningkatan iskemia kortikal,
mengakibatkan kalsifikasi progresif, gliosis, dan atrofi, yang pada gilirannya
meningkatkan kemungkinan kejang dan kerusakan neurologis3.

3.4 Gambaran Klinis

Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan gambaran sebagai berikut:

 Port-wine stain
 Macrocephaly
 Ocular manifestations
 Soft-tissue hypertrophy
 Hemiparesis

12
  Visual loss
 Hemianopsia

Insidensi manifestasi klinis utama dari SWS tercantum pada table berikut ini :
Clinical Manifestation Incidence Rate
Risk of SWS with facial PWS 8%
SWS without facial nevus 13%
Bilateral cerebral involvement 15%
Seizures 72-93%
Hemiparesis 25-56%
Hemianopia 44%
Headaches 44-62%
Developmental delay and mental retardation 50-75%
Glaucoma 30-71%
Choroidal hemangioma 40%

3.4.1 Manifestasi kulit

Ciri khas dari SWS adalah dilatasi vena kulit wajah, juga disebut sebagai
nevus flammeus atau port-wine stain (PWS), yang hadir pada sebanyak 96%
pasien dan terlihat saat lahir. Dilatasi vena wajah muncul sebagai 1 atau
beberapa bercak merah kusam dari garis luar yang tidak teratur yang terletak di
sepanjang, tetapi tidak terbatas pada, distribusi 1 atau lebih divisi dari saraf
trigeminal. SWS merupakan sekelompok gangguan yang secara kolektif dikenal
sebagai phakomatoses (penyakit "mother-spot").

Port wine stain5

13
3.4.1. 1 Port-wine stain

Port-wine stain atau nevus pada wajah adalah lesi makula kongenital
yang dapat menjadi progresif; awalnya berwarna merah muda awalnya dan
kemudian berkembang menjadi lesi nodular merah atau ungu. Hal ini ditemuakan
dikulit wajah dan biasanya terkait dengan lesi di pembuluh koroid mata atau
pembuluh leptomeningeal otak. PWS mungkin sulit untuk divisualisasikan pada
pasien dengan pigmentasi kulit gelap. Tidak semua orang dengan PWS memiliki
SWS.
Insiden keseluruhan SWS telah dilaporkan adalah 8-33% pada individu
dengan PWS. Beberapa penelitian telah mengevaluasi hal ini secara khusus.
Sebuah studi oleh Enjolras et al menunjukkan bahwa pada pasien dengan PWS,
SWS hanya terjadi ketika nevus melibatkan distribusi V1 (oftalmik) dari saraf
trigeminal. Dalam tinjauan retrospektif mereka, para peneliti mempelajari data
dari 106 pasien dengan PWS wajah, 12 di antaranya memiliki SWS dan 4 di
antaranya memiliki glaukoma tanpa lesi pada pial. Tidak ada pasien yang
memiliki keterlibatan V2 (maxillary) dan / atau V3 (mandibular) area tanpa
keterlibatan V1 pada pasieen dengan SWS. Pasien yang dianggap berisiko tinggi
untuk SWS adalah mereka yang dengan keterlibatan di seluruh area V1. Pasien
dengan hanya sebagian keterlibatan V1 berisiko rendah. Dalam sebuah
penelitian terhadap 121 pasien dengan nevi wajah yang mempengaruhi kulit
dalam distribusi saraf trigeminal, Bioxeda et al menyimpulkan bahwa hanya
orang-orang dengan keterlibatan V1 yang berisiko untuk epilepsi atau glaukoma.
[34] Sebuah PWS extrafacial lebih umum ketika terdapat keterlibatan V3. Lesinya
unilateral pada 86% pasien, dan bilateral pada 14%. Dalam penelitian serupa,
tetapi lebih besar, Tallman dkk menemukan bahwa hanya pasien dengan PWS
yang melibatkan distribusi cabang V1 dan V2 dari saraf trigeminal memiliki CNS
atau keterlibatan mata. Secara keseluruhan, pada pasien dengan keterlibatan
trigeminal, hanya 8% yang memiliki CNS dan keterlibatan mata; 24% dari mereka
dengan lesi bilateral memiliki keterlibatan mata atau CNS, dibandingkan dengan
hanya 6% pasien dengan lesi unilateral. Para penulis merekomendasikan
skrining untuk glaukoma dan keterlibatan CNS ketika PWS melibatkan kelopak
mata, dengan lesi V1, V2, dan V3 unilateral, atau dengan lesi bilateral. PWS
ekstroprafial mungkin berhubungan dengan abnormalitas intrakranial; misalnya,
dalam sindrom Klippel-Trenaunay-Weber, neuroimaging dapat menunjukkan

14
temuan yang mirip dengan SWS, dan PWS serviks telah dikaitkan dengan
kalsifikasi oksipital.

3.4.2 Manifestasi neurologis

Leptomeningeal angiofibroma pada otak ditunjukkan oleh neuroimaging

struktural mungkin unilateral atau bilateral; angioma unilateral lebih sering terjadi.
Manifestasi neurologis SWS bervariasi, tergantung pada lokasi leptomeningeal
angiofibroma (yang paling sering terletak di daerah parietal dan oksipital) dan
efek sekunder dari angioma. Morbiditas neurologis ini antara lain sebagai berikut:
 Seizure
 Focal defisit - Termasuk hemiparesis dan hemianopsia, keduanya
mungkin bersifat sementara (disebut "stroke like episodes")
 Sakit kepala
 Gangguan Perkembangan - Termasuk keterlambatan perkembangan,
gangguan belajar, dan keterbelakangan mental / cacat intelektual; lebih
umum ketika angioma bersifat bilateral

3.4.2.1 Kejang

Insiden epilepsi pada pasien dengan SWS adalah 75-90%. Kejang

merupakan hasil dari iritabilitas kortikal yang disebabkan oleh angioma serebri,
melalui mekanisme hipoksia, iskemia, dan gliosis. Patologi ganda, seperti
microgyria, juga dapat hadir, yang juga berkontribusi terhadap epileptogenesis.
Garcia dkk melaporkan bahwa seorang anak dengan SWS bisa memiliki kondisi
neurologis normal awal, dengan kejang sebagai manifestasi masalah neurologis.
Kejang terjadi pada 71% dari mereka dengan unilateral dan 87% dari mereka
dengan penyakit bilateral10.
Kejang motorik fokal atau umum biasanya dimulai pada tahun pertama
kehidupan. Aktivitas kejang yang mendalam kadang-kadang dapat diamati, yang
dapat mengakibatkan kerusakan neurologis dan perkembangan selanjutnya.
mengontrol kejang dapat memberikan hasil neurologis yang lebih baik, dan
operasi epilepsi mungkin bermanfaat untuk kejang refrakter. Oleh karena itu,
mendiagnosis dan mengobati penyakit secara dini, sebelum kerusakan
permanen pada otak terjadi, lebih baik. Kalsifikasi yang progresif dan khas pada
korteks serebral yang mendasari angiomatosis yang terkait dengan atrofi kortikal
ipsilateral sering berkembang seiring bertambahnya usia, kadang-kadang meluas
ke anterior ke lobus frontal dan temporal5.

15
3.4.2.2 Developmental delay

Pada pasien yang memiliki usia lanjut dari onset kejang memiliki insiden
keterlambatan perkembangan yang lebih rendah dan lebih sedikit kebutuhan
pendidikan khusus. Terjadinya kejang sebelum usia dua tahun mungkin
menunjukkan kemungkinan lebih besar dari epilepsi refrakter dan
keterbelakangan mental. Pasien dengan kejang refrakter lebih mungkin
mengalami retardasi mental, karena orang-orang tersebut memiliki keterlibatan
otak yang lebih luas. Pasien dengan onset kejang belakangan memiliki insiden
keterlambatan perkembangan yang lebih rendah dan kebutuhan pendidikan
khusus yang lebih sedikit5.

3.4.2.3 Stroke like episodes

Episode transien disebut sebagai episode mirip stroke6. Ini terjadi pada 14
(70%) dari 20 pasien yang dijelaskan oleh Maria et al. Garcia dkk melaporkan
episode trombotik rekuren9. Stroke juga bisa terjadi. Insiden defisit neurologis
lebih tinggi pada orang dewasa; Sujansky dan Conradi melaporkan kejadian di
34 (65%) dari 52 pasien, hasil yang menunjukkan sifat progresif dari SWS.

3.4.2.4 Hemiparesis

Insiden hemiparesis adalah sekitar 33% pada pasien dengan SWS,

bervariasi dari 25-56%. Gangguan ini terjadi akibat iskemia dengan oklusi vena
dan trombosis. Umumnya, kelemahan sementara dapat terjadi dengan kejang
dan dapat meningkat dengan kejang berulang. Hemiplegia transien dapat disertai
dengan migrain, yang menunjukkan mekanisme vaskular.

3.4.2.5 Hemianopsia

Mekanisme untuk hemianopsia mirip dengan hemiparesis dan tergantung

pada lokasi lesi. Uram dan Zullabigo melaporkan hemianopsia pada 11 (44%)
dari 25 pasien. Pada tahun 2009, Shimakawa dkk melaporkan kasus langka
hemianopsia homonim berulang yang menjadi permanen12.

16
3.4.2.6 Sakit kepala

Sakit kepala terjadi akibat penyakit vaskular, hal ini memiliki gejala sakit
kepala migrain6 dan dianggap sebagai "migrain simptomatik." Dalam studi
tersebut oleh Sturge-Weber, Foundation, sakit kepala terjadi pada 132 (77%) dari
171 pasien dari segala usia dan pada 28 (62%) dari 45 orang dewasa.

3.4.3 Manifestasi Oftalmik

Komplikasi utama yang melibatkan mata ipsilateral adalah buphthalmos

dan glaucoma. Pengobatan yang ditujukan adalah untuk mengendalikan tekanan
intraokular (IOP) dan mencegah kehilangan penglihatan dan kebutaan yang
progresif.
Klasifikasi SWS disebut sebagai "complete" ketika kedua CNS dan angioma
wajah hadir, dan disebut sebagai "incomplete" ketika hanya wajah atau CNS
yang terpengaruh. Skala Roach digunakan untuk klasifikasi, sebagai berikut :
 Tipe I - Facial dan leptomeningeal angioma; pasien mungkin menderita
glaukoma
 Tipe II - Facial angioma saja (tidak ada keterlibatan SSP); pasien
mungkin menderita glaukoma
 Tipe III - Isolated LA; biasanya tidak ada glaukoma

17
 Gambar 4 Seorang anak dengan sindrom Sturge-Weber yang terutama mempengaruhi distribusi
saraf kranial V2-3, dengan keterlibatan ringan dari saraf kranial V1. Glaukoma sekunder terbukti.
Melanositosis okular yang melibatkan sklera kedua mata merupakan temuan terkait.

Sullivan et al meninjau kelainan okular pada 51 pasien dengan SWS. Dari

jumlah tersebut, 36 pasien (71%) memiliki glaukoma, dengan onset sebelum usia
24 bulan pada 26 (51%) pasien; 35 (69%) pasien memiliki hemangioma
konjungtiva atau episkler; dan 28 (55%) pasien memiliki hemangioma koroid.
Dengan berjalannya waktu, hemangioma koroid dapat menyebabkan
perubahan sekunder lainnya, antara lain sebagi berikut:
 Retinal pigment epithelium degeneration
 Fibrous metaplasia
 Degenerasi kistik retina
 Retinal detachment

Retinal vascular tortuosity, heterochromia iris, optic disc coloboma, dan

katarak juga telah terlihat pada pasien dengan SWS.

3.5 Pencitraan pada SWS

Pada pasien yang dicurigai menderita sindrom Sturge-Weber (SWS),
evaluasi oftalmologi lengkap sangat penting untuk menyingkirkan glaukoma,
karena mata bayi cepat rusak oleh adanya peningkatan tekanan intraokular
(IOP). Selanjutnya untuk menentukan pencintraan yang diperlukan untuk
menegakkan diagnosis sesuai berikut ini :
 Skull radiography
 Angiography
 CT scanning
 MRI
 MRI with gadolinium
 Functional imaging - With SPECT or PET scanning
Prosedur Temuan
CSF analysis Peningkatan protein
Skull radiography Tram-track calcifications
Angiography Lack of superficial cortical veins
Non-filling dural sinuses
Abnormal, tortuous vessels
CT scanning Calcifications, tram-track calcifications
Cortical atrophy
Abnormal draining veins
Enlarged choroid plexus
Blood-brain barrier breakdown (during

18
 seizures)
Contrast enhancement
MRI Gadolinium enhancement of leptomeningeal
angiomas (LAs)
Enlarged choroid plexus
Sinovenous occlusion
Cortical atrophy
Accelerated myelination
SPECT scanning Hyperperfusion, early
Hypoperfusion, late
PET scanning Hypometabolism
Electroencephalography Reduced background activity
(EEG) Polymorphic delta activity
Epileptiform features
Tabel 1. Ringkasan temuan dalam Sindrom Sturge Weber

3.5.1 Radiografi Kepala

Radiografi kepala dapat menunjukkan pola gyriform klasik bergaris ganda

dari kalsifikasi paralel konvolusi serebral disebut sebagai "tram-track" (juga
disebut tramline, trolley-track, atau trek kereta api) kalsifikasi. Temuan Ini
dianggap patognomonik untuk SWS pada era sebelum neuroimaging modern,
tetapi gambaran ini sering menjadi temuan akhir karena mungkin kalsifikasi ini
tidak hadir pada stadium awal.

19
 Gambar 5 Foto polos skull lateral menunjukkan pola kalsifikasi gyriform korteks (tanda panah) di
daerah oksipital

3.5.2 Angiography

Angiografi tidak menunjukkan angioma tetapi menunjukkan berkurangnya

vena kortikal superfisial, nonfilling sinus dural, dan vena-vena abnormal yang
berliku-liku menuju vena Galen.
Angiografi fluoresen telah menjadi pemeriksaan pelengkap yang
bermanfaat pada SWS. Angiografi mungkin hanya menunjukkan latar belakang
fluoresensi choroidal yang berlebihan pada awal penyakit, area hiperfluoresensi
terjadi sekunder karena kebocoran yang menyebar dari permukaan tumor
selama tahap angiografi. Dapat juga terjadi pola difus multilokulasi dari akumulasi
fluoresen pada retina luar yang menunjukkan adanya degenerasi polikistik dan
edema pada perkembangan penyakit yang lebih lanjut.
Hemangioma koroid difus dapat diabaikan dengan mudah pada
pemeriksaan ophthalmoscopic karena warna hemangioma yang menyerupai
warna fundus normal, dan elevasinya mungkin minimal, terutama pada anak-
anak.

20
3.5.3 CT Scan

CT scan dapat menunjukkan adanya kalsifikasi otak pada bayi dan

bahkan pada neonatus dengan SWS. Dan temuan lainnya termasuk yang
berikut:
• Atrofi otak
• Pembesaran pleksus koroid lateral
• Abnormalitas drainase vena
• Rusaknya blood brain barrier
Dalam sebuah penelitian yang dilakukan oleh Terdjman et al,
pemeriksaan CT scan dikerjakan pada 14 anak dengan SWS, , kalsifikasi kortikal
didapatkan pada 12 pasien, atrofi lokal terjadi pada 10 pasien, pembesaran
pleksus koroid dan abnormalitas vena masing-masing ditemukan pada 7 pasien.

21
3.5.4 MRI

Gambar 6 Gambaran CT scan potongan axial menunjukkan kalsifikasi subkortikal yang memiliki
karakteristik ‘tram-track’-like pada lobus frontal kiri, parietal dan oksipital dengan atrofi korteks
serebral yang melibatkan lobus frontal kiri9

Neuroimaging menggunakan MRI dapat mengkonfirmasi keterlibatan

sistem saraf pusat (SSP). MRI dilaporkan lebih unggul daripada CT scan dalam
mendeteksi malformasi yang mempengaruhi SSP pada kasus SWS. Namun,
diagnosis sering kali telah terlihat jelas pada radiografi tengkorak polos.
MRI dapat mendeteksi kelainan, termasuk drainase vena yang abnormal
dan peningkatan kontras yang abnormal pada pial, terkait dengan malformasi
angiomatous SWS yang dapat mengkonfirmasi diagnosis, bahkan pada anak-
anak yang sangat muda.
MRI juga menunjukkan pengurangan volume otak dan pelebaran pleksus
pleksus koroidal. Selain itu, kontras intravena dapat menunjukkan penyangatan
curvilinear posterior contrast pada oceular choroidal angioma.

22
Gambar 7.Pencitraan MRI axiial T1-weighted mendemonstrasikan hemiatrofi serebri kiri yang
terkait dengan angiomatosis leptomeningeal.

23
Gambar 8. MRI axial T2-weighted echo fast field echo sequence yang menunjukkan kalsifikasi
subkortikal dengan karakteristik 'trem-track like appearance' yang melibatkan region frontal dan
parietal kiri.9

Gambar 9. (A) MRI axial T1-weighted (T1W) spin-echo and (B) coronal T2W fluid-attenuated
inversion recovery sequences menunjukkan adanya atrofi pada korteks cerebri dominan pada
lobus frontal kiri9.

24
 Gambar 10 (A) MRI axial T1-weighted (T1W) spin-echo, (B) MRI axial T2W fluid-attenuated
inversion recovery (FLAIR) and (C) coronal T2W FLAIR sequences menunjukkan pleksus
choroid kiri yang prominen.9

Gambar 11. Brain CT dan MRI (A) Brain CT menunjukkan kalsifikasi ireguler pada lobus
temporal kanan. (B) Postgadolinium T1-weighted coronal MRI menunjukkan penyangatan
leptomeningeal pada hemisfer kanan dengan pembesaran plexus choroid. (C) Magnetic
resonance venography menunjukkan pengurangan vena kortikal superfisial kanan dengan vena
kolateral profundus yang prominen10

Di sisi lain, CT scan lebih unggul daripada MRI dalam mendeteksi

kalsifikasi tram-track. Namun, kalsifikasi ini biasanya tidak terdeteksi sebelum
usia 1 tahun dan mungkin tidak terlihat selama beberapa tahun.

3.5.4.1 MRI with gadolinium enhancement

Meskipun MRI tidak menunjukkan kalsifikasi, penyangatan gadolinium

dapat menunjukkan angioma pial. Oleh karena itu, MRI dapat menegakkan
diagnosis SWS secara dini, bahkan pada bayi baru lahir dengan PWS pada
wajah. Sugama dkk melaporkan bahwa temuan yang paling khas dari SWS pada
MRI dengan gadolinium adalah penyangatan leptomeningeal angioma.
Leptomeningeal angioma yang terlihat biasanya tidak muncul pada CT scan

25
maupun angiografi. MRI dengan gadolinium juga dapat menggambarkan luasnya
leptomeningeal angioma. Fischbein melaporkan bahwa penyangatan gadolinium
mungkin tidak terlihat dalam setiap kasus. Hu et al melaporkan bahwa MR
susceptibility-weighted imaging (SWI) dapat melengkapi gadolinium-enhanced,
T1-weighted MRI dalam karakteristik kelainan pada SWS17.

3.5.4.2 MR spectroscopy dan diffusion-weighted MRI

Pada pemeriksaan MR spektroskopi akan menunjukkan peningkatan kolin

tetapi tidak ada pengurangan penanda neuronal N-asetil aspartat (NAA) pada
kasus SWS, meskipun dalam laporan lain, MR spektroskopi telah menunjukkan
penurunan NAA. Cakirer et al menunjukkan penurunan NAA dan peningkatan
kolin pada pasien dengan SWS, sedangkan area abnormal juga menunjukkan
peningkatan apparent diffusion coefficient (ADC) pada diffusion-weighted MRI18.
Penurunan NAA pada MR spektroskopi dianggap mewakili kerugian
neuronal, dan peningkatan kolin diyakini menunjukkan perkembangan normal
yang berkurang.

3.5.4.3 BOLD MR venography

Mentzel dkk melaporkan bahwa MR venografi yang bergantung pada

level oksigen pada darah (BOLD) mungkin dapat sensitif dalam mendeteksi
kelainan vena dalam kasus SWS (lebih awal dari sekuen MRI konvensional)10.

3.5.4.4 MRI with DTI

Sivaswamy dkk melaporkan abnormalitas diffusion tensor imaging (DTI)

pada saluran kortikospinalis dari hemisfer yang sakit, yang terlihat sebelum
adanya defisit motorik berat. Dalam studi ini, penulis menemukan nilai anisotropi
fraksional (FA) yang lebih rendah dan nilai ADC yang lebih tinggi dari saluran
tulang belakang kortikal di hemisfer yang terkena pada 16 anak dengan SWS
(usia 1,5-12,3 tahun).
Menariknya, Moritani dkk melaporkan peningkatan FA dan penurunan
ADC dalam white matter subkortikal yang berdekatan dengan LA pada neonatus
yang berusia 7 hari dengan SWS. Karena ada beragam temuan pada DTI dan
ADC, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memperjelas sifat perubahan DTI
dan ADC dalam kasus SWS. Sangat mungkin bahwa perubahan ini dipengaruhi
oleh beberapa faktor, seperti usia dan tahap SWS.

26
 Temuan MRI yang lainnya termasuk percepatan mielinasi di sekitar LA;
pleksus choroid yang besar, ukuran pleksus choroid yang berkorelasi dengan
perluasan LA; dan oklusi sinovenosa yang progresif pada MR venografi. Benedikt
et al melaporkan angiomatosis pial dengan atrofi kortikal disekitarnya yang
ditemukan dari MRI pada 4 pasien yang di antaranya memiliki pemeriksaan MRI
atau CT scan tanpa kontras yang normal atau hanya menunjukkan temuan
nonspesifik.
Juhasz dkk melaporkan bahwa volume white matter hemisfer otak
ipsilateral terhadap angioma adalah prediktor independen dari IQ, dan bahwa
hilangnya volume white matter tersebut dapat memberi peran penting dalam
penurunan kognitif pada anak-anak dengan SWS19.
Bernal dan Altman melaporkan pola aktivasi abnormal di daerah oksipital
pada MRI fungsional pada pasien dengan SWS.
Lin dkk melaporkan temuan pada MRI perfusi yang kompatibel dengan
gangguan drainase vena dalam kasus awal SWS dengan onset kejang yang
baru.

3.5.5 SPECT and PET Scanning

3.5.5.1 SPECT scanning

Modalitas ini mengukur aliran darah otak dan menunjukkan kurangnya

perfusi di daerah angioma pial; karena itu dapat mendeteksi angioma laten yang
tidak terlihat pada pencitraan lain. Dengan menggunakan pemindaian SPECT,
Reid dkk menunjukkan adanya hipoperfusi sebelum adanya kalsifikasi,
abnormalitas drainase, atau penyangatan yang terlihat pada CT scan maupun
MRI. Griffiths dkk menunjukkan bahwa pemindaian MRI dan SPECT secara
bersama-sama dapat mengungkapkan berbagai area yang terlibat19.

27
 Gambar 12. Single-photon emission computed tomographic scan pada Sturge-Weber syndrome

Namer dkk menunjukkan fenomena ‘steal’ selama kejang, menyebabkan

iskemia dengan substraksi SPECT iktal co-register dengan MRI (SISCOM).
Pinton dkk menunjukkan bahwa pada bayi dengan SWS, pada korteksnya
mengalami hiperperfungsi pada tahun pertama kehidupan sebelum kejang
pertama terjadi. Hypoperfusion klasik muncul setelah usia 1 tahun, bahkan pada
pasien tanpa epilepsi. Maria dkk melaporkan bahwa pembesaran pleksus koroid
berhubungan dengan kelainan yang terlihat dengan pemindaian SPECT20.

3.5.6 PET scanning

Dalam pencitraan pra-MRI menggunakan PET scanning pada anak-anak

dengan SWS, Chugani dkk menunjukkan kelainan metabolik yang secara
structural mengenai hemisfer yang meluas dengan kelainan anatomi yang
terdeteksi oleh CT scan. Hasil ini menunjukkan bahwa PET scanning mungkin
dapat membantu mengidentifikasi adanya bagian yang cocok untuk
8
hemisferektomi atau reseksi kortikal fokal .

28
 Gambar 13. Co‐registered susceptibility weighted imaging (SWI) and 2‐deoxy‐2[18F]fluoro‐D‐
glucose positron emission tomography (FDG‐PET) pada pasien anak dengan Sturge–Weber
syndrome disertai keterlibatan hemisfer kiri. Native SWI menunjukkan area dengan kalsifikasi
pada occipital kiri dan kortex temporal posterior. Hypometabolism pada PET meluas ke aras
kortex temporal sisi anterior3.

3.5.7 Transcranial Doppler Ultrasonography

Dalam diagnosis hemangioma koroidal difus, ultrasonografi A-scan dan

B-scan dapat menjadi alat bantu diagnostik yang bermanfaat. Ultrasonografi B-
scan secara khas menunjukkan massa padat echogenic, sedangkan
ultrasonografi A-scan menunjukkan reflektifitas internal yang tinggi . 21

Gambar 14. Choroidal hemangioma.

29
 Gambar 15. Circumscribed hemangioma.

Gambar 16. B-scan dari hemangioma choroidal menunjukkan reflektivitas internal medium
hingga tinggi. Ini menunjukkan circumscribed choroidal hemangioma. Pasien tersebut tidak
didiagnosis dengan Sturge-Weber Syndrome.

30
 Jordan dkk melaporkan penggunaan ultrasonografi Doppler transkranial
pada 8 anak dengan SWS. Penurunan kecepatan aliran darah arteri dan
peningkatan pulsasi ditemukan di arteri serebral medial dan arteri cerebral
posterior, menunjukkan resistansi yang tinggi. Hasil ini mungkin mencerminkan
stasis vena yang tinggi, berpotensi berkontribusi terhadap hipoperfusi kronis.

3.5.8 Xenon Inhalation

Riela dkk mempelajari teknik inhalasi xenon-133 (133 Xe) pada 4 pasien
dengan SWS dan menunjukkan penurunan perfusi regional di daerah LA,
dengan gangguan reaktivitas vasomotor yang didokumentasikan pada 2 pasien.
Penurunan aliran sangat prominen pada 2 pasien yang usianya lebih muda
dengan status neurologis yang normal, hal tersebut menunjukkan bahwa
kelainan aliran darah sebenarnya dapat mendahului gejala neurologis dan oleh
karena itu dapat menyebabkan atau setidaknya berkontribusi pada adanya
deteriorasi.

3.5.9 Modalitas Imaging Multiple

Untuk mengetahui perluasan maksimal dari penyakit pada pasien dengan

SWS mungkin memerlukan kombinasi neuroimaging struktural dan fungsional,
karena ketidakcocokan mungkin terjadi di antara modalitas neuroimaging. Setiap
modalitas dapat menunjukkan kelainan yang tidak terdeteksi oleh yang lain. Ini
sangat penting dalam identifikasi daerah epileptogenik ketika operasi menjadi
pertimbangan pada kasus kejang yang refrakter. Kombinasi modalitas juga dapat
menunjukkan area yang lebih luas dari kelainan fungsional yang dipengaruhi
oleh SWS dan berpotensi memberikan informasi lebih lanjut mengenai prognosis
penyakit SWS.
Juhász dkk melakukan studi pada 13 anak-anak dengan SWS
menggunakan susceptibility-weighted images dan DTI, bersamaan dengan
pemindaian PET. SWI mendeteksi kelainan kortikal dan vena transmedullary
profundus pada white matter yang berdekatan dengan daerah hipometabolik. DTI
mendeteksi kelainan pada korteks hipometabolik dan white matter yang
berdekatan dengan vena kolateral.
Alkonyi dkk melaporkan 20 pasien SWS unilateral dengan pemindaian
DTI dan fluorodeoxyglucose (FDG) -PET, mengukur parameter difusi dan uptake

31
FDG di talamus. Asimetri berat dari metabolisme glukosa dan difusinya
merupakan prediktor kuat untuk IQ yang rendah.

3.5.10 Electroencephalography

Electroencephalography (EEG) digunakan untuk evaluasi kejang dan

untuk melokalisir aktivitas kejang dalam kasus kejang refrakter dan ketika
tindakan operasi dipertimbangkan. Brenner dan Sharbrough melaporkan
pengurangan background amplitudo secara unilateral sebagai temuan yang
paling konsisten dalam keadaan bangun dan tidur, dengan prosedur aktivasi
(hiperventilasi dan photic driving) menurun pada sisi yang terlibat. Temuan EEG
mendahului dari adanya kalsifikasi. Aktivitas epileptiform terbatas pada hemisfer
yang terlibat.
Dalam studi pada anak-anak dengan SWS dan epilepsi, Sassower dkk
melaporkan adanya atenuasi tegangan di daerah angioma pada 13 dari 14
pasien; aktivitas delta polimorfik (PDA) terjadi pada 12 dari 14 pasien. PDA yang
unilateral ditemukan pada 6 dari 12 pasien dan berkorelasi dengan angiomatosis.
Tidak satu pun dari pasien dengan PDA unilateral mengalami keterbelakangan
mental. Pada 6 pasien dengan PDA bilateral, 4 mengalami retardasi mental
meskipun angioma terjadi secara unilateral. Lonjakan interiktal hanya terjadi
pada 2 pasien secara bilateral dan pada 1 pasien dengan kelainan unilateral.
Kejang dicatat pada 4 pasien, dan aktivitas iktal datang dari pinggiran lesi.
Kejang refrakter terhadap pengobatan terjadi pada 6 dari 14 pasien.
Erba dan Cavazzuti melaporkan bahwa dalam perjalanan SWS fase
lanjut, aktivitas epileptiform mungkin dapat terjadi dari korteks kontralateral.
Dalam sebuah penelitian di Kanada, EEG normal pada hanya 4% kasus,
penekanan latar belakang terjadi pada 74% (unilateral pada 64% kasus dan
bilateral pada 10% kasus), dan discharge epileptiform terjadi pada 22%.
Jansen dkk melaporkan asimetri pada aktivitas beta pada pasien SWS,
sebelum dan sesudah pemberian diazepam di daerah otak yang secara
struktural tampak utuh. Para peneliti menyarankan bahwa EEG yang diukur
setelah pemberian diazepam dapat memberikan informasi tentang keterlibatan
fungsional dan memantau perkembangan penyakit.

32
3.5.11 Temuan Histologis

Leptomeningen pada penderita SWS tampak menebal dan berubah

warna oleh LA, yang mengisi ruang subarachnoid, dan tampak struktur vena
yang abnormal. Biopsi biasanya tidak dilakukan pada kasus SWS. Namun,
spesimen patologis, seperti yang diperiksa oleh Norman dan Schoene,
menunjukkan adanya endapan kalsium pada dinding pembuluh darah serebral,
di jaringan perivaskular, dan, dalam kasus yang jarang terjadi, kalsium juga
terdapat di dalam neuron, sehingga menyebabkan kehilangan neuronal dan
gliosis. Kelainan patologis ini dapat terjadi pada daerah yang jauh dari lesi
vaskular yang sebenarnya.
Di Trapeni dkk melaporkan substansi mucopolysaccharide dengan
kalsium dalam jaringan ikat pembuluh darah sejak awal penyakit SWS. Zat ini
ditemukan bertambah besar dan bermigrasi di luar pembuluh darah. Para peneliti
berpostulat bahwa anoksia, nekrosis, dan variasi pada konsentrasi kalsium
hanya bertindak sebagai faktor sekunder.
Hoffman dkk menunjukkan bahwa aluminium hadir dalam konkresi
kalsium, dan Simonati dkk melaporkan adanya empat lapisan mikrogiria di bawah
angiomatosis. Pada biopsi kulit pada PWS pada pasien dengan SWS,
didapatkan pembuluh darah yang melebar dan berdinding tipis terlihat pada
pleksus vaskular superfisial, namun tanpa peningkatan jumlah pembuluh darah.
Pada spesimen trabeculectomy pada pasien dengan SWS, pengendapan
kolagen abnormal dan pembuluh darah yang melimpah di ruang intratrabecular
telah terlihat dengan kelainan morfologi di kanal Schlemm. Hemangioma pada
trabecular meshwork merupakan karakteristik dari SWS.

3.6 Treatment and Management

Perawatan medis pada pasien dengan Sturge-Weber syndrome (SWS)
termasuk obat antiepilepsi untuk kontrol kejang, terapi simtomatik dan profilaksis
untuk sakit kepala, pengobatan glaukoma untuk mengurangi tekanan intraokular
(IOP), dan terapi laser untuk noda port-wine (PWS)22.
Pembedahan dilakukan pada pasien dengan SWS dengan kejang yang
refrakter, glaukoma, dan masalah khusus terkait dengan berbagai gangguan
terkait SWS, seperti skoliosis23,24.

33
 Pengobatan glaukoma pada SWS biasanya gagal dengan waktu,
sehingga sebagian besar dokter mata menganggap terapi bedah sebagai
pengobatan utama untuk glaukoma terkait SWS25.

34
 Bab IV
Kesimpulan

Temuan klinis yang paling menonjol dari SWS adalah unilateral facial
port-wine stain yang didapatkan penderita sejak lahir. Seperti pada kasus ini,
pasien memiliki tanda lahir pada wajah sisi kiri dan baru mengalami keluhan
kejang pada usia 6 bulan. Facial port wine stain dapat mencerminkan sisi dari
keterlibatan intrakranial yang dapat menyebabkan kejang.
Berbagai modalitas imaging dan pemeriksaan penunjang lain sangat
diperlukan untuk mengetahui perluasan maksimal dari penyakit pada pasien
dengan SWS. Angiomatosis leptomeningeal dianggap sebagai kelainan
intrakranial primer, kemudian kelainan patologis lain seperti atrofi otak dan
kalsifikasi kortikal merupakan yang proses selanjutnya yang harus di oleh
seorang radiologis.

35
 Daftar Pustaka

1. Nabbout R, Juhász C. Sturge–Weber syndrome. 2013;111:315-321.

doi:10.1016/B978-0-444-52891-9.00037-3

2. Sudarsanam A, Ardern-Holmes SL. Sturge-Weber syndrome: From the

past to the present. Eur J Paediatr Neurol. 2014;18(3):257-266.
doi:10.1016/j.ejpn.2013.10.003

3. Russi AE, Brown MA. HHS Public Access. 2016;165(2):255-269.

doi:10.1016/j.trsl.2014.08.005.The

4. Khan AN, Smirniotopoulos JG. Imaging in Sturge-Weber Syndrome.

Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/414222-overview.
Accessed November 17, 2018.

5. Takeoka M. Sturge-Weber Syndrome Workup. Medscape. 2018.

https://emedicine.medscape.com/article/1177523-overview#showall.
Accessed November 17, 2018.

6. Lo W, Marchuk DA, Ball KL, et al. Updates and future horizons on the
understanding, diagnosis, and treatment of Sturge-Weber syndrome brain
involvement. Dev Med Child Neurol. 2012;54(3):214-223.
doi:10.1111/j.1469-8749.2011.04169.x

7. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge–Weber Syndrome and Port-
Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ. N Engl J Med.
2013;368(21):1971-1979. doi:10.1056/NEJMoa1213507

8. Thomas-Sohl KA, Vaslow DF, Maria BL. Sturge-Weber syndrome: A

review. Pediatr Neurol. 2004;30(5):303-310.
doi:10.1016/j.pediatrneurol.2003.12.015

9. Weinberg S, Prose NS, Kristal L. Color Atlas of Pediatric Dermatology.

McGraw-Hill Companies; 1998.

10. Mentzel H-J, Dieckmann A, Fitzek C, Brandl U, Reichenbach JR, Kaiser

WA. Early diagnosis of cerebral involvement in Sturge-Weber syndrome
using high-resolution BOLD MR venography. Pediatr Radiol.
2005;35(1):85-90. doi:10.1007/s00247-004-1333-2

11. Comi AM. Presentation, Diagnosis, Pathophysiology, and Treatment of the

Neurological Features of Sturge-Weber Syndrome. Neurologist.
2011;17(4):179-184. doi:10.1097/NRL.0b013e318220c5b6

12. Shimakawa S, Miyamoto R, Tanabe T, Tamai H. Prolonged left

homonymous hemianopsia associated with migraine-like attacks in a child
with Sturge – Weber syndrome. Brain Dev. 2010;32(8):681-684.
doi:10.1016/j.braindev.2009.09.002

13. Kubicka-Trząska A, Karska-Basta I, Oleksy P, Romanowska-Dixon B.

Management of diffuse choroidal hemangioma in Sturge-Weber syndrome

36
 with Ruthenium-106 plaque radiotherapy. Graefe’s Arch Clin Exp
Ophthalmol. 2015;253(11):2015-2019. doi:10.1007/s00417-015-3061-8

14. Khambete N, Risbud M, Kshar A. Sturge-Weber Syndrome : A Case

Report Sturge - Weber Syndrome : A Case Report. 2014;(June).

15. Ragupathi S, Reddy AK, Jayamohan AE, Lakshmanan PM. Sturge-Weber

syndrome : CT and MRI illustrations. 2014:4-5. doi:10.1136/bcr-2014-
205743

16. Ho B, Lan S, Hsu C. Section Editor Teaching Neuro Images : Hemispheric

enhancement in Sturge-Weber syndrome. 2012.
doi:10.1212/WNL.0b013e3182648b53

17. Hu J, Yu Y, Juhasz C, et al. MR susceptibility weighted imaging (SWI)

complements conventional contrast enhanced T1 weighted MRI in
characterizing brain abnormalities of Sturge-Weber Syndrome. J Magn
Reson Imaging. 2008;28(2):300-307. doi:10.1002/jmri.21435

18. Jeong J-W, Chugani HT, Juhász C. Localization of function-specific

segments of the primary motor pathway in children with Sturge-Weber
syndrome: A multimodal imaging analysis. J Magn Reson Imaging.
2013;38(5):1152-1161. doi:10.1002/jmri.24076

19. C. J, C. L, M.E. B, O. M, E.J. H, D.C. C. White matter volume as a major

predictor of cognitive function in Sturge-Weber syndrome. Arch Neurol.
2007;64(8):1169-1174. doi:10.1001/archneur.64.8.1169

20. Skinner D, Sikkema KJ. HHS Public Access. 2017;20(1):48-55.

doi:10.1007/s10995-015-1800-4.Alcohol

21. Jordan LC, Wityk RJ, Dowling MM, DeJong RM, Comi AM. Transcranial
doppler ultrasound in children with Sturge-Weber Syndrome. J Child
Neurol. 2008;23(2):137-143. doi:10.1177/0883073807307079

22. Lance EI, Sreenivasan AK, Zabel TA, Kossoff EH, Comi AM. Aspirin use in
sturge-weber syndrome: Side effects and clinical outcomes. J Child
Neurol. 2013;28(2):213-218. doi:10.1177/0883073812463607

23. AOA. Care of the Adult Patient with Cataract. Optom Clin Pract Guidel.
2010:1-43. doi:10.14423/SMJ.0000000000000193

24. Kossoff EH, Buck C, Freeman JM. Outcomes of 32 hemispherectomies for

Sturge-Weber syndrome worldwide. Neurology. 2002;59(11):1735-1738.
doi:10.1212/01.WNL.0000035639.54567.5C

25. Audren F, Abitbol O, Dureau P, et al. Non-penetrating deep sclerectomy

for glaucoma associated with Sturge-Weber syndrome. Acta Ophthalmol
Scand. 2006;84(5):656-660. doi:10.1111/j.1600-0420.2006.00723.x

37
38