1

Intoleransi Laktosa pada Bayi

Melly

10.2012.525 kelompok E3

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No. 6 Kebon Jeruk, Jakarta 11510


Pendahuluan
Di dalam susu dan produk susu lainnya terkandung komponen gula atau karbohidrat yang
dikenal dengan laktosa (gula susu). Pada keadaan normal, tubuh dapat memecah laktosa menjadi
gula sederhana dengan bantuan enzim laktase.Berbeda dengan sebagian besar mamalia yang
tidak lagi memproduksi laktase sejak masa menyusui, pada manusia, laktase terus diproduksi
sepanjang hidupnya. Tanpa laktase yang cukup manusia tidak dapat/mampu mencerna laktosa
sehingga akan mengalami gangguan pencernaan seperti sakit perut dan diare yang dikenal
sebagai intoleransi laktosa atau defisiensi lactase.
1

Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah supaya kita dapat mengetahui informasi
tentang apa itu penyakit intoleransi laktosa, penyebab, gejala klinis, pemeriksaan,pencegahan,
pengobatannya dan penyakit lainnya yang hampir sama dengan intoleransi laktosa.

Diare
Diare didefinisikan sebagai buang air besar dengan volume, frekuensi, atau kecairan yang
berlebihan. Setiap proses yang meningkatkan frekuensi defekasi atau volume tinja menyebabkan
tinja menjadi lebih encer karen konsistensi tinja yang lunak tetapi berbentuk ditentukan oleh
penyerapan air yang bergantung pada waktu. Proses defekasi ditandai dengan frekuensi lebih
dari biasanya (> 3 kali/hari).
2,3

Diare dapat bersifat akut ( durasi kurang dari 2 minggu) secara mendadak pada bayi dan
anak yang sebelumnya sehat atau kronik (lebih dari 2 minggu atau lebih) dengan kehilangan
berat badan (failure to thrive) selama masa diare tersebut. Diare dapat bersifat sekretorik,
osmotik, atau malabsorptif bergantung pada dasar patofisiologis yang menyebabkan gangguan
2

homeostatis cairan usus.Diare osmotik disebabkan oleh malabsorpsi nutrien atau elektrolit yang
kurang diserap yang menahan air di lumen; diare osmotik disebabkan oleh malabsorpsi makanan,
kekurangan kalori protein, BBLR dan bayi baru lahir. Diare sekretorik terjadi jikat terdapat
secretagogues yang mempertahankan transpor cairan keluar sel epitel yang deras menuju lumen
saluran cerna; diare sekretorik disebabkan oleh infeksi (virus, kuman-kuman patogen dan
apatogen), hiperperistaltik usus halus ( keracunan makan, makanan yang pedas), gangguan syaraf
(alergi, hawa dingin), defisiensi imun terutama SIgA (secretory Immunoglobulin A) yang
mengakibatkan terjadinya bakteri/jamur tumbuh berlipat ganda.Diare malabsorptifterjadi jika
kemampuan usus mencerna atau menyerap nutrien tertentu terganggu dan dapat disebabkan oleh
gangguan pencampuran makanan (gangguan motilitas), insufisiensi pankreas (gangguan
pencernaan), atau kerusakan enterosit atau zat pengangkut di permukaannya (gangguan
penyerapan).
2,3


Anamnesa
Pada anamnesa tanyakan kepada orang tua pasien apa yang menjadi keluhan dari anaknya. Yang menjadi
keluhan adalah ketika diberi susu formula, frekuensi diare menjadi meningkat. Kemudian tanyakan berapa lama
diare, bagaimana frekuensi diare, apakah ada lendir atau darah atau bau amis, apakah ada berat badan yang
menurun atau tidak. Dari anamnesa kita dapat melanjutkan ke tahap pemeriksaan fisik dari bayi tersebut.

Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik yang dilakukan ialah pemeriksaan abdomen ditandai ada perubahan bentuk
abdomen (buncit atau kembung), ada nyeri perut pada saat palpasi, ada tanda kemerahan di daerah anus.

Pemeriksaan Penunjang
1. Diet eliminasi, yaitu dengan cara tidak mengkonsumsi bahan makanan yang
mengandung laktosa (susu dan produk susu) dan lihat apakah ada perbaikan gejala. Apabila
timbul gejala klinis setelah diberikan bahan makanan yang mengandung laktosa, maka dapat
dipastikan penyebabnya adalah intoleransi laktosa.
4-6

2. Hydrogen breath test, merupakan pengujian kadar hidrogen dalam panas. Laktosa
yang tidak terurai oleh laktase akan mengalami fermentasi oleh bakteri sehingga menghasilkan
gas hidrogen didalam saluran cerna. Tes ini dilakukan dengan mempuasakan pasien, lalu
3

mengukur kadar hidrogen udara dari napasnya, kemudian memasukkan laktosa 2g/kgBB lalu
diukur kadar hidrogennya setelah 2-3 jam pemberian. Peningkatan kadar hidrogen udara dalam
napas diatas 20ppm dapat dipastikan pasien menderita intoleransi laktosa.
4-6

3. Pengukuran kadar pH feses. Jika kadar pH feses <6, maka memperkuat dugaan
adanya intoleransi laktosa.
4-6

4. Barium meal lactose. Penderita dipuasakan semalam, kemudian diberikan minum
larutan barium laktosa. Positif bila larutan barium terlalu cepat keluar (1jam) dan berarti sedikit
yang diabsorbsi.
5. Biopsi. Biopsi mukosa usus halus dan ditemukan kadar laktosa dalam mukosa
tersebut.

Diagnosis Kerja
Intoleransi laktosa
Intoleransi laktosa didefinisikan sebagai timbulnya gejala-gejala pada saluran pencernaan
sesudah makan atau minum bahan-bahan yang mengandung laktosa. Gejala yang timbul dapat
merupakan nyeri perut, diare, flatulen, dan kembung yang berlangsung singkat. Intoleransi
laktosa terjadi karena adanya kerusakan pada mukosa usus halus yang menyebabkan defisiensi
laktase tidak bekerja.
3

Diagnosis Banding
Diareakutkarena rotavirus
Diare cair akut berakhir kurang dari 14 hari (terbanyak berlangsung < 7 hari)
Tinja atau feses berbentuk cair tanpa darah penyebab pada anak-anak di negara sedang
berkembang biasanya dikarenakan rotavirus, enterotoxigenic E.coli, Shigella, Campylobacter
jejuni, Cryptosporidium, V.cholerae O1, Salmonella, enteropatogenic E.coli.
Infeksi rotavirus menyebabkan gastroenteritis, dengangejala yang khas berupa diare akut
dan vomiting. Lactobacillus GG suatu strain bakteri probiotik yang resisten terhadap asam
lambung dan asam empedu digunakan untuk pencegahan diare pada anak dengan resiko tinggi
dinegara yang sedang berkembang, secara signifikan dapat menurunkan insiden diare pada bayi
yang minum susu botol, tetapi tidak banyak pengaruhnya pada kelompok yang minum ASI.
Pemberian Lactobacillus-GG (10
10
-10
11
cfu/hari) memperpendek fase diare dari rata-rata
3,5menjadi 2,5 hari pada anak-anak yang dirawat di rumah sakit atau diobati di rumah. Penelitian
4

oleh Guanda lini dkk, menyatakan diare yang disebabkan oleh rotavirus perjalanannya dapat
dimodulasi oleh ASI yang mengandung Bifidobacterial growth factors. Penambahan
Lactobacillus GG atau L acidophilus LB juga menguntungkan karena dapat memperpendek
perjalanan diare dan menurunkan resiko terjadinya persisten.
Intoleransi protein sususapi
Keadaan ini merupakan diagnosis klinis yang dibuat bila ditemukan gejala baik akut
maupun kronik yang timbul berkaitan dengan mengonsumsi susu sapi. Reaksi akut setelah
meminum sejumlah kecil susu di antaranya muntah, diare, urtikaria, stridor dan spasme bronkus.
Bila reaksi akut terjadi, kaitannya dengan asupan susu jelas terbukti. Efek kronik seperti
kegagalan pertumbuhan, perdarahan rectum, anemia dan hepatosplenomegali sebagai akibat
reaksi terhadap protein susu, lebih sulit untuk dibuktikan. Penelitian imunologis menunjukkan
adanya berbagai mekanisme. Bayi-bayi yang rentan mungkin mengalami peningkatan absorpsi
jumlah antigen laktoglobulin pada awal masa bayi dan hal ini dapat berhubungan dengan
defisiensi IgA sementara atau terjadi setelah gastroenteritis. Biopsi jejunum menunjukan
pendataran vili yang bervariasi. Gangguan ini biasanya bersifat sementara dan dapat ditangani
dengan penyesuaian diet. Protein diberikan dalam bentuk kasein hidrolisat, daging ayam atau
protein kedelai.

Diare persisten
Diare persisten didefinisikan sebagai berlanjutnya episode diare selama 14 hari atau lebih
yang dimulai dari suatu diare cair akut atau berdarah (disentri).Kejadian ini sering dihubungkan
dengan kehilangan berat badan dan infeksi non intestinal.Diare persisten tidak termasuk diare
kronik atau diare berulang seperti penyakit sprue, gluten sensitive enteropathi dan penyakit Blind
loop4.Walker-Smith mendefinisikan sebagai diare yang mulai secara akut tetapi bertahan lebih
dari 2 minggu setelah onset akut.
Sindroma malabsorbsi
Sindroma malabsorbsi adalah berbagai kelainan yang menimbulkan malabsorbsi
intestinal dari elektrolit, karbohidrat, protein, lemak dan vitamin.Gejala klinis berupa steatore,
rasa tidak enak pada perut distensi abdomen, penurunan BB, anemia. Yang disebabkan kelainan
mukosa, kongenital, infeksi, gangguan kelenjar pencernaan, obstruksi limfatik, penyakit ekstra
intestinal seperti DM, dan penyakit Addison.
7

5

Epidemiologi
Sekitar 70% dari penduduk dunia mengalami intoleransi laktosa. Dari semuanya itu,
penduduk dieropa memiliki tingkat kejadian paling rendah, sedangkan di Asia serta Afrika
memiliki tingkat kejadian toleransi laktosa yang paling tinggi.
2
Di Amerika terdapat lebih dari 50
juta orang menderita laktosa.
3

Jenis kelamin tidak memiliki peran dalam kasus intoleransi laktosa ini.
4

Intoleransi laktosa ini muncul pada bayi, anak usia dibawah 2 tahun, karena tubuh tidak mampu
memproduksi enzim lactase secara genetik. Namun kondisi tersebut membaik secara alami
seiring waktu hingga 2 tahun atau pada anak diatas 2 tahun, dimana tubuh mulai belajar
memproduksi lactase sedikit demi sedikit.
2,5
.

Etiologi
Laktosa merupakan sumber energi utama dan hanya terdapat didalam susu
mamalia.Laktosa ini akan diuraikan oleh enzim laktase (-galactosidase) yang terdapat di brush
border mukosa usus halus, menjadi glukosa dan galaktosa, yang kemudian akan diserap oleh
tubuh diusus halus. Enzim laktase ini terdapat dibagian luar dari pada brush border mukosa usus
halus, dan jumlah yang sedikit. Intoleransi laktosa ini terjadi karena adanya defisiensi enzim
laktase tersebut sehingga laktosa tidak dapat diurai dan diserap oleh usus halus.
4

Keuntungan biologis dari laktosa sebagai gula susuyaitulaktosa bukan merupakan substrat yang
baik untuk bakteri, sehingga menurunnya resikoinfeksi didalam susu dan kelenjar susu;adanya
kerja bifidogenik oleh Lactobacillus bifidus; merangsang penyerapan kalsium didalam usus,
merupakan oligosakarida air susu ibu yang lebih aktif; menimbulkan terjadinya menyapih, bila
laktase didalam usus anak yang sudah berkurang.
Defisiensi laktase terdiri atas 3 bentuk :
4

- Congenital hereditary lactase deficiency (primary inborn error of metabolism). Enzim
laktase tidak ada sejak lahir. Kasus seperti ini sangat jarang, frekuensinya 1:100.000
kelahiran. Intoleransi glikosa ini dikatakan primer, karena tidak ada riwayat atau tanda
penyakit diusus.
- Intoleransi laktosa akibat penurunan laktase primer (primary lactase deficiency) ini
disebabkan oleh faktor genetik karena tubuh akan menurunkan tingkat produksi enzim
laktase mulai pada usia 2 tahun. Kecepatan proses penurunan produksi ini tergantung dari
6

masing-masing individu. Tipe ini sering juag terdapat pada anak usia 2 tahun keatas
hingga dewasa.
- Intoleransi laktosa akibat penurunan produksi laktase sekunder (secondary lactase
deficiency) disebabkan rusaknya mukosa usus halus karena adanya infeksi akut oleh
rotavirus atau bakteri pada usus halus yang merusak mukosa usus halus sehingga
menghambat produksi enzim laktase. Tipe ini biasanya dijumpai pada anak usia kurang
dari 2 tahun.

Patogenesis
Laktosa yang terdapat didalam susu mamalia, akan diuraikan menjadi glukosa dan
galaktosa oleh enzim laktase. Namun apabila enzim laktase ini tidak ada, maka laktosa tidak
dapat diuraikan. Laktosa yang tidak diserap oleh bakteri (terutama Escherichia coli)yang banyak
didalam usus akan merubah laktosa tersebut menjadi asam organik, antara lain : laktat, asam
format, asam asetat, asam propionat, dan asam butirat disamping gas CO
2
dan hidrogen.
Pembentukan asam organik ini akan meningkatkan osmoralitas didalam lumen usus, sehingga
akan menarik air, dan elektrolit dari mukosa kedalam lumen. Asam organik yang merupakan
asam lemak rantai pendek, selanjutkan akan meningkatkan osmoralitas didalam isi lumen usus,
juga akan mengurangkan penyerapan air, dam elektrolit. Peninggian cairan didalam isi lumen
usus akan merangsang peristaltik. Akibatnya pada intoleransi laktosa ditemukan peningkatan
peristaltik, pH tinja bersifat asam (<6), dan tingginya gas hidrogen. Gas hidrogen yang terbentuk
dalam usus tersebut akan berdifusi kedalam darah, dan selanjutnya sampai pada udara respirasi.
Banyaknya gas didalam usus akan menyebabkan peregangan saluran pencernaan yang juga
menimbulkan rasa nyeri.
4

Manifestasi Klinis
Gejala klinis dari intoleransi laktosa antara lain diare, perut kembung, nyeri perut,
kotoran berbau asam dan berlendir, kadang cair, daerah sekitar anus kemerahan (pada bayi).
1-6

Gejala-gejala klinis diatas dapat timbul pada saat beberapa hari setelah lahir, 30 menit hingga2
jam setelah mengkonsumsi susu dan produk-produk susu ( misalnya mentega, keju). Bayi akan
menangis terus menerus karena selalu merasa lapar, disamping sakit perut akibat kolik usus.
3


7

Komplikasi
Intolerasi laktosa bila tidak ditangani akan berakibat dehidrasi berat karna diare yang terus-
menerus, anoreksia,hipokalemia, hipoglikemia, anemia, malnutrisi mengakibatkan bayi jadi gizi
buruk.
7


Penatalaksanaan
Pada bayi yang mengalami intoleransi laktosa pengobatan dilakukan dengan pemberian
susu bebas laktosa. Tujuannya adalah supaya frekuensi diare berkurang. Tidak mengkonsumsi
segala bahan makanan yang mengandung laktosa (misalnya susu mamalia dan turunannya seperti
keju), pada anak dapat mengkonsumsi susu yang rendah laktosa. Pada kebanyakan kasus,
penghentiannya tidak perlu total. Preparat laktase (Lactasid) sudah ada; bila ditambahkan ke
dalam susu. Preparat ini memungkinkan pemakaian susu dalam jumlah yang sedang tidak
bergejala, bila susu tersebut telah diinkubasi dengan penambahan enzim ini. Kapsul dengan
aktivitas laktase dapat juga diberikan bersama dengan makanan (Lactraid, Lactrase). Yogurt
biakan hidup mengandung bakteri yang memproduksi enzim laktase dengan demikian ditoleransi
oleh orang dengan defisiensi-laktase. Susu kedelai pada bayi diatas umur 6 bulan.

Sebenarnya
susu soya kurang baik, karena sebagian anak yang alergi terhadap susu sapi biasanya juga alergi
terhadap susu soya.
Apabila ada dehidrasi dan anak masih minum ASI lanjutkan pemberian ASI tanpa ragu
karena di dalam ASI juga terdapat enzim lactase yang dapat membantu mencerna laktosa. Dan
berikan oralit satu setengah gelas pada 3 jam pertama ia diare kemudian dilanjutkan setengah
gelas sisanya setiap dia diare sampai diarenya berhenti.

Prognosis
Prognosis untuk intoleransi laktosa adalah prognosis bonam.Pada kelainan intoleransi
laktosa yang diwariskan prognosisnya buruk sedangkan pada kelainan yang primer dan sekunder
prognosisnya baik.
Pencegahan
Pencegahan untuk penyakit intoleransi laktosa dapat dilakukan dengan melakukan
pengobatan secara benar seperti pembatasan susu dengan pemberian susu yang bebas laktosa
atau pengganti susu dengan mengonsumsi susu kedelai.
8

Kesimpulan
Laktosa adalah gula susu yang dipecah oleh enzim laktase, suatu enzim pencernaan yang
terdapat dalam usus halus.Intoleransi laktosa adalah berkurangnya kemampuan untuk mencerna
laktosa, yang disebabkan oleh kekurangan enzim laktase.Gejala-gejala intoleransi laktosa
meliputi antara lain: perut kembung (banyak gas), sakit perut dan diare. Untuk mencegah
terjadinya hal-hal yang tidak diinginkan akibat intoleransi laktosa, dapat dilakukan berbagai hal
seperti membaca label pangan dengan seksama, pembatasan jumlah susu yang dikonsumsi dan
pemilihan produk-produk susu.

Daftar pustaka
1. Egayanti, Yusra. Kenali Intoleransi Laktosa Lebih Lanjut dalam InfoPOM vol. 9. No. 1.
Januari 2008, hal.1-3.
2. McPhee SJ, Ganong WF. Patofisiologi penyakit:pengantar menuju kedokteran klinis. 5th ed.
Jakarta: Buku Kedokteran EGC; 2010. h. 404-5.
3. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Jakarta: EGC; 2008.h. 162-3.
4. Oenzil F. Ilmu gizi: pencernaan, penyerapan dan detoksikasi zat gizi. Jakarta: Hipokrates;
2003. h. 48-51.
5. Baas, Atan. Intoleransi Laktosa.dalam Majalah Kedokteran Nusantara volume 39. No 4.
Desember 2006, hal.424-9.

6. Arifin, Zainal. Intoleransi Terhadap Air Susu Sapi. Berkala Ilmu Kedokteran vol.28, No.2,
Juni 1996, hal.99-103.
7. Suraatmaja S. kapita selekta Gastroenterologi anak. Jakarta: CV Sagung Seto; 2007. h. 107.
8. Sutomo B, Anggraini DY. Makanan sehat pendamping ASI. Jakarta: Demedia; 2010. h. 448.