PEMBAHASAN

2.1. Sifat Genom DNA dan RNA

Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah ADN
(asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat).
DNA dan RNA bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol
sifat-sifat keturunan.
DNA memiliki struktur pilinan utas ganda yang antiparalel dengan komponenkomponennya, yaitu gula pentosa (deoksiribosa), gugus fosfat, dan pasangan
basa. Pasangan basa pada DNA terdiri atas dua macam, yaitu basa purin dan
pirimidin. 'Basa purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G) yang memiliki
struktur cincin-ganda, sedangkan basa pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin
(T) yang memiliki struktur cincin-tunggal. Ketika Guanin berikatan dengan
Sitosin, maka akan terbentuk tiga ikatan hidrogen, sedangkan ketika Adenin
berikatan dengan Timin maka hanya akan terbentuk dua ikatan hidrogen. Satu
komponen pembangun (building block) DNA terdiri atas satu gula pentosa, satu
gugus fosfat dan satu pasang basa yang disebut nukleotida (Lewis 2003: 176-178).
Sebuah sel memiliki DNA yang merupakan materi genetik dan bersifat herediter
pada seluruh sistem kehidupan. Genom adalah set lengkap materi genetik (DNA)
yang dimiliki suatu organisme dan terorganisasi menjadi kromosom. (Human
Genome Project 2005: 1)
Asam Ribonukleat (RNA) adalah salah satu dari tiga besar makromolekul
(bersama dengan DNA dan protein ) yang penting bagi semua bentuk kehidupan
yang diketahui.
Seperti DNA, RNA terdiri dari rantai panjang komponen yang disebut nukleotida.
Setiap nukleotida terdiri dari nucleobase (kadang-kadang disebut basa nitrogen),
suatu ribosa gula, dan fosfat kelompok. Urutan nukleotida RNA memungkinkan
untuk mengkodekan informasi genetik. Sebagai contoh, beberapa virus
menggunakan RNA, bukan DNA sebagai material genetik mereka, dan semua
organisme menggunakan messenger RNA (mRNA) untuk membawa informasi
genetik yang mengarahkan sintesis protein.
Seperti protein, beberapa molekul RNA berperan aktif dalam sel oleh katalis
reaksi biologis, pengendalian ekspresi gen, atau sensing dan berkomunikasi
tanggapan terhadap sinyal seluler. Salah satu dari proses-proses aktif sintesis
protein , fungsi universal dimana mRNA molekul mengarahkan perakitan protein
pada ribosom. Proses ini menggunakan RNA transfer (tRNA) molekul untuk
memberikan asam amino ke ribosom, dimana ribosomal RNA (rRNA) link asam
amino untuk membentuk protein.
Struktur kimia RNA sangat mirip dengan DNA , dengan dua perbedaan - (a) RNA
mengandung gula ribosa, sedangkan DNA mengandung gula sedikit berbeda
deoksiribosa (sejenis ribosa yang tidak memiliki satu atom oksigen), dan (b) RNA
memiliki nucleobase urasil , sedangkan DNA mengandung timin (urasil dan timin
memiliki sifat basa-pasangan yang serupa).
Tidak seperti DNA, RNA kebanyakan molekul untai tunggal. Single-stranded RNA
molekul mengadopsi struktur tiga-dimensi yang sangat kompleks, karena mereka
tidak terbatas pada bentuk heliks ganda berulang-ulang DNA beruntai ganda.

RNA dibuat dalam sel-sel hidup oleh RNA polimerase , enzim yang bertindak
untuk menyalin atau template RNA untai DNA menjadi RNA baru melalui proses
yang dikenal sebagai transkripsi atau replikasi RNA , masing-masing.
Seperti DNA, RNA dapat membawa informasi genetik. RNA virus memiliki genom
yang terdiri dari RNA, dan berbagai protein yang disandikan oleh genom
tersebut. Genom virus ditiru oleh beberapa dari mereka protein, sedangkan
protein lain melindungi genom sebagai partikel bergerak virus ke sel host baru.
viroid adalah kelompok lain dari patogen, tetapi mereka hanya terdiri dari RNA,
tidak mengkode protein apapun dan direplikasi oleh sel inang tanaman
polimerase sebuah.

Perbedaan DNA dan RNA

DNA RNA
Ditemukan hanya di dalam kromosom, mitokondria, plastida, dan sentriol
Ditemukan di dalam sitoplasma terutama di dalam ribosom dan juga di dalam
nukleus
Berupa rantai panjang dan ganda (double helix) Berupa rantai pendek dan
tunggal
Fungsinya berhubungan erat dengan penurunan sifat dan sintesis protein
Fungsinya berhubungan dengan sintesis protein
Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas sistesis protein Kadarnya dipengaruhi
oleh aktivitas sintesis protein
Basa nitrogennya terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Timin dan
Sitosin Basa nitrogennya terdiri atas purin: Adenin dan Guanin ; pirimidin : Urasil
dan Sitosin
Komponen gulanya deoksiribose, yaitu deoksiribosa yang kehilangan satu atom
oksigennya. Komponen gula ribose (pentosa)
.
Konsep Patofisiologis dari kelainan DNA dan RNA
1. Mutasi
Mutasi adalah kesalahan dalam sekuen DNA. Mutasi dapat terjadi secara
spontan, atau setelah suatu sel terpajan radiasi, bahan kimia tertentu, atau
berbagai virus.
Sebagian besar mutasi akan teridentifikasi dan diperbaiki oleh enzim-enzim yang
bekerja didalam sel. Apabila tidak terdeteksi atau diperbaiki maka mutasi akan
diwariskan kesemua sel anak. Mutasi pada gamet (sel telur/sperma)
menyebabkan cacat kongenital pada keturunan.
Penyebab mutasi
1) mutasi spontan
perubahan secara alamiah yang disebabkan:
panas
radiasi sinar kornis
bantuan radio aktif
sinar UV

mikroorganisme
kesalahan DNA dalam metabolism
2) mutasi buatan
penggunaan senjata nuklir
pemakaian bahan kimia, fisika dan biologi
penggunaan bahan radioaktif
penggunaan roket, televisi,dll
2. Cacat Kongenital
Cacat atau defek kongenital, disebut juga cacat lahir, mencakup kesalahan
genotif serta fenotif dalam embrio atau janin yang sedang tumbuh. Cacat
genetik dapat terjadi stabil, kesalahan jumlah kromosom, atau gangguangangguan lingkungan. Nama penyakit Kelainan jumlah kromosom Ciri- cirri
a. Sindrom turner 2n-1 ( monosomi ) Wanita dengan perkembangan sex
terhambat, payudara tidak tumbuh, bertubuh pendek,mandul
b. Sindrom klinefelter 2n+ 1 ( trisomi) Laki- laki dengan kecenderungan seperti
wanita, payudara tumbuh, testis tidak tumbuh, dan mental terbelakang
c. Sindrom patau 2n+ 1 ( trisomi )
Pada autosom no. 13, 14, 15 Tanda kelainan jarang ditemukan karena pada
umumya penderita mati setelah beberapa jam atau hari dilahirkan
d. Sindrom down 2n+ 1 ( trisomi )
Pada autosom no. 21 Tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit, lidah tebal
e. Sindrom edwards 2n+ 1 ( trisomi ) Wanita normal tetapi ciri- ciri sekunder
wanita tidak berkembang, ada yang schizophrenia

3. Penyakit keturunan
Penyakit keturunan adalah penyakit akibat keabnormalan genetik yang
diturunkan oleh orang tuanya. Penyakit menurun tidak menular,tidak dapat
disembuhkan dan akan terus diwariskan pada keturunannya. penyakit menurun
biasanya bersifat resesif sehingga baru muncul jika dalam keadaan homozigot .
dalam keadaan heterozigot,fenotife penyakit tidak muncul karena tertutup oleh
gen pasangannya yang dominan. Salah satu contoh kasus buta warna:
B=normal
b=buta warna
Misal wanita carier/pembawa menikah dengan laki-laki normal
XB Xb >< XBY
XB XB , XBY , XBXb , XbY
normal , normal , carier , buta warna
Persentase: 50% normal , 25% carier , 25% buta warna
4. Penyakit Menurun
a. Hemofili Tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah Luka-luka
kecil(lecet,memar) bisa menyebabkan kematian
b. Buta warna Tidak dapat menangkap panjang gelombang cahaya tertentu Buta
warna parsial:tidak bisa membedakan biru-hijau,biru-merah dan merah-hijau
c. Albino Tidak adanya pigmen warna melanin Rentan terhadap kanker kulit dan
tidak tahan sinar

d. Gangguan mental Kerusakan saraf karena kadar asam fenilpirufat di dalam

darah terlalu tinggi
Mekanisme albino
Kelainan kromosom dari induk
Tidak adanya gen melanin
Tidak diproduksinya enzim pembentuk melanin
Tidak adanya pigmen melanin
Albino
Mekanisme hemofili
Kelainan kromosom dari induk
Tidak adanya gen pembeku darah
Hemofili
2.2. Gen Dan Kromososm
Di dalam sel terdapat inti sel (nucleus) yang letaknya agak ke tengah sel.
Didalam inti sel terdapat kromosom. Kromosom hanya tampak dibawah
mikroskop pada saat sel membelah diri. Pada saat sel tidak membelah diri,
kromosom tampak berupa benang-benang halus yang disebut kromatin.
Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang
melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur
struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam
kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah
yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat sifat yang akan diwariskan dari
induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur
perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat).
Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas
khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga , tinggi rambut, bentuk hidung,
jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya.
Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang
berbeda jenis. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis
organisme dengan jenis organisme lainya.
Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan.
Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang
sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda
dengan pasangankromosom homolog lainya.
Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom
tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n).
Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat
satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid (n).
Kromosom ada yang berperan menentukan jenis kelamin. Kromosom yang
demikian disebut kromosom kelamin. Jumlah kromosom kelamin umumnya
hanya satu atau dua buah dalam tiap sel suatu individu. Adapun kromosom yang
tidak berperan menentukan jenis kelamin disebut kromosom tubuh (autosom).
Didalam kromosom tubuh ini terdapat gen yang masing-masing mengatur sifatsifat tubuh.
Sperma memiliki init sel yang didalamnya mengandum kromosom haploid. Ovum

(sel telur) juga memiliki inti sel yang didalamnya juga mengandung kromosom
haploid. Bila terjadi pembuahan, maka terbentuk zigot yang mengandum
kromosom dari sperma dan kromosom dari ovum. Hasil pembuahan akan
terbentuk zigot yang berkromosom haploid (2n).
Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma.Di dalam
nukleus terdapt benang-benang halus yang disebut kromatin.
Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu dipintal dan
membentuk kromosom.Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari
dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.Struktur padat kromosom hanya
dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel.
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu:
a. Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan)
kromosom. Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain
untuk kromatid adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang merupakan
filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadangkadang pada tahap interfase).
b. Kromomer
Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan
akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer
sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah
direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan
sehingga bentuk kromosom seperti kawat).
c. Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan
kromosom.pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian
kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama
pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.
d. Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung
lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah
tersebut.
e. Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada
kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom
agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Menurut letak sentromer pada lengan
kromatid, kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk, yaitu kromosom
metasentrik, kromosom submetasentrik, kromosom akrosentrik, dan kromosom
telosentrik.Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di
tengah-tengah lengan kromatid, sehingga secara relatif sentromer membagi
kromatid menjadi dua bagian.Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang
letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga
kromatid tidak terbagi sama panjangnya.Kromosom Akrosentrik adalah
kromosom yang letak sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan
bagian tengah kromatid.Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak
sentromernya di ujung suatu kromatid.
Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan

mikroskop cahaya, seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain
dari penampilannya.Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi
sentromernya berbeda.Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita
atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu.Tampilan visual kromosom
setiap individu dinamakan kariotipe.
Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah
46 kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan
dimulai dengan kromosom yang terpanjang. Kromosom yang membentuk
pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama
dinamakan kromosom homolog.Kedua kromosom dari setiap pasangan
membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang
mengendalikan karakter warisan yang sama.Terjadinya pasangan kromosom
homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Setiap
individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari
masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom
dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set
paternal (dari ayah).
Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel
somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.Betina
memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom
X dan sebuah kromosom Y (XY).Karena keduanya menentukan jenis kelamin
suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks.
Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom
tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang
autosom dan sepasang gonosom.Meskipun mammalia betina, termasuk manusia
mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak
aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.Kromosom X yang
tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi
benda padat, disebut Barr body.barr body letaknya memanjang, terlihat berada
di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.Sebagian besar gen pada
kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun
beberapa gen tetap aktif.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam
jumlah kromosomnya.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu
set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan
Y.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Untuk
manusia, jumlah haploid adalah 23 ( n = 23).Berikut daftar jumlah kromosom
dari beberapa jenis hewan dan manusia.
DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik.Total
informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA
tersusun atas gen-gen.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu
karakter yang dapat diamati.
Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di
dalam kromosom.
Istilah gen digunakan pertama kali oleh W. Johansen (1909) sebagai pengganti
istilah determinant atau elemen yang sering disebut oleh Gregor Mendel.
Gen mempunyai peranan menumbuhkan berbagai jenis karakter, seperti bentuk
tubuh, anatomi, dan fisiologi tubuh. Gen merupakan unit terkecil sebagai bahan

sifat keturunan. Gen terletak di dalam unit kromosom, yaitu pada bagian yang
disebut kromomer. Tempat gen disebut lokus gen, sedangkan jumlah gen dalam
tiap sel manusia diperkirakan puluhan juta jumlahnya.
Secara kimia, gen terdiri atas DNA. Dalam DNA terdapat 4 macam basa, gula
deoksiribosa dan fosfat. Keempat macam basa tersebut dibedakan menjadi 2
kelompok yaitu basa purin (terdiri atas Adenin dan Guanin) dan basa pirimidin
(terdiri atas sitosin dan Timin). Bentuk molekul DNA seperti seuntai tangga yang
berpilin ganda disebut heliks ganda (double helix). RNA memiliki basa purin
sama dengan DNA, sedangkan basa pirimidinnya terdiri atas urasil dan sitosin.
2.3. Kariotype Genosom
Kariotipe adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan
bentuknya, sedangkan genosom merupakan kromosom kelamin
Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari
hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan
fisiologi seseorang
Susunan kromosom yang berurutan menurut panjang dan bentuk sentromernya
kariotipe (karton:inti, types: bentuk). Karena setiap mahluk hidup memilki jumlah
kromosom yang berbeda-beda, maka kariotipnya pun berbeda pula.
Penentuan kariotip diambil dari kromosom suatu sel yang sedang membelah
pada metaphase dengan cara memberikan kolkisin pada sel tersebut. Pada saat
metaphase, kromosom sedang berada dibidang ekuator (pembelahan), apabila
dilihat dari salah satu kutubnya menunjukan gambaran struktur kromosom yang
sangat jelas. Kelompok kromosom tersebut diambil gambarnya. Diperbesar,
kemudian disusun menurut kelompok strukturnya.
Pada tahun 1960 dibuat suatu standar penanaman untuk kromosom Manusia.
Kromosom yang telah dikelompokan kemudian diberi kode dengan huruf besar A
sampai G. Setiap pasang kromosom diberi nomor menurut panjangnya mulai dari
nomor 1 sampai 22.

2.4. Tindakan Pencegahan dan Konseling Kromosom

Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara
lain :
1. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom
down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati
memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan

anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah,
karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.
Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak
diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia
ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya Sindrom down.Diagnosis dalam
kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan
cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada
kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada
kehamilan 14-16 minggu.
2. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat
menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau
Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen
21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di
non aktifkan.
Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel
benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila
diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan
membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak.
Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa
melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan
buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa.
Bahkan, beberapa peneliti mengatakan, dengan latihan bisa menaikkan IQ
sampai 90. Dari beberapa penelitian diketahui bahwa anak-anak penderita
Sindrom Down yang diberi latihan dini akan meningkat intelegensianya 20%
lebih tinggi dibandingkan dengan pada saat mereka mulai mengikuti sekolah
formal. Latihan ini harus dilestarikan, walaupun anak sudah dewasa. Bila bayi itu
beranjak besar, maka perlu pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis
latihan/sekolah yang dipilih. Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah
pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan
jantung.
Di negara-negara maju pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sebelum bayi
lahir. Bila seorang ibu dicurigai akan melahirkan bayi dengan Sindrom Down
dilakukan pengambilan cairan ketuban atau sedikit bagian dari ari-ari (plasenta)
untuk diperiksa kromosomnya. Ada juga pemeriksaan pada ibu hamil yang tidak
dengan tindakan, yaitu hanya pemeriksaan ultrasonografi (USG), serum darah
tertentu, dan hormon saja telah bisa menduga adanya bayi Sindrom Down dalam
kandungan. Sayangnya, pemeriksaan-pemeriksaan ini masih cukup mahal untuk
ukuran Indonesia.
Tujuan pemeriksaan dalam kandungan adalah bila ternyata calon bayi tersebut
akan menderita penyakit ini, biasanya disepakati bersama untuk diakhiri
kehamilannya. Pengguguran kandungan karena penyakit genetik di Indonesia
masih merupakan perdebatan karena belum diatur pelaksanaannya oleh
undang-undang kesehatan, apalagi dianggap berlawanan dari norma-norma
agama.

Pengertian Kromosom
Kromosom adalah benang kromatin yang telah memenebal dan
memendek. Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda beda
berkisar antara 0,2 20 mikron. Pada umumnya semakin sedikit jumlah
kromosom pada suatu makluk hidup semakin panjang kromosomnya. Kromosom
dapat dilihat selama pembelahahn sel menggunakan teknik pewarnaan
khusus. Kromosom tersusun atas nukleoprotein, persenyawaan antara asam
nukleat (asam organik yang banyak terdapat didalam inti sel) dan protein seperti
histon dan protamin.dimana pembawa keterangan genetik hanyalah asam
nukleat saja yaitu asam Deoksi Ribinukleat Aksit ( ADN) dan Asam Ribonukleat
Aksid (ARN).
Kromosom terdiri dari beberapa bagian:
1.
sentromer, yaitu kepala kromosom, ketika sel membelah kromosom
menggantung pada
serat gelendong melalui sentromer. Sentromer tidak mengandung
kromonema dan gen.
2.
lengan, yaitu badan kromosom. Mengandung kromonema dan gen. Lengan
memiliki 3
daerah:
1.

Selaput, yaitu lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom

2.

Kandung/ matriks, mengisi seluruh lengan yang terdiri dari cairan bening.

3.

Kromonema,

merupakan benang halus berpilin-pilin yang terendan dalam kandung. Di dalam

kromonema terdapat kromomer.

Selain sentromer dan lengan, ada bagian-bagain kromosom yang lain:

1.

Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang

lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR
(Nucleolar Organizing Regions).
2.

Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung
lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah
tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.
3.

Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.

Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA
di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer
kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

2. Ukuran dan bentuk kromosom

Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda beda berkisar antara
0,2 20 mikron. Pada umum nya semakin dedikit jumlah kromoso pada suatu
makluk hidup semakin panjang kromosomya.
Pada tiap kromosom selalu ada bagian kromosom yang menyempit tampak lebih
terang dari yang lain dan membagi kromosom menjadi duo bagian, bagian itu
disebut sentromir. Kromosom berdasar letak sentromir dapat dibagi menjadi
beberapa bentuk diantaranya :
a)
Metasentris jika sentromir terletak pada median 9 ditengah-tengah
sentromir sehingga kromosom terbagi menjadi 2 bagian yang sama dan
berbentuk seperti hurup V
b)
Supmetasentris jika sentromir terletak submedian ( kearah salah satu
ujung kromosom) sehingga kromosom terbagi menjadi dua bagian lengan yang
tidak sama panjangnya ,dan berbentuk seperti huruf J.
c)
Akrosentris.apabila sentromir terletak subterminal (didekat ujung
kromosom)sehinggga kromosom tidak membengkok melainkan lurus seperti
batang satu lengan kromosom sangat panjang sedang lengan yang lain sangat
pendek.

d)
Telosentris. Apabila sentromir terletak kromosom diujung
kromosom,sehingga hanya memiliki satu lengan saja yang sangat panjang.
ada 2 tipe kromosom yaitu:
1.

Kromosom tubuh/ autosom

Kromosom yang berfungsi untuk mengatur dan mengendalikan bentuk tubuh

2.

Kromosom seks/ gonosom

Kromosom yang menentukan jenis kelamin individu

3. Tipe kromosom
Dikenal ada dua tipe kromosom pada makluk hidup yaitu
a).autosom atau kromosom tubuh yaitu kromosom yang tidak ada
hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.
b).Seks kromosom ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Lalat buah ( drasophila melanogaster ) mengandung 8 kromosom terdiri dari 6
kromosom autosom 2 kromosom sek.pada manusia memiliki 46 kromosom terdiri
dari 44 kromosom autosom dan 2 kromosom sek
4.Penyusun kromosom
Kromosom tersusun atas nukleoprotein,persenyawaan antara asam nukleat
(asam organik yang banyak terdapat didalam inti sel) dan protein seperti histon
dan protamin.dimana pembawa keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja
yaitu asam Deoksi Ribinukleat Aksit ( ADN) dan Asam Ribonukleat Aksid (ARN)

5.

Kelainan kromosom

Akibat mutasi:
1.
Mutasi kromosom tejadi karena peruhahan jumlah kromosom
mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)
meiibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut
euploid, sedang yang hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn
disebu aneuploid.
a)
Euploid
eu = benar; ploid = unit. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan
secara kawin , pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom
atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Organisme yang kehilangan I
set kromosomnya disebutmonoploid. Organisme monoploid memiliki satu genom
atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya.
sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing masing
memiliki satu perangkat kromosom. Satu genom (n kromosom) yang disebut
haploid. sedang organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid,
misalnya: triploid (3n kromosom): tetraploid (4n kromosom); heksaploid( 6n
kromosom). Euploid menyebabkan kelainan seluruh pasangan kromosom, nama
kelainannya berakhiran ploidi.

b)
Aneuploid
(an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Aneuploid menyebabkan kelainan pada
pasangan kromosom. Nama penyakitnya berakhiran somi. Mutasi kromosom ini
tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,rnelainkan hanya terjadi pada
salah satu kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah
aneusomik.Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:
Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom
Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom
Tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.
Contoh kelainan jumlah kromosom autosom
a.

Trisomi 13 atau Patau sindrom (47.XX/XY + 13)

Penderita mempunyai 45 kromosom autosom, sehingga di sebut trisomi. Trisomi

dapat tejadi pada kromosom nomor 13, 14, 15. Ciri-ciri penderita kepala kecil,
mata kecil, tuli, polidaktili, kelainan otak, jantung, ginjal, dan usus serta
pertumbuhan mental terbelakang.
b.

Trisomi 18 atau Edward sindrom (47.XX/XY +18)

Penderita mengalami kelebihan kromosom autosom nomor 18. Cirri-cirinya

adalah penderita memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah
kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek.
c.

Trisomi 21 atau Down sindrom (4 XX/XY +21)

Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom bernomor 21. Ciriciri penderita adalah bertubuh pendek ( 120 cm), kepala lebar dan pendek, bbir
tebal, lidah besar dan menjulur, IQ rendah, dan umumya steril.Down sindrom
dibedakan lagi , primer, sekunder, tersier.
2.

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom.

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom

disebut juga dengan istilah aberasi.
Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut:
Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom
Macam-macam delesi antara lain:
Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom. Delesi
intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom. Delesi cincin;
ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran
seperti cincin. Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan
adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke
kromosom non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain:
l. Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen
kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.
2. Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu
segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
3. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua
kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga
fusion (penggabungan)
Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama
meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma.
Macam-macam inversi antara lain:
1 . Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
2. lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan
diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan
sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing masing berlengan identik
(sama).
Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi
peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami
penggabungan.
Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terajadi pada dua kromosom non homolog
yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujungujungnya sehingga membentuk lingkaran