Kuliah

Mendelian Genetics
Hery Haryanto
Lab. Biologi, FMIPA
Universitas Bengkulu
Email : h2aryanto@yahoo.com

Buah apel jatuh tidak jauh dari pohonnya

Apa arti Peribahasa di atas?

Sejak jaman dahulu kala orang dibikin bingung oleh pertanyaan
mengapa anak-anak mirip orang tua.
Mereka yang hidup pada jaman itu sulit mengira-kira
penyebabnya, karena sifat (fisik) orang tua kadang tersembunyi
dan kadang muncul kembali pada cucu.
Para ahli ilmu alam berusaha menjawab berdasarkan
pengetahuan dan fakta.
Bidang ilmu yang mempelari pewarisan sifat dinamakan
GENETIKA

Mengapa Belajar Genetika?

Ada dua alasan mempelajari genetika :
Genetika sangat penting dalam memahami
gejala kehidupan (Biologi), dan
Genetika merupakan ilmu dasar yang dapat
dimanfaatkan untuk membantu manusia di
dalam memecahkan permasalahan

Manusia Menghadapi Masalah

Besar !
Manusia menghadapi masalah pencukupan gizi
pangan, papan, dan sandang, yang dari hari ke
hari semakin meningkat.
Peningkatan kebutuhan sering dengan
pertumbuhan penduduk manusia yang semakin
pesat.

Kenaikan populasi manusia menuntut

peningkatan penyediaan pangan

Populasi manusia mengalami kenaikan pertumbuhan secara eksponensial.

Pertambahan jumlah mulut yang musti dicukupi dengan makanan tidak selalu dapat
diikuti dengan jumlah lahan pertanian maupun lahan untuk perternakan hewan yang
dapat mencukupi kebutuhan pangan manusia.
Kebutuhan tempat tingggal yang semakin meluas sehingga hutanpun diterjang dan
dirombak menjadi pemukiman baru.
Ditambah lagi areal industri yang menggusur kepentingan penyediaan lahan untuk
pertanian dan perternakan itu.
Manusia merupakan omnivora, ialah pemakan tanaman maupun daging hewan. Itu
berarti pencukupan kebutuhan pangan harus didukung oleh pengetahuan tentang
perbaikan tanaman pangan dan hewan pangan.
Intensifikasi pengolahan lahan pertanian, dan pengunaan bibit unggul dilakukan dalam
kegiatan Revolusi Hijau.
Bibit unggul itu dihasilkan dari pemuliaan tanaman atau hewan yang merupakan
penerapan prinsip dasar genetika.

Pencukupan Kebutuhan Manusia

Pencukupan kebutuhan akan papan, dan pangan ini diperoleh dari hasil-hasil
tumbuhan dan hewan, apakah itu berupa kayu (pohon), maupun serat-serat tali
(tanaman), dan bagian-bagian hewan tempat tinggal (kulit binatang) dan
sebagainya.
Memang sebagaian besar dari kebutuhan tempat tinggal ini telah tergantikan oleh
bahan sintetis, namun bahan sintetis masih banyak menimbulkan problem
lingkungan. Akibatnya bahan alami yang berasal dari tanaman dan hewan masih
tetap disukai.
Demikian pula sandang (pakaian) yang kita kenakan, pada prinsipnya masih
mengandalkan bahan alami tanaman dan hewan. Dan pencukupan kebutuhan
akan hal itu semua harus dilakukan dengan usaha intensifikasi, dengan pemuliaan
dan penerapan genetika sebagai dasar

EUGENETIKA
Manusia mempunyai kecendrungan tidak puas
terhadap produktivitas ternak hewannya dan hasil
panen tanaman agronomi, sehingga sejak awal
nenek moyang kita melakukan proses domestikasi
hewan dan pemulian tanaman.
Hal tersebut dilakukan melalui proses hibridisasi akan
mempertahan sifat-sifat yang baik, dan membuang
sifat yang buruk.

Pemuliaan Tanaman & domestikasi

hewan
Melalui pemulian berbagai jenis tumbuhan dan domestikasi
hewan bertujuan memenuhi kebutuhan manusia seperti
produksi yang lebih tinggi,
mutu hasil panen yang lebih baik,
waktu tanam/pemeliharaan yang lebih pendek,
secara ekonomis menekan biaya produksi,
mutu dan cita rasa yang cocok dengan selera pasar,
tahan terhadap penyakit,
serta sedapat mungkin bisa ditanam pada lahan kritis (bila
perlu, mengingat lahan pertanian yang semakin sempit itu
tadi).

Pemuliaan Tanaman & domestikasi

hewan

Pemuliaan pada dewasa ini tidak saja memanfaatkan pengetahuan dasar

genetika yang dalam arti sempit berupa asas atau kaidah Mendel tentang
pewarisan tentang sifat mahluk hidup, melainkan juga melalui :
Kultur jaringan
genetika modern,
fusi sel (sitogenetika),
transformasi genetik (Transgenic biotechnology).

Pertanyaan kepada orang buta

Apakah Gajah Itu?

Gajah seperti
Dinding yang kasar

Gajah nampaknya
Persis sama dengan
Kipas yang lemas

Gajah itu seperti

bambu betung

Gajah itu
bagaikan cemeti

Mana jawaban yang paling benar?

Titik Sentral Pembahasan

Genetika Adalah Gen
Mempelajari genetika sesungguhnya mempelajari gen dari segala
sudut-sudut pembahasannya,
bagaimana diwariskan,
di mana letaknya,
bagaimana dimunculkan (diekspresikan),
di mana dan kapan ,
apakah substansinya,
bagaimana merekayasa gen, dan
bagaimana keberadaannya di dalam populasi dalam kurun waktu
evolusi.

What is Genetics?

Genetika adalah ilmu keturunan, yaitu ilmu yang mempelajari segala hal mengenai
keturunan.
Definisi tidak salah, akan tetapi hanya kurang tepat karena hanya memberikan
gambaran genetika transmisi yang Mendelian,
Padahal jika kita melihat genetika secara menyeluruh, bahwa makhluk hidup ini pada
dasarnya adalah pelaksanaan program ekspresi gen-gen menurut jadwal (ontogeni dan
tempat sel/jaringan/organ yang telah ditentukan, dan yang informasinya terdapat di
dalam genom organisme multiseluler tersebut.
Program ekspresi gen-gen jasad multiseluler lebih ditujukan untuk strategi
pertumbuhan dan perkembangan organisme tersebut agar optimal. Adapun pada jasad
uniseluler (seperti bakteri dan protozoa), maka ekspresi gen-gennya lebih ditujukan
untuk beradaptasi terhadap lingkungan luar, yang bagi jasad sel itu selalu berubah
( terutama ketersedian molekul makanan, pH, cahaya, temperatur, dan sebagainya).

Definisi genetika (Griffith, dkk 1993)

Definisi genetika adalah ilmu tentang
gen, baik itu tentang pewarisannya
dari induk kepada keturunannya,
letaknya di dalam sel, struktur dan
ekspresi sampai perekayasaan gen
untuk keperluan manusia.

Fenomena Hidup Adalah Fenomena

Genetika

Fenomena struktur anatomi, fisiologi, tingkah laku, adaptasi, reproduksi, dan

lain-lainnya itu semua tidak lain adalah fenomena yang dihasilkan oleh
ekspresi gen-gen menurut program-programnya.
Para ahli genetika dewasa ini menemukan biji kacang kapri yang keriput
(resesif menurut pengamatan Mendel) disebabkan oleh hambatan ekspresi
gen branching enzyme yang bertanggung jawab untuk mengkatalisis
terjadinya percabangan ikatan (1-6) pada sintesis amilopektin.
Hambatan itu disebabkan oleh adanya elemen trasposable (gen loncat) yang
menyisip pada kerangka baca gen (=open reading frame) gen braching
enzyme tersebut. Akibatnya gen tersebut tak dapat dibaca sewaktu
diterjemahkan menjadi protein enzim braching enzyme. Sebagai akibat dari
hal tersebut, maka biji resesif tersebut tidak dapat mensintesis amilopektin,
dan hanya mampu mensintesis tepung amilosa yang kurang padat mengisi biji
pada periode pengisian (pemasakan biji).

Pembahasan Genetika
Genetika Mendel (membahas pewarisan gen)
Sitogenetika, membahas letak gen dalam sel
Genetika Molekuler, membahas substansi gen
Genetika Ekspresi (termasuk di dalamnya Genetika
Perkembangan), membahas ekspresi gen
Genetika Perubahan (Mutasi), membahas perubahan gen
Genetika Perekayasaan, membicarakan perekayasaan gen
Genetika Populasi dan Evolusi, membahas keberadaan gen dalam
ekologi populasi, dan dalam skala waktu evolusi

POLA PEWARISAN MENDEL

Bagaimanakah pewarisan sifat genetik dari orang tua kepada
anak atau dengan kata lain bagaimanakah hukum Mendel mengenai
pewarisan sifat genetik itu.
Video Genetika Mendel

Genetika Pra-Mendel

Mengapa anak-anak mirip orang tua?. Nenek moyang kita sulit mengira-kira penyebabnya,
karena sifat orang tua kadang tersembunyi dan kadang muncul kembali pada cucu.
Ahli Filsafat Hippocrates ( 400 sebelum Masehi) menyangka bahwa anak terjadi dari
persatuan cairan ibu dengan cairan ayah (sperma).
Leuwenhook (1665) pertama kali melihat cairan sperma di bawah mikroskop tersusun atas
sel-sel yang bercambuk, dan membuat teori preformasi untuk menerangkan bahwa miniatur
badan anak sudah di dalam sel sperma.
Lama kelamaan orang tahu bahwa ketika ayah bergaul dengan ibu, mereka
mempertemukan sel sperma ayah dengan sel telur ibu. Pertemuan itu disebut pembuahan
(fertilisasi).
Namun sekali lagi pertanyaan di atas belum terjawab, yaitu bagaimana hukum tentang
pewarisan umum sifat ayah ibu kepada anak. Para peneliti bahkan bingung dengan hasil
silangan yang berbeda sama sekali dengan induknya (misalnya pada hasil perkawinan
kucing, kambing, dll).
Beberapa ahli pada awal abad 19 sudah tahu bahwa bunga merah dapat melahirkan bunga
putih. Tapi mereka gagal menghitung proporsi hasil silangan.
Teori pewarisan sifat pra-Mendel Teori Percampuran Sifat (atau blending theory of
inheritance. Teori ini menerangkan bahwa anak mewarisi sifat ayah-ibunya bagaikan
bercampurnya segelas kopi (dari ayah) dengan segelas susu (dari ibu). Teori ini jelas tidak
dapat menerangkan

Gregor Mendel
Penemu Kaidah Pewarisan Genetik
Gregor Mendel (1822-1884) pertama kali menerangkan
adanya fenemona faktor keturunan (gen) yang secara
kekal diwariskan dari induk kepada keturunannya melalui
hukum segregasi.
Teori Mendel menjelaskan fenomena transmisi faktor
keturunan (gen) yang baka ini disebut juga 'Theory of
Particulate Inheritance'.
Teori Mendel yaitu teori mengenai partikel hereditas yang
mempunyai sifat kebakaan (abadi) yang ada pada anakan
(offspring) yang diperoleh dari induknya (parental), dimana
proses pewarisan dapat dijelaskan secara matematis.

Percobaan Mendel : tanaman Pisum

sativum

Teori ini dibangun Mendel melalui

pengamatan terhadap persilangan tanaman
kacang kapri yang cermat dan teliti.
Ada tujuh sifat yang yang diamati oleh
Mendel, ialah:
1. Biji bulat lawan biji keriput
2. Biji warna kuning lawan hijau
3. Buah berwarna hijau lawan warna kuning
4. Buah mulus lawan berlekuk
5. Bunga warna ungu lawan putih
6. Letak bunga aksial lawan letak terminal
7. Batang panjang lawan pendek

Notasi gen Mendel

Setiap individu organisme membawa 2 faktor penentu

(gen) untuk setiap sifat (traits), namun hanya akan
mewariskan satu faktor saja.
Satu faktor gen dominan terhadap faktor yang lain yang
seallele.
Di jaman Mendel orang sudah mengetahui bahwa biji
dibentuk dari penyerbukan dan diikuti dengan perkawinan
antara gamet jantan (serbuk sari) dengan gamet betina
(putik).
Di dalam menerangkan hasil di atas Mendel
mempergunakan simbol-simbol huruf (yang menyatakan
alel suatu gen), yaitu :
Alel bunga ungu disimbolkan huruf U (kapital)
Alel bunga putih disimbolkan huruf u (kecil)

Structure of the
pea flower
(longitudinal
section).
In a pea plant flower,
the petals enclose the
male anther
(containing pollen
grains, which give rise
to haploid sperm) and
the female carpel
(containing ovules,
which give rise to
haploid eggs). This
ensures that selffertilization will take
place unless the

How Mendel conducted his experiments.

Mendel pushed aside the petals of a white flower and collected
pollen from the anthers. He then placed that pollen onto the stigma
(part of the carpel) of a purple flower whose anthers had been
removed, causing cross fertilization to take place. All the seeds in
the pod that resulted from this pollination were hybrids of the
white-flowered male parent and the purple-flowered female parent.
After planting these seeds, Mendel observed the pea plants they
produced. All of the progeny of this cross had purple flowers.

Bentuk biji kacang

ercis
Pada jenis kacang
ercis ada yang berbiji
keriput, pada jenis
yang lain berbiji bulat
Biji bulat dan biji
keriput adalah fenotip,
karakter yang dapat
diamati

Istilah yang harus dipahami

Genotipe/genotip : genetic constitution, i.e. the suite of genes that an

organism possesses
Phenotipe/fenotip : observable attributes of the organism, i.e. its
appearance
P = Parental Generation = generasi orang tua
F1 = First Filial generation = generasi turunan pertama
F2 = Second Filial generation = generasi turunan kedua
Individu organisme = diploid = 2n
Gamet = sel kelamin/ovum/spermatozoa = haplod = n
Gen = sifat yang menentukan karakter biologi
Dominan = Gen yang pengaruhnya bersifat menutupi gen yang lain.
Dinotasikan dengan huruf kapital, misal A.
Resesif = Gen yang pengaruhnya bersifat ditutupi oleh gen yang lain.
Dinotasikan dengan huruf kapital, misal A.
Allele = pasangan gen (homozigot dominan = AA, Heterozigot = Aa,
Homozigot resesif = aa)
Reciprocal Cross = perkawinan resiprok
Back Cross = Perkawinan dengan salah satu parentalnya
Test Cross = Perkawinan uji = perkawinan dengan homozigotik resesif

Diagram
Punnet

Diagram Punnet
menggambarkan perkawinan
antara tanaman berbunga
ungu heterozigot (Bb).
Gamet yang terbentuk T
Heterozigot
dan t
Homozigot dominan
Homozigot resesif
Gamet Dominan
Gamet Resesif

Lambang untuk
individu betina

Lambang untuk
individu jantan

Diagram Punnett

Dapatkah lidahmu menggulung seperti perempuan ini?

Kemampuan lidah menggulung merupakan sifat dominan, yang dinotasikan
sebagai T. Misalnya kedua orang tua dapat menggulung lidahnya, dan
heterozigot (Tt). Fenotip apa yang mungkin muncul pada anak-anaknya?

The Punnett square

RR = Homozigotik
Dominan
rr = Homozitotik Resesif
Rr = Heterozigotik

Hukum Mendel

Di dalam genetika, teori Mendel sangat penting bahkan dijadikan dasar di

dalam memahami genetika dan melakukan analisis atas pola-pola pewarisan
sifat genetik.
Hukum Mendel pada prinsipnya terdiri atas dua rumusan, yaitu
Hukum Mendel I (=hukum segregasi), dan
Hukum Mendel II (=hukum percampuran bebas atau 'independent
assortment').
Teori Mendel pada prinsipnya menyadarkan akan adanya fenomena faktor
keturunan yang kekal yang diwariskan oleh suatu generasi ke generasi
lainnya lewat perkawinan melalui kaidah-kaidah tertentu (kaidah atau hukum
Mendel).
Kesimpulan genetika Mendel diperoleh dari persilangan kacang kapri (Pisum
sativum).

Hukum Mendel I
Kaidah pemisahan alel pada waktu
pembentukan gamet dinamakan kaidah
atau Hukum Segregasi.
Hukum segregasi menyatakan bahwa
sewaktu pembentukan gamet terjadilah
segregasi atau pemisahan alel-alelnya
secara bebas, dari diploid menjadi haploid

Hukum Mendel 1
(hukum Segregasi)

Segregasi artinya
pemisahan
Hukum Mendel I disebut
juga hukum segregasi
mengatakan bahwa pada
waktu pembentukan
gamet, maka alel-alel pada
sel diploid bersegregasi
(memisah) secara bebas ke
dalam sel-sel gamet (yang
haploid)

Perkawinan Monohibrid
Perkawinan silang dengan satu tanda beda
Perkawinan monohibrid ialah perkawinan satu karakter (atau satu
tanda beda) antara dua sifat beda. Misalnya warna bunga adalah
karakter tanaman yang diamati.
Mendel melihat ada dua sifat dari karakter warna bunga ialah warna
ungu dan warna putih. Bila tanaman kacang ercis berbunga ungu
disilangkan dengan tanaman kacang ercis berbunga putih, maka
Generasi anakan mereka adalah 100 % tanaman berbunga ungu.
Namun bila tanaman ungu hasil silangan itu dikawinkan sesamanya
(perkawinan inbred), maka keturunannya menunjukkan 75 %
berbunga ungu dan 25 % berbunga putih. Bagaimanakah hal ini
diterangkan ?.

Hukum Mendel I
(Segregasi)

Parental (P)

Tanaman
berbunga
ungu

><

Tanaman
berbunga putih

Anak generasi 1
(F1)

100% anakan
berbunga
ungu
Anak generasi 2
(F2)

Tanaman bunga
ungu

><

75% anakan
ungu

Tanaman bunga
ungu

Perkawinan
dihibrid

Dihybrid crossing
The dihybrid Punnett square
visually presents the
possible combinations of the
possible alleles from each
parent.

Human Genetics Eye

Colour
The colour of eye in human beings is of two
types, namely brown eyes and blue eyes.
In brown eyes, the iris is Brown and in blue
eyes the iris is brown and is Blue eyes the iris
is blue in colour.
Eye colour I a hereditary character. Brown eye
is a dominant character and blue eye is a
recessive character.
Brown eye is determined by dominant genes.
So the brown eyed people may be homozygous
dominant BB or heterozygous Bb.
Genotypes and phenotypes of eye colour in
man.
BB = Brown eye Homozygous dominant
Bb = Brown eye Heterozygous
bb = Blue eye Homozygous recessive
Blue eye is determined by recessive genes bb.
So blue eyed people are homozygous
recessive.

The inheritance of eye colour follows

the law of segregation formulated by
Mendel.

Human Genetics Rh
Blood Group
Human beings are classified into two groups based on the
presence or absence of Rh antigen present in the RBC. They are
Rh positive (Rh+) and Rh negative (Rh-).
Rh antigen was first discovered in the Rhesus monkey and
hence the name.
The Rh+ persons contain Rh antigen in the RBC. The Rh- persons
do not contain the Rh antigen.
In India, 93% of the people are Rh+ and 7% are Rh-.
The Rh blood group is a hereditary character. Rh+ is a dominant
character and it is determined by homozygous dominant alleles
RR or heterozygous alleles Rr. The dominant gene R produces
the Rh antigen.

Golongan darah ABO

golongan darah A dan B ditentukan oleh antigen
(protein) pada permukaan eritrosit yang
berbeda & dideterminasi oleh alel yang berbeda
golongan darah
A
B
AB

genotip
IAIA
IB IB
IAIB

O
A
B

IOIO
IOIA
IOIB

antigen
A
B
AB
O
A
B

Genetika non-Mendel

Modifikasi hukum Mendel

Beberapa sistem penurunan/pewarisan dapat

terjadi sebagai pengecualian (penyimpangan)
cara/hukum Mendel dalam hal segregasi dan
penyatuan alel secara random.
Alel lethal
Alel yang berimplikasi pada kemampuan hidup
(survival) individu yang mengemban alel tersebut
organisme (individu) yang mengemban alel
homozigot akan mati
mengubah rasio Mendel

Contoh :
Ayam creeper mempunyai (menderita) sayap dan cakar
yang tidak berkembang (vestigial). Apabila 2 ayam
creeper disilangkan, akan dihasilkan generasi ke 2 terdiri
dari 2 ekor creeper dan seekor ayam normal (bukan 3 : 1).
Alel creeper (C) dominan pada ekspresi sayap dan cakar,
tetapi resesif pada viabilitas (kemampuan hidup) ayam.
CC lethal, mati sebelum menetas
Cc ayam creeper
cc ayam normal, berkembang hingga
dewasa

Achondroplastic dwarfism menderita lengan &

kaki pendek (cebol), membawa alel heterozigot
(Xx).
Bila 2 penderita achondroplasia menikah (Xx X
Xx)
satu diantara 4 anaknya meninggal sebelum lahir
atau segera setelah lahir.
XX meninggal karena achondroplastik akut
Xx dapat hidup dengan lengan & kaki tidak
berkembang (cebol)
xx normal tanpa cacat lengan & kaki

Pewarisan sitoplasmik (cytoplasmic inheritance)

Mitokhondria adalah organel yang memiliki DNA otonom
(bebas dari DNA genom). Pada waktu fertilisasi kepala
sperma berpenetrasi ke dalam ovum dan meninggalkan
bagian lain (ekor) yang mengan-dung mitokhondria di
luar sel (ovum).
zigot hanya mendapat mitokhondria dari ovum
(maternal) DNA mitokhondria diturunkan menurut
garis maternal : dari ibu ke anak
dari anak perempuan ke cucu, dst.

Penurunan rangkai sex (sex linked inheritance)

Alel (gen) yang menempati lokus pada khromosom sex
meskipun mengekspresikan determinan non-sexual
disebut terangkai sex.
Penurunan terangkai X
alel resesif ditransmisikan dari wanita (ibu) carrier ke
anak laki-lakinya, atau dari isteri carrier dan suami
penderita ke sebagian anak-anak perempuannya dan
seluruh anak laki-lakinya.

Penurunan sifat rangkai seks

Terangkai kromosom-X dominan : An-enamel
1.

tidak mempunyai lapisan email yang melindungi

permukaan gigi sehingga penderita penyakit ini menjadi
sensitif terhadap makanan yang panas, dingin ataupun
asam sehingga gigi mudah rusak.

2.

Anenamel dilambangkan dengan huruf A karena kelainan

ini diturunkan secara dominan. Penyakit ini lebih parah
pada laki-laki XAY karena laki-laki hanya mempunyai satu
kromosom X. Pada wanita menjadi parah jika kedua
kromosom X nya membawa gen A (XAXA).
sedangkan wanita yang mempunyai gen A pada salah
satu kromosom Xnya yaitu XXA dinamakan wanita carier
atau wanita pembawa gen anenamel.

Terangkai kromosom - X resesif : Buta

Warna.
1. Buta warna total : tidak dapat melihat semua
warna. Dunia ini hitam, putih dan abu-abu bagi
penderita buta warna total.
2. Buta warna sebagian/partial tidak mampu melihat
salah satu warna primer yaitu merah, biru dan
hijau.
3. Gen buta warna dilambangkan dengan huruf bw
(singkatan butawarna) atau cb (singkatan colour
blind) yang ditulis dengan huruf kecil karena sifat
ini diturunkan secara resesif.
Wanita butawarna : XcbXcb
Pria butawarna : XcbY

Contoh:
Perkawinan antara laki-laki normal dengan wanita
carierr
P = XY * XXcb
Gamet = X , Y

X, Xcb

F1 =
XX,
XXcb, XY,
XcbY
wanita normal, wanita carier, laki2 normal , laki2
butawarna.

2.

Haemofilia (h)

Pada orang normal terdapat gen H yang mengatur

pembekuan darah. Jika terjadi luka maka trombosit
akan pecah mengeluarkan enzim trombokinase
bekerjanya faktor pembeku darah (Faktor I sampai
Faktor XII).

Penyakit ini mula-mula ditemukan pada keluarga

Ratu Victoria di Inggris. Dijumpai dua tipe
haemofilia yaitu haemofilia A tidak mempunyai
faktor VIII dan haemofilia B tidak mempunyai faktor
IX.
Haemofilia dilambangkan dengan huruf kecil (h)
karena kelainan ini diturunkan secara resesif.
Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat

Perkawinan laki-laki normal dengan wanita carier haemofilia

P
F1 =

= XY * X Xh
h
Gamet
=
X
,
Y
X,
X
X Xh ,
XY,
Xh Y

XX,

wanita normal, wanita carier, laki2 normal, laki2

haemofilia.
Perkawinan antara laki-laki haemofilia dengan wanita carier
P=

Xh Y *

Gamet = Xh, Y
.

F1=

XXh,

Xh Xh ,

X Xh
X, Xh
XY,

Xh Y

wanita carier , wanita letal , laki2 normal , laki2 haemofilia

Pola penurunan sifat-sifat yang terangkai kromosom

X disebut Criss cross inheritence yaitu penurunan
menyilang .
Artinya :
Bila kelainan ini dibawa oleh ibunya maka akan
diturunkan kepada anak laki-lakinya karena
kromosom X pada laki-laki pasti berasal dari
ibunya.
Bila kelainan ini dibawa oleh ayahnya maka akan
diturunkan kepada anak perempuannya karena
ayah hanya akan memberikan kromosom Xnya
kepada anak perempuan.

PENURUNAN SIFAT RANGKAI

KROMOSOM -Y
1.Hypertrichosis
2.Hystrix gravior
3.Webbed toes

Penurunan secara Mendel (Mendelian inheritance) pada

manusia / kedokteran
1. Huntington disease degenerasi gradual sistem
syaraf menyebabkan kelumpuhan & kematian dini.
Setiap penderita mempunyai sekurang-kurangnya
salah satu orang tua menderita penyakit yang
diturunkan.

2. Faktor Rhesus (Rh)

Kelinci diimunisasi eritrosit kera Macaca rhesus
anti Rh (Ab).
Rh Ab + darah Rh+ (Kaukasia)
aglutinasi (+)
Rh Ab + darah Rh- (non-Kaukasia) aglutinasi (-)
Rh+ dominan terhadap RhRh+ Rh+ X Rh- Rh
Rh+ Rh- (anemia hemolitik / eritroblastosis fetalis)
Anak (Rh+) diturunkan oleh orangtua (Rh+), orangtua (Rh-)
tidak pernah melahirkan anak (Rh+).

3. Cystic fibrosis
Kelainan kelenjar eksokrin
- memproduksi mukus (sekret) sangat pekat.
- kandungan NaCl tinggi pada keringat.
- efek pada saluran pernafasan mudah terinfeksi
meninggal pada usia muda.
Orang tua normal mungkin mempunyai anak cystic
fibrosis.
Orang tua yang mempunyai anak cystic fibrosis,
kemungkinan mempunyai anak cystic berikutnya
adalah .
Aa X Aa

Aa Aa Aa aa