JOURNAL REVIEW

Diagnosis and Clinical Observation of Lactose-Free Milk

Powder on Treatment of Neonatal Dairrhea
Jingyan Liu*, Jing Chang, Aimei Yao, Yulian Hu, Yuxiao Yuan, Fengqin
Yu, Zhanmin Ma, Guangzhou Wang and Xiang Zhao
Women & Infants Hospital of Zhengzhou, Zhengzhou, Henan Province, P.R.
China
Published: January 2016
Sindrom intoleransi laktosa pada kelahiran adalah suatu gejala penyakit
system pencernaan yang disebabkan oleh kekurangan laktosa atau enzim
laktosa dan tidak bisa sepenuhnya mencerna laktosa pada ASI atau susu sapi.
Laktosa merupakan salah satu disakarida yang berperan utama pada susu
mamalia. Defisiensi laktosa tersebut berhubungan dengan ras, genetic, lingkup
geografi, dan berbagai faktor lainnya. Insiden kasus lebih banyak terjadi pada
orang hitam daripada orang putih. dan orang Asia sekitar 90-100%. penelitian
menujukan bhawa 87,8% pada anak-anak cina berumur 11- 13 tahun mengalami
malabsorbsi laktosa dan 30,5% pada intolerance lactose/
Pada janin manusia, enzim laktosa sudah dapat didetekesi dari umur 12
minggu sampai 34 minggu, dan itu berangsur-angsur meningkat dan aktivitas
enzim laktosa telah aktif sekitar hampir 30% pada masa bayi. Perkembangan
enzim laktosa pada masa bayi pada dasarnya telah matang, tetapi pada bayi
premature memiliki toleransi laktosa lebih sedikit daripada bayi yang bukan
premature. Produk susu adalah sumber energy utama untuk bayi baru lahir, dan
persediaan laktosa sebanyak 20% energy pada bayi. selama perkembangan
pada bayi baru lahir, laktosa tidak hanya signifikan sebagai sumber energy
utama, tetapi juga turut mempengaruhi dari perkembangan pada pertumbuhaan
otak.
Gen pengkode laktosa yaitu lactosegene (LCT) terletak pada lengan
panjang kromosom 2q21-22, panjang sekitar 50kb. Pada umur janin sekitar 8
minggu , enzim laktosa di sel epitel pada usus halus mulai terlihat. Kemunculan
laktosa enzim mencapai puncak levek sejak umur janin 34 minggu hingga lahir,
dan perlahan-lahan menurun setelah berbulan-bulan setelah lahir. Telah diteliti
bhawa single nucleotide polymorphi LCT upstream pada C-13910T dapat
mengatur expresi dari enzim laktosa itu sendiri. Enattah meniliti bhawa mutasi
G-22018A turut terlibat pada pengaturan penghasil enzim laktosa pada 236
kasus pasien yang kekurangan enzim laktosa (enattah et al., 2002)
Alasan utama penyebab intoleransi laktosa yaitu ketika sekumpulan
laktosa pada usus halus melebihi kemampuan enzim laktosa pada pencernaaan

hingga timbulah intoleransi laktosa, yang dapat disebabkan oleh sabagai

berikut:

Defisiensi laktase kongenital

merupakan kelainan yang sangat jarang disebabkan karena mutasi
pada gen LCT. gen LCT ini yang memberikan instruksi untuk
pembuatan enzim lactase.

defisensi lactase primer

tidak adanya lactase baik secara relative maupun absolut yang
terjadi pada anak-anak pada usia yang bervariasi pada kelompok
ras tertentu dan merupakan penyebab tersering malabsorbsi
laktosa dan intoleransi laktosa. defisiensi lactase primer juga sering
disebut hipolaktasia tipe dewasa, lactase nonpersisten atau
defisiensi lactase herediter.

defisiensi lactase sekunder

defisiensi lactase yang diakibatkan oleh injuri usus kecil, seperti
pada gastroenteritis akut, diare persisten, kemoterapi kanker atau
penyebab lain injuri pada mukosa usus halus dan dapat terjadi pada
usia berapapun namun lebih sering terjadi pada bayi.

Pada kasus defisisensi enzim laktosa banyak terjadi pada bayi yang baru
lahir, dan tidak semua dapat memiliki dan terlihat gejala klinisnya, pada bayi
yang hanya kekurangan expresi enzim laktosa atau hambatan aktivitasnya
dapat disebut malabsorbi laktosa yang disebabkan oleh kekurangan asupan
laktosa dan tanpa terdapat gejala klinis. dan pada kasus defisiensi dapat
menyebabkan diare , muntah, distensi abdomen, nyeri perut dan gejala lainnya,
yang kita sebut sebagai intoleransi laktosa. gejala tersebut muncul pada saat
memakan atau meminum minuman yang mengandung laktosa dan tingkat
keparahaaan gejala tergantung pada jumlah laktosa yang diterima. akibat
malabsorbi laktosa pada usus halus menyebabkan cairan dan substansisubstansi molecular kecil memasuki lumen menyebabkan volume meningkat dan
menimbulkan feses yang cair, laktosa yang tidak dicerna dan diabsorbsi
memasuki kolon dengan gerakan bowel dapat dikatabolisme oleh flora usus dan
memproduksi asam lactic, asam asetic dan hydrogen gas. Dan juga catabolized
asam lactic , rantai pendek lemak membuat perubahaan nilai PH pada usus dan
keasaman feses hingga menimbulkan feses berwarna kuning, kuning-kehijauhan,
kuah putih telur, berbuih dan berbau menyengat.
Metode diagnostic pada penderita defisiensi enzim laktosa pada umumnya
lebih sering memakai metode seperti; hydrogen breath test, excrement reductive
sugar dan detection ph level, lactose tolerance test, urine galactose detection,
gene detection, lactose rapid detection. Penanganan pada penderita intoleransi
laktosa dapat melalui dietary therapy seperti memilih susu formula bebas
laktosa atau rendah laktosa, diberikan probiotics seperti yogurt atau susu yang
difermentasi yang meningkatkan pencernaan laktosa dan yang terakhir yaitu
diberikan suplemen lactose atau enzim laktosa pada penderita.

Meskipun begitu banyak metode diagnostic untuk intoleransi laktosa,

sedikit yang mampu dan dapat digunakan bagi bayi. diare pada kelahiran adalah
penyakit umum yang banyak disebabkan oleh intoleransi laktosa. oleh sebab itu
masih butuh banyak penelitian dan juga metode diagnose untuk lebih banyak
mengetahui tentang intoleransi laktosa. penangangan pada intoleransi laktosa
pada kelahiran dapat diberikan susu bebas atau rendah laktosa, dan supleman
oleh probiotic. pada penggunaan laktosa oral sudah terlalu telat baru muncul
pada lingkup masyarakat tetapi efeknya masih butuh di evaluasi untuk
mendapatkan kuantitas yang lebih besar untuk prospektif studi klinis.