- 2 dari 4 Dalam mencari gen asma di pulau Tristan da Cunha

NOE ZAMEL , MD , FRCPC

University of Toronto , Kanada
N ZAMEL . Dalam mencari gen asma di pulau Tristan da Cunha . Dapatkah
Pernafasan J 1995; 2 ( 1 ) :18 - 22 .
Canadian Respiratory Journal
( Direproduksi dengan izin dari Canadian Respiratory Journal , 1995/10/10 )
Asma, seperti beberapa penyakit umum seperti diabetes dan aterosklerosis ,
terjadi dalam keluarga dan dengan demikian mungkin memiliki dasar polygenic
kompleks , di mana faktor lingkungan juga berperan . Dalam mencoba untuk
menjelaskan mekanisme genetik , studi masyarakat ditandai dengan tingkat
tinggi dari perkawinan dan prevalensi tinggi asma harus membantu . Salah satu
masyarakat seperti telah dijelaskan dalam literatur medis , pulau Tristan da
Cunha . The University of Toronto Genetika Asma Project memutuskan untuk
mempelajari komunitas ini . Ini mengirimkan tim ke pulau untuk membangun
silsilah , memperoleh riwayat pernapasan dan gejala alergi dengan kuesioner ,
melakukan pengujian alergi kulit dan methacholine tantangan , dan
mendapatkan darah untuk studi genetik sel darah putih . Hasil awal dari
penelitian ini disajikan di sini , bersama dengan perspektif sejarah pada rakyat
Tristan da Cunha .
Asma pertama kali dicatat di pulau Tristan da Cunha oleh seorang misionaris , KM
Barrow , yang pada l9l0 menggambarkan kematian dari asma seorang gadis 1
2yearold dan mengatakan kasus nonfatal lain asma . Pada tahun 1923 , seorang
dokter kapal mengunjungi itu , F Liar , menemukan asma menjadi penyakit yang
paling umum di pulau itu, dokter kapal lain , EJS Wooley , didiagnosis asma pada
97 pulau , dimana 27 kasus yang parah . Ekspedisi ilmiah Norwegia dari 193.738
mengaku memiliki bukti yang meyakinkan bahwa tiga dari l asli 5 leluhur
menderita asma .

Sebagai hasil dari letusan gunung berapi pada tahun 1961 , seluruh penduduk
Tristan da Cunha dievakuasi ke Inggris di mana mereka tinggal selama hampir
dua tahun . Selama waktu itu mereka menjadi sasaran 66 studi yang disponsori
oleh Partai Tristan da Cunha Kerja Medical Research Council . Hampir setiap
aspek kesehatan , antropologi , sosiologi , psikologi , kebiasaan diet mereka dan
bahkan dialek bahasa Inggris mereka yang khas diselidiki . Prevalensi Asma
adalah salah satu studi yang dilakukan oleh Citron dan Pepys ( 1 ) , yang
menemukan bahwa sekitar setengah dari penduduk pulau memberikan riwayat
asma , mengi dengan mendengar di 29 % dari orang dewasa dan 12 % dari
anak-anak . Mantle dan Pepys ( 2 ) , dalam sebuah studi selanjutnya yang
dilakukan di pulau 10 tahun setelah pulau kembali , menemukan bahwa 32 %
dari penduduk pulau menunjukkan bukti obyektif asma selama masa studi 16
bulan .
Beberapa tahun yang lalu Universitas Toronto Genetika kelompok Asma Project
memutuskan untuk mempelajari komunitas Tristan da Cunha . Kontak awal
dilakukan pada 24 Februari 1992 tapi tidak sampai 17 Maret 1993 bahwa Dewan
Pulau disetujui penelitian. Sebelum menjelaskan bagaimana proyek itu
dilakukan , sudah sepatutnya untuk meninjau secara singkat geografi pulau itu ,
sejarah dan peristiwa yang bersangkutan terkait dengan penelitian.
MASA LALU DAN MASA KINI
Tristan da Cunha adalah sebuah pulau yang terletak di Samudera Atlantik
Selatan kira-kira setengah jalan antara Cape Town dan Buenos Aires . Ini kira-kira
melingkar dan meliputi area seluas 98 km2 , meningkat tajam dari laut ke
puncak m 2060 yang mengungkapkan kaldera gunung berapi asli . Pulau ini
muncul dari punggungan Atlantik , yang meluas ke utara ke St Helena ,
Kepulauan Ascension dan Azores . Semua penduduk pulau hidup dalam sebuah
komunitas kecil di dataran sempit di kaki gunung , yang hanya mereka sebut
Penyelesaian ini . Nama resmi adalah Edinburgh , disebut setelah kunjungan HRH
Prince Alfred , Duke of Edinburgh pertama , pada tahun 1867 . Daerah dihuni
hampir tidak 8 km2 . Ini adalah wilayah Inggris , dan seperti Pulau Ascension
lebih jauh ke utara , adalah ketergantungan St Helena .

MASYARAKAT TRISTAN DA CUNHA

Orang pulau ini berasal dari pemukim yang berasal dari Skotlandia , Inggris ,
Irlandia , Belanda, Italia , Amerika Serikat , Afrika Selatan dan St Helena .
Meskipun pertama kali terlihat oleh penjelajah Portugis Tristao da Cunha tahun
1506 , pemukim pertama Tristan tidak datang sampai 1810. Pada tahun itu
Jonathan Lambert of Salem , Massachusetts tiba dengan tiga sahabat dan tidak
lama kemudian menyatakan dirinya Kaisar Tristan da Cunha . Pemerintahannya ,
bagaimanapun , berumur pendek karena hanya ada satu yang selamat , Thomas
Currie , yang tersisa dari kelompok ini ketika Inggris tiba pada tahun 1816 .
Orang-orang pertama yang menetap dan membangun keluarga tiga tentara
yang tinggal di pulau itu ketika pasukan Inggris ditarik pada tahun 1817 . Yang
paling terkenal dari orang-orang ini adalah orang Skotlandia , William Glass, yang
dianggap sebagai pendiri komunitas Tristan hadir . Ia menikah dengan seorang
wanita dari Cape Town dan mereka memiliki 16 anak . Antara 1817 dan 1825
empat kapal yang karam di perairan Tristan dan anggota kru mereka tinggal
untuk waktu yang berbeda-beda dari waktu ke waktu. Lebih pemukim permanen
datang pada tahun 1821 dan 1826 dua orang Inggris , Cotton dan Swain .
Sebuah tonggak penting dalam sejarah umat Tristan terjadi pada tahun 1827
ketika Partai 10 orang beremigrasi dari St Helena ke Tristan lima perempuan ,
salah satunya dengan empat anak , dan seorang pria tunggal . Populasi tiba-tiba
meningkat menjadi 24 orang tujuh orang , enam wanita dan 11 anak-anak. Lima
dari pulau menikahi perempuan dari St Helena . Ternyata tiga dari perempuan
dari St Helena ( dua saudara perempuan , salah satunya memiliki seorang putri )
memperkenalkan asma ke pulau . Sepuluh tahun kemudian , kapal karam lain
terjadi dan tiga orang yang selamat , Hijau dari Belanda , Miller dari Denmark ,
dan Daley dari Amerika Serikat , memutuskan untuk menetap dan menikah
dengan keluarga pulau . Peter Green menjadi pemimpin masyarakat tentang
kematian William Glass. Acara penting berikutnya adalah belum kapal karam lain
pada tahun 1892 , yang mengakibatkan dua orang Italia , Lavarello dan Repetto ,
menetap di Tristan . Setelah 1892 banyak orang datang dan pergi , tetapi pada
tahun 1908 populasi baru pemukim muncul ketika tiga wanita Irlandia , yang
memiliki Tristanians menikah di Cape Town, kembali dengan keluarga mereka
untuk menetap di pulau itu . Sejak itu satu-satunya nama baru untuk muncul di

pulau ini Patterson , seorang Inggris yang menikah dengan seorang wanita
Tristanian . Mereka kembali dengan dua anak perempuan untuk menetap di
pulau itu pada tahun 1986 .
ACARA UTAMA
Pulau ini relatif makmur antara tahun 1816 dan 1885, dengan sering dilihat oleh
pemburu paus dan beberapa bangkai kapal . Selama tahun ini ada 17 kapal
karam di perairan Tristan . Kapal menuju India dan Timur Jauh dipanggil untuk
produk segar dan air , yang biasanya dibarter untuk tepung, gula , teh ,
tembakau dan pakaian . Pendidikan bagi kaum muda adalah masalah konstan
hanya dua misionaris ( guru ) tiba dan menghabiskan beberapa tahun di pulau
selama periode ini .
Yang pertama dari tiga peristiwa besar yang dikondisikan kehidupan di Tristan
terjadi pada 1885 . Pada saat ini populasi adalah 107 . Dalam upaya untuk barter
dengan kapal yang lewat , perahu pulau dengan awak 15 orang hilang , mereka
termasuk 12 menikah dan tiga pria lajang . Bencana tersebut menyebabkan
hanya empat pasangan yang sudah menikah tua , sisanya adalah perempuan
dan anak-anak di pulau itu . Pada tahun 1890 sekitar 34 dari mereka telah
bermigrasi ke Afrika Selatan . Pertanyaan yang tak terelakkan muncul bisa
sebuah komunitas dari 64 orang hidup di pulau itu ? Dilema ini menghantui
penduduk pulau dan pemerintah Inggris untuk 15 tahun ke depan . Hal datang ke
kepala pada tahun 1904 . Sebuah proposal dibuat untuk mentransfer seluruh
penduduk ke Cape Colony , asalkan semua penduduk pulau setuju . Dari sisa 16
keluarga , tujuh suara yang mendukung relokasi dan 10 suara mendukung
tersisa , sehingga tawaran itu ditarik .
Peristiwa kedua terjadi selama Perang Dunia II . Sebuah stasiun angkatan laut
didirikan pada tahun 1942 dan ketertarikan dalam pulau mengakibatkan
ekspedisi memancing survei untuk mempelajari kelayakan membangun industri
perikanan dan pengalengan . Ia menerima laporan menguntungkan dan dengan
1949 sebuah pabrik pengalengan telah dibangun sejak saat itu telah menjadi
sumber pendapatan utama bagi penduduk pulau . Orang-orang terlibat dalam
memancing untuk lobster atau rock lobster sementara para wanita dan laki-laki
yang lebih tua bersih dan pak pengait di pabrik . Ada dua kapal pukat ikan yang

dimiliki oleh pabrik , yang membawa pasokan reguler dari Cape Town. Bagian
lain dari stasiun angkatan laut menjadi sebuah rumah sakit dan sekolah . Dengan
semua perkembangan ini pemerintah Inggris menunjuk seorang administrator
pada tahun 1950 dengan otoritas keseluruhan pulau. Dokter , guru , pertanian
dan pengembangan petugas ditunjuk secara teratur dan dikirim dari Inggris ke
pulau . Namun, politik lokal adalah tanggung jawab Pulau Dewan , yang dipilih
oleh penduduk pulau bersama dengan Ketua Dewan, Lurah , untuk jangka waktu
tiga tahun .
Acara ketiga adalah pengalaman menghancurkan lebih untuk penduduk pulau .
Selama Agustus 1961 potongan batu pecah dari gunung di belakang
Penyelesaian dan bumi tremor dikembangkan . Pada bulan Oktober celah lebar
telah dibuka dekat dasar gunung hanya untuk di sebelah timur cottage , panas
dan bau yang muncul aktivitas vulkanik terancam . Semua orang dievakuasi
pertama ke bidang lokal ke barat , yang dikenal sebagai Patch kentang , dan
kemudian ke Pulau Nightingale 40 km jauhnya . Dari sana mereka berlayar ke
Cape Town. Ketika mereka melewati Tristan , mereka bisa melihat asap , abu dan
lava memancar dari gunung berapi aktif sekarang berkembang di sisi gunung .
Pabrik di pantai benar-benar ditelan , tetapi hanya satu pondok hancur . Dari
Cape Town penduduk pulau dievakuasi ke Inggris di mana mereka ditampung di
dekat Southampton . Setelah satu tahun di Inggris sebagian besar pulau memilih
untuk kembali ke Tristan setelah itu telah diperiksa dan dilaporkan aman .
Sebuah pabrik baru dan pelabuhan dibangun , dan sejak itu industri perikanan
telah makmur . Meskipun sangat menjengkelkan , evakuasi menyebabkan
beberapa manfaat bagi penduduk pulau . Dipaksa tinggal di Inggris
memperkenalkan mereka ke gaya hidup yang berbeda . Rumah mereka
direnovasi , dan banyak atap jerami sebelumnya digantikan dengan lembaran
bergelombang , air yang mengalir diberikan , seperti listrik dengan selesainya
pabrik .
A TOUR OF THE ISLAND
Menara gunung di atas pelabuhan , dan massa cindery abu-abu - hitam , gunung
berapi dengan punggungan atas lava dipadatkan terletak di sebelah timur dari
Penyelesaian ini . Empat kilometer ke barat adalah Patch Kentang , di mana
masing-masing dari 90 keluarga memupuk pasokan tahunan kentang . Tersebar

tentang Penyelesaian dan lereng bukit yang lebih rendah adalah domba dan sapi
setiap keluarga diperbolehkan untuk saham hanya sembilan domba dan dua ekor
sapi , karena lahan penggembalaan terbatas.
Sekolah , dibangun pada tahun 1975 , dikelola oleh penduduk pulau dan
memberikan anak-anak pendidikan hingga usia 15 tahun . Sebuah museum dan
toko kerajinan menampilkan sejarah pulau dan telah wol barang dan kerajinan
bekerja pada penjualan . Di dekatnya adalah kantor pos dengan bermacammacam yang berharga prangko dan hari pertama meliputi : ini menyediakan
sumber pendapatan lain untuk pulau . Pabrik , tepat di atas pelabuhan ,
memberikan lapangan kerja bagi banyak penduduk pulau . Produk ini dikemas
dan dibekukan untuk pengiriman ke Cape Town dan akhirnya pasar Perancis ,
Amerika Serikat dan Jepang .
Gedung administrasi rumah kantor administrator , treasury, kantor polisi dan
perpustakaan video . Ini berisi ruang dewan setiap tiga tahun dewan dari
delapan pulau terpilih untuk memberitahu administrator pada pembuatan
peraturan dan hal-hal lainnya .
Lebih lanjut di jalan yang sama adalah rumah sakit . Dibangun pada tahun 1972
dan disebut Camogli Camogli Hospital adalah desa pantai dekat Genoa di Italia
dari mana dua orang Italia terdampar berasal . Ada seorang dokter residen, dua
perawat dan kunjungan sesekali dari seorang dokter gigi dan seorang ahli optik .
Ada dua gereja St Mary the Virgin , yang melayani kelompok terbesar , Anglikan ,
dan gereja kecil St Joseph melayani masyarakat Katolik Roma kecil . St Mary
bangga telah menerima organ gereja pertama dari Queen Mary , istri George V ,
organ kedua dan ketiga diberikan oleh Ratu Elizabeth II .
Balai desa , yang dibuka oleh Pangeran Philip pada tahun 1957 , merupakan
pusat sosial untuk tarian dan permainan , bagian terpisah membentuk pub desa .
Konstruksi menarik di balik lorong adalah gong , tabung gas dengan bagian
bawah dihapus . Gong dibunyikan untuk mengumumkan acara khusus untuk
penduduk pulau tersebut sebagai hari memancing atau distribusi mail.

Daerah komersial dan industri berpusat pada dan di sekitar lokasi bekas stasiun
angkatan laut . Supermarket menyediakan berbagai pilihan beku , kaleng dan
kadang-kadang segar bahan makanan serta barang-barang lain seperti pakaian ,
kosmetik , rokok , alkohol dan minuman ringan . Departemen pemerintah ,
pertanian , pekerjaan umum departemen dan halaman kendaraan dekat. Stasiun
radio terdekat mempertahankan layanan telekomunikasi biasa dengan dunia luar
melalui Cape Town. Radio Tristan siaran empat hari dalam seminggu dan
mengirimkan berita BBC World Service . Administrator tinggal di Residency mana
Union Jack yang mengangkat setiap hari . Dekat dengan empat bungalow
pemerintah yang tersedia untuk pejabat mengunjungi .
Karena bahaya berenang di pelabuhan dan perairan di sekitarnya , kolam renang
dibangun di dekat balai desa pada tahun 1986 . Pintu berikutnya adalah Jane
Cafe terbuka untuk minuman ringan setiap malam hari kerja . Dalam bidang
tepat di bawah sekolah tiga squared off pemakaman , bukti sejarah pulau .
Kebanyakan cottage memiliki patch sayuran dan dapat tumbuh kubis , selada ,
labu , tomat dan tanaman akar . Keluarga menjaga ayam mereka sendiri
sehingga mereka mandiri dalam telur . Wol dari domba yang dirajut menjadi
kaus kaki , sweater dan artikel lainnya . Banyak wanita yang lebih tua masih
kartu dan berputar wol mereka sendiri , dan beberapa laki-laki yang lebih tua
membuat Model perahu layar .
Para penduduk pulau jarang meninggalkan pulau itu . Beberapa perjalanan untuk
pendidikan lanjutan atau bekerja untuk jangka waktu di luar negeri , tetapi
mayoritas tinggal di pulau . Saat ini emigrasi dari Tristan hampir nihil .
BAHASA
Dialek Inggris diucapkan di Tristan da Cunha adalah unik . Tata bahasa dan
penggunaan tenses mereka membingungkan untuk penutur bahasa Inggris
lainnya . " Di mana Anda semua adalah ? " adalah setara mereka " Di mana
kalian semua ? " . Mereka memiliki kecenderungan untuk menambahkan h kuat
di depan kata yang dimulai dengan vokal . Misalnya mereka mengucapkan "
Albert " sebagai " Halbert " . " Asma " diucapkan " hashmere " . The " pulau "
yang " dataran tinggi " . " Batuk " adalah " tissick " , " anjing " adalah " dongs "

dan " keledai " adalah " dornkeys " . " Surf " adalah " sarf " , " Herbert " adalah "
Harbert " dan " belajar " adalah " larning " . Juga , ada beberapa pengaruh
Belanda , sehingga " Fardi " berarti " godfather " , dan " kappie " adalah bonnet
seorang gadis kecil . Pengaruh Belanda paling mencolok adalah penggunaan
kata ganti torossive : " ini adalah milikku , itu you'n , yaitu they'sn " .
KOMUNIKASI
Hubungan eksternal utama dengan pulau Cape Town di Afrika Selatan .
Perusahaan crayfish didasarkan sana dan kapal penangkap ikan yang memanggil
Tristan sekitar enam kali setahun mereka memiliki akomodasi untuk beberapa
penumpang , tetapi beberapa ruang selalu disimpan dalam cadangan untuk
kasus-kasus medis yang mendesak dari Tristan . RMS St Helena adalah satusatunya kapal penumpang reguler panggilan di pulau itu pada rute dari Inggris
ke Cape Town hanya sekali setahun . Kargo atau angkatan laut kapal sesekali
akan memanggil , tetapi ini jarang terjadi dan tergantung pada kargo khusus.
IKLIM DAN SEJARAH ALAM
Iklim yang sedang dan kelautan dengan perubahan cuaca yang cepat , rentang
suhu yang lebar dari 4 C sampai 24 C dan sering hujan rata-rata 165 cm per
tahun . Puncak dari pulau , kerucut vulkanik asli, sering tertutup salju , namun
dataran pemukiman bebas dari es dan salju .
Laut sekitar pulau yang penuh dengan ikan mulai dari umum lima jari dan udang
karang untuk mackerel , Snoek dan steambras . Sejumlah burung dan mamalia
sepenuhnya dilindungi , termasuk sariawan Tristan , pulau ayam , albatros
mengembara , dan berbagai jenis anjing laut dan paus kanan selatan . Di
berbagai belahan pulau berbagai jenis penguin telah menetapkan rookeries .
Seal berlimpah di laut dan dapat dilihat duduk-duduk di bebatuan . Di lereng atas
pulau kuning berhidung sarang elang laut dalam jumlah besar .
Ada pemandangan dari atas puncak pertama bukit dataran tinggi sekitar 600 m
di mana domba merumput di vegetasi kaya . Hal ini dapat dicapai setelah
mendaki bukit kaku sekitar satu jam , naik dari sana ke puncak pulau memakan

waktu beberapa jam . Karena kondisi cuaca berubah-ubah semua tanjakan

tersebut harus memiliki kepulauan sebagai panduan .
STUDI
Tujuan kami adalah untuk membangun silsilah , memperoleh riwayat pernapasan
dan gejala alergi dengan kuesioner , melakukan pengujian alergi kulit dan
methacholine tantangan dan memperoleh darah untuk studi genetik sel darah
putih . Sebelum kedatangan kami , petugas medis di pulau , Dr Peter R Sandell ,
memperoleh kuesioner gejala pernapasan rinci dan dilakukan tes alergen skin
prick sampai 15 alergen umum di hampir semua pulau yang lebih tua dari lima
tahun . Jumlah penduduk pulau pada bulan Oktober 1993 adalah 301 , data
diperoleh dari 282 subyek .
Para anggota dari University of Toronto Genetika Asma Proyek yang pergi ke
pulau itu saya dan Mrs Patricia A McClean , asosiasi penelitian Fungsi
Laboratorium Trihospital paru dari University of Toronto . Kami membawa
peralatan untuk melakukan tantangan metakolin dengan metode Cockcroft ,
menggunakan sistem komputerisasi tantangan bronkial . Kami juga mengambil
dengan kami semua bahan yang dibutuhkan untuk pengambilan sampel darah
dan penyimpanan .
Kami meninggalkan Toronto pada tanggal 20 September 1993, tiba di Cape Town
pada tanggal 22 September . Kami berangkat untuk Tristan da Cunha pada
tanggal 23 September kapal SA Agulhas , seorang Afrika Selatan oseanografi
penelitian kapal 100 m panjang , dengan awak 42 . Perjalanan biasanya
memakan waktu satu minggu antara Cape Town dan Tristan da Cunha . Ini
bagian dari Samudera Atlantik Selatan disebut Roaring Forties karena angin
kencang dan laut yang sangat kasar . Kapal digulung 20 derajat untuk sebagian
besar perjalanan dan pada hari keempat kami mengalami gulungan 45 derajat .
Satu orang yang berada di dek didorong menuju pagar yang rendah , tidak
mampu berdiri di dek miring . Jika ia tidak jatuh telentang ia pasti akan telah
tersapu ke laut . Saat itu kabin banjir , furniture rusak dan itu sangat
mengagumkan bahwa tidak ada yang terluka . Sang kapten kemudian
mengatakan , " Kami ingin membuat setiap perjalanan yang tak terlupakan ! " .

Pada pagi hari tanggal 29 September kita terbangun untuk pemandangan

spektakuler dari gunung naik dari laut . The debarkasi dari SA Agulhas dicapai
dengan mengangkat penumpang dalam peti turun ke melempar kapal motor
kecil di bawah gelombang . Pelabuhan dangkal Tristan tidak dapat menampung
kapal besar . Setelah kami tiba dan untungnya mencium tanah , kami disambut
oleh penduduk pulau tersenyum dan tanda pepatah besar , " Selamat datang di
Pulau kesepian di Dunia " . Ini jelas bukan klaim berlebihan . Kami dan
penumpang lainnya yang datang untuk bekerja di pulau selama sekitar satu
bulan , sebelum SA Agulhas dijadwalkan untuk kembali , yang diajukan di tiga
rumah tamu . Setiap rumah tamu dilengkapi dengan tiga kamar tidur , ruang
umum , kamar kecil dan dapur . Kami dilengkapi dengan sebuah peti pulau
kentang , pasokan harian segar ( masih hangat ) susu dan satu ruang pemanas
kecil meringkuk sekitar sementara angin melolong tak henti-hentinya luar . Sejak
saat itu bekerja selama 10 jam sehari , enam hari seminggu , melakukan
metakolin atau bronkodilator tantangan menggunakan dua set peralatan .
Kerjasama dan tingkat antusiasme penduduk pulau itu luar biasa .
The SA Agulhas dijadwalkan untuk menjemput kami dari Tristan da Cunha untuk
kembali ke Cape Town pada tanggal 22 Oktober . Dalam rangka untuk
meminimalkan waktu transportasi untuk darah , yang harus disimpan pada suhu
4 C dan dapat disimpan dengan aman selama tidak lebih dari 12 hari , kami
mencicipi semua mata pelajaran pada satu hari ( 20 Oktober ) . Hari berikutnya
kami diangkut semua sampel darah ke kulkas di SA Agulhas menggunakan
helikopter kapal karena kondisi laut kasar . Malam itu kami menjadi tuan rumah
perayaan besar yang dihadiri oleh hampir seluruh masyarakat . Kami menari-nari
di Pangeran Philip Hall sampai 3 hari berikutnya ( 22 Oktober) ketika kami
meninggalkan Tristan da Cunha .
Ada banyak cerita dari waktu kita di pulau , mereka semua sangat
menyenangkan , terlepas dari satu pengalaman yang menyakitkan aku dengan
batu ginjal yang mulai bergerak pada hari pengumpulan darah . Berkat
pembunuh rasa sakit yang kuat saya bisa sampel darah dari 90 subyek ( 40 mL
dari masing-masing orang ) sedangkan Pat McClean dan Peter Sandell dikelola
kuota yang sama . Kami tiba di Cape Town pada 28 Oktober dan akhirnya di
Toronto pada tanggal 30 Oktober . Pada bulan November 2, semua DNA itu
berhasil diekstrak sedemikian rupa sehingga tidak satu sampel hilang .

Genealogi : Kami sekarang memiliki data yang hampir lengkap menggambarkan

pohon keluarga , termasuk semua pulau dan memperluas ke pemukim pertama
di pulau itu , dimulai dengan William Glass. Tingkat inbreeding begitu tinggi
sehingga semua penduduk pulau adalah sepupu dan rata-rata dua saudara
sepupu sesuai dengan 50 jalur yang berbeda .
Insiden asma : Ketika kita menggabungkan hasil dari informasi kuesioner klinis
dengan metakolin atau bronkodilator tantangan hasil yang kami menemukan
bahwa 56 subyek ( 21 % ) memiliki bukti kuat asma , 96 subyek ( 35 % ) memiliki
bukti parsial atau dipertanyakan asma , dan 120 subyek ( 44 % ) tidak memiliki
bukti asma . Kelompok terakhir, bagaimanapun , termasuk sejumlah besar kaula
muda yang dapat mengembangkan asma di masa depan .
Insiden atopi : Uji kulit menunjukkan bahwa hampir setengah dari subyek
memiliki tantangan kulit positif , terutama terhadap tungau debu rumah .
Menariknya , sejumlah besar individu atopik ( sekitar 40 % ) yang sensitif
terhadap kucing ekstrak bulu . Namun, semua kucing tewas sekitar 20 tahun
yang lalu karena toksoplasmosis , dan sejak tidak ada kucing di pulau . Beberapa
subyek sensitif terhadap kucing belum pernah menemui kucing dalam hidup
mereka .
Penelitian genetik : Semua sampel darah dengan cepat diproses dan DNA
leukosit berhasil diekstrak . Probe DNA radioaktif memiliki urutan molekul yang
memetakan gen individu disekuensing dengan pemisahan elektroforesis diikuti
dengan autoradiografi , saat kromosom dari semua mata pelajaran telah
dipetakan dan analisis linkage sedang berlangsung . Penanda DNA yang mewakili
situs yang berbeda sepanjang 23 pasang kromosom diperiksa untuk pemisahan
penanda antara semua mata pelajaran . Analisis statistik , disebut sebagai
analisis keterkaitan , mengidentifikasi setiap penanda yang co mensegregasikan dengan fenotipe asma ( didefinisikan sebagai
hyperresponsiveness napas ke methacholine berhubungan dengan sejarah klinis
asma ) . Karena posisi kromosom dari masing-masing penanda diketahui,
demonstrasi co - pemisahan penanda diberikan dengan fenotipe asma
memungkinkan identifikasi posisi kromosom gen kerentanan asma potensial.

Kami berharap bahwa studi yang unik ini akan menjadi berharga , dan gen ( s )
asma akan terisolasi .
REFERENSI
Citron KM , Pepys J. Sebuah penyelidikan asma di kalangan penduduk pulau
Tristan da Cunha . Br J Dis Dada 1964:58:11923 .
Mantle J , Pepys J. Asma antara Tristan da Cunha islanders . Clin Alergi 1974;
4:16170 .
Cockcroft D , Killian D , Mellon A , Hargreave F. bronkial reaktivitas untuk dihirup
histamin : metode survei dan klinis . Clin Alergi 1977 ; 7:23543

Worldwide search for asthma clue

By Rebecca Harrison
BBC Horizon

Tristan da Cunha offers a great chance for scientific

study

In the middle of the South Atlantic, 1,500 miles from any other land
mass lies the most remote inhabited island in the world, Tristan da
Cunha.
This in itself is quite extraordinary, but the island is also unique for an
entirely different reason - half of its 261 residents suffer from asthma.
Dr Noe Zamel, of the University of Toronto, first recognised this
phenomenon when he met the islanders after they were evacuated to Britain
in 1961, when the island's volcano erupted.
Studying for his PhD at the time, Dr Zamel was part of the team of scientists
assembled to learn everything they could about this unique population.
"I was in charge of doing the pulmonary function tests and I was amazed
that every second Tristanian that I tested had evidence of airway obstruction
caused by asthma" said Dr Zamel.
After the volcano calmed, the islanders returned home, followed eventually
in 1993 by Dr Zamel. His quest was to discover what was behind the asthma

pandemic.
No air pollution
Dr Zamel knew the island was pristine.
"From the air pollution point of view, Tristan da Cunha is the safest place in
the planet. There is basically no industry and the winds are so strong that
the air here is as pure as it can be."
So the answer, Dr Zamel deduced,
must lie in their genes.
With only seven surnames amongst
the entire island, the population has a
very homogenous gene pool.
"So with the smaller sample size we
could achieve what would be required
with thousands and thousands of

Rates of asthma are very high on Tristan da Cunha

other populations," he said.

By analysing the islanders' genes Dr Zamel achieved what would have been
impossible with any other population - the isolation of one particular gene known as ESE3.
This gene is involved with the deposition of collagen in the airways. If the
gene is faulty then the airway walls are thickened and constricted, making it
more difficult to breathe.
Barbados clue
However, Dr Zamel's discovery in
Tristan da Cunha is exceptional, and it
does not explain the allergy explosion
in the rest of the world.
Professor Gideon Lack, the Head of
Paediatric Allergy at Guys and St
Thomas' , explains the extent of the
problem.
"Twenty percent of schoolchildren

Dr Zamel is carrying out research on Tristan da Cunha

carry an asthma inhaler. That's one in five children," he said.

"Similar numbers of young children, 20%, suffer symptoms of eczema.
About thirty to forty percent of patients suffer hay fever."
At least part of the answer behind the allergy explosion in the rest of the
world may lie on the sundrenched shores of Barbados.
Barbados has so many people suffering from asthma that part of the A&E
ward in the Queen Elizabeth Hospital in Bridgetown is dedicated entirely for
patients coming in with asthma attacks.
Dr Harold Watson who runs this asthma bay explains the degree of the
problem.

"In a typical busy day we can see 30 asthma patients per eight hour shift
passing through."
Modern home
Associate Professor Kathleen Barnes, of Johns Hopkins University, has been
investigating why the island has become so allergic in recent years.
"Barbados really is a microcosm of what's happening globally, it's gone
through a very rapid period of change over a very short period of time," she
said.
Over the past 20 years, Professor

Allergies are the price we pay for our

modernization over time

Barnes and her team have analysed

the homes on the island in minute

Professor Kathleen Barnes

detail, collecting dust samples, and

Johns Hopkins University

monitoring allergen levels.

Professor Barnes' results are enlightening. "We believe that in the modern
home there are a variety of factors that contribute to this exposure.
"Indoor carpeting, better upholstered furniture and so on. All of these things
combined contributed to these higher levels of allergen."
Studies such as this are illustrating that the modern home that many of us
desire is greatly increasing our exposure to allergens, the substances that
induce allergies such as dust mites.
The people of Tristan da Cunha are only part of the jigsaw that is the global
allergy explosion.
It is hoped that with the discovery of the gene that contributes to asthma,
medications will be developed to target the disease worldwide.
With Dr Zamel's latest visit to the island, accompanied by the Horizon team,
he collected more DNA samples to further his studies.
However, it is clear that the answer does not only lie in our genetics.
'Price we pay'
Like the people of Barbados, we are changing our environment so rapidly
that our bodies simply can not keep pace.
Dr Barnes goes on to explain: "Allergies are the price we pay for our
modernization over time.
"This convergence if you will of various environmental factors, rapid changes
in the domestic environment, changes in lifestyle due to rapid modernisation
- all of the cars on the streets and the pollution that comes from these cars.
"It's sort of this perfect storm if you will."
Many of us are living the dream, the Western lifestyle. However, with more
than 300 million asthmatics worldwide, and a third of all adults in the UK
affected by allergy, perhaps this dream is at the cost of our own health.
Horizon: Allergy Planet is on BBC Two, on 9 December at 2100GMT.
The Story of Asthma Island is on BBC Four, on 9 December 2200GMT.