1

Kelainan Genetik Albinisme

Mariella Valerie Bolang
102013433 / E4
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Terusan Arjuna No. 6, Kebon Jeruk, Jakarta Barat, 11510
E-mail: mariella.2013fk433@civitas.ukrida.ac.id


ABSTRAK:
Kelainan genetik merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Oleh
karena terjadi penyimpangan rata-rata fenotip, orang yang mengalami kelainan genetik biasanya
jarang atau tidak umum dijumpai dalam masyarakat. Penyakit genetik merupakan penyakit yang
muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi
tubuh manusia. Tirosin juga esensial bagi pembentukan transmiter saraf dopamin dari hormon tiroid
dan pigmen kulit yang disebut melanin. Kelainan genetika pada manusia mengikuti pola penurunan
sifat Mendelian bahwa penyakit tertentu diwarisi sebagai sifat resesif sederhana dari karier
heterozigot yang secara fenotipe normal.
Kata kunci: kelainan genetik, penyakit genetik, tirosin

ABSTRACT:
Genetic abnormalities (genetic abnormality) is a deviation from the general nature or properties of
the average human. Therefore, the average deviation phenotype, people who have a genetic disorder
usually rare or common in society. Tyrosine is also essential for the formation of neurotransmitters
dopamine and thyroid hormones skin pigment called melanin. Genetic disorders in humans follow
patterns of Mendelian inheritance that certain diseases are inherited as a simple recessive trait of
careers that are heterozygous normal phenotype.
Key words: genetic abnormality, genetic disorder, tyrosine
2



Pendahuluan

Pewarisan sifat seperti warna mata dan bentuk hidung merupakan pewarisan sifat yang tidak
berbahaya. Pewarisan sifat menjadi masalah yang serius ketika gen-gen yang diwariskan
menyebabkan kelainan atau penyakit hereditas yang menimbulkan cacat atau kematian.
1
Kelainan
genetik (genetic abnormality) merupakan penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata
manusia. Oleh karena terjadi penyimpangan rata-rata fenotip, orang yang mengalami kelainan
genetik biasanya jarang atau tidak umum dijumpai dalam masyarakat. Contoh kelainan genetik yang
sering kita jumpai adalah albinisme (tubuh tidak memiliki melanin, sehingga berwarna pucat) dan
polidaktili (berjari banyak). Penyakit genetik merupakan penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.
Penyakit genetik (genetic disorder) menyebabkan masalah medis yang bervariasi. Misalnya,
penyakit anemia karena sel darah merah berbentuk bulan sabit dan penyakit hemofilia. Penyakit ini
dapat diturunkan, bersifat tetap dan tidak menular. Penyakit turunan umumnya bersifat resesif dan
individu dengan sifat heterozigot (carrier) sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa sifat
abnormal.
2











3


Genetika Mendel
Genetika adalah cabang ilmu dalam biologi yang mempelajari hal-hal yang berhubungan dengan gen
atau asal usul yang mempelajari hal-hal yang berhubungan dengan gen atau asal usul yang
mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan.
3
Penemuan Gregor Mendel
(1822-1884), pengetahuan genetika berkembang dan menjadi satu lapangan pandang ilmu dalam
Biologi. Mendel berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (karakter) dari generasi ke
generasi, dan berhasil membuat perhitungan Matematika tentang sifat genetis karakter tersebut.
Faktor genetisnya disebut determinant. Karena itu, Mendel disebut sebagai Bapak Genetika, yang
memberi dasar pengetahuan genetika modern.
2,3
Ada beberapa alasan mengapa tanaman ercis
dipilih oleh Mendel untuk memulai percobaan ini, diantaranya sebagai berikut.
Tanaman ercis memiliki variasi yang cukup kontras, di antaranya: warna biji (kuning dan
hijau), kulit biji (kisut dan halus), bentuk buah/polong (halus dan bergelombang), warna
bunga (ungu dan putih), tinggi batang (panjang dan pendek), posisi bunga (aksial (ketiak
daun) dan terminal (ujung batang))
Dapat melakukan penyerbukan sendiri
Cepat menghasilkan keturunan
Mudah dikawin silang
Setelah para ilmuwan mengetahui proses terjadinya pewarisan sifat pada makhluk hidup, misteri
kelahiran seorang bayi yang memiliki cacat fisik maupun mental dapat dimengerti dan menjadi
suatu kajian ilmiah. Penyakit atau cacat turunan ini memiliki sifat-sifat yang khas yaitu:
Bukan merupakan penyakit yang dapat ditularkan
Bersifat permanen dan tidak dapat diturunkan
Dikendalikan oleh faktor genetis
Adanya faktor genetis merupakan penyebab utama adanya suatu cacat atau penyakit menurun ini.
Seorang ahli genetika dapat menjelaskan bagaimana agar tersebut tidak hadir di generasi
selanjutnya. Umumnya, sifat penyakit menurun merupakan alel-alel gen resesif sehingga akan hadir
dalam homozigot resesif.
4

4


Hukum Mendel
Hukum Mendel I berbunyi, Dalam pembentukan sel gamet pasangan alel akan memisah secara
bebas. Pada perkawinan F
1
(Mm) macam gamet ada M (besar) dan m (kecil) yang jumlahnya sama.
MM >< mm
(Putih) (Merah)
Terjadinya pemisahan pada alel-alel suatu gen secara bebas dari gen yang diploid akan menjadi
haploid. Contohnya, pada bunga mawar merah dan putih.
Hukum Mendel II berbunyi, Besar polihibrida akan membagi pasangan gen pada setiap gametnya
secara bebas dan tidak tergantung antara satu dan yang lain serta tiap macam gamet berjumlah
sama. Disebut genotipe homozigot jika hasil peleburan suatu gamet yang gennya sama, sedangkan
yang disebut genotipe heterozigot jika hasil peleburan gamet yang gennya berbeda.
5

Diagram Pedigree
Ketidakmampuan untuk memanipulasi pola perkawinan manusia menyebabkan ahli genetika harus
menganalisis hasil dari perkawinan yang telah terjadi. Sebanyak mungkin informasi dikumpulkan
mengenai sejarah suatu keluarga untuk suatu sifat tertentu, dan informasi ini disusun menjadi sebuah
pohon keluarga yang menggambarkan hubungan timbal balik antara orang tua dan anak dari
generasi ke generasi. Silsilah adalah alat visual untuk meneliti hubungan suatu penyakit atau sifat
diantara anggota keluarga. Alat yang biasa kita gunakan adalah representasi visual riwayat medis
keluarga dan mencerminkan fenotipe anggota-anggota keluarga. Notasi dasar terdapat pada gambar
dibawah ini.
6
5



Gambar 1. Analisa Pedigree

Dominan & Resesif
Dalam proses pewarisan sifat, terdapat tiga macam sifat, yaitu dominan, resesif, dan intermediat.
Suatu sifat dari individu yang dalam proses persilangan mengalahkan sifat lainnya disebut sifat
dominan. Sifat dominan akan tampak pada keturunannya. Sifat dominan disimbolkan dengan
menggunakan huruf besar atau huruf kapital contohnya M, K, atau H.
Resesif merupakan suatu sifat yang dikalahkan dalam proses persilangan sehingga tidak tampak
pada keturunannya. Akan tetapi, sifat resesif dapat tampak pada keturunannya apabila gennya
berpasangan dengan sesamanya yang juga resesif. Sifat resesif disimbolkan dengan menggunakan
huruf kecil seperti m, b, atau h.
7

6


Materi Hereditas
Kromosom
Jumlah diploid kromosom yang ada dalam sel somatis manusia normal adalah 46. Dari jumlah
tersebut 44-nya autosom (bukan kromosom sel kelamin). Kromosom ini berada dalam 22 pasang
homolog pada sel somatis dan tunggal pada sel gamet. Kromosom kelamin adalah X dan Y.
Pada perempuan, kedua kromosom kelaminnya adalah X. Kedua kromosom X pada perempuan
tidak seutuhnya berfungsi. Dalam dua minggu kehidupan embrio tidak satu pun dari kedua
kromosom tersebut yang menjadi aktif. Kromosom X yang menebal dan tidak aktif berada dalam sel
tubuh perempuan dan dapat terlihat sebagai badan Barr pada nukleus sel epitel tertentu.
Pada laki-laki, satu kromosom kelaminnya adalah X dan yang lainnya adalah kromosom kelamin Y.
Kromosom X pada laki-laki terlihat identik dengan dua kromosom X pada perempuan. Kromosom
Y adalah kromosom yang pendek. Kromosom ini membawa sebuah gen yang menginduksi
pertumbuhan testis dan saluran reproduksi laki-laki. Jika gen tersebut tidak ada, maka embrio akan
berkembang menjadi perempuan.

Gen
Gen adalah cetakan biru yang mendasari sintesis semua protein selular.
Gen homozigot
Jika susunan nukleotida pada gen di lokus yang berada dalam kedua kromosom pasangan memiliki
alel yang sama (misalnya BB atau bb), maka individu dinyatakan homozigot terhadap gen tertentu
tersebut.
Gen heterozigot
Jika susunan nukleotida dalam kedua kromosom pasangan tidak identik (misalnya BB), maka individu
dinyatakan heterozigot terhadap gen tersebut.
8
DNA
Pada tahun 1953, James Watson dan Francis Crick memenangkan perlombaan untuk menemukan
struktur molekular tiga dimensional asam deoksiribonukleat atau DNA. DNA merupakan molekul
7


paling terkenal saat ini sebab molekul ini merupakan substansi penurunan sifat. Faktor keturunan
mendel dan gen-gen Morgan mengenai kromosom sesungguhnya tersusun dari DNA.
2
DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu gugus fosfat,
guladeoksiribonukleat, dan basa nitrogen. Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari tiga
komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida. Rantai
DNA memiliki lebar 22-24 , sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 . Walaupun unit
monomerini sangat kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai.
Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida.
9

Albinisme
Penyakit menurun yang diwariskan melalui autosom disebut juga penyakit menurun yang tidak
terpaut seks, misalnya albinisme dan gangguan mental. Albinisme adalah suatu penyakit menurun
dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin. Kelainan metabolisme asam amino tirosin
menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.
Orang yang menderita albinisme disebut albino. Albino memiliki ciri-ciri antara lain pewarnaan
(pigmentasi) pada kulit tidak normal sehingga kulit terlihat bulai, rambut putih, dan mempunyai
penglihatan yang sangat peka terutama cahaya berintensitas tinggi. Bercak putih biasanya sudah
timbul ketika anak masih bayi yang letaknya menyebar dan merata hampir di seluruh tubuh sehingga
menyebabkan penderita menjadi rentan terhadap radiasi sinar UV. Banyak penderita albinisme yang
berlanjut terkena kanker kulit. Seorang anak yang albino dapat lahir dari pasangan suami isteri yang
keduanya bersifat heterozigot (normal carrier) atau dari pasangan suami istri yang salah satunya
albino, sedangkan yang lainnya bersifat heterozigot. Misalkan gen P adalah gen yang menyebabkan
terjadinya pigmentasi maka gen p adalah gen yang menyebabkan tidak terjadinya pigmentasi.
10
8



Gambar 2. Penderita Albino

Mutasi Gen
Mutasi gen terjadi karena perubahan struktur basa pada DNA. Akibatnya terjadi perubahan kodon
sehingga mengubah urutan asam amino pada polipeptida yang terbentuk. Dengan demikian akan
mengganggu proses metabolisme sel dan sifat sel terdiri atas:
Mutasi tidak bermakna (nonsense mutation), yakni ketika triplet (basa nitrogen) berubah
tetapi tidak mempengaruhi terhadap protein yang dibentuk
Mutasi penggantian basa
Transisi: purin
purin
Transversi: purin
Pirimidin
Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)
Mutasi kromosom adalah mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada jumlah dan struktur
kromosom. Perubahan jumlah kromosom, ada dua yaitu aneuploid dan euploid.
Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploid
(genom) sehingga kandungan kromosom di dalam nukleus bukan merupakan kelipatan dari
jumlah kromosom haploidnya. Penambahan satu kromosom (2n+1), disebut trisomi.
Pengurangan satu kromosom (2n-1), disebut monosomi.
9


Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi (genom). Jumlah
kromosom organisme euploid merupakan kelipatan dari jumlah kromosom pada satu
genom. Pengurangan kromosom dari diploid akan menghasilkan monoploid dan
peningkatan jumlah kromosom menghasilkan polipoploid.
Perubahan struktur kromosom, terdiri atas delesi, duplikasi, inversi, dan, translokasi.
Delesi adalah hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi akibat penambahan ruas kromosom atau gen dengan
ruas yang telah ada sebelumnya
Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom melalui pemutaran arah suatu ruas
kromosom. Inversi menyebabkan kromosom mutan memiliki ruas yang urutan basanya
merupakan kebalikan dari urutan basa kromosom.
9

Enzim Tirosin
Tirosin adalah asam amino lain yang paling penting dan bertanggung jawab dalam tubuh manusia.
Tirosin adalah bahan dasar untuk pembuatan adrenalin dan nonadrenalin-transmiter saraf yang
mengordinasi fungsi-fungsi tubuh yang berorientasi pada tindakan. Tirosin juga esensial bagi
pembentukan transmiter saraf dopamin dari hormon tiroid dan pigmen kulit yang disebut melanin.
Asam amino ini juga penting untuk komposisi protein-protein esensial tertentu, termasuk reseptor
insulin.
11

Sintesis Protein
Tahap pertama dari sintesis protein adalah transkripsi. Proses ini berlangsung di dalam inti sel.
Transkripsi merupakan proses sintesis langsung DNA & RNA. Pada saat inti sel memerintahkan
perlunya sintesis protein, informasi DNA dialihkan melalui RNA pembawa pesan yang disebut RNA
messenger (mRNA). mRNA berisikan salinan langsung pasangan basa dari DNA. Tahap inilah yang
dinamakan dengan transkripsi genetik disalin dari DNA untuk dibawa keluar dari nukleus menuju
lokasi pembuatan protein di ribosom yang berada di sitoplasma. Urutan basa nitrogen yang dibawa ke
luar nukleus dalam mRNA ini dinamakan sebagai kodon. Dalam proses transkripsi, banyak proses
enzimatik yang terjadi, seperti pemutusan ikatan-ikatan hidrogen pada rantai DNA serta pembacaan
10


urutan basa nitrogen yang prosesnya mirip dengan duplikasi DNA. Tahap inisiasi transkripsi dimulai
dengan pengenalan daerah gen di DNA oleh enzim RNA polimerase.Daerah ini dinamakan dengan
promoter, yakni tempat dimulainya sintesis pasangan DNA oleh mRNA. Daerah DNA yang disalin
hanyalah satu bagian rantai saja yang dinamakan dengan sense (daerah template) dan rantai yang
lainnya dinamakan rantai antisense. Pembacaan DNA oleh RNA polimerase ini dimulai dari ujung 3
menuju ujung 5 dan tidak pernah sebaliknya. RNA polimerase akan membuka ikatan double helix
pada bagian gen yang dikenali dan kemudian akan menyalin urutan basa yang ada pada DNA sense
(template) sehingga terbentuk DNA baru dari arah ujung 3. Proses ini dinamakan elongasi. Proses
transkripsi diakhiri jika gen di daerah rantai template telah selesai dibaca (terdapat kodon stop). DNA
memiliki mekanisme agar RNA polimerase dapat mengenali akhir dari gen dengan kode basa tertentu,
daerah ini dikenal dengan nama terminator. Proses akhir dari transkripsi ini dinamakan dengan
terminasi. Setelah itu, ranta mRNA akan keluar dari DNA menuju ribosom di sitoplasma.

Gambar 3. Proses Transkripsi DNA
Translasi, mRNA mengandung urutan basa yang akan diterjemahkan menjadi protein (asam amino).
Kode genetik, yang dibawa di dalamnya (kodon) dibaca dalam urutan tiga basa (triplet) menjadi
protein. Proses penerjemahan kodon menjadi protein atau yang disebut dengan translasi. Ribosom,
sebagai tempat pembuatan protein terdiri atas dua bagian yang disebut subunit kecil dan subunit besar.
Secara garis besar, translasi dibagi menjadi tiga tahap, yaitu inisiasi, elongasi dan terminasi. Pada
tahap inisiasi, mRNA akan menempel pada subunit kecil ribosom. Subunit kecil ini akan mengenali
kode awal genetik AUG dari mRNA yang disebut sebagai start kodon. Subunit besar ribosom
11


kemudian akan bergabung dengan subunit kecil membentuk kompleks ribosom. Proses penerjemahan
ini dibantu oleh tRNA yang membawa pasangan kodon dari mRNA. Pasangan baru tRNA di ribosom
ini dinamakan sebagai antikodon. tRNA akan datang membawakan pasangan basa yang sesuai dengan
kodon dari mRNA. tRNA mengandung gugus asam amino yang sesuai dengan antikodon yang berada
di ujung struktur rantai tunggal RNA. Tahapan selanjutnya adalah elongasi dari pembacaan kodon
oleh tRNA sehingga terbentuk rantai polipeptida. Elongasi akan berhenti pada tahap pembacaan
urutan basa spesifik yang memerintahkan proses translasi ini dihentikan (tahap terminasi). Urutan ini
biasanya terdiri atas UAA, UAG, dan UGA yang dikenal dengan nama stop kodon.
12

Gambar 4. Proses Translasi DNA











12


Kesimpulan
Kelainan genetika pada manusia mengikuti pola penurunan sifat Mendelian bahwa penyakit tertentu
diwarisi sebagai sifat resesif sederhana dari karier heterozigot yang secara fenotipe normal.

































13


DAFTAR PUSTAKA

Aryulina D, Muslim C, Manaf MS, Winarni EW. Biologi SMA dan MA untuk Kelas XII. Jakarta:
ESIS; 2009: h.165
Campbell NA, Reece JB, Mitchell LG. Biologi. Edisi ke-5 (1). Jakarta: Erlangga, 2002
Institut Pertanian Bogor. Simulasi percobaan monohybrid mendel. Diunduh 28 Januari 2014
http://www.tpb.ipb.ac.id/files/materi/bio100/Materi/mendel.html
Ferdinan F. Ariebowo M. Praktis belajar biologi untuk kelas 12 SMA/MA. Jakarta: Visindo
Media Persada, 2007
Zakrinal, Sinta PS. Jago biologi SMA. Jakarta: Media Pusindo; 2009: h.161
Price SA, Wilson LM. Patofisiologi konsep klinis proses-proses penyakit. Edisi ke-6 (1). Jakarta:
EGC, 2006
Furqonita D. Seri IPA Biologi. Jakarta: Quadra; 2007:h.134
Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: EGC, 2004
Necel. DNA dan RNA. Diunduh dari http://www.scribd.com/doc/12896552/DNA-dan-RNA , 28
Januari 2014
Setiowati T, Furqonita D. Biologi interaktif. Jakarta: Azka Press; 2007:h.79
Batmanghelidj F. Air untuk menjaga kesehatan dan menyembuhkan penyakit. Jakarta: Gramedia;
2009:h.264
Ferdinand FP, Ariebowo M. Praktis belajar biologi. Jakarta: Visindo Media Persada; 2007:h.58-
60