BIOLOGI UMUM

Untuk Rumpun Kesehatan & Rumpun Sains dan Teknologi

BAHAN AJAR

DIKTAT 3

GENETIKA

Modul Universitas Indonesia

DAFTAR POKOK BAHASAN

3.1. PERAN KROMOSAN DALAM PEWARISAN

3.1.1. Materi Genetik: DNA dan Kromosom
3.1.2. Struktur, Sifat, dan Fungsi DNA dan RNA
3.1.3. Replikasi DNA
3.1.4. Sintesis Protein
3.1.5. Kariotipe Kromosom
3.1.6. Mutasi Gen dan Kromosom

3.2. MITOSIS DAN MEIOSIS

3.2.1. Prinsip dan Macam-Macam Pembelahan Sel (Amitosis, Mitosis, dan
Meiosis)
3.2.3. Perbedaan mitosis dan meiosis
3.2.3. Pindah Silang dan Rekombinasi
3.2.4. Siklus Sel dan Kanker
3.2.5. Gametogenesis

3. 3 GENETIKA MENDEL
3.3.1. Prinsip Pewarisan Sifat (Hukum Mendel I dan II)
3.3.2. Penyimpangan Semu Hukum Mendel
3.3.3. Gagal Berpisah dan Pautan Seks (Sex Linkage)
3.3.4. Penentuan Jenis Kelamin dan Golongan Darah

3.4. GENETIKA MANNUSIA

3.4.1. Peta Silsilah Keluarga
3.4.2 .Contoh-Contoh Penyimpangan Genetik (Tay Sachs, Thalasemia, Buta
warna, Albino)
3.4.3. Genetika Populasi

3.5. GENOTIP + LINGKUNGAN = FENOTIP

3.5.1. Pengaruh Lingkungan terhadap genotip
3.5.2. Pewarisan Poligenik
3.5.3. Pewarisan Multifaktorial: Pola Sidik Jari, Tinggi, dan Warna Kulit

3.6. DAFTAR ACUAN

2
3. 1 PERAN KROMOSOM DALAM PEWARISAN

3. 1. 1 Materi Genetik, DNA, dan Kromosom

Apakah Anda pernah

dikatakan mirip dengan ibu atau ayah
Anda? Perhatikan pula, adakah
kemiripan antara seekor anak kucing
dan induknya ? Mengapa anak atau
keturunan suatu makhluk hidup
memiliki kemiripan dengan orang tua
atau induknya ? Tahukah Anda apa
yang menyebabkan kemiripan Gambar 3.1 Ayah dan anak
tersebut ? [Sumber: www.guaranteedportraits.com, 2007.]

Kemiripan tersebut disebabkan oleh adanya pewarisan genetik dari induk

kepada keturunannya. Materi genetik memiliki sifat-sifat berikut, antara lain
haruslah dapat menyimpan informasi genetik secara stabil untuk disalin dan
diwariskan, serta jarang mengalami
perubahan atau mutasi. Materi
genetik disimpan di dalam sel,
tepatnya di dalam nukleus. Kita
jelajahi isi sel, khususnya nukleus
untuk memahami materi genetik
lebih lanjut.
Nukleus mempunyai
diameter sekitar 5 m, di dalamnya
terdapat berbagai molekul dengan
berbagai ukuran. Salah satu
makromolekul yang memiliki peran
penting dalam hal pewarisan yaitu
kromosom. Berikut, kita akan
membahas mengenai kromatin dan
kromosom, bagian dari sel yang
bertanggung jawab terhadap
pewarisan. Gambar 3.2 Struktur kromosom
[Sumber: John Wiley & Sons, Inc.]

3
 Kromatin merupakan bentukan seperti benang-benang halus yang
terdapat di dalam nukleus. Jika sel tidak dalam fase pembelahan, maka kromatin
membaur dengan nukleoplasma. Kromatin akan memendek, tersusun padat,
dan menebal, membentuk suatu struktur yang disebut sebagai kromosom, ketika
sel akan mengalami pembelahan. Kromosom (Chroma = warna + soma =
tubuh/body), tersusun atas DNA dengan protein (histon). Perhatikan Gambar
3.2. yang menjelaskan struktur dan komposisi kromosom.
Jika dilihat dengan
perbesaran yang lebih
tinggi, maka kromosom
tampak seperti benang-
benang spiral yang Gambar 3.3 Central dogma.
[Sumber: http://library.thinkquest.org.]
tersusun atas benang-
benang kromatin. Demikian seterusnya, benang-benang kromatin tersusun atas
untai DNA yang melilit protein histon, dan DNA itu berupa untai ganda.
Untai DNA terbagi menjadi ribuan bagian yang lebih pendek, disebut
gen. Gen tersebut membawa informasi diperlukan untuk membuat protein dan
senyawa lain di dalam sel. Informasi
itulah disebut kode genetik. Gen
merupakan bagian dari untai DNA
ditranslasikan. DNA mula-mula akan
ditranskripsi menjadi RNA kemudian
ditranslasi menjadi protein. Konsep
tersebut dikenal dengan Central
Dogma (Gambar 3.3).

3. 1. 2 Struktur, Sifat, serta Fungsi

DNA dan RNA

Deoxyribonucleic Acid (DNA)

DNA berupa suatu molekul
untai ganda yang tersusun sebagai
heliks, dan masing-masing untai
Gambar 3.4 Struktur DNA
dihubungkan oleh ikatan hidrogen. [Sumber: http://images1.clinicaltools.com.]
Untai DNA tersusun atas unit-unit

4
yang disebut nukleotida. Sebuah nukleotida mengandung gugus gula
(deoksiribosa), basa-basa nitrogen purin (Adenin dan Guanin) dan pirimidin
(Timin dan Sitosin), serta gugus fosfat. Basa-basa nitrogen dihubungkan oleh
ikatan hidrogen. DNA terletak di dalam sel, yaitu terdapat di nukleus,
mitokondria, dan kloroplas, atau di dalam sitoplasma, untuk organisme prokariot.
Fungsi DNA berkaitan erat dengan
penurunan sifat dan sintesis protein.

Ribonucleic Acid (RNA)

RNA berupa suatu molekul untai

tunggal, yang merupakan kopi dari
fragmen DNA. Berbeda dengan DNA,
RNA merupakan untai tunggal, pendek,
tidak terpilin, yang terdiri atas gugus gula Gambar 3.5 Struktur RNA.
[Sumber: The McGraw-Hill Companies, Inc.]
ribosa, basa nitrogen (Adenin, Guanin,
Urasil, dan Sitosin). RNA terletak
di dalam sel, yaitu terdapat
di nukleus, ribosom, dan
juga di sitoplasma. RNA
terdiri atas tiga tipe, yaitu
mRNA atau RNAd
(messenger RNA atau RNA
duta), tRNA atau RNAt
(transfer RNA), dan rRNA
atau RNAr (ribosomal RNA
atau RNA ribosomal).
messenger RNA berfungsi
sebagai cetakan dalam
sintesis protein, yang
membawa keterangan
genetik dari DNA. transfer
Gambar 3.6 Tipe-tipe RNA
RNA berperan dalam [Sumber: www.elmhurst.edu.]
menerjemahkan kode-kode

5
yang dibawa oleh mRNA menjadi asam-asam amino yang tepat. ribosomal RNA
berperan penting dalam proses sintesis protein.

3. 1. 3 Replikasi DNA

Replikasi DNA adalah

proses pembentukan untai DNA
baru dengan menyalin informasi
genetik dari untai DNA parental.
Replikasi DNA bersifat
semikonservatif. Masing-masing
untai DNA akan berperan sebagai
cetakan untuk membentuk
pasangan untai yang baru.
Proses replikasi dimulai
dengan pembukaan untai DNA, Gambar 3.7 Semikonservatif
[Sumber: The McGraw-Hill Companies, Inc.]
membentuk struktur yang disebut
garpu replikasi
(replication fork). Untai
DNA mulai membuka,
kemudian terjadi
penempelan RNA
primer, yaitu suatu
segmen ribonukleotida
pendek yang
komplementer terhadap
untai DNA. RNA primer
disintesis oleh primase.
DNA polimerase
Gambar 3.8 Replikasi DNA
memulai sintesis [Sumber: The McGraw-Hill Companies, Inc.]
nukleotida membentuk untai DNA yang baru pada ujung bebas 3. Sintesis DNA
hanya dapat terjadi dari arah 5 ke 3. Oleh karena itu, dalam replikasi DNA,
terdapat untai yang disintesis secara kontinu searah dengan pembukaan garpu
replikasi, yang disebut dengan leading strand, dan terdapat pula untai yang
disintesis secara diskontinu, disebut dengan lagging strand. Lagging strand

6
terdiri atas fragmen-fragmen Okazaki. Fragmen-fragmen Okazaki kemudian
akan disambung oleh DNA ligase.

3. 1. 4 Sintesis Protein

Masih ingat dengan

Central Dogma ? Informasi
genetik tetap tersimpan dengan
baik di dalam DNA. Informasi
genetik tersebut kemudian
diterjemahkan menjadi protein
yang berperan penting dalam
metabolisme dan aktivitas
fungsional tubuh. DNA mula-mula
akan ditranskripsi menjadi mRNA
di dalam nukleus. mRNA
Gambar 3.9 Sintesis protein.
kemudian akan dibawa ke [Sumber: The McGraw-Hill Companies, Inc.]

sitoplasma untuk ditranslasikan oleh ribosom menjadi asam-asam amino yang

kemudian membentuk rangkaian polipeptida seperti pada Gambar 3.9.

3. 1. 5 Kariotipe Kromosom

Kariotipe adalah gambaran

representasi seluruh kromosom
suatu organisme dalam sel. Studi
mengenai kariotipe dan
pembuatannya tergolong dalam
sitogenetika. Manusia memiliki 23
pasang kromosom, yang terdiri atas
22 pasang kromosom autosomal
yang homolog, dan sepasang
Gambar 3.10 Kariotipe manusia
kromosom seks (gonosom). [Sumber: www.nkellogg.com.]
Kariotipe dapat digunakan dalam
studi kelainan kromosom, fungsi selular, hubungan kekerabatan (taksonomi), dan
sebagai salah satu sumber informasi untuk merunut proses evolusi di masa lalu.

7
Tahukah kalian, kariotipe laki-laki atau perempuankah pada penderita Sindrom
Down yang ditampilkan dalam Gambar 3.11?

Gambar 3.11 Kariotipe penderita Sindrom Down

[Sumber: www.miscarriage.com.au.]

Sindrom Down merupakan salah satu kelainan kromosomal. Orang yang

mengalami Sindrom Down memiliki 47 buah kromosom, dengan kelebihan satu
buah kromosom autosomal. Dapatkah kalian menyebutkan kromosom ke
berapakah yang berlebih dalam penderita Sindrom Down ?
Penderita Sindrom Down umumnya mengalami keterbelakangan mental,
memiliki kemampuan kognitif yang rendah, dan mengalami peningkatan risiko
terkena penyakit-penyakit tertentu. Sindrom Down sudah dapat dideteksi
sebelum kelahiran, yaitu dengan melakukan amniocentesis atau pengambilan
cairan amnion (ketuban) yang mengandung sel-sel fetus untuk diperiksa
kariotipenya.

3. 1. 6 Mutasi Kromosom dan Gen

Mutasi adalah peristiwa perubahan materi genetik. Mutasi dapat terjadi

dalam pada kromosom atau gen. Beberapa jenis mutasi kromosom antara lain
transisi, transversi, delesi, insersi, duplikasi, inversi, dan translokasi. Transisi
adalah mutasi yang terjadi ketika terdapat perubahan basa purin menjadi basa
purin lainnya atau basa pirimidin menjadi basa pirimidin lain. Transversi adalah
mutasi ketika terjadi perubahan basa purin menjadi basa pirimidin, atau
sebaliknya. Delesi adalah mutasi berupa terjadinya pengurangan pada basa

8
nukleotida. Insersi adalah mutasi berupa penambahan basa nukleotida. Delesi
dan insersi basa nukleotida dengan jumlah bukan kelipatan 3, akan
menyebabkan pergeseran rangka pembacaan kodon saat translasi, yang
menyebabkan frameshift mutation (mutasi pergeseran rangka). Duplikasi adalah
mutasi akibat penggandaan basa nukleotida pada suatu lengan kromosom.
Inversi adalah mutasi akibat pembalikan urutan letak basa nukleotida pada
lengan kromosom. Translokasi adalah mutasi akibat pelekatan patahan suatu
kromosom ke kromosom lain yang bukan pasangan homolognya.

Gambar 3.12 Mutasi pada kromosom

[Sumber: www.ncbi.nlm.nih.gov.]

3. 2 MITOSIS DAN MEIOSIS

3. 2. 1 Prinsip dan Macam-Macam Pembelahan Sel (Amitosis, Mitosis, dan

Meiosis)

Pembelahan Amitosis

Pembelahan amitosis adalah pembelahan sel secara langsung tanpa

melibatkan kromosom. Materi genetik hasil duplikasi awalnya akan menempel
pada membran plasma. Kemudian akan terjadi pembagian kromosom,
sitokinesis (pembagian sitoplasma), dan invaginasi (pelekukan) sel ke arah
dalam. Terbentuk dinding sel baru di tengah-tengah sel menghasilkan dua buah
sel baru. Pembelahan amitosis terjadi pada organisme prokariotik seperti bakteri
dan sering disebut sebagai pembelahan biner (binary fision).

9
Pembelahan Mitosis

Mitosis merupakan
pembelahan sel yang menghasilkan
jumlah anakan yang identik dengan
sel induk. Proses pembelahan
secara mitosis berlangsung secara
berkala, tetapi para ahli membagi
menjadi empat tahapan, yaitu:
1. Profase, pada tahap tersebut
DNA mulai dikemas atau dipaket
menjadi kromosom. Pada tahap
awal, kromosom mulai tampak lebih
pendek dan menebal. Pada sel
hewan, sentriol membelah dan
Gambar 3.13 Pembelahan amitosis
masing-masing bergerak ke kutub [Sumber: http://atlas.arabslab.com.]
yang berlawanan. Selanjutnya mulai
terbentuk benang-benang spindel yang terhubung dari kutub ke kutub. Pada sel
tumbuhan, tidak terdapat sentriol dan benang spindel terbentuk tanpa terikat
pada sentriol. Pada profase akhir, masing-masing kromosom terdiri atas dua
kromatid (sister chromatids) yang terikat pada sentromer, selanjutnya nukleolus
dan membran nukleus menghilang.
2. Metafase, benang spindel terbentuk sempurna berada pada kutub yang
berlawanan pada sel. Kromosom berkumpul pada garis tengah pembelahan
antara dua kutub benang spindel. Sentromer seluruh kromosom berada pada
garis pembelahan (ekuator). Kromosom
terletak di bidang ekuator dengan tujuan
agar pembagian jumlah informasi DNA
yang akan diberikan kepada sel anakan
yang baru benar-benar rata dan sama
jumlahnya.
3. Anafase, dimulai ketika masing-masing
sentromer yang mengikat kromatid
membelah bersamaan. Protein penggerak
kinetokor menarik sentromer kromatid

10
Gambar 3. 14 Skema pembelahan mitosis
[Sumber: Pearson Prentice Hall, Inc.]
sepanjang mikrotubul ke arah berlawanan dengan kutub sel. Ketika peristiwa ini
terjadi, benang spindel menempel pada kinetokor yang memendek. Kedua kutub
bergerak menjauh dan sel memanjang. Anafase berakhir ketika jumlah
kromosom telah di kutub pembelahan masing-masing.
4. Telofase, pemanjangan sel yang terjadi pada anafase masih berlangsung.
Membran inti mulai terbentuk dan nukleolus kembali muncul. Benang spindel
menghilang pada akhir telofase. Kromosom membentuk benang-benang
kromatin. Selanjutnya, pada tahap telofase akhir terjadi pembelahan sitoplasma
dengan proses yang disebut sitokinesis.

Pembelahan Meiosis

Manusia disebut juga sebagai organisme diploid karena seluruh selnya

diploid, kecuali sel telur dan sperma atau disebut dengan sel gamet. Setiap sel
gamet mempunyai satu set kromosom yang terdiri atas 22 autosom dan satu
kromosom seks, X atau Y. Sel dengan satu set kromosom tunggal disebut sel
haploid.
Fertilisasi merupakan penggabungan antara sel sperma dari ayah dan sel
telur dari ibu menghasilkan zigot yang diploid. Sel somatik memiliki kromosom
yang diploid, sedangkan sel gamet memiliki kromosom yang haploid. Siklus
seksual meliputi tahapan diploid dan haploid. Sel gamet yang haploid
menyebabkan jumlah
kromosom menjadi tetap dan
tidak mengganda pada tiap
generasi. Sel gamet
membelah melalui proses
khusus yang disebut meiosis,
yang menghasilkan jumlah
kromosom setengah dari sel
induk.
Meiosis merupakan
proses menghasilkan gamet
yang haploid pada organisme
Gambar 8. 15 Skema pembelahan meiosis
diploid. Proses meiosis [Sumber: Pearson Prentice Hall, Inc.]
hampir sama dengan mitosis,

11
tetapi ada beberapa perbedaan yang mendasar. Meiosis terdiri atas meiosis I
dan meiosis II menghasilkan empat sel anakan yang mempunyai jumlah
kromosom setengah dari sel induk. Tahapan-tahapan meiosis adalah sebagai
berikut:
1. Profase I, merupakan fase yang paling kompleks dari meiosis dan
memerlukan lebih dari 90% waktu yang dibutuhkan untuk membelah. Kromatin
melingkar pada awal fase tersebut sehingga dapat dilihat dengan mikroskop.
Peristiwa sinapsis terjadi pada tahap tersebut, kromosom homolog, yang terdiri
atas dua chomosom sister. Kromosom memadat ketika nukleus menghilang.
Membran inti menghilang dan kromosom menjadi tetrad, diikat oleh mikrotubul
benang spindel, bergerak ke tengah sel.
2. Metafase I, kromosom tetrad berjajar pada garis pembelahan, di tengah kutub
spindel. Setiap kromosom memadat dan menebal, dengan sister chromatids
masih menempel di sentromer. Benang spindel menempel di kinetokor pada
sentromer. Kromosom homolog bergabung menjadi satu pada situs crossing
over pada setiap tetrad. Posisi tersebut menyebabkan kromosom homolog pada
setiap tetrad bergerak ke arah kutub sel yang berlawanan.
3. Anafase I, mirip dengan anafase pada mitosis. Anafase I pada meiosis
ditandai dengan pergerakan kromosom ke arah kedua kutub sel. Perbedaan
dengan mitosis, kromatid saudara mempunyai kromosom ganda yang menempel
di sentromer dan hanya tetrad yang memisah.
4. Telofase I, kromosom terletak pada kutub-kutub sel. Setiap kutub sel
mempunyai set kromosom yang haploid, meskipun tiap kromosom masih dalam
bentuk duplikat atau dapat dikatakan bahwa tiap kromosom masih mempunyai
sister chromatids.
5. Meiosis II, setelah meiosis I kromosom memadat lagi dan membran inti
menghilang selama profase II. Selebihnya proses meiosis II mirip dengan
mitosis.

3. 2. 2 Perbandingan Mitosis dan Meiosis

Terdapat beberapa perbedaan antara pembelahan mitosis dan meiosis, di

antaranya meliputi perbedaan fungsi dan sifat sel yang dihasilkan. Pembelahan
mitosis berfungsi dalam proses pertumbuhan, dan mengganti sel-sel tubuh rusak.
Pembelahan meiosis berfungsi dalam menghasilkan sel gamet untuk reproduksi

12
seksual. Pembelahan mitosis menghasilkan sel baru yang sama persis dengan
sel induk, sedangkan pembelahan meiosis menghasilkan sel yang tidak identik
dan terjadi reduksi jumlah kromosom menjadi setengah dari jumlah kromosom
sel induk. Perbedaan-perbedaan lain antara pembelahan mitosis dan meiosis
dapat dilihat pada Gambar 3.16.

Gambar 3. 16 Perbedaan antara mitosis dan meiosis

[Sumber: www.uic.edu.]

3. 2. 3 Pindah Silang dan Rekombinasi

Salah satu perbedaan antara

mitosis dan meiosis adalah
berkaitan dengan sifat sel yang
dihasilkan. Pembelahan mitosis
menghasilkan sel yang identik,
sedangkan meiosis menghasilkan
sel yang tidak identik dengan sel

Gambar 8.17 Pindah silang 13

[Sumber: www.phschool.com.]
induk. Adanya perbedaan sifat sel anak dari sel induk disebabkan oleh adanya
peristiwa pindah silang (crossing over) pada meiosis I.
Tahap profase I, kromosom-kromosom homolog bersusun dengan posisi
saling bersebelahan dalam proses perpasangan yang disebut sinapsis.
Kromosom terdiri atas dua kromatid (sister chromatids) identik yang telah
bereplikasi. Sel mengandung satu set kromosom dari induk betina dan satu set
lagi dari induk jantan. Saat sinapsis, kromatid-kromatid berpindah silang,
bertukar materi genetik, dan menghasilkan rekombinasi. Situs tempat terjadinya
pindah silang disebut chiasma.

3. 2. 4 Siklus Sel dan Kanker

Setiap sel mengalami siklus sel dalam rangkaian persiapan pembelahan

mitosis. Terdapat dua fase utama dalam siklus sel, yaitu interfase dan fase
mitosis (fase M). Interfase merupakan periode di antara dua pembelahan
mitosis. Interfase terdiri atas tiga fase, yaitu fase G1 (Gap 1), fase S (Sintesis),
dan fase G2 (Gap 2).
Selama fase S, terjadi
replikasi DNA.
Sebelum dan sesudah
fase S, terdapat fase
G1 dan G2 yang
merupakan fase saat
terjadinya aktivitas
metabolik,
pertumbuhan, dan
diferensiasi. Fase G1,
ukuran sel membesar

dan sel bersiap Gambar 3.18 Siklus sel

[Sumber: www.biologycorner.com.]
memasuki fase S. Fase G2, terjadi pertumbuhan sel terus-menerus dan bersiap
memasuki fase M. Fase M, pertumbuhan terhenti dan sel melakukan
pembelahan. Sel-sel dapat memasuki fase istirahat (fase G0). Sel-sel G0 bersifat
nonproliferatif (tidak memperbanyak diri), tetapi terus hidup dan memiliki aktivitas

14
metabolisme yang aktif. Sel-sel dalam fase G0 dapat kembali memasuki siklus
sel dengan cara kembali ke G1.
Gangguan pada kontrol mekanisme siklus sel dapat memicu terjadinya
pembentukan tumor atau kanker. Kanker merupakan penyakit yang ditandai
dengan pembelahan sel yang tidak terkendali. Sel-sel kanker memiliki
kemampuan menyerang jaringan biologis lainnya, baik pertumbuhan langsung
dengan menerobos ke jaringan sekitarnya (invasi) atau dengan migrasi sel ke
tempat yang jauh (metastasis). Pertumbuhan sel yang tidak terkendali tersebut
disebabkan kerusakan DNA, yang menyebabkan mutasi pada gen-gen yang
berperan dalam mengontrol pembelahan sel. Beberapa buah mutasi mungkin
dibutuhkan untuk mengubah sel normal menjadi sel kanker. Mutasi-mutasi
tersebut dapat disebabkan oleh agen kimia, fisik, maupun biologis yang disebut
karsinogen. Mutasi dapat terjadi secara spontan ataupun diwariskan (mutasi
germline).

3. 2. 5 Gametogenesis

Gametogenesis adalah proses pembentukan sel kelamin (gamet) dalam

organisme yang melakukan reproduksi seksual. Terdapat dua jenis
gametogenesis, yaitu spermatogenesis dan oogenesis. Spermatogenesis adalah
pembentukan sel kelamin jantan (sperma), sedangkan oogenesis adalah
pembentukan sel kelamin betina (ovum). Spermatogenesis pada manusia terjadi
di dalam testis, sedangkan oogenesis terjadi di dalam ovarium.
Setiap anak laki-laki
membawa spermatogonium
yang diploid (2n) sejak
dilahirkan. Ketika mencapai
masa pubertas,
spermatogenesis diaktifkan
oleh hormon testosteron.
Spermatogonium akan
bermitosis menjadi spermatosit
primer (2n). Spermatosit
primer kemudian mengalami
meiosis I menjadi spermatosit
Gambar 3.19 Gametogenesis
[Sumber: http://ilmukeperawatan.files.wordpress.com.] 15
sekunder yang haploid (n). Spermatosit sekunder mengalami meiosis I menjadi
spermatid (n). Spermatid kemudian akan dimatangkan menjadi spermatozoa (n)
yang berekor dan dapat membuahi ovum.
Berbeda dengan anak laki-laki, anak perempuan yang dilahirkan tidak
membawa oogonium, tetapi membawa oosit primer. Diferensiasi oogonium
menjadi oosit primer terjadi ketika janin perempuan berada di dalam kandungan.
Oleh karena itu, anak perempuan lahir memiliki jumlah oosit primer yang
terbatas. Ketika mencapai usia pubertas, umumnya hanya satu oosit primer
yang akan dimatangkan menjadi ovum setiap bulan. Oosit primer yang diploid
(2n) akan mengalami meiosis I menjadi oosit sekunder (n) dan badan polar I
(polosit primer) haploid. Oosit sekunder (n) akan mengalami meiosis II dan
menjadi ootid (n) dan badan polar II (polosit sekunder). Badan polar I juga
mengalami meiosis II dan menghasilkan dua badan polar II. Ootid akan
berdiferensiasi menjadi ovum, sedangkan badan polar akan terdegenerasi.

3. 3 GENETIKA MENDEL

3. 3. 1 Prinsip Pewarisan Sifat (Hukum Mendel I dan II)

Percobaan mengenai genetika tanaman sebenarnya sudah banyak

dilakukan sebelum Mendel. Dua ilmuwan yang melakukan pengamatan genetika
pada tanaman dengan melakukan penyilangan sebelum Mendel adalah T.A.
Knight (1799) dan J. Goss (1824). Knight menggunakan kacang ercis untuk
proses penyilangan, yaitu antara dua varietas yang berbeda warna batang,
bunga, dan biji. Hasil penyilangan tersebut menunjukkan bahwa tanaman
berwarna putih jika diserbuki
oleh tanaman berwarna Hukum Mendel I
menghasilkan tanaman
berwarna semua. Semua
tanaman tersebut kemudian
100% ungu
dibiarkan melakukan
penyerbukan sendiri, maka
dihasilkan keturunan
sebagian berwarna dan 3:1

sebagian berwarna putih. Ungu = dominan

Putih = resesif

16

Gambar 3.20 Penyilangan monohibrid pada kacang ercis

[Sumber: http://courses.bio.psu.edu, 2002.]
Berdasarkan pengamatan yang dilakukannya, Knight tidak dapat membuat
perbandingan antara tanaman yang berwarna dan putih. Percobaan juga
dilakukan oleh Goss dengan objek tanaman berbeda, yaitu buncis dan dilakukan
penyilangan sampai generasi ketiga. Berdasarkan hasil percobaannya Goss
juga tidak dapat membuat rumusan karakter warna biji.
Mendel pada tahun 1856 memulai penelitian terhadap penyilangan
tanaman ercis. Hasil penyilangan tersebut dicatat secara berkala selama
delapan tahun sehingga pada tahun 1866 Mendel mempublikasikan hasil
penelitiannya dalam Experiments on Plant Hybrids. Hasil penelitian tersebut
diabaikan oleh orang-orang pada saat itu. Setelah 34 tahun kemudian ditemukan
kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, C. Correns, dan E. von Tschermak
Seysenegg pada tahun 1900. Mereka melakukan percobaan yang sama seperti
Mendel lakukan dan mendapatkan hasil sama. Correns kemudian mengenalkan
kembali hukum Mendel yang kemudian dirumuskan secara modern oleh Morgan.
Mendel menggunakan kacang ercis sebagai bahan penelitian karena
kacang ercis memiliki banyak varietas. Varietas tersebut dapat berupa tanaman
dengan bunga berwarna ungu dan varietas lain dengan bunga berwarna putih.
Warna pada bunga tersebut dapat dikatakan sebagai sifat atau karakter.
Penggunaan kacang ercis juga memungkinkan Mendel melakukan kontrol
mengenai tanaman mana yang akan disilangkan.

A = warna kuning
a = warna hijau
B = biji bulat
b = biji keriput
100% biji bulat
kuning

9:3:3:1
9 kuning-bulat : 3 hijau-bulat :
3 kuning-keriput : 1 hijau-keriput

Gambar 3.21 Penyilangan dihibrid

[Sumber: www.monteweston.com.]
17
 Hukum Mendel I diperoleh dengan cara menyilangkan tanaman galur
murni dengan galur murni lainnya. Mendel mengunakan tanaman berbunga
ungu dengan berbunga putih. Penyilangan ini disebut juga hibridisasi
monohibrid. Hasil dari penyilangan tersebut pada F1 adalah berwarna ungu.
Hasil F1 tersebut kemudian dibiarkan melakukan penyerbukan sendiri sehingga
menghasilkan F2 berwarna ungu dan putih. Mendel menggunakan ukuran
sampel yang besar yaitu 705 tanaman F2 berbunga ungu, dan 224 tanaman
berbunga putih. Data tersebut meghasilkan perbandingan 3 berbunga ungu dan
1 berbunga putih. Mendel mengatakan bahwa bunga ungu merupakan sifat
dominan dan bunga putih adalah sifat resesif. Pernyataan tersebut dapat
dibuktikan pada F2 yang menghasilkan tanaman berbunga putih setelah pada F1
tidak muncul, hal tersebut juga menunjukan bahwa sifat resesif bunga tidak
hilang tetapi tidak muncul karena adanya faktor sifat dominan bunga ungu.
Berdasarkan hasil penyilangan monohibrid tersebut dapat disimpulkan bahwa
materi genetik yang dimiliki oleh kacang ercis tersebut terdiri atas satu pasang
kromosom atau dengan kata lain terdapat dua cetakan pada gen. Cetakan
tersebut dapat sama atau berbeda yang disebut dengan alel, sehingga Hukum
Mendel I dapat dikatakan juga sebagai hukum segregasi atau pemisahan yang
artinya bahwa dua cetakan gen berpisah satu sama lain selama proses
penurunan sifat dari induk ke anak.
Hukum Mendel II atau pengelompokan gen secara bebas berlaku ketika
terjadi penyilangan tehadap dua atau lebih sifat beda. Mendel melakukan
penyilangan dengan dua sifat beda pada kacang ercis, yaitu tanaman dengan biji
bulat warna kuning (YYRR) dan tanaman biji keriput warna hijau (yyrr). Hasil F1
dari penyilangan tersebut adalah YyRr atau biji bulat warna kuning. Sesama F1
kemudian dibiarkan melakukan penyerbukan sendiri maka akan menghasilkan
kombinasi empat sel gamet YR, Yr, yR, dan yr atau empat fenotip dengan
perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 (9 kuning-bulat, 3 hijau-bulat, 3 kuning-keriput, 1 hijau-
keriput). Hasil penyilangan tersebut mendukung hipotesis bahwa penurunan
suatu karakter tidak tergantung dari pasangan karakter yang lain.

3. 3. 2 Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Rasio fenotipik klasik dari hasil persilangan parental heterozigot hingga ke

filial kedua (F2) adalah 9 : 3 : 3 : 1. Beberapa kasus persilangan, terdapat

18
penyimpangan terhadap rasio klasik tersebut. Hal tersebut terjadi karena
terdapat interaksi gen-gen dalam menentukan satu sifat yang sama.
Epistasis Dominan (12 : 3 : 1)

Epistasis merupakan sifat dominan suatu alel terhadap alel dominan

lainnya. Hal tersebut dapat dicontohkan sebagai berikut. Alel dominan A akan
memberikan ekspresi fenotip tertentu tanpa peduli kondisi pada alel lainnya,
apakah alel lain tersebut dominan ataupun resesif (B atau b). Contohnya, pada
penyilangan kelinci, gen B mengkode warna hitam, gen b mengkode warna
coklat, gen I menghalangi produksi pigmen, sedangkan gen i mengatur produksi
pigmen. Bila kelinci berwarna putih dengan genotip BBII dikawinkan dengan
kelinci coklat dengan genotip bbii, bagaimana rasio fenotip F2 ? (B.I. dan bbI. =
putih, B.ii = hitam, bbii = coklat)

Epistasis Resesif (9 : 3 : 4)

Epistasis resesif terjadi apabila genotip resesif pada suatu lokus,

misalnya aa, bersifat dominan terhadap alel lainnya. Misalkan, pada penyilangan
bunga Linaria maroccana, genotip A.B. menghasilkan warna ungu, A.bb
menghasilkan warna merah, dan genotip aaB. atau aabb akan menghasilkan
warna putih. Jika dilakukan penyilangan terhadap bunga merah (AAbb) dengan
putih (aaBB), maka bagaimana rasio fenotip F2 ?

Gambar 3.22 Linaria maroccana

[Sumber: www.bh-froe.com.]

Gen Duplikat dengan Efek Kumulatif (9 : 6 : 1)

19
 Jika kedua gen bersifat dominan atau resesif, maka sifat yang terekspresi
akan berbeda dengan sifat yang akan terekspresi apabila hanya ada salah satu
gen yang bersifat dominan. Misalnya, pada gandum, warna merah dihasilkan
dari genotip R.B., warna putih dihasilkan dari genotip rrbb, sedangkan genotip
R.bb atau rrB. akan menghasilkan warna coklat. Jika seorang petani ingin
menyilangkan gandum merah (RRBB) dan putih (rrbb), maka bagaimana rasio
fenotip F2 yang akan ia dapatkan ?

Gen Dominan Duplikat (15 : 1)

Gen dominan duplikat terjadi ketika satu gen dominan pada alel pertama
ataupun alel kedua menghasilkan fenotip yang sama. Misalnya, pada
penyilangan gandum merah dan gandum putih, genotip A.B., A.bb, dan aaB.
akan menghasilkan gandum berwarna merah. Gandum berwarna putih hanya
akan dihasilkan oleh genotip aabb. Jika Anda menyilangkan gandum merah
dengan genotip AABB dan gandum putih dengan genotip aabb, maka bagaimana
rasio fenotip F2 yang Anda dapatkan?

Gen Resesif Duplikat (9 : 7)

Gen resesif duplikat terjadi apabila gen-gen komplementer saling

berinteraksi dan melengkapi. Jika salah satu gen tidak bersifat dominan, maka
pemunculan suatu karakter akan terhalang atau tidak sempurna. Contohnya
adalah pada kasus bisu tuli, genotip D.E. adalah genotip yang akan
menghasilkan manusia normal, sedangkan genotip D.ee, ddE., dan ddee akan
menyebabkan manusia bisu tuli. Jika seorang pria bisu tuli (ddEE) menikah
dengan seorang wanita yang juga bisu tuli (Ddee), maka bagaimana rasio fenotip
anak mereka ?

Interaksi Dominan dan Resesif (13 : 3)

Interaksi dominan dan resesif terjadi apabila salah satu gen dominan A
epistasis terhadap alel lain B atau b. Alel resesif bb bersifat epistasis terhadap
alel A atau a. Oleh karena itu, dalam kasus ini hanya terdapat dua fenotip.
Misalnya pada warna bulu ayam, gen C menghasilkan warna, gen c tidak

20
menghasilkan warna (putih), gen I menghalangi munculnya warna, dan gen i
tidak menghalangi munculnya warna. Berdasarkan contoh tersebut, I epistasis
terhadap C dan c, sedangkan cc epistasis terhadap I dan i. Jika seorang
peternak ayam ingin mengawinkan ayam coklat (IICC) dengan ayam putih (iicc),
maka bagaimana rasio fenotip F2 yang akan didapatkan?

Gambar 3.23 Penyimpangan semu Hukum Mendel.

[Sumber: Pearson Prentice Hall, Inc.]

3. 3. 3 Gagal Berpisah dan Pautan Seks (Sex Linkage)

Gagal berpisah
(nondisjunction) adalah
peristiwa pasangan
kromosom yang gagal
berpisah ketika
pembelahan. Gagal
berpisah dapat terjadi
Gambar 3.24 Gagal berpisah.
karena gagal [Sumber: Pearson Prentice Hall, Inc.]

berpisahnya pasangan kromosom homolog dalam meiosis I atau gagalnya

kromatid (sister chromatids) berpisah saat meiosis II. Ketidaknormalan tersebut
mengakibatkan adanya sel-sel dengan jumlah kromosom yang tidak seimbang.
Sel yang kekurangan sebuah kromosom (2n-1) disebut sebagai monosomi. Sel
yang kelebihan sebuah kromosom (2n+1) disebut sebagai trisomi. Contoh-
contoh kelainan genetik akibat peristiwa gagal berpisah adalah Sindrom Down,

21
Sindrom Klinefelter, Sindrom Turner, Sindrom Triple X, dan lain-lain. Tahukah
kalian formula jumlah kromosom
untuk masing-masing sindrom
tersebut ?
Pautan seks adalah
peristiwa ketergantungan gen atau
suatu sifat pada kromosom seks.
Gen apapun yang berlokasi di
kromosom X (pada Mamalia, lalat
buah, dan lain-lain) atau pada
kromosom Z (pada burung dan
spesies-spesies lainnya) yang
analog dengan X, disebut sebagai
gen terpaut seks. Gen terpaut seks
yang ditemukan pertama kali adalah
gen mutasi mata putih pada
Drosophila melanogaster. Sifat-sifat
tertaut seks tidak menunjukkan
hasil-hasil yang sama dalam
Gambar 3. 25 Pautan seks
persilangan yang resiprokal. [Sumber: Pearson Prentice Hall, Inc.]

Misalnya, betina bermata putih bila disilangkan dengan jantan normal bermata
merah, akan menghasilkan semua keturunan jantan bermata putih seperti induk
betinanya, dan semua keturunan betina bermata merah seperti induk jantannya.
Akan tetapi, bila dilakukan persilangan resiprokal (betina bermata normal
disilangkan dengan jantan bermata putih), hasil keturunannya tidak akan sama,
tetapi akan dihasilkan 25% betina bermata merah, 25% betina bermata putih,
25% jantan bermata merah, dan 50% jantan bermata putih.

3. 3. 4 Penentuan Jenis Kelamin dan Golongan Darah

Terdapat beberapa tipe determinasi seks, yaitu tipe XY, tipe ZW, dan tipe
XO. Tipe XY digunakan pada manusia, jenis-jenis mamalia, lalat buah, dan lain-
lain. Kromosom Y pada manusia menjadi penentu utama jenis kelamin. Jika
seseorang memiliki kromosom Y, maka dia adalah laki-laki (44A + XY),
sedangkan jika tidak, maka dia adalah perempuan (44A + XX). Lalat buah jantan

22
memiliki formula kromosom 6A + XY,
sedangkan betina memiliki formula
kromosom 6A + XX. Tipe ZW diterapkan
pada burung, kupu-kupu, dan beberapa jenis
ikan, misalnya jantan dengan formula
kromosom 16A + ZZ dan betina dengan
formula kromosom 16A + ZW. Tipe XO
terdapat pada belalang. Betina memiliki
jumlah kromosom sebanyak 22 (20A + XX),
dan jantan memiliki 21 kromosom (20A +
XO).
Golongan darah pada manusia
ditentukan secara kodominan, yaitu semua
gen akan diekspresikan. Individu yang
bersifat heterozigot akan mengekspresikan
kedua fenotip. Misalnya pada sistem Gambar 3.26 Determinasi seks
penggolongan darah ABO, terdapat tiga [Sumber: Addison Wesley Longman, Inc.]

gen, yaitu gen IA, IB, dan IO. Gen IO bersifat resesif terhadap IA dan IB sehingga
hanya mengekspresikan golongan darah O bila tidak ada gen IA atau IB. Alel IA
dan IB bersifat kodominan satu sama lain. Jika seseorang memiliki kedua alel
tersebut, maka ia akan bergolongan darah AB.

3. 4 GENETIKA MANUSIA

3. 4. 1 Peta Silsilah Keluarga

Peta silsilah keluarga

merupakan suatu diagram
yang memberikan informasi
mengenai suatu sifat atau
fenotip tertentu pada suatu
organisme beserta nenek Gambar 3.27 Silsilah keluarga untuk sickle-cell anemia
moyangnya, misalnya pada [Sumber: http://cg.nic.in/stateredcross.]

manusia. Gambar 3.23 di atas menunjukkan peta silsilah keluarga untuk

penyakit sickle-cell anemia. Orang yang memiliki gen A memiliki sel darah

23
normal, sedangkan orang yang memiliki gen S memiliki sel darah abnormal yang
berbentuk bulan sabit. Individu dengan genotip heterozigot merupakan
pembawa sifat (carrier) yang terdapat campuran sel darah normal dan sel darah
berbentuk bulan sabit dalam aliran darahnya. Orang dengan gen S homozigot
memiliki sel darah merah yang semuanya berbentuk bulan sabit. Peta silsilah
keluarga dapat digunakan untuk merunut kelainan genetis tersebut.

3. 4. 2 Contoh-Contoh Penyimpangan Genetik (Tay Sachs, Thalasemia, Buta

warna, Albino)

Pewarisan sifat
manusia kadang
ditentukan oleh gen
tunggal, begitu juga
pewarisan penyakit dari
generasi ke generasi.
Para ahli genetika
menganalisis
kemungkinan kelainan
pada penyakit tersebut
dengan menganalisis
sejarah keluarga
Gambar 3. 28 Perbandingan sel saraf normal dengan yang
penderita. Beberapa terkena penyakit Tay Sachs
penyakit dapat [Sumber: Society of Neurosciene, 2008.]

dianalisis dengan mengetahui silsilah keluarga penderita. Salah satunya adalah

penyakit Tay Sachs, ditemukan oleh Warran Tay dan Bernard Sachs tahun 1880.
Penyakit tersebut dapat ditemukan pada bayi dengan kelahiran normal, tetapi
akan mengalami gejala penurunan saraf pada umur 4--6 bulan. Gejala lainnya
adalah kebutaan, penurunan kecerdasan, dan kehilangan fungsi motorik.
Penyakit Tay Sachs dapat ditemukan pada populasi Yahudi di Eropa bagian
timur dengan frekuensi 1 dari 3600 kelahiran. Mutasi tingkat molekuler yang
menyebabkan Tay Sachs adalah gen pengkode enzim heksosaminidase A
(heksA). Enzim tersebut berfungsi untuk memecah lipid yang disebut GM2
(gangliosida). Penyakit Tay Sachs menyebabkan lipid tersebut tidak dapat diurai

24
sehingga akan mengakibatkan akumulasi pada jaringan saraf yang dapat
menyebabkan terjadinya penurunan kemampuan saraf.
Salah satu penyakit lain yang diturunkan secara genetis adalah
thalasemia. Orang yang menderita thalasemia mempunyai ciri-ciri sel darah
merah berukuran kecil, lonjong, jumlahnya lebih banyak dari sel darah merah
orang normal, dan afinitas terhadap oksigen rendah. Berdasarkan
keparahannya, terdapat dua jenis thalasemia, yaitu thalasemia mayor dan
thalasemia minor. Thalasemia mayor disebabkan oleh genotip ThTh, merupakan
penderita anemia yang sangat parah dan penderitanya dapat mengalami
kematian sewaktu bayi. Thalasemia minor adalah penderita anemia yang tidak
parah, umumnya penderitanya memiliki genotip heterozigot Thth.
Buta warna juga merupakan penyakit yang diturunkan secara genetis.
Buta warna ditentukan oleh suatu gen resesif terpaut kromosom seks, yaitu
kromosom X. Seorang ibu yang membawa sifat buta warna (carrier) dan normal
secara fenotipik, dapat mewariskan kelainan tersebut pada anak laki-lakinya.
Kelainan lain yang juga diturunkan secara genetis adalah albino. Albino
merupakan kondisi seseorang yang tidak memiliki pigmen. Albino disebabkan
oleh gen yang terdapat pada autosom (kromosom tubuh). Albino merupakan
karakter yang bersifat resesif.

Genetika Sebagai Pendekatan Preventif Penyakit Manusia

Suatu pendekatan preventif terhadap kelainan hukum pewarisan sifat

Mendel sederhana dapat dilakukan sebelum seorang anak dikandung atau dalam
tahap awal kehamilan. Sebagai contoh adalah pasangan suami istri Budi dan
Santi, yang sedang merencanakan untuk memiliki anak pertama dan sedang
menjadi penyuluh genetik, karena mereka memiliki penyakit hemofilia yang
mematikan dan diwarisi secara resesif. Budi dan Santi masing-masing memilki
satu saudara laki-laki yang meninggal karena penyakit tersebut, sehingga
mereka ingin mengetahui risiko anak mereka terserang penyakit tersebut.
Informasi tersebut menjelaskan bahwa orangtua Budi dan Santi merupakan
carrier resesif. Budi dan Santi merupakan hasil perkawinan antara gamet Aa dan
Aa, a melambangkan alel yang menyebabkan penyakit. Berdasarkan data
tersebut dapat diketahui bahwa Budi dan Santi memiliki kemungkinan gamet AA
atau Aa dengan rasio genotip 1AA : 2Aa : 1aa, sehingga Budi dan Santi memiliki

25
peluang 2/3 untuk menjadi carrier (Aa). Kita dapat menentukan kemungkinan
keseluruhan anak pertama mereka dengan aturan perbandingan tersebut, yaitu
2/3 (peluang Budi menjadi carrier penyakit) dikalikan dengan 2/3 (peluang Santi
menjadi carrier penyakit) dikalikan dengan 1/4 (peluang Budi dan Santi memiliki
anak yang mengidap penyakit tersebut) sehingga diperoleh 1/9. Hasil
perbandingan tersebut menunjukan bahwa masih terdapat kemungkinan sebesar
8/9 anak mereka tidak mengidap penyakit tersebut. Budi dan Santi juga
mengetahui bahwa ada kemungkinan 1/4 dari anak kedua mereka dapat
mengidap penyakit tersebut. Hukum Mendel digunakan untuk memprediksi hasil
perkawinan yang mungkin muncul didasarkan pada setiap anak mewakili suatu
kejadian yang independen.

3. 4. 3 Genetika Populasi (Pengertian & Contoh)

Genetika populasi merupakan salah satu cabang dari ilmu genetika yang
mempelajari gen-gen dalam populasi dan menguraikan secara matematik
mengenai kemungkinan penyebaran gen dalam suatu populasi.

Gambar 3. 29 Metode penelusuran silsilah dalam penyakit hemofilia

[Sumber: National Heart Lung and Blood Institutes.]

26
Hukum Hardy-Weinberg menyatakan bahwa dalam suatu populasi yang
seimbang, baik frekuensi gen maupun frekuensi genotip dari satu generasi ke
generasi berikutnya akan tetap, dengan syarat tidak terjadi mutasi, tidak terjadi
seleksi alam, populasi cukup besar, terjadi perkawinan secara acak (random),
dan tidak terjadi aliran gen atau tidak terjadi migrasi. Bila p adalah frekuensi alel
A dan q adalah frekuensi alel a, maka akan berlaku p2 + 2pq + q2 = 1.
Beberapa contoh karakter atau fenotip yang dapat dengan mudah
dihitung dalam suatu populasi adalah
karakter widows peak (sejenis kontur
yang menjorok keluar dari batas tumbuh
rambut di dahi). Sifat tersebut disebabkan
oleh alel dominan W. Semua individu
yang tidak mempunyai widows peak
adalah homozigot resesif (ww). Jika
Gambar 3. 30 Widows peak (kiri)
dalam suatu keluarga memiliki orang [Sumber: Stanford School of Medicine, 2004.]
tua yang keduanya widows peak
heterozigot (Ww) dan memiliki anak yang homozigot dominan (WW), maka
semua keturunannya akan memiliki widows peak.
Karakter lain yang dapat diamati adalah kemampuan memutar lidah
(tongue rolling). Karakter tersebut merupakan tingkah laku yang dipengaruhi
oleh kebudayaan, proses belajar, dan faktor lingkungan lainnya. Fenotip roller
(mampu memutar lidah) merupakan sifat dominan, sedangkan fenotip nonroller
(tidak mampu memutar lidah) merupakan sifat resesif.
Sifat lain yang dapat dengan mudah diamati adalah arah putaran rambut.
Sifat tersebut tidak dipengaruhi lingkungan. Rambut dapat berputar searah atau
berlawanan dengan jarum jam. Alel untuk putaran rambut searah bersifat
dominan terhadap arah putaran rambut berlawanan dengan jarum jam.

3. 5 GENOTIP + LINGKUNGAN = FENOTIP

3. 5. 1 Pengaruh Lingkungan Terhadap Fenotip

Fenotip dipengaruhi oleh lingkungan seperti halnya pada gen. Sebatang

pohon, mengikuti genotip yang diwarisinya, mempunyai daun dengan ukuran,
bentuk, dan warna hijau yang bervariasi, tergantung pada seberapa sering pohon

27
tersebut terkena angin dan sinar matahari. Pada manusia, nutrisi memengaruhi
tinggi, latihan fisik mengubah bentuk badan, berjemur akan mengelapkan kulit,
dan pengalaman akan meningkatkan kecerdasan. Kembar identik pun akan
menampakkan perbedaan fenotip sebagai akibat dari pengalaman mereka.
Suatu genotip menghasilkan fenotip yang sangat spesifik. Contohnya
adalah lokus gen yang menentukan golongan ABO seseorang, akan tetapi
jumlah sel darah merah dan putih seseorang bervariasi, tergantung pada faktor-
faktor seperti letak ketinggian, tingkat kebiasaan aktivitas fisik, dan ada tidaknya
infeksi. Lingkungan berkontribusi terhadap sifat kuantitatif karakter tersebut. Ahli
genetika menyebut hal tersebut dengan multifaktorial, yang berarti banyak faktor,
baik faktor genetik maupun lingkungan, secara kolektif memengaruhi fenotip.

3. 5. 2 Pewarisan Poligenik (Warna Mata)

Pewarisan poligenik adalah pewarisan suatu karakter dipengaruhi atau

dikendalikan oleh banyak gen. Contoh karakter poligenik dapat dilihat pada
warna mata. Warna mata
dipengaruhi oleh produksi
pigmen melanin oleh sel-
sel disebut melanosit.
Orang bermata biru
memiliki sedikit melanin.
Orang dengan mata biru
gelap atau hijau, cokelat,
atau hitam memiliki
kandungan melanin tinggi
di bagian iris mata. Gambar 3. 31 Beragam warna mata
[Sumber: http://www.color-chart.org.]
Melanin di mata berbeda
dengan di kulit, pigmen melanin di mata bergantung pada jumlah yang diproduksi
oleh sel dan secara dominan dipengaruhi oleh gen.

28
3. 5. 3 Pewarisan Multifaktorial: Pola Sidik Jari, Tinggi,
dan Warna Kulit

Pewarisan multifaktorial adalah

pewarisan suatu karakter yang dipengaruhi
oleh banyak faktor, baik faktor genetis
maupun faktor lingkungan. Beberapa contoh
pewarisan multifaktorial adalah pola sidik jari,
tinggi manusia, dan warna kulit. Pola sidik
jari dipelajari dalam dermatoglifi.
Dermatoglifi merupakan bagian dari
Gambar 3. 32 Sidik jari normal
ilmu genetika, karena beberapa penderita [Sumber: http://science.howstuffworks.com/
penyakit genetik tertentu memiliki pola garis fingerprinting1.htm, 2008.]

yang tidak biasa (misalnya pada penderita

Sindrom Down). Terdapat
beberapa pola garis normal
pada manusia, yaitu loops,
whorls, dan arches.
Jumlah garis pada sidik
jari sebagian besar ditentukan
oleh gen, tetapi juga dipengaruhi
oleh lingkungan. Selama masa
prenatal 6--13 minggu, pola
garis akan dipengaruhi sentuhan
ujung jari janin ke kantung
amnion.
Hal tersebut menjelaskan
bahwa lingkungan berpengaruh
pada pola garis, meskipun Gambar 3. 33 Sidik jari penderita sindrom Down
individu tersebut kembar. [Sumber: www.cheirology.net.]

Secara umum rata-rata total garis pada laki-laki adalah 145 dan wanita 126.
Pengaruh lingkungan lebih jelas terlihat pada tinggi tubuh seseorang.
Orang yang tidak cukup makan tidak akan cukup mencapai potensi tinggi tubuh
yang dimiliki secara genetik. Berdasarkan suatu penelitian dengan
membandingkan tinggi rata-rata seluruh siswa yang ada di suatu sekolah pada

29
tahun 1920 dan 1997, terlihat bahwa pada tahun 1997 siswa tertinggi adalah 6,5
kaki dibandingkan dengan tahun 1920 yang hanya 5,9 kaki (satu kaki=33,33 cm)
Perbedaan tinggi tersebut menunjukkan bahwa pada tahun 1997 mempunyai
kondisi lingkungan yang mendukung pola makan dan kesehatan lebih baik dari
pada tahun 1920.
Warna kulit juga termasuk salah satu karakter multifaktorial. Warna kulit
ditentukan oleh gen dan faktor lingkungan. Gen penentu produksi melanin yang
tampak pada kulit. Selain
gen, faktor geografis juga
menentukan warna kulit.
Orang yang tinggal di
daerah tropis dan terpapar
sinar matahari dalam
intensitas yang lebih tinggi
memiliki kulit yang lebih
gelap dibanding orang-
orang yang tinggal di
Gambar 3. 34 Berbagai warna kulit manusia.
daerah subtropis.
[Sumber: http://info.cancerresearchuk.org.]

3. 5 DAFTAR ACUAN

Campbell, N.A., Reece, J.B., Mitchell, L.G., & Taylor, M.R. 2002. Biology:
Concepts & connections. 4th Ed. Benjamin Cummings, San Francisco:
xxxvii + 781 hlm.
Griffiths, A.J.F., Miller, J.H., Suzuki, D.T., Lewontin, R.C., & Gelbart, W.M. 1999.
An introduction to genetics analysis. 7th Ed. W.H. Freeman, New York:
xvii + 860 hlm.
Hartwell, L.H., Hood, L., Goldberg, M.L., Reynolds, A.E., Silver, L.M., & Veres,
R.C. 2004. Genetics: From Genes to genomes. 2nd Ed. McGraw-Hill
Higher Education, Boston: xxvii + 865 +I-18 hlm.
Lewis, R. 2003. Human genetics: Concepts and applications. 5th Ed. The
McGraw-Hill Companies, Inc., Boston: xviii + 454 hlm.
Glick, B.R., & Pasternak, J.J. 2003. Molecular Biotechnology: Principles and
Applications of recombinant DNA. 3rd Ed. ASM Press, Washington: xxiii +
760 hlm.

30
Russel, P.J. 1998. Genetics. 5th Ed. The Benjamin/Cummings Publishing
Company, Inc., California: xxi + 805 hlm.
Snustad, D.P., & Simmons, M.J. 1999. Principles of genetics. 2nd Ed. John Wiley
& Sons, Inc., New York: xviii + 876 hlm.
Tamarin, S.H. 1999. Principles genetics. 5th Ed. WCB/McGraw-Hill, Boston: xvi +
686 hlm.
Wolfe, W.L. 1995. An introduction to cell an molecular biology. Wadworth
Publishing Company, Belmont: xvii + 772 hlm.

31