STRUKTUR genom manusia 9

46

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 X Y

Gambar 2.3 Kariotipe manusia laki-laki digambarkan mengandung 46 kromosom, 22 autosom

dan X dan Y kromosom seks - kariotipe perempuan memiliki dua kromosom X (gambar
disediakan oleh David McDonald, Penelitian Kanker Fred Hutchinson Center, Seattle dan Tim
Knight, University of Washington)

1 - adalah sekitar 250 000 000 bp panjang sementara yang terkecil - kromosom 22 –
adalah sekitar 50 000 000 bp [2-4].
Dalam hal fisik kromosom panjang berkisar dari 73 mm sampai 14 mm. Kromosom
yang ditunjukkan pada Gambar 2.3 adalah dalam tahap metafase dari siklus sel dan
sangat kental - ketika sel tidak mengalami pembagian kromosom kurang sangat teratur
dan lebih menyebar dalam inti. Untuk mencapai struktur kromosom yang sangat
memerintahkan, molekul DNA dikaitkan dengan protein histon, yang membantu
kemasan dan organisasi DNA ke dalam struktur kromosom memerintahkan.

Struktur genom manusia

kemajuan besar telah dibuat dalam pemahaman kita tentang genom manusia dalam
beberapa tahun terakhir, khususnya melalui karya Proyek Genom Manusia yang
secara resmi dimulai pada tahun 1990 dengan tujuan utama decoding seluruh genom.
Ini melibatkan upaya kolaborasi yang melibatkan 20 pusat di Cina, Perancis, Jerman,
Inggris, Jepang dan Amerika Serikat. Sebuah draft urutan diproduksi pada tahun
2001 yang meliputi 90% dari DNA eukromatin [3, 4], ini diikuti oleh versi yang
menggambarkan urutan 99% dari DNA eukromatin dengan akurasi 99,99% [2].
genom dapat dibagi ke dalam kategori yang berbeda dari DNA berdasarkan struktur
dan fungsi dari urutan (Gambar 2.4).

Coding dan urutan peraturan

Daerah DNA yang menyandikan dan mengatur sintesis protein disebut gen; di estimasi
terbaru genom manusia mengandung hanya 20 000-25 000 gen dan hanya
 STRUKTUR DNA DAN genom

3,2 Gb 16,5 kb

25%

Genic dan Extragenic 21% Unik / rendah

salin
terkait DNA an

1,5% 23,5% 54%

coding dan n diselingi

Non-coding 45%

ngi DNA berulang mengulangi

daerah

Satelit Mikro- Mini- SINU GAR DNA

DNA satelit satelit S IS LTR transposon
5% 1% 3% 13% 21% 8% 3%
Gambar 2.4 Genom manusia dapat diklasifikasikan ke dalam berbagai jenis DNA
berdasarkan strukturnya dan fungsi. Dimodifikasi dengan izin dari Jasinska, A., dan
Krzyzosiak, WJ (2004) urutan berulang yang membentuk transcriptome manusia. FEBS Surat
567, 136-141).

sekitar 1,5% dari genom yang terlibat langsung dalam pengkodean protein [2-4].
struktur gen, urutan dan aktivitas yang fokus genetika medis karena kepentingan
cacat genetik dan ekspresi gen dalam sel. Sekitar 23,5% dari genom
diklasifikasikan sebagai urutan genic, tetapi tidak menyandi protein. The non-
coding urut genic mengandung beberapa unsur yang terlibat dengan peraturan gen,
termasuk promotor, enhancer, represor dan sinyal polyadenylation; mayoritas DNA
gen terkait, sekitar 23%, terdiri dari intron, pseudogen dan fragmen gen.

DNA Extragenic
Sebagian besar genom, sekitar 75%, adalah extragenic. Sekitar 20% dari genom
tunggal copy DNA yang dalam banyak kasus tidak memiliki fungsi yang diketahui
meskipun beberapa daerah tampak di bawah tekanan evolusi dan mungkin
memainkan penting, tetapi belum diketahui, peran [6].
Porsi terbesar dari genom - lebih dari 50% - terdiri dari DNA berulang; 45% dari
DNA berulang diselingi, dengan unsur-unsur yang berulang tersebar di seluruh
genom. Empat jenis yang paling umum dari elemen berulang diselingi - elemen
singkat diselingi (Sines), unsur-unsur yang panjang diselingi (baris), mengulangi
panjang terminal (ltrs) dan transposon DNA - account untuk 45% dari genom [3,
7]. urutan ulangi ini semua diperoleh melalui transposisi. Yang paling umum
elemen ulangi diselingi adalah sinus Alu; dengan lebih dari 1 juta eksemplar,
ulangi adalah sekitar 300 bp panjang dan terdiri dari sekitar 10% dari genom. Ada
jumlah yang sama elemen GARIS dalam genom, yang paling umum adalah LINE1,
yaitu antara 6-8 kb panjang, dan diwakili dalam genom sekitar 900 000 kali; Garis
membentuk sekitar 20% dari genom [3, 7]. Kelas lain dari elemen berulang adalah
tandem diulang DNA. Ini dapat dipisahkan menjadi tiga jenis: DNA satelit,
minisatellites, dan mikrosatelit.