OLEH
KELOMPOK 1
1. MARIA CLAUDYA BAY (1308011006)
2. UMBU ANANDA EKA PUTRA
(1308011009)
3. INDAH SETYANINGRUM (1308012020)
4. S.L LOBEQMATO (1308012038)
5. JEANE ANGGRENI CONY WOLAGOLE (1308012040)
6. MARIA YOVI R. MAAN
(1308012041)
7. ZUHAIFAH INAYAH M.S (1308012049)
8. VINDY D.V. MANIK (1308012052)
9. JORDAN G HORO (1308012054)
10. CHRISTIAN D.L. KLEDEN (1308012060)
11. RYAN DANIEL NDU UFI (1308012061)
12. YOHANA D.R.KOLI
(11080
13. K.T.WAHYU ANANDA PUTRA
(11080
SKENARIO 1
Seorang anak perempuan 10 tahun datang dengan keluhan : bibir dan kuku terlihat kebiruan.
Hal ini sudah dialami sejak masa bayi. Bila menganis atau bermain, anak terlihat bertambah
biru. Anak sering jongkok bila capek bermain. Pada pemeriksaan fisik ditemukan perawakan
kecil dan kurus, cyanosis bibir, ujung lidah, ibu jari tangan dan kaki. Nadi dan tekanan darah
normal. Pada pemeriksaan thoraks ditemukan aktivitas ventrikel kanan meningkat thrill paada
LSB3. Bunyi jantung 1&2 murni dengan intensitas keras. Bising ejeksi sistol derajat 3/6PM
LSB4. Arteri femoralis teraba normal, pada tangan & kaki terdapat jari-jari clubbing(tabuh).
KATA SULIT
LSB ( left sternal bunder) : di linea sternalis bagian kiri. Garisnya dengan incisura
jugularis.
KATA KUNCI
1. Anak perempuan 10 tahun
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Pada pemeriksaan toraks : aktivitas ventrikel kanan meningkat disertai thrill pada
LSB 3
10. BJ : 1 & 2 murni, intensitas mengeras. Terdengar bising ejeksi sitol derajat 3/6 p.m
LSB 4
11. a.femoralis teraba normal
12. Pada tangan dan kaki terdapat jari-jari tabuh
Sianosis Sentral
-warna kebiru-biruan pada kulit
-sekitar mulut,bibir,ujung jari/kuku tangan/kaki
-mukosa mulut
-lidah,oleh karena oksigenasi darah di paru-paru tidak baik; pada penyakit paru/sal.
nafas,peny. jantung (decompensatio cordis),polisitemia vera,met-hb,sulf-hb,keracunan CO /
CN
patofisiologi : Saturasi oksigen arteri yang menurun.
a. Menurunnya tekanan atmosfir ketinggian
b. Terganggunya fungsi paru
i. Hipoventilasi alveolar
ii. Ketidakseimbangan antara ventilasi dan perfusi paru (perfusi dari alveoli yang
hipoventilasi)
iii. Difusi oksigen yang terganggu
c. Shunt anatomik
fungsi paru yang serius melalui perfusi pada area paru yang tidak terventilasi atau miskin
ventilasi (hipoventilasi alveolar) adalah penyebab sianosis sentral yang sering. Kondisi ini
dapat terjadi baik akut seperti pada pneumonia luas atau edema paru maupun kronik disertai
penyakit paru kronik (misalnya emfisema). Pada yang terjadi secara kronik, biasanya timbul
polisitemia sekunder dan jari tabuh. Namun pada banyak tipe penyakit paru kronik dengan
fibrosis dan obliterasi dari capillary vascular bed, sianosis tidak terjadi karena pada area yang
tidak terventilasi, karena pada daerah ini hanya terjadi relatif sedikit perfusi. Penyebab lain
turunnya SaO 2 adalah shunting dari darah vena sistemik ke sirkuit arteri. Penyakit jantung
congenital tertentu berhubungan dengan sianosis. Karena aliran darah berasal dari tempat
bertekanan tinggi ke tempat bertekanan rendah, untuk menghasilkan shunt dari kanan ke kiri
pada defek kardiak,harus ada lesi obstruktif distal dari defek atau peningkatan resistensi
vaskuler paru. Lesi kardiak congenital tersering yang berhubungan dengan sianosis pada
dewasa adalah Tetralogi Fallot (kombinasi VSD dan obstruksi pulmonary outflow tract).
Makin berat obstruksi, makin tinggi derajat shunting dari kanan ke kiri yang menyebabkan
sianosis. Pada pasien dengan PDA, hipertensi pulmonal, dan shunt dari kanan ke kiri, terjadi
sianosis diferensial, yaitu sianosis pada ekstremitas bawah (bukan pada ekstremitas atas).
Fistula arterio-venous pulmoner dapat congenital atau didapat, soliter atau multiple,
mikroskopik atau masif. Beratnya sianosis akibat adanyafistula ini tergantung dari ukuran dan
jumlahnya. Pada telangiektasi hemoragik herediter, kadang-kadang juga bisa terjadi
sianosis.Penurunan SaO 2 dan sianosis juga bisa terjadi pada sirosis; agaknya sebagai akibat
fistula arterio-venosa pulmoner atau anastomosis vena porta dan vena pulmonalis. Pada
penderita dengan shunt kardiak atau pulmoner dari kanan ke kiri, beratnya sianosis relatif
tergantung dari ukuran shunt terhadap aliran sistemik sebagaimana pada saturasi Hb-O 2
darah vena. Dengan meningkatnya ekstraksi O 2 dari darah sewaktu kerja otot, darah vena
yang kembali ke jantung kanan lebih tidak tersaturasi daripada saat istirahat, dan dengan
shunting darah atau lintasannya melalui paru yang tidak mengalami oksigenasi normal,
sianosis akan makin luas. Juga karena resistensi vascular sistemik menurun dengan latihan,
pada pasien penyakit jantung congenital dan defek septal, shunt dari kanan ke kiri semakin
diperberat dengan latihan. Polisitemia sekunder sering terjadi pada pasien dengan O 2 arteri
miskin saturasi dan menyebabkan sianosis. Sianonis dapat terjadi dari sejumlah kecil
methemoglobin yang beredar dalam sirkulasi dan sejumlah yang lebih kecil sulf-Hb.
Walaupun keduanya adalah penyebab sianosis yang tidak lazim, kedua pigmen Hb yang
abnormal ini harus dicari dengan metoda spektroskopi bila penyebab sianosis tidak dapat
dijelaskan dengan malfungsi sistem sirkulasi respirasi.Pada umumnya, tidak terbentuk jari
tabuh. Diagnosis methemoglobinemia dapat diduga bila darah penderita tetap berwarna
coklat setelah dikocok dalam tabung reaksi dan terpapar udara. Kemungkinan etiologi
terseringnya adalah vasokonstriksi generalisata karena paparan udara/air dingin. Ketika
cardiac output rendah, seperti pada gagal jantung kongestif berat atau syok, vasokonstriksi
kulit terjadi sebagai mekanisme kompensasi, sehingga darah dialirkan terutama ke daerahdaerah prioritas seperti SSP dan jantung, dan terjadi sianosis yang berhubungan dengan
ekstremitas yang dingin. Walaupun saturasi darah arteri normal, volume darah yang mengalir
ke kulit berkurang dan turunnya PO2 pada ujung vena dari kapiler menyebabkan sianosis.
Obstruksi arteri pada ekstremitas seperti pada embolus, atau konstriksi arteriol seperti pada
vasospasme akibat dingin (fenomena Raynaud) pada umumnya menyebabkan kepucatan dan
dingin yang bisa berkaitan dengan sianosis. Obstruksi vena seperti pada tromboflebitis,
melebarkan plexus vena subpapiler sehingga memperberat sianosis.
SIANOSIS
Sianosis adalah suatu keadaan dimana kulit dan membran mukosa berwarna kebiruan
akibatpenumpukan deoksihemoglobin (Hemoglobin yang mengandung oksigen) pada
pembuluh darah kecil di area tersebut. Sianosis merupakan warna kebiruan pada kulit dan
membran mukosa sebagai akibat dari peningkatan jumlah Hb yang tereduksi (lebih dari 50
g/L atau 5 g/dL) atau derivat Hb pada pembuluh darah kecil di daerah tertentu. Sianosis
terutama terlihat jelas di bibir, dasar kuku, daun telinga, dan tonjolan tulang pipi. Derajat
sianosis dipengaruhi pigmen kulit dan ketebalan kulit, serta warna dan keberadaan kapiler
kulit. Sianosis terjadi jika kadar deoksihemoglobin sekitar 5 g/dL. Dan dapat terlihat dengan
mudah pada daerah ujung jari dan bibir. Sianosis dapat muncul dalam berbagai kondisi medis
di mana konsentrasi oksigen darah rendah, misalnya pada penyakit paru-paru, kelainan
jantung dan di daerah geografis yang tinggi. Sianosis pada bagian dalam bibir (yang tidak
terkena dingin), pipi, lidah dan konjungtiva mata, dapat menjadi bukti saturasi oksigen darah
rendah sekunder karena penyakit paru atau jantung. Sianosis yang muncul di bagian luar,
seperti ujung jari, ujung hidung atau bagian luar dari bibir dapat disebabkan oleh penurunan
aliran darah ke kulit karena paparan suhu rendah. Sianosis dapat terjadi jika konsentrasi/
kadar hemoglobin yang tereduksi yang lebih dari 5 g%. Normalnya, hemoglobin yang
mengalir bersama darah akan mengikat O2 sehingga hemoglobin akan teroksidasi. Jika dalam
aliran darah terdapat kandungan CO2 maka hemoglobin disamping berikatan dengan O2 juga
akan berikatan dengan CO2. Hal ini mengakibatkan terjadi peningkatan kadar HB yang
tereduksi oleh ikatan dengan CO2. Hal inilah yang dapat mengakibatkan sianosis. Sianosis
yang terjadi umumnya pada kuku, lidah, bibir maupun membrane mukosa.
MEKANISME SIANOSIS
Sianosis merupakan warna kebiruan pada kulit dan membran mukosa sebagai akibat dari
peningkatan jumlah Hb yang tereduksi (lebih dari 50 g/L atau 5 g/dL) atau derivat Hb pada
pembuluh darah kecil di daerah tertentu. Sianosis terutama terlihat jelas di bibir, dasar kuku,
daun telinga, dan tonjolan tulang pipi. Sianosis khususnya bila baru saja terjadi lebih sering
terlihat oleh anggota keluarga pasien daripada pasien itu sendiri.Kulit yang kemerahan karena
polisitemia vera harus dibedakan dari sianosis yang sebenarnya.Flush berwarna merah ceri
disebabkan oleh CO-Hb. Derajat sianosis dipengaruhi pigmen kulit dan ketebalan kulit, serta
warna dan keberadaan kapiler kulit.
Deteksi klinik yang akurat mengenai timbulnya dan derajat sianosis adalah sulit,
yang dibuktikan melalui studi oksimetris. Sebagai contoh, sianosis sentral dapat dibuktikan
ketika SaO2 sudah menurun sampai 85 %. Pada kasus lain, pada orang berkulit gelap, sianosis
sentral dapat tidak terdeteksi sampai saturasi oksigen turun menjadi 75 %. Pada orang
berkulit gelap, pemeriksaan membran mukosa pada rongga mulut dan konjungtiva, lebih
membantu daripada pemeriksaan kulit untuk mendeteksi sianosis.
Peningkatan jumlah Hb yang tereduksi pada pembuluh darah mukokutan yang
menyebabkan sianosis, dapat berasal baik dari peningkatan jumlah darah vena sebagai akibat
dilatasi venula dan ujung-ujung vena pada kapiler, maupun dari berkurangnya SaO 2 darah
kapiler. Pada umumnya sianosis menjadi jelas bila konsentrasi rata-rata dari Hb yang
tereduksi pada pembuluh darah kapiler melebihi 4 gr/dl. Untuk menimbulkan sianosis, yang
lebih berperan adalah jumlah absolut Hb yang tereduksi daripada jumlah relatifnya. Dengan
demikian, pada penderita dengan anemia berat, jumlah relatif dari Hb yang tereduksi pada
darah vena dapat sangat banyak bila dibandingkan dengan jumlah total Hb dalam darah.
Namun karena konsentrasi Hb turun, jumlah Hb yang tereduksi tetap kecil dan karenanya,
pasien denagn anemia berat dan bahkan dengan desaturasi arteri yang jelas, tidak tampak
sianosis. Makin tinggi kandungan total Hb, makin besar tendensi terjadinya sianosis. Dengan
demikian, pasien dengan polisitemia yang jelas cenderung untuk menjadi sianosis pada
tingkat SaO2 yang lebih tinggi dibandingkan pasien dengan nilai hematokrit normal. Kongesti
pasif lokal, yang menyebabkan peningkatan jumlah total Hb yang tereduksi dalam pembuluh
darah di daerah tersebut, dapat menyebabkan sianosis. Sianosis juga ditemukan ketika Hb
nonfungsional seperti met-Hb atau sulf-Hb dijumpai dalam darah. Sianosis dapat dibedakan
menjadi tipe sentral dan perifer.
a) Pada tipe sentral, SaO2 menurun atau dijumpai derivat Hb yang abnormal. Membran
mukaosa dan kulit, keduanya dipengaruhi.
b) Sianosis perifer berhubungan dengan melambatnya aliran darah dan banyaknya ekstraksi
O2 yang abnormal dari darah arteri yang saturasinya normal. Hal ini sebagai akibat dari
vasokonstriksi dan berkurangnya aliran darah perifer, seperti yang terjadi pada paparan
dingin, syok, congestive failure, dan penyakit pembuluh darah perifer (PVD). Sering pada
keadaan ini, membran mukosa rongga mulut atau bawah lidah tidak terlibat.
Membedakan gambaran klinis antara sianosis sentral dan perifer tidak selalu mudah. Pada
keadaan seperti syok kardiogenik disertai dengan edema paru mungkin terjadi campuran
kedua tipe sianosis ini.
awal ditandai dengan pertumbuhan septum primer (septum primum) dari dinding dorsal
atrium komunis ke arah bantalan endokardium yang sedang tumbuh sewaktu yang terakhir
mulai memisahkan rongga atrium dan ventrikel. Suatu celah yang disebut ostium primum,
mula-mula meisahkan septum primum yang sedang tumbuhdari bantalan endokardium.
Pertumbuhan berlanjut daan fusi septum dangan bantalan endokardium berlanjut akhirnya
melenyapkan ostrium primum; namun pada saat ini ostium sekundum muncul dibagian
tengah septum primer.hal ini memungkinkan darah mengalir dari atrium kanan ke kiri pada
janin yang esensial untuk kehidupan janin. Seirig dengan membesarnya ostium sekundum
sebuah septum sekundum munncul disisi kanan septum primum.septum sekundum
berpoloferasi membentuk struktur seperti bulan sabit yang mengelilingi daerah yang disebut
foramen ovale. Foramen ovale dijaga disisi kirinya oleh sebuah flap jaringan yang berasal
dari septum primer yang berfungsi satu arah yang memungkinkan darah mengalir dari kanan
ke kiri selama kehidupan intrauterin.
Septum ventrikel terbentuk antara minggu ke empat dan kedelapan masa gestasi
septum ini terbentuk oleh fusi suatu rigi otot intreventrikel yang tumbuh keatasdari apex
jantung ke partisipasi membranosa tipis yang tumbuh kebawah dari bantalan endokardium.
(Patologi Robbins
Karena dengan posisi squatting(lutut sejajar dengan dada) anak akan merasa lebih
nyaman/lebih baik sebab jongkok akan menurunkan aliran darah balik yang kurang
kandungan oksigennya. Akibatnya, resistensi sistemik akan meningkat sehingga pirau
kanan ke kiri menurun da aliran darah paru meningkat. Saturasi oksigen arteri menigkat.
(kapita selekta
Bertambah biru saat bermain dan menangis ini dikarenakan kebutuhan oksigen kurang atau
tidak sebanding dengan yang dibutuhkan. Seperti halnya bermain, saat bermain otot-otot
yang bekerja memerlukankan peningkatan ekstrasi oksigen dari darah sehingga saturasi
oksigen akan menurun dan bermanifestasi dalam bentuk kulit dan membran mukosa
bertambah biru. Sama halnya dengan saat menangis , saat menangis akan terjadi spasme
otot-otot pernapasan, sehingga aliran darah ke paru-paru berkurang akibatnya semakin sedikit
yang dioksigenasi di dalam paru-paru akibatnya saturasi oksigen berkurang dan sianosis
bertambah
Jari tabuh dapat bersifat herediter, idiopatik dan akuisitas penyakit jantung bawaan.
Meskipun mekanisme terjadinya jari tabuh belum jelas namun ada beberapa hipotesis
mengenai jari tabuh salah satunya berkaitan dengan penyakit jantung kongenital
dengan sianosis.
Pada keadaan normal, PGE2 akhirnya akan dirombak di paru-paru oleh enzim 15HPGD
Pada kelainan jantung dimana aliran darah yang menuju ke jantung akan berkurang,
sehingga proses perombakan PGE2 yang terjadi di paru-paru akan terganggu
Mengakibatkan vasodilator yang seharusnya dirombak di paru-paru oleh enzim 15HPGD dapat kembali ke peredaran sistemik. Efek vasodilator ini meningkatkan
proliferasi sel-sel di ekstremitas dan menginduksi hipertrofi
Bunyi jantung abnormal, atau murmur ( bising jantung ) biasanya ( tetapi tidak selalu )
berkaitan dengan penyakit jantung. Murmur yang tidak berkaitan dengan patologi jantung,
yang disebut murmur fungsional, lebih sering dijumpai pada orang berusia muda.
Dalam keadaan normal darah mengalir secara laminar; yaitu, cairan mengalir dengan mulus
dalam lapisan-lapisan yang berdampingan satu sama lain. Namun, apabila aliran darah
menjadi turbulen ( bergolak ), dapat terdengar bunyi. Bunyi abnormal tersebut disebabkan
oleh getaran yang terbentuk di struktur-struktur di sekitar aliran yang bergolak tersebut.
Penyebab tersering turbulensi adalah malfungsi katup, baik katup stenotik atau insufisien.
Katup stenotik adalah katup yang kaku dan menyempit dan tidak membuka secara sempurna.
Darah harus dipaksa melewati lubang yang menyempit dengan kecepatan yang sangat tinggi,
sehingga terjadi turbulensi yang menimbulkan suara siulan abnormal serupa dengan bunyi
yang dihasilkan sewaktu memaksa udara melewati bibir yang menyempit untuk bersiul.
Katup insufisien adalah katup yang tidak dapat menutup sepurna, biasanya karena tepi-tepi
daun katup mengalami jarigan parut dan tidak pas satu sama lain. Turbulensi terjadi sewaktu
darah mengalir berbalik arah melalui katup yang insufisien dan bertumbukan dengan darah
yang mengalir dalam arah berlawanan, menimbulkan murmur yang berdesir atau berdeguk.
Aliran balik darah demikian dikenal sebagai regurgitasi. Biasanya katup jantung yang
insufisien disebut katup bocor, karena memungkinkan darah mengalir balik pada saat katup
seharusnya tertutup.
Suatu murmur yang terjadi antara bunyi jantung I dan II ( lub-murmur-dup, lub-murur-dup )
mengisyaratkan murmur sistolik. Terdapat 2 macam murmur sistolik, yaitu :
Tipe ejeksi ( ejection systolic ) : timbul akibat aliran darah yang dipompakan (ejected)
melalui bagian yang menyempit dan mengisi sebagian fase sistolik, misal : pada
stenosis aorta.
Tipe pansistolik ( pansystolic ) : timbul akibat aliran balik yang melalui bagian
jantung yang masih terbuka dan mengisi seluruh fase sistolik, misal : pada insufisiensi
mitral.
Selama bagian awal diastol, ventrikel mengandung sedikit sekali darah dan dindingnya
demikian lunak sehingga darah tidak memantul bolak balik diantara dinding-dinding
ventrikel. Karena alas an ini, bahkan pada stenosis katup mitral yang hebat sekalipun, sama
sekali tidak terdengar murmur selama sepertiga awal diastole. Kemudian, setelah sepertiga
awal diastole berlalu ventrikel sudah cukup teregang sehingga darah dipantulkan bolak-balik,
dan seringkali mulai terjadi murmur yang bergemuruh rendah. Pada stenosis ringan, murmur
hanya berlangsung selama separuh pertama pada bagian kedua dari ketiga bagian diastole,
tetapi pada stenosis berat, murmur bias lebih awal dan menetap selama sisa diastole.
(bunyi jantung dan murmur edisi 4 ; barbara ericson)
DEFFERENSIAL DIAGNOSIS
Secara umum belum diketahui, namun ada beberapa kemajuan dibidang genetik molekuler
yang mengidentifikasi beberapa kelainan kromosom spesifik yang menyebabkan PJB.
Faktor genetik memang berperan dalam penyakit jantung bawaan (PJB). Faktor resiko
bertambah jika keluarga tingkat pertama (orang tua & saudara kandung) terkena. Sekitar 3%
penderita PJB di identifikasi mempunyai defek dengan gen seperti pada sindrom marfan; 58% punya keterkaitan dengan kelainan kromosom :
Trisomi 18 : 90%
Trisomi 21 : 50%
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Komplikasi ToF yang paling sering adalah VSD. Aritmia ventrikel yang timbul paling sering
menyebabkan kematian pasca-operasi.
Emedicine.medscape.com
Anak-anak dengan ToF paling sering mendapatkan endocarditis. Endocarditis didapat pada
saat pembedahan dan kebocoran sekitar patch. Antiobiotik diberikan sebelum dental
procedures, untuk mencegah endocarditis.
Anak-anak dengan ToF setelah pembedahan memiliki resiko lebih tinggi untuk gangguan
irama jantung yaitu aritmia. Kadang-kadang menyebabkan pusing atau pingsan.
Heart.org