Intoleransi Laktosa

Alice Orine Ximenes de Jesus Sarmento

102019088

Fakultas kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana, Jakarta

Alamat Korespondensi: alice.102019088@civitas.ukrida.ac.id,
Jl. Arjuna Utara, Jakarta Barat Indonesia,11530
Abstrak :

Intoleransi laktosa (LI) adalah sindrom penyerapan pada usus karena kurang atau tidakadanya enzim
laktase dan dan mempunyai gejala seperti diare, perut kembung, mual dan bahkan muntah. Laktosa
adalah disakarida dalam susu atau dengan nama lain gula susu yang dihidrolisis melalui enzim laktase
dan menghasilkan galaktosa dan glukosa. Jadi, Intoleransi Laktosa terjadi dengan berbagai alasan yang
berbeda beda bisa karena infeksi sementara atau juga karena genetik yang mengurangi / kehilangan
fungsinya enzim laktase yang menyebabkan gangguan pada pencernaan laktosa.. Ada beberapa faktor
yang menyebabkan LI yaitu Kekurangan laktase secara derastis karena penurunan transkripsi gen LCT
yang mengkodekan enzim laktase ( LI Primer) dan yang kedua gangguan usus setelah mengidap suatu
penyakit, kecelakaan yang mengakibatkan kurangnya fungsi sel untuk mengekspresikan gen tersebut(
LI Sekunder ) dan faktor genetik yang mempengaruhi bayi sejak lahir tidak mempunyai enzim laktase
( LI Tersier ). Dan ada beberapa cara pemeriksaan untuk mengetahui yaitu tes darah dengan laktosa, tes
penyerapan D-xilosa pada urin dan serum dan juga tes pernafasan.

Kata Kunci : Intoleransi Laktosa, Laktosa, Enzim Laktase, Ekpresi Gen LTC, Dogma sentral.

Lactose Intolerance

Abstrac :

Lactose intolerance (LI) is the most common absorption syndrome in childhood and adolescence. It
manifests itself as pain, stomach problems, diarrhea, flatulence, flatulence, nausea and even vomiting.
Lactose is a disaccharide in milk or by other names milk sugar which is hydrolyzed through the enzyme
lactase and produces galactose and glucose. So, lactose intolerance occurs for a variety of different
reasons, it could be due to a temporary infection or also because of genetic factors that reduce / lose

1
the function of the lactase enzyme that causes interference with lactose digestion. which encodes the
lactase enzyme (Primary LI) and the second intestinal disorders after suffering from an illness,
accidents resulting in a lack of cell function to express the gene (Secondary LI) and genetic factors that
affect infants since birth do not have the lactase enzyme (Tertiary LI). And there are several ways to
examine the blood test with lactose, D-xylose absorption test in urine and serum and also respiratory
tests.

Key Words : Lactose Intolerance, Lactose, Lactase Enzyme, LTC Gene Expression, Central Dogma.
.
Pendahuluan

Masalah paling umum untuk membatasi seseorang mengkonsumsi susu di seluruh dunia adalah
intoleransi laktosa (LI), yang didefinisikan sebagai pengalaman gejala gastrointestinal karena asupan
makanan yang mengandung laktosa. Ketika gejala terjadi setelah asupan susu, kondisi ini disebut
sebagai intoleransi susu, dan itu mungkin atau mungkin bukan karena LI. Penyebab yang paling umum
dari LI adalah defisiensi laktase yang terjadi karena laktase berkurang karena penyakit yang
memengaruhi mukosa usus halus. Intoleransi laktosa dapat dihilangkan atau dikurangi secara signifikan
dengan menghilangkan atau mengurangi asupan susu dan produk yang mengandung susu. Intoleransi
laktosa telah di bawah penelitian intensif sejak penemuannya pada tahun 1960-an. Kita tahu prevalensi
pencernaan laktosa di sejumlah besar negara dan kelompok etnis. Intoleransi laktosa muncul ketika usus
halus tidak menghasilkan enzim (laktase) yang memungkinkannya untuk mencerna gula susu
(laktosa).Biasanya, laktase mengubah gula susu menjadi dua gula sederhana glukosa dan galaktosa yang
diserap melalui mukosa usus dan memasuki aliran darah. 1

Jenis intoleransi laktosa ditentukan secara genetik dan mempengaruhi sebagian besar orang keturunan
Afrika, Asia atau Hispanik. Kondisi ini juga umum di antara mereka yang memiliki keturunan
Mediterania atau Eropa Selatan. Secara global, diperkirakan 65-75% penduduk dunia mengalami
intoleransi laktosa. Penduduk di eropa memiliki tingkat kejadian paling rendah, sedangkan di asia dan
afrika memiliki tingkat kejadian intoleransi laktosa yang paling tinggi. Di amerika terdapat 50 juta
orang menderita intoleransi laktosa. Intoleransi laktosa ini sering muncul pada anak mulai dari usia 2
tahun ke atas. Karena produksi enzim lactase di program secara genetik untuk menurun pada usia
tersebut.2

https://www.google.com/search?q=laktosa&safe=strict&client

Majalahguru1000.net

2
 1. Intoleransi Laktosa

Intoleransi Laktosa adalah suatu penyakit dimana laktosa atau bahan makan atau minuman yang
mengandung susu seperti karbohidrat yang ditemukan dalam susu sapi dan produk susu sapi lainnya
seperti yoghurt yang tidak dapat diabsorpsi atau dicernan oleh usus. Laktosa sebagai disakarida yang
dihidrolisismenjadi glukosa dan galaktosa dengan bantuan enzim laktase yang ada di dalam usus halus.
Bila aktivitas laktase turun atau tidak ada, maka laktosa yang tidak diserap akan mencapai usus bagian
distal atau kolon. Di kolon, laktosa akan difermentasi oleh bakteri kolon dan menghasilkan asam laktat
dan asam lemak rantai pendek lainnya seperti asam asetat, asam butirat dan asam propionat.3

2. Dogma Sentral

a. Replikasi DNA
Di dalam siklus hidupnya, sel melalui beberapa tahap
yaitu: tahap yang pertama pertumbuhan awal sel (G1), tahap yang kedua replikasi kromosom atau DNA
(S),dan tahap yang ketiga pertumbuhan sel (G2), dan (4) tahap pembelahan (M). Pada tahap
pertumbuhan, baik pada G1 maupun pada G2 sel mensintesis berbagai senyawa yang dibutuhkannya
seperti protein, lipid, dan karbohidrat yang diperlukan untuk replikasi atau pembelahan sel. Pada tahap
S, DNA mengalami penggandaan dengan menggunakan berbagai senyawa yang disintesis selama tahap
G1. Setelah DNA mengalami penggandaan, sel tumbuh terus (tahap G2) dengan mensintesis senyawa-
senyawa yang diperlukan untuk tahap berikutnya, yaitu tahap pembelahan (M). Pada tahap G2 jumlah
DNA yang terdapat di dalam sel berlipat ganda. Pada tahap M, yang terbagi lagi ke dalam tahapan
profase, metafase, anafase, dan telofase, DNA membagi diri ke dalam dua sel anak melalui proses
pembelahan. Jadi, DNA melakukan replikasi pada saat sel akan memperbanyak diri. DNA melakukan
replikasi dengan mengikuti pola semikonservatif.Dengan pola semikonservatif artinya bahwa setiap
utas DNA menjadi cetakan bagi pembentukan utas baru, sehingga pada akhir proses replikasi akan
ditemukan dua utas ganda yang masing-masing mengandung satu utas baru dan satu utas lama. Terdapat
dua model replikasi lainnya yaitu pola konservatif dan pola dispersif. Pada pola konservatif, dua utas
dari utas ganda DNA secara bersama-sama membentuk dua utas baru, sehingga akan dihasilkan satu
utas ganda baru dan satu utas ganda lama. Replikasi yang mengikuti pola dispersif akan menghasilkan
dua utas ganda baru yang masing-masing terdiri dari utas lama dan utas baru yang disusun secara
selang-seling. Meselson dan Stahl telah membuktikan bahwa kedua pola ini tidak benar, dan yang benar
adalah bahwa replikasi DNA mengikuti pola semikonservatif. Meselson dan Stahl (1958) melakukan
percobaannya dengan diperlukan untuk tahap berikutnya, yaitu tahap pembelahan (M). Pada tahap G2
jumlah DNA yang terdapat di dalam sel berlipat ganda. Pada tahap M, yang terbagi lagi ke dalam
tahapan profase, metafase, anafase, dan telofase, DNA membagi diri ke dalam dua sel anak melalui
proses pembelahan. Jadi, DNA melakukan replikasi pada saat sel akan memperbanyak diri. DNA
melakukan replikasi dengan mengikuti pola semikonservatif.
Dengan pola semikonservatif artinya bahwa setiap utas DNA menjadi cetakan bagi
pembentukan utas baru, sehingga pada akhir proses replikasi akan ditemukan dua utas ganda yang
masing-masing mengandung satu utas baru dan satu utas lama dan penguraian utas ganda DNA menjadi
utas-utas tunggal dilakukan oleh enzim helikase. Pada awal replikasi, helikase menyisip pada daerah
ori, kemudian diawali dari ori ini utas ganda DNA diurai menjadi dua utas tunggal. Penguraian utas
ganda ini menyebabkan tegangan pada utas ganda di atas yang terurai. Tegangan tersebut dikurangi
oleh kerja enzim DNA girase. Setelah utas ganda DNA terurai, molekul RNA berukuran pendek
disintesis dan menempel pada ujung 3'OH dari utas DNA sesuai dengan aturan chargaff (A-T, G-C)
dengan bantuan enzim RNA polimerase atau disebut juga primase. RNA berukuran pendek ini disebut
dengan primer. Dari RNA primer ini DNA disintesis dengan menggunakan cetakan utas DNA yang

3
sudah ada dengan arah sintesis dari 5'P ke 3'OH dan mengikuti aturan chargaff. Sintesis DNA yang
berawal dari RNA primer dikalisis oleh enzim DNA polimerase III. DNA utas ganda yang diuraikan
helikase menimbulkan bentuk garpu, dimana percabangan garpu berakhir pada DNA yang belum
terurai. Utas tunggal hasil penguraian utas ganda oleh enzim helikase dipertahankan kestabilannya oleh
protein pengikat utas tunggal SSBP (single-stranded binding protein). Sintesis DNA mempunyai arah
5' ke 3' sehingga pada saat percabangan garpu memanjang, maka pada salah satu utas akan disintesis
DNA secara kontinyu, sedangkan pada utas lainnya sintesis DNA tidak kontinyu. Utas DNA yang
digunakan sebagai cetakan bagi DNA yang disintesis secara kontinyu disebut dengan utas leading,
sedangkan utas DNA yang digunakan sebagai cetakan bagi DNA yang disintesis secara tidak kontinyu
disebut dengan utas lagging. Pada utas lagging terdapat beberapa fragmen atau potongan DNA.
Potongan-potongan ini disebut dengan fragmen Okazaki. Antara satu fragmen dan fragmen lainnya
terdapat celah. DNA polimerase I berfungsi untuk menghilangkan RNA primer dan sekaligus
mensintesis DNA pada celah di antara dua fragmen Okazaki. Setelah disintesis oleh DNA polimerase
I, kedua potongan DNA yang sudah berdekatan disambungkan satu dengan lainnya oleh enzim ligase.11

b. Regulasi Pada Tingkat Transkripsi

Kondensasi Kromatin Inti yang khas mengandung kromatin yang dipadatkan (heterokromatin) dan
kromatin yang difus (eukromatin). Gen dalam heterokromatin tidak aktif, sedangkan gen yang terdapat
dalam eukromatin menghasilkan mRNA. Selama perkembangan, terjadi perubahan jangka panjang
dalam aktivitas gen sewaktu kromatin berubah dari bentuk difus menjadi bentuk yang dipadatkan atau
sebaliknya. Pengaktifan Gen Spesifik seperti OCT1 Pada sel eukariotik, gen spesifik diaktifkan dalam
beberapa menit sampai jam oleh faktor regulator. Faktor regulator disini kita sebut dengan inducer.
Inducer adalah suatu senyawa, seperti hormon steroid, yang masuk ke dalam sel dan berikatan dengan
protein reseptor. Reseptor ini juga memiliki domain yang mengikat elemen respons spesifik. Apabila
kompleks inducer‐reseptor berikatan dengan DNA, gen mungkin menjadi aktif atau pada beberapa
kasus, menjadi tidak aktif. Inducer Hormon polipeptida dan growth factor (faktor pertumbuhan) juga
dapat mengatur ekspresi gen,dengan cara senyawa tersebut bereaksi dengan reseptor yang terletak di
permukaan sel, merangsang reaksi yang menghasilkan second messenger cAMP di dalam sel yang
akhirnya mengaktifkan gen.

Fungsi OCT 1

Pada sel eukariota terdapat tiga jenis RNA polimerase yang terlibat dalam transkripsi di
nukleus.ketika polimerasi yang menginisiasi transkripsi hanya dengan kombinasi spesifik
antara TF dan TA. RNA polimerase I mentranskripsi gen yang mengkode rRNA dan RNA
polimerase 2 mentranskripsi dari promotor yang mengontrol sintesis pra-mRNA yang masih
mengandung daerah pengode atau eksim dan daerah bukan pengode atau intron dan RNA
polimerase 3 hanya mengendalikan promotor yang mengontrol sintesis RNA yang relatif
pendek misalnya tRNA , rRNA 5S dan lain-lain. Kompleks faktor transkripsi dan RNA
polimerase membentuk kompleks pra inisiasi yang menghasilkan transkripsi tingkat dasar.
Induksi bagi transkripsi tingkat tinggi membutuhkan keberadaan activator lainnya yang
berikatan dengan elemen enhancer. Protein aktivator seperti Ctf , SP1 dan OCT 1 menyebabkan
DNA melengkung balik sehingga protein aktivator ini dapat berinteraksi dengan kompleks pra
inisiasi dengan memberi sinyal kepada RNA polimerasi untuk melakukan sintesis RNA tingkat
tinggi

4
 c. Regulasi Pasca‐Transkripsi

Pengaturan dapat terjadi selama pengolahan transkrip primer (hnRNA)atau RNA yang belum matang
dan selama transpormRNA dari inti ke sitoplasma. Penyuntingan RNA Pada beberapa keadaan, RNA
mengalami perubahan setelah transkripsi. Pada semua jaringan urutan gen adalah sama. Namun, mRNA
yang ditranskripsikan dari gen tersebut berbeda. Walaupun belum sepenuhnya dipahami, tampaknya
mekanisme yang digunakan melibatkan perubahan sebuah basa atau penambahan atau pengurangan
sebuah nukleotida setelah transkrip disintesis. Transpor mRNA pada eukariot, mRNA harus berpindah
dari inti melalui pori‐pori inti ke sitoplasma agar dapat ditranslasikan. Nuklease menguraikan mRNA,
mencegah pembentukan protein yang dikode oleh mRNA. Selama transportasi, mRNA terikat ke
protein yang Membantu Mencegah Penguraiannya.

d. Regulasi Pada Tingkat Translasi

Dalam proses translasi asam amino akan dirangkaikan dengan asam amino lainnya untuk
membentuk rantai polipeptida atau protein. Jenis asam amino amino yang dirangkaikan ditentukan oleh
urutan nukleotida yang terdapat pada molekul mRNA. Jadi, mRNA digunakan sebagai model cetakan
bagi sintesis protein. Asam amino dirangkaikan dengan asam amino lain dengan ikatan peptida yang
dilakukan oleh ribosom. Asam amino yang akan dirangkaikan dengan asam amino lainnya dibawa oleh
tRNA. Setiap asam amino akan dibawa oleh tRNA yang spesifik ke dalam kompleks mRNA-ribosom.
mRNA merupakan rangkaian kodon yang akan dibaca oleh ribosom. Kodon pada mRNA akan
berpasangan dengan antikodon yang ada pada tRNA. Setiap tRNA mempunyai antikodon yang spesifik.
Translasi berlangsung mulai dari kodon awal sampai kodon akhir. Hubungan antara kodon dengan asam
amino diatur melalui sandi genetik. Dalam proses translasi ini hanya ada satu kodon awal yaitu AUG
yang menyandi asam amino metionin dan tiga kodon akhir: UAA, UAG, dan UGA. Seperti pada proses
transkripsi, proses translasi dapat dibagi ke dalam tiga tahap: inisiasi, pemanjangan, dan penyelesaian.
Pada tahap inisiasi, ribosom akan menempel pada mRNA pada daerah yang spesifik. Ribosom
mempunyai dua situs penempelan untuk tRNA, yaitu situs P (peptidil) dan situs A (aminoasil).
Bilamana ribosom ini bertemu dengan kodon awal (AUG pada mRNA), maka tRNA yang membawa
metionin akan masuk ke dalam situs P di dalam ribosom, dan ribosom akan membaca kodon
disebelahnya (yang ada di bawahnya). Sesuai dengan kodonnya, tRNA yang membawa asam amino
tertentu akan memasuki situs A. Proses pemanjangan dimulai bilamana ribosom bergerak ke bawah
(kearah 3'OH). tRNA yang tadinya berada pada situs P akan keluar dari kompleks ribosom-mRNA
sambil memindahkan asam amino yang dibawanya kepada tRNA yang berada pada situs P yang tadinya
berada pada situs A.

Pada saat yang bersamaan situs A menjadi kosong. Situs yang kosong ini akan diisi oleh tRNA
yang membawa asam amino tertentu. Bilamana ribosom ini bergerak lagi ke bawah sambil membaca
kodon berikutnya, tRNA yang berada pada situs P keluar dari situs tersebut sambil memindahkan
polipeptida yang sedang tumbuh yang dibawanya ke pada asam amino yang dibawa oleh tRNA yang
berada pada situs P yang berasal dari situs A. Situs A akan diisi oleh tRNA yang baru lagi. Ribosom ini
akan bergerak terus dengan arah 5'P ke 3'OH sepanjang mRNA sambil merangkaian asam amino. Proses
penyelesaian atau terminasi ditandai bila ribosom bertemu dengan kodon akhir. Pada saat ini tidak
satupun asam amino yang dirangkaikan sehingga proses sintesis protein berakhir. Ribosom kemudian
berpisah dari mRNA dan terurai menjadi 2 subunit, yaitu sub unit besar danm sub unit kecil. Selama
proses translasi, subunit kecil menempel pada mRNA sedangkan subunit besar berperan sebagai tempat
tRNA (situs P dan situs A).

5
Contoh proses pembentukan protein dari molekul DNA secara sederhana:

U. pendamping: 5'-A T G G G T A C C C A T G C T T T T G C C-3'

U. cetakan : 3'-T A C C C A T G G G T A C G A A A A C G G-5'

e. Regulasi Pasca‐Translasi

Perubahan modifikasi pascatranslasi terjadi pada struktur protein setelah proses translasi selesai
dan dilepaskan menjadi polipeptida dari ribosom.7 ModifikasiModifikasi sederhana seperti
penambahan astil, metil, fosfat, hidroksil, karboksil, dan gugus prostetik. Modifikasi lain adalah
penambahan molekul besar seperti karbohidrat dan asam lemak rantai panjang sampai protein.

b. Lipatan protein (Protein folding) Modifikasi ini untuk merubah konformasi dari protein, sehingga
protein memiliki fungsi biologis.5

3. Polimorfisme

Polimorfisme adalah perubahan atau mutasi pada gen yang tidak menimbulkan perubahan
struktur protein hanya mengakibatkan variasi fungsi protein, tidak bermanifestasi klinis, hanya bisa
menentukan kerentanan terhadap penyakit. Sebagai contoh, sebuah penelitian dalam populasi Finlandia
mengidentifikasi 2 polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs) yang terkait dengan ekspresi persistensi
lactase sekunder C / T-13910 dan G / A-22018, yang terletak ¾14 kb dan ¾22 kb ke atas dari satu
enkode laktase, masing-masing, dalam intron 9 dan 13 dari gen mini-kromosom 6 pemeliharaan
(MCM6) 2 yang berdekatan. Dalam studi ini, alel T-13910 dan A-22018 masing-masing 100% dan 97%
terkait dengan persistensi laktase, dan dalam penelitian lain dari populasi Eropa yang berbeda, alel T-
13910 dan A-22018 dikaitkan dalam 86 hingga 98% dengan kegigihan laktase. 9

4. Enzim Laktase

a. Definisi Laktase

Enzim lactase yang telah dihasilkan oleh proses translasi tersebut akan berfungsi untuk
mengkatalis laktosa yang masuk dalam tubuh. Enzim yang ditemukan di usus kecil mamalia ini akan
mencerna laktosa, yang merupakan gula yang ditemukan dalam susu. Mamalia menggunakan susu
untuk memberi makan anak mereka, dan pada sebagian besar mamalia, aktivitas laktase menurun
setelah anak muda disapih dan dapat mengonsumsi makanan lain. Toleransi laktosa (juga disebut
persistensi laktosa), atau mampu mencerna susu sampai dewasa, adalah mutasi genetik; keadaan
"bawaan" pada manusia, seperti mamalia lain, adalah intoleransi laktosa setelah masa kanak-kanak.

b. Fungsi Laktase

Fungsi Lactase adalah untuk memecah laktosa menjadi dua gula sederhana yang terdiri dari,
glukosa dan galaktosa. Memecah laktosa menjadi gula sederhana memungkinkannya untuk diserap
melalui usus kecil dan digunakan oleh tubuh. Jika laktosa tidak dipecah, ia akan melewati saluran
pencernaan tanpa diserap. Bayi mamalia bergantung pada nutrisi dari ASI mereka untuk bertahan hidup.
Selama masa bayi, aktivitas laktase tinggi sehingga tubuh dapat memperoleh nutrisi dari sumber
makanan penting ini. Namun, setelah mamalia muda disapih susu, aktivitas laktase menurun. Laktase

6
tidak diperlukan karena susu tidak dikonsumsi, dan produksinya menurun. Pada manusia, produksi
laktase menurun sekitar usia empat tahun. Pengecualian ditemukan pada beberapa manusia yang
memiliki kegigihan laktosa dan dapat menghasilkan laktosa melebihi usia dini.

d. Struktur Laktase
Gen yang menghasilkan laktase terletak pada kromosom 2 pada manusia. Polipeptida awal, atau rantai
asam amino, yang terbentuk dari gen ini disebut pra-pro-laktase. Pra-pro-laktase adalah rantai panjang
1.927 asam amino. Bagian-bagian rantai kemudian dilepaskan ketika polipeptida diubah menjadi
bentuk dewasa, laktase. Beberapa rantai disatukan untuk membentuk laktase, yang terdiri dari empat
subunit yang sama. Setiap subunit memiliki 1023 residu asam amino untuk total 4092 residu asam
amino. Laktase adalah molekul homotetramer karena memiliki empat sub unit yang identik.
Ini adalah representasi artis dari struktur laktase.6

5. Jenis Jenis Intoleransi Laktosa

Intoleransi susu dapat disebabkan oleh beberapa kondisi meliputi defisiensi laktase yaitu alergi
protein susu dan malabsorbsi lemak tetapi kejadian alergi dan malabsorbsi lemak ini sangat jarang (
Cuatrecasas ET Al 1965 ; Schrimshaw dan Murray 1998 ) Defisiensi relaksasi akan menyebabkan
proses hidrolisis laktosa menjadi glukosa dan laktosa berkurang sebagai akibat reabsorbsi glukosa dan
laktosa menurun.hal ini dapat diamati melalui pemeriksaan kadar glukosa darah setelah minum larutan
laktosa.

Ada beberapa faktor yang menyebabkan LI yaitu Kekurangan laktase secara derastis atau bahkan
didak ada enzim lactase sehingga para ahli membagikan menjadi beberapa jenis :

a. Laktosa defisiensi :
 Intoleransi Laktosa Primer Penurunan transkripsi gen LCT yang mengkodekan enzim lactase.
 Intoleransi Laktosa Sekunder gangguan usus setelah mengidap suatu penyakit, kecelakaan yang
mengakibatkan kurangnya fungsi sel untuk mengekspresikan gen tersebut

b. Laktosa Persistensi :

 Intoleransi Laktosa yang faktor genetik mempengaruhi bayi sejak lahir tidak mempunyai enzim
laktase .8
6. Gejala Intoleransi laktosa

Fenomena ini menerangkan feses yang cair, asam, berbusa dan kemerahan pada kulit di sekitar
dubur (eritema natum). Fermentasi laktosa oleh bakteri di kolon juga menghasilkan beberapa gas seperti
hidrogen, metan dan karbondioksida yang akan mengakibatkan distensi abdomen, nyeri perut.

Gejala intoleransi laktosa termasuk kembung, gas, sakit perut dan diare. Intoleransi laktosa dapat
bersifat sementara dan beberapa anak dapat sembuh.5

7. Pemeriksaan Intoleransi Laktosa

Pemeriksaan penunjang yang umum, antara lain: tes napas hidrogen, tes toleransi laktosa (TTL) dan tes
Gen LCT C>T-13910. 10

7
 a. Tes napas hidrogen

Dalam tes napas hidrogen , tes intoleransi laktosa paling akurat, setelah puasa semalam, 25 gram laktosa
(dalam larutan dengan air) ditelan. Jika laktosa tidak dapat dicerna, bakteri enterik memetabolisme dan
menghasilkan hidrogen, yang, bersama dengan metana, jika diproduksi, dapat dideteksi pada napas
pasien dengan kromatografi gas klinis atau detektor kondisi padat. Tes ini selesai sekitar 2,5 jam. Jika
kadar hidrogen dalam napas pasien tinggi, mereka mungkin memiliki intoleransi laktosa. Tes ini
biasanya tidak dilakukan pada bayi dan anak kecil, karena dapat menyebabkan diare parah. [34]

b. Tes darah

Dalam hubungannya, mengukur kadar glukosa darah setiap 10 hingga 15 menit setelah konsumsi akan
menunjukkan "kurva datar" pada individu dengan malabsorpsi laktosa, sedangkan laktase persisten
akan memiliki "top" yang signifikan, dengan ketinggian tipikal 50% hingga 100%, dalam satu hingga
dua jam. Namun, karena perlunya pengambilan sampel darah yang sering, pendekatan ini sebagian
besar telah digantikan oleh pengujian napas. Setelah puasa semalaman, darah diambil dan kemudian 50
gram laktosa (dalam larutan encer) ditelan. Darah kemudian diambil lagi pada tanda 30 menit, 1 jam, 2
jam, dan 3 jam. Jika laktosa tidak dapat dicerna, kadar glukosa darah akan naik kurang dari 20 mg /
dl.dan juga beberapa tes penunjang lainnya.

8. Kesimpulan

RNA polimerase 2 mentranskripsi dari promotor yang mengontrol sintesis pra-mRNA yang
masih mengandung daerah pengode atau eksim dan daerah bukan pengode atau intron. Induksi
bagi transkripsi tingkat tinggi membutuhkan keberadaan activator lainnya yang berikatan
dengan elemen enhancer dan dalam kasus ini enhacer adalah -13910 dan Protein aktivator
seperti OCT 1 melengkung balik sehingga protein aktivator ini dapat berinteraksi dengan
kompleks pra inisiasi dengan memberi sinyal kepada RNA polimerasi 2 untuk melakukan
sintesis RNA tingkat tinggi tetapi OCT1 sendiri ketika tidak bekerja sama dengan enhacer
sehingga tidak memberi sinyal kepada RNA polymerase 2 untuk mengkatalis DNA tersebut
sehingga tidak terjadi sistesis protein yang mengakibatkan orang tersebut tidak memiliki
enziim lactase dan menderita intoleransi laktosa.

8
Daftar Pustaka

1. Parker Am, Watson Rr. Lactose Intolerance. In: Nutrients In Dairy And Their Implications For
Health And Disease. 2017
2. Https://Www.Mayoclinic.Org/Es-Es/Diseases-Conditions/Lactose-Intolerance/Symptoms-
Causes/Syc
3. Agus Zan. Upaya Induksi Enzim Laktase Pada Penderita Intoleransi Susu. Bul Peternak. 2013;
4. Aryani A, Kusumawaty D. Prinsip-Prinsip Polymerase Chain Reaction (Pcr) Dan Aplikasinya.
Kursus Singk Isolasi Dan Amplifikasi Dna. 2007;
5. Ii Bab, Pustaka T. Regulasi Ekspresi Gen Disusun Oleh : 2011;

6. Https://Biologydictionary.Net/Lactase/
7. Agus Zan. Upaya Induksi Enzim Laktase Pada Penderita Intoleransi Susu. Bul Peternak. 2013;
8. Vesa Th, Korpela R, Marteau P. Lactose Intolerance. J Am Coll Nutr. 2000;
9. Rosado Jl. Lactose Intolerance. Gac Med Mex. 2016;

10. Wijaya Sh, Ho S, Hudyono J. Berbagai Pemeriksaan Penunjang Terkini Untuk Diagnosis
Intoleransi Laktosa. Kedokt Meditek. 2016;

11. GEN E. Struktur dan ekspresi gen. 2014;1–20.

9
10